Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 S.S.D. GENETICA MEDICA. Dirigente Responsabile: Prof. Mario De Marchi Tel. 011. 9026205 – fax 011.6705428 e-mail: [email protected] [email protected] MODALITA’ PER L’INVIO DI CAMPIONI PER L’ANALISI MOLECOLARE di iperossaluria primaria (geni AGXT, GRHPR, HOGA1) Ogni campione biologico deve essere accompagnato da: § N° 3 ricette mediche in originale con indicata l’esenzione ove presente per: “analisi molecolare per iperossaluria primaria su richiesta dello specialista in...” Per chi usufruisce del nuovo sistema prescrittivo le impegnative vanno compilate come segue: 1 impegnativa per: - 91.36.5: ESTRAZIONE DI DNA O RNA x1, - 91.36.1: CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA x 1, - 91.29.3: ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polim. x 3, - 91.30.3: ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO x 3 n. 2 impegnative ognuna recante la seguente dicitura: - 91.29.3: ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polim. x 4, - 91.30.3: ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO x 4 § Nel caso in cui si tratti di ricerca di mutazione nota è sufficiente inviare una sola impegnativa in originale per “ricerca mutazione nota del gene AGXT (o GRHPR o HOGA1) su richiesta dello specialista in...” Per chi usufruisce del nuovo sistema prescrittivo l’impegnativa va compilata come segue: - 91.36.5: ESTRAZIONE DI DNA O RNA x2, - 91.36.1: CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA x 1, - 91.29.3: ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polim. x 2, - 91.30.3: ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO x 2 (in caso di mancanza dell’esenzione, per l’analisi è richiesta la ricevuta originale del versamento di [euro 36,15 (ticket) + euro 30,00*vedi nota] = 66,15 euro per ogni ricetta da effettuarsi esclusivamente presso il PUNTO GIALLO presente all’interno dell’AOU S.Luigi oppure tramite Bonifico Bancario a: AOU San Luigi Gonzaga, UNICREDIT BANCA Agenzia 373 Sportello interno San Luigi Gonzaga di Orbassano, IBAN: IT11Y0200830689000002224255, indicando nella causale di versamento: “ticket analisi genetica”). * Nota: La Regione Piemonte, con DGR 11-2490 del 29.07.2011, ha disposto, per le prescrizioni degli assistiti NON ESENTI, redatte a far data dal 5 agosto 2011, l’applicazione, in aggiunta al ticket già oggi corrisposto, di una quota fissa, modulata in rapporto al valore economico della singola ricetta. § Oppure una impegnativa ospedaliera in originale autorizzata dalla direzione sanitaria (il costo dell’analisi varia tra 1.500 e 3.500 euro, in relazione al numero di analisi che si renderanno necessarie). § Un foglio di accompagnamento (vedi moduli allegati) con indicati: - dati anagrafici del paziente: cognome, nome, luogo e data di nascita, luogo di residenza, recapito telefonico, codice fiscale (vedi pag 3); - dati del prelievo e del medico richiedente (vedi pag 3); Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 - dati clinici del paziente (vedi pag 4); - anamnesi familiare (vedi pag 6). § I moduli di consenso informato all’analisi ed al trattamento dei dati personali (vedi pag 7 e segg.) firmati e compilati in ogni loro parte. CAMPIONI Per ogni individuo da analizzare sono richieste 2 provette distinte, ciascuna con almeno 3 ml di sangue in EDTA (es. provette infrangibili tipo VACUTAINER per gruppo sanguigno) oppure una aliquota di DNA già estratto dalle due provette (quantità minima per provetta: 1 µg, concentrazione minima: 20 ng/µl). L’etichetta sulle provette deve riportare un codice di identificazione inequivocabile (vedi pag 3) chiaramente leggibile e scritto con penna indelebile. Nella confezione deve essere messa una mattonella di ghiaccio artificiale (siberino o caldogel) per mantenere una temperatura di circa +4°C/+10°C. La spedizione deve essere fatta lo stesso giorno del prelievo dal lunedì al mercoledì tramite corriere o pacco celere (in contenitore adeguato al trasporto di materiale biologico), allegando la documentazione di cui sopra, al seguente indirizzo: Prof. Mario DeMarchi Laboratorio di Genetica Medica c/o Palazzina Dip. di Scienze Cliniche e Biologiche AOU S.Luigi Regione Gonzole, 10 10043 Orbassano (TO) E’ necessario concordare l’invio del campione con il nostro Laboratorio almeno una settimana prima dell’invio allo 011-6705465 oppure via e-mail a: [email protected]. I campioni sprovvisti di quanto sopra non verranno processati e verrà comunicato tramite fax la non conformità degli stessi, in particolare viene segnalato se: − − − − − − − − − − non sono state rispettate le modalità di invio richieste (preavviso, indirizzo di spedizione) i dati anagrafici sono incompleti/non comprensibili i dati del medico inviante sono incompleti/non comprensibili il codice identificativo sul campione non è chiaramente comprensibile la quantità di campione è inadeguata o mal