ElemenT di geneTca: chi, come, perché
annuncio pubblicitario
Elemen0 di gene0ca: chi, come, perché Lino Ome<o Dipar0mento di Biodiversità e Ecologia Molecolare Centro Ricerca e Innovazione FEM Fenologia delle piante, aspe/ gene0ci e pianificazione Villa San(, Montagne (TN), 9/11/2012 DNA 1 COPERTA DI LANA ROSSA Proteina/e x1 “funzione” Mi riparo dal freddo Diversità e variabilità gene0ca Gene A Gene B Gene C Gene D Gene A Gene B Gene C Gene D Come si crea diversità gene0ca? • Mutazioni • Migrazione • Ricombinazione 1 3 COPERTA COPRTA DI LANA DI RANA ROSSA GROSSA x1 x3 ? TRE COPRTA DI RANA GROSSA x3 ? ……. UNA COPERTA DI LANA ROSSA x1 ……. TRE COPERTE DI LANA GROSSA x3 X UNhA CoOatPERgTA DiI ukLAzNA RwOSlvxSA TRE CoOaPyyRyTA DiI ukRAzzNA GRwOSljxSA Alcune mutazioni cambiano il senso altre mutazioni non lo cambiano Sequenze di DNA Seq1 Seq2 Seq3 Seq4 ACA--ACACGG ACATGG TCATGG ATA ATA ATA ATA CGT CGT TGT CGT AGC AGC AGC AGC CAA CAC CAA CAC ATG ATG ATG ATG ATA ATA ATG ATA CAG CAG --CAG ATA ATA ATA ATA TTG TTG TTG TTG ACAGAT ACGAAT ACAGAT ACAGAT DNA codificante ( -­‐> proteina) C’è variabilità gene0ca tra individui, tra popolazioni, tra specie (divergenza) Cosa capita ad una mutazione? La probabilità che una nuova mutazione neutrale si fissi in una popolazione è: 1 Pfix = 2N e in generale Pfix = p , dove p è la frequenza dell’allele (variante) nella popolazione La probabilità che venga persa è # 1 & 2N Ploss = % 1 − ( che può essere approssimata in Ploss ≈ e −1 = 0.3679 $ 2N ' Il tempo perché si fissi è Tfix ≈ 4N e € Cosa capita ad una mutazione? La probabilità che una nuova mutazione vantaggiosa si fissi in una popolazione può essere approssimata in fix 2 e può fissarsi in T ≈ ln(2N ) generazioni. fix e s Quindi mutazioni anche se molto vantaggiose hanno poche possibilità di fissarsi: per esempio ad s = 0.1 corrisponde una probabilità di fissazione del 2%. In altre parole, la maggior parte delle € mutazioni vantaggiose vengono perse… € P ≈ 2s Perché la dimensione N di una popolazione è importante In popolazioni di piccole dimensioni (incluse quelle con tanto inbreeding) la deriva gene0ca (il “caso”) ha il sopravvento sulla selezione naturale. Più probabilità di fissare mutazioni deleterie Perché la dimensione N di una popolazione è importante Allele A1 ATACGTAGCCAAATGATACAGATATTG Allele A2 ATACGTAGCCATATGATACAGATATTG * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * Generazione 0 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * Generazione 1 Generazione 2 … Perché la dimensione N di una popolazione è importante 0.6 0.4 0.2 0.0 Frequenza di A1 0.8 1.0 N = 750 0 20 40 60 no. di generazioni 80 100 Perché la dimensione N di una popolazione è importante 0.6 0.4 0.2 0.0 Frequenza di A1 0.8 1.0 N = 100 0 20 40 60 no. di generazioni 80 100 Perché la dimensione N di una popolazione è importante 0.6 0.4 0.2 0.0 Frequenza di A1 0.8 1.0 N = 20 0 20 40 60 no. di generazioni 80 100 I “colli di bo/glia” aumentano la deriva gene0ca e diminuiscono la variabilità gene0ca oulot d’étranglement (bottleneck) DUCTION A LA GENETIQUE DES POPULATIONS p N temps INTRODUCTION A LA GENETIQUE DES POPULATIONS Migrations: L’evoluzione di una singola popolazione Densité: dipende a nche dal asso i m50igrazione (e individus/Ha 0 t10 20 30d40 situation réaliste : quindi pd(A)al s0 uo isolamento) 0.2 0.4 0.6 0.8 1 57
