Neuropsichiatria Infantile RITARDO MENTALE Si riferisce ad un funzionamento intellettivo significativamente sotto la media. Presente contemporaneamente a carenze nel comportamento adattivo, con comparsa in età evolutiva. Il Q.I: permette di individuare 4 quadri: Lieve: da 70 a 55-50 Moderato: da 55-50 a 40-35 Grave: da 40-35 a 25-20 Profondo: inferiore ai 25-20 Altra carattersitica fondamentale è una significativa limitazione del funzionamento adattivo (insieme dei comportamenti che permettono all' individuo di adattarsi all' ambiente in cui vive) in 2 o più delle eguenti aree: 1) comunicazione 2) cura di sé 3) abilità domestiche 4) abilità scolastiche 5) abilità lavorative 6) abilità relative alla gestione del tempo libero 7) abilità nel provvedere alla propia salute-sicurezza 8) abilità sociali 9) autonomia 10) capacità di usare le risorse di comunità E' presente fin dalle prime fasi dello sviluppo e accompagna il soggetto per l' intero corso della sua esistenza; si manifesta in relazione alla fase di sviluppo e alle condizioni interne ed esterne al soggetto. Nel 1° anno: ritardo nell' acquisizione delle principali tappe dello sviluppo psicomotorio Nel 2°-3° anno: ritardo nel linguaggio Nel 4° anno: ritardo nell' acquisizione di adeguati comportamenti di interazione sociale Incidenza e Cause E' uno dei quadri clinici più frequenti (dal 2 al 5% della popolazione); prevalenza delle forme lievi rispetto alle gravi. Le cause sono molteplici. In teoria qualunque fattore in grado di incidere sul sistema nervoso centrale in via di sviluppo è in grado di alterare quella trama morfo-funzionale, dalla cui integrità dipende il normale funzionamento intellettivo. A) Fattori genetici: anomalie già presenti nel patrimonio genetico del prodotto del concepimento, le quali incidono dirett/indirett. Sui processi di formazione, differenziazione e sviluppo del sistema nervoso centrale. a1) alterazioni geniche (=alterazione di uno o più geni) malattie congenite del metabolismo, facomatosi e encefalopatie eredo-degenerative a2) aberrazioni cromosomiche che possono interessare il numeor o la struttura trisomia 21, sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter B) Fattori acquisiti: noxae patogene che agiscono dall' esterno sul sistema nervoso centrale. b1) prenatali: infezioni acute materne (rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus) malattie croniche mterne (diabete, cardiopatie, endocrinopatie) intossicazioni (accidentali, professionali e/o volotnarie) situazioni carenziali b2) perinatali: condizioni patologiche legate al travaglio, al parto o all' immediato adattamento post-partum che possono rtadursi in sofferenze fetali acute e sofferenzi neonatali acute. b3) postnatali: infezioni, traumi, intossicazioni, disturbi metabolici Quadro Clinico 1- Ritardo Mentale Lieve Rappresenta l/ 85 % dei casi. I soggetti svìluppano soddisfacenti capacità sociali e comunicative con una compromissione lieve nelle aree sensomotorie. Pensiero aderente al concreto, con incapacità di accedere alle più complesse operazioni formali. Durante l'età adulta acquisiscono capacità sociali e occupazionali adeguate per un livello minimo di autosostentamento. Possono vivere con successo nella comunità. 1- Ritardo Mentale Moderato Rappresenta il 10% dei soggetti con RM. I soggetti riescono ad acquisire capacità comunicative durante la prima fanciullezza e reiscono a sviluppare la capacità di provvedere alla cura della propria persona con una moderata supervisione. Nelle materie scolastiche difficilmente progrediscono oltre la 2° elementare. Possono imparer a spostarsi da soli in luoghi familiari. Hanno difficoltà nelle relazioni con i coetani ; si adattano bene alla vita di comunità. a) Ritardo Mentale Grave Costituisce il 3-4% dei soggetti con RM. Il linguaggio è gravemente compromesso e limitato a richieste di soddisfacimento di bisogni primari. Possono arricchire le capacità comunicative ed essere addestrati alle attività elementari di cura della propria persona. Da adulti possono essere in grado di svolgere compiti semplici in ambienti altamente protetti. La maggior parte si adatta bene alla vita in comunità. a- Ritardo Mentale Profondo Costituisce l' 1-2% di tutti i soggetti.Presente una marcata compromissione funzionale (mancato controllo sfinterico, inadeguatezza dei comportamenti alimentari, capacità motorie rudimentali) che in pratica richiede assistenza continua. In tutti i casi la limitazione del funzionamento adattivo è dovuta a fattori emozionali che dipendono dalla qualità delle relazioni precoci che il soggeto stabilisce con le figure del suo ambiente significativo. Nelle forme gravi la precoce evidenze di un serio problema di sviluppo fa sorgere nei genitori senso di inadeguatezza, colpa e solitudine affettiva. I disturbi psicopatologici più frequentemente associati al RM sono: − disturbi pervasivi dello sviluppo − disturbo da deficit dell' attenzione con iperattività − disturbi d'andia − disturbi dell' umore SINDROME DI DOWN Chiamata anche Trisomia 21 o Mongolismoè una sindrome polimalformativa dovuta ad un' aberrazione cromosomica di tipo numerico. Etiologia e Patogenesi Presenza di un cromosoma 21 soprannumerario che può ritrovarsi in forma libera (trisomia libera) o sovrapposto ad un altro cromosoma (trisomia con traslocazione). La trisomia libera rappresenta il 95% dei casi ed è legata ad una mancata separazione della coppia 21 durante una delle divisioni meiotiche che conducono alla formazione dei gameti. Tra le cause della non disgiunzione: a- età materna avanzata b- predisposizione genetica c- fattori ambientali a) Esiste una correlazione positiva tra età materna all' epoca del concepimento ed incidenza di nascite di bambini affetti da sindome di Down. Con l' aumento dell' età aumenta nell' ovaio la quota di oociti che possono essere danneggiati da aventuali agenti patogeni; inoltre l'età avanzata potrebbe favorire quei fenomeni di ipermaturazione preovulatoria capaci di determinare alterazioni cromosomiche. b) Esisterebbe un gene responsabile della normale disgiunzione cromosomica durante la gametogenesi, che sarebbe carente nelle famiglie di pazienti affetti da trisomia 21. c) Molteplici agenti sono capaci di interferire sulla disgiunzione cromosomica. La nascita di una bambino affetto da sindrome con aberrazione cromosomica è relativamente rara. Ciò viene attribuito ad una serie di meccanismi che provvedono a rimuovere le cellule alterate o quanto meno a sfavorirle all' epoca della fecondazione nei confronti di quelle normali, o infine, nel caso siano fecondate, ad impedire che esse conducano a termine il proprio ciclo funzionale, dando luogo alla nasciata di un bambino malato (un meccanismo è l' aborto). La trisomia 21 con traslocazione rappresenta il 3% dei casi; prevede la presenza, in uno dei due genitori, di una traslocazione bilanciata. Questo soggetto darà luogo a diversi tipi di gameti, uno dei quali avrà un cromosoma 21 in più.Questo gamete, andando incontro a fecondazione, determinerà una condizione di trisomia 21 con traslocazione. Una condizione particolare è il cosidetto mosaicismo, che si verifica quando la non disgiunzione avviene nello zigote, cioè dopo la fusione del gamete maschile e di quello femminile. Prevalenza & Clinica 1 caso ogni 650 nascite. La diagnosi è agevole già dai primi giorni di vita: − basso peso rispetto all' età gestazionale − capo di tipo brachicefalo − viso piatto e slargato − radice del naso appiattita − rima palpebrale di ampiezza ridotta ed obliqua − bocca piccola e generalmente semiaperta − lingua di dimensioni aumentate − micrognatia − impianto basso dei padiglioni auricolari − − − − − − − − − − − collo tozzo addome globoso per ipotonia muscolare arti tozzi, particolarmente le estremità cute ruvida, secca con tendenza alla desquamazione cardiopatie congenite stenosi pilorica ano imperforato idronefrosi rene policistico frequenti dismorfismi scheletrici alterazione del sistema immunologico (ridotta resistenza alle infezioni) Diagnosi, Terapia & Prevenzione Il fenotipo così caratteristico permette già alla nascita l' orientamento diagnostico. Non esiste una terapia efficace per la sindrome di down. La prevenzione primaria è limitata ai casi di trisomia con traslocazione; in questi casi infatti l' esame del cariotipo dei genitori permette di calcolare il rischio genetico. (genitore portatore sano di una traslocazione bilanciata D/G o 21/22 il rischio è di 1 figlio affetto su 3; mentre per un genitore 21/22 tutti i figli saranno affetti) Nei casi di trisomia libera la prevenzione è di tipo secondario; tesa ad individuare in epoca prenatale un prodotto del concepimento portatore di un corredo cromosomico aberrante per mettere in atto l' aborto terapeutico. Le indicazioni per uan diagnosi prenatale sono: 1- gestante di età superiore ai 35 anni 2- presenza di un figlio affetto da sindrome di down 3- presenza fra ascendenti e/o collaterali di casi di sindrome di Down SINDROME DELL' X FRAGILE (Detta anche di Martin-Bell) Etiologia La sindrome è legata ad un'aberrazione cromosomica di tipo strutturale; nel sito fragileci sarebbero sequenze ripetute di triplette CGG; è stato suggerito che quando la ripetizione di tali triplette diviene eccessiva, si determina ipermetilazione locale ed alterazione dell' espressività genica, con comparsa del caratteristico fenotipo. Prevalenza & Quadro Clinico Interessa 1 su 1250 maschi e 1 su 1200 femmine. Caratterizzata da tratti somatici particolari e manifestazioni psicopatologiche. − − − − − − − − − − − facies allungata padiglioni auricolari prominenti macroorchidia lassità legamentosa iperestensibilità cutanea piede piatto ritardo mentale disturbi del linguaggio disturbi comportamentali (iperattività, impulsività e tratti autistici) memoria uditiva,visiva e abilità visuo-spaziali particolarmente compromesse comportamenti autistici (sfuggenza dello sguardo, stereotipie, interessi bizzarri, resistenza al cambiamento) − frequente ansia, manifestazioni fobiche, comportamenti di evitamento sociale Terapia & Prevenzione Non esiste una terapia specifica; la prevenzione consiste in un counseling genetico. FENILCHETONURIA Forma di ritardo mentale dovuta ad un' alterazione genica a trasmissione autosomica recessiva. Etiologia & Patogenesi Rientra negli errori congeniti del metabolismo. E' causata da un deficit di un enzima (fenilalaninaidrossilasi) che converte l' amminoacido fenilalanina in tirosina. Senza l' enzima non viene metabolizzata e si accumula nel sangue, nel liquor cerebrospinale e nei tessuti. Gli elevati livelli sono tossici poiché interferiscono con i processi del metabolismodei tessuti; a livello del sistema nervoso centrale interferisce con la mialina e i neurotrasmettitori. Prevaleza, Clinica, Diagnosi, Terapia & Prevenzione L'incidenza è pari a 1:10000 nascite. Presenta sensibili variazioni in rapporto alla variabilità dell' espressione biochimica; alla nascita non si rileva alcun sintomo specifico. − ritardo mentale − disturbi comportamentali − manifestazoni neurologiche (da tremori a manifestazioni parossitiche) − manifestazioni cutanee di tipo eczematoso La diagnosi si basa sul dosaggio della fenilalaninemia. La terapia consiste nel controllare l' apporto di fenilalanina con la dieta (dietoterapia). Il precoce riconoscimento del deficit (entro il 3° mese di vita) e la dietoterapia riescono a pprevenire l' insorgenza del RM e degli altri disturbi neuropsichici.La terapia dietetica va continuata almeno fino agli 8 anni. In circa l' 80% dei nati da madre con iperfenilalaninemia sono presenti sintomi caratteristici quali: − − − − − microecefalia basso peso alla nascita tratti dismorfici malformazioni cardiache ritardo di sviluppo Prognosi Un precoce trattamento permette un adeguato sviluppo neuropsichico.I casi trattati precocemente comunque presenterebbero cadute specifiche nelle aree dell' attenzione e della pianificazione mentale dell' azione. Si ipotizza un disturbo delle funzioni esecutive. IPOTIROIDISMO CONGENITO E' un' endocrinopatia ad insorgenza prenatale, che conduce a quadri di RM associato a deficit della crescita ed alterazioni a carico di vari organi ed apparati. Etiologia & Patogenesi Il quandro è dovuto ad una carenza di ormoni tiroidei. Le cause possono essere suddivise in: a) anomalie della formazione della tiroide (=disgenesia tiroidea): legata ad un anomalo sviluppo embrionale della tiroide, che può condurre ad assenza totale (aplasia) o parziale (ipoplasia) della ghiandola o ad una disposizione in sede anomala (ectopia) b) anomalie della funzione della ghiandola tiroide (=disormonogenesi): è presente un difetto di una o più delle reazioni enzimatiche coinvolte nella formazione degli ormoni tiroidei e nella loro secrezione. E' ereditaria come un carattere autosomico recessivo. c) anomalie della formazione e/o della funzione dell' ipotalamo e/o dell' ipofisi (=ipotiroidismo centrale): è presente un disturbo della formazione e della liberazione del TSH di origine ipofisaria e quindi la tiroide non riceve il normale stimolo per la liberazione degli ormoni tiroidei. Il 10% è costituito da forme transitorie, che in genere sono dovute a fattori acquisiti, legati all' uso di medicamenti ad azione antitiroidea, all' esposizione a sostanze tossiche o a carente assunzione di iodio da parte della madre. Gli ormoni tiroidei sono fondamentali per i processi di crescita, maturazione e differenziazione delle cellule nervose. Anche se la carenza è prenatale i sintomi non si notano immediatamente perchè questa è compensata durante la gravidanza dal passaggio di ormoni tiroidei dal sangue della madre. Clinica − − − − − − − − − − − − − − − − − torpidità apatia anoressia macroglossia respirazione rumorosa distensione addominale stipsi cute fredda e chiazzata polso bradicardico abnorme persistenza dell' ittero neonatale ritmo sonno-veglia alterato quasi costante stato di torpore globale ipotonia capo di dimensioni aumentate radice del naso appiattita e slargata collo tozzo cute secca e desquamante Prevalenza, Diagnosi, Terapia,Prevenzione & Prognosi La sua incidenza è circa 1:3000 nati. La diagnosi precoce presenta numerose difficoltà in quanto i primi segni della malattia sono poco specifici e si presentano in numero e con intensità molto variabile. Il numero di casi diagnosticati entro il 2° mese di vita è inferiore al 10% dei soggetti affetti. La terapia consiste nella somministrazione di ormoni tiroidei che deve essere iniziata entro il 1° mese di vita. Il precoce riconoscimento consente un normale sviluppo somatico e neuropsichico; in una percentuale che va dal 12 al 28% possono residuare deficit neuropsicologici minori. 3 possibili cause: − una particolare severità della carenza ormonale − una dose ormonale sostitutiva relativamente inadeguata rispetto ai bisogni metabolici − la coesistenza di noxae patogene pre o perinatali, responsabili di sofferenza encefalica DIAGNOSI Indagini per la valutazione di RM: 1- Anamnesi: finalizzata a valutare l' eventuale presenza di consanguineità e/o l' esistenza di altri casi fra ascendenti e collaterali, l' evoluzione generale dello sviluppo e la presenza di problemi particolari. 2- L'esame obiettivo: serve a ricarcare elementi che possano indirizzare la diagnosi verso quadri sindromici complessi. 3- L'esame neurologico: fornisce gli elementi utili a formulare la diagnosi di quadri specifici e a mettere in evidenza segni neurologici minori. 4- L'esame psichico: permette la diagnosi di RM e fornisce informazioni determinanti anche per definirne l' etiologia. TERAPIA a-Trattamenti Abilitativi a1-il Trattamento Neuromotorio: indicato nelle prime fasi di sviluppo; finalizzato a favorire adeguate esperienze senso-percettive-motorie dato che il bambino con RM ha difficoltà a ricostruirsi i dati precisi della realtà. a2-la Terapia Psicomotoria: attraverso il gioco e con il gioco stimola il bambino all' azione e all' interazione; in questo modo accede ad un' esperienza che può facilitargli la conoscenza: − del corpo − del proprio corpo nello spazio − dello spazio in cui si colloca il proprio corpo e il corpo dell' altro − dei concetti di prima, adesso e dopo − del concetto di durata − del piacere di essere nell' azione a3-la Logopedia: mira alla stimolazione generale verso ogni forma di comunicazione e all' acquisizione di competenze che riguardano sia il versante fono-articolatorio che quello semantico. a4-l' Abilitazione Cognitiva: quando il bambino accede ad operazioni mentali più complesse è possibile orientare il lavoro abilitativo alla realizzazione di apprendimenti scolastici. b-Terapie Farmacologiche Non esiste un farmaco per l' intelligenza; esistono alcuni farmaci psicotropi (piracetam, fosforo, acido glutammico) in grado di svolgere un' azione trofica e di stimolare l' attività cellulare nervosa. Possono essere usati i neuroletticiin caso di co-morbidità di gravi disturbi comportamentali. c-Interventi Psicopedagocici Attività volte a facilitare l' apprendimento di comportamenti adattivi che permettano l' inserimento e l' integrazione sociale dei soggetti. d-Interventi Psicoterapeutici LE PARALISI CEREBRALI INFANTILI Definite come disordini della postura e del movimento, permanenti ma non invariabili, dovuti ad una encefalopatia precoce, non evolutiva. Elementi caratterizzanti: − − − − − carattere eterogeneo del gruppo tutti i quadri presentano un disordine della postura e del movimento il disordine accompagna il soggetto nel suo ciclo di vita il disordine rappresenta l' espressione di un danno encefalico di carattere non progressivo il danno si verifica in epoca precoce Classificazione Clinica Si riferisce alla natura dei sintomi che caratterizzano il quadro; tiene conto del fatto che nella realizzazione dell' azione motoria il SNC assume il ruolo di organo che pensa il movimento e che lo pianifica. Nella fase esecutiva sono coinvolte delle stazioni critiche: 1- Aree Motorie della Corteccia (corteccia motoria primaria, motoria supplementare, area motoria parietale posteriore). Le aree motorie della corteccia, oltre al contingente di fibre dirette ai motonueroni spinali attraverso il tratto corticospinale, prendono connessione fra loro ed inviano fibre dirette ai nuclei della base, al tronco dell' encefalo e al cervelletto. Le fibre del tratto corticoreticolare entrano in giunzione sinaptica con i nuclei della formazione reticolare pontina e bulbare, da cui partono fibre dirette al midollo (tratto reticolospinale). Si forma un sistema, il sistema corticoreticolospinale, il quale svolge un ruolo importante nella definizione dei movimenti fini e nella loro armonizzazione. La paralisi di questo tipo si chiama PIRAMIDALE ed è caratterizzata da compromissione funzionale a cui si associano: ipertono spastico, iperreflessia profonda, sincinesie (motilità inv. Dell' arto paralitico simultaneamente a quella vol. dell' arto sano), clono (rapido susseguirsi di contrazioni e rilassamenti), riflessi patologici. 