conservata la richiesta medica è inadeguata/manca la ricevuta di pagamento ticket il consenso all’analisi molecolare non è adeguatamente compilato il consenso al trattamento dei dati personali non è adeguatamente compilato i consensi non sono controfirmati dal medico i dati clinici del paziente sono incompleti/non comprensibili Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 DATI ANAGRAFICI DEL PAZIENTE: COGNOME e NOME ...................................................................................................................... LUOGO e DATA di NASCITA........................................................................................................ RESIDENZA: VIA............................................................................................................................ CITTA’....................................................................PROVINCIA......................CAP....................... RECAPITO TELEFONICO: ............................................................................................................ CODICE FISCALE........................................................................... ESENZIONE ........................ CITTADINANZA □ ITALIANA ALTRO…………………………………….... CODICE IDENTIFICATIVO riportato da voi sulle provette di sangue ......................................... DATA PRELIEVO ................................... DATI DEL MEDICO RICHIEDENTE (a cui verrà spedito il referto): MEDICO RICHIEDENTE ............................................................................................................... SPECIALISTA IN ............................................................................................................................ INDIRIZZO (al quale verrà spedito il referto).................................................................................. ............................................................................................................................................................ ............................................................................................................................................................ N° TELEFONO.................................................. FAX............................................................ - e-mail.............................................................. □ a questo fax desidero sia anticipato il referto La struttura presso cui lavoro ha acconsentito a partecipare alla costruzione del data base europeo iperossaluria. - Il paziente ha acconsentito ad inviarvi aggiornamenti sui suoi dati di follow up - la mia struttura si impegna a fornire i dati clinici quando mi saranno richiesti dal vostro centro. Accetto Non accetto In fede dott. (timbro e firma)............................................................................................. Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 DATI CLINICI DEL PAZIENTE: in alternativa allegare cartella clinica dove siano presenti le informazioni richieste (non è necessario compilare i dati clinici nel caso di familiare non affetto) Data esordio sintomi………………………….. Data diagnosi di iperossaluria……………… DATI CLINICI ALL’ ALLA Successivi Successivi Successivi Successivi ESORDIO DIAGNOSI Età……… Età……… Età……… Età……… Nefrolitiasi Nefrocalcinosi Ossalosi sistemica (specificare organi colpiti) Ematuria Infezione vie urinarie Alterata funzione renale (specificare creatinina se disponibile) PARAMETRI CHIMICI (se effettuati): unità di misura Filtrato (se diversa specificare) ml/min/1.73m2 glomerulare Ossalato nel umoli/l Plasma Glicolato nel umoli/l Plasma Ossalato umoli/mmoli creat nelle Urine Glicolato nelle Urine umoli/mmoli creat ALLA età o data età o data età o data età o data DIAGNOSI ................. ................. ................. ................. Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 Attività AGT su biopsia epatica normalizzata sui valori di soggetti sani: Alterata funzione renale: NO SI (creatinina....................mg/dl) Insuff. renale cronica , stadio ........................................ Insuff. renale terminale Emodialisi: NO SI data inizio: ................. dialisi peritoneale: NO SI data inizio: ................. Trapianto renale: NO in attesa SI data: ................. esito: ..................................... Trapianto fegato: NO in attesa SI data: ................. esito: ..................................... Trapianto combinato fegato/rene: NO in attesa SI data: ................ esito: .................. ECOGRAFIA e ECODOPPLER RENALE ............................................................................................................................................................ ............................................................................................................................................................ ............................................................................................................................................................ SCINTIGRAFIA ............................................................................................................................................................ ............................................................................................................................................................ ALTRI DATI CLINICO-LABORATORISTICI (con data del rilevamento) ............................................................................................................................................................ ............................................................................................................................................................ ............................................................................................................................................................ TERAPIA (litotrissia o chirurgia dei calcoli, terapie farmacologiche) ……………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………… Piridossina inizia il ....................Dose/die .................... (in mg/kg per bambini minori di 12 anni) Ossalato prima della terapia (specificare unità di misura)……………………..data……………… Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 Ossalato dopo 1 mese di terapia (specificare unità di misura)………………..data……………… Compliance alla terapia: ................................................................................................................... ANAMNESI FAMILIARE: genitori consanguinei: NO SI (grado...........................) ............................................................................................................................................................ .................................................................................................................................................................... .......................................................................................................................................................................... .......................................................................................................................................................................... .......................................................................................................................................................................... ALBERO GENEALOGICO: NOME e COGNOME dei familiari inviati per l’analisi (specificare luogo e data di nascita ed esami eseguiti) 1 .......................................................................................................................................................................................................................................... ............................................................................................................................................................................................................................................. 2……………………....................................................................................................................................................................................................... ............................................................................................................................................................................................................................................. 3……………………....................................................................................................................................................................................................... ............................................................................................................................................................................................................................................. 4 .......................................................................................................................................................................................................................................... ............................................................................................................................................................................................................................................. 5 .......................................................................................................................................................................................................................................... ............................................................................................................................................................................................................................................. Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 S.S.D. GENETICA MEDICA. Dirigente Responsabile: Prof. Mario De Marchi Tel. 011.9026205 – fax 011.6705428 e-mail: [email protected] [email protected] CONSENSO INFORMATO ALL’ESECUZIONE DI ANALISI GENETICHE Le iperossalurie primarie (PH) sono un gruppo di rare malattie a trasmissione autosomica recessiva, ciò significa che si è affetti quando entrambi gli alleli (sia il gene materno che il gene paterno) hanno una mutazione. Le manifestazioni cliniche principali sono la nefrolitiasi (calcoli renali), nefrocalcinosi, insufficienza renale cronica ed accumulo di ossalati in diversi tessuti quando l’organismo non è più in grado di eliminarli con le urine. Le manifestazioni cliniche possono variare sulla base del tipo di iperossaluria, della dieta e di altri fattori sia genetici sia ambientali. Si distinguono la PH1, causata dalla perdita o ridotta funzione dell'enzima epatico alaninagliossalato aminotransferasi (gene AGXT, proteina AGT), la PH2, determinata dal deficit dell'enzima gliossalato reduttasi/idrossipiruvato reduttasi (gene GRHPR) e la PH3, causata da mutazioni del gene HOGA1, codificante per l'enzima mitocondriale 4OH2ossoglutaratoaldolasi. La diagnosi si effettua con test biochimico su urine e plasma e può essere confermata dal test genetico. L’analisi genetica per l’iperossaluria di tipo I si effettua sul DNA estratto da sangue e prevede la ricerca di mutazioni in uno dei tre suddetti geni. Sono informato/a che le analisi genetiche comprendono esami sul DNA umano, sui cromosomi, sulle proteine o su qualsiasi altro prodotto genico allo scopo di individuare alterazioni nel patrimonio genetico predisponenti allo sviluppo di malattie. Tutti i risultati ottenuti dalle analisi genetiche, così come ogni altro atto medico, sono da considerarsi strettamente confidenziali, protetti dalla normativa vigente e sottoposti al vincolo del segreto professionale, nel rispetto del codice deontologico. Io sottoscritto ______________________________________________________________________________ Nato il: ______ / ______ / ______ a: __________________________________________ Residente in: __________________________________________ via: _________________________________ n°: _________ Prov.: __________ Prov.:________ CAP: ___________ Tel: _________________________________ DICHIARO di aver ricevuto dal Medico Specialista dott. ___________________________________________ in data _______/_______/_________ una comprensibile ed esauriente informazione sugli aspetti genetici della malattia di cui soffro o che ricorre nella mia famiglia e di aver compreso l’utilità, i vantaggi ed i limiti e i rischi dell’analisi genetica propostami e della ricerca genetica (falsi negativi, risultati inattesi, mutazioni al di fuori della sequenza del gene attualmente presa in considerazione, sensibilità della tecnica, nuove varianti dal significato ambiguo, ruolo di altri geni non noti, ecc...) e di aver compreso che lo studio sul DNA non è sempre un test diagnostico definitivo ed inoltre non è esente da errore. Pertanto ACCONSENTO al prelievo di materiale biologico per l’esecuzione di: analisi dei geni responsabili di iperossaluria primaria DICHIARO inoltre di: Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 q volere q NON volere essere informati circa i risultati dell’analisi è richiesto di dichiarare se vuole conoscere o meno i risultati dell'esame o della ricerca, comprese eventuali notizie inattese che lo riguardano, qualora queste ultime rappresentino per l'interessato un beneficio concreto e diretto in termini di terapia o di prevenzione o di consapevolezza delle scelte riproduttive (art. 6 comma 4 autorizzazione sui dati genetici del garante privacy del 2007 e successive modifiche) q accettare qNON accettare q volere che i risultati dell’analisi siano disponibili per i miei familiari di qualunque grado che richiedano di effettuare il test (art. 9 comma 5 autorizzazione sui dati genetici del garante privacy del 2007 e successive modifiche), qualora comportino un beneficio concreto e diretto in termini di terapia, prevenzione o di consapevolezza delle scelte riproduttive q NON volere rendere partecipe dei risultati dell’analisi il mio medico di fiducia, Dott._____________________________________________________ DICHIARO inoltre specificamente di: q volere q NON volere q volere q NON volere q volere q NON volere che il DNA estratto dal campione biologico venga usato, con garanzia della massima riservatezza, per studi o ricerche scientifiche ed eventuali pubblicazioni nell’ambito di collaborazioni nazionali e internazionali. essere informato di eventuali nuovi risultati o possibilità diagnostiche derivanti dai suddetti studi o ricerche qualora comportino un beneficio concreto in termini di terapia, prevenzione o consapevolezza