Corso di laurea in Scienze Ambientali
Corso di Genetica ed elementi di biologia molecolare
Corso in corso 2008
I lezione (29/09/08)
Chiacchierando sul Mendelismo: Gli esperimenti di Mendel. Il Principio della segregazione. La
scelta dei tratti fenotipici alternativi. La ripetizione degli esperimenti per sette tratti fenotipici.
La valutazione statistica dei risultati. La verifica della segregazione di due o più tratti fenotipici
per volta: il principio dell’indipendenza. L’eclissi delle scoperte di Mendel. La riscoperta agli inizi
del ‘900 ad opera di De Vries, Correns e von Tschermak. Le nuove conoscenze citologiche: i
comportamenti dei cromosomi alla mitosi ed alla meiosi. La nascita della teoria cromosomica
dell’eredità. I concetti della genetica mendeliana ci consentono di dedurre e di prevedere.
II lezione (1/10/08)
I rapporti fenotipici. I rapporti genotipici. La segregazione ed il comportamento indipendente
dei fattori mendeliani ci consentono di prevedere i risultati di qualsiasi tipo di incrocio. I
risultati osservati possono divergere da quelli attesi. Il test del chi quadro ci consente di
valutare se lo scostamento è statisticamente accettabile. Le probabilità: la regola del prodotto,
la regola della somma. Un esempio di deduzione genetica: l’identificazione di linee pure, la
deduzione della dominanza, l’analisi di un rapporto che si discosta dal rapporto 3 : 1.
III lezione (06/10/08)
Il fermento sperimentale dei primi anni del ‘900. La comparsa della D. melanogaster sulla
scena della genetica. Il moscerino della frutta come organismo modello.
McClung, Stevens, Sutton, Wilson nei primi anni del ‘900 scoprono i cromosomi sessuali (X e
Y). Nel Laboratorio di T.H. Morgan (Fly room) si dimostra che la trasmissione ereditaria della
mutazione del colore dell’occhio di D. melanogaster (white, occhio bianco) segue la
trasmissione ereditaria del cromosoma X. Vengono isolati altri geni mutanti sul cromosoma X.
Bridges, nello stesso laboratorio dimostra che anche comportamenti aberranti nell’ereditarietà
della mutazione occhi bianchi sono spiegabili sulla base del comportamento dei cromosomi. Il
fenomeno della non disgiunzione alla meiosi spiega la progenie eccezionale primaria e quella
secondaria. I cromomosomi sessuali e la determinazione del sesso. Il cromosoma Y dei
mammiferi contiene il gene (Sry) che codifica per il TDF (Testis Determining Factor). I
cromosomi sessuali X ed Y hanno conservato delle zone di omologia per appaiarsi alla meiosi,
le regioni pseudoautosomiche.
IV lezione (09/10/08)
Gli alberi genealogici. L’analisi dei caratteri fenotipici monofattoriali. L’applicazione della logica
genetica.
I concetti fondamentali: geni autosomici o legati ai cromosomi sessuali. Il comportamento
dominante o recessivo. Risoluzione collettiva di esercizi in classe.
L’estensione dei concetti di Mendel: semidominanza, codominanza, alleli multipli. L’esempio dei
gruppi sanguigni. Il sistema ABO. Una spiegazione delle possibili incompatibilità. L’antigene H
ed il genotipo Bombay hh. L’interazione tra geni. L’epistasi.
V lezione (13/10/08)
La base ereditaria dei caratteri quantitativi. Le esperienze di Johanssen sul peso dei semi di
fagiolo. L’influenza dell’ambiente. Gli esperimenti di Nilsson-Ehle sul colore delle cariossidi. Gli
istogrammi di frequenza. La curva a campana. L’eredità poligenica ed il concetto di additività.
L’interazione tra i geni. Il calcolo del numero dei geni implicati in una eredità di tipo
quantitativo. La descrizione di un carattere quantitativo: la media aritmetica, la varianza e la
deviazione standard. La variabilità genetica e la variabilità ambientale. Il concetto di
ereditabilità.
VI lezione (16/10/08)
Il concetto di associazione tra i geni. La determinazione della percentuale di ricombinazione. Le
mappe statistiche. La relazione tra percentuale di ricombinazione e mappa genetica. Il
meccanismo del crossing over. Il chiasma come visualizzazione citologica del crossing-over.
