Genetica Mendel e la genetica

Mendel e la genetica
Genetica
Mendel 81822-1884), un monaco di Brno (Rep.
Ceca) studiò con efficacia metodi quantitativi
applicati all’ereditarietà.
• Le leggi dell’ereditarietà di
Mendel
• Ereditarietà e cromosomi
• Estensioni
della
genetica
mendeliana
• Applicazioni della genetica
• Genoma umano
Fu un precursore.
Le sue scoperte oggi note come i principi
mendeliani
della
segregazione
e
dell’assortimento indipendente sono la base
della genetica
Quando cominciò a studiare gli ibridi delle
piante dei piselli si sapeva che:
•tutte le piante ibride derivanti da genitori
geneticamente puri hanno un aspetto simile;
•quando gli stessi ibridi vengono incrociati
fra loro non generano linee pure, i loro
discendenti mostrano una mescolanza di
caratteri.
© Emilio Padoa-Schioppa
© Emilio Padoa-Schioppa
I piselli studiati da
Mendel
hanno
il
vantaggio
di
essere
disponibili
in
molte
varietà, con la possibilità
di
controllare
l’impollinazione
(in
genere
si
autoimpollinano,
ma
questo
può
essere
evitato).
Mendel ha esaminato un certo tipo di caratteri
(oggi si definisce fenotipo l’aspetto esterno di
un organismo): stelo luno o corto, seme giallo o
verde …per i quali le differenze ereditabili
erano conosciute
© Emilio Padoa-Schioppa
All’epoca si riteneva che l’ereditarietà fosse
controllata da fluidi che si mescolavano nel
momento in cui si formavano gli ibridi, ma in
tal caso si dovrebbe avere un ibrido
intermedio (questo in alcuni casi avviene).
Mendel studiò gli ibridi in cui i fattori
ereditari di un genitore mascheravano quelli
dell’altro.
Con una terminologia moderna si dice che il
carattere espresso nella generazione F1 (in
questo caso lo stelo lungo) è detto dominante,
mentre quello non espresso (lo stelo corto) è
detto recessivo.
Quando entrambi i caratteri sono presenti
quelli dominanti mascherano quelli recessivi.
Mendel ha cominciato incrociando piante di
due differenti linee pure che mostravano
fenotipi diversi (generazione parentale P).
La progenie è detta prima generazione filiale
(generazione F1) e la generazione successiva
è
detta
seconda
generazione
filiale
(generazione F2).
Incrociando piante a stelo lungo con piante a
stelo corto ottenne una generazione F1 con
sole piante a stelo lungo e una seconda
generazione F2 (prodotta mediante incrocio o
autoimpollinazione di individui F1) con piante a
stelo lungo e altre a stelo corto (in
proporzione 3:1)
© Emilio Padoa-Schioppa
Mendel non aveva la
conoscenza del DNA, e
di conseguenza propose
che ogni caratteristica
ereditaria
fosse
controllata
da
due
fattori
che
si
comportano
come
particelle presenti in
ciascun individuo.
Queste particelle sono
quelle
che
oggi
chiamiamo geni
Oggi viene usato il termine allele per riferici alle forme alternative di un
gene. Allele dominante (gene per lo stelo lungo) e allele recessivo (gene per
lo stelo corto).
Gli alleli occupano loci corrispondenti sui cromosomi omologhi
© Emilio Padoa-Schioppa
© Emilio Padoa-Schioppa
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Locus indica la porzione di un particolare gene
sul cromosoma. Oggi lo si riferisce a un
segmento di DNA che possiede l’informazione
necessaria al controllo di qualche aspetto
dell’organismo.
Omozigote: individuo con i due alleli identici
(BB o bb) per un singolo locus.
Il principio della segregazione stabilisce che
prima della riproduzione sessuata i due alleli
portati da un genitore devono essere
separati (ossia segregati). Gli alleli rimangono
intatti e in questo modo un allele recessivo
può ricomparire nella generazione F2.
Eterozigote individuo con due alleli differenti
(Bb) per un singolo locus.
Fenotipo è l’aspetto esterno di un organismo
Genotipo è la costituzione genetica di un
individuo.
© Emilio Padoa-Schioppa
Incrocio monoibrido (esempio delle cavie):
durante la meiosi nel genitore femmina i due
alleli BB si separano e lo stesso avviene con
gli alleli del maschio (bb). Ogni gamete
contiene o un solo allele B o un solo allele b.
La fecondazione dell’uovo da origine a uno
zigote con alleli Bb . Questa è l’unica
combinazione possibile e quindi l’allele B
maschera quello b e le cavie della
generazione F1 sono nere. Durante la meiosi
delle cavie F1 l’allele B si separa da quello b e
ogni gamete può contenere uno o l’altro dei
due alleli ma non entrambi. I gameti che
producono gli alleli b e quelli B sono prodotti
in modo uguale dagli individui eterozigoti.
