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TESI DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA
TRADIZIONALE CINESE E AGOPUNTURA
DODICI AGHI PER UNA MIGLIORE QUALITA’ DEL
MOVIMENTO: DALL’IPERCINESIA AL MOVIMENTO
CONTROLLATO. CASO CLINICO DI DISTONIA
Specializzando
Relatore
dr. Salvatore LICITRA
Prof. Leonardo PAOLUZZI
PREMESSA
La distonia è una sindrome caratterizzata da contrazioni
muscolari protratte, che frequentemente causano movimenti di
torsione e posture anormali.
Le posture distoniche consistono in atteggiamenti scorretti degli
arti e del tronco, movimenti distonici sono movimenti lenti, di
torsione, che coinvolgono anch’essi sia gli arti che il tronco e da
qualche Autore sono stati paragonati alla progressione di una vite o
allo spostamento di un serpente.
Esiste infine un terzo fenomeno che può coesistere con i due
precedenti ed è la distonia d’azione, rappresentata da un movimento
bizzarro che si combina con una attività motoria molto specializzata
come la struttura o il cammino e che caratterizza l’inizio della
malattia distonica, prima che questa sia riconoscibile per la
presenza di distonie anche a riposo.
Classificazione
La distonia può essere classificata in base a tre criteri:
1) all’età;
2) all’eziologia;
3) alla distribuzione, cioè all’interessamento delle varie parti del
corpo da parte del disordine motorio.
In base all’età si distinguono distonie:
a) dell’infanzia;
b) dell’adolescenza;
c) dell’età adulta.
In base all’eziologia si riconoscono:
q
forme idiopatiche (o primarie) e
q
forme sintomatiche (o secondarie).
In base alla distribuzione della distonia si distinguono:
a) forme focali che interessano un solo segmento del corpo (ad
esempio una mano o un piede);
b) forme segmentarie che interessano due segmenti contigui (ad
esempio un arto superiore e il tronco);
c) forme multifocali che interessano vari segmenti corporei
senza contiguità tra loro;
d) forme generalizzate in cui la distonia interessa tutti i
segmenti del corpo. Va descritta inoltre una condizione,
l’emidistonia, con interessamento di un emilato del corpo.
Per quanto riguarda l’età di esordio, tanto più questo è precoce
tanto più la distonia tenderà ad essere una forma generalizzata.
Nelle forme infantili infatti la distonia tende appunto ad
essere generalizzata, con prevalenza delle posture distoniche
rispetto ai movimenti distonici.
Per quanto riguarda l’eziologia, occorre aver presente che nel
bambino sono estremamente più frequenti che nell’adulto le forme
sintomatiche, cioè l’espressione di una malattia di base che deve
essere ricercata con opportune indagini diagnostiche guidate da
specialisti esperti in questo campo della neurologia. Infatti circa un
quarto di tutti i pazienti distonici in età infantile ha una distonia
sintomatica di cui può essere trovata la causa.
Un’ulteriore precisazione va introdotta a riguardo della
distinzione tra forme idiopatiche e sintomatiche. Nelle prima la
distonia rappresenta l’unico sintomo presente e non vi sono altri
disturbi associati, individuabili; nelle seconde al contrario si
manifestano tali disturbi che sono l’espressione di malattie
metaboliche o degenerative del sistema nervoso centrale o di lesioni
(vascolari, infiammatorie, tumorali) interessanti i nuclei della base.
Le distonie idiopatiche si distinguono in forme sporadiche e
forme familiari. Anche nelle forme apparentemente isolate, cioè
riferite come presenti nel solo paziente, vanno sempre cercati nei
familiari i cosiddetti “sintomi spia”, espressione di una forma
minore di distonia, che sono: l’impaccio motorio, il tremore
posturale e i tic. La distonia idiopatica ha, secondo l’esperienza di
diversi Autori, una evoluzione tempestosa nella seconda infanzia e
nella adolescenza, per arrivare poi ad una soddisfacente
stabilizzazione
od
anche
attenuazione
dei
sintomi,
con
miglioramento della qualità della vita.
