Indice - Libreria Universo
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Indice © 978-88-08-15958-8 IX Indice CAPITOLO 1 La rivoluzione genetica nelle scienze della vita 1.1 1.2 1.3 1.4 1 ŗAspetti molecolari della trasmissione dei geni 43 ŗGli alleli a livello molecolare 46 2.4 Geni scoperti osservando i rapporti di segregazione La natura dell’informazione genetica 2 ŗ La struttura molecolare del DNA 3 ŗUn gene per il colore del fiore ŗIl Dna è organizzato in geni e cromosomi 4 ŗUn gene per lo sviluppo delle ali Come l’informazione diventa forma biologica 49 49 50 ŗUn gene per le ramificazioni delle ife 51 ŗGenetica diretta 51 ŗPrevedere le proporzioni della progenie o i genotipi parentali applicando i principi dell’ereditarietà di un singolo gene 52 ŗTrascrizione 9 9 ŗTraduzione 10 ŗCome si replica la vita? 11 ŗVariazioni a livello del DNA 12 Genetica ed evoluzione ŗCromosomi sessuali 52 52 ŗLa selezione naturale 14 14 ŗModelli di eredità legati al sesso 54 ŗLa costruzione di linee evolutive 15 ŗEredità legata all’X 54 ŗ ORGANISMO MODELLO Drosophila 55 Analisi di alberi genealogici umani ŗMalattie autosomiche recessive 57 58 ŗMalattie autosomiche dominanti 60 ŗPolimorfismi autosomici 62 ŗMalattie recessive legate al cromosoma X 64 ŗMalattie dominanti legate al cromosoma X 66 ŗEreditarietà legata al cromosoma Y 67 ŗCalcolare i rischi con l’analisi dell’albero genealogico 67 La genetica ha fornito un nuovo potente metodo per la ricerca biologica ŗLa genetica diretta 17 17 ŗLa genetica inversa 18 ŗManipolazione del DNA 18 ŗIndividuazione di sequenze specifiche di DNA, RNA e proteine 18 Gli organismi modello sono stati cruciali nella rivoluzione genetica 1.6 La genetica cambia la società 1.7 La genetica e il futuro 2.5 2.6 1.5 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI 21 23 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 24 26 27 27 Modello di ereditarietà dei geni legati al sesso Appendice 2.1 Gli stadi della mitosi Appendice 2.2 Gli stadi della meiosi 68 69 70 72 81 82 CAPITOLO 2 Ereditarietà di un singolo gene 2.1 2.2 2.3 29 Modelli di ereditarietà di un singolo gene 31 CAPITOLO 3 Assortimento indipendente dei geni 85 ŗGli esperimenti pionieristici di Mendel 31 ŗLa legge di Mendel della segregazione 33 Le basi cromosomiche dei modelli di ereditarietà di un singolo gene 36 ŗEreditarietà di un singolo gene nelle cellule diploidi 36 ŗPrevisione dei rapporti della progenie 91 ŗEreditarietà di un singolo gene nelle cellule aploidi 40 ŗUso del test del chi quadrato nei rapporti monoibridi e diibridi 93 ŗSintesi di linee pure 96 ŗVigore ibrido 97 Le basi cromosomiche dell’assortimento indipendente 98 Le basi molecolari dei modelli di eredità mendeliana 42 ŗDifferenze strutturali tra alleli a livello molecolare 42 La legge di Mendel dell’assortimento indipendente 86 3.2 Lavorando con l’assortimento indipendente 90 3.1 3.3 X Indice © 978-88-08-15958-8 ŗAssortimento indipendente negli organismi diploidi 99 ŗAssortimento indipendente negli organismi aploidi 101 ŗAssortimento indipendente di combinazioni di geni autosomici e legati al cromosoma X 102 3.4 3.5 4.4 Mappatura dei centromeri mediante le tetradi lineari 4.5 Uso del test del chi-quadrato per valutare la concatenazione 4.6 Spiegazione dei crossing-over multipli non rilevati 147 149 ŗ ORGANISMO MODELLO Neurospora 103 ŗUna funzione di mappatura 151 151 ŗRicombinazione 104 ŗLa formula di Perkins 153 Ereditarietà poligenica I geni degli