2- Cervelletto. Il cervelletto con sistemi di fibre ad esso collegate viene indicato come sistema cerebellare, determinante in almeno 3 funzioni: a) l' inizio e la pianificazione del movimento b) la coordinazione del movimento c)l' aggiustamento della postura e il mantenimento dell' equilibrio Le alterazioni del cervelletto si traducono in un quadro caratterizzato da atassia, ipotonia, nistagmo (mov. Rapido e ripetuto del globo oculare per spasmo dei muscoli), tremori, dismetria (disturbo della coordinazione muscolare) e adiadococinesia. 3- Nuclei della Base. Le stazioni più importanti sono il nucleo caudato, il globus pallidus ed il putamen. Una delle funzioni dei nuclei della base è un' azione modulatrice e di controllo sul movimento volontario. Le lesioni dei nuclei della base possono assumere 2 forme espressive tr aloro opposte: a) caratterizzata da acinesia (assenza di movimenti) ed ipertonia muscolare di tipo rigido b) caratterizzata da discinesia (presenza di movimenti involontari abnormi) e da ipotonia muscolare In accordo a quanto detto una prima classificazione può essere effettuata in base alla struttura interessata dal danno: Forme Spastiche: prevalgono lesioni al sistema piramidale Forme Atassiche: prevalgono lesioni al sistema cerebellare Forme Discinetiche: prevalgono lesioni ai nuclei della base Forme Miste: sono interessati più sistemi Classificazione Topografica Si basa sulla distribuzione della compromissione motori. Tetraplegia: compromissione dei 4 arti Emiplegia: compromissione di un emilato Diplegia: compromissione dei 4 arti con prevalenza di quelli inferiori Triplegia: compromissione di 3 arti Paraplegia: compromissione degli arti inferiori Monoplegia: compromissione di un soloa rto Criteri diagnostici La forma Spastica è caratterizzata da almeno 2 dei seguenti segni: − presenza di schemi patologici di postura e/o movimento − aumento del tono muscolare − anomalie dei riflessi Può essere: 1-Bilaterale (sono coinvolti gli arti di entrambi i lati del corpo) 2-Unilaterale (sono coinvolti gli arti di un solo lato) La forma Atassica è caratterizzata da entrambi i segni seguenti: − presenza di schemi patologici di postura e/o movimento − disturbo della coordinazione dinamica La forma Discinetica è caratterizzata da entrambi i segni seguenti: − presenza di schemi patologici di postura e/o movimento − presenza di movimenti involontari, incontrollabili, ricorrenti e a volte stereotipati Può essere: 1-Distonica: − ipocinesia (ridotta attività per la presenza di movimenti rigidi) − ipertonia (tono muscolare aumentato) 2-Coreo-Atetosica: − ipercinesia (aumentata attività con movimenti caoptici) − ipotonia (tono muscolare ridotto) Le forme spastiche sono le più frequenti con l' 84% dei casi (Emiplegia 30% e Diplegia 34.7%). Cause, Neuropatologia e Fattori Predisponenti Le cause sono di natura diversa e possono agire in epoche diverse dello sviluppo. − Prenatali: fattori genetici, infezioni (rosolia, toxoplasmosi, cytomegalovirus), malattie croniche materne (cardiopatie, nefropatie, endocrinopatie), intossicazioni (professionali, accidentali, voluttarie), disordini circolatori (scambi placentari, circolo materno o il circolo fetale) − Perinatali: situazioni che possono determinare una distocia del parto (distacco di placenta, rottura precoce del sacco, inerzia uterina, ecc..), tutte le situazioni che possono incidere nell' immediato adatamento post-partum del neonato (difficoltà respiratorie, ittero, disturbi metabolici) − Postnatali: infezioni, traumi cranici, intossicazioni, disturbi metabolici Le alterazioni più riscontrate a carico del sistema nervoso sono rappresentate da malformazioni, lesioni ipossico-ischemiche ed emorragie endocraniche. Malformazioni dell' Encefalo: possono essre disturbi precoci di differenziazione del tubo neurale (anencefalie, encefalo- e mielomengicocele), disturbi della proliferazione (microcefalia/magalencefalia), disordini della migrazione nueronale (agiria-pachigiria, disgenesie corticali e cerebellari). Lesioni Ipossico-Ischemiche: alterazioni del SNC dovute ad una ridotta disponibilità di O2; che può essere dovuta ad una dasaturazione arteriosa (ipossiemia) o ad una ridotta perfusione arteriosa (ischemia). In questi casi abbiamo una encefalopatia ipossico-ischemica che si traduce in necrosi cellulare, con quadri che variano in base al tipo di lesione residua (cistica o cicatriziale) e alla localizzazione che è condizionata dall' età gestazionale e dalla natura del processo ipossico-ischemico. La LEUCOMALACIA è una lesione dell' encefalo immaturo che può: − essere limitata all' area adiacente al corno posteriore del ventricolo laterale − interessare le aree adiacenti ai corni anteriore e posteriore del ventricolo laterale − estendersi a tutta la parete dei ventricoli laterali − investire la sostanza bianca sottocorticale Esiti di Emorragie Endocraniche: possono assumere aspetti e localizzazione diversa a seconda della causa e dell' età gestazionale. Suddivise in: subdurali, subaracnoidee, intracerebellari, intraparenchimali, intraventricolari. Fra i fattori predisponenti assumono importanza due situazioni: 1- ridotto accrescimento intrauterino 2- nascita pretermine (=prima della 37° settimana di gestazione) Per i neonati di peso inferiore ai 1500 gr. Il tasso di prevalenza è stimato attorno al 65%. Nelle forme di Diplegia Spastica la frequenza della prematurità è valutata dal 60% al 70% dei casi. 2 Modelli: a- danno encefalico antecedente la nascita e in grado di incidere direttamente o indirettamente sulla durata della gestazione e sul peso alla nascita. b- danno encefalico determinato in epoca perinatale per fattori legati ad una maggiore vulnerabilità di un nascituro non idoneo ad adattarsi alle nuove richieste ambientali. (importante la qualità delle cure neonatali) QUADRI CLINICI EMIPLEGIA l' emiplegia congenita è una forma di PC in cui il deficit motorio interessa un emilato. La forma è generalmente di tipo spastico. Nle 75% dei casi si sopsetta una causa prenatale. Le neuroimmagini mettono in evidenza lesioni cistiche nel territorio dell' arteria cerebrale media e spesso una dilatazione di nuo dei ventricoli laterali. Elementi caratterizzanti: − paresi − spasticità a carico dell' emilato interessato (soprattutto parti distali degli arti superiori): polso flesso, pollice addotto − ipertonia spastica − − − − aumento dei riflessi tendinei clono del piede segno di Babinski ritardo delle acquisizioni motorie (deambulazione autonoma raggiunta dal 100%) Disturbi associati: − epilessia (dal 27 al 44%) Si distinguono 2 gruppi: 1- forma SEVERA (grave compromissione motoria, epilessia, ritardo mentale, limitazione delle capacità adattve) 2- forma LIEVE (modesta compromissione motoria, livello cognitivo che non interferisce nell' inserimento e nell' integrazione del soggetto) DIPLEGIA CONGENITA Sono interessati entrambi gli emilati, con prevalenza degli arti inferiori rispetto a quelli superiori. Spesso la compromissione degli arti superiori è evidente solo nelle prime fasi dello sviluppo. Rappresenta il 45% dei casi di PC. Due forme: la diplegia spastia e la diplegia atassica. Diplegia Spastica − − − − − − − − − Frequentemente associata ad una nascita pretermine Rappresenta circa il 75% Sono determinanti i fattori prenatali La lesione associata è la leucomalacia periventricolare (lesione legata ad una necrosi bilaterale delle aree adiacenti ai ventricoli laterali) Sul piano clinico l' elemento caratterizzante è un' ipertonia spastica a carico degli arti inferiori che interessa soprattutto i muscoli adduttori della coscia, gli estenzori della gamba e quelli del piede Nel 20% dei soggetti non viene raggiunta la deambulazione autonoma Si manifesta tra i 3 e i 6 mesi di vita con la comparsa di schemi tonici estensori a carico degli arti inferiori e scarso uso funzionale di quelli superiori (prensione) Epilessia rara Livello cognitivo nei limiti della norma, anche se sono possibili cadute settoriali Diplegia Atassica Si differenzia per la presenza di una componente cerebellare (atassia) Rappresenta un esito frequente dell' idrocefalo infantile Lo sviluppo motorio è caratterizzato da un' iniziale marcata ipotonia, con ritardo delle acquisizioni posturali; poi l' ipotonia viene sostituita dalla spasticità e dalla vivacità dei riflessi tendinei − La componente cerebellare si manifesta con tremori ed oscillazioni nel mantenimento della posizione seduta, di quella eretta e nella deambulazione − Uso delle mani spesso compromesso − − − TETRAPLEGIA − E' la forma più grave di PC − Si osservano frequentemente malformazioni encefaliche o gravi lesioni distruttive − Dominano i segni di natura piramidale (spasticità, sincinesie, clono, segno di Babinski, iperreflessia tendinea) − Frequenti paralisi bulbari − Compromissione che riguarda le capacità motorie, il linguaggio, l' alimentazione e la respirazione − Epilessia frequente − Ritardo mentale abituale PARALISI CEREBRALI DISCINETICHE L' elemento caratterizzante è una disabilità nell' organizzare ed eseguire in maniera corretta movimenti intenzionali, nel coordinare le reazioni automatiche alla base del movimento e nel mantenere stabilmente una postura. Disturbi legati ad una lesione delle strutture extrapiramidali. Forme atetoidi − Ipercinesie involontarie, lente, tentacolari che interessano le parti distali degli arti e la muscolatura facciale L' impulso motorio intenzionale si diffonde in maniera abnorme investendo muscoli agonisti ed antagonisti di territori anche non direttamente coinvolti nel movimento. Forme distoniche − Brusche modificazioni del tono a carico della muscolatura del tronco provocate da stimoli emotivi o da sollecitazioni a partenza dalla muscolatura del collo, per modifiche della posizione del capo − Rappresenta il 10-15% dei casi di PC − La causa è una sofferenza perinatale − Sul piano anatomo-patologico è presente un interessamento selettivo dei nuclei della base, con lesioni di tipo atrofico e sclerotico − Dai 2-3 mesi cominciano a manifestarsi fluttuazioni del tono, con compromissione delle tappe posturali (i sintomi si completano entro i 2 anni) − Sul piano neurologico segni di natura extrapiramidale (rigidità, tono fluttuante, ipercinesie) − Linguaggio compromesso per il coinvolgimento della muscolatura bucco-faringo-laringea − Scialorrea costante − Epilessia poco frequente − Intelligenza normale nell' 85% dei soggetti PARALISI CEREBRALI ATASSICHE (Atassia Cerebellare non Progressiva) Costituiscono il 10-15% di tutte le forme di PC Sono caratterizzate da manifestazioni atassiche dovute a lesioni del sistema cerebellare I fattori sono quelli prenatali Le lesioni possono essere di natura displasica e atrofica Le prime manifestazioni sono un' ipotonia diffusa, nel corso del 1° anno di vita si arricchiscono di ipotonia assiale, oscillazioni del tronco nel mantenimento della posizione seduta, asinergia fra movimenti del tronco e movimenti degli arti inferiori, atassia e tremori intenzionalinei movimenti di afferramento degli oggetti − Le caratteristiche dell' atassia compaiono a partire dai 2-3 anni ma sono compatibili con l' acquisizione della deambulazione autonoma − Il 50% dei soggetti presentaun deficit intellettivo di grado lieve − − − − − Diagnosi Nella diagnosi differenziale bbisogna prendere in considerazione le encefalopatie eredodegenerative; si tratta di quadri di natura genetica. Nella maggioranza dei casi, già l' anamnesi permette di orientare la diagnosi per una forma progressiva. Maggiori problemi pongono le PC di tipo atassico. L' atassia è un sintomi che può trovarsi associao a molti quadri clinici. I problemi di una diagnosi precoce sono relativi al fatto che tra il momento in cui si verifica il danno anatomico e quello in cui si manifesta il danno funzionale intercorre un lasso di tempo più o meno lungo durante il quale la patologia si organizza. Il danno anatomico altera il progetto di sviluppo con conseguenze variabili ed imprevedibili. Per lo specchio motorio il segno più evidente è l'abnorme persistenza dei riflessi arcaici. Sono presenti in quanto integrati a livelli sottocorticali non coinvolti dalla lesione; si viene così a determinare una sorta di dissociazione fra il cervello decisionale, che spinge all' azione, edl il cervello esecutivo, incapace di programmare atti motori coordinati. Alla luce di tutto questo è necessario programmare periodici controlli (in età chiave) dello sviluppo neuropsichico; tali età chiave corrispondono a: − Età del sospetto (1° mese di vita), vi sono segni che suggeriscono di dedicare attenzione al caso: a) anomalie del pianto b) disturbi del ritmo sonno-veglia c) ipereccitabilità d) sfumate asimmetrie di lato e) posture obbligate f) ipotonia − Età di orientamento (4° mese di vita), i segni vanno al di là del semplice sospetto: a) persistenza e vivacità dei riflessi arcaici b) inadeguato controllo del capo c) tremori d) disturbi del tono e) indifferenza per l' oggetto − Età della certezza (9° mese di vita), i sintomi sono indicativi di un danno funzionale − Età della diagnosi (12° mese di vita), il quadro presenta aspetti che permettono la definizione del tipo di paralisi − Età della prognosi (18° mese di vita), è possibile esprimere un giudizio sull' entità della compromissione e una previsione della patologia Terapia Interventi sul bambino Trattamenti Abilitativi Il trattamento neuromotorio. E' finalizzato a favorire la comparsa delle competenze posturali e motorie alterate dalla patologia. Mira ad stimolare l' acquisizione del controllo del capo, del tronco, della stazione eretta e della deambulazione. Molte metodiche (Kabat, Bobath, Vojta) rispondono ad un principio comune, rappresentato dalla facilitazione afferenziale. Stimolavano cioè recettori periferici di varia natura e a varia localicalizzazione per l' invio al sistema nervoso centrale di implusi afferenti, capaci di attivare e facilitare risposte motorie corrette e finalizzate. Metodo BOBATH: secondo loro nelle PC il danno encefalico determinava la liberazione di un' attività posturale riflessa, abnorme e interferiva sulla normale evoluzione dei meccanismi preposti al controllo e alla sabilizzazione della postura. Il metodo prevedeva attraverso opportune manovre, l'inibizione dell' attività posturale riflessa abnorme e, contemporaneamente la facilitazione degli shcemi motori e posturali normali. Il trattamento neuromotrio segue nel tempo il soggetto nel suo sviluppo, prevedendo nuove stimolazioni basate sulle acquisizioni già raggiunte e su quelle raggiungibili. Il programma formulato deve mirare non tanto alla normalizzazione di reperti patologici quanto all' acquisizione di competenze motorie assimilabili in schemi funzionali, in accordo alle esigenze d'ordine adattivo. Il trattamento logopedico. La disartria (disturbo dell' articolazione della parola) è un sintomo abituale, in quanto rappresenta la localizzazione a livello della mascolatura bucco-fonatoria del deficit motorio di base. Mira a stimolare un' adeguata articolazione dono-articolatoria attraverso esercizi di respirazione, di imitazione, di produzione sonora, utilizzando il rinforzo visivo, uditivo e propriocettivo. Il trattamento psicomotorio. Nel favorire l' integrazione senso-percettivo-motoria, presupposto per lo sviluppo di un sé corporeo, rappresenta l' intervento di scelta per l' acquisizione di quel minimo di padronanza del proprio corpo necessaria per mettere a frutto le residue capacità motorie. La terapia occupazionale. E' prevista quando il soggetto è in età adolescenziale. Consiste in attività scelte in rapporto alle capacità e alle attitudini del soggetto. Per soggetti gravi l' intervento serve per tenere occupato il soggetto mentre quando l' entità della compromissione è più lieve si pone come avviamento professionale. Il trattamento farmacologico. Nelle forme spastiche sono usati i farmaci miorilassanti, rivolti a ridurre la spasticità. Il Baclofen svolgerebbe la sua