Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
Sinonimi:
Malattia di Charcot, ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), Morbo di Lou Gherig, Malattia dei
motoneuroni, SLA
Definizione:
La SLA è la più comune malattia dei motoneuroni nell’adulto. Si associa alla morte progressiva dei
neuroni motori centrali (che vanno dalla corteccia fino al midollo spinale o al tronco cerebrale) e
periferici (dal midollo spinale o dal tronco cerebrale fino al muscolo).
Ulteriori informazioni:
Consultare la scheda in Orphanet
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Scheda di regolamentazione in regime d’urgenza ed emergenza
Raccomandazioni per le emergenze ospedalieres
situazioni d’urgenza
interazioni farmacologiche
precauzioni per l’anestesia
misure complementari e ricovero
donazione di organi
numeri in caso d’urgenza
bibliografia
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Sinonimi
SLA
Malattia di Charcot
Morbo di Lou Gherig
Malattia dei motoneuroni
Meccanismo
Distruzione progressiva dei neuroni motori centrali e periferici
Situazioni d’urgenza
Insufficienza respiratoria
(malattia dei muscoli respiratori, bronco-pneumopatia infettiva, embolia polmonare, atelettasia)
Disturbi della deglutizione (falsa via)
Disturbi gravi del transito intestinale (occlusione)
Problemi associati alla sonda gastrostomica
Terapie a lungo termine frequentemente prescritte
Riluzolo (neuroprotettore)
Insidie
I disturbi del transito aggravano l’insufficienza respiratoria (distensione addominale)
L’eventuale intubazione deve essere concordata con il malato o con i suoi familiari
(istruzioni anticipate per iscritto, persona di fiducia)
Caratteristiche della presa in carico medica pre-ospedaliera
Trasporto medicalizzato, se necessario, in posizione semiseduta con ossigeno o VNI in
funzione della condizione respiratoria
Nessun fluidificante bronchiale
Aerosol, kinesiterapia respiratoria, terapia con antibiotici a largo spettro
Scopolamina SC o beta-bloccanti per trattare le secrezioni mucose
Orientare il paziente verso il centro specializzato di riferimento dopo stabilizzazione
Ulteriori informazioni
www.orpha.net
Situazioni d’urgenza
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Disturbi respiratori
La malattia respiratoria è, nella maggioranza dei casi, la diretta conseguenza del danno ai muscoli
respiratori associato alla malattia, tuttavia deve essesre sempre ricercato anche un evento scatenante:
embolia polmonare, bronco-pneumopatia, congestione bronchiale, atelettasia.
Misure diagnostiche d’urgenza:
Valutazione respiratoria d’urgenza:
misurazione della
transcutanea
saturazione
dell’ossigeno
del
sangue
per
via
gasometria arteriosa (da effettuare non appena possibile)
radiografia del torace (da effettuare non appena possibile)
la misurazione della capacità vitale non è indispensabile nella prassi
d’urgenza
Ricerca di sintomi gravi:
tirage soprasternale
respirazione paradossa
cianosi
segni clinici dell’ipercapnia (disturbi della vigilanza, sudorazione, cefalee).
Diagnosi della causa scatenante :
dosaggio dei D-dimeri
TAC toracica (impossibile in caso di ortopnea grave)
eco-doppler degli arti inferiori
Misure terapeutiche immediate
In caso di insufficienza respiratoria acuta:
sistemare il paziente in posizione semiseduta e ridurre la congestione
bronchiale associata ai disturbi della deglutizione e alla stasi salivare
curare la causa scatenante: falsa via, embolia polmonare, superinfezione
bronchiale
se è stata instaurata un’ossigenoterapia nasale, adattare il flusso
d’ossigeno in funzione della pCO2 effettuando una gasometria arteriosa e
un'analisi della saturazione
prevedere l’avvio di una ventilazione possibilmente non invasiva
utilizzare, in caso di necessità, piccole dosi di morfina per regolarizzare il
ritmo respiratorio
in caso di aggravamento, la decisione di intubare deve essere concordata
con il malato o i suoi familiari (istruzioni anticipate, persona di fiducia).