organelli: ereditarietà indipendente dal nucleo 106 ŗModelli di ereditarietà negli organelli 108 109 ŗSegregazione citoplasmatica 111 ŗMutazioni citoplasmatiche nell’uomo 113 ŗL’mtDNA negli studi evolutivi 113 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 115 115 116 117 Uso delle mappe basate sulla ricombinazione insieme alle mappe fisiche 4.8 Il meccanismo molecolare del crossing-over 4.7 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 154 156 158 159 159 162 CAPITOLO 5 CAPITOLO 4 Mappatura dei cromosomi eucariotici attraverso la ricombinazione 4.1 La genetica dei batteri e dei loro virus 125 Diagnostica di concatenazione 127 ŗUso della frequenza di ricombinazione per riconoscere la concatenazione 127 ŗCome i crossing-over producono ricombinanti tra geni associati 129 ŗSimbologia e terminologia del linkage 130 ŗEvidenze che il crossing-over è un processo di rottura e riunione 130 ŗEvidenze che il crossing-over avviene allo stadio di quattro cromatidi 131 ŗCrossing-over multipli possono coinvolgere più di due cromatidi 5.1 5.2 5.3 ŗUnità di mappa 133 133 ŗIl reincrocio a tre punti 136 5.4 ŗDedurre l’ordine dei geni analizzando i dati 138 4.3 ŗInterferenza 139 ŗUtilizzare i rapporti numerici come diagnostica 141 La mappatura mediante marcatori molecolari ŗLa scoperta della coniugazione ŗ ORGANISMO MODELLO Escherichia coli 179 ŗLa scoperta del fattore di fertilità (F) 181 ŗI ceppi Hfr 182 ŗMappatura dei cromosomi batterici 187 ŗI plasmidi F che contengono frammenti genomici 189 ŗI plasmidi R 191 La trasformazione batterica 193 193 ŗMappatura cromosomica mediante trasformazione 132 ŗPolimorfismi di singolo nucleotide 142 142 ŗPolimorfismi di lunghezza di sequenze semplici 143 ŗRilevazione dei polimorfismi di lunghezza di sequenze semplici 143 ŗAnalisi di ricombinazione basata su marcatori molecolari 144 5.5 5.6 177 179 179 ŗLa natura della trasformazione 4.2 Mappatura mediante la frequenza di ricombinazione Lavorare con i microrganismi La coniugazione batterica 175 Genetica dei batteriofagi 194 ŗInfezione dei batteri da parte dei fagi 194 195 ŗMappatura dei cromosomi fagici mediante incroci 197 La trasduzione ŗLa scoperta della trasduzione 198 198 ŗLa trasduzione generalizzata 199 ŗLa trasduzione specializzata 201 ŗMeccanismo della trasduzione specializzata 202 Confronto tra mappe fisiche e mappe di associazione 204 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 207 207 208 210 Indice © 978-88-08-15958-8 CAPITOLO 6 Interazioni geniche 6.1 6.2 6.3 217 7.7 Interazioni tra gli alleli di un singolo gene: dominanza 218 ŗDominanza completa e recessività 218 ŗLa dominanza incompleta 220 ŗLa codominanza 220 ŗAlleli letali recessivi 222 ŗ ORGANISMO MODELLO Il topo 224 Interazione dei geni nelle vie di sintesi ŗVie biosintetiche in Neurospora ŗInterazione genica in altre vie metaboliche 227 228 ŗCome selezionare i mutanti con il test di complementazione 229 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 282 Telomeri e telomerasi: la terminazione della replicazione 283 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 286 287 287 288 RNA: trascrizione e maturazione 8.1 Come dedurre le interazioni tra i geni 6.4 Penetranza ed espressività ŗOrigini di replicazione negli eucarioti superiori CAPITOLO 8 225 225 ŗAnalisi dei doppi mutanti di mutazioni casuali XI 232 8.2 241 242 243 243 246 8.3 291 L’RNA 293 ŗI primi esperimenti suggeriscono un intermedio a RNA 293 ŗProprietà dell’RNA 293 ŗClassi di RNA 