azione a livello spinale, attraverso un'inibizione presinaptica del motoneurone. Il dosaggio varia in rapporto all' età e al peso. La tossina botulinica è attualmente oggetto di studi; la sua azione è legata al blocco della liberazione dell' acetilcolina a livello della giunzione neuromuscolare. Nelle forme distoniche è utilizzato il Trazodone. Gli interventi ortopedici. L' approccio ortopedico si articola in interventi conservativi ed interventi chirurgici, spesso complementari. I primi mirano a: − correggere posizioni viziate non ancora fissate − favorire, attraverso un corretto atteggiamento posturale, un' esperienza cinestetica adeguata − permettere il mantenimento della stazione eretta Gli interventi sono rivolti prevalentemene agli arti inferiori; l' intervento deve essere: − quanto più possibile tempestivo − dosato, mirato cioè a correggere di quel tanto che basta le retrazioni muscolari − selettivo, rivolto solo ai muscoli interessati del fenomeno spastico − multiplo e sincrono Va citata la rizotomia selettiva dorsaleche consiste nella sezione di fibre delle radici posteriori lombari e sacrali, scelte in rapporto ad indagini neurofisiologiche. Interventi sull' ambiente Secondo la concezione di globalità dell' intervento, il progetto terapeutico deve tenere presente il paziente nel suo contesto ambientale. Molta importanza viene data agli interventi sulla famiglia, la quale deve essere messa in condizione di garantire continuità al trattamento abilitativo e favorire un soddisfacente adattamento emozionale al paziente. L' obiettivo a lungo termine è quello di favorire la partecipazione del soggetto all' ambiente. Interventi nella scuola Fornire un adeguato apporto al personale docente. Bisogna prevedere interventi organici, articolati in periodici incontri con gli insegnanti, nell' ambito dei quali devono essere affrontati aspetti propriamente tecnici ed emotivi, relativi sia al bambino che agli insegnanti stessi. DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO Quadri caratterizzati da disturbi dell' interazione sociale, dalla compromissione della comunicazione verbale e non verbale, e da un repertorio di attività ed interessi bizzarri, limitati e stereotipati. − − − − Disturbo Autistico Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza Sindrome di Rett Sindrome di Asperger Attualmente è sempre più forte l' idea che il disturbo autistico sia legato ad un funzionamento mentale atipico; una disfunzione ancora mal definita ma comunque legata all' equipaggiamento morfo-funzionale del SNC. Il nucleo fondamentale del comportamento autistico presenta nei pazienti notevoli variazioni nel grado di espressività per cui è difficile mantenere un concetto unitario. Il nucleo comportamentale dell' autismo spesso si associa a caratteristiche particolari, in termini di prevalenza di sesso, modalità di esordio e/o di decorso, associazione con definiti disturbi neurologici. Tali sintomi “accessori” hanno indotto ad introdurre il concetto di spettro autistico (indica che accanto al disturbo di base vi sono altre forme che con esso condividono alcune caratteristiche, ma si differenziano per altre). CLINICA Il Disturbo Autistico (DA) è uno dei più gravi disturbi psichiatrici dell' età evolutiva. Esordisce nei primi 3 anni di vita. Sul piano comportamentale i disturbi sono riconducibili alla compromissione di 3 aree principali: 1- l' interazione sociale 2- la comunicazione verbale e non verbale 3- il repertorio di attività ed interessi A questi generalmente si associano altri 2 sintomi: ritardo mentale ed epilessia. Disturbi comportamentali 1) Compromissione dell' interazione sociale e comportamenti ad essa correlati. Variano in rapporto all' età e al livello di sviluppo. − Nel 1° anno di vita la compromissione è espressa dal deficit del canale di scambio privilegiato in tale periodo: il contatto occhi-occhi − Sfuggenza dello sguardo, difficoltà di agganciare lo sguardo e anomalie delle posture corporee − Il bambino ha un' insofferenza per il contatto fisico e non riesce ad adattare la sua postura alla postura di chi lo tiene in braccio (disturbo del dialogo tonico, espresso dagli adattamenti reciproci del corpo dell' uno su quello dell' altro, rappresenta un modo di dialogare) − Il bambino si aggira tra gli altri come se non esistessero − Tende ad isolarsi Se chiamato non rispondere Non richiede la partecipazione dell' altro nelle sue attività, né lo rende partecipe delle sue attività − Il rapporto interpersonale è basato sul richiedere e non sul condividere − − In base alla qualità dell' interazione sociale si individuano 3 sottogruppi: a) bambini inaccessibili: si tirano fuori da qualsiasi rapporto sociale b) bambini passivi: tendono ad isolarsi, ma sono in grado di interagire quando adeguatamente sollecitati c) bambini attivi ma bizzarri: capaci di prendere l' iniziativa ma in maniera inopportuna 2) ompromisCsione della comunicazione e comportamenti ad essa correlati. Il deficit espressivo non è compensato da alcuna forma di comunicazione alternativa. I vari canali o sono assenti o vengono usati in maniera impropria. Il linguaggio può essere caratterizzato da: − gergolalie fluenti inintelligibili − ripetizione delle domande che gli vengono poste piuttosto che rispondere alle stesse (ecolalia immediata) − inversioni pronominali − ripetizioni di parole o memorizzazione di intere frasi − alterazioni della prosodia − stereotipie verbali L' aspetto caratterizzante è il mancato bisogno di un partner conversazionale. Riguarda anche la componente non verbale e la comprensione. Raramente vengono usati gesti e pantomime che solitamente accompagnano il messaggio verbale. 3) Modalità di comportamento, attività ed interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati. Ne fanno parte quei gesti e/o azioni che per la loro frequenza e la scarsa aderenza al contesto assumono la caratteristica di comportamenti bizzarri e atipici. Possono esprimersi attraverso: − una dedizione ad uno o più interessi ristretti e stereotipati, anomali o per intensità o per focalizzazione − la sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici − manierismi motori stereotipati e ripetitivi (dondolarsi, assumere posture bizzarre, guardarsi le mani, leccare, far rotolare un oggetto, strappare la carta, emettere determinati suoni, disegnare sempre la stessa cosa, ripetere le stesse parole, ecc...) Sembra esistere un continuum , da interessi poco elaborati ad attività molto strutturate; la scelta è probabilmente legata ad usa serie di fattori: − lo stile temperamentale − particolati caratteristiche − l' età − l' entità della sintomatologia autistica − l' eventuale co-presenza e la gravità di un ritardo mentale associato Rientra anche la ritualizzazione di alcune abituali routine quotidiane (mangiare, lavarsi, ecc..) che devono svolgersi secondo sequenze rigide ed immutabili. Quasta immutabilità si verifica anche nel GIOCO , nella disposizione di oggetti nella stanza o nei percorsi da seguire nelle uscite. 2 aspetti caratterizano questi comportamenti: 1) l' abilità del bambino di cogliere anche variazioni minime del set percettivo 2) le reazioni di disagio quando ciò avviene Altri Sintomi Abnorme risposta agli stimoli sensoriali uditivi: Tali suoni scatenano reazioni di panico, con tentativi di proteggersi. Risposte simili si possono avere anche nei confronti di particolari stimoli visivi o di alcuni stimoli tattili. Iperattività: Spesso presentano labilità attentiva (passano continuamente da un oggetto all' altro) e comportamenti ipercinetici (non stanno mai fermi). Condotte auto-aggressive Il Ritardo Mentale Circa il 75 % dei pazienti presenta RM. Risulta difficile stabilire se alcuni comportamenti atipici siano riferibili alla co-esistenza di un DA e non piuttosto al basso livello intellettivo. Per contro, nelle siutazioni in cui la sintomatologia autistica è particolarmente accentuata risulta difficle stabilire se le ridotte prestazioni intellettive siano legate alla co-esistenza di un RM e non piuttosto al completo disinvestimento emotivo dell' altro e dell' oggetto. L' Epilessia Si verifica in circa il 30-40 % dei casi. Nella maggioranza le crisi insorgono in epoca adolescenziale ed assumono le caratteristiche delle crisi parziali complesse e tonico-cloniche generalizzate. Prevalenza e Cause La prevalenza del DA è di circa 5:10000; quando si considera l' Autismo e i disturbi correlati la prevalenza varia da 16:10000 a 21:10000. Netta prevalenza per il sesso maschile (4:1) Modelli interpretativi dei comportamenti osservati. Ogni sintomi presenta nei vari casi un' intensità e un' espressività variabil. Si configurano dei “Clusters Sintomatologici”, cioè particolari raggruppamenti di sintomi diversi gli uni dagli altri. La co-presenza dei 3 sintomi classici dell' autismo sembra suggerire una disfunzione unica, a carico di un sistema specifico, non ancora definito. (nucleo centrale sarebbe un deficit dello sviluppo sociale). La Teoria Affettiva si muove in un' area neurobiologica e presuppone l' esistenza di strutture encefaliche preposte all' elaborazione di stimoli sociali. Nell' autismo ci sarebbe un' innata incapacità di interagire emozionalmente con l' altro, la quale porterebbe all' incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri, al deficit della cognizione sociale, al deficit del linguaggio e alla compromissione dei processi di simbolizzazione. Secondo la Teoria cognitiva esisterebbe già alla nascita un modulo cognitivo, che si affian progressivamente nel tempo, in rapporto al quale il bambino riuscirebbe a sistematizzare in schemi di conoscenza le esperienze emozionali e relazionali. Tappe particolari: − sguardo referenziale (osservare le reazioni dell' altro per regolare su di essere le proprie reazioni) − l ' indicare proto-dichiarativo (richiamare l' attenzione dell' altro su un oggetto o su un evento, per rendere l' altro partecipe di un suo stato mentale) − il gioco di finzione Queste tappe portano il bambino ad acquisire verso i 4 anni una Teoria della Mente, secondo la quale l' autismo sarebbe legato ad una compromissione di un modulo cognitivo che permette al bambino di farsi delle rappresentazioni mentali degli altri (metarappresentazioni). L' ipotesi dei deficit sociale spiega bene i disturbi dell' interazione sociale e della comunicazione ma non quelli del repertorio di interessi ristretti e stereotipati le cui caratteristiche sono: − iperselettività (polarizzazione esclusiva su parti di un oggetto) − ripetitività − rigidità (rimanere fissato a sequenze definite) − perseverazione Tali caratteristiche sembrano meglio interpretabili dal punto di vista di un modello basato su un diturbo delle Funzioni Esecutive, determinanti nell' organizzazione e pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi; sono rappresentate da: 1) capacità di attivare e mantenere attiva un' area di lavoro 2) capacità di formulare un piano d'azione 3) capacità di non rimanere ancorati ai dati del contesto 4) capacità di inibire risposte impulsive 5) capacità di essere attenti alle info di ritorno 6) capacità di sopstare l' attenzione su vari aspetti del contesto Si può supporre che il bisogno di immutabilità rappresenti l' iperfunzionalità di un sistema adattivo preposto alla sopravvivenza dell' individuo e della specie. Una situazione nuova determina uno stato di allarme e la co-attivazione di 2 sistemi: − uno di avvicinamento − uno di allontanamento Nel bambino autistico la situazione nuova attiverebbe normalmente il sistema difensivo, il quale darebbe vita a comportamenti atipici ed esasperati. Esiste un' impressione molto forte: il bambino sembra muoversi, agire ed interagire in accordo a bisogni, interessi e motivazioni scarsamente rispondenti a quelli del gruppo a cui appartiene. Si ipotizza che presenti una modalità atipica di percezione della realtà. Le Basi Neurobiologiche dell' Autismo: a) Elettroencefalogramma (EEG): anomalie rappresentate da punte diffuse o locali e da scariche parossistiche di punte-onda. Generalmente bilaterali. b) Potenziali evocati uditivi (ABR): i potenziali evocati al tronco risultano normali. c) Potenziali cognitivi (ERP): le alterazioni più frequentemente osservate riguardano particicolari componenti del tracciato che sembrano indicare una disfunzione delle aree associative temporali e parietali, connesse con l' attenzione selettiva. d) Neuroimmagini (Risonanza Magnetica e Tomografia Computerizzata): evidenziate anomalie a carico dei ventricoli laterali, del cervelletto, del sistema limbico, dei lobi parietali e di quelli temporali. e) RM con spettroscopia, PET, SPECT: pochi risultati di rilievo; anomalie in regione parietale, a livello del cervelletto e nei lobi frontali. f) Indagini neurochimiche: elevati livelli di metaboliti della dopamina nel sangue, nelle urine e nel liquido cefalospinale (probabile ipoattività dopaminergica). Attualmente molto interesse è dato alla serotonina dato che c'è un riscontro di elevati livelli di serotonina ematica nei pazienti e dati gli effetti terapeutici degli inibitori specifici della ricaptazione della serotonina. I fattori etiologici Si riferiscono alle cause capaci di alterare la trama neurobiologica che sottende il funzionamento mentale. Divisi in: − acquisiti (noxae pre-,peri- o post-natali, quali infezioni intrauterine, ipossie o asfissie) − genetici (la loro importanza deriva da una serie di dati che si riferiscono alla familiarità e all' elevata incidenza del DA in quadri patologici con definita etiologia genetica [co-morbidità]) Familiarità: a) gli studi mostrano concordanza tra i gemelli monozigoti dal 86 al 92 %, nei dizigoti del 26 % b) nei mfratelli, non gemelli, l' incidenza del DA sarebbe di circa il 2 %; un rischio 100 volte a quello stimato nella popolazione generale (0,02 %) Co-morbidità: l' autismo si presenta frequentemente associato ad una serie di quadri clinicicon definita etiologia: a) sindrome dell' x fragile b) sclerosi tuberosa c)neurofibromatosi d)fenilchetonuria Diagnosi, Terapia & Prognosi La diagnosi di autismo è basata su criteri esclusivamente comportamentali. L' osservazione del bambino permette poi di verificare l' atipicità dei suoi comportamenti non solo sul piano quantitativo ma anche su quello qualitativo. Sono utili sedute di osservazione semistrutturate ; le videoregistrazioni di alcune fasi sono indispensabili per rivalutare le modalità comportamentali del bambino. Uno degli strumenti più utilizzati è la scala proposta da Schopler (CARS); consistente di 15 item ognuno dei quali è rivolto ad un particolare comportamento. Non esiste una terapia per l' autismo ma esistono una serie di possibilità terapeutiche che vanno di volta in volta considerate e selezionate per rispondere ai bisogni specifici di un dato bambino in una determinata fase di sviluppo. Le proposte attuali sono: a) terapia farmacologica, b) interventi abilitativi, c) interventi psicopedagogici e d) interventi psicoterapeutici. a) I farmaci usati sono i neurolettici, in particolare l' aloperidolo è un farmaco capace di incidere sui disturbi comportamentali. Particolarmente attivi sul comportamento ripetitivo sarebbero gli inibitori specifici della ricaptazione della serotonina (fluoxetina). b) Sono articolati in sedute terapeutcihe in cui si cercadi favorire lo sviluppo e il consolidamento di abilità; molto importante è la terapia psicomotoria in grado di attivare comportamenti di interazione, scambio e reciprocità che favoriscono un aggancio al reale. Altri interventi sono rappresentati dalla logopedia e dalla terapia occupazionale. c) Programmi finalizzati a sviluppare molteplici competenze; essenzialmente sono rappresentati dal programma TEACCH e dal progetto Portage; si differenziano dagli interventi abilitativi per il tempo che prevedono, per la metodologia di lavoro e per le figure coinvolte. c) d) 2 considerazioni importanti: 1° per cercare di incidere sull' atipia dei comportamenti e favorire l'adattamento alla realtà, tutti gli spazi esperienziali del bambino possono e devono assumere una valenza terapeutica.2° un progetto terapeutico deve configurarsi come un progetto centrato sulla famiglia. Il quadro clinico presenta sensibili modificazioni nel tempo legate alla maturazione, allo sviluppo e all' azione di fattori esterni. Ricerche mostrano che una percentuale variabile dal 61 al 73 % di casi presenta una prognosi severa, per l' incapacità di acquisire le competenze minime per un adattamento sociale; dal 5 al 17 % invece è descritta un' evoluzione soddisfacente con un' adeguata integrazione sociale. Per un numero assai ristretto di casi è possibile la “guarigione” che dipende da una serie di fattori: − livello cognitivo (+ alto è meglio) − presenza di condizioni patologiche associate − espressività della sintomatologia autistica Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (DDF) Si differenzia dal DA solo per l' età e le modalità di esordio. Le prime fasi dello sviluppo sono normali; intorno all' età di 3-4 anni il bambino comincia a presentare disturbi comportamentali che investono l' interazione sociale e il repertorio di attività e interessi, associati ad una regressione delle funzioni linguistiche acquistiche. L' incidenza è di 1:100.000 con prevalenza del sesso maschile (9:1). Sindrome di Asperger (SA) Presenta elementi tipici della traide sintomatologica dell' DA; i caratteri distintivi sono: − l' assenza dell' anamnesi di un ritardo nel linguaggio (risulta normale anche se insolito per la fissazione dell' individuo su certi argomenti) − l' assenza di un ritardo dello sviluppo cognitivo; che presenta un profilo disomogeneo per la prevalenza del quoziente intellettivo verbale rispetto a quello di performance − le atipie dell' interazione sociale si esprimono mediante modalità relazionali estremamente eccentriche − le atipie nel repertorio di interessi ed attività si manifestano mediante un ineteresse nei confronti di argomenti circoscritti e talolta bizzarri L' evoluzione a lungo termine è decisamente migliore. Sindrome di Rett Interessa il sesso femminile. Il quadro ha un iniziale sviluppo normale, con comparsa ad un' età variabile dai 6 ai 18 mesi di un arresto dello sviluppo psicomotorio, cui segue un rapido peggioramento. Successivamente compaiono comportamenti di tipo autistico , difficoltà nella coordinazione dinamica generale e particolari stereotipie a livello delle mani; posso essere caratterizzate da: − portare e mantenere le mani in bocca − congiungere le mani sulla liena mediana, imprimendo loro particolari movimenti − battere le manieratamburellare con le dita − imprimere alle mani posture bizzarre Spesso compaiono un' irregolarità della respirazione, caratterizzate da crisi di apnea o di iperventilazione, irregolarità del ritmo sonno-veglia e irritabilità. A partire dai 4 anni si ha un parziale recupero dell' intereazione sociale, mentre il ritardo mentale diventa manifesto e la sintomatologia neurologica si accentua. La prevalenza è fra 1:10.000 e 1:15.000. LE MANIFESTAZIONI PAROSSITICHE Episodi critici (o crisi) con inizio brusco, di breve durata, caratterizzati da fenomeni di diversa natura (motori, sensoriali, psichici) che possono associarsi o meno a disturbi della coscienza. Le crisi rappresentanto l'espressione di una disorganizzazione acuta dell' attività cerebrale. 