Per quanto riguarda la distribuzione, va precisato che non ci
sono nel bambino forme focali, che sono invece tipiche dell’adulto.
Sono invece possibili tutte le altre forme tra cui, come già detto, la
generalizzata è la più frequente soprattutto se l’esordio è stato
precoce.
LA GENETICA
Nella ricerca dei geni associati alla distonia sono state
impiegate tecniche che hanno permesso di dividere il materiale
genetico in “bande”, e questi gruppi sono stati divisi in sottogruppi
e codificati. I ricercatori hanno studiato un’ampia famiglia non
ebraica, in cui la distonia idiopatica di torsione (ITD) era trasmessa
in modo autosomico dominante e hanno scoperto che il gene
responsabile della malattia era localizzato sul braccio lungo del
cromosoma 9 (9q) nella regione 32-34. Basandosi su questa
informazione la stessa regione del cromosoma 9 è stata studiata in
diverse famiglie di ebrei Askenaziti affetti da ITD ed è stato
scoperto che il loro gene anormale è localizzato nella stessa
regione. La regione di cromosoma è stata poi limitata ad un
segmento contenente da 5 a 10 geni, in cui è stata condotta una
intensa ricerca finale. Il gene è stato denominato DYT1. “DYT” è
un’abbreviazione di distonia e “1” riflette il fatto che ci sono altri
geni di tale distonia, che devono ancora essere identificati.
I risultati delle indagini confermano anche che la distonia ad
esordio infantile, tra gli ebrei Askenaziti, viene ereditata con
modalità
autosomica
dominante.
E’
probabile
che,
nella
popolazione ebraica, molti casi di ITD ereditaria siano causati dallo
stesso gene e, verosimilmente, dalla stessa mutazione. Questo
implica che il gene trovato nella popolazione ebraica affetta da
distonia derivi dalla stessa mutazione ereditata da un antenato
comune. Si ritiene che questa mutazione sia avvenuta 200-300 anni
fa in Lituania. Questo gene malato predispone un soggetto alla
distonia, ma vi sono altri fattori genetici e ambientali che
presumibilmente influenzano il modo in cui i soggetti portatori del
gene manifesteranno i segni e i sintomi della distonia.
Come già menzionato, i ricercatori hanno scoperto che il
gene viene ereditato in modo autosomico dominante. Questo
significs che se un genitore è portatore del gene DYT1, c’è il 50%
di possibilità che ogni figlio, maschio o femmina, erediti il gene.
Ma si ritiene che solo il 30% della popolazione ebraica che porta il
gene DYT1 manifesterà la distonia, mentre il 70% della
popolazione che porta il gene non lo farà. Per quanto riguarda la
popolazione non ebraica, si ritiene che solo il 40% dei soggetti che
portano il gene DYT1 manifesterà la distonia, mentre il 60% dei
portatori resterà asintomatico. Gli individui che possiedono il gene,
anche se non lo manifestano clinicamente, hanno il 50% di
possibilità di trasmetterlo ad ognuno dei figli.
In alcune famiglie, gli individui affetti possono avere sia
sintomi lievi che gravi. Questo fa sì che esista un’ampia
popolazione che porta il gene ed è in grado di trasmetterlo.
Grazie all’esistenza dell’associazione allelica ora è possibile
usare queste informazioni per effettuare test predittivi per gli ebrei
Askenaziti. E’ stato pubblicato uno studio in cui, su una famiglia
affetta da ITD, è stata effettuata la prima indagine genetica mirata
all’identificazione presintomatica dei portatori del gene (inclusi i
feti).
E’ stato verificato che le informazioni predittive hanno
un’accuratezza superiore al 95%.
DISTURBI PSICOPATOLOGICI COLLEGATI A SINTOMI
DISTONICI
La distonia è una malattia che viene oggi studiata come un
disturbo neurologico. Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti
distonici troviamo una sintomatologia psicologica, che in certi casi
sembra collegata ai disturbi distonici.
