Le malattie cardiovascolari e le malattie del sangue.

Le malattie cardiovascolari e le malattie del sangue.
Le malattie cardiovascolari occupano oggi il primo posto tra le cause di mortalità nei
paesi industrializzati. Tra i fattori che possono provocare queste malattie vi sono la
modificazione delle abitudini alimentari (elevato consumo di grassi, eccesso di sale, ecc.)
e del tipo di vita (vita sedentaria, stress, fumo ecc.) verificatisi negli ultimi 50 anni. Le due
malattie cardiovascolari più comuni sono I'ipertensione, vale a dire una pressione
superiore alla norma che può portare alla lesione e alla successiva rottura dei vasi, e
I'aterosclerosi, che consiste in una riduzione progressiva del diametro delle arterie a causa
del deposito di grassi sulle loro pareti (ateromi), per cui il flusso del sangue rallenta.
Entrambe queste disfunzioni possono favorire la formazione di coaguli o trombi e quindi
ictus o infarto.
Tra le malattie del sangue. Le più comuni sono le anemie, dovute a una riduzione del
numero di globuli rossi, e le leucemie, dovute a un'alterazione del processo di
maturazione delle cellule bianche del sangue, che porta all'accumulo nell'organismo di
forme cellulari immature. Vi è poi l'emofilia, una malattia ereditaria legata all’incapacità
del sangue di coagulare.
ANEMIA
L'anemia è sicuramente la patologia maggiormente connessa con le analisi del sangue.
Basta un emocromo (l'esame più semplice che conta la parte corpuscolata del sangue)
per rilevare un quadro anemico. Definire esattamente il tipo di anemia può essere invece
estremamente complesso. Contrariamente alla credenza comune, l'anemia non si
definisce a partire dal numero dei globuli rossi, ma dal contenuto di emoglobina del
sangue. Si parla di anemia quando i valori di emoglobina sono al di sotto di 13 g/dl
nell'uomo e di 12 g/dl nella donna.
L'eritropoiesi - Per capire meglio perché esistono vari tipi di anemia è fondamentale
conoscere, almeno a grandi linee, l'eritropoiesi, cioè la produzione dei globuli rossi
(eritrociti).
L'eritropoiesi è regolata da una glicoproteina, l'eritropoietina, che è sensibile al livello di
ipossia (carenza di ossigeno) dei tessuti; quando alcune cellule specializzate del rene
rilevano una carenza di ossigeno, aumenta la secrezione di eritropoietina che a sua volta
aumenta la divisione cellulare che dà origine a globuli rossi finiti e aumenta la sintesi
dell'emoglobina. È importante notare che il meccanismo di formazione di globuli rossi è
formato da stadi, caratterizzati da fattori di crescita e dalle numerose sostanze che
intervengono (le più conosciute sono il ferro, l'acido folico e la vitamina B12).
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Una qualunque alterazione del processo di formazione può produrre anemia. In generale
il mantenimento dei valori normali di globuli rossi e di emoglobina si basa su un equilibrio
dinamico fra produzione e distruzione degli eritrociti, a sua volta influenzato da:
- ambiente midollare adatto (il midollo osseo è il principale organo emopoietico)
- normalità delle cellule staminali e dei progenitori dei globuli rossi
- normalità dei processi di proliferazione cellulare e di sintesi dell'emoglobina
- normalità dei processi di distruzione.
La metafora della casa – Diamo una descrizione meno scientifica, ma più concreta, per
capire come funziona l'eritropoiesi utilizzando la metafora della casa: i globuli rossi sono le
varie parti di una casa in costruzione; vengono costruiti su comando di un capocantiere
(eritropoietina) usando mattoni (ferro, acido folico, vitamina B12 ecc.) di solito facilmente
reperibili. I mattoni sono un po' nel cantiere (depositi di ferro nel fegato) e un po' dal
fornitore dell'impresa (i cibi che mangiamo). Alcuni eventi (come i microtraumi associati
all'attività sportiva prolungata, le mestruazioni nella donna, sanguinamenti ecc.)
rappresentano il maltempo che può rovinare una parte della casa già costruita.
Sintomi
L’anemia può essere leggera o acuta, cronica o passeggera, genetica o causata da
una carenza di ferro o vitamine oppure da perdite di sangue o da malattie croniche.