2 gruppi: a) manifestazioni parossitiche epilettiche b) manifestazioni parossitiche non epilettiche A)----------| 1. LE EPILESSIE Una crisi convulsiva è un evento che non di rado resta occasionale, legato a situazioni cliniche contingenti; mentre un' epilessia rappresenta una condizione in cui si realizzano attacchi convulsivi ricorrenti non provocati. Epidemiologia, Cause & Iter Diagnostico Nei paesi industriali la prevalenza è dell' 1 % mentre nei paesi in via di viluppo arriva anche al 15-20 % della popolazione. Le epilessie sono classificate come: − idiopatiche (su base familiare, genetica)- frequente un anamnesi familiare positiva per epilessia ed una personale con pregresse convulsioni febbrili − criptogenetiche (in cui si suppone una causa lesionale tuttavia non dimostrabile) − lesionali (dovute a causa nota)- le cause vengono distinte in base all' epoca di insorgenza; Prenatali [disturbi dello sviluppo embrionale o fetale]; Perinatali [asfissia, sindrome ipossico-ischemica-emorragica, edema cerebrale ecc...]; Postnatali [traumi cranio-cerebrali, meningo-encefaliti, tumori cerebrali, disturbi metabolici o tossici] Sul piano neurofisiopatologico la crisi epilettica è dovuta ad una scarica eccessiva ed ipersincrona di una popolazione neuronale ipereccitabile. I neuroni raggiungono una eccitabilità abnorme quando la membrana neuronale non può iperpolarizzarsi per: a- turbe metaboliche intracellulari b- blocco dei circuiti inibenti c- eccesso di neurotrasmettitori eccitanti Altre cause possono accentuare l' eccitabilità e sono: squilibri elettrolitici, ipossia, iperglicemia, ipertermia, intossicazioni. La scarica epilettica tende a diffondersi ad altre aree cerebrali attraverso circuiti prestabiliti e secondo 2 modalità fondamentali: 1. la scarica origina dalle strutture reticolari centrencefaliche e si hanno crisi primitivamente generalizzate 2. la scarica origina nella corteccia cerebrale, potendo rimanere limitata ad un'area corticale specifica o diffondere a strutture più profonde. Nel primo caso si hanno crisi focali (o parziali) elementari ovvero complesse. Nel secondo caso, la crisi inizia come crisi parziale e diviene secondariamente generalizzata. Sul piano clinico possono manifestarsi crisi di tipo motorio, sensitivo-sensoriale, vegetativo e/o psichico o crisi tonico-cloniche generalizzate, in rapporto a: − la sede del gruppo di neuroni da cui origina la scarica − il grado di diffusione della scarica Per formulare una diagnosi di epilessia sono necessari 2 elementi fondamentali: 1. il riscontro di una crisi di sicura natura epilettica 2. le tendenza delle crisi a ripetersi Il primo compito del medico è di effettuare un' indagine anamnestica accurata e meticolosa. Un' anamnesi familiare potrà informare se esiste una predisposizione a convulsivare oppure a presentare manifestazioni di tipo sincopale non convulsivo. L' anamnesi personale permetterà di capire se vi sono fattori di rischio quali prematurità, basso perso alla nascita e sofferenze. E' anche importante indagare sulle tappe dello sviluppo psicomotorio e sulla qualità dell' inserimento e del rendimento scolastico. L' esame obiettivo (sia di tipo internistico che neurologico) è importante per la valutazione dei singoli organi ed apparati. Completata la fase anamnestico-clinica si passerà ad effettuare uno studio elettroencefalografico; si inizia con una registrazione routinaria in veglia che può già avere valore diagnostico (ad es. se mostra anomalie epilettiformi intercritiche che possono apparire circoscritte ad una determinata area o essere presenti su più aree). In caso di normalità del tracciato, si metteranno in atto forme particolari di stimolazione (metodiche di attivazione) per fare emergere le anomalie. Le metodiche di attivazione sono: − iperventilazione: si provoca nel soggetto una alcalosi respiratoria con ipocapnia ed una vasocostrizione cerebrale; è indicata nello slatentizzare anomalie EEG e crisi generalizzate (es. crisi di assenza) e focali − fotostimolazione luminosa intermittente (SLI): somministrazione di flash di luce mediante lampada stroboscopica ad intermittenza, con frequenze di lampi crescenti e decrescenti: è adatta per le epilessie generalizzate fotosensisbili − sonno spontaneo e privazione di sonno: impiegate sia perchè il sonon è un attivatore delle anomalie sia perchè durante il sonon si registra meglio. − Casi particolari: a) registrazione video- EEG: permette di correlare il fenomeno critico con le anomalie EEG b) EEG dinamico: consente la registrazione dell' attività elettrica cerebrale durante la normale atività del soggetto per periodi prolungati c) esami neuroradiologici (TAC,RMN) Clinica Secondo la classificazione internazionale delle epilessie e sindromi epilettiche, formulata dalla Lega Internazionale contro l' Epilessia (ILAE) nel 1989 le epilessie e le sindromi epilettiche vengono divise in idiopatiche, criptogenetiche e sintomatiche ad esordio focale oppure generalizzato. Infine ci sono quelle per cui non è possibile determinare un' origine focale o generalizzata e le sindromi speciali che comprendono crisi occasionali e convulsioni febbrili. Analogamente le crisi epilettiche vengono distinte in parziali ( o focali) e generalizate. Parziali: − elementari (assenza di compromissione della coscienza) − complesse (restringimento o perdita della coscienza) − secondariamente generalizzate (tonico-cloniche generalizzate, precedeute da esordio focale) La sintomatologia dipende dall' area cerebrale di partenza della scarica epilettiforme: Crisi Parzili (Focali) 1. Crisi parziali elementari o semplici (CPE): durante la crisi il soggetto è cosciente ed assiste alla propria crisi. Scosse che interessano un segmento corporeo, il volto o un arto oppure scosse che si diffondono ad un emicorpo con fenomeni di rotazione degli occhi, del capo e del tronco.Fenomeni parestesici (formicolio), fenomeni visivi. Fenomeni psichici di tipo cognitivo (stato sognante), affettivo (paura, collera), dismnesico (dejavu). 2. Crisi parziali complesse (CPC): vengono distinte in crisi: A) con inizio parziale semplice seguito da disturbo della coscienza: 1- con fenomeni parziali semplici seguiti da disturbi della coscienza 2- con automatismi B) con disturbi di coscienza dall' inizio: 1- con solo disturbo di coscienza 2- con automatismi 3. Crisi parziali che evolvono in crisi secondariamente generalizzate (CPSG): vengono distinte in: A) crisi parziali semplici che evolvono in crisi genralizzate B) crisi parziali complesse che evolvono in crisi generalizzate C) crisi parziali semplici che evolvono in parziali complesse e poi in crisi generalizzate Crisi Generalizzate 1. Convulsive: A) crisi tonico-clonica generalizzata: dura 20-30 sec., spesso preceduta da un grido con irrigidimento improvviso degli arti, seguita da fase clonica con scosse violente e ritmiche del capo e degli arti B) crisi tonica generalizzata: irrgidimento contemporaneo dei muscoli assiali e degli arti; a seconda che la contrazione sia limitata ai muscoli assiali, o che si estenda fino alla radice degli arti oppure che interessi completamente gli arti, si ha rispettivamente crisi tonica assiale o tonica asso-rizomelica o tonica globale C) crisi mioclonica generalizzata: scosse brevi, massive e bilaterali a carico del capo, del tronco e della radice degli arti D) crisi clonica: contrazioni bilaterali ripetute, più o meno ritmiche a carico di tutto il corpo; associate a perdite di coscienza 2. Non Convulsive: A) assenze tipiche: sospensione della coscienza di breve durata, da 5 a 10 sec., ad esordio e fine improvvisi; associate a clonie brevi palpebrali B) assenze atipiche: caratteristiche della Sindrome di Lennox-Gastaut, costituite da diminuzione del livello di coscienza ad inizio e fine progressivi, talora accompagnate da automatismi gestuali C) crisi atonica: caduta del capo o del corpo a terra LE EPILESSIE & SINDROMI GENERALIZZATE IDIOPATICHE 1. convulsioni familiari neonatali benigne − si manifestano nell' 80 % nel 2°-3° giorno di vita, in neonati a termine normali. − le crisi, di tipo clonico e apnoico, durano 1-3 minuti, si presentano isolate e durano fino a 78 giorni di vita − lo sviluppo psicomotorio avviene nella norma − presenza di altri casi simili nei familiari con interessamento di più generazioni. 2. − − − convulsioni neonatali benigne si presentano nella prima settimana di vita, tra il 4° e il 5° giorno. rappresentano il 2 % delle convulsioni neonatali le crisi, di tipo clonico, mai toniche, della durata di 1-3 minuti, sono prolungate configurando un vero stato di male (condizione caratterizzata da crisi epilettiche molto prolungate o subentranti, tali da creare uno stato epilettico continuo) − resistenti ai farmaci 3. − − − epilessia mioclonica benigna dell' infanzia forma rara ad esordio tra i 6 messi e i 2 anni di vita nel 30 % dei casi è presente familiarità per crisi convulsive presenza di mioclonie brevi (1-3 sec.), generalizzate, interessanti il capo, le braccia ed il tronco, a frequenza pluriquotidiana, senza perdita di coscienza, in lattanti normali − risponde bene all' acido valproico 4. epilessia assenza (piccolo male assenza) [PM] − esordisce dopo i 3 anni d'età − è la più frequente forma di epilessia generalizzata idiopatica dell' età evolutiva con prevalenza nel sesso femminile (60 %) − assenze tipiche, caratterizzate da sospensione della coscienza ad esordio improvviso e fine brusca, di breve durata (5-10 sec.), pluriquotidiane (fino a 50-10 crisi/24 ore) − le assenze possono essere pure o associarsi a lievi movimenti del capo di tipo retropulsivo (50-55 %), propulsivo (5 %) o avversativo (5 %) − nel 10 % si verificano stati di male tipo assenza , della durata anche di ore o giorni − il livello intellettivo è generalmente normale, ma nel 25- 35 % dei casi è presente − ipodotazione intellettiva lieve o un livello intellettivo ai limiti inferiori della normale prognosi favorevole con buona risposta ai farmaci 5. − − − − epilessia mioclonica giovanile (sindrome di Janz) rappresenta il 20 % delle forme generalizzate idiopatiche è equamente distribuita tra i sessi, esordisce tardivamente (2° decade di vita) presente familiarità per epilessia nel 25 % dei casi e nell' 8-10 % per convulsioni febbrili scosse miocloniche bilaterali brusche, simmetriche, interessanti il capo e gli arti superiori, più frequenti al risveglio, in soggetti normali sul piano neurologico e intellettivo − crisi maggiori di tipo tonico-clonico sopravvengono nel 90 % dei casi; nel 10 % le crisi associate sono tipo assenze − evoluzione benigna con alto tasso di recidive (80 %) dopo sospensione dei farmaci − fattori facilitanti: privazione di sonno, stress psicofisico, stimolazioni luminose intense 6. grande male idiopatico al risveglio − rappresenta il 30 % delle forme idiopatiche generalizzate e il 9,5 % delle epilessie in età evolutiva − prevale leggermente nei maschi (65 %) ed esordisce in età adolescenziale − presente familiarità per epilessia nel 10-15 % dei casi e per convulsioni nel 15-20 % − crisi tonico-cloniche con perdita improvvisa di coscienza preceduta da un urlo (inziale fase tonica di 10-20 sec. E poi fase tonica di 50-60 sec. Con scosse ritmiche) − fenomeni associati: cianosi del volto, emissione di bava dalla bocca, perdita di urine, tachicardia − crisi rara (1-3/anno) − fattori scatenanti: sonno, risveglio precoce, eccessivo affaticamento, periodo mestruale, abuso di alcoolici e stimolazioni luminose − condizioni neuropsichiche normali 7. epilessie generalizzate con crisi precipitate da modi specifici di attivazione (riflesse) a) Epilessie generalizzate fotosensibili: − forme idiopatichein soggetti neurologicamente normali in cui le crisi sono spesso scatenate da stimoli visivi − la fotosensibilità è determinata geneticamente e prevale nelle femmine − stimoli: intensi riflessi di luce, tv, video games, luci psichedeliche, flash ecc... Diverse forme: 1- epilessia fotosensibile pura (crisi presenti solo in relazione a stimoli naturali o artificiali) 2- epilessia con fotosensibilità (crisi sia spontanee che provocate oppure solo crisi spontanee ma con fotosensibilità EEG) 3- crisi indotte solo da pattern geometrici; crisi indotte esclusivamente dalla stimolazione luminosa intermittente in laboratorio b) Epilessie generalizzate provocate da processi psichici superiori Es. Epilessia Arithmetices: crisi scatenate dall' esecuzione di attività mentale complessa di tipo matematico e dai giochi complessi EPILESSIE GENERALIZZATE CRIPTOGENETICHE O SINTOMATICHE 1. sindrome di West (sindrome degli spasmi infantili) − rappresenta il 50 % delle epilessie del primo anno di vita ed il 2.8 % delle epilessie dei primi 15 anni − esordisce tra i 3-8 mesi di età − frequenza 1 / 4-6000 nati − caratterizzata da spasmi, arresto o ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipsaritmia − scosse improvvise, più o meno massive, che tendono a presentarsi in serie, soprattutto al risveglio e all' addormentamento − gli spasmi possono essere simmetrici o asimmetrici − col passare dei giorni le crisi divengono pluriquotidiane e si assiste alla comparsa del secondo elemento della triade − il 90 % degli spasmi infantili è di natura criptogenetica e legato a noxae pre-perinatali − problemi neurologici frequenti (> 50 %): sindromi spastiche o ipotoniche, spesso associate a microcefalia − ritardo intellettivo grave o medio-grave in oltre la metà dei casi 2. sindrome di Lennox-Gastaut − triade sintomatologica: crisi epilettiche frequenti di tipo diverso (assenze atipiche, crisi toniche ed atoniche, crisi miocloniche, crisi parziali), deficit mentale, scariche EEG intercritiche di complessi punta lenta-onda lenta − esordio tra i 2 e i 7 anni nel 65-70 % dei casi e tra gli 8 e i 13 nel 25 % − nel 60 % si sviluppa in soggeti affetti da una encefalopatia epilettica e nel 30 % in bambini con pregressa sindrome di West − stati di male si verificano nel 25 % dei casi e tendono a ripetersi in uno stesso soggetto − sono presenti problemi neuropsichici nella quasi totalità dei pazienti − il RM è spesso medio-profondo, associato a disturbi comportamentali marcati (aggressività, iperattività, condotte psicotiche) − evoluzione sfavorevole nella maggioranza dei casi con cronicizzazione delle crisi che si mostrano farmacoresistenti − nel 70-80 % c'è un deterioramento delle funzioni intellettive e del comportamento − guarigione completa solo nel 4-6 % dei pazienti 3. epilessia con assenze miocloniche − rappesenta l'1 % delle epilessie dell' infanzia e dell' adolescenza − esordisce tra i 2 e i 12 anni con un picco nei 7 − crisi di assenza con inizio e fine improvvisi della durata di 10-60 sec. con frequenza pluriquotiduana − le assenza si accompagnano a mioclonie (scosse) per lo più ritmiche, che interessano i muscoli delle spalle e delle braccia − possono associarsi crisi generalizzate tonico-cloniche − l' evoluzione è meno favorevole rispetto al piccolo male puro, potendo avere una farmacoresistenza associata ad insufficienza mentale, con possibile evoluzione nella sindrome di Lennox-Gestaut 4. − − − − − − − − − epilessia mioclono-astatica di Doose prevale leggermente nei maschi nel 35-40 % dei casi si riscontra una familiartià per crisi convulsive età di esordio tra i 2 e i 5 anni nel 95 % dei casi crisi di tipo mioclono-astatico, costituite da una caduta brusca del capo e/o del tronco o dell' intero corpo a terra nella metà dei casi sono presenti crisi di assenza non sono rare crisi generalizzate tonico-clonioche e crisi toniche in sonno nel 35 % dei casi si verificano stati di male convulsivo