Criteri
clinici
Criteri dell’avviamento della ventilazione nella SLA [Conferenza di Consenso, 2005]
Sintomi di ipoventilazione alveolare notturna o diurna: dispnea, ortopnea, irregolarità del
sonno, roncopatia, apnee notturne, bruschi risvegli seguiti da sensazione di soffocamento,
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sonnolenza diurna, stanchezza, cefalee mattutine, deterioramento cognitivo ingiustificato.
Uno dei seguenti criteri : - paCO2 › 45 mmHg - CV ‹ 50 % o PI max e SNIP ‹ 60 % Criteri
anomalie all’ossimetria notturna - SpO2 ‹ 90 % per oltre il 5 % del tempo di registrazione
paraclinici notturna, in assenza della sindrome delle apnee ostruttive del sonno - e/o SpO2 ‹ 89 %>
per più di 5 minuti consecutivi
In caso di congestione bronchiale:
Evitare i fluidificanti bronchiali - Utilizzare antibiotici a largo spettro
Indurre all’espettorazione con l’ausilio di una kinesiterapia personalizzata
(tosse assistita)
Effettuare sedute di aerosol e curare i disturbi della deglutizione
Somministrare scopolamina sottocutanea a piccole dosi (da ¼ a ½ fiala
per via sottocute x3 o x4/g) che facilita l’eliminazione del muco
Utilizzare farmaci bloccanti quando le secrezioni bronchiali sono dense, in
assenza di controindicazioni e adattando la posologia alla risposta
cardiaca.
Disturbi della deglutizione
Misure terapeutiche immediate
In caso di falsa via :
liberare le vie aeree superiori e manovra di Heimlich in fase acuta
rassicurare il paziente e i familiari
ossigenoterapia
somministrare 5mg di morfina per via sottocute in caso di ansia
in un secondo tempo, eseguire una radiografia del torace e avviare
una antibiticoterapia a largo spettro in caso di inalazione.
In caso di alimentazione orale impossibile :
mantenere un stato buono di idratazione somministrando liquidi per
via endovenosa in funzione dello stato clinico e dello ionogramma
ematico
inserire una sonda nasogastrica come soluzione provvisoria prima
dell’eventuale inserimento di una sonda gastrostomica. Evitare la
ri-alimentazione troppo rapida (meno di 500 cc ogni 24 ore per i
primi due giorni).
Disturbi associati alla sonda gastrostomica
Misure terapeutiche immediate
In caso di infiammazione intorno alla sonda gastrostomica :
antisettici locali
terapia antibiotica per via parenterale in presenza di sintomi sistemici
infettivi
drenaggio chirurgico in caso di ascesso della parete.
Sonda gastrostomica ostruita :
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manipolare la sonda con cautela per frammentare l’ostruzione
utilizzare una siringa di grosso calibro per iniettare acqua tiepida
nella sonda
in caso di insuccesso, iniettare 2 ml d’acqua ossigenata nella sonda.
Se il problema non si risolve immediatamente, lasciare agire per
circa mezz’ora poi ripetere l’operazione
come ultima soluzione, cambiare la sonda.
Sonda gastrostomica rimossa :
Si tratta di un’urgenza, in quanto l’orifizio della stomia si chiude nel giro di
qualche ora.
Inserire nell’orifizio della gastrostomia un catetere senza gonfiare il
palloncino, fissarla e contattare al più presto il Reparto di
Gastroenterologia
Disturbi del transito
I disturbi del transito possono causare un progressivo peggioramento delle condizioni generali in
quanto la distensione del colon può limitare l’espansione del diaframma e aggravare i disturbi
respiratori.
Misure terapeutiche immediate :
farmaci osmotici, blandi lassativi o enteroclismi
parere chirurgico in alcuni casi
Interazioni farmacologiche
Nessuna controindicazione o precauzione particolare associata alla prescrizione di
Riluzolo.
