TERZA PROVA AUTOVALUTAZIONE
(LEZIONI 15-21)
GENETICA MEDICA
AA 2014-2015
1. Il fenomeno dell’anticipazione è: A) quel fenomeno per cui in una data famiglia un certo
fenotipo patologico si presenta in età più precoce nel corso delle generazioni; B) la
manifestazione di un carattere anche quando non è presente il genotipo corrispondente; C) la
manifestazione di un carattere fin dalla nascita; D) la capacità di prevedere il fenotipo sulla
base dei risultati di un test genetico; E) la presenza del genotipo pur in assenza del fenotipo
corrispondente.
2. Quali sono i meccanismi molecolari che portano alla Sindrome di X-fragile?
A) esclusivamente contrazione di triplette; B) esclusivamente espansione di triplette; C)
espansione di triplette e metilazione del promotore del gene; D) anticipazione; E) accumulo
di proteine tossiche nel cervello
3. Con il termine imprinting genomico s’intende: A) la mancata espressione di un gene nel
maschio; B) una modificazione post-traduzionale dei prodotti dei geni materni; C)
l’espressione differenziale di un gene codificante per i caratteri sessuali; D) l’espressione
casuale di un gene indipendentemente dalla sua origine paterna o materna; E) l’espressione
differenziale di un gene dipendente dalla sua origine paterna o materna
4. Attraverso quale di questi meccanismi si può verificare l’imprinting genomico? A)
disomia uniparentale; B) duplicazione genica; C) traslocazione robertsoniana; D) non
disgiunzione; E) mutazione mitocondriale
5. L’imprinting genomico: A) è una modificazione irreversibile dei trascritti di origine
materna; B) altera l’espressione di tutti i geni del cromosoma 15; C) è una modificazione
post-traduzionale dei prodotti dei geni paterni; D) è una modificazione reversibile
dell’espressione genica dipendente dall’origine parentale del gene stesso; E) altera
l’espressione dei geni pseudoautosomici del cromosoma X
6. Silenziamento genico ereditabile. Si parla di: A) Imprinting; B); Fenomeno di Lyon; C)
epigenetica; D) tutte le risposte proposte; E) nessuna delle risposte proposte.
7. Quale dei seguenti NON è un meccanismo epigenetico: A) regolazione della trascrizione
mediata da miRNA; B) metilazione delle citosine delle isole CpG; C) disomia uniparentale
D) acetilazione delle code istoniche; E) sono esatte tutte le risposte precedenti
8. La sindrome di Angelman NON può essere causata da: a) mutazioni puntiformi
dell’allele materno del gene UBE3A; b) difetto di imprinting; c) disomia uniparentale
paterna del cromosoma 15; d) Delezione materna della regione 15q11-q13; e) disomia
uniparentale materna del cromosoma 15
9. L’espressione monoallelica di un gene può essere la conseguenza di:
A) dell’inattivazione dell’X; B) dell’imprinting genomico; C) dell’attivazione del gene
XIST; D) nessuna delle risposte è corretta; E) di tutti i fenomeni proposti
10. Gli alleli ai loci VNTR differiscono per: A) il numero di copie di una sequenza di DNA
ripetuta; B) il numero variabile di nucleotidi mutati; C) la localizzazione di siti di
restrizione; D) la presenza o meno di siti di restrizione; E) la loro mappatura su cromosomi
diversi
11. In uno studio di associazione, se il gene malattia e il marcatore in studio sono su
cromosomi diversi: A) ci sarà assortimento indipendente e frazione di ricombinazione di
0.5; B) ci sarà assortimento indipendente e frazione di ricombinazione di 0.25; C) ci sarà
assortimento indipendente e frazione di ricombinazione compresa tra 0 e 0.5; D) non si avrà
assortimento indipendente; E) dipende se i loci saranno inclusi in un crossing-over
12. Alleli di geni diversi posti sullo stesso cromosoma si definiscono: A) gruppo di linkage;
B) genotipo; C) aplotipo; D) sintenici; E) codominanti
13. Un aplotipo è: A) tutte le proposte sono corrette; B) un sinonimo di gamete; C) una serie di
geni concatenati; D) il cariotipo di una cellula monosomica; E) una serie di alleli che si
trovano in loci concatenati
14. Loci diversi posti sullo stesso cromosoma si definiscono: A) codominanti; B) genotipo; C)
aplotipo; D) gruppo di complementazione; E) gruppo di linkage
15. Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la
quale sia nota una associazione con l’HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLAB si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai
controlli sani: A) Associazione all’elica; B) Linkage; C) Linkage disequilibrium; D) Va
eseguito il test del LOD Score; E) Elevata consanguineità
16. Per l’analisi di linkage qual è la variabile che più influisce sulla utilità di un
marcatore? A) la dimensione del frammento di restrizione; B) la sua presenza sul
cromosoma X; C) la distanza di mappa dal gene di interesse; D) la dimensione del gene di
interesse; E) la velocità di esecuzione del test.
