Indice
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IX
Indice
CAPITOLO 1
La rivoluzione genetica
nelle scienze della vita
1.1
1.2
1.3
1.4
1
ŗAspetti molecolari della trasmissione
dei geni
43
ŗGli alleli a livello molecolare
46
2.4 Geni scoperti osservando i rapporti
di segregazione
La natura dell’informazione genetica 2
ŗ La struttura molecolare del DNA
3
ŗUn gene per il colore del fiore
ŗIl Dna è organizzato in geni e cromosomi
4
ŗUn gene per lo sviluppo delle ali
Come l’informazione diventa forma
biologica
49
49
50
ŗUn gene per le ramificazioni delle ife
51
ŗGenetica diretta
51
ŗPrevedere le proporzioni della progenie
o i genotipi parentali applicando i principi
dell’ereditarietà di un singolo gene
52
ŗTrascrizione
9
9
ŗTraduzione
10
ŗCome si replica la vita?
11
ŗVariazioni a livello del DNA
12
Genetica ed evoluzione
ŗCromosomi sessuali
52
52
ŗLa selezione naturale
14
14
ŗModelli di eredità legati al sesso
54
ŗLa costruzione di linee evolutive
15
ŗEredità legata all’X
54
ŗ ORGANISMO MODELLO Drosophila
55
Analisi di alberi genealogici umani
ŗMalattie autosomiche recessive
57
58
ŗMalattie autosomiche dominanti
60
ŗPolimorfismi autosomici
62
ŗMalattie recessive legate al cromosoma X
64
ŗMalattie dominanti legate al cromosoma X
66
ŗEreditarietà legata al cromosoma Y
67
ŗCalcolare i rischi con l’analisi dell’albero
genealogico
67
La genetica ha fornito un nuovo
potente metodo per la ricerca
biologica
ŗLa genetica diretta
17
17
ŗLa genetica inversa
18
ŗManipolazione del DNA
18
ŗIndividuazione di sequenze specifiche
di DNA, RNA e proteine
18
Gli organismi modello sono stati
cruciali nella rivoluzione genetica
1.6 La genetica cambia la società
1.7 La genetica e il futuro
2.5
2.6
1.5
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI
21
23
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
24
26
27
27
Modello di ereditarietà dei geni
legati al sesso
Appendice 2.1 Gli stadi della mitosi
Appendice 2.2 Gli stadi della meiosi
68
69
70
72
81
82
CAPITOLO 2
Ereditarietà di un singolo gene
2.1
2.2
2.3
29
Modelli di ereditarietà di un singolo
gene
31
CAPITOLO 3
Assortimento indipendente
dei geni
85
ŗGli esperimenti pionieristici di Mendel
31
ŗLa legge di Mendel della segregazione
33
Le basi cromosomiche dei modelli
di ereditarietà di un singolo gene
36
ŗEreditarietà di un singolo gene
nelle cellule diploidi
36
ŗPrevisione dei rapporti della progenie
91
ŗEreditarietà di un singolo gene
nelle cellule aploidi
40
ŗUso del test del chi quadrato nei rapporti
monoibridi e diibridi
93
ŗSintesi di linee pure
96
ŗVigore ibrido
97
Le basi cromosomiche
dell’assortimento indipendente
98
Le basi molecolari dei modelli
di eredità mendeliana
42
ŗDifferenze strutturali tra alleli a livello
molecolare
42
La legge di Mendel dell’assortimento
indipendente
86
3.2 Lavorando con l’assortimento
indipendente
90
3.1
3.3
X
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ŗAssortimento indipendente negli organismi
diploidi
99
ŗAssortimento indipendente negli organismi
aploidi
101
ŗAssortimento indipendente di combinazioni
di geni autosomici e legati al cromosoma X 102
3.4
3.5
4.4 Mappatura dei centromeri
mediante le tetradi lineari
4.5 Uso del test del chi-quadrato
per valutare la concatenazione
4.6 Spiegazione dei crossing-over
multipli non rilevati
147
149
ŗ ORGANISMO MODELLO Neurospora
103
ŗUna funzione di mappatura
151
151
ŗRicombinazione
104
ŗLa formula di Perkins
153
Ereditarietà poligenica
I geni degli organelli: ereditarietà
indipendente dal nucleo
106
ŗModelli di ereditarietà negli organelli
108
109
ŗSegregazione citoplasmatica
111
ŗMutazioni citoplasmatiche nell’uomo
113
ŗL’mtDNA negli studi evolutivi
113
