Indice generale
CAPITOLO 1
Introduzione allo studio della
patologia generale ..............................
1.1. Definizione della patologia generale ...............................................
1.2. Lo stato di salute ..........................
1.3. Manifestazioni patologiche ....
1.4. Eziologia e patogenesi ...........
Test di autovalutazione ..................
CAPITOLO 2
Le malattie ereditarie ........................
2.1. Malattie ereditarie o genetiche ..
2.1.1. Malattie ereditarie monogeniche .............................................
2.1.2. Malattie ereditarie poligeniche
o multifattoriali .........................
2.2. Trasmissione delle malattie ereditarie dai genitori alla prole .........
2.2.1. Eredità patologica di tipo autosomico dominante .........................
2.2.2. Eredità patologica di tipo autosomico recessivo ...........................
2.2.3. Eredità patologica poligenica o
multifattoriale ...........................
2.2.4. Eredità patologica legata al sesso ...............................................
2.2.5. Eredità patologica matrilineare
2.2.6. Alterazioni del cariotipo ...........
2.3. Mosaicismo ...............................
2.4. Malattie congenite non ereditarie ..............................................
2.5. Il consultorio genetico ..............
Test di autovalutazione ........................
3.2.
1
1
3
5
6
7
3.2.1.
3.2.2.
3.2.3.
3.3.
3.3.1.
3.3.2.
9
9
3.3.3.
13
3.3.4.
15
3.3.5.
3.3.6.
3.4.
3.4.1.
17
18
3.4.2.
18
20
21
25
25
29
25
32
33
3.4.3.
3.4.4.
3.5.
3.5.1.
3.5.2.
3.6.
3.7.
3.8.
3.8.1.
CAPITOLO 3
Patologia ambientale e nutrizionale .
3.1. Patologie da trasferimento di
energia meccanica .....................
35
3.8.2.
35
3.8.3.
Patologie da trasferimento di
energia termica .........................
Azione locale del calore ............
Patologie da elevata temperatura ambientale ............................
Azione locale e generale delle
basse temperature .....................
Patologie da assorbimento di radiazioni .....................................
La radioattività di fondo ...........
Radiazioni non ionizzanti e loro
effetti biologici ..........................
Radiazioni ionizzanti e loro effetti biologici .............................
Effetti patogeni delle radiazioni
ionizzanti ...................................
Gli isotopi radioattivi ................
Il “fallout” radioattivo .............
Patologie da correnti elettriche .
Lesioni prodotte dalla corrente
continua ....................................
Lesioni prodotte dalla corrente
alternata ...................................
Effetti della corrente faradica ...
La folgorazione .........................
Patologie da variazioni della
pressione atmosferica ...............
Ipobaropatie .............................
Iperbaropatie ............................
Cinetosi .....................................
Patologie da accelerazione gravitazionale ....................................
Agenti chimici quali causa di
malattia .....................................
Il danno diffuso da agenti chimici ...........................................
Il danno selettivo da agenti chimici ...........................................
L’inquinamento ambientale ......
37
37
39
40
40
42
44
46
49
51
51
51
53
53
54
54
55
55
57
57
58
61
61
63
64
VIII
INDICE GENERALE
3.9. Patologie da errata alimentazione
3.9.1. Patologie da ipo e da iperalimentazione .......................................
3.9.2. Patologie da alimentazione squilibrata .......................................
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 4
Infezioni e malattie infettive ..............
4.1.
Contagio, infezione e malattie
infettive ...................................
4.2.
I batteri ....................................
4.3.
La flora batterica saprofitica ...
4.4.
Infezioni da microrganismi patogeni ......................................
4.4.1. Suscettibilità, resistenza e refrattarietà ......................................
4.4.2. Patogenicità e virulenza dei batteri ...........................................
4.4.3. Tipi di infezione ......................
4.4.4. Portatori sani e portatori convalescenti ....................................
4.4.5. Epidemie, pandemie ed endemie ..........................................
4.4.6. Setticemia ...............................
4.4.7. Moltiplicazione dei microrganismi ...........................................
4.5.
Infezioni batteriche e tossinogenesi ..........................................
4.6.
Le esotossine ...........................
4.6.1. Principali proprietà comuni a
tutte le esotossine ....................
4.6.2. Determinazione del potere tossico delle esotossine ...................
4.6.3. Meccanismo d’azione delle esotossine .....................................
4.6.4. Principali esotossine con azione
enzimatica intracellulare ........
4.6.5. Principali esotossine con azione
neurotossica ............................
4.6.6. Principali esotossine attive su
costituenti delle membrane cellulari .......................................
4.7.
Le endotossine ........................
4.8.
Infezioni da clamidie ..............
4.9.
Infezioni da rickettsie ..............
4.10. Infezioni da micoplasmi ..........
4.11. Infezioni da legionelle o legionellosi .....................................
4.12. Infezioni virali ........................
4.12.1. La replicazione virale .............
4.12.2. Meccanismi patogenetici delle
infezioni virali .........................