l' evoluzione, nella metà dei casi, mostra la scomparsa delle crisi dopo 2 anni dall' esordio, con possibile evoluzione benigna spontanea la prognosi è più sfavorevole nei casi sintomatici (lesionale o malformativi) EPILESSIE PARZIALI IDIOPATICHE 1. epilessia a parossismi rolandici (EPR) [epilessia di Beaussart-Loiseau] − rappresenta il 15 % delle epilessie della seconda infanzia − età di esordio tra 2 e i 13 anni (5-10 anni nel 75 % dei casi) con picco attorno ai 9 − è la forma più benigna di epilessia dell' età evolutiva − le semeiologia della crisi è tipicamente di tipo parziale motorio, con clonie interessanti un − − − − − − − − emivolto e frequente estensione all' arto superiore (crisi brachio-facciali) o all' intero emilato (crisi emiconvulsive) le crisi possono genralizzarsi ai 4 arti (crisi tonico-cloniche secondariamente generalizzate) per crisi lievi non si ha perdita di coscienza la durata delle crisi è di solito breve le crisi si presentano, nella maggioranza dei casi, solo in sonno (75 %), soprattutto nelle fasi dell' addormentamento e del sonon leggero; nel 15-20 % si manifestano sia in sonno che in veglia e nel 10 % solo in veglia le crisi sono rare nel 60-70 % dei casi (1-3/anno); più frequenti nel 20 % e nel 10 % la crisi rimane unica caratteristica è l' attivazione dei parossismi nelle prime fasi del sonno in genere assenza di disturbi neurologici ed intellettivi l' evoluzione e la prognosi di questa forma è favorevole con le crisi che tendono a scomparire nel periodo puberale 2. epilessia parziale benigna con punte-onda occipitali (EPO) − 5 volte meno frequente della EPR con prevalenza del sesso femminile − età media di esordio 6 anni − familiarità per epilesia nel 35 % dei casi e per emicrania nel 20 % − caratterizzata da crisi parziali semplici e/o complesse a predominante contenuto visivo, costituito sia da sintomi negativi (perdita transitoria della vista) che positivi (allucinazioni di colori o figure geometriche) − in circa 1/3 dei casi è presenta cefalea postcritica accompagnata da nausea e vomito − da questa forma classica benigna di EPO è stat distinta di recente una seconda sindrome, caratterizzata da crisi notturne con vomito ictale, deviazione persistente dei globi oculari e perdita di coscienza EPILESSIE PARZIALI CRIPTOGENETICHE O SINTOMATICHE etiologia costituita prevalentemente da lesioni sia di tipo clastico (pre-preinatali, dovute a sindrome asfittica o ipossico-ischemico-emorragica e postnatali quali traumi cranici e convulsioni febbrili) che malformativo − presenza di crisi focali con modificazioni cliniche ed EEG che indicano l' iniziale attivazione di un sistema di neuroni in una zona circoscritta del cervello; quindi si differenziano in base all' area cerebrale di partenza delle crisi: a) epilessie del lobo frontale: presenza di crisi parziali di tipo elementare, complesso o secondariamente generalizzato a semeiologia variabile a seconda della regione del lobo compromessa. Crisi brevi, con rapida generalizzazione secondaria, con manifestazioni motorie toniche o posturali e frequenti automatismi gestuali all' esordio. − b) epilessie del lobo parietale: crisi di tipo elementare o secondariamente generalizzato; posso essere costituite da: − fenomeni positivi (parestesie, sensazioni di dolore, allucinazioni visive) − fenomeni negativi (asomatognosia, sintomi vertiginosi, disturbi del linguaggio) c) epilessie del lobo occipitale: crisi sia di tipo elementare che complesso o secondariamente generalizzato, si caratterizzano per manifestazioni sia di tipo visivo che motorio. Anche qui: − sintomi positivi (fosfeni, flash ecc) − sintomi negativi (scotomi, emianopsia o amaurosi) d) epilessie del lobo temporale: crisi di tipo elementare, complesso o secondariamente generalizzato. Il contenuto delle crisi è vario a seconda che la scarica origini dalle circonvoluzioni temporali (allucinazioni o illusioni uditive e disordini del linguaggio) oppure dalle strutture profonde del lobo temporale (amigdala e ippocampo) (prosi gastrica, movimenti di masticazione, nausea, pallore, arresto respiratorio, attacchi di panico). Crisi elementari: sintomi vegetativi e/o psichici, olfattivi e uditivi. Crisi complesse: arresto motorio e automatismi oroalimentari. EPILESSIE E SINDROMI NON BEN DEFINITE, SIA PARZIALI CHE GENERALIZZATE 1. epilessia mioclonica grave dell' infanzia − familiarità frequente per epilessia o convulsioni febbrili, in soggetti con sviluppo psicomotorio normale fino all' esordio delle crisi generalizzate o unilaterali febbrili, di tipo clonico − le convulsioni in febbre tendono a ripetersi a breve termine − già nel 2° anno di vita si nota un discreto deterioramento dello sviluppo psicomotorio − molto resistente alle diverse associazioni terapeutiche 2. epilessia con punte-onda continue durante il sonno lento (POCS) − crisi sia di tipo parziale che generalizzato (assenza atipiche e rare crisi motorie, focali o generalizzate, in sonno ed in veglia, sia di natura idiopatica che cripto-sintomatica) − prevale nei maschi con età media di esordio 4/12 anni − caratteristica peculiare è la presenza di un EEG costituito da punte-onda continue durante il sonno lento − evoluzione solitamente benigna, e propognosi riservata, in quanto lo stato di POCS può comportare una compromissione globale delle funzioni cognitive associata ad instabilità motoria ed aggressività 3. sindrome di Landau-Kleffner (afasia acquisita-epilessia) − prevale nei maschi (2.1) − età media d'esordio intorno ai 4 anni − regressione del linguaggio verbale, sia di comprensione che di espressione, ad insorgenza acuta (1-3 gg), subacuta (2-3 mesi) e cronica (> 3 mesi) − le crisi epilettiche (presenti nel 70 % dei casi) sono rare, sia di tipo generalizzato che parziale motorio, e scompaiono prima dei 15 anni − si associano turbe comportamentali quali instabilità motoria − l' afasia si risolve nel 25 % dei casi, migliora nel 45 %, resta invariata nel 30 % PRINCIPI DI TERAPIA DELLE EPILESSIE Principio fondamentale per intraprendere una terapia con farmaci antiepilettici (FA) è la diagnosi certa di epilessia formulata in base a due criteri: 1. la presenza di crisi di sicura natura epilettica 2. le tendenza delle crisi a ripetersi Il trattamento farmacologico mirato si basa sull' impiego di un solo farmaco (monoterapia) iniziando con basse dosi, onde evitare effetti collaterali; preferendo la somministrazione nelle ore serali, prima di andare a letto. La posologia va poi gradualmente aumentata fino al raggiungimento della dose ottimale. Con l'aumento della dose giornaliera, conviene frazionare le assunzioni considerando che: per l' adulto vanno bene 1-2 somministrazioni mentre per il bambino sono meglio 2-3. Ogni farmaco richiede un certo tempo per raggiungere nel sangue le concetrazioni stabili ovvero lo steady state, che è il tempo che impiega la quantità di farmaco indicata ad equilibrarsi rispetto alla quantità che viene eliminata dall' organismo atraverso urine, sudore, ecc... Per range terapeutico, invece, si intede la concentrazione sierica (con livelli minimi e massimi) del farmaco, a cui corrisponde il massimo effetto terapeutico con il minor numero di effetti indesiderati. Il dosaggio plasmatico dei FA che può essere determinato tutti i farmaci tranne Vigabatrin e Gabapentin, è d'obbligo se ci si trova in una delle seguenti situazioni: a) se, con il farmaco indicato e con i dosaggi adeguati non si controllano le crisi b) in presenza di effetti collaterali ingiustificabili rispetto alla posologia in corso c) nella prima infanzia, quando gli effetti collaterali potrebbero non essere clinicamenteevidenziabili d) in caso di associazioni di più farmaci antiepilettici o di impiego di altri farmaci oltre agli FA e) in corso di epato- o nefropatie, e quando si verifichino ricadute o un aggravamento delle crisi f) in corso di grvidanza o quando si sospetti una scarsa compliance Tutti gli FA posso indurre effetti collaterali; reazioni di ipersensibilità (il farmaco va sospeso subito), effetti dose-dipendenti ed effetti dose non dipendenti. I farmaci con più largo uso nelle epilessie dell' età evolutivw sono senz'altro l' acido valproico e la carbamazepina. La terapia antiepilettica va monitorata; si consigliano per questo esami ematochimici ai pazienti in trattamento con FA; nei bambini è opportuno un controllo almeno annulae della calcemia, della fosforemia e della fosfatasi alcalina. La durata varia in base al tipo di epilessia o sindrome epilettica; opinione diffusa è una riduzione della terapia dopo 2 anni di controllo delle crisi; le eccezioni sono costituite dalle forme recidive. Un accenno va fatto al concetto di farmacoresistenza (il 30 % delle epilesie resiste), ne esistono 2 tipi: − vera: quando non si ottiene il controllo della sintomatologia, nonostante una terapia corretta − falsa: può derivare da errori nella classificazione delle crisi o nella scelta del farmacologico In circa il 10 % dei pazienti con farmacoresistenza è possibile valutare un intervento neurochirurgico soprattutto nelle epilessie parziali in cui vi è una lesione ben localizzata. 2. CONVULSIONI FEBBRILI Sono le crisi convulsive che si presentano in bambini di età compresa tra i 6 mesi ed i 5 anni, associate a febbre superiore ai 38.5° C, senza evidenza di una sofferenza cerebrale acuta da causa nota. Si manifestano nel 3.5 % della popolazione infantile compresa tra i 6 mesi e i 5 anni, con un picco massimo nel 2° anno di vita. La febbre generalmente è in rapporto con malattie virali delle vie aeree superiori. I fattori genetici sembrano essere molto miportanti; più casi nella stessa famiglia. Le CF vengono divise, in base alla durata e alla semeiologia, in semplici e complesse: − semplici: caratterizzate da clonie e/o ipertono generalizzato della durata di qualche minuto (non più di 15), perdita di coscienza e cianosi al volto − complesse: presentano una prevalenza focale o di lato della sintomatologia e/o una durata superiore a 30 minuti oppure crisi epilettiche subentranti. Prevalgono nel sesso femminile e si manifestano nel 75 % dei casi entro il3° anno di vita. Nell' ambito degli stati epilettici febbrili, può realizzarsi una sindrome particolare, definita SHHE; è uno stato epilettico emiclonico, della durata superiore ai 30 min,; che interessa tutto un emicorpo oppure solo un arto o un emivolto; al termine della crisi si osserva un' emiparesi flaccida degli arti interessati che può regredire dopo minuti, giorni o settimane o trasformarsi in emiplegia o monoplegia spastica permanente. Dopo un intervallo di mesi o di qualche anno si organizza stabilmente una epilessia. Terapia continuativa con acido valproico. LE MANIFESTAZIONI PAROSSITICHE NON EPILETTICHE In epoca neonatale e nel 1° anno di vita possono creare problemi di diagnostica differenziale i tremori e le clonie degli arti, i sussulti durante il sonno e le crisi di apnea con pallore e/o cianosi dovute a reflusso gastro-esofageo. Nel 1° anno di vita e in genere nella prima infanzia sono di frequente riscontro gli spasmi affettivi respiratori nella variante cianotica e pallida; nella prima dopo un pianto vigoroso il bambino presenta un blocco in fase inspiratoria; nella varinate pallida invece il bambino presenta pianto minimo o assente seguito da perdita di coscienza e pallore marcato della durata di qualche minuto. Altra manifestazione molto frequente è rappresentata dalle sincopi che consitono in crisi anossiche improvvise di cui si distinguono 3 attacchi, in base al diverso grado di severità: 1) lipotimia (obnubilamento della coscienza accompagnato da pallore marcato, vertigini e nausea, di durata raramente superiore a 3-4 sec.; è un primo grado della sincope) 2) sincope (la sincope vera e propria dura circa 10 sec.; inizia come una lipotimia ed evolve in totale perdita di coscienza ed abolizione del tono muscolare) 3) sincope convulsiva (dura più di 10 sec. ed inizia come sincope semplice; il soggetto caduto a terra presenta uno spasmo tonico che può anche essere seguito da alcuni movimenti clonici con morsicatura della lingua e perdita di urine). Sul piano etiopatogenetico è possibile distinguere 3 principali varietà di sincopi: cardiache, bulbari e riflesse. Queste ultime rappresentano il 90 % di tutte le sincopi; tra gli stimoli scatenanti ci sono il dolore, il caldo, la disidratazione, la tosse, il singhiozzo, la febbre, il pianto. Un gruppo a parte è costituito dalle manifestazioni parossitiche non colvulsive durante il sonno del bambino: − mioclonie ipnagogiche (brevi scosse a carico delle estremità) − pavor nocturnus (il bambino si sveglia piangendo terrorizzato, si mette a sedere nel letto con lo sguardo fisso nel vuoto) − sonnambulismo (esecuzione di atti perseverativi ed automatismi motori) − sonniloquio (parole più o meno intelleggibili) − incubo notturno − iactatio capitis nocturna (movimenti ritmici in senso antero-posteriore e latero-laterale del capo e dell' intero corpo, durante le prime fasi del sonno) IL DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE/IPERATTIVITA' Sindrome comportamentale caratterizzatata da impulsività, incapacità di fissare l' attenzione in maniera continuativa, e livelli di attività molto accentuati. La prevalenza in bambini di età scolare è stimata dal 3 % al 7 %, con rapporto maschifemmine di 5:1. Cause Iniazialmente è stata interpretata come l' esito di disturbi organici dell' encefalo (esistenza di un danno cerebrale minimo); successivamente tale concezione è stata sostituita negli anni 70 con un primitivo disturbo dell' attenzione. Attualmente la ricerca neurobiologica sta indagando i sistemi neurotrasmettitoriali; è stata ipotizzata un' ipofunzionalità del sistema dopaminergico (sistema implicato nella regolazione e nel controllo dell' attività motoria). Accanto a questi modelli sono state fatte alcune proposte psicogenetiche; il comportamento iperattivo sarebbe una risposta maladattiva legata a situazioni conflittuali (ansia, disagio, bassi livelli di autostima) Clinica Il DDAI è una sindrome comportamentale, caratterizzata da una serie di comportamenti che possono essere ricondotti a 3 disturbi principali: − impulsività (si riferisce all' incapacità di riflettere, di dilazionare le risposte comportamentali in rapporto alle esigenze del contesto. Il bambino non pensa prima di agire; è incapace di attendere il proprio turno, si iontromette in maniera invadente) iperattività (caratterizzata da livelli di attività motoria particolarmente alti; il bambino è incapace di stare fermo, si agita in continuazione, si dedica prevalentemente a giochi motori, ha difficoltà a dedicarsi in modo continuativo a giochi tranquilli) − disattenzione ( incapacità di mantenere l' attenzione in maniera stabile su un determinato compito, e di resistere all' azione di distratori. Il bambino compie errori di distrazione nei compiti scolastici, è sbadato nelle attività quotidiane, non riesce a portare a termine le consegne) − 3 sottogruppi: 1. prevalgono i comportamenti riferibili a disattenzione 2. prevalgono i comportamenti riferibili all' iperattività e all' impulsività 3. sono ugualmente rappresentati i 3 tipi di comportamento Il DDAI comincia a manifestarsi con l' inizio della deambulazione autonoma; in molti casi si associa ad altri disturbi, linguaggio e apprendimento. Nella maggioranza dei casi questi rappresentano la conseguenza del disturbo ipercinetico; a causa dello scarso investimento del linguaggio e dell' inadeguata elaborazione dell' esperienze. Diagnosi La diagnosi è clinica; la semplice osservazione permette di rilevare gli elementi caratterizzanti il disturbo. Sono rappresentati dal modo in cui il bambino: − entra nella stanza (irruente) − investe lo spazio (caotico) − si rapporta all' oggetto (frenetico) − aderisce alle proposte dell' esaminatore (superficiale) − si impegna nel compito (discontinuo) − resiste alle distrazioni (inadeguato) L' attenzione viene valutata facendo riferimento al comportamento generale del bambino durante la somministrazione dei vari reattivi (es. il Continuos Performance Test, basato su una sequenza di stimoli tra cui un target che il bambino deve scegliere al momento opportuno). Terapia Approccio Farmacologico: l' ipotesi dopaminergica ha indotto ad utilizzare farmaci psicostimolanti, quali metilfenidato, d-amfetamina, pemolina. Approccio Psicomotorio: modalità terapeutica particolarmente utile; è articolata in una serie di sedute, effettuate in ambiente attrezzato per assumere una condizione ludica. Facilita le esperienze centrate sul corpo, sulla definizione dei suoi confini, sulla regolazione dei ritmi e sul controllo delle attività. Approccio Psicoeducativo: consiste nel creare nell' ambiente significativo del bambino le condizioni che facilitano, da un lato, lo scoraggiamento di alcune modalità comportamentali inadeguate,e, dall' altro, la comparsa ed il rinforzo di comportamenti più strutturati ed adeguati. Approccio Psicoterapeutico: è utile nelle situazioni in cui l' iperattività è ritenuta espressione di dinamiche conflittuali o di profili disarmonici di personalità. Terapie Comportamentali: mirano a modificare il comportamento attraverso varie tecniche. Prognosi Alcuni soggetti cominciano a presentare una progressiva riduzione dei livelli di attività, con una risoluzione spontanea del quadro, già prima dell' ingresso nella scuola elementare. Nella maggioranza dei casi il disturbo rimane immodificato per tutta l' età scolare e tende abitualmente