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
115
115
116
117
Uso delle mappe basate sulla
ricombinazione insieme
alle mappe fisiche
4.8 Il meccanismo molecolare
del crossing-over
4.7
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
154
156
158
159
159
162
CAPITOLO 5
CAPITOLO 4
Mappatura dei cromosomi
eucariotici attraverso
la ricombinazione
4.1
La genetica dei batteri
e dei loro virus
125
Diagnostica di concatenazione
127
ŗUso della frequenza di ricombinazione
per riconoscere la concatenazione
127
ŗCome i crossing-over producono
ricombinanti tra geni associati
129
ŗSimbologia e terminologia del linkage
130
ŗEvidenze che il crossing-over
è un processo di rottura e riunione
130
ŗEvidenze che il crossing-over avviene
allo stadio di quattro cromatidi
131
ŗCrossing-over multipli possono
coinvolgere più di due cromatidi
5.1
5.2
5.3
ŗUnità di mappa
133
133
ŗIl reincrocio a tre punti
136
5.4
ŗDedurre l’ordine dei geni analizzando i dati 138
4.3
ŗInterferenza
139
ŗUtilizzare i rapporti numerici come
diagnostica
141
La mappatura mediante marcatori
molecolari
ŗLa scoperta della coniugazione
ŗ ORGANISMO MODELLO Escherichia coli
179
ŗLa scoperta del fattore di fertilità (F)
181
ŗI ceppi Hfr
182
ŗMappatura dei cromosomi batterici
187
ŗI plasmidi F che contengono frammenti
genomici
189
ŗI plasmidi R
191
La trasformazione batterica
193
193
ŗMappatura cromosomica mediante
trasformazione
132
ŗPolimorfismi di singolo nucleotide
142
142
ŗPolimorfismi di lunghezza di sequenze
semplici
143
ŗRilevazione dei polimorfismi di lunghezza
di sequenze semplici
143
ŗAnalisi di ricombinazione basata
su marcatori molecolari
144
5.5
5.6
177
179
179
ŗLa natura della trasformazione
4.2 Mappatura mediante la frequenza
di ricombinazione
Lavorare con i microrganismi
La coniugazione batterica
175
Genetica dei batteriofagi
194
ŗInfezione dei batteri da parte dei fagi
194
195
ŗMappatura dei cromosomi fagici
mediante incroci
197
La trasduzione
ŗLa scoperta della trasduzione
198
198
ŗLa trasduzione generalizzata
199
ŗLa trasduzione specializzata
201
ŗMeccanismo della trasduzione
specializzata
202
Confronto tra mappe fisiche
e mappe di associazione
204
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
207
207
208
210
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CAPITOLO 6
Interazioni geniche
6.1
6.2
6.3
217
7.7
Interazioni tra gli alleli di un singolo
gene: dominanza
218
ŗDominanza completa e recessività
218
ŗLa dominanza incompleta
220
ŗLa codominanza
220
ŗAlleli letali recessivi
222
ŗ ORGANISMO MODELLO Il topo
224
Interazione dei geni nelle vie
di sintesi
ŗVie biosintetiche in Neurospora
ŗInterazione genica in altre vie metaboliche
227
228
ŗCome selezionare i mutanti con il test
di complementazione
229
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
282
Telomeri e telomerasi:
la terminazione della replicazione
283
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
286
287
287
288
RNA: trascrizione e maturazione
8.1
Come dedurre le interazioni
tra i geni
6.4 Penetranza ed espressività
ŗOrigini di replicazione negli eucarioti
superiori
CAPITOLO 8
225
225
ŗAnalisi dei doppi mutanti di mutazioni
casuali
XI
232
8.2
241
242
243
243
246
8.3
291
L’RNA
293
ŗI primi esperimenti suggeriscono
un intermedio a RNA
293
ŗProprietà dell’RNA
293
ŗClassi di RNA
295
La trascrizione
296
ŗPanoramica: il DNA come stampo della
trascrizione
296
ŗFasi della trascrizione
298
La trascrizione negli eucarioti
301
303
ŗInizio della trascrizione negli eucarioti
ŗAllungamento, terminazione e maturazione
del pre-mRNA negli eucarioti
304
8.4 Rimozione degli introni e splicing
CAPITOLO 7
DNA: struttura e replicazione
7.1
7.2
7.3
Il DNA è il materiale genetico
259
degli esoni
307
