Genetica medica FINALITA' DEL TEST DI PATERNITÀ l Test di Paternità stabilisce se un presunto padre è di fatto il padre biologico del bambino/a. Ne parliamo con la dottoressa Marina Baldi, consulente genetista del laboratorio Biogenetics, laboratorio della Casa di Cura Tortorella specializzato in genetica. I immigrazione. In quali casi può essere utile effettuare il test di paternità? • Per determinare la paternità biologica con la disponibilità per assistenza in una disputa per l’affidamento del figlio oppure per l’assegnazione del mantenimento). • Per determinare la maternità biologica con la disponibilità Dottoressa Baldi chi esegue il test? Il test è comunemente richiesto da una persona o una coppia che vorrebbe sapere se l'uomo in questione sia o meno il padre biologico del bambino/a, possibilmente per ragioni di affidamento di minore, di mantenimento, o semplicemente per fini informativi. Ci possono essere altri motivi? Il test può essere usato anche, per esempio, per stabilire la relazione tra una donna e un bambino, in caso di adozione; per confermare la parentela di bambini concepiti tramite tecniche difecondazione assistita o per investigare la consanguineità in questioni legali o di Dott.Marina Baldi della madre, del figlio/a e del padre presunto, oppure solo del figlio/a e del padre presunto. • Per risolvere i casi di paternità controversa (per esempio di figlio e madre presunta (per esempio in casi di abbandono o per fini di immigrazione). • Per accertare la paternità, la maternità o la consanguineità ANALISI DEL DNA PER SCOPI FORENSI e innovazioni tecnologiche dell’ultimo decennio hanno consentito agli accertamenti tecnici biologici mediante analisi del DNA di assumere, nell’attività investigativa, un ruolo spesso determinante. Nei reati quali omicidi, violenze sessuali, aggressioni, si può infatti confrontare l’impronta genetica del sospettato con l’impronta genetica ottenuta da tracce di materiale biologico (saliva, capelli, sperma, pelle, ecc.) rinvenuto nel luogo dov’è avvenuto il reato. Con l'introduzione della Legge del 7 dicembre 2000, n° 397, inerente la disposizione in materia di indagini difensive (c.d. giusto processo), anche la difesa può avvalersi dell'ausilio di laboratori specializzati privati per condurre attivamente tali accertamenti, alla pari della parte inquirente. In quest’ottica nasce l’esigenza per gli studi legali di avvalersi di professionisti del settore, altamente specializzati, in grado di fornire un servizio qualificato di DNA Profiling e consulenza tecnica. L I tests del DNA per fini forensi sono diventati uno dei metodi di identificazione più frequentemente usati dai tribunali per risolvere diversi tipi di reati a fini di ricongiungimento familiare (immigrazione). • Per determinare la parentela biologica in casi di dispute sull’eredità. • Per aiutare gli avvocati sulle strategie da seguire nei casi di dispute di paternità o di parentela. • Per determinare la paternità biologica anche nel caso che il padre presunto sia deceduto; in questo caso il profilo genetico del padre presunto deve essere derivato dall'analisi dei genitori, o di altri parenti prossimi • Per definire se due figli hanno gli stessi genitori, o se essi hanno solo un genitore in comune • Per definire nel caso di procreazione assistita se sono stati utilizzati i corretti gameti appartenenti alla coppia. • Per definire se due gemelli sono o non identici (monozigoti, o dizigoti) per identificazione personale • Per determinare alberi familiari (genealogici) Vincenzo Ronca LA CASA DI CURA TORTORELLA EFFETTUA IL PRELIEVO PER L'AMNIOCENTESI IN ACCREDITAMENTO ED IL LABORATORIO DI GENETICA Vincenzo Ronca otrebbero essere le donne quelle più esposte al Morbo di Alzheimer e ciò sarebbe riconducibile ad un fattore genetico, lo avrebbe stabilito uno studio scientifico pubblicato sulla rivista Nature Genetics dal professore Steven Younkin, ricercatore presso il Mayo Clinic College of Medicine (Jacksonville, Florida Usa), secondo il quale nel cromosoma X potrebbe essere presente una mutazione genetica associata al Morbo di Alzheimer. Inoltre uno o più geni del cromosoma 10 sarebbero coinvolti nell’Alzheimer, malattia dipendente da diverse alterazioni genetiche, come i ricercatori sospettano da tempo. Secondo tre studi finanziati dal National Health Institutes (Nih) americano che vengono pubblicati su “Science”, questo nuovo fattore genetico per l’Alzheimer tardivo (la forma più comune) influisce sulla trasformazione della proteina beta-amiloide. Una proteina importante nella formazione delle placche caratteristiche della malattia che si formano nel cervello. Finora era stato considerato responsabile dell’Alzheimer soltanto il gene dell’apolipoproteina E (Apo E) sul cromosoma 19, ma gli specialisti erano convinti che esistessero diversi fattori di rischio genetico; alcuni lavori hanno dimostrato un’ associazione con una regione del cromosoma 12 e gli studi stanno andando avanti, seguendo diverse piste. Il primo dei tre studi ora pubblicati ha riguardato 266 coppie di fratelli e sorelle ammalati; secondo il gruppo di ricercatori, la zona da loro identificata nel cromosoma 10 modifica il rischio Alzheimer indipendentemente dal genotipo Apo E. In Florida hanno preso in esame 124 persone appartenenti a cinque famiglie con ammalati, mentre a Boston un altro gruppo ha analizzato 435 famiglie di pazienti. Sono lavori che aprono la strada alla scoperta di un nuovo gene che predispone all’Alzheimer, commenta il direttore del National Institute of Mental Health Steven Hyman, sottoline- Dott. Marinella Vergati ando con soddisfazione che tre equipe indipendenti di ricercatori, utilizzando metodiche differenti, abbiano individuato nel cromosoma 10 l’obiettivo da approfondire. P dottoressa Marinella Vergati LABORATORIO BIOGENETICS SRL LABORATORIO SPECIALIZZATO DI GENETICA - CITOGENETICA - BIOLOGIA MOLECOLARE GUE L'ESAME Dr.ssa Marina Baldi Consulente Genetista Dr.ssa Marinella Vergati Dr.ssa Anna Rocco Dr.ssa Marta Bartiromo DEL LIQUIDO Esami eseguiti in regime di CONVENZIONE con la ASL SALERNO AMNIOTICO IN Telefono Info 0892578124 Fax 089237081 BIOGENETICS ESE- come furti, stupri, rapimenti, e per la identificazione di resti umani. Questi test sono usati frequentemente anche da investigatori privati durante la loro attività investigative. ALZHEIMER SCOPERTO NUOVO RISCHIO GENETICO CONVENZIONE CON L’ A.S.L. SALERNO referente Dr.ssa Stefania Mattei [email protected] Via N. Aversano n.1 Salerno Presso Casa di Cura Tortorella