17. Il caso della segregazione indipendente è uguale a quale frequenza di ricombinazione?:
A) 100%; B) 25%; C) 75%; D) 50%; E) infinita
18. Quali sono i marcatori a DNA attualmente più utilizzati per le analisi di paternità? A)
SNP; B) sistema HLA; C) microsatelliti; D) sistema gruppi sanguigni; E) sequenze ripetute
Alu
19. In che situazioni viene utilizzata l’analisi di linkage? A) nello studio dei gemelli
monozigoti; B) nell’analisi indiretta di malattia genetica con marcatori del DNA; C)
nell’analisi diretta di malattia genetica; D) nello studio delle malattie complesse; E)
nell’analisi della penetranza
20. Quando siamo in presenza di due geni concatenati (linked): A) Le frequenze dei fenotipi
nella F1 rispecchiano le attese secondo i principi mendeliani; B) Significa che quei geni
codificano per lo stesso carattere; C) Significa che quei geni portano alleli dominanti; D)
Non abbiamo assortimento indipendente degli alleli; E) Non è possibile alcuna
ricombinazione genica in tutto il genoma
21. La costruzione di una mappa genetica richiede di determinare (1) il numero di
nucleotidi che separano due o più geni; (2) la loro distanza reciproca in base alla
frequenza di ricombinazione e misurata in unità di mappa; (3) quanti individui sono
geneticamente imparentati al probando da cui si parte per tracciare l'albero
genealogico. Quali affermazioni sono corrette? A) Solo la 2; B) Tutte; C) Solo la 1; D)
Solo la 1 e la 2; E) Solo la 1 e la 3
22. I caratteri che derivano dall’interazione tra fattori genetici e fattori ambientali sono:
A) poligenici; B) qualitativi semplici; C) multifattoriali continui; D) mendeliani dominanti o
recessivi; E) oligogenici.
23. Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro? A) 25%; B) 100%;
C) 50%; D) 0; E) 75%
24. Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli? A) 75%;
B) 100%; C) 10%; D) 25%; E) 50%.
25. L’ereditabilità di un carattere multifattoriale è: A) il rapporto tra varianza genetica e
varianza ambientale; B) la parte di variabilità totale che è ascrivibile alla variazione di
fattori genetici; C) la percentuale di geni condivisi tra genitori e figli; D) nessuna delle
precedenti E) tutte le precedenti
26. Se la varianza in un carattere è di natura interamente genetica, quale valore ha
l’ereditabilità H? A) 0.5; B) 0; C) 1; D) tra 0 e 1; E) tra 0 e 0.5
27. Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata da:A) un unico gene o da più
fattori ambientali; B) molteplici fattori ambientali; C) più geni che interagiscono con
l'ambiente; D) interazione di molteplici geni; E) mutazione di un gene housekeeping
28. Per un carattere multifattoriale a forte componente genetica ci aspettiamo una
concordanza: A) maggiore tra i gemelli monozigoti rispetto ai dizigoti; B) maggiore tra i
gemelli dizigoti rispetto ai monozigoti; C) sostanzialmente uguale tra gemelli monozigoti e
dizigoti; D) non è possibile prevederla; E) maggiore del 100%.
29. Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è
prevalentemente usato: A) per lo studio dei caratteri X-linked; B) per lo studio dei caratteri
autosomici dominanti; C) nelle anomalie cromosomiche; D) per lo studio dei caratteri
autosomici recessivi; E) per lo studio dei caratteri multifattoriali
30. Quale delle seguenti patologie è riconducibile ad un’ereditarietà multifattoriale?
A) diabete mellito di tipo 2; B) schizofrenia; c) autismo; D) asma bronchiale; e) tutte le
precedenti
31. La somiglianza tra consanguinei per caratteri quantitativi dipende da 1) abitudini di
vita simili; 2) patrimonio genetico comune. Queste affermazioni sono: A) Entrambe
vere; B) Se è vera l'una, è falsa l'altra; C) Solo la 1 è vera; D) Solo la 2 è vera; E) Entrambe
false
32. Il grado di somiglianza tra consanguinei per i caratteri quantitativi si esprime con 1) il
coefficiente di correlazione; 2) il rapporto tra le varianze. Queste affermazioni sono: A)
Entrambe vere; B) Solo la 1 è vera; B); C) In genere la 2, a volte la 1; D) Solo la 2 è vera;
E) Entrambe false
33. Le malformazioni congenite sono più frequentemente di natura: A) multifattoriale; B)
cromosomica; C) acquisita; D) mendeliana; E) traumatica
34. I caratteri multifattoriali continui:A) hanno sempre una ereditabilità di 0,5; B) mostrano
una distribuzione di tipo bimodale (si/no); C) risultano solo da interazioni tra fattori
ambientali; D) risultano dall'interazione tra genotipo e fattori ambientali; E) sono
preferibilmente studiati su coppie di gemelli dizigoti
35. Un carattere più spesso presente in entrambi i membri di una coppia di gemelli
monozigoti, piuttosto che in entrambi i membri di una coppia di gemelli dizigoti, ha:
A) una significativa componente casuale; B) una ereditabilità tendente a zero; C) una
significativa componente ambientale; D) in questo caso non si possono trarre conclusioni;
E) una significativa componente ereditaria
36. Il termine ereditabilità indica: A) Fenotipi simili prodotti da genotipi diversi; B) una
variazione nel grado di espressione di un gene; C) la misura statistica del grado di
determinazione genetica di un carattere; D) la probabilità di trasmettere un carattere da una
generaione all’altra; E) la frequenza con cui si esprime un dato genotipo
37. L’ereditabilità di un carattere multifattoriale consiste: A) nel tipo di trasmissione
ereditaria del carattere; B) nella quota di varianza fenotipica attribuibile a fattori genetici;
C) nel calcolo del numero di individui affetti nella stessa famiglia, D) nel numero di geni
responsabili delc carattere; E) nella quantità di geni in comune tra consanguinei
38. La percentuale di geni in comune tra coppie di gemelli dizigoti è: A) 0%; B) 50%; C)
100%; D) 25%; E) 75%
39. I caratteri multifattoriali NON sono: A) interessati da penetranza ed espressività; B)
influenzati sia da fattoria ambientali che genetici; C) variabili; D) soltanto poligenici; E)
ereditabili
40. Il peso corporeo è un esempio di carattere: A) quantitativo; B) mendeliano; C)
poligenico; D) tutte le risposte sono giuste; E) a soglia
41. Se la varianza ambientale per un carattere è 3 e la varianza fenotipica totale è 6, qual è
l’ereditabilità H del carattere? A) 0.33; B) 2; C) 0.5; D) 0.66; E) non si può calcolare,
manca il dato della varianza genetica
42. Quale dei seguenti NON è un esempio di variazione continua nell’uomo? A) la glicemia;
B) il peso corporeo; C) il colore della pelle; D) il sesso; E) la statura
43. Quale di queste affermazioni è corretta: A) La varianza ambientale è uguale alla varianza
fenotipica più la varianza genotipica; B) la varianza genotipica è uguale al quadrato della
differenza tra varianza fenotipica e varianza ambientale; C) la varianza fenotipica è uguale
alla varianza genotipica più la varianza ambientale; D) le risposte sono tutte equivalenti; E)
la varianza genotipica è uguale alla varianza fenotipica più la varianza ambientale
44. Due fratelli condividono mediamente il ….% dei loro geni, mentre i gemelli di zigoti ne
condividono mediamente il ….% e quelli monozigoti il ….%: A) 50,50,100; B)
50,100,100; C) 100,100,100; D) 100,50,100; E) 50,50,100
45. Le caratteristiche condivise dai figli adottivi con i loro genitori biologici sono perlopiù
____________, mentre le somiglianze con i loro genitori adottivi riflettono
influenze_______________ A) genetiche; ereditabili; B) reversibili; ambientali; C)
genetiche; ambientali, D) plastiche; immutabili; E) ambientali;ereditabili
46. In generale, il rischio empirico di un carattere multifattoriale per un individuo
aumenta con: A) il grado di parentela con gli individui affetti; B) il numero dei familiari
affetti, C) la gravità della malattia; D) nessuna giusta; E) tutte giuste
47. Per un carattere quantitativo la varianza fenotipica dipende da: A) la somma della
varianza genetica e della varianza ambientale; B) l’ereditabilità di un carattere; C)
l’eterogeneità genetica; D) la varianza ambientale; E) la varianza genetica
48. Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?
