Identificata la causa della sindrome di Crisponi
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Identificata La Causa Della Sindrome Di
Crisponi
Ricercatori del Cnr di Cagliari, in collaborazione con colleghi tedeschi, hanno
identificato quattro diverse mutazioni nel gene CRLF1, responsabile di questa
rara e grave malattia. Il primo passo per giungere a un rimedio efficace
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11 Aprile 2007
nella Categoria:
Salute
Cagliari CNR su Ladysilvia; La sindrome di Crisponi è una rara e
grave malattia; ce ne sono pochissimi casi in tutto il mondo, la
maggior parte in Sardegna. E proprio in Sardegna i ricercatori
dell ’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio
nazionale delle ricerche di Cagliari, guidati da Laura Crisponi, sono
riusciti in pochi mesi ad identificare il gene CRLF1 implicato nella
patogenesi della malattia grazie a uno studio condotto sull’intero
genoma di 5 famiglie sarde e 3 turche affette dalla patologia. La
proteina codificata dal gene CRLF1 è un recettore solubile per le
citochine, coinvolto in processi importanti sia per lo sviluppo sia per il
mantenimento del sistema nervoso. In particolare, lo studio ha
identificato quattro diverse mutazioni, di cui due specifiche sarde.
L’importante scoperta, finanziata dall’Associazione Sindrome di
Crisponi e Malattie Rare e dalla Regione Autonoma della Sardegna, e
condotta in collaborazione con i colleghi tedeschi del Cologne Center
for Genomics e dell’Università di Muenster, è stata pubblicata su una
delle più prestigiose riviste internazionali di genetica umana,
l’American Journal of Human Genetics.
“La malattia è evidente fin dalla nascita”, spiega Laura Crisponi,
dell ’Inn-Cnr. Il decorso clinico è caratterizzato da grave difficoltà
nell’alimentazione, da contrattura della muscolatura facciale e
dell ’orofaringe e dalla comparsa di febbre continua remittente sui 38°
C, con puntate oltre i 42 °C, in epoca variabile dalla nascita ad alcune
settimane.
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Identificata la causa della sindrome di Crisponi
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I pazienti che sopravvivono, attualmente cinque su venti in tutta la
Sardegna, sviluppano una severa scoliosi che richiede chirurgia
correttiva o l’impiego del busto, ed una sudorazione paradossa,
evidente in particolare nella stagione fredda, preceduta da brividi di
freddo, e con variabile frequenza settimanale.
“Riteniamo che la scoperta sia il primo passo di una lunga strada che
potrà portare allo sviluppo di un rimedio efficace contro questa
malattia”, sottolinea la ricercatrice dell’Inn-Cnr. “A breve termine si
potranno approfondire i meccanismi fisio -patologici alla base della
malattia e sviluppare i reagenti necessari per effettuare la diagnosi
prenatale e una diagnosi differenziale con altre sindromi simili. In
futuro la definizione della via fisio -patologica del gene coinvolto
fornirà importanti informazioni per lo sviluppo di terapie specifiche
per la sindrome ed eventualmente anche per patologie ben più
frequenti. Infatti, molto spesso”, conclude Laura Crisponi, “lo studio
di una malattia rara suggerisce nuove strade alla comprensione e alla
cura di malattie più comuni”.
La realizzazione di questo progetto è stata resa possibile grazie alla
partecipazione continua e generosa di tutti i componenti delle cinque
famiglie sarde colpite dalla sindrome. In particolare, nel 2005, i
genitori di una bambina colpita da questa malattia hanno fondato
un ’attivissima associazione, che porta il nome della sindrome riconosciuta per la prima volta nel 1996 dal medico cagliaritano
Giangiorgio Crisponi, padre di Laura - e che si propone di sostenere
la ricerca con raccolte di fondi e attivit à di sensibilizzazione e
informazione.
Sito web: www.sindromedicrisponi.it
LA REDAZIONE Ladysilvia
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