catalogo 2017 - Microgenomics

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I NOSTRI
TEST GENETICI
CARIOTIPO MOLECOLARE
PANNELLI DI GENI MALATTIA
L’analisi array-CGH identifica alterazioni del DNA (CNV - variazione del numero di copie)
causative di patologie come ad esempio disabilità intellettiva, autismo, epilessia e malformazioni congenite.
TECNOLOGIA UTILIZZATA:
Array-CGH/Array-CGH+SNP
TEST DI COMPLETAMENTO:
PCR-Quantitativa per studi di segregazione famigliare
Test di inattivazione del cromosoma X
Sequenziamento di pannelli di geni associati a specifiche condizioni patologiche: autismo,
epilessia, ritardo dello sviluppo, ritardo di crescita, disordini metabolici, patologie neuromuscolari, sindromi con malformazioni congenite ecc.
TECNOLOGIA UTILIZZATA:
NGS - Next Generation Sequencing
TEST DI COMPLETAMENTO:
Analisi del trio
Sanger sequencing per studi di segregazione famigliare
TEST FIBROSI CISTICA
Pannelli di geni disponibili:
Pannello Anoftalmia/Microftalmia
Pannello Malformazioni Cerebrali
Pannello Aritmie
Pannello MODY
Pannello Autismo
Pannello Osteogenesi imperfetta
Pannello Bassa statura proporzionata
Pannello Retinite pigmentosa
Pannello Bassa statura sproporzionata/sindromica
Pannello Sindrome di Bardet-Biedl
Analisi in grado di evidenziare in un unico test mutazioni e delezioni/duplicazioni del gene
DMD, associato a distrofia muscolare di Duchenne/Becker.
Pannello Cardiomiopatie
Pannello Sindrome di Coffin-Siris e Nicolaides-Baraitser
Pannello Disabilità intellettiva
Pannello Sindrome di Cornelia de Lange
TECNOLOGIA UTILIZZATA:
Pannello Disabilità intellettiva X-linked
Pannello Sindrome di Joubert
Pannello Disordini neuromuscolari
Pannello Sindrome di Meier Gorlin
Pannello Displasie scheletriche
Pannello Sindrome di Noonan
Pannello Epilessia
Pannello Sindrome di Rett
Pannello Ipercolesterolemia
Pannello Sindrome di Stickler
Pannello Malattie da accumulo di glicogeno
Pannello Sindrome di Usher
Pannello Malattie da accumulo lisosomiale
Pannello Sordità
Screening di primo e secondo livello del gene della Fibrosi Cistica CFTR.
TECNOLOGIA UTILIZZATA:
NGS - Next Generation Sequencing
TEST DISTROFIA MUSCOLARE
NGS - Next Generation Sequencing/MLPA
CLINICAL EXOME PANEL
Test diagnostico che analizza più di 5000 geni associati a malattia. Consigliato per l’identificazione delle cause molecolari in soggetti affetti da condizioni non riconducibili a
patologie note.
TECNOLOGIA UTILIZZATA:
NGS - Next Generation Sequencing
Pannello Malformazioni Cavernose Cerebrali
CARIOTIPO MOLECOLARE
L’analisi array-CGH in epoca prenatale è un test diagnostico che identifica possibili alterazioni genomiche del feto utilizzando DNA estratto da prelievo invasivo.
TECNOLOGIA UTILIZZATA:
Array-CGH/Array-CGH+SNP
TEST DI COMPLETAMENTO:
PCR-Quantitativa per studi di segregazione famigliare
Test di esclusione della contaminazione materna
NIPT - Non Invasive Prenatal testing
Test di screening prentale non invasivo su DNA fetale circolante nel sangue materno: fornisce informazioni sulle più comuni anomalie cromosomiche fetali.
TECNOLOGIA UTILIZZATA:
NGS - Next Generation Sequencing
CARRIER TEST
Test di screening che permette di conoscere se si è portatori di mutazioni genetiche al fine
di valutare il rischio di trasmissione ai figli.
TECNOLOGIA UTILIZZATA:
NGS - Next Generation Sequencing/Altre tecniche
BRCA TEST
Analisi in grado di evidenziare mutazioni e delezioni/duplicazioni dei geni BRCA1 e BRCA2:
il test identifica la predisposione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico.
TECNOLOGIA UTILIZZATA:
GENI ANALIZZATI:
2
NGS - Next Generation Sequencing
BRCA1
BRCA2
HNPCC/SINDROME DI LYNCH TEST
Test in grado di evidenziare mutazioni di geni associati al carcinoma del colon-retto non
poliposico/Sindrome di Lynch.
TECNOLOGIA UTILIZZATA:
GENI ANALIZZATI:
5
NGS - Next Generation Sequencing
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
EPCAM
(3’ UTR)
TEST INTOLLERANZA AL LATTOSIO
Il test identifica la predisposizione di un soggetto a sviluppare un deficit dell’enzima lattasi
nel corso della vita.
TECNOLOGIA UTILIZZATA:
PCR Quantitativa
TEST INTOLLERANZA AL GLUTINE
Il test identifica la predisposizione di un soggetto allo sviluppo della malattia celiaca molto prima dell’eventuale comparsa dei sintomi.
TECNOLOGIA UTILIZZATA:
PCR Quantitativa
I SERVIZI
ACCESSORI
KIT DI PRELIEVO
E TRASPORTO
CUSTOMER
CARE
Forniamo kit di prelievo dei campioni e box di
imballaggio con ritiro ad orario concordato e
consegna express al nostro laboratorio nella
giornata successiva.
Il servizio clienti è composto da personale formato in grado di rispondere alle vostre esigenze e fornire tutte le informazioni necessarie.
REFERTAZIONE
ON LINE
ASSISTENZA
TECNICA
I referti sono facilmente accessibili dai vistri
dispositivi: si riducono i tempi di refertazione
e vengono protetti tutti i dati sensibili secondo
norma di legge.
Gli operatori del laboratorio offrono ai Medici Specialisti un efficiente servizio di consulenza, analisi del referto e interpretazione dei
risultati ottenuti nei test genetici.
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