ad attenuarsi nell' adolescenza, per scomparire nell' età adulta. IL DISTURBO DELLA CONDOTTA Serie di comportamenti inadeguati in cui i diritti fondamentali degli altri oppure le norme o le regole della società appropriate per l' età adulta vengono violate. Le percentuali della prevalenza variano molto in relazione alla natura della popolazione campionata e dei motedi di valutazione; per i maschi al di sotto dei 18 anno il tasso varia dal 6 al 16 % mentre per le femmine dal 2 al 9 %. Cause Riconoscono una genesi plurifattoriale, neurologica ed ambientale. Nell' area neurobiologica le ricerche hanno evidenziato una predisposizione; il rischio è alto nei bambini in cui uno dei genitori presenta analoghi disturbi. Frequente è anche la presenza di altri disturbi quali la dipendenza da alcool, disturbi dell' umore o schizofrenia. Tra i fattori ambientali sono importanti condizioni carenziali che assieme alle situazioni precedentemente citate agiscono, dall' esterno, sullo sviluppo affettivo-relazionale del bambino. Clinica I bambini possono essere aggressivi, prepotenti o mostrare un comportamento intimidatorio. Possono dare inizio a colluttazioni fisiche o usare oggetti come arma. Frequente la crudeltà nei confronti di persone e soprattutto di animali. Rientrano in questo gruppo anche gli atti delinquenziali e le condotte sessuali inadeguate. I comportamenti disturbati possono essere suddivisi in 4 gruppi: − − − − condotte aggressive che causano danni fisici ad altre persone o ad animali condotte non aggressive che causano perdita o danneggiamento della proprietà frode o furto gravi violazioni di regole Il disturbo può inseorgere prima dei 10 anni di età, con modalità comportamentali che riflettono il livello di sviluppo. Sia le forme ad esordio precoce, sia quelle ad esordio in adolescenza possono assumere gravità diversa, con forme che variano dal grado lieve (livello della disubbidienza) a quello medio e grave (vandalismo e violenze sessuali). L' apprendimeto è in genere sotto il livello previsto. Sul piano affettivo-relazionale vi è una scarsa attenzione per i sentimenti, i desideri e il benessere degli altri. I soggetti non presentano sensi di colpa per le conseguenze delle loro azioni. La mancanza di empatia porta questi bambini a travisare le intenzioni altrui per cui giustificano le loro aggressioni come ragionevoli risposte ad atteggiamenti minacciosi degli altri. Hanno una scarsa tolleranza alla frustrazione e modalità reattive inadeguate, che rendono difficile l' inserimento del soggetto nei contesti di vita (scuola, esperienza di gruppo, sport). Tali comportamenti sviluppano negli altri sentimenti di rifiuto per cui si stabilisce un circolo vizioso. All' interno dei Disturbi della condotta viene inserito il Disturbo Oppositivo-Provocatorio, che si differenzia in rapporto all' età (è presente in genere in bambini + piccoli) e per l' intendità della sintomatologia (- appariscente). Diagnosi E' essenzialmente clinica; molto importante è il colloquio con i genitori che permette di valutare: − il tipo di disturbi − la loro durata, la loro frequenza e la loro intensità − la presenza di altri disturbi le caratteristiche dell' ambiente in cui vive il bambino le abituali modalità affettivo-pedagogiche che caratterizzano la relazione genitori-bambino La diagnosi è soprattutto finalizzata a valutare le caratteristiche del mondo interno del soggetto, in termini di vissuti, sicurezza e immagine di sé. Spesso infatti tali comportamenti rappresentano modalità reattive a situazioni di profondo disagio emotivo. − − Terapia Terapia Farmacologica: limitata a situazioni in cui alcuni sintomi bersaglio assumono particolare rilevanza (insonnia o agitazione psicomotoria). Interventi Psicoterapeutici: a) le psicoterapie ad orientamento psicodinamico sono finalizzate a favorire l' elaborazione delle dinamiche conflittualiinconsce b) le tecniche di modifica del comportamento attraverso il rinforzo positivo, quello negativo ed il modeling mirano ad eliminare i comportamenti disadattivi e a favorire quelli adattivi. Interventi Psicopedagogici: prevendono la creazione di spazi all' interno dei quali il soggetto possa espreimersi e confrontarsi con modelli di comportamento maggiormente strutturanti. L' intervento va affiancato alla presa in carico della coppia genitoriale. Prognosi Il decorso è variabile; è condizionato dalla qualità delle esperienze emozionali e relazionali che vengono a crearsi. Nella maggioranza dei casi il disturbo tende a scomparire con l' età adulta; negli altri casi persiste menifestandosi con condotte antisociali. I DISTURBI DEL CONTROLLO SFINTERICO ENURESI Minzione generalmente involontaria in un bambino di età superiore ai 5 anni. E' definita: − diurna se si verifica durante il giorno − notturna se si verifica durante il sonno − mista Viene suddivisa in: a) primaria: se il bambino non è mai stato completamente continente b) secondaria: se ha presentato un periodo di almeno 6 mesi nel quale è stato continente E' un disturbo molto frequente, con valori dal 5 al 19 % della popolazione in età evolutiva. Cause Le cause sono ancora oggi mal definite. La familiarità sembra assumere un ruolo importante: il 75 % dei casi ha un familiare che ha presentato il disturbo. Inoltre ci sarebbero 2 geni predisponenti (uno sul cromosoma 12 e uno sul 13). 2 sembrano essere i fattori che incidono sulla continenza notturna: una riduzione della quantità di urina per effetto dell' ormone antidiuretico; ed una maggiore capacità vescicale per il rilassamento delle pareti vescicali. Le cause fisiche potrebbero essere: − una ridotta capacità vescicale − un' aumentata produzione di urina − un' instabilità del detrusore della vescica − un disturbo delle fasi del sonno Clinica L' enuresi notturna primaria è la forma più comune. Bambini di età superiore ai 5 anni, che non hanno mai presentato il controllo sfinterico e che bagnano il letto almeno 2 volte a settimana. In circa il 60 % si evidenzia la presenza durante il giorno di un' instabilità vescicale. 2 gruppi: − bambini con enuresi notturna isolata (ENI) − bambini con enuresi notturna e sintomi di instabilità vescicale diurna (ENSIVD) L' enuresi si associa generalmente a disturbi emotivi; ansia, insicurezza e basso livello di autostima. Diagnosi Importanti sono le indagini di laboratorio e quelle strumentali: − l' esame delle urine è necessario per escludere una poliuria secondaria a glicosuria o a un difetto di concentrazione delle urine − fra le indagini strumentali la uroflussimetria viene effettuata sistematicamente Terapia L' intervento prevede l' uso di farmaci: 1) triclicici, 2) antidiuretici e 3) anticolinergici. 1) Sono i farmaci più usati (emipramina); si ha una totale remissione del disturbo in una percentuiale compresa tra il 10 e il 50 % dei casi. Elevata la percentuale di ricadute, specialmente se la terapia viene interrotta prematuramente o in modo brusco. Effetti secondari (costipazione, secchezza delle fauci, irritabilità). 3 meccanismi ipotizzati: azione antidepressiva, azione sulle fasi del sonno, azione anticolinergica. 2) Gli effetti della vasopressina sono ben noti. Un suo derivato (desmopressina) presenta un' ottima azione antidiuretica ed un effetto vasopressore ridotto. Somministrata come spray nasale o in compresse per periodi di 2-4 mesi. Risultati positivi tra il 28 e il 50 % dei casi. Molto utile nei bambini con bassi livelli di ormone antidiuretico. 3) Meno usati sia per la minore efficacia che per l' entità degli effetti collaterali (ritenzione urinaria, nausea, secchezza delle fauci). Il farmaco più usato è l' ossibutina, somministrata per periodi di 2-4 mesi. La sua azione si esplica sul detrusore della vescica, riducendo l' ampiezza e la frequenza delle contrazioni vescicali. Indicata nel trattamento di enuretici con instabilità vescicale (ENSIVD), nei quali si ottengono risultati rapidi ed evidenti (circa il 75 %) Prognosi Presenta un' evoluzione spontaneamente benigna, tendendo a scomparire tra i 14 ed i 18 anni. ENCOPRESSI Si intende l' emissione anni di età, in assenza Distinta in: − primaria: quando si − secondaria: quando di feci, generalmente involontaria, che si verifica nei bambini di oltre 4 di lesioni organiche. verifica in bambini che non hanno mai acquisito il controllo dello sfintere si presenta in soggetti che lo avevano già raggiunto La prevalenza, per bambini di età compresa tra i 4 e i 7 anni, si aggira attorno all' 1 % con netta preferenza per il sesso maschile. Cause I fattori psicologici sembrano assumere un significato preminente; spesso infatti il disturbo è l' espressione di una disarmonia nelle relazioni del bambino con i propri genitori e l' encopressi assumere carattere reattivo; le feci possono essere un' offerta alla madre esprimendo l' esigenza di essere considerato oppure possono avere significato di insulto. Clinica Distinte 2 forme: − encopressi senza costipazione − encopressi con costipazione e incontinenza da sovrariempimento (stipsi e soiling) Nella prima forma le modalità con cui avviene la defecazione sono variabili: il bambino può appartarsi o interrompere le attività in corso o anche perdere le feci mentre cerca di ragiungere il bagno. Si verifica durante il giorno con una frequenza variabile. Nella seconda forma le feci sono abitualmente poco formate e la loro fuoriuscita è continua; può verificarsi sia di giorno che di notte. Nei confronti del disturbo il bambino può mostrarsi indifferente, oppure cerca di dissimulare il disturbo o ha atteggiamenti provocatori. Terapia Il trattamento prevede una serie di modalità di approccio selezionate in rapporto all' entità del disturbo e alla natura delle problematiche emozionali in causa. Intervento psicoeducativo con presa in carico della coppia genitoriale: si realizza attraverso una serie di colloqui, nei quali i genitori vengono: − informati circa il significato del sintomo − a riflettere sui loro atteggiamenti e sulle possibili dinamiche che li sottendono − incoraggiati e sostenuti nell' attuare strategie educative finalizzate ad evitare il disturbo L' intervento è finalizzato a: − decolpevolizzare il bambino − aiutarlo a gestire in maniera più adeguata le problematiche emotive − arminizzare i rapporti nell' ambiente familiare Terapia cognitivo-comportamentale: si avvale delle modalità tipiche del condizionamento operante, utilizzando le tecniche del rinforzo dei comportamenti adattivi e lo scoraggiamento di quelli inadeguati. La terapia è finalizzata a: − la scomparsa dell' encopressi che permette di incidere sulla spirale interattiva negativa − la modificazione dell' atteggiamento parentale Terapia farmacologica: utile nelle situazioni associate a stipsi; possono essere usati lassativi, che favoriscono la peristalsi intestinale e misure dietetiche. Prognosi Il disturbo scompare nell' arco di qualche settimana o di qualche mese. DISTURBI SPECIFICI DELL' APPRENDIMENTO (DSA) Si indicano una serie di difficoltà nell' apprendimento scolastico, presentate da bambini normalmente scolarizzati, in asenza di patologie neuromotorie, cognitive, psicopatologiche e/o sensoriali. Il disturbo può interessare l' apprendimento della lettura (dislessia), quello della scrittura (disortografia) o quello del calcolo (discalculia). Interessano circa il 20 % dei bambini nel primo anno di scuola elementare. Più frequente nei maschi (4:1). Cause 2 sottogruppi: DSA di natura maturativa: anche definibili Ritardi Semplici dell' Apprendimento; includono i bambini che hanno difficoltà con l' inserimento scolastico e che si risolvono dopo il primo anno. − DSA di natura disfunzionale: situazioni in cui il disturbo accompagna il bambino anche negli anni successivi al primo. − La ricerca neurospicologica prende spunto da una serie di dati: familiarità (alta percentuale di incidenza negli ascendenti e nei collaterali di bambini affetti; alto indice di concordanza tra gemelli monozigoti) − diversa incidenza del disturbo nei due sessi (interessa di più i maschi) − anamnesi positiva per fattori potenzialmente cerebrolesivi − frequente riscontro di disturbi neurologici minori − riscontro di variaziani morfologiche di alcune aree encefaliche Tutto questo fa pensare ad un' alterazione strutturale e/o funzionale, di natura genetica e/o acquisita, a carico delle strutture preposte all' acquisizione e all' automatizzazione dei vari apprendimenti. − La ricerca psicodinamica invece riconosce ai DSA una genesi essenzialmente psicogena, facendo riferimento al valore simbolico che l' apprendimento della lettura, della scrittura e del calcolo può assumere in alcune situazioni. Le incertezze relative alle cause riflettono la mancata conoscenza dei complessi meccanismi preposti ai vari apprendimenti. Nell' apprendimento della lettura, della scrittura e del calcolo partecipano tutta una serie di fattori quali: − memoria uditiva: rende possibile l' apprendimento ed il riconoscimento dei suoni dei vari simboli − memoria visiva: rende possibile l' apprendimento ed il riconoscimento della forma dei vari simboli e delle coordinate spaziali all' interno delle quali essi si collocano − operazioni di trasformazione grafema-fonema in programmi di movimento per la riproduzione verbale e/o per quella scritta − competenze linguistiche − sistemi di elaborazione centrale preposti al controllo e alla normale iontegrazione delle varie operazioni Competenze del linguaggio scritto: − competenze ortografiche: permettono di riconoscere particolari stringhe di lettere − competenze lessicali: rappresentate dalla padronanza di un notevole numero di vocaboli − competenze sintattiche: permettono di prevedere che la parola successiva di una frase saraà un nome, un aggettivo o qualche altra unità grammaticale − competenze semantiche: permettono di prevedere la parola successiva in rapporto al significato che sta assumendo la frase Clinica Dislessia: difficoltà di apprendimento della lettura in bambini normalmente scolarizzati, di intelligenza normale, senza deficit sensoriali. Le difficoltà sono rappresentate da: a) incapacità di distinguere lettere simili per forma o per suono b) inversione di lettere nell' ambito di una sillaba c) omissione di lettere o sillabe nell' ambito di una parola d) sostituzione di intere parole nel corso di una prova Si aggiungono poi difficoltà che riguardano la velocità e la comprensione del testo. Nelle forme lievi la lettura appare sillabica, esitante, lenta o priva di intonazione. Nelle forme più gravi persiste l' incapacità di leggere correttamente e la comprensione risulta compromessa. Disortografia: i disturbi della scrittura si manifestano sia nel dettao che nella composizione libera. Nel dettato si rilevano inversioni, trasformazioni, omissioni di lettere o sillabe. La composizione libera mette in evidenza le difficoltà caratterizzanti il disturbo: brevità di testo, povertà del vocabolario, inadeguata strutturazione della frase, errori grammaticali e della punteggiatura. Discalculia: le difficoltà riguardano la capacità di operare anche su piccole quantità; l' acquisizione del concetto di numero risulta sempre difficle. Come la capacità di scriverlo correttamente e di effettuare anche semplici operazioni. Disturbi Associati: − alterazioni del linguaggio: si riscontrano tra il 30 e il 70 % dei soggetti; comprendono forme diverse che vanno dal ritardo semplice del linguaggio ai disturbi specifici del linguaggio − disordini della lateralizzazione: sono in circa il 30 % dei casi; lateralizzazione mal definita o di tipo crociato, per mancata concordanza, della dominanza laterale a livello del piede, della mano e degli occhi − difficoltà di orientamento spaziale e temporale: riguardano le abilità visuo-percettivomotorie, l' organizzazione delllo spazio grafico, l' orientamento del corpo nello spazio − disturbi emotivi: ansia, insicurezza, labilità emotiva Diagnosi La pima fase del processo diagnostico è finalizzata a verificare il livello prestazionale raggiunto nelle aree della lettura, della scrittura e del calcolo. L'esame della lettura viene eseguito attraverso la lettura di un brano standardizzato e poi si valutano: − il numero di errori commessi − il tipo di errori − la velocità di lettura − la comprensione del testo L' esame della scrittura viene effettuato attraverso il dettato e la composizione libera; col primo si valuta: − il numero di errori − il tipo di errori − la velocità di scrittura mentre con la seconda: la lunghezza del testo, l' adeguatezza del vocabolario, la correttezza della punteggiautra e la strutturazione della frase. La diagnosi differenziata si fonda su: 1- anamnesi 2- esame neurologico 3- valutazione del livello intellettivo 4- esplorazione delle funzioni neuropsicologiche 5- esame ellettroencefalografico 6- esame audiometrico 7- esame psichico 8- colloquio con i genitori Terapia E' opportuno che il trattamento sia condotto dallo stesso insegnante nell' ambito delle prime classi elementari. In caso non sia possibile è necessario affiancare operatori specializzati. Il trattamento comprende sia esercizi specifici che generali. A) Esercizi che hanno per oggetto la prestazione deficitaria: esercizi di lettura (per la comprensione del testo e l' intonazione); esercizi di dettato (per la percezione della posizione dei suoni e dei segni); esercizi di calcolo. B) Esercizi che prevedono: esercizi di pre-grafismo (per la prensione della matita e favorire la direzione sinistra-destra); esercizi relativi alla formazione