ŗPiccoli RNA nucleari (snRNA):
il meccanismo dello splicing degli esoni
307
ŗIntroni capaci di autosplicing e il mondo
a RNA
309
ŗLa scoperta della trasformazione
260
260
ŗL’esperimento di Hershey-Chase
262
La struttura del DNA
264
ŗLa struttura del DNA prima di Watson
e Crick
ŗI miRNA sono importanti regolatori
dell’espressione genica
310
264
ŗI siRNA assicurano la stabilità del genoma
312
ŗLa doppia elica
266
ŗMeccanismi simili generano siRNA e miRNA 314
La replicazione semiconservativa
ŗL’esperimento di Meselson e Stahl
269
270
ŗLa forca (o forcella) di replicazione
272
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI
ŗLe DNA polimerasi
272
Una visione d’insieme della
replicazione
7.5 Il replisoma, una straordinaria
macchina replicativa
8.5
Piccoli RNA funzionali che regolano
e proteggono il genoma eucariotico 310
315
316
317
7.4
7.6
274
CAPITOLO 9
ŗLo srotolamento della doppia elica
276
277
Le proteine e la loro sintesi
ŗAssemblaggio del replisoma: l’inizio
della replicazione
278
9.1
9.2
319
La struttura proteica
Il codice genetico
324
ŗIl replisoma eucariotico
279
279
ŗCodici con sovrapposizioni e codici senza
sovrapposizioni
324
ŗOrigini di replicazione negli eucarioti
280
ŗNumero di lettere nel codone
325
280
ŗUso dei soppressori per dimostrare
che il codice è costituito da triplette
325
La replicazione negli eucarioti
ŗLa replicazione del DNA e il ciclo cellulare
nel lievito
321
XII
9.3
Indice
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ŗDegenerazione del codice genetico
327
ŗDecifrazione del codice
328
ŗCodoni di stop
329
tRNA: l’adattatore
329
330
ŗTraduzione del codone da parte del tRNA
ŗLa revisione del concetto di degenerazione 331
9.4 I ribosomi
ŗCaratteristiche del ribosoma
9.5
332
334
ŗInizio della traduzione, allungamento
e terminazione
335
ŗSoppressori nonsenso
338
Il proteoma
339
ŗLo splicing alternativo genera isoforme
proteiche
339
ŗEventi post-traduzionali
340
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
343
344
344
345
CAPITOLO 10
Isolamento e manipolazione
genica
10.6 Ingegneria genetica
ŗL’ingegneria genetica in Saccharomyces
cerevisiae
376
379
380
ŗL’ingegneria genetica nelle piante
381
ŗL’ingegneria genetica negli animali
383
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
387
388
389
389
CAPITOLO 11
Regolazione dell’espressione
genica nei batteri e nei loro virus
393
11.1 Regolazione genica
395
ŗLe basi della regolazione trascrizionale
nei procarioti: gli interruttori genetici
396
ŗUn primo sguardo al sistema
di regolazione lac
398
11.2 La scoperta del sistema lac:
349
10.1 Visione d’insieme: isolare
e amplificare specifici frammenti
di DNA
10.2 Generare molecole di DNA
ricombinante
ŗUtilizzo di una mappatura fine
per identificare geni
350
352
ŗIl DNA genomico può essere tagliato prima
del clonaggio
352
controllo negativo
ŗGeni controllati simultaneamente
400
401
ŗL’evidenza genetica per l’operatore
e il repressore
401
ŗL’evidenza genetica per l’allosteria
403
ŗAnalisi genetica del promotore lac
404
ŗCaratterizzazione molecolare
del repressore Lac e dell’operatore lac
405
ŗMutazioni polari
406
11.3 Repressione da catabolita
ŗLa reazione a catena della polimerasi
amplifica in vitro regioni selezionate
di DNA
354
ŗIl DNA può essere sintetizzato come copia
dell’mRNA
355
dell’operone lac: controllo positivo 406
ŗLe basi della repressione da catabolita
dell’operone lac: la scelta dello zucchero
migliore da metabolizzare
406
ŗLegame del DNA donatore e del DNA vettore 356
ŗLa struttura dei siti bersaglio sul DNA
407
ŗAmplificazione di un DNA donatore
all’interno della cellula batterica
ŗQuadro riassuntivo dell’operone lac
408
359
ŗCostruire banche genomiche e di cDNA
