Genetica (a.a. 2010/2011)
Docente: Prof. Rosa Maria Corbo Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare, Istituto di Genetica,
piano terra, tel 0649912825
e-mail [email protected]
Studenti target: iscritti a Scienze Ambientali
Livello dell’Unità: introduttivo
Pre-requisiti: concetti di base di biologia cellulare
Crediti: 6CFU
Descrizione dei contenuti
Introduzione:evoluzione dei concetti di base della genetica. Genetica classica e molecolare.
Genetica mendeliana: Genotipo e fenotipo; Le leggi di Mendel, segregazione, assortimento
indipendente; analisi statistica dei dati genetici; analisi di alberi genealogici. Interazione
genica, test di allelia
Teoria cromosomica dell’eredità:la struttura della cellula; la mitosi; la meiosi, descrizione e
significato. Cromosomi sessuali, eredità legata al sesso.
Associazione e mappe genetiche:associazione e ricombinazione; mappatura dei geni
mediante reincroci.
Il materiale genetico: la composizione chimica del DNA e RNA; replicazione del DNA;
trascrizione dell’RNA; il codice genetico e la traduzione del messaggio genetico; la sintesi
delle proteine. La struttura dei geni.
Le mutazioni: mutazioni geniche, basi molecolari delle mutazioni, analisi delle mutazioni.
Mutazioni cromosomiche; mutazioni del genoma.
Cenni di genetica virale e batterica. Cenni sulla regolazione genica.
Genetica di popolazioni: La variabilità genetica a livello del prodotto del gene e a livello del
DNA. Calcolo delle frequenze genotipiche e alleliche;
La legge di Hardy-Weinberg e sue estensioni per loci con più di due alleli e per geni legati al
sesso. Verifica dell’equilibrio mediante test statistici. Fattori che alterano l’equilibrio: effetto
dell’inincrocio; della mutazione, della migrazione, della deriva genetica casuale, della
selezione naturale. L’evoluzione, teoria sintetica dell’evoluzione.
Genetica dei batteri e dei fagi: I plasmidi, la coniugazione batterica, mappatura per
interruzione della coniugazione; la trasformazione batterica; genetica dei batteriofagi,
infezione dei batteri, lisogenia, trasduzione.
La tecnologia del DNA ricombinante: - Produzione del DNA ricombinante, enzimi di
restrizione, clonaggio di uno specifico gene, genoteche, identificazione di cloni specifici,
determinazione della sequenza del DNA, amplificazione del DNA tramite PCR.
La regolazione della trscrizione genica: le basi della regolazione trascrizionale nei procarioti,
l’operone lac. Ceni sulla reglazione genica negli eucarioti
Mendelian genetics: genotype and phenotype; Mendel laws: the law of segregation and the
law of independent assortement. Statistical analysis of genetic data; pedigree analysis;
extension of mendelian inheritance, gene interaction.
Chromosomal basis of inheritance: cell structure; mitosis; meiosis. Sex chromosomes, sexlinked inheritance.
Linkage and Genetic Mapping in Eukaryotes: linkage and crossing-over; gene mapping using
rates of cross-overs..
The genetic material: DNA and RNA structure; DNA replication; gene trascription and
mRNA traslation; the genetic code; protein synthesis.Gene structure..
Mutations: gene mutations; molecular basis of mutation; DNA repair; variations in
chromosome structure and number.
Genetics of Bacteria and Bacteriophages: plasmids and conjugation, transformation, and
transduction.
Recombinant DNA Technology : restriction enzymes, gene cloning procedures; genomic
libraries; DNA sequencing; DNA amplification and Polymerase Chain reaction (PCR).
Regulation of Gene Expression: basics on gene expression in bacteria, lac operon.
Essentials on regulation of gene expression in Eucaryotes
Population genetics and evolutionary genetics: Darwinian evolution: principles. Genetic
variability of protein and DNA: polymorphisms. Genotype and allele frequencies calculation.
Hardy-Weinberg equilibrium. Chi-square analysis for Hardy-Weiberg equilibrium. HardyWeiberg equilibrium for multiple allele loci and X-linked loci. Factors altering the
equilibrium: inbreeding; mutations; gene flow, migration; genetic drift; natural selection.
Competenze da sviluppare e Risultati di apprendimento attesi
Verranno forniti agli studenti cognizioni di base relative alla genetica classica e moderna. Gli studenti
potranno sviluppare competenze in questo campo a livello formale, cellulare, molecolare,
popolazionistico. Durante il corso verranno effettuate esercitazioni numeriche in modo che gli studenti
possano acquisire familiarità con le leggi dell’eredità e autovalutazioni per verifiche dell’apprendimento.
Obiettivo prioritario del corso è la comprensione della genetica classica, l’acquisizione dei principi di
base della biolologia molecolare del gene, lo studio della genetica di popolazioni ed evoluzionistica.
CONTENUTO
( 6 CFU)
Ore in aula
Lezioni
frontali
Lezioni
frontali
Lezioni
frontali
Esercitazioni
Lezioni
frontali
Lezioni
frontali
Esercitazioni
Lezioni
frontali
Esercitazioni
40
12
Ore studente a Ore studente Verifiche del
casa
totali
profitto
Prova scritta e orale
Lezioni
frontali
Valutazione finale
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