Anche se facilmente diagnosticabile con un semplice esame del sangue, generalmente
però è più difficile definire esattamente di quale tipo di anemia si tratta.
Il pallore (e alla diminuzione del colorito rosa delle labbra e delle gengive) sono classici
sintomi insieme alla debolezza, irritabilità e difficoltà a concentrarsi,piedi e mani spesso
fredde, formicolio, capogiri e ronzii alle orecchie, accelerazione del battito cardiaco a
seguito di leggeri sforzi (nei casi gravi),respiro affannoso a seguito di leggeri sforzi (nei casi
gravi).
I vari tipi di anemia
Dalla metafora della casa risulta chiaro che se i muratori lavorano male ci possono essere
problemi notevoli, non basta cioè avere un buon capocantiere e i materiali. Le situazioni
in cui i muratori sono pochi, lavorano male o troppo lentamente sono rappresentate dalle
anemie patologiche (sono decine) che per fortuna riguardano una percentuale minima
di soggetti. È anche ovvio che una banale integrazione di ferro non risolve il problema,
perché, la mancanza di ferro (anemia sideropenica) è solo una delle tante possibilità.
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Molti sono i parametri che devono essere tenuti in considerazione per una diagnosi
esatta; di seguito citiamo solo i principali:
numero, volume globulare medio (MCV) e distribuzione d'ampiezza dei globuli rossi (RDW)
sideremia (concentrazione di ferro nel sangue)
ferritinemia (i depositi di ferro dell'organismo)
transferrinemia (trasferimento del ferro; la transferrina è una proteina che trasporta il ferro
dall'intestino agli organi che lo utilizzano o lo immagazzinano).
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Da carenza di ferro
Per produrre la giusta quantità di emoglobina il midollo osseo ha bisogno di ferro che si
introduce tramite l’alimentazione: un basso livello di questo minerale causa anemia. Gli
alimenti ricchi di ferro sono soprattutto: il fegato (di manzo, maiale, cavallo), la carne
(soprattutto rossa), i legumi e il tuorlo delle uova.
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Anemia da deficienza di vitamine
Altro elemento importante per la produzione di globuli rossi sani è la presenza di acido
folico e di vitamina B12. Anche qui si tratta di avere una dieta ricca per consentire
all’organismo di assorbirne la quantità necessaria. In alcuni casi può essere presente una
difficoltà di assorbimento di questo tipo di nutrienti, specie in presenza di anemia
perniciosa. La vitamina B12 si trova nel fegato e nel rognone, nel pesce, nella carne rossa
e nei formaggi. L’acido folico si trova nel fegato, in alcune verdure a foglia verde (spinaci,
asparagi, broccoli, lattuga), nelle arance, nei limoni, nei kiwi e nelle fragole, nei legumi e
nei cereali.
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Anemia da malattie croniche
E’ difficile che si presenti nei bambini ed è causata da infiammazioni croniche (epatite,
problemi renali, cancro e Aids). Può essere causata anche da malattie intestinali, che
provocano un malassorbimento delle sostanze nutritive, come ad esempio in caso di
celiachia (intolleranza al glutine)
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Anemia emolitica
E’ caratterizzata dalla distruzione veloce dei globuli rossi tanto da non permettere al
midollo di rimpiazzarli. Poco comune nei bambini.
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Anemia aplastica
E’ la più grave ed è causata dalla limitata capacità del midollo di produrre i globuli rossi, i
globuli bianchi e le piastrine. Fortunatamente è poco comune, ma può essere scatenata
anche dalla reazione ad alcuni tipi di farmaci.
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Anemia mediterranea o beta-talassemia
E’ una malattia congenita ereditaria assai comune nel nostro paese caratterizzata da
una produzione irregolare di emoglobina. Esistono due tipi di talassemia: la ´minor´ (si è
portatori sani, non ci sono sintomi e non costituisce alcun rischio se non quando si decide
di avere un figlio: nel caso si trovi un partner anch’egli portatore sano, le probabilità di
avere un bambino malato è del 25%) e la ´maior´ (la malattia è conclamata e non esiste
altra forma di cura se non trasfusioni di sangue e trapianto di midollo; è una malattia che
può essere ormai facilmente diagnosticabile anche in fase prenatale).