364
e negativo: l’operone arabinosio
410
11.5 Vie metaboliche e ulteriori livelli
10.3 Trovare uno specifico clone
di interesse
11.4 Doppio controllo, positivo
di regolazione: l’attenuazione
411
ŗTrovare cloni specifici mediante sonde
364
365
ŗTrovare cloni specifici utilizzando una
complementazione funzionale
regolatori, operoni complessi
415
368
ŗAnalisi del DNA mediante Southern blot
e Northern blot
ŗAnatomia molecolare dell’interruttore
genetico
418
368
ŗLegame sequenza-specifico al DNA delle
proteine di regolazione
419
371
11.7 Fattori sigma alternativi regolano
10.4 Determinare la sequenza
di un segmento di DNA
10.5 Allineamento genico e mappe
fisiche per isolare specifici geni
374
ŗL’uso del clonaggio posizionale per
identificare i geni legati a malattie
nell’uomo
375
11.6 Il ciclo vitale dei batteriofagi: più
una vasta serie di geni
420
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
422
422
423
424
Indice
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ŗSilenziamento di un intero cromosoma:
l’inattivazione del cromosoma X
CAPITOLO 12
Regolazione dell’espressione
genica negli organismi
eucariotici
ŗ ORGANISMO MODELLO Il lievito
12.2 Lezioni dal lievito: il sistema GAL
ŗGal4 regola molti geni mediante sequenze
di attivazione presenti a monte del loro
promotore
456
12.7 Repressione genica
427
12.1 Regolazione trascrizionale
negli eucarioti: una visione
d’insieme
XIII
428
432
post-trascrizionale
mediante miRNA
457
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI
459
459
460
433
CAPITOLO 13
433
ŗLa proteina Gal4 possiede domini di legame
al DNA e di attivazione distinti
434
Il controllo genetico
dello sviluppo
13.1 L’approccio genetico allo sviluppo
463
464
466
ŗL’attività di Gal4 è regolata a livello
fisiologico
435
ŗGal4 agisce nella maggior parte
degli eucarioti
435
sviluppo di Drosophila
466
436
ŗClassificazione dei geni mediante la loro
funzione nello sviluppo
468
ŗI geni omeotici e l’identità segmentale
468
ŗGli attivatori reclutano il macchinario
trascrizionale
ŗIl controllo del tipo sessuale nei lieviti:
interazioni combinatorie
ŗ ORGANISMO MODELLO Drosophila
13.2 L’organizzazione genetica per lo
437
ŗOrganizzazione ed espressione dei geni Hox 469
439
ŗL’homeobox
471
ŗLe proteine che rimodellano la cromatina
e l’attivazione genica
440
ŗCluster dei geni Hox controllano
lo sviluppo di molti animali
472
ŗGli istoni e il rimodellamento
della cromatina
441
ŗL’eredità delle modificazioni istoniche
e la struttura della cromatina
443
12.3 La dinamica della cromatina
ŗLa metilazione del DNA: un’altra impronta
ereditabile che influenza la struttura della
cromatina
444
ŗL’enhanceosoma dell’interferone β
444
445
ŗGli isolanti che bloccano l’enhancer
446
476
dell’espressione genica durante
lo sviluppo
ŗGradienti materni e attivazione genica
480
480
ŗDisegnare le strisce: integrazioni
degli input delle proteine gap
482
ŗProdurre segmenti differenti:
l’integrazione di input Hox
483
487
448
ŗLo splicing dell’RNA e la determinazione
del sesso in Drosophila
487
449
ŗLa regolazione della traduzione dell’mRNA
e le linee cellulari in C. elegans
489
ŗControllo traduzionale nell’embrione
precoce
489
ŗ ORGANISMO MODELLO Caenorhabditis
elegans
490
ŗIl controllo dei miRNA sulla scansione
temporale dello sviluppo in C. elegans
e in altre specie
492
447
ŗCambiamento del tipo sessuale
e silenziamento genico
ŗConfronto tra eterocromatina
ed eucromatina
450
451
13.6 Dal moscerino alle dita, alle piume
12.6 Silenziamento genere-specifico
di geni e di interi cromosomi
453
ŗL’imprinting genomico spiega alcuni
modelli inconsueti di eredità
453
ŗChe cosa succede nella pecora Dolly
e negli altri mammiferi clonati?