295 La trascrizione 296 ŗPanoramica: il DNA come stampo della trascrizione 296 ŗFasi della trascrizione 298 La trascrizione negli eucarioti 301 303 ŗInizio della trascrizione negli eucarioti ŗAllungamento, terminazione e maturazione del pre-mRNA negli eucarioti 304 8.4 Rimozione degli introni e splicing CAPITOLO 7 DNA: struttura e replicazione 7.1 7.2 7.3 Il DNA è il materiale genetico 259 degli esoni 307 ŗPiccoli RNA nucleari (snRNA): il meccanismo dello splicing degli esoni 307 ŗIntroni capaci di autosplicing e il mondo a RNA 309 ŗLa scoperta della trasformazione 260 260 ŗL’esperimento di Hershey-Chase 262 La struttura del DNA 264 ŗLa struttura del DNA prima di Watson e Crick ŗI miRNA sono importanti regolatori dell’espressione genica 310 264 ŗI siRNA assicurano la stabilità del genoma 312 ŗLa doppia elica 266 ŗMeccanismi simili generano siRNA e miRNA 314 La replicazione semiconservativa ŗL’esperimento di Meselson e Stahl 269 270 ŗLa forca (o forcella) di replicazione 272 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI ŗLe DNA polimerasi 272 Una visione d’insieme della replicazione 7.5 Il replisoma, una straordinaria macchina replicativa 8.5 Piccoli RNA funzionali che regolano e proteggono il genoma eucariotico 310 315 316 317 7.4 7.6 274 CAPITOLO 9 ŗLo srotolamento della doppia elica 276 277 Le proteine e la loro sintesi ŗAssemblaggio del replisoma: l’inizio della replicazione 278 9.1 9.2 319 La struttura proteica Il codice genetico 324 ŗIl replisoma eucariotico 279 279 ŗCodici con sovrapposizioni e codici senza sovrapposizioni 324 ŗOrigini di replicazione negli eucarioti 280 ŗNumero di lettere nel codone 325 280 ŗUso dei soppressori per dimostrare che il codice è costituito da triplette 325 La replicazione negli eucarioti ŗLa replicazione del DNA e il ciclo cellulare nel lievito 321 XII 9.3 Indice © 978-88-08-15958-8 ŗDegenerazione del codice genetico 327 ŗDecifrazione del codice 328 ŗCodoni di stop 329 tRNA: l’adattatore 329 330 ŗTraduzione del codone da parte del tRNA ŗLa revisione del concetto di degenerazione 331 9.4 I ribosomi ŗCaratteristiche del ribosoma 9.5 332 334 ŗInizio della traduzione, allungamento e terminazione 335 ŗSoppressori nonsenso 338 Il proteoma 339 ŗLo splicing alternativo genera isoforme proteiche 339 ŗEventi post-traduzionali 340 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 343 344 344 345 CAPITOLO 10 Isolamento e manipolazione genica 10.6 Ingegneria genetica ŗL’ingegneria genetica in Saccharomyces cerevisiae 376 379 380 ŗL’ingegneria genetica nelle piante 381 ŗL’ingegneria genetica negli animali 383 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 387 388 389 389 CAPITOLO 11 Regolazione dell’espressione genica nei batteri e nei loro virus 393 11.1 Regolazione genica 395 ŗLe basi della regolazione trascrizionale nei procarioti: gli interruttori genetici 396 ŗUn primo sguardo al sistema di regolazione lac 398 11.2 La scoperta del sistema lac: 349 10.1 Visione d’insieme: isolare e amplificare specifici frammenti di DNA 10.2 Generare molecole di DNA ricombinante ŗUtilizzo di una mappatura fine per identificare geni 350 352 ŗIl DNA genomico può essere tagliato prima del clonaggio 352 controllo negativo ŗGeni controllati simultaneamente 400 401 ŗL’evidenza genetica per l’operatore e il repressore 401 ŗL’evidenza genetica per l’allosteria 403 ŗAnalisi genetica del promotore lac 404 ŗCaratterizzazione molecolare del repressore Lac e dell’operatore lac 405 ŗMutazioni