Precauzioni per l’anestesia
Effettuare una valutazione respiratoria preliminare (emogasanalisi, capacità vitale)
in tutti i casi
Evitare i farmaci di base di cura e quelli ad azione depressiva sui centri respiratori
Preferire l’anestesia locale
In caso di insufficienza respiratoria,l’anestesia generale parziale senza intubazione
(neuroleptoanalgesia) espone a un rischio di aggravamento respiratorio sia durante
che dopo l’intervento
La decisione relativa all’intubazione d’urgenza deve essere precedentemente
discussa con il paziente e con la famiglia
Un intervento sotto anestesia generale completa di intubazionein un paziente che
presenta insufficienza respiratoria espone al rischio di non riuscire ad effettuare
un’estubazione e uno svezzamento ventilatorio. Il paziente e la famiglia devono essere
informati di questa eventualità.
Misure complementari e ricovero
Adattare i sistemi di chiamata del malato alle sue possibilità verbali e motorie (per
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esempio campanello tattile o sensori muscolari collegati ad un campanello).
Utilizzare le apparecchiature del paziente (sintesi vocale, tavole di lettere e
pittogrammi, …)
In caso di disturbi della deglutizione i consigli relativi alla deglutizione devono essere
comunicati all’equipe curante per prevenire le false vie: posizione seduta, con la
schiena il più possibile diritta, deglutizione con testa piegata in avanti, mento sullo
sterno
adeguamento dell’alimentazione : aumento e modificazione della consistenza dei
cibi, integratori nutrizionali, cibi semiliquidi, acqua gelificata
mantenere un transito regolare per evitare la costipazione
Donazione d’organi
La donazione d’organi non è controindicata.
Numeri in caso d’emergenza
Centri e unità di riferimento regionali e nazionali accreditati dal Ministero della
Salute per la presa in carico della sclerosi laterale amiotrofica:
ABRUZZO
Chieti – Ospedale clinicizzato SS. Annunziata
Centro regionale malattie neuromuscolari
Via dei Vestini - 66013 (CH)
Reparto: Clinica neurologica
Referente: Prof. Antonino UNCINI; Dott. Antonio DI MUZIO
Tel 0871 358585/546/524 - Fax 0871 562026
Email: [email protected]; [email protected]
BASILICATA
Potenza – AO San Carlo
Via Potito Petrone - 85100 (PZ)
Reparto: Neurologia
Referente: Dott. Marcantonio PACIELLO; Dott. Donato PELUSO
Tel 0971 613524/2524/2297 - Fax 0971 612520
Email: [email protected]
CALABRIA
Cosenza – AO Annunziata Via Savoia - 87100 (CS)
Reparto: UO Neurologia
Referente: Dott. Domenico SCORNAIENCHI
Tel 0984 681351 - Fax 0984 681419
Email: [email protected]
Reggio Calabria – AO Bianchi Melacrino Morelli
Via G. Malacrino - 89100 (RC)
Reparto: Neurologia, Centro regionale epilessia
Referente: Dott. Damiano BRANCA
Tel 0965 397974/90 - Fax 0965 397974
Email: [email protected]
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CAMPANIA
Napoli – AOU Seconda Università di Napoli
Piazza Luigi Miraglia - 80138 (NA)
Reparto: Dip. Assistenziale Medicina Polispecialistica/Centro Malattie
Motoneuroni
Referente: Dott.ssa Maria Rosaria MONSURRO'
Tel call center 081 7346114 - tel.: 081 5665096 - Fax 081 5665096/88
Email: [email protected]
Napoli – AOU Federico II
Via Pansini 5 - 80131 (NA)
Reparto: DAS Scienze neurologiche
Referente: Prof. G. DE MICHELE
Tel 081 7463711