4.12.3. Vari tipi di infezione virale .....
65
4.13. Infezioni da prioni ...................
Test di autovalutazione ........................
96
97
65
66
69
73
73
74
79
80
80
80
81
82
82
82
83
83
84
84
85
85
85
86
87
87
88
88
88
88
89
91
93
94
CAPITOLO 5
Difese dell’organismo contro
i microrganismi ..................................
5.1.
La lotta per la sopravvivenza caratterizza il rapporto ospiteparassita ..................................
5.2.
La prima linea di difesa: barriere meccanico-chimiche ...........
5.3.
La seconda linea di difesa: i fattori dell’immunità aspecifica e
dell’infiammazione .................
5.3.1. Caratteristiche generali ..........
5.3.2. Le cellule protagoniste dell’immunità innata e dell’infiammazione ........................................
5.3.3. Recettori dell’immunità innata e
dell’infiammazione ..................
5.3.4. Le citochine .............................
5.3.5. Il reclutamento dei leucociti ...
5.3.6. La fagocitosi ...........................
5.3.7. I fattori umorali, protagonisti
dell’immunità innata e dell’infiammazione ............................
5.3.8. Il sistema del complemento .....
5.4.
La terza linea di difesa: i fattori
dell’immunità specifica ..........
5.4.1. Antigeni e apteni .....................
5.4.2. Gli organi linfoidi primari e secondari ....................................
5.4.3. Le popolazioni linfocitarie ......
5.4.4. Attivazione dei linfociti B ........
5.4.5 Attivazione dei linfociti T .........
5.4.6. La polarizzazione TH1-TH2 dei
linfociti T helper CD4+ ............
5.4.7. L’immunità specifica umorale
5.4.8. Le immunoglobuline (Ig) o anticorpi ........................................
5.4.9. Le classi delle immunoglobuline ............................................
5.4.10. Lo scambio isotipico (switch isotipico) ......................................
5.4.11. La reazione delle immunoglobuline con i rispettivi antigeni
5.4.12. Risposta anticorpale primaria e
secondaria ...............................
5.4.13. Vaccini sieri immuni ed immunoglobuline specifiche nella
profilassi e nella terapia delle
malattie microbiche e virali ....
5.4.14. Anticorpi monoclonali ............
99
99
100
101
101
103
105
106
110
111
113
114
118
118
119
119
128
129
129
130
131
135
136
136
137
138
140
INDICE GENERALE
5.4.15. L’immunità specifica cellulomediata ................................... 140
Test di autovalutazione ........................ 141
CAPITOLO 6
Patologie che riducono l’efficienza
dei meccanismi di difesa
dell’organismo: le immunodeficienze
6.1. Introduzione ..............................
6.2. Immunodeficienze ereditarie ....
6.2.1. Deficit primari dell’immunità innata ...........................................
6.2.2. Deficit primari dell’immunità
specifica o acquisita ..................
6.3. Immunodeficienze acquisite .....
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 7
L’infiammazione ................................
7.1.
Definizione e caratteristiche generali dell’infiammazione .......
7.2.
Perché l’infiammazione è riguardata come un’arma a doppio taglio? ...............................
7.3.
I sintomi dell’infiammazione ..
7.4.
I due principali tipi di flogosi ..
7.5.
L’infiammazione acuta ...........
7.5.1. Fase dell’innesco ....................
7.5.2. Le citochine proinfiammatorie e
antinfiammatorie .....................
7.5.3. Fase dell’evoluzione ...............
7.5.4. Modificazioni emodinamiche
del microcircolo ......................
7.5.5. Modificazioni nella distribuzione delle cellule ematiche nel microcircolo ................................
7.5.6. Diapedesi dei leucociti e loro reclutamento nel focolaio flogistico .............................................
7.5.7. Formazione dell’essudato .......
7.5.8. Le varie forme d’infiammazione
acuta .......................................
7.5.9. Le cellule che intervengono nel
processo infiammatorio ..........
7.5.10. La fagocitosi ...........................
7.5.11. I mediatori chimici della flogosi
7.5.12. Evoluzione ed esiti dell’infiammazione acuta .........................
7.6.
L’infiammazione cronica
7.6.1. L’infiammazione cronica non
granulomatosa ........................
7.6.2. L’infiammazione cronica granulomatosa ..................................
145
145
146
146
147
148
149
151
151
152
152
153
154
154
155
156
156
157
159
159
162
164
164
164
172
173
174
175
7.6.3. Patogenesi della formazione dei
granulomi ................................
7.6.4. Denominazione e classificazione dei granulomi .....................
7.7.
Manifestazioni sistemiche dell’infiammazione ......................
7.7.1. La leucocitosi .........................
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 8
Reazioni immunopatogene o di
ipersensibilità .....................................
8.1.
Definizione e classificazione ..
8.2.