delle scelte riproduttive che la SSD Genetica mantenga i contatti con il medico curante per aggiornamenti sul mio stato di salute e/o sulla risposta alla terapia Il presente documento è conservato nella cartella ambulatoriale unitamente al consenso al trattamento dei dati personali. Data: _______________ Firma leggibile: ____________________________________________ Firma del Medico che ha raccolto il Consenso: _____________________________________________ REVOCA CONSENSO Io sottoscritto/a a partire dalle ore del giorno consapevole delle conseguenze derivanti dalla mia scelta, revoco il consenso alla precitata procedura. Data Firma del paziente / legale rappresentante Timbro e Firma del medico Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 S.S.D. GENETICA MEDICA. Dirigente Responsabile: Prof. Mario De Marchi Tel. 011.9026205 – fax 011.6705428 e-mail: [email protected] [email protected] CONSENSO INFORMATO ALL’ESECUZIONE DI ANALISI GENETICHE per minori/interdetti/incapaci Le iperossalurie primarie (PH) sono un gruppo di rare malattie a trasmissione autosomica recessiva, ciò significa che si è affetti quando entrambi gli alleli (sia il gene materno che il gene paterno) hanno una mutazione. Le manifestazioni cliniche principali sono la nefrolitiasi (calcoli renali), nefrocalcinosi, insufficienza renale cronica ed accumulo di ossalati in diversi tessuti quando l’organismo non è più in grado di eliminarli con le urine. Le manifestazioni cliniche possono variare sulla base del tipo di iperossaluria, della dieta e di altri fattori sia genetici sia ambientali. Si distinguono la PH1, causata dalla perdita o ridotta funzione dell'enzima epatico alanina-gliossalato aminotransferasi (gene AGXT, proteina AGT), la PH2, determinata dal deficit dell'enzima gliossalato reduttasi/idrossipiruvato reduttasi (gene GRHPR) e la PH3, causata da mutazioni del gene HOGA1, codificante per l'enzima mitocondriale 4OH2ossoglutaratoaldolasi. La diagnosi si effettua con test biochimico su urine e plasma e può essere confermata dal test genetico. L’analisi genetica per l’iperossaluria di tipo I si effettua sul DNA estratto da sangue e prevede la ricerca di mutazioni in uno dei tre suddetti geni In quanto genitori/legali rappresentanti del minore sotto indicato siamo informati che le analisi genetiche comprendono esami sul DNA umano, sui cromosomi, sulle proteine o su qualsiasi altro prodotto genico allo scopo di individuare alterazioni nel patrimonio genetico predisponenti allo sviluppo di malattie. Tutti i risultati ottenuti dalle analisi genetiche, così come ogni altro atto medico, sono da considerarsi strettamente confidenziali, protetti dalla normativa vigente e sottoposti al vincolo del segreto professionale, nel rispetto del codice deontologico. Io sottoscritto ____________________________________________________________________________ Nato il: ____ / _____ / ______ a: _______________________________________ Prov.:________________ Residente a: _____________________________________ Prov.: ____________ CAP: ________________ via: _________________________________________ n°: ______ Tel: _______________________ Io sottoscritta_____________________________________________________________________________ Nata il: ____ / _____ / ________ a: _____________________________________ Prov.:__________ Residente a: _____________________________________ Prov.: ____________ CAP: ________________ via: ____________________________________________ n°: ______ Tel: _______________________ Genitori/Tutori di _________________________________________________________________________ Nato/a il: ____ / _____ / ______ a: ______________________________________ Prov.:__________ Residente a: ____________________________________ Prov.: ____________ CAP: ________________ via: ___________________________________________ n°: ________ DICHIARIAMO di aver ricevuto dal Medico Specialista dott. _________________________________________ in data ____/_____/_____ una comprensibile ed esauriente informazione sugli aspetti genetici della malattia di cui soffre il minore o che ricorre nella nostra famiglia e di aver compreso l’utilità, i vantaggi ed i limiti e i rischi dell’analisi genetica proposta e della ricerca genetica (falsi negativi, risultati inattesi, mutazioni al di fuori della sequenza del gene attualmente presa in considerazione, sensibilità della tecnica, nuove varianti dal significato ambiguo, ruolo di altri geni non noti, ecc...) e di aver compreso che lo studio sul DNA non è sempre un test diagnostico definitivo ed inoltre non è esente da errore. Pertanto ACCONSENTIAMO al prelievo di materiale biologico per l’esecuzione di analisi dei geni responsabili di iperossaluria primaria Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 DICHIARIAMO inoltre di: q Essere a conoscenza che saremo informati circa i risultati dell’analisi e potremo essere informati di eventuali nuovi risultati o possibilità diagnostiche derivanti da studi o ricerche qualora comportino un beneficio concreto in termini di terapia, prevenzione o consapevolezza delle scelte riproduttive per il minore. q accettare qNON accettare che i risultati dell’analisi siano disponibili per i nostri familiari di qualunque grado che richiedano di effettuare il test (art. 9 comma 5 autorizzazione sui dati genetici del garante privacy del 2007 e successive modifiche), qualora comportino un beneficio concreto e diretto in termini di terapia, prevenzione o di consapevolezza delle scelte riproduttive q volere q NON volere rendere partecipe dei risultati dell’analisi il nostro medico di fiducia, Dott.