EMILIA ROMAGNA
Bologna – Azienda USL di Bologna
Via Altura, 3 - 40139 (BO)
Reparto: UO Neurologia
Referente: Dott. Fabrizio SALVI
Tel 051 6225735 - Fax 051 6225745
Email: [email protected] - [email protected]
Modena – AO Modena, Policlinico
Via Del Pozzo, 71 - 41100 (MO)
Reparto: Università di Modena, Clinica neurologica, Dipartimento
Neuroscienze, Ambulatorio Multidisciplinare Malattie Motoneurone
Referente: Dott.ssa Patrizia SOLA; Dott.ssa Jessica MANDRIOLI
Tel 059 4225287/4222350 - Fax 059 424299
Email: [email protected]
FRIULI VENEZIA GIULIA
Pordenone – AOSMA, Santa Maria degli Angeli
Via Montereale, 24 - 33170 (PN)
Reparto: UO Neurologia
Referente: Dott.ssa Elena COVEZZI; Prof. Bruno LUCCI
Tel 0434 399447(COVEZZI); 0434 569888 (LUCCI) - Fax 04341 399196
Email: [email protected] (COVEZZI) - [email protected] (LUCCI)
LAZIO
Roma - Policlino Agostino Gemelli
Istituto Neurologico - Centro Malattie del Motoneurone
Largo A. Gemelli, 8 - 00168 Roma
Reparto: Ambulatorio Neuropatie e Malattie Motoneurone
Referente: Dott. Mario Sabatelli
Tel. 06 30154303/24 - Fax 06 35501909
Mail: [email protected]
Roma - Azienda Complesso Ospedaliero San Filippo Neri
Dipartimento Neuroscienze e Organi di Senso
Via Giovanni Martinotti, 20 - 00135 Roma
U.O.C. Neurologia
Referente: Dott.ssa Maria Laura Santarelli
Tel. 06 33062295 - Fax 06 33063054
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LOMBARDIA
Brescia – AO Ospedali Civili
Piazzale Ospedale Civili, 1 - 25100 (BS)
Reparto: II Neurologia
Referente: Dott. Alessandro PADOVANI
Tel 030 3995632 - Fax 030 3995027
Email: [email protected]
Gallarate - AO 'S. Antonia Abate'
Largo Boito 2 - (VA)
Reparto: Centro Rif. Regionale Sla – Dipartimento Riabilitazione e Cure
Intermedie – Unità Operativa di Neurologia
Referente: Dott. Michele PERINI
Tel 0331 751762
E-mail:: [email protected]
Milano - IRCCS Nazionale Neurologico Besta
Via Celoria, 11 - 20133 (MI)
Reparto: UO Neurologia 4 - Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari
Referente: Dott. Giuseppe LAURIA
Tel 02 23941 - Fax 02 70638217
www.istituto-besta.it
Milano – AO Niguarda
Piazza Ospedale Maggiore, 3 - 20162 (MI)
Reparto: Dipartimento Scienze Neurologiche, Neurologia
Referente: Dott. Renzo CAUSARANO
Tel 02 64442125 - Fax 02 64442348
Email: [email protected]
Monza- AO San Gerardo
AO San Gerardo
Via Donizetti, 106 - 20052 (MI)
Reparto: Neurologia
Referente: Dott. Guido CAVALETTI
Tel 039 2332379 - Fax 039 2332449
Pavia - IRCCS Mondino, Istituto neurologico
Via Palestro, 3 - 27100 (PV)
Referente: Dott. Enrico MARCHIONI
Tel 0382 3802256
MARCHE
Ancona – AO Ospedali Riuniti
Via Conca, 71 - 60100 (AN)
Reparto: Dipartimento Scienze Neurologiche
Referente: Dott. Leandro PROVINCIALI; Dott. Francesco LOGULLO
Tel 071 5964530 - Fax 071 887262
Email: [email protected]
MOLISE
Pozzilli – IRCCS Neuromed, Istituto Neurologico Mediterraneo
Via Atinense 18 - 86077 (IS)
Reparto: Neurologia
Referente: Dott.ssa Roberta FANTOZZI; Dott. Nicola MODUGNO
Tel 0865 929256/373 - Fax 0865 925351
Email: [email protected]
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PUGLIA
Bari – AO Policlinico Consorziale
Piazza Giulio Cesare, 11 - 70124 (BA)
Reparto: Scienze Neurologiche, Clinica Neurol. II
Referente: Prof. Paolo LIVREA, Prof. Isabella SIMONE
Tel 080 5478557/556/519 - Fax 080 5478532