Reazioni immunopatogene di I
tipo (anafilattiche o allergiche)
8.2.1. Definizione ..............................
8.2.2. Un po’ di terminologia allergologica ......................................
8.2.3. Biosintesi fisiologica delle IgE
nei soggetti normali ................
8.2.4. Le IgE nella difesa contro i parassiti ......................................
8.2.5. Biosintesi di IgE nei soggetti
atopici .....................................
8.2.6. Natura chimica degli allergeni
8.2.7. Vie di penetrazione degli allergeni nell’organismo ................
8.2.8. Le IgE, i loro recettori ed il fenomeno del “bridging” ...........
8.2.9. Le cellule effettrici delle reazioni di ipersensibilità di I tipo ....
8.2.10. Principali manifestazioni cliniche dell’allergia ......................
8.2.11. Lo shock anafilattico ...............
8.2.12. Principi di profilassi, di diagnostica e di terapia delle malattie
allergiche ................................
8.2.13. L’aumento della prevalenza delle malattie allergiche nei paesi
industrializzati .........................
8.3.
Reazioni immunopatogene di II
tipo (citolitiche o citotossiche)
8.3.1. Definizione ..............................
8.3.2. Tipi di anticorpi responsabili
delle reazioni e principali forme
cliniche ...................................
8.3.3. Forme cliniche da autoimmunizzazione ....................................
8.3.4. Forme cliniche da isoimmunizzazione (o allo immunizzazione)
8.3.5. La malattia emolitica del neonato e la sua eziopatogenesi ........
8.3.6. Reazioni mediate da isoanticorpi verso tessuti trapiantati .......
IX
175
176
178
180
181
185
185
186
186
189
187
188
189
191
191
192
193
193
194
194
197
197
197
198
198
199
201
203
X
INDICE GENERALE
8.3.7. Patologie da immunizzazione indotta da antigeni o apteni estranei ............................................
8.4.
Reazioni immunopatogene di
III tipo (da immunocomplessi)
8.4.1. Forme cliniche conseguenti a
reazioni immunopatogene di III
tipo ..........................................
8.5.
Reazioni immunopatogene di
IV tipo o di ipersensibilità ritardata (DTH = Delayed Type Hypersensitivity) .........................
8.5.1. Formazione dei granulomi ......
8.6.
Reazioni immunopatogene di V
tipo (ipersensibilità stimolatoria) ...........................................
8.7.
Reazioni citotossiche di VI tipo
(mediate da anticorpi e da cellule killer) ...................................
8.8.
Reazioni inibitorie di VII tipo
(mediate da anticorpi antirecettore) .........................................
Test di autovalutazione ........................
10.3.
203
204
206
207
210
210
211
211
212
CAPITOLO 9
I trapianti ed i meccanismi di rigetto 215
9.1. Definizione e tipi di trapianto ... 215
9.2. Il complesso maggiore di istocompatibilità dell’uomo ............ 216
9.2.1. Nomenclatura dei geni e delle
molecole di istocompatibilità .... 217
9.2.2. Il concetto di aplotipo ............... 217
9.2.3. Associazione tra sistema HLA e
malattie ..................................... 218
9.3. Le molecole (antigeni) di istocompatibilità ............................. 218
9.4. La reazione mista linfocitaria .... 218
9.4.1. La problematica del riconoscimento degli alloantigeni ........... 220
9.5. La tipizzazione HLA ................. 220
9.6. La scelta del donatore ............... 220
9.7. La reazione del trapianto verso
l’ospite (Graft Versus Host Disease = GVHD) ....................... 221
9.8. Il rigetto dei trapianti .........................
222
9.9. Principi di prevenzione e di terapia antirigetto ............................ 223
Test di autovalutazione ........................ 224
CAPITOLO 10
Autoimmunità .................................... 227
10.1. Autoimmunità ......................... 227
10.2. Autoreattività .......................... 228
Il concetto di tolleranza immunitaria .........................................
10.4. Eziologia delle malattie autoimmuni ........................................
10.5. Meccanismi patogenetici delle
malattie autoimmuni ...............
10.5.1. Perdita della tolleranza ..........
10.5.2. Attivazione policlonale dei linfociti ...........................................
10.5.3. Comunanza di epitopi tra autoantigeni ed antigeni estranei
(antigeni eterogenetici) ...........
10.5.4. Associazioni con lo MHC ........
10.5.5. Influenza del network idiotipico
10.5.6. Alterazioni funzionali dei linfociti T regolatori .......................
10.6. Cenni sulle principali malattie
autoimmuni .............................
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 11
Il processo riparativo .........................
11.1. Capacità proliferativa dei tessuti
dell’organismo ........................
11.2. Le cellule staminali adulte ......
11.3. Guarigione delle ferite cutanee
11.3.1. Modalità di guarigione delle ferite ...........................................
11.3.2. Complicanze della guarigione
delle ferite ...............................
11.4. Guarigione delle fratture .........
11.4.1. Complicanze nella guarigione
delle fratture ...........................
