Cosa sono le Distrofie Muscolari
Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie causate da
mutazioni in diversi geni che determinano perdita di
funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per la
stabilità muscolare, con conseguente progressivo
impoverimento del tessuto muscolare e deficit di forza di
entità, distribuzione ed epoca di comparsa variabili. In età
evolutiva la più frequente è la Distrofia di Duchenne.
Esistono molte altre distrofie classificate in base a criteri
clinici o patogenetici quali: le distrofie di Becker, la fascio
scapolo-omerale, la oculo-faringea, le distrofie dei cingoli
e Steinert.
Come si trasmettono le distrofie muscolari?
E' possibile identificare i portatori di distrofia?
Le distrofie di Duchenne e Becker, la distrofia di EmeryDreifuss da difetto di emerina e la malattia di Kennedy
sono legate al cromosoma X e trasmesse dalle madri solo
ai figli maschi. La distrofia miotonica di Steinert, la fascio
scapolo-omerale, la oculo-faringea ed alcune distrofie dei
cingoli, hanno il 50% di probabilità di essere trasmesse ai
figli da un genitore affetto (madre e/o padre). Le distrofie
congenite, molte distrofie dei cingoli e le atrofie muscolari
spinali sono trasmesse, sia a maschi che a femmine, da
entrambi i genitori portatori “sani”. L'identificazione dei
portatori è possibile solo in caso di mutazione nota.
La ricerca delle cause
Importanti passi nella individuazione delle causa della
patologia sono stati fatti nel 1986 con la scoperta del gene
della distrofia di Duchenne e, nel 1987, con la scoperta
della proteina corrispondente. Un passo estremamente
importante verso il traguardo definitivo per la scoperta di
un efficace terapia.
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Filosto. Ospedali Civili di Brescia reparto Neuropsichiatria
infantile Dott. Roberto Micheli.
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