dello schema corporeo; esercizi di orientamento spazio-temporale; esercizi di ritmo (per l' acquisizione della nozione di tempo e di spazio e facilitare l' attenzione e la rapidità delle reazioni); esercizi di espressione verbale. Prognosi I DSA hanno tendenza spontanea all' attenuazione e non ostacolano la realizzazione sociale del soggetto. La differente evoluzione può essere attribuita a diversi fattori: a) la natura del disturbo b) l' entità del disturbo c) la presenza e l' intensità dei disturbi emozionali associati I DISTURBI DEL LINGUAGGIO Il linguaggio è una funzione complessa che si realizza progressivamente nel tempo attraverso la maturazione e lo sviluppo di una serie di strutture, rappresentate da: − organi fonoarticolatori (labbra, lingua, laringe, diaframma) − apparato sensopercettivo (orecchio e vie uditive) − strutture encefaliche generiche (aree di elaborazione degli stimoli in ingresso) − strutture encefaliche specifiche (aree del linguaggio) − aree e fibre associative encefaliche La funzione linguistica si organizza secondo una serie di regole, che il soggetto deve acquisire ed automatizzare per poter utilizzare in maniera corretta il linguaggio. Tali regole riguardano: − il riconoscimento e la gestione dei suoni che compongono il linguaggio (competenza fonologica) − il riconoscimento e la gestione delle parole e delle regole che le legano nelle frasi (competenza grammaticale) − l' attribuzione del significato delle parole e delle frasi (competenza semantica) − il riconoscimento del significato di una frase sulla base di informazioni extraverbali e contestuali indipendentemente dal significato letterale (pragmatica) I disturbi del linguaggio possono essere classificati in almeno 2 modi; se facciamo riferimento alle strutture di base coinvolte (classificazione etiopatogenetica) o al tipo di disfunzione del linguaggio (classificazione linguistica). In base alla prima i disturbi possono essere primari (situazioni in cui il deficit linguistico non è legato ad altre condizioni patologiche e/o non si associa ad altri sintomi) o secondari (si inseriscono in complessi sindromici nosograficamente definiti quali RM, DGS, PC). Primari: − disturbo della fonazione (riguarda l' articolazione dei suoni) − disturbo dell' espressione del linguaggio (riguarda il linguaggio di espressione nel suo complesso) − disturbo misto dell' espressione e della ricezione del linguaggio (oltre l' espressione riguarda anche la comprensione) − balbuzie La classificazione linguistica distingue i disturbi del linguaggio in rapporto all' area funzionale prevalentemente interessata: − disturbi delle competenze fonologiche − disturbi delle competenze grammaticali − disturbi delle competenze semantiche − disturbi delle competenze pragmatiche − disturbi generalizzati del linguaggio DISTURBO SPECIFICO DEL LINGUAGGIO Si indicano diversi tipi di alterazione, legati ad una disfunzione delle strutture encefaliche preposte all' organizzazione delle competenze linguistiche. Il termine disfasia è limitato al caso in cui il disturbo insorge dopo una fase di sviluppo normale per l' azione di una noxa patogena (disfasia acquisita). Cause Il alcuni casi il DSL rappresenta l' esito di noxae patogene di natura definita, quali neoplasie, traumi o processi infiammatori. (-> disfasia acquisita), che vanno ad interferire con le strutture encefaliche del linguaggio (aree temporali e/o del lobo frontale, e relative associazioni). Nella maggioranza dei casi l' esame clinico non mette in evidenza alcun elemento con significato etiopatogenetico. L' ipotesi è quindi quella di una disfunzione nell' acquisizione e nell' automatizzazione delle competenze linguistiche. I DSL hanno un tasso di prevalenza del 3-5 %, con un rapporto maschi:femmine di 2:1. Clinica Il disturbo può interessare prevalentemente la componente ricettiva del linguaggio (Disturbo della ricezione del linguaggio), quella espressiva (Disturbo dell' espressione del linguaggio) o entrambe (Disturbo misto dell' espressione e della ricezione del linguaggio). Inoltre il disturbo può investire in maniera diversa i vari aspetti del linguaggio; aspetto fonologico e sintattico (sindrome fonologico-sintattica) o quello semantico e pragmatico (disordine semantico-pragmatico). Diagnosi La valutazione del linguaggio risponde al duplice obiettivo di: a) stabilire il livello di sviluppo del linguaggio b) caratterizzare il tipo di disturbo La diagnosi è finalizzata a valutare l' eventuale presenza di patologie neuropsichiatriche associate, le quali conferiscono al disturbo del linguaggio un carattere secondario. Le maggiori difficoltà di diagnosi differenziale si pongono con il ritardo semplice del linguaggio, nella fascia d'età compresa tra i 2 e i 4 anni. In entrame le situazioni l' unico elemento caratterizzante è rappresentato dalla mancata acquisizione delle competenze òinguistiche previste dall' età. La differenza è che il RSL scompare spontaneamente verso i 4-5 anni mentre DSL persiste oltre quest' età. Terapia La terapia del DSL è la logopedia, che prevede un programma di stimolazioni volte a favorire l' apprendimento e l' automatizzazione delle competenze linguistiche. E' importante creare un ambiente in cui si realizzi la partecipazione attiva del paziente. La scuola, le attività del tempo libero, le occasioni d' incontro con gli altri sono ttutte esperienza con valenza terapeutica, che permettono al bambino di sperimentare un sentimento di partecipazione. Prognosi L' evoluzione a lungo termine dipende dalla natura del disturbo e dalla sua intensità. Le forme lievi si risolvono in età scolare. Nelle forme medio-lievi il disturbo persiste in età scolare, condizionando anche l' apprendimento della lattura e della scrittura. Nelle forme gravi il disturbo perdura nel tempo. RITARDO SEMPLICE DEL LINGUAGGIO Indica la mancata acquisizione di adeguate competenze linguistiche in bambini di età compresa fra i 2 e i 4 anni, in assenza di elementi clinici. Rappresenta quindi un semplice ritardo maturativo a prognosi benigna. Cause Spesso è associato ad alcuni fattori: − sesso: netta prevalenza per il sesso maschile, il maschio presenterebbe un ritmo di maturazione dell' emisfero sinistro più lento. − familiarità: presenza di ritardi analoghi in ascendenti e/o collaterali − particolari profili affettivo-comportamentali: improntati all' immaturità affettiva (opposività, iperattività, scarsa tolleranza alle frustrazioni) − caratteristiche dell' ambiente significativo: modelli pedagogici a rischio, rappresentati da incoerenza pedagogica, atteggiamenti iperprotettivi e anticipatori, rinforzo di modalità di comunicazione preverbale Clinica Il bambino non presenta altri problemi, infatti: − mostra di udire i suoini e di discriminarli − si gira se viene chiamato per nome − esegue ordini semplici su richiesta verbale − riesce adeguatamente a comunicare utilizzando altri canali − ricerca la compagnia degli altri − partecipa alle attività proposte − riesce a struttrare attività ludiche adeguatezza Diagnosi E' una diagnosi di esclusione; un ritardo del linguaggio deve indurre a prendere in considerazione una serie di possibilità diagnostiche quali: − RM: nelle forme lievi il ritardo delle acquisizioni linguistiche può rappresentare il primo sintomo − disturbi psicopatologici: l' autismo infantile presenta modalità di esordio subdole − deficit uditivi: si associano costantemente ad un deficit del linguaggio − disturbi neuropsicologici: disturbi della lateralizzazione, disprassie buccali, disturbi visuopercettivi che vengono generalmente interpretati come espressione di un disordine di alcune funzioni di base − disturbo specifico del linguaggio: all' epoca in cui viene accertato il RSL, la distinzione da DSL è particolarmente difficile; solo l' osservazione longitudinale permette di chiarire la natura del disturbo Terapia I provvedimenti terapeutici dipendono dall' età del bambino, dall' eventuale presenza di disturbi associati e dalle caretteristiche dell' ambiente significativo; generalmente comunque ha una prognosi benigna e non richiede alcun intervento specifico. L' intervento è consigliato nei casi in cui il RSL si associa a modalità comportamentali inadeguate; deve essere mirato alla comunicazione e alla relazione più che al linguaggio in senso stretto. BALBUZIE Disturbo dell' articolazione della parola dovuto ad uno spasmo intermittente dell' apparato fonatorio, per cui l' eloquio si presenta esistante, tronco o con ripetizioni. E' presente in percentuale variabile dell 1-2 % dei bambini, con netta prevalenza per i maschi nella proporzione di 5:1. Cause Le cause risultano ancora oggi indefinite. L' orientamento organicista fa riferimento ad una serie di dati tra cui: − familiarità: presenza di disturbi del linguaggio in ascendenti e collaterali − sesso: netta prevalenza per il sesso maschile − disturbi della lateralizzazione: circa il 30 % presenta una lateralizzazione mal definita − ritardi del linguaggio: in circa il 25 % dei casi Sembrerebbe esserci un fatore organico a forte componente genetica, cui sarebbe da attribuire il significato di fattore predisponente. L' orientamento psicogenetico evidenzia uno stretto legame tra balbuzie e condizioni emotive, particolarmente evidenti in certe situazioni relazionali. Clinica Viene divisa in: a) balbuzie tonica: uno spasmo ostacola l' avvio del suono o il passaggio da un suono a quello successivo b) balbuzie clonica: l' inceppo è dovuto alla ripetizione di un suono che in genere è la prima sillaba o la prima parola della frase, prima che venga emesso quello successivo. Frequente l' associazione con turbe vegetative (rossore, sudorazione) e respiratorie. Si accentua in situazioni di impegno emotivo, e si attenua in situazioni in circostanze nelle quali il linguaggio è automatizzato. La maggiore incidenza si ha tra i 6 e i 10 anni quando il linguaggio è sottomesso a nuove esigenze. Terapia Logopedia: uso di esercizi finalizzati a: a- favorire il ritmo verbale b- indurre un migliore controllo della profondità e delle sinergie respiratorie c- facilitare movimenti ritmici di scansione della parola − − Terapia Psicomotoria: trova indicazione tra i 6 e gli 8 anni; privilegia il canale corporeo pe facilitare l' integrazione senso-percettivo-motoria − Terapia Farmacologica: l' uso dei farmaci è indicato nelle situazioni in cui la componente ansiosa è particolarmente rilevante (benzodiazepine o neurolettici) Interventi Psicoterapeutici: possono essere: a- terapie cognitivo-comportamentali: basate su tecniche di decondizionamento, con pratica negativa b- psicoterapie ad orientamento psicodinamico: finalizzate a favorire un adeguato controllo pulsionale ed una gestione più produttiva dell' ansia c-interventi psicoeducativi con presa in carico della coppia genitoriale − Prognosi In circa il 70 % dei casi il disturbo si risolve nell' arco dell' età evolutiva; mentre nel 30 % persiste anche nell' età adulta. L' evoluzione del disturbo dipende da diversi fattori quali: − l' età d'esordio: le forme con esordio prima del quinto anno di vita assumono molto spesso carattere transitorio − l' andamento emozionale di base: determinato da fattori temperamentali e dalla qualità delle relazioni − l' integrità dei sistemi senso-percettivo-motori − gli atteggiamenti dell' ambiente significativo DISTURBI D' ANSIA L' ansia è una normale esperienza del genere umano, che si manifesta con modalità diverse in rapporto al livello di sviluppo. Quanto più piccolo è il bambino tanto più l' ansia si esprime con manifestazioni che coinvolgono l' intero organismo. L' ansia ha un enorme significato adattivo ed evoluzionistico; rappresenta quello stato emozionale sollecitato da situazioni nuove e/o potenzialmente pericolose, che induce ad adottare comportamenti rispondenti alle specifiche esigenze del contesto. L' ansia normale si differenzia da quella patologica in quanto: − non è anacronistica, non è cioè collegata a vissuti di situazioni passate, ma ad esperienze presenti − non è fantasmatizzata, ovvero ancorata a situazioni immaginative, ma a fatti reali − non è stereotipata e ricorrente, cioè non fa parte delle modalità abituali di comportamento Nelle forme patologiche si caratterizza come uno stato d' animo abituale, che si manifesta generalmente con sentimenti di inadeguatezza e di indecisione, con irritabilità ed instabilità o con uno stato di allarme al quale corrisponde spesso una sintomatologia vegetativa. I disturbi d' ansia rilevabili in età evolutiva sono principalmente rappresentati dal Disturbo d' Ansia di Separazione, dal Disturbo d' Ansia Generalizzata, dalle Fobie e dal Disturbo OssessivoCompulsivo. La prevalenza stimata su una popolazione di bambini di età compresa tra i 7 ed gli 11 anni, è stata valutata intorno al 16 %. Cause Le cause si rifanno a 3 indirizzi: − − − Costituzionalista Psicoanalitico Comportamentale La concezione classica dà importanza ai fattori costituzionali, individuabili in una predisposizione su base genetica, che si manifesta attravero particolari modalità di funzionamento neuropsichico. (neuroticismo caratterizzato da iperemotività, ipereccitabilità, labilità dell equilibrio neuro-vegetativo). Secondo la teoria psicoanalitica l' ansia ed i disturbi correlati configurano un gruppo definito come nevrosi che trovano la loro spiegazione nelle esperienze relazionali precoci. Il sintomo rappresenta il segno indicativo del fallimento dei meccanismi di difesa messi in atto contro l' angoscia conflittuale. La teoria comportamentale ritiene che i sintomi ansiosi siano da interpretare come modelli di condotta appresi disadattivi. L' apprendimento di comportamenti inappropritai, che restano poi risposte rigide, presuppone l' esistenza di una predisposizione generale ed una dimensione della personalità che orienta l' espressività clinica. Clinica Disturbo d' Ansia di Seprazione Sindrome legata ad ansia eccessiva riguardante la separazione da casa o da coloro a cui il soggetto è attaccato. Comincia a manifestarsi attorno all' VIII mese quando la madre si allontana. Il pianto del bambino indica l' appresa capacità di discriminare le figure dell' ambiente significativo. In genere, il periodico alternarsi di allontanamenti e di ritorni permette al bambino di elaborare questa esperienza, padroneggiandola o mettendo in atto modalità di risposta sempre aderenti alla situazione. Nei casi in cui questa persiste condiziona lo sviluppo e le modalità comportamentali del bambino. I fattori che possono contribuire a mantenere, intensificare o far ricomparire l' ansia di separazione sono molteplici: − familiarità − fattori biologici: associazione fra ansia di separazione e labilità di alcuni sistemi endocrini e neurotrasmettitoriali (noradrenergici) − fattori psicodinamici: tutte le evenienze che interferiscono nel processo di attaccamento possono determinare nel bambino una fragilità emotiva − fattori cognitivi: è ipotizzabile che disfunzioni collegate alla stabilità della permanenza dell' oggetto possano favorire l' ansia di separazione − fattori socio-culturali: l' ansia potrebbe essere ondizionata e favorita da modelli educativi propri del gruppo a cui il bambino appartiene − fattori situazionali: intese come tutte quelle situazioni di stress psicologico che possono riattivare l' ansia di separazione e mantenerla Clinica Caratterizzato da una situazione di malessere che insorge quando il bambino si allontana da casa o si separa dalle figure a cui è maggiormente attaccato. Indipendentemente da allontanamenti reali, questi bambini sono costantemente asaliti da ansie relative al pericolo di: − smarrirsi e di non ritrovare i loro genitori − eventi catastrofici che possano investire la famiglia − gravi malattie che possono colpire i genitori o la morte dei genitori L'ansia si traduce in sintomi somatici come dolori di stomaco, cefalea, nausea, vomito, palpitazioni, vertigini. Un quadro clinico particolare è la Fobia Scolare. Disturbo d' Ansia Generalizzato (Disturbo Iperansioso dell' Infanzia) Caratterizzato dalla presenza di ansia e preoccupazioni eccessive , che si associano ad irrequietezza, facile affaticabilità, difficoltà a concentrarsi, irritabilità, tensione muscolare o disturbi del sonno. Clinica Sono i bambini che hanno paura di tutto; mostrano ansia quando vengono lasciati soli, quando devono effettuare esperienze nuove, quando sono chiamati a svolgere un compito. Quando l' ansia è legata al giudizio che l' altro può dare alla sua prestazione si configura una Fobia Sociale. L' insicurezza di fondo può tradursi in atteggiamenti eccessivamente conformisti e perfezionisti, con tendenza a rifare le cose, per un costante sentimento di insoddisfazione per la prestazione effettuata. Le Fobie Paure ingiustificate di un oggetto o di un evento, il contatto con il quale determina nel bambino intense reazioni di angoscia. La strategia utilizzata nei confronti della fobia è l' evitamento. Elementi caratterizzanti i comportamenti fobici: − angoscia nei confronti dell' oggetto o dell' evento fobogeno − ansia anticipatoria − condotte di evitamento Il DSM distingue 2 categorie: la fobia sociale e la fobia specifica. La Fobia Sociale è caratterizzata dal timore persistente e irrazionale di situazioni che possono comportare sentimenti di umiliazione derivanti dal giudizio di altri. La Fobia Specifica è caratterizzata da paure persistenti e irrazionali nei confronti di specifici oggetti o di specifiche situazioni. Clinica La