11.5. L’iperplasia rigenerativa del fegato .........................................
11.6. Guarigione delle lesioni dei tessuti perenni ..............................
11.6.1. Guarigione delle lesioni del sistema nervoso centrale ...........
11.6.2. Guarigione delle lesioni del sistema nervoso periferico: la rigenerazione assonale ..............
11.6.3. Guarigione dell’infarto del miocardio ......................................
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 12
Ipertermie febbrili e non febbrili ......
12.1. Introduzione ............................
12.2. Termogenesi ...........................
12.3. Termodispersione ...................
12.4. Termoregolazione ...................
12.5. Ipertermie ed ipotermie ...........
12.6. La febbre .................................
229
233
235
235
236
236
237
237
239
239
239
241
241
242
246
248
248
249
250
251
252
252
252
253
255
259
259
260
261
262
262
263
INDICE GENERALE
12.6.1.
12.6.2.
12.6.3.
12.6.4.
Eziopatogenesi della febbre ....
Il decorso della febbre ............
Tipi di febbre ...........................
Alterazioni metaboliche nella
febbre ......................................
12.6.5. Alterazioni di sistemi e apparati
durante la febbre .....................
12.7. Il trattamento della febbre .......
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 13
Alterazioni della crescita e della
differenziazione delle cellule .............
13.1. Evoluzione dello studio dei fenomeni patologici ...................
13.2. Accrescimento cellulare non
neoplastico ..............................
13.2.1. Le ipertrofie ............................
13.2.2. Le ipotrofie .............................
13.3. Patologia della differenziazione
cellulare ..................................
13.3.1. Metaplasia ..............................
13.3.2. Anaplasia ................................
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 14
Processi regressivi della cellula e della
matrice extracellulare ........................
14.1. Introduzione ............................
14.2. Il rigonfiamento torbido, la degenerazione vacuolare e la jalinosi cellulare o degenerazione a
gocce ialine .............................
14.3. La steatosi o degenerazione
grassa ......................................
14.4. Le tesaurismosi o malattie lisosomiali ....................................
14.4.1. Le lipidosi ...............................
14.4.2. Le mucopolisaccaridosi ..........
14.4.3. Le glicogenosi .........................
14.5. I processi regressivi della matrice extracellulare ......................
14.5.1. La degenerazione fibrinoide ...
14.5.2. La degenerazione mucosa .......
14.5.3. La degenerazione jalina o jalinosi del connettivo ..................
14.5.4. L’amiloidosi o b-fibrillosi .......
14.5.5. Le encefalopatie spongiformi ..
Test di autovalutazione ........................
263
266
266
XI
15.3.
La morte cellulare programmata ............................................. 305
15.4. L’autofagia ............................. 312
Test di autovalutazione ........................ 313
269
269
269
270
273
273
273
275
277
278
278
280
280
283
283
283
285
289
289
290
293
293
293
294
295
295
298
301
CAPITOLO 15
La morte cellulare .............................. 303
15.1. Introduzione ............................ 303
15.2. La necrosi ............................... 303
CAPITOLO 16
Tumori ................................................
16.1.
Introduzione allo studio dei tumori .......................................
16.2.
La storia naturale dei tumori .
16.3.
Eziologia e patogenesi dei tumori .......................................
16.4.
Tumori benigni e maligni ......
16.5.
Cellule staminali tumorali .....
16.6.
La diagnosi dei tumori ..........
16.7.
Criteri di nomenclatura e di
classificazione dei tumori .....
16.7.1. Tumori epiteliali ...................
16.7.2. Tumori connettivali ...............
16.7.3. Tumori del sistema melanoforo ...........................................
16.7.4. Tumori del tessuto emopoietico ..........................................
16.7.5. Tumori del sistema nervoso ..
16.7.6. Tumori di origine placentare
ed embrionale .......................
16.7.7. Eccezioni al criterio istogenetico ........................................
16.8.
Gradazione e stadiazione dei
tumori e sistema TNM ..........
16.9.
Oncogèni ...............................
16.9.1. Meccanismi di formazione degli oncogèni ...........................
16.9.2. Classi di oncogèni .................
16.9.3. I prodotti degli oncogèni .......
16.10. Geni oncosoppressori ...........
16.11. La proliferazione delle cellule
neoplastiche ..........................
16.11.1. Il ciclo cellulare e la sua regolazione ...................................
16.11.2. La disregolazione del ciclo
cellulare nelle cellule neoplastiche .....................................
16.12. Ereditarietà e tumori .............
16.13. La morte cellulare programmata nelle cellule neoplastiche .........................................
16.14. L’immortalizzazione .............
16.15. L’angiogenesi tumorale ........
16.16. L’invasività neoplastica ........
16.17. La metastatizzazione .............
16.17.1. Alterazioni genomiche delle
cellule con fenotipo metastatico ..........................................