ŗEspressione dei geni toolkit
dell’espressione genica durante
lo sviluppo
dei geni in un ambiente
cromatinico
ŗL’analisi genetica dell’effetto di posizione
(PEV) ha portato all’identificazione
di proteine necessarie per la formazione
dell’eterocromatina
474
475
13.5 Regolazione post-trascrizionale
12.5 Inattivazione a lungo termine
ŗIn Drosophila la variegazione da effetto
di posizione rivela l’influenza delle regioni
genomiche circostanti
ŗGli assi antero-posteriore e dorso-ventrale
13.4 La regolazione spaziale
12.4 Attivazione a breve termine
dei geni in un ambiente
cromatinico
13.3 Definizione dell’intero toolkit
455
e al primordio del tubo neurale:
i molteplici ruoli di singoli
geni toolkit
13.7 Sviluppo e malattie
ŗPolidattilia
493
494
494
XIV
Indice
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ŗOloprosencefalia
495
ŗIl cancro come malattia dello sviluppo
495
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
496
497
498
498
ŗGli esperimenti di McClintock:
l’elemento Ds
540
ŗ ORGANISMO MODELLO Il mais
541
ŗElementi autonomi e non autonomi
543
ŗGli elementi trasponibili sono presenti
solo nel mais?
544
15.2 Elementi trasponibili
nei procarioti
CAPITOLO 14
Genomi e genomica
501
14.1 La rivoluzione genomica
503
ŗSequenze d’inserzione nei batteri
544
545
ŗI trasposoni nei procarioti
546
ŗMeccanismo di trasposizione
547
15.3 Gli elementi trasponibili
negli eucarioti
14.2 Come ottenere la sequenza
di un genoma
504
ŗAssemblaggio dei singoli frammenti letti
in un’unica sequenza
504
ŗSequenziamento dell’intero genoma
507
ŗWGS tradizionale
507
ŗSequenziamento WGS di nuova generazione 508
ŗAssemblaggio della sequenza dell’intero
genoma
510
ŗVerso il genoma personalizzato
512
14.3 Bioinformatica: il significato
ŗClasse 1: retrotrasposoni
549
549
ŗClasse 2: trasposoni a DNA
553
ŗL’utilità dei trasposoni a DNA
nella scoperta del gene
556
15.4 Il genoma dinamico: più elementi
trasponibili di quanti se ne siano
mai immaginati
558
ŗI grandi genomi sono in gran parte
costituiti da elementi trasponibili
558
ŗGli elementi trasponibili nel genoma
umano
559
della sequenza genomica
513
ŗLa natura dell’informazione contenuta
nel DNA
ŗI cereali: i retrotrasposoni LTR abbondano
nei genomi grandi
561
513
561
ŗCome individuare i geni codificanti
le proteine in base alla sequenza genomica
ŗI rifugi del genoma
514
14.4 La struttura del genoma umano
14.5 Genomica comparata
517
ŗInferenza filogenetica
520
520
ŗTopo e uomo
522
15.5 Regolazione epigenetica
degli elementi trasponibili
a opera degli organismi ospiti
563
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
567
567
568
568
ŗGenomica comparata tra uomini
e scimpanzé
523
ŗGenomica comparata dell’uomo
524
ŗElementi non codificanti conservati
e ultraconservati
525
CAPITOLO 16
ŗGenomica comparata tra il batterio E. coli
non patogeno e patogeno
526
Mutazione, riparazione
e ricombinazione
571
14.6 Genomica funzionale e genetica
inversa
16.1 Le conseguenze fenotipiche
ŗNon un solo “oma”
527
527
ŗGenetica inversa
531
ŗTipi di mutazione puntiforme
572
573
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
535
535
535
536
ŗLe conseguenze molecolari
delle mutazioni puntiformi
in una regione codificante
574
ŗLe conseguenze molecolari