© Emilio Padoa-Schioppa
Il reincrocio permette di
individuare la condizione
eterozigote.
Le possibili combinazioni che si ottengono
vengono
rappresentate
attraverso
il
“quadrato di Punnett”
© Emilio Padoa-Schioppa
Mendel ha verificato anche che cosa
accade quando si ha un incrocio diibrido
(individui che differiscono per gli alleli di
due loci)
Cavia omozigote BBSS (alleli dominanti
per colore nero e pelo corto) incrociata
con cavia bbss (alleli recessivi per colore
marrone e pelo lungo).
Generazione F1 tutti BbSs (fenotipo nero
a pelo corto).
Generazione F2 4 gameti: BS, Bs bS e Ss
Si può costruire il quadrato di Punnett e
vedere quali sono le frequenze attese.
© Emilio Padoa-Schioppa
© Emilio Padoa-Schioppa
Gli alleli posizionati
su cromosomi non
omologhi
sono
distribuiti nei gameti
in maniera casuale.
Su
questa
base
Mendel ha formulato
il
principio
dell’assortimento
indipendente:
i
membri di una coppia
di geni segregano
indipendentemente
dall’altra coppia di
geni
Ogni gamete contiene un singolo allele per ogni locul, ma gli alleli di loci
diversi vengono assortiti nei gameti in modo casuale
© Emilio Padoa-Schioppa
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Le leggi della probabilità vengono usate per
prevedere l’ereditarietà mendeliana.
Legge del prodotto (consente di prevedere la
probabilità congiunta di eventi indipendenti):
i.e. lancio di una moneta (testa = ½); in un
secondo lancio testa = ½; ottenere una serie
di due teste = ½ X ½ = ¼ Cioè se due eventi
sono indipendenti uno dall’altro la probabilità
che si verifichino entrambi è il prodotto delle
singole probabilità.
i.e. se entrambi i genitori sono Bb qual è la
probabilità di avere un figlio uguale a loro (bb)
Il figlio deve ricevere un gamete b da ogni
genitore. Esiste ½ di probabilità che lo
spermio del padre abbia il gamete b e ½ per la
cellula uovo della madre – sono eventi
indipendenti La probabilità complessiva
risulta: ½ X ½ = ¼
© Emilio Padoa-Schioppa
Legge della somma (consente di prevedere la
probabilità congiunta di eventi mutualmente
escludentisi): i.e. se entrambi i genitori sono
Bb qual è la probabilità di avere un figlio
uguale a loro (Bb)
Ci sono due modi: una cellula uovo B può
combinarsi con uno spermio b (probabilità di
questo risultato è ¼) o una cellula uovo b può
combinarsi con uno spermio B (probabilità di
questo risultato è ¼). La probabilità
complessiva è ¼ + ¼ = ½
Poiché c’è un solo modo per ottenere un figlio
omozigote (BB o bb) in questi casi le
probabilità sono di ¼
© Emilio Padoa-Schioppa
Se si hanno geni associati
assortiscono indipendentemente.
Mendel non possedeva le basi cromosomiche
dell’ereditarietà.
Oggi sappiamo che tutto questo avviene
durante la meiosi e che la meiosi, in tutti i
cicli vitali sessuali, deve avvenire prima della
formazione dei gameti.
© Emilio Padoa-Schioppa
allora
non
Morgan studiando il moscerino della frutta
osservò che i geni sono disposti in modo lineare
su ciascun cromosoma e che certi loci sono
revvicinati sulla coppia di cromosomi omologhi.
In questo caso, coi loci dislocati sulla stessa
copia di cromosomi omologhi non segregano in
modo indipendente, ma tendono ad essere
ereditati insieme e si dice che sono associati
(quindi le frequenze attese sono diverse
rispetto a quelle in attese secondo
l’assortimento indipendente
© Emilio Padoa-Schioppa
L’ordine lineare viene determinato calcolando
la frequenza del crossing over
© Emilio Padoa-Schioppa
© Emilio Padoa-Schioppa
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Il sesso è determinato dai cromosomi
sessuali
Nei mammiferi il cromosoma y determina il
sesso maschile
Ogni cellula uovo contiene un cromosoma X
Ogni spermatozoo può contenere
cromosoma X o un cromosoma Y
un
Lo spermatozoo che contiene il cromosoma
X da origine a una femmina e quello che
contiene il cromosoma Y a un maschio
© Emilio Padoa-Schioppa
© Emilio Padoa-Schioppa
La tecnologia del DNA
ha
rivoluzionato
la
medicina,
la
farmacologia e (forse)
l’agricoltura
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