315
315
317
318
319
321
323
326
326
328
329
329
331
331
332
332
334
335
339
339
340
343
343
347
349
351
354
355
356
358
359
XII
INDICE GENERALE
16.17.2. Le vie che portano alla formazione di metastasi ..................
16.18. Rapporti tra sistema immunitario e tumori .........................
16.19. Cancerogenesi da agenti chimici .......................................
16.20. Cancerogenesi da agenti fisici
16.21. Cancerogenesi virale .............
16.22. Epidemiologia dei tumori .....
16.22.1. I fattori di rischio ..................
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 17
Fisiopatologia generale endocrina ....
17.1. Sintesi, secrezione e meccanismi d’azione degli ormoni .......
17.1.1. Natura chimica degli ormoni
17.1.2. Fasi dell’azione ormonale ......
17.1.3. Biosintesi degli ormoni ...........
17.1.4. Secrezione degli ormoni ..........
17.1.5. Trasporto degli ormoni nel
sangue .....................................
17.1.6. I recettori ormonali .................
17.1.7. La trasduzione del segnale ormonale ....................................
17.1.8. Azione ormonale ed effetti ormonali .....................................
17.2. Controllo della funzione endocrina ....................................
17.2.1. L’arco ipotalamo- adenoipofisi-ghiandole bersaglio ............
17.3. Alterazioni funzionali del sistema endocrino ......................
17.4. Le ipofunzioni endocrine ........
17.4.1. Ipofunzioni primarie ...............
17.4.2. Ipofunzioni secondarie ...........
17.4.3. Insensibilità o ridotta sensibilità all’azione ormonale da
parte dei tessuti bersaglio .......
17.5. Le iperfunzioni endocrine .......
17.5.1. Iperfunzioni primarie ..............
17.5.2. Iperfunzioni secondarie ..........
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 18
Il diabete mellito .................................
18.1. Il diabete mellito .....................
18.2. Il pancreas endocrino ..............
18.3. L’omeostasi glucidica .............
18.3.1. Ormoni che sovrintendono al
mantenimento dell’omeostasi
glucidica .................................
18.3.2. Principali effetti esercitati dall’insulina e dal glucagone .......
361
363
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402
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403
404
407
407
408
408
411
413
18.3.3. Principali effetti esercitati da
altri ormoni .............................
18.4. Il diabete mellito insulino-dipendente (di I tipo o IDDM) ....
18.5. Il diabete mellito insulino-indipendente (di II tipo o NIDDM)
18.6. Altre forme di diabete mellito
18.7. Aspetti fisiopatologici della
sindrome diabetica ..................
18.8. Complicanze del diabete mellito ...........................................
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 19
Alterazioni del bilancio
idro-elettrolitico .................................
19.1. Distribuzione dei fluidi dell’organismo in compartimenti
19.2. Il bilancio idrico dell’organismo e la sua regolazione .........
19.3. Le alterazioni dell’equilibrio
idroelettrolitico .......................
19.3.1. Disidratazione ed iperidratazione ........................................
19.3.2. Il diabete insipido ...................
19.3.3. La sindrome da aumentata produzione di ADH-vasopressina
(SIADH = Syndrome of Inappropriate Secretion of ADH) ...
19.3.4. Ipernatriemia ed iponatriemia
19.3.5. Iperkaliemia e ipokaliemia .....
19.3.6. Ipercalcemia ed ipocalcemia ..
19.3.7. Iperfosfatemia ed ipofosfatemia ..........................................
19.3.8. Ipermagnesiemia ed ipomagnesiemia ................................
19.4. L’edema ..................................
19.4.1. Edemi localizzati .....................
19.4.2. Edemi diffusi ...........................
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 20
Alterazioni dell’equilibrio
acido-base ...........................................
20.1. L’equilibrio acido-base ...........
20.2. Regolazione dell’equilibrio acido-base da parte dei sistemi tampone ........................................
20.3. Regolazione respiratoria dell’equilibrio acido-base .................
20.4. Regolazione renale dell’equilibrio acido-base ........................
20.5. Acidosi ed alcalosi ..................
20.5.1. Acidosi respiratoria ................
414
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443
443
445
447
448
450
450
INDICE GENERALE
20.5.2.
20.5.3.
20.5.4.
20.5.5.
20.5.6.
20.5.7.
Alcalosi respiratoria ...............
Acidosi metabolica .................
Alcalosi metabolica ................
Effetti provocati dall’acidosi
Effetti provocati dall’alcalosi
Alterazioni miste dell’equilibrio acido-base .......................
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 21
I fattori di crescita emopoietici
e l’emopoiesi .......................................
21.1. Costituzione del sangue ..........
21.2. L’emopoiesi ............................
21.2.1. I progenitori emopoietici ........
21.2.2. I fattori di crescita emopoietici
21.2.3. Impiego in clinica dei fattori di
crescita emopoietici e delle
cellule staminali emopoietiche
21.3. Eritropoiesi .............................
21.4. L’emoglobina .........................
21.5. Mielopoiesi .............................
21.6. Piastrinopoiesi ........................
21.7. Linfocitopoiesi ........................
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 22
Anemie e policitemie ..........................