___________________________________________________________ DICHIARIAMO inoltre specificamente di: q volere q NON volere che il DNA estratto dal campione biologico venga usato, con garanzia della massima riservatezza, per studi o ricerche scientifiche ed eventuali pubblicazioni nell’ambito di collaborazioni nazionali e internazionali. q volere q NON volere che la SSD Genetica mantenga i contatti con il medico curante per aggiornamenti sullo stato di salute e/o sulla risposta alla terapia Il presente documento è conservato nella cartella ambulatoriale unitamente al consenso al trattamento dei dati personali. Data: _______________ Firma leggibile: ______________________________________________ Firma leggibile: ______________________________________________ Firma del Medico che ha raccolto il Consenso: _______________________________________________ REVOCA CONSENSO Io sottoscritto/a a partire dalle ore del giorno consapevole delle conseguenze derivanti dalla mia scelta, revoco il consenso alla precitata procedura. Data Firma del paziente / legale rappresentante/genitori/tutori/ amministratori di sostegno Timbro e Firma del medico ____________________________________________ Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 S.S.D. Genetica Medica Dirigente Responsabile: Prof. Mario De Marchi Tel. 011.9026205 – Fax: 011.6705428 e-mail: [email protected] [email protected] INFORMATIVA SUL TRATTAMENTO DEI DATI GENETICI ex art. 13 del D. Lgs. 196/2003 Gent.ma Signora/Signore, la vigente disciplina in materia di privacy (D. Lgs. 196/2003) prescrive che l’interessato sia previamente reso consapevole, attraverso un’idonea informativa, delle finalità, condizioni e modalità del trattamento dei dati che lo riguardano. Con la presente nota l’AOU San Luigi Gonzaga di Orbassano intende integrare le informazioni sul trattamento dei dati personali e sensibili, contenute nei cartelli presenti presso le Strutture dell’Azienda, fornendoLe, in conformità alle disposizioni di cui all’autorizzazione generale dell’Autorità Garante per la protezione dei dati personali del 22.02.2007 e s.m., alcuni chiarimenti riguardo i fini e le modalità di trattamento dei dati genetici, nonché dei diritti che la normativa Le riconosce a tal proposito. La invitiamo, pertanto, a leggere con attenzione la presente informativa e di compilare il modulo allegato, esprimendo o meno il Suo consenso in merito all’utilizzo dei Suoi dati genetici e /o campioni biologici per ciascuna delle finalità indicata. Nel ringraziarla della sua attenzione e collaborazione si porgono distinti saluti Il Direttore Generale FINALITA’ Per una maggiore comprensione della presente informativa, appare utile fornirLe le seguenti definizioni: - dato genetico: dato che, indipendentemente dalla tipologia, riguarda la costituzione genotipica di un individuo, ovvero i caratteri genetici trasmissibili nell’ambito di un gruppo di individui legati da vincoli di parentela; - campione biologico: ogni campione di materiale biologico (sangue o altri tessuti) che contiene le informazioni genotipiche di un individuo. I Suoi dati genetici, e/o il materiale biologico prelevato, verranno trattati esclusivamente per finalità di tutela della salute, con particolare riferimento alla prevenzione, diagnosi e cura delle patologie di natura genetica da cui possa essere affetto, per lo svolgimento dei compiti istituzionali previsti dalle disposizioni di legge. I dati raccolti potrebbero essere trattati inoltre per scopi di ricerca scientifica anche statistica, finalizzata alla tutela della salute dell’interessato, di terzi o della collettività in campo medico, biomedico epidemiologico, garantendo in ogni evenienza, il rispetto dell’assoluto anonimato. MODALITA’ DEL TRATTAMENTO Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 Il prelievo e l’utilizzo di campioni biologici ed il trattamento dei dati genetici saranno effettuati in modo lecito e secondo correttezza secondo modalità volte a prevenire la violazione dei diritti, delle libertà fondamentali e della dignità degli interessati. La informiamo inoltre che il trattamento di tali dati potrà essere effettuato anche attraverso strumenti automatizzati (es. computer) atti