Email: [email protected]
San Giovanni – Ospedale
Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza”
Viale Cappuccini - 71013 (FG)
Reparto: U.O. Neurologia
Referente: Dott. Pasqualino SIMONE; Dott. Pietro DI VIESTI
Tel 0882 410650/644 - Fax 0882 410650
SARDEGNA
Sassari – AOU Sassari
Via San Pietro 10 - 07100 Sassari
Reparto: Clinica Neurologica – Centro Riferimento Regionale per la SLA
Referente:Prof. Giulio Rosati, Prof. Aiello
Tel.: 079 228230
Reparto: GENETICA CLINICA
Referente: Prof. Andrea Montella; Prof. Francesco Cucca
Tel.:079 228530
Cagliari – Azienda Ospedaliero-Universatoria di Cagliari
Via Ospedale, 46 – 09124 Cagliari
Reparto: Neurologia
Referente: Prof. Marisa Marrosu; Dr. Giuseppe Borghero
Tel 070 6092499
SICILIA
Catania – AU Catania – AU Policlinico Universitario
Via S. Sofia, 78 - 95123 (CT)
Reparto: Università Studi Catania, Clinica Neurologia I, Centro Sclerosi
Multipla e Malattie Degenerative del Sistema Nervoso.
Referente: Dott. Arturo REGGIO, Dott. Francesco PATTI
Tel 095 3782677/620 - Fax 095 256677
Messina – AU Policlinico
Via Gazzi - 98125 (ME)
Reparto: Clinica Neurologica II
Referente: Dott. Giovanni MAIORANA
Tel 090 2212788/791 - Fax 090 2212789
Palermo – AU Policlinico
Via Gaetano La Loggia, 1 - 90129 (PA)
Reparto: Isituto di Neuropsichiatria, I Divisione Neurologia
Referente: Dott. Vincenzo LA BELLA
Tel 091 6555158- Fax 091 6555198
TOSCANA
Firenze – AO Careggi
Via Pieraccini, 17 - 50100 (FI)
Reparto: Clinica Neurologia I
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Referente: Dott. Sandro SORBI; Dott.ssa Monica DEL MASTIO
Tel 055 7947/844/787/753 - Fax 055 7947827
Email: [email protected]; [email protected]; [email protected]
Firenze – AO Careggi
Via Pieraccini, 17 - 50100 (FI)
Reparto: Clinica Neurologica II
Referente: Referente: Prof. Graziano ARNETOLI; Dott.ssa Rosanna TAIUTI
Tel 055 7947844/484 - Fax 055 7947827
Email: [email protected]; [email protected]
Pisa – AO Università Pisa, Ospedale Santa Chiara
Via Roma, 67 - 56126 (PI)
Reparto: Università Pisa, Dipartimento Neuroscienze, Sez. Neurologia
Referente: Prof. Luigi MURRI, Dott. Gabriele SICILIANO
Tel 050 992559/993046/ 993212 - Fax 050 554808
Siena – AO Universitaria Senese Policlinico Santa Maria
alle Scotte Viale Bracci - 53100 (SI)
Reparto: Dipartimento Neuroscienze, Sez. Neurologia
Referente: Dott. Noè BATTISTINI, Dott. Fabio GIANNINI
Tel 0577 585300 - Fax 0577 270260
Email: [email protected] [email protected]
Siena – AO Universitaria Senese Policlinico Santa Maria
alle Scotte Viale Bracci - 53100 (SI)
Reparto: UO Neurologia
Referente: Dott. Antonio FEDERICO
Tel 0577 585760 - Fax 0577 40327
Email: [email protected]
VENETO
Padova – AO Padova
Via Giustiniani, 5 - 35128 (PD)
Reparto: Centro Malattie Neuromuscolari – Centro Regionale per la SLA
Referente: Dott. Corrado ANGELINI, Dott. Gianni SORARU'
Tel 049 8213603 - Fax 049 8751770
Padova – ASL 16, Ospedale Sant’Antonio
Via Facciolati, 71 - 35127 (PD)
Reparto: Clinica Neurologica II
Referente: Dott. Bruno TAVOLATO
Tel 049 8215314/6565 (martedì mattina)- Fax 049 8215316
Email: [email protected]
Rovigo – ASLA 18, Ospedale Civile
Via Tre Martiri - 45100 (RO)
Reparto: Dipartimento Neuroscienze, Sez. Neurologia
Referente: Dott. Domenico DE GRANDIS, Dott.ssa Roberta RAVENNI, Dott.