22.1. Le anemie ...............................
22.2. Anemie da eccessiva perdita di
sangue .....................................
22.3. Anemie da insufficiente eritropoiesi .......................................
22.4. Anemie da difetto della sintesi
del DNA (anemie megaloblastiche) .....................................
22.5. Anemie da alterata maturazione delle cellule emopoietiche ..
22.6. Anemie da difetti ereditari della sintesi dell’emoglobina .......
22.6.1. Emoglobinopatie .....................
22.6.2. Talassemie ..............................
22.7. Anemie da eccessiva distruzione periferica di eritrociti (anemie emolitiche) .......................
22.8. Policitemie ..............................
Test di autovalutazione ........................
451
451
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487
487
CAPITOLO 23
Alterazioni quantitative
e qualitative dei leucociti ................... 491
23.1. Definizione ............................. 491
Alterazioni quantitative dei
leucociti ..................................
23.2.1. Leucocitosi ..............................
23.2.2. Leucopenie ..............................
23.3. Alterazioni qualitative dei leucociti .......................................
Test di autovalutazione ........................
XIII
23.2.
CAPITOLO 24
Fisiopatologia generale
delle piastrine e dell’emostasi ............
24.1. Introduzione ............................
24.2. Il ruolo delle piastrine nell’emostasi ....................................
24.3. L’emostasi primaria (adesione
ed aggregazione delle piastrine) ...........................................
24.4. L’emostasi secondaria o il processo coagulativo ....................
24.4.1. La via intrinseca (o sistema intrinseco) della coagulazione ...
24.4.2. La via estrinseca (o sistema
estrinseco) della coagulazione
24.4.3. La fase terminale della coagulazione .....................................
24.5. Il sistema fibrinolitico e la modulazione del processo coagulativo .......................................
24.6. Il ruolo dell’endotelio nell’emostasi ....................................
24.7. Piastrinopenie, piastrinopatie,
piastrinosi ...............................
24.8. Patologie da alterazioni del
processo coagulativo ...............
24.9. Patologie conseguenti ad alterazioni del sistema fibrinolitico ............................................
24.10. Malattie emorragiche da alterazioni vascolari ......................
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 25
Fisiopatologia generale del sistema
circolatorio .........................................
25.1. Introduzione ............................
25.2. Emorragia ...............................
25.3. Ischemia ..................................
25.4. Iperemia ..................................
25.4.1. Iperemia attiva ........................
25.4.2. Iperemia passiva .....................
25.5. Shock ......................................
25.5.1. Eziopatogenesi dello shock .....
25.5.2. Tipi di shock ............................
25.6. Ipertensione ed ipotensione ....
491
492
493
493
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518
518
524
XIV
INDICE GENERALE
25.7. Trombosi .................................
25.7.1. Eziopatogenesi della trombosi
25.7.2. Evoluzione dei trombi .............
25.7.3. Trombosi venosa .....................
25.8. Embolia ...................................
25.9. Infarto .....................................
25.10. Gangrena .................................
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 26
Aterosclerosi .......................................
26.1. Definizione .............................
26.2. Formazione ed evoluzione dell’ateroma .................................
26.3. Localizzazioni preferenziali
delle lesioni aterosclerotiche ...
26.4. Etiopatogenesi dell’aterosclerosi ..........................................
26.4.1. Ruolo della parete arteriosa ...
26.4.2. Ruolo dei fattori plasmatici .....
26.4.3. Lipoproteine e apolipoproteine
26.4.4. Dati essenziali sull’assorbimento intestinale, sul trasporto ematico e sulla utilizzazione
dei lipidi ..................................
26.4.5. L’ipercolesterolemia familiare
idiopatica ................................
26.5. Aspetti epidemiologici e fattori
di rischio dell’aterosclerosi ........
26.6. Considerazioni conclusive .........
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 27
Vizi congeniti ed acquisiti del cuore .
27.1. Il sistema cardio-circolataorio ...
27.2. La meccanica cardiaca ...............
27.3. Anomalie congenite del cuore e
dei grossi vasi .............................
27.4. Vizi valvolari acquisiti ...............
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 28
Malattie del pericardio,
del miocardio e dell’endocardio ........
28.1. Malattie del pericardio ............
28.2. Malattie del miocardio ............
28.2.1. Miocarditi ...............................
28.2.2. Cardiomiopatie .......................
28.3. La malattia ischemica del miocardio ......................................
28.3.1. L’angina pectoris ....................
28.3.2. L’infarto del miocardio ...........
28.4. Le endocarditi .........................
Test di autovalutazione ........................
527
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543
CAPITOLO 29
Aritmie cardiache ..............................
29.1. La regolazione nervosa ed
umorale dell’attività cardiaca ..