Logicamente, la trasformazione che vive una persona che
incomincia a soffrire di distonia, può essere vista sotto due aspetti
distinti:
q
il primo sarebbe l’elaborazione inconscia del proprio
problema fisico, la maturazione ed interiorizzazione di detto
problema.
q
Il secondo sarebbe il procedere del cambiamento corporeo,
dell’Io esteriore, con le sue nuove modifiche posturali che
richiedono una impostazione diversa delle abitudini motrici,
(questo vuol dire che esiste un cambiamento importante del
“Modus Vivendi” della persona che soffre di distonia). Cambiano
logicamente gli aspetti psicomotori, la deambulazione, il modo di
scrivere, di parlare, ecc. a seconda del tipo di distonia di cui si è
affetti. Questi due aspetti sono strettamente legati e, nella disyonia
come nella maggior parte delle malattie che comportano una
disabilità fisica, parallelamente possono apparire una serie di
alterazioni emotive che sorgono proprio dall’incapacità di
controllare i movimenti spasmodici, dall’incapacità di controllare il
proprio corpo: e così inizia quello che viene chiamato stato di
ansia. Ma senza dubbio, uno dei disturbi psicologici più importanti,
e spesso collegato alla sintomatologia distonica, è la cosiddetta
“tristezza patologica” o più comunemente depressione. In alcuni
pazienti distonici, fattori diversi come la non accettazione del suo
problema, le ripercussioni sociali e lavorative, o un ambiente
familiare non favorevole, possono provocare il sorgere di uno stato
di animo alterato e concludersi in un disturbo depressivo. Si crea
così un circolo vizioso fra depressione e distonia. La distonia
aumenta lo stato depressivo e aumentando la depressione si
intensificano ancora i sintomi distonici e gli spasmi risultano più
difficilmente controllabili.
Questo tipo di depressione viene chiamata depressione esogena o
reattiva, giacchè è la conseguenza di una determinata situazione:
l’ansia che provoca la manifestazione esterna di sintomi distonici.
La depressione come esagerazione patologica della tristezza, si
manifesta producendo importanti cambiamenti nell’aspetto fisico,
nel pensiero, nel sonno, nella sessualità e nell’alimentazione. Il
paziente distonico con disturbi depressivi, è, nella maggior parte
dei casi, conscio di quanto gli sta accadendo, e ne soffre: soffre per
non essere in grado di affrontare la sua realtà e perchè quuesta
situazione deteriora i suoi rapporti con gli altri.
naturalmente questi sintomi collegati ai disturbi distonici non
colpiscono tutti gli individui, nè tutti i pazienti li vivono con la
stessa intensità giacchè dipende dalla particolare vulnerabilità
psicologica della persona, cosìcome nella comprensione e
disponibilità positiva che trovano nell’ambiente che li circonda
nell’accettare ed assimilare la loro malattia.
La terapia è differente rispetto a quella adottata nell’adulto e
si avvale di farmaci di prima e seconda scelta, da usare secondo
sequenze, posologie e associazioni ben codificate che devono
essere guidate, così come per l’iter diagnostico, da specialisti
esperti.
Il ricorso alla tossina botulinica ha indicazione molto più
limitata che per l’adulto ed ha un valore complementare ad altra
terapia per la correzione di posture anormali focali nell’ambito però
di un disturbo generalizzato.
Terapia
Per quanto attiene la prognosi e la terapia della distonia è
stato osservato che l’evoluzione delle distonie sintomatiche
dipende dalla storia naturale della malattia di base di cui la distonia
è espressione o dalla natura della lesione (vascolare, tumorale,
infiammatoria) che ne è responsabile.
Le terapie adottate per le forme idiopatiche si avvalgono di
numerosi farmaci, tra cui il più efficace nei soggetti responsivi è
risultato essere l’L-DOPA. Negli ultimi anni all’uso di tale farmaco
è stato affiancato quello della tossina del Clostridium Botulinum
che ha prodotto risultati incoraggianti.
L’uso della tossina è esteso ad un’ampia gamma di disturbi
neurologici, tanto che attualmente molti centri in Italia ricorrono al
suo incredibile potenziale per trattare una serie di distonie; dal
blefarospasmo (e connessa cecità funzionale) al torcicollo, o ancora
per combattere il mal di schiena o i tremori.