Il reincrocio a due marcatori.
VII lezione (20/10/08)
Il materiale genetico che costituisce l’informazione: il DNA. Ricapitolazione delle esperienze di
Griffith e l’enunciazione del principio trasformante. I successivi esperimenti del 1944: Avery,
McLeod e McCarthy determinano nel DNA il principio trasformante. Gli anni ’50: gli studi sulla
struttura del DNA. Nel 1953 Watson e CricK propongono la struttura a doppia elica.
VIII lezione (23/10/08)
Esempi di mappe statistiche: esercizi in classe.
L’approccio logico all’incrocio a tre punti. Determinazione del marcatore centrale.
Reincrocio e valutazione dei risultati.
IX lezione (03/11/08)
I batteri ed i fagi come organismi modello.
Meselson e Stahl dimostrano la duplicazione semiconservativa del DNA. La centrifugazione in
gradiente di cloruro di cesio. La marcatura con isotopo pesante 15N.
X lezione (13//11/08)
Il gene di T.H. Morgan: unità di funzione, unità di mutazione ed unità di ricombinazione.
Il tramonto della definizione classica di gene. Il saggio di complementazione. Gli esperimenti di
Benzer sulla regione rII del fago T4. i fenotipi fagici: le placche di lisi e la specificità d’ospite, il
locus rII, i ceppi batterici K12 e B L’unità di funzione, l’unità di mutazione e l’unità di
ricombinazione alla luce della struttura molecolare del DNA e dell’espressione genica. La
genetica molecolare.
XI lezione (17/11/08)
Esercitazione sui gruppi sanguigni.
Le scoperte di K. Lendsteiner. Il sistema ABO. Gli antigeni e gli anticorpi. La genetica formale
dei gruppi sanguigni. La biochimica dei gruppi sanguigni: le glicosiltrasferasi. La genetica
molecolare. Il locus sul cromosoma 9, le differenze tra le due glicosiltrasferas A e B. Il prodotto
incompleto del genotipo ii. Una spiegazione delle possibili incompatibilità. L’antigene H ed il
genotipo Bombay hh.
Assaporando il PTC: taster e non taster
XII lezione (24/11/08)
Esercitazione.
Un laboratorio di marcatori molecolari. PCR e sequenziamento automatico.
XIII lezione (27/11/08)
Alla scoperta del codice genetico. L’esperimento di Crick e Brenner: i fenotipi fagici: le placche
di lisi e la specificità d’ospite, il locus rII, i ceppi batterici K12 e B. I mutanti per inserzione (+)
e delezione (-). Il fenotipo selvatico dei mutanti portatori di tre mutazioni dello stesso segno.
Le caratteristiche del codice genetico: il codice è a triplette, il codice è ridondante, il codice è
quasi universale. La decifrazione del codice genetico. Il sistema di traduzione in vitro. Il poliU e
la polifenilalanina. I messaggeri sintetici fino a quelli trinucleotidici. Il pannello completo della
decifrazione in vitro. L’attribuzione del significato. Le triplette che non codificano per nessun
aminoacido (non senso)..
XIV lezione (01/12/08)
La modulazione dell’espressione genica.
Cenni sulla regolazione dell’espressione genica negli eucarioti.
Il modello degli operoni
La logica di un sistema di regolazione. I geni strutturali. Le regioni regolative. La sintesi di un
repressore. Regolazione negativa e regolazione positiva. Sistemi inducibili e sistemi reprimibili.
.
XVI lezione (04/12/08)
Un sistema inducibile :l’organizzazione genetica dell’operone del lattosio. Il gene repressore, il
sito operatore
I mutanti del gene I: mutanti del gene regolatore. I mutanti del sito operatore.
XVII lezione (11/12/08)
Un sistema reprimibile: l’organizzazione genetica dell’operone del triptofano. Il repressore
inattivo, il corepressore.
La relazione tra frequenze alleliche e frequenze genotipiche. Il principio di Hardy-Weinberg.
XVIII (15/12/08)
I requisiti dell’equilibrio. I polimorfismi genetici. Il polimorfismo transeunte. Il polimorfismo
bilanciato.