Fausto BRASSO
Tel 0425 394023 - Fax 0425 394235
Treviso – ASL 9, Ospedale Regionale Cafoncello
Piazza Ospedale - 31100 (TV)
Reparto: UO NEUROLOGIA
Referente: Dott. Bruno GIOMETTO, Dott. Mirco SERENA, Dott. Sandro
BRUNO, Dott. Giancarlo MARCHIORI, Dott. Stefano CUSUMANO, Dott.ssa
Marika VIANELLO
Tel 0422 322527/9 - Fax 0422 322533
10 sur 11
Vicenza – ASL 6, Ospedale San Bortolo
Viale Rodolfi - 36100 (VI)
Reparto: Divisione Neurologica
Referente: Dott. Pietro PARISIEN, Dott. Luigi BARTOLOMEO, Dott. Roberto
L'ERARIO, Dott.ssa Teresa SGARAMELLA
Tel 0444 753772/3675 - Fax 0444 753772
Bibliografia
Verdon R, Dargère S. Complications infectieuses de la gastrostomie percutanée endoscopique.
Nutri Clin métabol 2000 ;14 : 149-152.
Ludolph AC. 135th ENMC International Workshop: Nutrition in Amyotrophic Lateral Sclerosis
18-20 of March 2005, Naarder, The Netherlands. Neuromuscul disord 2006;8: 530-538.
Andersen PM, Borasio GD, Dengler R, Hardiman O, Kollewe K, Leigh PN et al. EFNS task force
on management of amyotrophic lateral sclerosis: guidelines for diagnosis and relatives. Eur J
Neurol 2005;12:921-938.
Couratier P, Desport JC, Antonini MT, Mabrouk T, Perna A, Vincent F, Melloni B. Prise en charge
nutritionnelle et respiratoire des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA). Rev
Neurol 2004;160 :243-250.
Desport JC, Couratier P. Evaluation de l'état nutritionnel lors de la sclérose latérale
amyotrophique. Rev Neuro 2006 ; 162 :4S173-4S176.
Perez T. Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : évaluation des fonctions ventilatoires. Rev
Neurol 2006;162:4S188-4S194.
Queste raccomandazioni sono state elaborate con la collaborazione di : Professeur Vincent
MEININGER - Docteur Pierre-François Pradat Centre de référence de la Sclérose Latérale
Amyotrophique
Fédération des Maladies du Système Nerveux - Bât Paul Castaigne
47-83, boulevard de l'Hôpital
CHU Hôpital Pitié Salpêtrière
75651 PARIS CEDEX 13
ARS
Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies du
motoneurone
Docteur Philippe Corcia - Centre Sclérose Latérale Amyotrophique - Hôpital Bretonneau, Tours
Docteur Gilles Bagou - Docteur Laure Droin
SAMU-69 Lyon
Data di realizzazione : 21 giugno 2007
Queste raccomandazioni sono state tradotte grazie al sostegno finanziario di Alexion.
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