presenza dell' evento scatena nel bambino intense reazioni di angoscia, che si traducono in pianto, scoppi d'ira, irrigdimento e manifestazioni neurovegetative. Nella fobia sociale l' ansia fa sì che il bambino appaia timido negli ambienti non familiari, tenda a sfuggire al contatto con gli altri e a rifiutare di partecipare ai giochi di gruppo. Nella fobia specifica il livello di ansia o paura varia in funzione sia del grado di vicinanza allo stimolo fobico, che del grado di limitazione della possibilità di allontanarsi da esso. Diagnosi La diagnosi si basa prevalentemente sull' anamnesi, sul colloquio coi genitori e sull' osservazione del bambino. L' anamnesi permette di: − verificare l' eventuale presenza di familiarità per disturbi d' ansia − ricostruire lo sviluppo neuropsichico del bambino − definire le caratteristiche del disturbo Il colloquio permette di conoscere: − le caratteristiche dell' ambiente significativo − la qualità degli atteggiamenti affettivo-pedagogici L' osservazione del bambino fornisce le indicazioni necessarie per definire il profilo affettivorelazionale. Terapia Interventi Psicoterapeutici Possono essere ad orientamento psicoanalitico o cognitivo-comportamentale. I primi cercando di condurre il soggetto ad un' elaborazione del materiale inconscio rimosso e di attivare le funzioni dell' io per l' adeguata gestione delle istanze pulsionali. Le seconde invece pongono al centro dell' intervento il comportamento osservabile con lo scopo di modificarlo e il tipo di conoscenza che il paziente ha di sé, degli altri e della realtà esterna. Interventi Psicoeducativi con Presa in Carico della Coppia Genitoriale Si cerca di ricostruire coi genitori: − gli aspetti caratterizzanti lo sviluppo affettivo del bambino − gli atteggiamenti più frequentemente adottati nei confronti del disturbo − le abituali modalitàpedagogiche Terapie Farmacologiche Trovano, in età avolutiva, un' applicazione limitata; gli ansiolitici sono i farmaci più impiegati, la scelta comunque dipende dall' età del paziente e dall' entità dell' ansia. Disturbo Ossessivo-Compulsivo [DOC] Quadro clinico caratterizzato dalla presenza di ossessioni e/o compulsioni, che interferiscono in maniera marcata sulla vita del soggetto. Le ossessioni sono caratterizzate dalla presenza persistente o ricorrente di idee, pensieri, impulsi o immagini mentali, che la volontà non riesce ad eliminare dal campo della coscienza e che costituiscono motivo di turbamento e disagio. Le più frequenti sono: − pensieri ripetitivi di contaminazione − dubbi ripetitivi − bisogno che le cose siano disposte in un certo ordine − impulsi aggressivi o terrifici − fantasie sessuali Il soggetto cerca di ignorare o neutralizzare tali pensieri con altri o con determinate azioni (=compulsioni). Le compulsioni sono comportamenti ripetitivi o azioni maniacali che hanno lo scopo di prevenire o di ridurre il senso di malessere che accompagna un' ossessione. E' considerato un disturbo dell' età adulta, con una frequenza attorno al 2,5 % della popolazione; per quanto riguarda l' età sembra che 2 siamo le più frequenti, 7 e 11 anni. Cause gli studi familiari mostrano un' elevata concordanza fra gemelli monozigoti ed una più elevata incidenza del disturbo fra ascendenti e collaterali, e suggeriscono quindi la presenza di una componente genetica − le indagini neurochimiche hanno mostrato una disfunzione serotoninergica, confermata dall' efficacia dei farmaci inibenti la ricaptazione della serotonina (SSRI) − le neuroimmagini sembrano suggerire un ruolo determinante svolto dai circuiti striatotalamo-corticali − Clinica I contenuti ossessivi possono riguardare: − − − − − − − − la contaminazione del corpo pericoli per sé stesso o per gli altri l' aggressività fantasie sessuali il perfezionismo o la meticolosità l' ordine l' abitudinarietà il bisogno di chiedere o di dire sempre la stessa cosa Le compulsioni possono essere rappresentate da azioni come: − − − − − − − − lavarsi ripetere un gesto, una parola, una frase o un numero controllare contare pregare toccare mettere in ordine raccogliere e conservare determinati oggetti Diagnosi Manifestazioni di tipo ossessivo si posono riscontrare fisiologicamente in età evolutiva con modalità variabili a seconda dell' età. Verso la fine del primo anno di vita il bambino presenta comportamenti ripetitivi che riguardano l' uso dell' oggetto; nel secondo anno si presentano rituali in rapporto all' apprendimento del controllo degli sfinteri; nel terzo anno i rituali della fase di addormentatmento e in età scolare i comportamenti compulsivi. Le ossessioni sono da considerarsi patologiche quando: − sono anacronistiche − diventano insistenti − presentano carattere angosciante − sono caratterizzate da contenuti insoliti − si sviluppano su una personalità di fondo peculiare La personalità a cui si fa riferimento è caratterizzata da: − spiccata tendenza agli scrupoli e al dubbio − facilità a manifestare crisi di coscienza − perfezionismo − eccesso di controllo dell' affettività IL DISTURBO DA TIC Quandro caratterizzato dalla presenza di tic; il tic è un movimento improvviso, rapido, ricorrente, aritmico e stereotipato (tic motorio). E' avvertito come irresistibile, i tentativi di reprimerlo generano un senso di disagio e di tensione. Si accentuano in situazioni di stress mentre si attenuano durante le attività che richiedono concentrazione. Sia i tic motori che quelli verbali possono essere classificati come semplici o complessi. I tic motori semplici sono ammiccamenti, torsioni del collo, alzate di spalle, smorfie del viso o colpi di tosse; quelli complessi includono movimenti mimici o comportamenti quali saltare, toccare, pestare i piedi. I tic vocali semplici sono rappresentati dal raschiarsi la gola, grugnire, tirare su col naso, sbuffare o ululare; i tic vocali complessi comprendono ripetizione di parole o di frasi fuori dal contesto, coprolalia (uso di parole socialmente inaccettabili), parilalia (ripetizione dei propri suoni o delle proprie parole) o ecolalia (ripetizione del suono udito per ultimo).. Distinte 3 forme: − il Disturbo di Tourette: caratterizzato da tic motori e tic vocali, presenti in maniera continuativa per un periodo superiore ad un anno − il Disturbo Cronico da Tic: caratterizzato dalla presenza di tic motori o di tic vocali, per un periodo superiore ad un anno − il Disturbo Transitorio da Tic: caratterizzato da tic motori e/o vocali presenti per un periodo inferiore ad un anno L' incidenza è di 1:1500 con netta prevalenza per il sesso maschile. Cause E' stata ipotizzata l' esistenza di un fattore genetico responsabile di una predisposizione all' incidenza del disturbo. In termini neurochimici si ritiene che il sistema neurotrasmettitoriale responsabile sia quello dopaminergico. Un ruolo determinante sembra essere svolto dai nuclei della base, ricchi di neuroni dopaminergici, implicati in diverse funzioni motorie. Clinica L' elemento caratterizzante è rappresentato da movimenti improvvisi, involontari, a volte apparentemente finalistici. Il paziente è cosciente del loro verificarsi e li avverte come un bisogno. Il disturbo insorge intorno ai 7 anni; inizialmente i tic sono di tipo motorio semplice, localizzati agli occhi o alla faccia. Nel tempo i tic possono estendersi al tronco e agli arti. Un carattere sottolineato da Tourette è la suggestionabilità: il soggetto presenta una spiccata tendeza a ripetere gesti osservati, suoni uditi da altri o emessi da lui stesso. L' andamento è fluttuante con, con periodi di attenuazione, cui seguono periodi di esacerbazione in relazione a stati di ansia e di tensione. Diagnosi L' anamesi e l' osservazione permettono di rilevare gli elementi utili per: − la classificazione del disturbo − la caratterizzazione di eventuali disturbi associati − la diagnosi differenziale Una situazione che va sempre tenuta presente è la Corea di Sydenham o corea reumatica, che esordisce in maniera subdola con ipercinesie coreiche, labilità emotiva ed ipotonia. Le ipercinesie coreiche si differenziano dai tic per i seguenti motivi: − sono erratiche, cioè le contrazioni muscolari migrano in vari distretti muscolari − sono incontrollabili − non sono in stretta correlazione con gli stati di attività del bambino − non sono avvertiti dal bambino Terapia La terapia va programmata in rapporto alla forma, all' intensità della sintomatologia, alle caratteristiche del profilo emotivo del bambino, all' eventuale presenza di sintomi associati. Si tratta di creare una dimensione stabile e rassicurante che possa permettere di attenuare le tensioni sia del bambino sia dei genitori. Il trattamento farmacologico è riservato alle forme più gravi e limitato nel tempo, i farmaci più usati sono i neurolettici. Prognosi Le forme transitorie presentano un' evoluzione spontaneamente benigna. Le forme croniche prevedono due possibilità evolutive: − in alcuni casi il disturbo può scomparire nell' adolescenza − nella maggioranza dei casi i tic rimangono nell' età adulta anche se la sintomatologia si attenua LA DEPRESSIONE INFANTILE La depressione è caratterizzata da un disturbo del tono dell' umore: l' umore depresso; tale stato si associa a sentimenti di tristezza, perdita di interessi e rallentamento ideomotorio. L' umore può essere definito come una tonalità emotiva di fondo, che ha una certa durata nel tempo, nasce in maniera spontanea e caratterizza le modalità della persona di rapportarsi alla realtà. I disturbi dell' umore possono assumere connotazioni diverse per variazioni in difetto (Depressione) o in eccesso (Mania). Le manifestazioni maniacali sono rare nel bambino, in genere compaiono in adolescenza. Familiarità Studi sui gemelli monozigoti hanno mostrato valori di concordanza pari al 65 %, mentre nei gemelli dizigoti tali valori si aggirano attorno al 15 %. I figli con uno dei due genitori affetti da dapressione presentano un rischio 3 volte superiore di manifestare un episodio depressivo rispetto alla popolazione di controllo. Più precoce è l' insorgenza nel genitore e maggiore è il rischio per il figlio. I figli di genitori depressi sono ad alto rischio anche per altri disturbi psicopatologici, quali i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo, i Disturbi d' Ansia e i Disturbi della Condotta. Disordini Neuroendocrinologici Fra le alterazioni segnalate è riferita una ridotta increzione di ormone della crescita dopo stimolo. Alcuni ritengono sia dovuta ad una disfunzione dei recettori noradrenergici. Sicuramente alcune ricerche hanno sottolineato l' importanaza di una disfunzione del sistema serotoninergico. Situazioni Familiari Inadeguate Generalmente le famiglie di soggetti depresi presentano con maggiore frequenza conflitti, situazioni di abuso, rifiuto, problemi di comunicazione, scarsa capacità di ascolto, atteggiamenti educativi sbagliati. Presenza di Eventi Stressanti In circa il 70 % dei soggetti l' esordio della depressione è preceduto dalla presenza di un evento stressante: − separazioni prolungate dei genitori − divorzio dei genitori − morte di uno dei genitori o di altre persone significative − malattie dei genitori − malattie del bambino con ospedalizzazioni 3 IPOTESI: Psicodinamica: la posizione depressiva secondo la Klein è la fase in cui il bambino accede alla consapevolezza di aver perso, a causa della propria avidità, gli oggetti buoni, sentendosi allo stesso tempo perseguitato dagli oggetti cattivi. Il modello dà molta importanza alle esperienze precoci. − Cognitivista: i disturbi sono l' essenza del disturbo e non la conseguenza. Stile cognitivo negativo, in rapporto al quale il bambino tende ad elaborare le esperienze in maniera atipica (si attribuisce caratteristiche negative, è convinto che i risultati di un evento sono legati a cause esterne non controllabili, ritiene che nessuno lo possa aiutare, elabora le esperienze di tipo sociale in maniera inadeguata). Il modello è definito Learned Helpness (impotenza appresa). − Neurobiologica: nata dall' osservazione che diversi farmaci sono in grado di incidere sul tono dell' umore. La serotonina è implicata nella regolazione di molti di quei processi che risultano alterati nel paziente depresso, quali il sonno, l' appetito e la secrezione ormonale. − Clinica L' elemento caratterizzante è l' alterazione del tono dell' umore; che si manifesta con espressione di tristezza, povertà della mimica, sguardo inespressivo, rarità del sorriso, pianto per motivi futili, perdita di interessi. Il soggetto appare incapace di provare interesse per tutte o quasi tutte le attività. Inevitabilmente i disturbi si ripercuotono sulla qualità dell' interazione sociale. A scuola il bambino non mostra interesse a condividere esperienze e se ne sta seduto da solo nel banco; lamenta spesso disturbi della memoria, mostra difficoltà di concentrazione ed appare eccessivamente preoccupato dell' insuccesso. Questa preoccupazione è riferibile ad un altro elemento caratteristico del disturbo: l' abbassamento dell' autostima; può essere verbalizzata, espressa attraverso determinati comportamenti, tradotta nei reattivi mentali proiettivi. Abituali i disturbi somatici: − eccessiva faticabilità − alterazioni del ritmo sonno-veglia − disturbi del comportamento alimentare − dolori vaghi Fra i disturbi associati l' ansia è un sintomo molto frequente. I quadri più frequenti sono il Disturbo Depressivo Maggiore e il Disturbo Distimico. Il primo è caratterizzato dalla ricorrenza di uno o più episodi depressivi, intesi come periodi di almeno 2 settimane, durante i quali si verificano in diversa combinazione i sintomi precedentemente descritti. Il disturbo distimico è caratterizzato da umore “cronicamente” depresso per un periodo di almeno 2 anni; nei bambini l' umore può essere irritabile anziché depresso e la durata ridotta a solo un anno. Aspetti Evolutivi Nei primi 2 anni le manifestazioni depressive vengono espresse essenzialmente a livello comportamentale attraverso il pianto frequente, la riduzione dei livelli di attività, uno scarso interesse all' ambiente e la presenza di disturbi del comportamento alimentare ed alterazione del ritmo sonno-veglia. A partire dai 3-4 anni le manifestazioni vengono espresse a livello fantasmatico (sogni, giochi, test proiettivi). Con l' inizio dell' adolescenza il soggetto acquisisce la capacità d' introspezione e consapevolezza dei propri sentimenti di colpa e di autostima, per cui le manifestazioni depressive vengono espresse anche sul piano della verbalizzazione. Diagnosi Finalizzata a ricostruire: − − − − − − − la storia del disturbo le caratteristiche dell' ambiente significativo l' eventuale presenza di eventi stressanti lo stile temperamentale del bambino il suo modo di rapportarsi all' altro il suo modo di rapportarsi all' oggetto i contenuti del pensiero Terapia Terapie Farmacologiche I triciclici sono i farmaci più utilizzati ed in particolare l' imipramina, la clorimipramina e l' amitriptilina; la loro azione è legata ad un potenziamento del sistema serotoninergico e/o noradrenergico. La scelta del triciclico è legata alle caratteristiche di ciascun farmaco: l' imipramina ha un maggiore effetto antidepressivo; l' amitriptilina ha un maggiore effetto ansiolitico; la clorimipramina ha un più spiccato effetto disinibente. L' uso dei farmaci viene sconsigliato prima dei 5 anni; la durata del trattamento varia da 2 a 6 mesi e in casi positivi, la risposta si manifesta dopo 2-3 settimane. L' interruzione brusca della terapia può determinare nausea, dolori addominali, irritabilità, ansia, cefalea, insonnia. Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina incidono sul sistema serotoninergico. Gli effetti collaterali sono ridotti e la latenza di azione è molto lunga, fino ad 8 settimane. La durata del trattamento varia dai 6 ai 9 mesi. (fluoxetina, paroxetina, sertralina, fluvoxamina) Gli inibitori delle monoaminoossidasi sono utilizzati raramente a causa della loro tossicità. I l litio viene generalmente utilizzato in trattamenti sintomatici degli stati di eccitazione e nella prevenzione delle recidive della depressione fasica. Si usa a partire dai 12 anni. Gli anticonvulsivanti vengono utilizzati nei soggetti adulti depressi per la loro capacità di agire come stabilizzatori dell' umore (carbamazepina e valproato). Interventi Psicoterpeutici Gli interventi psicoterapeutici ad orientamento psicodinamico fanno riferimento al vissuto esperienziale del soggetto, in rapporto al quale la depressione si configura come un disturbo dell' autostima nel contesto di relazioni interpersonali fallimentari. Le terapie cognitivo-comportamentali si basano sulle tecniche del condizionamento, ma soprattutto su quelle cognitive e di autocontrollo, le quali cercano di aiutare il bambino a: − prendere coscienza dei pensieri negativi che determinano il suo malessere − valutare le situazioni in maniera più obiettiva − rinforzare le comptenze psicologiche alla base dell' autoaffermazione − apprendere strategie per fronteggiare l' ansia e lo stress Prognosi Alcuni stati depressivi sono di breve durata e possono rappresentare un unico episodio nella vita del soggetto, e generalmente insorgono per un evento traumatizzante. In altre situazioni si possono verificare recidive più o meno frequenti e più o menio lunghe, che evolvono in forme croniche. Va considerato che l' episodio depressivo a volte può rappresentare l' esordio di un quadro schizofrenico. 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