EMOFILIA
L'emofilia è una malattia congenita ed ereditaria. SI conosce l'emofilia A (la forma più
diffusa), la B e la C (la meno grave). Sono disfunzioni nella sintesi di proteine del sangue
coinvolte nel processo di coagulazione. L'emofilico soffrirà perciò di emorragie
spontanee, mentre quelle provocate da traumi che in un soggetto normale non
avrebbero conseguenze particolari potranno dare seguito a patologie più gravi.
L’emofilia è una malattia ereditaria e congenita legata al sesso: solo i maschi sono colpiti
dalla malattia, trasmessa dalla madre, portatrice sana. È molto raro che una donna sia
colpita da emofilia; perché ciò accada, il padre deve essere emofilico e la madre
portatrice sana.
Secondo l’Organizzazione Mondiale l’emofilia colpisce ogni anno nel mondo circa 15-20
individui ogni 100.000 bambini nati. In Europa sono circa 37.000 le persone affette da
emofilia di tipo A anche se gli esperti ritengono che questa cifra sia sottostimata: molte
persone affette da questa malattia potrebbero ignorare di averla.
La realtà italiana In Italia gli emofilici sono circa 5.000 ai quali vanno aggiunte alcune
patologie della coagulazione affini, che portano a un totale di 6.000 persone; l’incidenza
è di 1/10.000 (emofilia A); 1/50.000 (emofilia B). Ad occuparsi di loro i centri specializzati
per la cura dell’emofilia: 47 in tutto il territorio nazionale.
L’unica possibilità di cura per i soggetti affetti da emofilia A è la somministrazione diretta
del fattore VIII nel sangue. La terapia con il fattore VIII è in grado sia di prevenire le
emorragie sia di ridurne gli effetti garantendo agli emofilici più lunghi periodi di tempo
senza episodi emorragici e dolorosi, oltre che risparmiando loro i rischi di eventuali
disabilità o complicanze. In Europa gli emofilici possono scegliere due diversi trattamenti:
emoderivati e concentrati di fattore VIII ricombinante messi a punto dall’ingegneria
genetica.
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Le CARDIOPATIE ISCHEMICHE sono un gruppo di patologie che hanno in comune
l'insufficiente apporto di ossigeno al cuore rispetto al fabbisogno.
Si presenta sotto due forme: l'angina pectoris e l'infarto acuto del miocardio.
Angina pectoris
E’ una patologia che deriva da un ridotto flusso sanguigno al muscolo cardiaco, per un
breve periodo di tempo (dell’ordine di pochi minuti).
A differenza dell’infarto, non si instaura un danno miocardico permanente, poiché il
deficit di ossigeno si verifica per un tempo troppo breve.
L'angina pectoris si manifesta con un dolore retrosternale oppressivo e costrittivo, di breve
durata, che peggiora con lo sforzo e viene alleviato dal riposo.
L’angina viene diversamente classificata sulla base di diversi criteri. Questa classificazione
è molto importante poiché l'infarto del miocardio è spesso preceduto da angina e
dunque la corretta analisi di questo disturbo può fornire una diagnosi precoce dell'infarto.
Infarto del miocardio
L’infarto del miocardio è dovuto ad ridotto apporto di sangue, detto ischemia, per un
intervallo di tempo superiore ai venti minuti, che provoca un danno permanente al cuore.
In Italia ogni anno circa 130.000 persone sono colpite da infarto al miocardio. Di queste
ne muoiono all’incirca 33.000.
Nonostante i miglioramenti degli ultimi anni, l’infarto acuto del miocardio rimane la
principale causa di morte della popolazione adulta dei paesi occidentali.
L’infarto si verifica per occlusione di un ramo delle arterie coronarie, originata quasi
sempre da una trombosi su base aterosclerotica.
In questa malattia, avviene una deposizione di sostanze grasse sulle pareti delle arterie,
con conseguente modifica della loro struttura e formazione di placche aterosclerotiche. Il
vaso all'interno perde la sua levigatezza. Sulle placche ulcerate si vengono a depositare
le piastrine del sangue e si formano trombi. Le piastrine, con la loro capacità adesiva,
fissano a sé globuli bianchi e globuli rossi. Si forma così un coagulo. La massa
corpuscolata si accresce rapidamente fino ad occupare tutto il vaso, attraverso il quale il
sangue non circolerà più. Il territorio in cui questo sangue era diretto, resterà senza
ossigeno e quindi morirà (infarto). Altre cause d’infarto sono gli spasmi coronarici, specie
se su coronarie già aterosclerotiche, emboli, anomalie congenite e altri fattori ereditari,.