29.2. Il sistema miocardico specifico
di eccitazione e di conduzione
29.3. L’attività elettrica del miocardio ...........................................
29.3.1. Generazione dell’impulso .......
29.3.2. Rapporto tra potenziale d’azione e contrazione dei miocardiociti .................................
29.4. Elettrocardiografia ..................
29.5. Definizione e classificazione
delle aritmie ............................
29.5.1. Aritmie sinusali .......................
29.5.2. Extrasistolia ............................
29.5.3. Tachicardie .............................
29.5.4. La sindrome del QT lungo e la
morte improvvisa ....................
29.5.5. Blocchi di conduzione dello
stimolo ....................................
29.5.6. I pacemaker cardiaci artificiali
Test di autovalutazione ........................
573
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571
CAPITOLO 30
Insufficienza cardiaca ........................
30.1. Definizione ................................
30.2. Eziologia ....................................
30.3. Patogenesi ..................................
30.4. Dall’eziopatogenesi ai sintomi ...
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 31
La ventilazione polmonare e le sue
alterazioni ...........................................
31.1. Cenni di anatomia funzionale
dell’apparato respiratorio ........
31.2. La respirazione .......................
31.3. La ventilazione polmonare ......
31.4. Gli scambi gassosi negli alveoli polmonari .............................
31.4.1. Alterazioni della ventilazione
polmonare ...............................
31.5. Il trasporto dei gas respiratori
nel sangue ...............................
31.5.1. Alterazioni del trasporto dei
gas respiratori nel sangue .......
31.6. La diffusione periferica dell’O2 e della CO2 a livello del
microcircolo ............................
31.6.1. Alterazioni della diffusione periferica dell’O2 e della CO2 .....
31.7. L’insufficienza respiratoria .....
595
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610
INDICE GENERALE
31.7.1. Eziopatogenesi ........................ 611
31.7.2. Conseguenze dell’insufficienza respiratoria ........................ 612
Test di autovalutazione ......................... 613
CAPITOLO 32
Principali patologie dell’apparato
respiratorio .........................................
32.1. Introduzione .............................
32.2. Malattie delle vie aeree superiori ..........................................
32.3. Collasso polmonare .................
32.4. Atelectasia ...............................
32.5. Congestione polmonare ...........
32.6. Edema polmonare ....................
32.7. Fibrosi polmonare ....................
32.8. Trombosi ed embolia polmonare
32.9. Malattia a membrane jaline ......
32.10. Polmonite e broncopolmonite ..
32.11. Bronchiti e bronchioliti ............
32.12. Bronchiectasie .........................
32.13. Enfisema polmonare ................
32.14. Pneumoconiosi ........................
32.15. Tubercolosi polmonare ............
32.16. Sarcoidosi ................................
32.17. Asma bronchiale ......................
32.18. Pleurite .....................................
32.19. Pneumotorace ..........................
32.20. Tumori della pleura ..................
32.21. Tumori del polmone .................
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 33
Aspetti essenziali di fisiopatologia
generale del rene ................................
33.1.
Cenni sull’anatomia funzionale del rene ..........................
33.2.
L’ultrafiltrazione glomerulare ...........................................
33.3.
Alterazioni dell’ultrafiltrazione glomerulare .................
33.4.
Il riassorbimento tubulare .....
33.5.
La secrezione/escrezione tubulare ....................................
33.6.
Le alterazioni tubulari ...........
33.7.
Il ruolo del rene nella regolazione dell’equilibrio acidobase .......................................
33.8.
La formazione dell’urina ......
33.8.1. Meccanismi di concentrazione e di diluizione dell’urina ..
33.8.2. Principali costituenti solubili
patologici dell’urina .............
33.8.3. Principali costituenti patologici del sedimento urinario ...
615
615
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641
642
645
645
XV
33.8.4.
Alterazioni della diuresi e
della minzione .......................
33.9.
La funzione endocrina del
rene .......................................
33.10. Principali aspetti della patologia renale ...........................
33.10.1. Malformazioni e difetti ereditari ........................................
33.10.2. Glomerulonefriti ...................
33.10.3. Patologie vascolari del rene .
33.10.4. Nefropatie interstiziali ..........
33.10.5. Idronefrosi e urolitiasi ..........
33.10.6. L’ipertensione renale ............
33.10.7. Tumori ..................................
Test di autovalutazione ........................
647
648
651
651
652
653
653
654
CAPITOLO 34
L’insufficienza renale ........................
34.1. Introduzione ...............................
34.2. Insufficienza renale acuta ..........
34.3. Insufficienza renale cronica .......
34.4. Uremia .......................................
34.5. Emodialisi ..................................
34.6. Il trapianto di rene ......................
Test di autovalutazione ........................
657
657
657
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659
660
660
661
CAPITOLO 35
Fisiopatologia dell’apparato
digerente e del pancreas esocrino .....