polari 406 11.3 Repressione da catabolita ŗLa reazione a catena della polimerasi amplifica in vitro regioni selezionate di DNA 354 ŗIl DNA può essere sintetizzato come copia dell’mRNA 355 dell’operone lac: controllo positivo 406 ŗLe basi della repressione da catabolita dell’operone lac: la scelta dello zucchero migliore da metabolizzare 406 ŗLegame del DNA donatore e del DNA vettore 356 ŗLa struttura dei siti bersaglio sul DNA 407 ŗAmplificazione di un DNA donatore all’interno della cellula batterica ŗQuadro riassuntivo dell’operone lac 408 359 ŗCostruire banche genomiche e di cDNA 364 e negativo: l’operone arabinosio 410 11.5 Vie metaboliche e ulteriori livelli 10.3 Trovare uno specifico clone di interesse 11.4 Doppio controllo, positivo di regolazione: l’attenuazione 411 ŗTrovare cloni specifici mediante sonde 364 365 ŗTrovare cloni specifici utilizzando una complementazione funzionale regolatori, operoni complessi 415 368 ŗAnalisi del DNA mediante Southern blot e Northern blot ŗAnatomia molecolare dell’interruttore genetico 418 368 ŗLegame sequenza-specifico al DNA delle proteine di regolazione 419 371 11.7 Fattori sigma alternativi regolano 10.4 Determinare la sequenza di un segmento di DNA 10.5 Allineamento genico e mappe fisiche per isolare specifici geni 374 ŗL’uso del clonaggio posizionale per identificare i geni legati a malattie nell’uomo 375 11.6 Il ciclo vitale dei batteriofagi: più una vasta serie di geni 420 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 422 422 423 424 Indice © 978-88-08-15958-8 ŗSilenziamento di un intero cromosoma: l’inattivazione del cromosoma X CAPITOLO 12 Regolazione dell’espressione genica negli organismi eucariotici ŗ ORGANISMO MODELLO Il lievito 12.2 Lezioni dal lievito: il sistema GAL ŗGal4 regola molti geni mediante sequenze di attivazione presenti a monte del loro promotore 456 12.7 Repressione genica 427 12.1 Regolazione trascrizionale negli eucarioti: una visione d’insieme XIII 428 432 post-trascrizionale mediante miRNA 457 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI 459 459 460 433 CAPITOLO 13 433 ŗLa proteina Gal4 possiede domini di legame al DNA e di attivazione distinti 434 Il controllo genetico dello sviluppo 13.1 L’approccio genetico allo sviluppo 463 464 466 ŗL’attività di Gal4 è regolata a livello fisiologico 435 ŗGal4 agisce nella maggior parte degli eucarioti 435 sviluppo di Drosophila 466 436 ŗClassificazione dei geni mediante la loro funzione nello sviluppo 468 ŗI geni omeotici e l’identità segmentale 468 ŗGli attivatori reclutano il macchinario trascrizionale ŗIl controllo del tipo sessuale nei lieviti: interazioni combinatorie ŗ ORGANISMO MODELLO Drosophila 13.2 L’organizzazione genetica per lo 437 ŗOrganizzazione ed espressione dei geni Hox 469 439 ŗL’homeobox 471 ŗLe proteine che rimodellano la cromatina e l’attivazione genica 440 ŗCluster dei geni Hox controllano lo sviluppo di molti animali 472 ŗGli istoni e il rimodellamento della cromatina 441 ŗL’eredità delle modificazioni istoniche e la struttura della cromatina 443 12.3 La dinamica della cromatina ŗLa metilazione del DNA: un’altra impronta ereditabile che influenza la struttura della cromatina 444 ŗL’enhanceosoma dell’interferone β 444 445 ŗGli isolanti che bloccano l’enhancer 446 476 dell’espressione genica durante lo sviluppo ŗGradienti materni e attivazione genica 480 480 ŗDisegnare le strisce: integrazioni degli input delle proteine gap 482 ŗProdurre segmenti differenti: l’integrazione di input Hox 483 487 448 ŗLo splicing dell’RNA e la determinazione del sesso in Drosophila 487 449 ŗLa regolazione della traduzione dell’mRNA e le linee cellulari in C. elegans 489 ŗControllo traduzionale nell’embrione precoce 489 ŗ ORGANISMO MODELLO Caenorhabditis elegans 490 ŗIl controllo dei miRNA sulla scansione temporale dello sviluppo in C. elegans e in altre specie 492 447 ŗCambiamento del tipo sessuale e silenziamento genico ŗConfronto tra eterocromatina ed eucromatina 450 451 13.6 Dal moscerino alle dita, alle piume 12.6 Silenziamento genere-specifico di geni e di interi cromosomi 453 ŗL’imprinting genomico spiega alcuni modelli inconsueti di eredità 453 ŗChe cosa succede nella pecora Dolly e negli altri mammiferi clonati? ŗEspressione dei geni toolkit dell’espressione genica durante lo sviluppo dei geni in un ambiente cromatinico ŗL’analisi genetica dell’effetto di posizione (PEV) ha portato all’identificazione di proteine necessarie per la formazione dell’eterocromatina 474 475 13.5 Regolazione post-trascrizionale 12.5 Inattivazione a lungo termine ŗIn Drosophila la variegazione da effetto di posizione rivela l’influenza delle regioni genomiche circostanti ŗGli assi antero-posteriore e dorso-ventrale 13.4 La regolazione spaziale 12.4 Attivazione a breve termine dei geni in un ambiente cromatinico 13.3 Definizione dell’intero toolkit 455 e al primordio del tubo neurale: i molteplici ruoli di singoli geni toolkit 13.7 Sviluppo e malattie ŗPolidattilia 493 494 494 XIV Indice © 978-88-08-15958-8 ŗOloprosencefalia 495 ŗIl cancro come malattia dello sviluppo 495 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 496 497 498 498 ŗGli esperimenti di McClintock: l’elemento Ds 540 ŗ ORGANISMO MODELLO Il mais 541 ŗElementi autonomi e non autonomi 543 ŗGli elementi trasponibili sono presenti solo nel mais? 544 15.2 Elementi trasponibili nei procarioti CAPITOLO 14 Genomi e genomica 501 14.1 La rivoluzione genomica 503 ŗSequenze d’inserzione nei batteri 544 545 ŗI trasposoni nei procarioti 546 ŗMeccanismo di trasposizione 547 15.3 Gli elementi trasponibili negli eucarioti 14.2 Come ottenere la sequenza di un genoma 504 ŗAssemblaggio dei singoli frammenti letti in un’unica sequenza 504 ŗSequenziamento dell’intero genoma 507 ŗWGS tradizionale 507 ŗSequenziamento WGS di nuova generazione 508 ŗAssemblaggio della sequenza dell’intero genoma 510 ŗVerso il genoma personalizzato 512 14.3 Bioinformatica: il significato ŗClasse 1: retrotrasposoni 549 549 ŗClasse 2: trasposoni a DNA 553 ŗL’utilità dei trasposoni a DNA nella scoperta del gene 556 15.4 Il genoma dinamico: più elementi trasponibili di quanti se ne siano mai immaginati 558 ŗI grandi genomi sono in gran parte costituiti da elementi trasponibili 558 ŗGli elementi trasponibili nel genoma umano 559 della sequenza genomica 513 ŗLa natura dell’informazione contenuta nel DNA ŗI cereali: i retrotrasposoni LTR abbondano nei genomi grandi 561 513 561 ŗCome individuare i geni codificanti le proteine in base alla sequenza genomica ŗI rifugi del genoma 514 14.4 La struttura del genoma umano 14.5 Genomica comparata 517 ŗInferenza filogenetica 520 520 ŗTopo e uomo 522 15.5 Regolazione epigenetica degli elementi trasponibili a opera degli organismi ospiti 563 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 567 567 568 568 ŗGenomica comparata tra uomini e scimpanzé 523 ŗGenomica comparata dell’uomo 524 ŗElementi non codificanti conservati e ultraconservati 