A) A causa della deriva genetica ; B) Perché danno un vantaggio selettivo in climi caldi;
C) Perché impediscono il diffondersi della malaria nella popolazione; D) Perché in
eterozigosi danno un vantaggio selettivo nei confronti della malaria diffusa in quelle aree;
E) Il plasmodio della malaria induce mutazioni preferenzialmente nei geni per le globine
49. Quale tecnica molecolare consente di studiare le mutazioni NOTE all’interno di un
gene? A) MLPA; B) PTT; C) ARMS;D) DHPLC; E) SSCP
50. Quale tecnica molecolare consente di studiare le delezioni e/o duplicazioni all’interno
di un singolo gene? A) ASO-PCR; B) ARMS; C) MLPA; D) DHPLC; E) SSCP
51. La tecnica CGH è una metodica di citogenetica molecolare che consente di evidenziare:
A) traslocazioni bilanciate; B) duplicazioni e/o delezioni; C) traslocazioni robertsoniane; D)
inversioni; E) tutte le precedenti
52. Quale tecnica molecolare consente di studiare le delezioni geniche? a) ASO-PCR; b)
OLA; c) DHPLC ; d) Southern blotting; e) RT-PCR
53. Quale metodica consente di studiare le principali aneuploidie cromosomiche su nuclei
in interfase? a) CGH; b) cariotipo; c) SKY; d) DHPLC; e) FISH
54. La tecnica FISH viene principalmente usata per evidenziare: a) cromosomi ad anello; b)
isocromosomi; c) mosaici; d) microdelezioni cromosomiche; e) triploidia
55. Quale di queste metodiche viene usata per analizzare mutazioni note? a) SSCP; b)
CGH; c) DHPLC; d) DGGE; e) OLA
56. Quale di queste metodiche consente di analizzare mutazioni geniche ignote? A) OLAPCR; B) RFLP; C) ARMS-PCR (allele-specific PCR); D) sequenziamento; E) reverse dot
blot/ASO
57. Quale tecnica consente di studiare le delezioni in femmine portatrici di malattie Xlinked recessive? A) sequenziamento diretto; B) microarray; C) PCR multiplex; D) ASOPCR; E) MLPA
58. A cosa serve la CGH ? A) ad identificare alterazioni cromosomiche sbilanciate (delezioni o
duplicazioni); B) ad identificare alterazioni cromosomiche bilanciate (inversioni o
traslocazioni); C) a valutare i livelli di espressione dei geni; D) ad identificare mutazioni