La tossina agisce determinando una paralisi flaccida dovuta
al blocco della trasmissione dell’impulso nervoso a livello delle
giunzioni
neuromuscolari
per
un
mancato
rilascio
del
neurotrasmettitore responsabile della contrazione muscolare. In
sostanza, è stata sfruttata la capacità della tossina di rilasciare i
muscoli per curare quei disturbi, come la distonia, caratterizzati da
una loro contrazione forzata. Naturalmente le dosi utilizzate in
medicina non sono tali da provocare effetti indesiderati: ma
comunque da renderla una terapia impegnativa. La tossina viene
iniettata nei muscoli interessati ed i risultati si vedono nel giro di
circa 10 giorni e durano circa tre mesi.
Le tossine impiegate sono sempre più purificate, per evitare
lo sviluppo di anticorpi che vanificherebbero gli effetti della cura.
La produzione di anticorpi si verifica più facilmente se le iniezioni
sono effettuate troppo spesso e in dosaggi molto elevati.
(La dose letale per un essere umano è tra 3000 e 30.000 U (unità))
quelle impiegate dai
nel trattamento della distonia non superano
mai 200 U.
Controindicazioni e complicanze: ptosi palpebrale, ematomi,
leggera febbre, si tratta, comunque di effetti collaterali temporanei
e reversibili, visto che l’efficacia della tossina è limitata nel tempo
(dura dai tre mesi ai sei mesi).
DESCRIZIONE DEL CASO CLINICO:
Paziente D.R. di 15 anni giunto alla nostra osservazione per
un caso di “distonia neuromuscolare familiare”, non trattata
farmacologicamente.
La sintomatologia è insorta all’età di 11 anni con
incoordinazione dei movimenti di spalla-braccio dx; inizialmente
c’è stato l’interessamento dei soli movimenti fini, ma ben presto
sono comparse scosse più ampie con movimenti grossolani, simili
coreici, tali da limitare l’uso comune dell’arto. Di conseguenza il
paziente ha iniziato ad usare l’arto sinistro per le sue normali
attività.
La suddetta sintomatologia, inizialmente emilaterale, nel giro
di circa un anno ha cominciato ad interessare anche il cingolo
scapolare di sinistra.
Al momento della nostra osservazione il paziente presenta:
q
impossibilità a compiere movimenti fini quali la scrittura con
entrambi gli arti;
q
difficoltà ad alimentarsi, che ha comportato la tendenza ad
assumere solo alimenti solidi che riesce a portare alla bocca
con minore difficoltà, contrariamente per quanto avviene per
i liquidi.
q
Conseguente implicazione di ordine psicologico riguardo alla
malattia della cui gravità ed evoluzione ha piena conoscenza
in quanto anche il padre ne è affetto dall’età di 13-14 anni.
DECODIFICA ENERGETICA
Trattandosi di una patologia dei muscoli e dei nervi, sono da
prendere in considerazione sia la loggia energetica del Legno che
quella della Terra. Siccome inoltre è la finezza dei movimenti ad
essere alterata, anche la loggia del Metallo dovrà avere una buona
relazione energetica con quella del Legno.
Infine il sospetto di una certa ereditarietà dovrà farci pensare
alla relazione energetica dell’acqua.
AGOPUNTURA
Il trattamento con agopuntura è iniziato nel mese di marzo
del 1999.
I punti utilizzati sono i seguenti:
3 IG
14 DU
16 DU
17 DU
18 DU
39 VB
20 V
58 V
43 V
HOUXI Torrente posteriore
DAZHUI Grande vertebra
FENG FU Palazzo del vento
NA HOU Porta del cervello
QIANGJIAN Compartimento robusto
XUAN ZHONG Campanello sospeso
PI SHU Punto di assentimento della milza
FEI YANG Volo della yang
GAO HUANG SHU Punto di assentimento dei centri vitali
Il trattamento prevede sedute settimanali e trattamento
continuo del punto 43 V (GAOHUANGSHU) con applicazione di
un ago a permanenza. Abbiamo adottato tale tecnica in quanto sia
l’azione terapeutica (tonifica il Rene ed il Fegato, regola il qi di
Polmone, rinvigorisce lo shen) che le indicazioni (affaticabilità...