525 CAPITOLO 16 ŗGenomica comparata tra il batterio E. coli non patogeno e patogeno 526 Mutazione, riparazione e ricombinazione 571 14.6 Genomica funzionale e genetica inversa 16.1 Le conseguenze fenotipiche ŗNon un solo “oma” 527 527 ŗGenetica inversa 531 ŗTipi di mutazione puntiforme 572 573 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 535 535 535 536 ŗLe conseguenze molecolari delle mutazioni puntiformi in una regione codificante 574 ŗLe conseguenze molecolari delle mutazioni puntiformi in una regione non codificante 575 16.2 La base molecolare delle mutazioni CAPITOLO 15 Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili 539 15.1 La scoperta degli elementi trasponibili nel mais delle mutazioni del DNA 540 spontanee 576 ŗTest della fluttuazione di Luria e Delbrück 576 ŗMeccanismi delle mutazioni spontanee 579 ŗLe mutazioni spontanee nell’uomo: malattie da ripetizione di trinucleotidi 581 Indice © 978-88-08-15958-8 16.3 Le basi molecolari delle mutazioni indotte ŗMeccanismi di mutagenesi 583 583 ŗIl test di Ames: valutare i mutageni nel nostro ambiente 586 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI XV 645 647 647 650 16.4 Meccanismi biologici di riparazione del DNA ŗReversione diretta del DNA danneggiato 588 588 CAPITOLO 18 ŗRiparazione per escissione delle basi 589 Genetica di popolazione ŗRiparazione per escissione dei nucleotidi 591 ŗRiparazione postreplicativa: la riparazione dell’appaiamento non corretto ŗRiparazione soggetta a errore (error-prone): sintesi del DNA di translesione ŗRiparazione delle rotture del doppio filamento ŗIl coinvolgimento della riparazione DSB nella ricombinazione meiotica 18.1 Come determinare la variabilità 593 ŗIn che cosa le cellule cancerose differiscono dalle cellule normali ŗMutazioni nelle cellule cancerose RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI genetica ŗPolimorfismi di singolo nucleotide (SNP) 596 598 600 660 661 ŗMicrosatelliti 662 ŗAplotipi 663 ŗAltre fonti e forme di variabilità 664 ŗIl progetto HapMap 665 18.2 Il concetto di pool genico 16.5 Il cancro: un’importante conseguenza fenotipica della mutazione del DNA 659 e la legge di Hardy-Weinberg 601 ŗ BOX 18.1 Calcolo delle frequenze alleliche 18.3 Sistemi di incrocio 666 667 601 ŗIncrocio assortito 671 671 602 ŗIsolamento da distanza 672 604 605 605 606 ŗInbreeding 673 ŗIl coefficiente di inbreeding 673 ŗ BOX 18.2 Calcolo dei coefficienti di inbreeding utilizzando gli alberi genealogici 675 ŗDimensioni della popolazione e inbreeding 676 ŗ BOX 18.3 Inbreeding in popolazioni finite 677 18.4 La variabilità genetica e i metodi per misurarla CAPITOLO 17 Modificazioni cromosomiche su larga scala 677 18.5 La modulazione della variabilità genetica 680 ŗNuovi alleli entrano nella popolazione: mutazione e migrazione 680 ŗRicombinazione e linkage disequilibrium 682 ŗEuploidia aberrante 611 611 ŗDeriva genetica (drift) e dimensioni della popolazione 683 ŗAneuploidia 619 ŗIl concetto di bilanciamento genico 624 ŗ BOX 18.4 Variazioni della frequenza allelica dovute alla deriva genetica 685 ŗ BOX 18.5 L’orologio molecolare 688 627 629 ŗ BOX 18.6 Il collo di bottiglia dell’addomesticamento 689 ŗDuplicazioni 633 ŗSelezione 690 ŗInversioni 635 ŗTraslocazioni reciproche 639 ŗ BOX 18.7 L’effetto della selezione sulle frequenze alleliche 692 ŗTraslocazioni robertsoniane 641 ŗForme di selezione 692 ŗApplicazioni delle inversioni e delle traslocazioni ŗEquilibrio tra mutazione e drift 695 642 