puntiformi; E) a sequenziare il DNA
59. La tecnica FISH viene principalmente usata per evidenziare: a) microdelezioni
cromosomiche; b) cromosomi ad anello; c) mosaici; d) isocromosomi; e) triploidia
60. Quale metodica consente di studiare le principali aneuploidie cromosomiche partendo
da DNA genomico? a) cariotipo; b) CGH; c) DHPLC; d) SKY; e) QF-PCR
61. Per localizzare i geni sui cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?
A; Microfotografia a contrasto di fase; B) Ibridazione in situ con sonde fluorescenti o FISH
C) Ultramicrofluorometria; D) Marcatura con isotopi pesanti; E) Ultramicroscopia a
scansione
62. Quale/i ormone/i aumenta/no nel sangue materno in casi di gravidanze con feti affetti
da sindrome di Down? a) hCG e uE3; b) tiroxina; c) AFP; d) tutti quelli citati; e) nessuno
di quelli citati
63. Quali ormoni si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con feti affetti da
sindrome di Down?A) tiroxina; B) AFP e hCG; C) AFP e uE3; D) hCG; E) uE3 e hCG
64. Quale/i ormone/i si riduce/cono nel sangue materno in casi di gravidanze con feti
affetti da sindrome di Down? a) hCG e uE3; b) tiroxina; c) AFP; d) nessuno di quelli
citati; e) tutti quelli citati
65. Quale vantaggio si ha in diagnosi prenatale quando si lavora con il liquido amniotico?
A) la qualità del cariotipo è migliore; B) i tempi sono più brevi rispetto al prelievo dei villi
coriali; C) E’ più facile estrarre DNA dagli amniociti; D) è possibile effettuare un bandeggio
R dei cromosomi; E) è possibile oltre al cariotipo studiare anche markers biochimici (come
ad esempio l’alfa fetoproteina
66. Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l’analisi del cariotipo in epoca
prenatale: A) età materna superiore a 35 anni; B) precedente gravidanza con feto trisomico;
C) traslucenza nucale aumentata; D) rischio di trasmettere fibrosi cistica; E) madre con
cariotipo a mosaico
67. Quale delle seguenti affermazioni relative alla diagnosi prenatale di malattia genetica è
corretta? A) la diagnosi prenatale invasiva è priva di rischi per la madre e per il feto; B) la
diagnosi prenatale invasiva comporta un rischio di aborto superiore al 10%; C) per ragioni
legali, la diagnosi prenatale invasiva può essere esclusivamente eseguita su tessuto fetale
prelevato entro la 10^ settimana di gravidanza; D) le principali metodiche di prelievo di
tessuto fetale sono la villocentesi, l’amniocentesi e la funicolocentesi (cordocentesi); E) oggi
la diagnosi prenatale può essere eseguita routinariamente analizzando un campione di
sangue materno
68. In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l’amniocentesi: a) quindici
settimane di gestazione; B) sedici settimane di gestazione; C) sedici-diciotto settimane di
gestazione; D) maggiore di 16 settimane di gestazione; E) dodici settimane di gestazione
69. Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest? A) hCG, AFP, uE3; B) bch,
hCG, Inibina e uE3; C) AFP, PA, PPA hCG; D) HCG, inibina, tiraxina; E) Nessuna delle
precedenti
70. Quali delle seguenti tecniche di diagnosi prenatale NON è invasiva? a) amniocentesi; b)
villocentesi; c) funicolocentesi; d) triplo test; e) sono tutte invasive
Che cosa è la FISH ? Quanti tipi di sonde si utilizzano e per quali scopi ? Che differenza
c’è tra FISH interfasica e FISH metafasica?
Che differenza c’è tra villocentesi e amniocentesi ? Che tipo di analisi genetica si effettua
normalmente su questi campioni ?
Definire cos’è il linkage genetico
Perché la frequenza di ricombinazione genica è correlata con la distanza tra due loci
genetici?
Quali caratteristiche presenta un carattere che mostra anticipazione?
Qual è il meccanismo molecolare che causa il fenomeno dell’espansione delle triplette?
Qual è la causa principale che causa la S. di Prader-Willi (malattia da imprinting)?
In che maniera gli studi sui gemelli permettono di distinguere tra l’influenza dei fattori
genetici e di quelli ambientali ?
In cosa consiste il modello-soglia per l’ereditarietà multifattoriale ?
Su che principi si basa la mappatura di un locus malattia mediante linkage ?
RISPOSTE ESATTE
1) A
2) C
3) E
4) A
5) D
6) D
7) C
8) E
9) E
10) A
11) A
12) C
13) E
14) E
15) C
16) C
17) D
18) C
19) B
20) D
21) A
22) C
23) C
24) E
25) B
26) C
27) C
28) A
29) E
30) E
31) A
32) B
33) A
34) D
35) E
36) C
37) B
38) B
39) D
40) A
41) C
42) D
43) C
44) E
45) C
46) E
47) A
48) D
49) C
50) C
51) B
52) D
53) E
54) D
55) E
56) D
57) E
58) A
59) A
60) E
61) B
62) E
63) C
64) C
65) E
66) D
67) D
68) C
69) A
70) D