delle mutazioni puntiformi in
una regione non codificante
575
16.2 La base molecolare delle mutazioni
CAPITOLO 15
Il genoma dinamico:
gli elementi trasponibili
539
15.1 La scoperta degli elementi
trasponibili nel mais
delle mutazioni del DNA
540
spontanee
576
ŗTest della fluttuazione di Luria
e Delbrück
576
ŗMeccanismi delle mutazioni spontanee
579
ŗLe mutazioni spontanee nell’uomo:
malattie da ripetizione di trinucleotidi
581
Indice
© 978-88-08-15958-8
16.3 Le basi molecolari delle mutazioni
indotte
ŗMeccanismi di mutagenesi
583
583
ŗIl test di Ames: valutare i mutageni
nel nostro ambiente
586
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
XV
645
647
647
650
16.4 Meccanismi biologici
di riparazione del DNA
ŗReversione diretta del DNA danneggiato
588
588
CAPITOLO 18
ŗRiparazione per escissione delle basi
589
Genetica di popolazione
ŗRiparazione per escissione dei nucleotidi
591
ŗRiparazione postreplicativa: la riparazione
dell’appaiamento non corretto
ŗRiparazione soggetta a errore (error-prone):
sintesi del DNA di translesione
ŗRiparazione delle rotture del doppio
filamento
ŗIl coinvolgimento della riparazione DSB
nella ricombinazione meiotica
18.1 Come determinare la variabilità
593
ŗIn che cosa le cellule cancerose
differiscono dalle cellule normali
ŗMutazioni nelle cellule cancerose
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
genetica
ŗPolimorfismi di singolo nucleotide (SNP)
596
598
600
660
661
ŗMicrosatelliti
662
ŗAplotipi
663
ŗAltre fonti e forme di variabilità
664
ŗIl progetto HapMap
665
18.2 Il concetto di pool genico
16.5 Il cancro: un’importante
conseguenza fenotipica
della mutazione del DNA
659
e la legge di Hardy-Weinberg
601
ŗ BOX 18.1 Calcolo delle frequenze alleliche
18.3 Sistemi di incrocio
666
667
601
ŗIncrocio assortito
671
671
602
ŗIsolamento da distanza
672
604
605
605
606
ŗInbreeding
673
ŗIl coefficiente di inbreeding
673
ŗ BOX 18.2 Calcolo dei coefficienti di inbreeding
utilizzando gli alberi genealogici
675
ŗDimensioni della popolazione e inbreeding 676
ŗ BOX 18.3 Inbreeding in popolazioni finite
677
18.4 La variabilità genetica e i metodi
per misurarla
CAPITOLO 17
Modificazioni cromosomiche
su larga scala
677
18.5 La modulazione della variabilità
genetica
680
ŗNuovi alleli entrano nella popolazione:
mutazione e migrazione
680
ŗRicombinazione e linkage disequilibrium
682
ŗEuploidia aberrante
611
611
ŗDeriva genetica (drift) e dimensioni
della popolazione
683
ŗAneuploidia
619
ŗIl concetto di bilanciamento genico
624
ŗ BOX 18.4 Variazioni della frequenza allelica
dovute alla deriva genetica
685
ŗ BOX 18.5 L’orologio molecolare
688
627
629
ŗ BOX 18.6 Il collo di bottiglia
dell’addomesticamento
689
ŗDuplicazioni
633
ŗSelezione
690
ŗInversioni
635
ŗTraslocazioni reciproche
639
ŗ BOX 18.7 L’effetto della selezione
sulle frequenze alleliche
692
ŗTraslocazioni robertsoniane
641
ŗForme di selezione
692
ŗApplicazioni delle inversioni e delle
traslocazioni
ŗEquilibrio tra mutazione e drift
695
642
ŗEquilibrio tra mutazione e selezione
696
ŗRiarrangiamenti e cancro
643
ŗ BOX 18.8 Equilibrio tra selezione e mutazione 697
ŗIdentificazione delle mutazioni
cromosomiche mediante la genomica
644
609
17.1 Cambiamenti nel numero
di cromosomi