ŗEquilibrio tra mutazione e selezione 696 ŗRiarrangiamenti e cancro 643 ŗ BOX 18.8 Equilibrio tra selezione e mutazione 697 ŗIdentificazione delle mutazioni cromosomiche mediante la genomica 644 609 17.1 Cambiamenti nel numero di cromosomi 17.2 Cambiamenti nella struttura dei cromosomi ŗDelezioni 18.6 Applicazioni in campo biologico 17.3 Incidenza complessiva delle mutazioni cromosomiche nell’uomo 645 e sociale 698 ŗApplicazione della genetica alla conservazione 698 ŗCalcolo del rischio di malattia 698 XVI Indice © 978-88-08-15958-8 ŗGenetica forense 699 CAPITOLO 20 ŗRicerca su Google dei propri compagni di DNA 701 Evoluzione dei geni e dei caratteri RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 701 702 703 704 CAPITOLO 19 L’ereditarietà dei tratti complessi 707 ŗTipi di caratteri ed ereditarietà 709 709 ŗLa media 710 ŗLa varianza 711 ŗLa distribuzione normale 713 19.2 Un modello genetico semplice per caratteri quantitativi 714 714 ŗ BOX 19.1 Linee inbred 715 ŗVarianza genetica e varianza ambientale ŗ BOX 19.2 Varianza genetica e ambientale ŗCorrelazioni tra le variabili ŗ BOX 19.3 Stima dell’ereditabilità utilizzando studi su gemelli umani 758 759 ŗIl tasso delle sostituzioni neutrali 760 ŗL’impronta della selezione purificante sul DNA 760 un caso esemplare ŗIl vantaggio selettivo di HbS 762 763 ŗLe origini molecolari di HbS 765 20.4 Selezione cumulativa e percorsi multistep che portano a cambiamenti funzionali 766 767 ŗL’impronta della selezione positiva sul DNA 770 20.5 L’evoluzione morfologica 771 771 ŗInattivazione genica 773 718 ŗEvoluzione delle sequenze regolatrici 774 719 ŗPerdita di caratteri attraverso l’evoluzione delle sequenze regolatrici 776 720 ŗEvoluzione delle sequenze regolatrici nell’uomo 778 20.6 L’origine di nuovi geni e di nuove 722 funzioni proteiche ŗL’espansione del numero di geni 723 724 ŗEffetti additivi ed effetti di dominanza 725 ŗUn modello con additività e dominanza 727 ŗEreditabilità in senso stretto 729 ŗ BOX 19.4 Effetti di interazione 730 ŗPredizione dei fenotipi della prole 732 ŗSelezione per caratteri complessi 733 19.5 Mappatura dei QTL in popolazioni ŗIl metodo di base 735 736 ŗDal QTL al gene 741 19.6 Mappatura per associazione in popolazioni a incrocio casuale ŗLo sviluppo della teoria neutrale 717 ŗL’azione del gene e la trasmissione delle differenze genetiche con alberi genealogici noti neutrale 716 19.4 Ereditabilità in senso stretto: prevedere i fenotipi 756 ŗCambiamenti adattativi in una proteina che regola la pigmentazione 19.3 Ereditabilità in senso lato: natura versus ambiente naturale 20.2 L’evoluzione molecolare: la teoria ŗPercorsi multistep nell’evoluzione ŗDeviazioni genetiche e ambientali ŗCome misurare l’ereditabilità nell’uomo utilizzando studi sui gemelli 20.1 L’evoluzione attraverso la selezione 20.3 La selezione naturale in azione: 19.1 Come si misura una variazione quantitativa 753 ŗIl metodo di base 742 743 ŗGWA, geni, malattie ed ereditabilità 745 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 747 748 749 750 779 779 ŗIl destino dei geni duplicati 780 RIASSUNTO PAROLE CHIAVE PROBLEMI RISOLTI PROBLEMI 782 783 784 784 Breve guida agli organismi modello ŗ Escherichia coli ŗ Saccharomyces cerevisiae ŗ Neurospora crassa ŗ Arabidopsis thaliana ŗ Caenorhabditis elegans ŗ Drosophila melanogaster ŗ Mus musculus 787 788 790 792 794 796 798 800 Appendice A 803 Appendice B Glossario 804 Soluzioni ad alcuni problemi 827 Indice analitico 839 807