a memorizzare e gestire i dati stessi, con tecniche di cifratura o l’utilizzo di codici identificativi tali da consentire l’identificazione solo in caso di necessità. Tutti i dati ed il materiale di cui sopra verranno conservati per il periodo di tempo non superiore a quello strettamente necessario per adempiere agli obblighi in relazione alle finalità indicate nel punto precedente. Il trattamento avverrà esclusivamente all'interno di locali protetti della struttura dal personale espressamente autorizzato, designato incaricato del trattamento dei dati, nel rispetto delle misure di sicurezza previste dal DPS (Documento programmatico Aziendale). Qualora Lei manifesti la volontà di partecipare ad un progetto di ricerca scientifica, dettagliato in allegato, La informiamo inoltre che la ricerca scientifica e statistica, per il cui svolgimento è consentito il trattamento dei dati genetici e l'utilizzo dei campioni biologici, è effettuata, altresì, sulla base di un progetto redatto conformemente agli standard del pertinente settore disciplinare, anche al fine di documentare che il trattamento dei dati e l'utilizzo dei campioni biologici sia effettuato per idonei ed effettivi scopi scientifici. Possono essere utilizzati a tal fine i dati e i campioni biologici strettamente pertinenti agli scopi perseguiti, avuto riguardo ai dati disponibili e ai trattamenti già effettuati dallo stesso titolare, nonché all'esistenza di altre modalità che permettano di raggiungere gli scopi della ricerca mediante dati personali diversi da quelli identificativi o genetici, ovvero che non comportino il prelievo di campioni biologici. NATURA DEL CONFERIMENTO DEI DATI Si ricorda che il conferimento dei dati personali è facoltativo, ma necessario per l’instaurazione e la prosecuzione del rapporto con l’Azienda. L’eventuale rifiuto da parte dell’interessato di conferire i dati personali identificativi per finalità di diagnosi, cura, riabilitazione, e prevenzione, comporterà inevitabilmente l’impossibilità per l’Azienda di erogare le prestazioni richieste. Nel caso di ricerca scientifica, il mancato conferimento dei dati comporta l’impossibilità a partecipare allo studio di ricerca che potrebbe contribuire a migliorare lo Stato di salute dei pazienti affetti da patologie genetiche oggetto dello studio. Lei potrà in ogni momento revocare il Suo consenso senza che ciò comporti alcun svantaggio o pregiudizio per la S.V. Per i dati relativi ai nascituri il consenso sarà espresso dalla gestante. Quando il trattamento è necessario per la salvaguardia della vita e dell’incolumità fisica dell’interessato, e Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 quest’ultimo non può prestare il proprio consenso per impossibilità fisica, incapacità d’agire o incapacità di intendere o di volere, il consenso è manifestato da chi esercita legalmente la potestà, ovvero da un prossimo congiunto, da un familiare, da un convivente o, in loro assenza, dal responsabile della struttura presso cui dimora l’interessato. COMUNICAZIONE DEI DATI La informiamo che potrebbe rendersi necessaria la comunicazione dei Suoi dati genetici e la messa a disposizione dei campioni biologici a Terzi (strutture sanitarie esterne, laboratori) solo quando sia indispensabile per realizzare le finalità sopra indicate. La informiamo, inoltre, che i dati genetici e i campioni biologici raccolti per scopi di ricerca scientifica e statistica potranno essere comunicati o trasferiti ad enti ed istituti di ricerca, alle associazioni e agli altri organismi pubblici e privati aventi finalità di ricerca, esclusivamente nell’ambito di progetti congiunti. Gli stessi potranno essere comunicati o trasferiti ai soggetti sopra indicati, non partecipanti a progetti congiunti, limitatamente alle informazioni prive di dati identificativi, per scopi scientifici direttamente collegati a quelli per i quali sono stati originariamente raccolti e chiaramente determinati per iscritto nella richiesta dei dati e/o dei campioni. In tal caso, il soggetto richiedente si impegna a non trattare i dati e/o utilizzare i campioni per fini diversi da quelli indicati nella richiesta e a non comunicarli o trasferirli ulteriormente a terzi. I risultati delle ricerche, qualora comportino un beneficio concreto e diretto in termini di terapia, prevenzione o di consapevolezza delle scelte riproduttive, anche per gli appartenenti alla stessa linea genetica dell'interessato, possono essere comunicati a questi ultimi, qualora ne facciano richiesta e l'interessato vi abbia espressamente acconsentito, o sia deceduto e, in vita, non abbia espressamente fornito indicazioni contrarie I dati genetici non possono essere diffusi. I risultati delle ricerche non possono essere diffusi se non in forma aggregata, ovvero secondo modalità che non rendano identificabili gli interessati neppure tramite dati identificativi indiretti, anche nell'ambito di