17.2 Cambiamenti nella struttura
dei cromosomi
ŗDelezioni
18.6 Applicazioni in campo biologico
17.3 Incidenza complessiva
delle mutazioni cromosomiche
nell’uomo
645
e sociale
698
ŗApplicazione della genetica
alla conservazione
698
ŗCalcolo del rischio di malattia
698
XVI
Indice
© 978-88-08-15958-8
ŗGenetica forense
699
CAPITOLO 20
ŗRicerca su Google dei propri compagni
di DNA
701
Evoluzione dei geni e dei caratteri
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
701
702
703
704
CAPITOLO 19
L’ereditarietà dei tratti complessi
707
ŗTipi di caratteri ed ereditarietà
709
709
ŗLa media
710
ŗLa varianza
711
ŗLa distribuzione normale
713
19.2 Un modello genetico semplice
per caratteri quantitativi
714
714
ŗ BOX 19.1 Linee inbred
715
ŗVarianza genetica e varianza ambientale
ŗ BOX 19.2 Varianza genetica e ambientale
ŗCorrelazioni tra le variabili
ŗ BOX 19.3 Stima dell’ereditabilità utilizzando
studi su gemelli umani
758
759
ŗIl tasso delle sostituzioni neutrali
760
ŗL’impronta della selezione purificante
sul DNA
760
un caso esemplare
ŗIl vantaggio selettivo di HbS
762
763
ŗLe origini molecolari di HbS
765
20.4 Selezione cumulativa e percorsi
multistep che portano
a cambiamenti funzionali
766
767
ŗL’impronta della selezione positiva sul DNA 770
20.5 L’evoluzione morfologica
771
771
ŗInattivazione genica
773
718
ŗEvoluzione delle sequenze regolatrici
774
719
ŗPerdita di caratteri attraverso l’evoluzione
delle sequenze regolatrici
776
720
ŗEvoluzione delle sequenze regolatrici
nell’uomo
778
20.6 L’origine di nuovi geni e di nuove
722
funzioni proteiche
ŗL’espansione del numero di geni
723
724
ŗEffetti additivi ed effetti di dominanza
725
ŗUn modello con additività e dominanza
727
ŗEreditabilità in senso stretto
729
ŗ BOX 19.4 Effetti di interazione
730
ŗPredizione dei fenotipi della prole
732
ŗSelezione per caratteri complessi
733
19.5 Mappatura dei QTL in popolazioni
ŗIl metodo di base
735
736
ŗDal QTL al gene
741
19.6 Mappatura per associazione in
popolazioni a incrocio casuale
ŗLo sviluppo della teoria neutrale
717
ŗL’azione del gene e la trasmissione delle
differenze genetiche
con alberi genealogici noti
neutrale
716
19.4 Ereditabilità in senso stretto:
prevedere i fenotipi
756
ŗCambiamenti adattativi in una proteina
che regola la pigmentazione
19.3 Ereditabilità in senso lato:
natura versus ambiente
naturale
20.2 L’evoluzione molecolare: la teoria
ŗPercorsi multistep nell’evoluzione
ŗDeviazioni genetiche e ambientali
ŗCome misurare l’ereditabilità nell’uomo
utilizzando studi sui gemelli
20.1 L’evoluzione attraverso la selezione
20.3 La selezione naturale in azione:
19.1 Come si misura una variazione
quantitativa
753
ŗIl metodo di base
742
743
ŗGWA, geni, malattie ed ereditabilità
745
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
747
748
749
750
779
779
ŗIl destino dei geni duplicati
780
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
782
783
784
784
Breve guida agli organismi modello
ŗ Escherichia coli
ŗ Saccharomyces cerevisiae
ŗ Neurospora crassa
ŗ Arabidopsis thaliana
ŗ Caenorhabditis elegans
ŗ Drosophila melanogaster
ŗ Mus musculus
787
788
790
792
794
796
798
800
Appendice A
803
Appendice B
Glossario
804
Soluzioni ad alcuni problemi
827
Indice analitico
839
807