35.1. Cenni anatomofunzionali sull’apparato digerente ................
35.2. Bocca, faringe, esofago ...........
35.2.1. Funzione motoria e sue alterazioni ........................................
35.2.2. Funzioni secretiva e digestiva
e loro alterazioni .....................
35.3. Stomaco ..................................
35.3.1. Funzione motoria e sue alterazioni ........................................
35.3.2. Funzioni secretoria e digestiva
e loro alterazioni .....................
35.3.3. Funzione di assorbimento .......
35.4. Intestino ..................................
35.4.1. Funzione motoria e sue alterazioni ........................................
35.4.2. Funzione secretiva e sue alterazioni .....................................
35.4.3. Funzione digestiva e sue alterazioni .....................................
35.4.4. Funzione di assorbimento e
sue principali alterazioni ........
35.5. Funzione endocrina dell’apparato digerente e sue principali
alterazioni ...............................
646
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674
674
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682
XVI
INDICE GENERALE
35.6.
Fisiopatologia del pancreas
esocrino ................................... 683
Test di autovalutazione ........................ 684
CAPITOLO 36
Fisiopatologia generale del fegato e
delle vie biliari ....................................
36.1. Aspetti morfologici del fegato
e delle vie biliari ......................
36.2. Aspetti funzionali del fegato ...
36.2.1. Ruolo del fegato nel metabolismo glucidico ..........................
36.2.2. Ruolo del fegato nel metabolismo lipidico .............................
36.2.3. Ruolo del fegato nel metabolismo proteico ...........................
36.2.4. Ruolo del fegato nel metabolismo delle vitamine ..................
36.2.5. Funzione secretoria ................
36.2.6. Funzione depurativa ...............
36.2.7. Funzione endocrina ................
36.2.8. Funzione di deposito ...............
36.2.9. Interferenza con la circolazione
36.3. Gli itteri ...................................
36.3.1. Formazione e metabolismo della bilirubina ............................
36.4. Cenni sulle principali malattie
epatiche ...................................
36.4.1. Malattie ereditarie e malformazioni .........................................
36.4.2. Processi degenerativi ed infiltrazioni ....................................
36.4.3. Processi infiammatori .............
36.4.4. Alterazioni vascolari ...............
36.4.5. Patologia traumatica ..............
36.4.6. Tumori del fegato ....................
36.5. Insufficienza epatica ...............
36.6. Prove di funzionalità epatica ...
36.7. Il trapianto di fegato ................
36.8. Principali malattie delle vie biliari e della colecisti ................
36.8.1. Colelitiasi ...............................
36.8.2. Colecistiti e colangiti ..............
36.8.3. Tumori delle vie biliari ...........
Test di autovalutazione ........................
CAPITOLO 37
Fisiopatologia generale del tessuto
muscolare ............................................
37.1. Introduzione ............................
37.2. Struttura ed ultrastruttura del
muscolo striato ........................
37.3. La contrazione muscolare .......
37.4. Le miopatie .............................
37.5. Miopatie primarie ...................
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694
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696
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37.5.1. Le distrofie muscolari tipo Duchenne e di tipo Becker ...........
37.5.2. Altre forme di distrofia muscolare progressiva ......................
37.5.3. La distrofia miotonica .............
37.5.4. Le miopatie mitocondriali .......
37.5.5. Le paralisi periodiche familiari
37.5.6. Ipertermia maligna .................
37.5.7. Miopatie congenite non progressive ...................................
37.5.8. Miopatie mioglobinuriche ......
37.6. Miopatie associate a malattie
dei motoneuroni ......................
37.7. Miopatie da alterazione della
trasmissione neuromuscolare ..
37.7.1. Miastenia grave ......................
37.8. Miopatie secondarie ................
37.8.1. Miopatie da alterazioni dei
nervi periferici ........................
37.8.2. Miopatie tossiche ....................
37.8.3. Le miopatie disendocrine ........
37.8.4. Le miopatie carenziali ............
37.8.5. Le miopatie nelle tesaurismosi
37.9. Le miositi ................................
Test di autovalutazione ........................
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725
CAPITOLO 38
Invecchiamento ..................................
38.1. Introduzione ............................
38.2. Durata massima della vita o
longevità massima ..................
38.3. Durata media o aspettativa media di vita ................................
38.4. “Come si invecchia”: effetti
dell’invecchiamento sui costituenti dell’organismo ..............
38.4.1. Invecchiamento delle cellule
38.4.2. Invecchiamento dei tessuti e
degli organi .............................
38.4.3. Aspetti psicologici dell’invecchiamento ...............................
38.5. Perché si invecchia: teorie sull’invecchiamento ....................
38.6. L’approccio biomolecolare allo
studio dell’invecchiamento .....
38.7. Invecchiamento e morte ..........
38.8. Malattie che causano un invecchiamento precoce: le sindromi progeroidi segmentarie ......
38.9. Patologie associate all’invecchiamento ...............................
Test di autovalutazione ........................
Libri consigliati per approfondimento .
Indice analitico ....................................
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