pubblicazioni. DIRITTI DELL’INTERESSATO Al Titolare o al Responsabile, individuati ai sensi del successivo punto, Lei potrà rivolgersi in qualsiasi momento, ai sottoelencati recapiti, per far valere, in relazione al trattamento dei dati, i diritti di cui all’art. 7 del Decreto Legislativo 196/03 ed in particolare: Ø la conferma dell’esistenza di dati personali che la riguardano (o che riguardano il soggetto di cui lei esercita la rappresentanza legale), e la comunicazione, in forma intellegibile, dei medesimi dati; Ø la cancellazione o il blocco dei dati trattati in violazione di legge, compresi quelli di cui non è necessaria la conservazione in relazione agli scopi per i quali i dati sono stati raccolti o successivamente trattati; Ø l’aggiornamento, la rettifica ovvero, qualora vi abbia interesse, l’integrazione dei dati. Per quanto riguarda i dati genetici ed i campioni biologici, Lei ha altresì diritto di: Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 Ø essere informato dal professionista sanitario dei risultati conseguibili e di possibili notizie inattese o conoscibili a seguito delle indagini eseguite; Ø opporsi al trattamento dei dati genetici per motivi legittimi; Ø limitare l’ambito di comunicazione dei dati genetici ed il trasferimento dei campioni biologici, nonché l’eventuale utilizzo di questi per scopi ulteriori a quelli dell’indagine richiesta. Lei ha, altresì, facoltà di decidere o meno se essere messo a conoscenza degli esiti dei test genetici. Si comunica inoltre che la S.V. può individuare uno o due nominativi di persone a cui i sanitari potranno fornire notizie relative al Suo stato di salute TITOLARI – RESPONSABILI – INCARICATI DEL TRATTAMENTO Titolare del trattamento è l’Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi di Orbassano, legalmente rappresentata dal Direttore Generale. Responsabile del trattamento è il Responsabile della S.S.D. Genetica Medica- Tel. 011.6026205 - Fax: 011.6705428 - e-mail: [email protected] oppure [email protected] Incaricati sono le persone fisiche autorizzate a compiere operazioni di trattamento dei dati dal Responsabile del trattamento. Regione Gonzole 10 – 10043 Orbassano TORINO Centralino tel.+39 011.90261 – fax +39 011.9026602 e-mail: [email protected] Cod. Fisc 95501020010 – P.I. 02698540016 S.S.D. Genetica Medica Dirigente Responsabile: Prof .Mario De Marchi Tel. 011.9026205 -Fax: 011.6705428 e-mail: [email protected] [email protected] CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI GENETICI Io sottoscritto/a ……………………………………………………….nato/a a …………………… il ……………………. documento di identità personale n. ……………………………..... dichiaro di avere letto e compreso in tutti i suoi aspetti la preventiva informativa privacy fornita dal titolare del trattamento dei dati ai sensi dell’ art. 13 del D. Lgs. 196/2003, dichiaro di: ¨ acconsentire ¨ non acconsentire che vengano trattati presso l’AOU San Luigi di Orbassano per finalità di tutela della salute, ¨ i miei dati personali e sensibili ¨ il materiale biologico che si rende necessario prelevare e conservare per l’esecuzione dei test diagnostici richiesti. Dichiaro altresì di: ¨ acconsentire ¨ non acconsentire che i risultati delle indagini diagnostiche vengano comunicate agli appartenenti alla mia linea genetica, se comportano un beneficio concreto in termini di terapia, prevenzione o consapevolezza delle scelte riproduttive. ¨ acconsentire ¨ non acconsentire che i risultati delle indagini diagnostiche vengano comunicate al medico di fiducia Dott. _________________operante presso _________________________________________. ¨ acconsentire ¨ non acconsentire che il suddetto materiale venga utilizzato e conservato a scopo di ricerca scientifica e statistica e utilizzato per le pubblicazioni scientifiche relative alle suddette ricerche. ¨ acconsentire ¨ non acconsentire che il suddetto materiale, debitamente codificato, venga inviato ad altri Centri/Laboratori esterni, con cui l’Azienda, per scopi di ricerca scientifica, ha rapporti di collaborazione. ¨ volere ¨ non volere essere informato di eventuali risultati clinici delle indagini/ricerche effettuate sul suddetto campione qualora comportino un beneficio concreto in termini di terapia, prevenzione o consapevolezza delle scelte riproduttive. Data________________ Firma leggibile del paziente____________________ ********* Io sottoscritto/a ………………………………………………………operante presso l’AOU San Luigi Gonzaga di Orbassano in qualità di _____________________ dichiara che il/la paziente è un minore oppure è in uno stato di impossibilità fisica, incapacità di agire o di intendere e di volere, pertanto, il presente consenso, è prestato ai sensi dell’art. 82, comma 2, dal ¨ Tutore/Genitore/Affidatario ¨ Coniuge/Convivente ¨ Prossimo congiunto/familiare ¨ Responsabile della Struttura Data________________ Firma leggibile di chi esprime il consenso _______________________________