Disturbi della coordinazione) indicano questo punto come
fondamentale per il riequilibrio energetico del paziente.
Il 39 VB è stato costantemente usato poichè è il punto Hui
del midollo oltre ad avere un’zione sul libero fluire del qi dei
riscaldatori medio e superiore, a espellere il Vento, a sottomettere
lo yang e a dissolvere flegma e umidità. Particolarmente indicato
nell’emiplegia, nelle paresi, nelle parestesie, dolori alla spalla...
RISULTATI
Il primo risultato si è ottenuto dopo due giorni dalla prima
seduta in quanto il paziente ha notato un lieve miglioramento del
quadro sintomatologico avendo la sensazione di controllare meglio
i movimenti. Tale quadro si è mantenuto per circa un giorno.
Dai trattamenti successivi il controllo dei movimenti è
migliorato costantemente arrivando a durare tre-quattro giorni
consecutivi per poi successivamente e gradualmente ritornare alle
condizioni iniziali.
Con il susseguirsi delle sedute tale controllo dei movimenti si
è mantenuto ed è aumentato progressivamente fino a durare per
tutta la settimana di intervallo tra una seduta e l’altra di agopuntura.
A circa 6 mesi dall’inizio del trattamento la sintomatologia
rimane costantemente sotto controllo, fino ad un episodico
peggioramento coincidente con l’apposizione da parte del paziente
di una spessa collana di metallo aderente al collo.
Tolta la collana, perchè ritenuta potenzialmente responsabile
dell’aggravamento della sintomatologia, si è notato nell’arco di
due-tre giorni un miglioramento della stessa per raggiungere i
livelli ottimali raggiunti nel corso dei sei mesi precedenti.
Dopo circa un mese dal suddetto episodio, perdurando le
buone condizioni del paziente, si deciso di allungare i tempi tra
una seduta e l’altra di agopuntura portandoli a 15 giorni.
A distanza di un anno dall’inizio del trattamento i
miglioramenti della sintomatologia permangono stabili.
Conclusioni:
I miglioramenti ottenuti dal paziente nel corso del trattamento
con agopuntura sono da considerare assolutamente soddisfacenti, in
quanto c’è stato un buon recpero della funzionalità degli arti, che
ha permesso la ripresa di movimenti fini quali la scrittura.
Nel miglioramento della qualità della vita del paziente sono
da considerare ovviamente anche le ripercussioni positive avvertite
a livello psicologico.
Non essendo il paziente stato sottoposto ad alcun trattamento
farmacologico il miglioramento del quadro clinico è da imputare
esclusivamente all’azione dell’agopuntura.
Non è pertanto presuntuoso pensare che il trattamento di
pazienti affetti da distonia neuromuscolare possa beneficiare del
prezioso contributo offerto dalla Medicina Tradizionale Cinese.
BIBLIOGRAFIA:
q
DYSTONIA MEDICAL RESEARCH FOUNDATION:
what dystonia? – (BROCHURES).
q
DYSTONIA MEDICAL RESEARCH FOUNDATION:
Dopa-Responsive Dystonia (BROCHURES)
q
DYSTONIA MEDICAL RESEARCH FOUNDATION:
Domande e risposte sulla distonia”, capitolo “La genetica
della distonia”.
q
EUGENE SMITH: Dystonia: the disease that distorts –
Intervista a Joseph Tsui, Distonia oggi / settembre 96.
q
CARLO COLOSIMO (1 Clinica Neurologica, Dipartimento
di Scienze Neurologiche Università La Sapienza, Roma)
ATTI III Congresso Internazionale sui disturbi del
movimento (Orlando, 7-12 novembre 1994 USA).
q
RAPPORTO TRA LA DISTONIA E GLI ALTRI
DISTURBI DEL MOVIMENTO: distonia oggi/ dicembre
’96.
q
AROLDO ROSSI: (Clinica malattie nervose Università di
Perugia).
q
BOTULINO AL SERVIZIO DELLA MEDICINA: Distonia
oggi/ giugno ’97.
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