Il tessuto muscolare cardiaco, se privato dell'apporto sanguigno, muore ed è sostituito da
tessuto cicatriziale incapace di contrarsi. Si forma così una specie di "toppa" che
consente al cuore di funzionare ancora, anche se in modo assai ridotto, con possibili
aritmie e perdita della sincronia: che può provocare una eccitazione caotica assai
pericolosa, caratterizzata da una frequenza cardiaca prossima ai 500 battiti al minuto,
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nota come fibrillazione ventricolare. Se il fenomeno non è interrotto entro 4 minuti può
provocare danni spesso irreparabili al cervello.
Dopo un infarto, il chirurgo può decidere di aggirare I'arteria occlusa facendo un by-pass,
sostituendo cioè I'arteria danneggiata con un pezzetto di un altro vaso proveniente dal
malato stesso (prelevato ad esempio da una gamba) oppure di eliminare il trombo; a tale
scopo si usano particolari sonde o il laser o farmaci, detti trombolitici perché sono in grado
di sciogliere il trombo.
Non sempre la sintomatologia di un infarto è chiara, a volte può essere mascherata da
disturbi gastrici. Può persino mancare e venire rilevata casualmente da un
elettrocardiogramma eseguito per altri motivi.
Normalmente, i sintomi dell'infarto sono imponenti e tipici, anche se non sempre a sintomi
gravi corrisponde un infarto grave, in quanto la sensibilita al dolore è un fenomeno del
tutto soggettivo. Solo un esame clinico potrà valutare l'entità del danno subito dal cuore.
Il sintomo che domina su tutti gli altri è il dolore. Insorge all'improvviso, a volte dopo uno
sforzo o un pasto copioso, ma anche a riposo, specie nelle ore notturne. È un dolore che si
localizza in mezzo al petto, che viene definito a sbarra: da l'impressione di schiacciare,
con il paziente quasi immobilizzato. Il dolore si può irradiare al collo, al braccio sinistro, più
raramente alle due braccia (specie negli infarti posteriori). A volte può localizzarsi
nell'epigastrio (zona corrispondente allo stomaco), può durare ore o giorni.
La deficienza di ossigeno nella zona del cuore colpita è la responsabile del dolore.
Nella fase iniziale, si può avere un momentaneo aumento di pressione dovuta a stimoli
nervosi e all'adrenalina immessa nel sangue. Presto la pressione si abbassa e il paziente
entra in collasso, si sente spossato, è freddo, pallidissimo e suda; il polso è debole e
frequente. Questo è il momento più pericoloso.
A questi sintomi, si uniscono a volte anche nausea, difficoltà respiratoria, nonché
sensazione di morte imminente.
Questo è il quadro della fase acuta dell'infarto, se questa viene superata, grazie alle
possibilità terapeutiche esistenti, cessa ogni disturbo importante.
Un terzo circa dei decessi da infarto difatti avviene nelle prime ore dopo la comparsa dei
primi sintomi, quindi la diagnosi precoce è fondamentale.
Spesso il paziente non è consapevole di avere dei sintomi potenzialmente letali e
sottovaluta il pericolo dovuto all'insorgenza di aritmie pericolose che, se non trattate,
portano velocemente alla morte.
La chiamata del 118 è l'arma più potente nelle mani di un soggetto colpito da infarto.
La terapia consiste nella somministrazione di aspirina e farmaci fibrinolitici e trombolitici,
che sciolgono il trombo coronarico ripristinando la portata sanguigna e riducendo la
dimensione dell'infarto.
La terapia a lungo termine dipende dalle complicanze residue. I pazienti colpiti da infarto
che mantengono una buona funzionalità del muscolo cardiaco possono riprendere a
condurre una vita normale, senza particolari limitazioni. Dovranno però seguire
scrupolosamente delle regole per evitare fattori di rischio cardiovascolare.
Nei casi più gravi occorrerà una terapia farmacologica preventiva a base di aspirina e
betabloccanti.
In casi estremi, quando le funzionalità del cuore sono compromesse, è necessario il
trapianto.
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