Genetica (a.a. 2009/2010) Docente: Prof. Rosa Maria Corbo Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare, Istituto di Genetica, piano terra, tel 0649912825 e-mail [email protected] Studenti target: iscritti a Scienze Ambientali Livello dell’Unità: introduttivo Pre-requisiti: concetti di base di biologia cellulare Crediti: 6CFU Descrizione dei contenuti Introduzione:evoluzione dei concetti di base della genetica. Genetica classica e molecolare. Genetica mendeliana: Genotipo e fenotipo; Le leggi di Mendel, segregazione, assortimento indipendente; analisi statistica dei dati genetici; analisi di alberi genealogici. Interazione genica, test di allelia Teoria cromosomica dell’eredità:la struttura della cellula; la mitosi; la meiosi, descrizione e significato. Cromosomi sessuali, eredità legata al sesso. Associazione e mappe genetiche:associazione e ricombinazione; mappatura dei geni mediante reincroci. Il materiale genetico: la composizione chimica del DNA e RNA; replicazione del DNA; trascrizione dell’RNA; il codice genetico e la traduzione del messaggio genetico; la sintesi delle proteine. La struttura dei geni. Le mutazioni: mutazioni geniche, basi molecolari delle mutazioni, analisi delle mutazioni. Mutazioni cromosomiche; mutazioni del genoma. Cenni di genetica virale e batterica. Cenni sulla regolazione genica. Genetica di popolazioni: La variabilità genetica a livello del prodotto del gene e a livello del DNA. Calcolo delle frequenze genotipiche e alleliche; La legge di Hardy-Weinberg e sue estensioni per loci con più di due alleli e per geni legati al sesso. Verifica dell’equilibrio mediante test statistici. Fattori che alterano l’equilibrio: effetto dell’inincrocio; della mutazione, della migrazione, della deriva genetica casuale, della selezione naturale. L’evoluzione, teoria sintetica dell’evoluzione. Genetica dei batteri e dei fagi: I plasmidi, la coniugazione batterica, mappatura per interruzione della coniugazione; la trasformazione batterica; genetica dei batteriofagi, infezione dei batteri, lisogenia, trasduzione. La tecnologia del DNA ricombinante: - Produzione del DNA ricombinante, enzimi di restrizione, clonaggio di uno specifico gene, genoteche, identificazione di cloni specifici, determinazione della sequenza del DNA, amplificazione del DNA tramite PCR. La regolazione della trscrizione genica: le basi della regolazione trascrizionale nei procarioti, l’operone lac. Ceni sulla reglazione genica negli eucarioti Mendelian genetics: genotype and phenotype; Mendel laws: the law of segregation and the law of independent assortement. Statistical analysis of genetic data; pedigree analysis; extension of mendelian inheritance, gene interaction. Chromosomal basis of inheritance: cell structure; mitosis; meiosis. Sex chromosomes, sexlinked inheritance. Linkage and Genetic Mapping in Eukaryotes: linkage and crossing-over; gene mapping using rates of cross-overs.. The genetic material: DNA and RNA structure; DNA replication; gene trascription and mRNA traslation; the genetic code; protein synthesis.Gene structure.. Mutations: gene mutations; molecular basis of mutation; DNA repair; variations in chromosome structure and number. Genetics of Bacteria and Bacteriophages: plasmids and conjugation, transformation, and transduction. Recombinant DNA Technology : restriction enzymes, gene cloning procedures; genomic libraries; DNA sequencing; DNA amplification and Polymerase Chain reaction (PCR). Regulation of Gene Expression: basics on gene expression in bacteria, lac operon. Essentials on regulation of gene expression in Eucaryotes Population genetics and evolutionary genetics: Darwinian evolution: principles. Genetic variability of protein and DNA: polymorphisms. Genotype and allele frequencies calculation. Hardy-Weinberg equilibrium. Chi-square analysis for Hardy-Weiberg equilibrium. HardyWeiberg equilibrium for multiple allele loci and X-linked loci. Factors altering the equilibrium: inbreeding; mutations; gene flow, migration; genetic drift; natural selection. Competenze da sviluppare e Risultati di apprendimento attesi Verranno forniti agli studenti cognizioni di base relative alla genetica classica e moderna. Gli studenti potranno sviluppare competenze in questo campo a livello formale, cellulare, molecolare, popolazionistico. Durante il corso verranno effettuate esercitazioni numeriche in modo che gli studenti possano acquisire familiarità con le leggi dell’eredità e autovalutazioni per verifiche dell’apprendimento. Obiettivo prioritario del corso è la comprensione della genetica classica, l’acquisizione dei principi di base della biolologia molecolare del gene, lo studio della genetica di popolazioni ed evoluzionistica. CONTENUTO ( 6 CFU) Ore in aula Lezioni frontali Lezioni frontali Lezioni frontali Esercitazioni Lezioni frontali Lezioni frontali Esercitazioni Lezioni frontali Esercitazioni Lezioni frontali 40 Ore studente a Ore studente Verifiche del casa totali profitto Prova scritta e orale 12 Valutazione finale Testi consigliati