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4 Eccezioni Mendel

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Leggi Mendel
Estensioni leggi di Mendel
(cambiano i rapporti attesi di Mendel)
Geni A e B localizzati su
diversi cromosomi
Se A e B sono sullo stesso cromosoma possono cambiare i rapporti 9:3:3:1
in F2 (RICOMBINAZIONE)
Dominanza completa
Dominanza non è sempre completa
• DOMINANZA INCOMPLETA/SEMIDOMINANZA
• CODOMINANZA
1 gene → 2 alleli
Un gene può avere più di due alleli ai quali sono associati diversi fenotipi
1 gene → più di 2 alleli
ALLELI MULTIPLI → DIVERSI FENOTIPI
1 gene → 1 carattere
A > Colore
B > Forma
genotipo → fenotipo
(non viceversa)
AA → Giallo
Aa → Giallo
aa → Verde
Un singolo gene può influenzare un numero di distinti e apparentemente
non correlati caratteri (come spesso si verifica nelle malattie genetiche)
1 gene → più caratteri
PLEIOTROPIA
Più geni possono determinare uno specifico carattere
Gene A <-> Gene B → 1 carattere
EPISTASI/COMPLEMENTAZIONE
Lo stesso genotipo non sempre produce lo stesso fenotipo a causa di
• PENETRANZA
• ESPRESSIVITA’
• GENI MODIFICATORI
• AMBIENTE
DOMINANZA INTERMEDIA/INCOMPLETA/PARZIALE o SEMIDOMINANZA
Il feno(po dell’ibrido F1 (Aa) è diverso (generalmente intermedio)
da quello delle linnee pure dei genitore (AA e aa)
CODOMINANZA
Nell’ibrido F1 (Aa) entrambi i caratteri dei genitori (AA e aa) compaiono equamente
Gruppo
sanguigno
Genotipo
Enzima
Antigene
0
i/i
Enzima non prodotto
H
A
i/IA o IA/IA
α-D-acetilgalattosamiltransferasi
H+A
B
i/IB o IB/IB
α-D-galattosiltransferasi
H+B
IA/IB
α-D-acetilgalattosamiltransferasi
α-D-galattosamiltransferasi
H + A +B
AB
Allele IA
H
Allele i
Allele IB
H
X
A
acetilgalattosamina
H
H
B
galattosio
An(geni e an(corpi del gruppo sanguigno ABO
ALLELI MULTIPLI
A) Sistema AB0
3 alleli
(IA = IB) > i
= codominanza
> dominanza
B) Colore pelo conigli
4 alleli: C > cch, ch, c
cch > ch, c (cchcch > cincilla)
ch > c
SERIE ALLELICA: insieme degli alleli ad un locus.
Una serie allelica può essere cos2tuita anche da cen2naia di alleli: esempio
le diverse mutazioni iden2ficate in un solo gene che causa una mala<a
RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI: INTERAZIONI TRA GENI
EPISTASI: interazione
tra geni in cui
l’espressione fenotipica
di un gene viene
influenzata da un altro
gene. Esempio: gene
che produce una
proteina che regola
l’espressione di un altro
gene.
Epistasi (duplicata recessiva): esempio colore fiore
P
Bianco
aaBB
9
:
Purpureo
Ipotetica via biosintetica
Precursore
incolore
Bianco
AAbb
Purpureo
F1
F2
X
Composto I
bianco
7
Bianco
Gene A
X
Gene B
Composto II
bianco
X
Composto III
purpureo
Geno(pi e feno(pi nella generazione F2 per spiegare il rapporto 9:7
AB
Ab
aB
ab
AB
A- B-
A- B-
A- B-
A- B-
Ab
A- B-
A- bb
A- B-
A- bb
aB
A- B-
A- B-
aa B-
aa B-
ab
A- B-
A- bb
aa B-
aa bb
Complementazione: esempio sordità
COMPLEMENTAZIONE: processo nel quale si produce un fenotipo wildtype (normale) generando una condizione di eterozigosità a due diversi loci
nei quali la presenza in omozigosi di alleli mutanti (recessività) causa
fenotipo alterato (malattia).
aaBB
AAbb
AaBb
ETEROGENEITA’ GENETICA: Feno(po che può essere
causato da mutazioni di più di un gene
Determinare i possibili genotipi nei membri delle seguenti famiglie
in cui è indicato il gruppo sanguigno.
B
IBi
B
A
AB
A
IBi
IAi
IAIB
IAi
Hh
Hh
AB
0
A
B
AB
0
A
IAIB
ii
IAi
IBi
IAIB
IAi
IAIA
IBi
IAIB
IAi
IAIA
HH
Hh
hh
HH
Hh
L’omozigosi per l’allele h è epista2ca
sul locus ABO. Gli individui hh non sono
in grado di produrre l’an2gene H che è
necessario per legare gli zuccheri A e B
sulla superficie dei globuli rossi
HH
Hh
BOMBAY
POSSIBILI PATHWAY IMPLICATI NELLA DETERMINAZIONE DI UN FENOTIPO
Prodotto
I
Enzima
A
Prodotto
II
aa
Enzima
B
Prodotto
III
Enzima
C
bb
cc
Prodotto
finale
Prodotto
finale
A
E
A
A
B
B
C
B
C
A
D
C
aa bb cc
C
B
E
D
E
dd
ee
Complesso
funzionale
Complesso
funzionale
Analisi di complementazione: ripristino fenotipo wild-type.
Diverse applicazioni:
(1) presenza di eterogeneità genetica
esempio anemia di Fanconi - instabilità cromosomica
FA-1
FA-2
Cellule
pazienti
2n
Mutato gene A
aaBB
Cellule
pazienti
2n
Mutato gene A
aaBB
Fusione
cellulare
FA-3
2n
Mutato gene B
AAbb
Fusione
cellulare
4n
4n
Instabilità cromosomica
nell’ibrido
No complementatione
aaaaBBBB
No instabilità cromosomica
nell’ibrido
Complementatione
aaAAbbBB
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