Elenco Comunicazioni a Congressi Internazionali 1. Molecular analisis of sequence variants in the FC receptor I gene and IL-4 gene promoter in Italian atopic patients. L.Rigoli, G. Pajno, C. Di Bella, G. Calabrò, V. Procopio, , S. Briuglia, M.V. Merlino, D.C. Salpietro, I. Barberi XXI Congress of European Academy of Allergology and Clinical Immunology. EAACI 2002- Naples, Italy . 1-5 June 2002 in J Clin Lab Invest 2002 (I.F.=2.55) 2. Allelic association of gene markers on chromosome 11q in Italian families with atopy. L.Rigoli, C. Di Bella, G. Calabrò, V. Procopio, , S. Briuglia, M.V. Merlino, D.C. Salpietro XXI Congress of European Academy of Allergology and Clinical Immunology. EAACI 2002- Naples, Italy . 15 June 2002 (I.F.=2.55) 3. Mutational screening of Italian Wolfram Syndrome patients by DHPLC. A. Colosimo, V. Guida, L. Rigoli, C. Di Bella, A. De Luca, G. Palka, D.C. Salpietro, B. Dallapiccola. International Congress of Human Genetics Chicago 2002 in American Journal of Human Genetics, 2002, 71, 4,385 (I.F.=12.629) 4. ACE I/D gene polymorphism in congenital uropathies. R. Chimenz, L. Rigoli, C. Di Bella, E. Cavallaro, B. Piraino, O. Testagrossa, M. Buemi, DC Salpietro. European Congress Paediatric Nefrology, Bilbao, 2002 (I.F.=0) 5. Association of the T14709C mutation of mitochondrial DNA with maternally inherited diabetes mellitus and deafness in an Italian family. L.Rigoli, D.C. Salpietro, R.A. Caruso, C. Di Bella, G. Calabrò, V. Procopio, M.Rigoli, I. Barberi. European Congress of Human Genetics Conference 2002 -ESHG - EMPAG 2002- Strasbourg, France, May 25 -28, 2002 in Human Genetics 2002(I.F.=3.662) 6. Molecular detection of novel WFS1 mutations in 19 Italian patients with Wolfram Syndrome by a DHPLC-based of assay. Colosimo A, Guida V, Rigoli L, Di Bella C, De Luca A, Stoppia L, Salpietro DC, Dallapiccola B. Chicago October 2003 European Journal of Human Genetics 11, suppl 1, 2003 (I.F.=3.697) 7. Molecular analysis of beta-thalassemia patients in a incidence area of Southern Italy. Salpietro DC, Meo A, Di Bella C, Procopio V, Canfora E, Alessio K, Rigoli L. European Journal of Human Genetics suppl , Munich, Germany June 12 - 15, 2004 (I.F.=3.697) 8. Genotype distributions of ACE and angiotensin type 2 receptor genes in Italian children with congenital uropathies. Rigoli L, Chimenz R, Di Bella C, Procopio V, Canfora E, Fede C, Salpietro DC. European Journal of Human Genetics suppl , Munich, Germany June 12 - 15, 2004 (I.F.=3.697) 9. Detection of mitochondrial DNA mutations in gastric adenomas. R. A. Caruso, L. Rigoli, C. Di Bella, F. Verginelli, C. D. Salpietro, R. Mariani-Costantini. I Vienna Meeting on “Tumor Invasion and Metastasis-Bridging Basic and Clinical Research” March, 11-15, 2005 (I.F.=0) 10. Detection of mitochondrial DNA muations in gastric adenomas.Caruso RA, Rigoli L, Di Bella C,Verginelli F, Salpietro CD, Mariani-Costantini R. ESHG Conference, Prague May 7-10, 2005 (I.F.=0) 11. Molecular analysis of eotaxin gene SNPs in Italian children with atopic dermatitis. L. Rigoli, C. Di Bella, E. Canfora, V. Procopio, G. Pajno, R. A. Caruso, C. D. Salpietro. ESHG Conference, Prague May 7-10, 2005 (I.F.=0) 12. The role of Toll-like Receptor 4 polymorphisms and CARD15/NOD2 mutations in the susceptibility and phenotype in Inflammatory Bowel Disease: reports of a survey in Southern Italy population. L. Rigoli, C. Romano, C. Di Bella, V. Procopio, M. Amorini, G. Lo Giudice, D. Magnoli, C. Salpietro, W. Fries*. ESHG 2007 13. Molecular characterization of α-thalassemia and phenotype-genotype correlation in Sicily (Italy). Chiara Di Bella, Mariangela La Rosa, Basilia Piraino, Vincenzo Procopio, Caterina Cuppari, Katya Alessio, Carmelo Salpietro, Luciana Rigoli. ESHG 2007 14. Investigation of the eotaxin gene -426 C>T, -384 A>G AND 67 G>A SNPs and atopic dermatitis in Italian children using family-based association methods. Luciana Rigoli, Carmelo Salpietro, Chiara Di Bella, Vincenzo Procopio, Lucia Caminiti, Caterina Cuppari, Giovanni Barberio, Giovanni Battista Pajno. ESHG 2007 15. Somatic mitochondrial DNA mutations in gastric intraepithelial neoplasia: a histopathologic and biomolecular study. Rigoli Luciana, Di Bella Chiara, Fabio Verginelliº, Mario Falchetti‡, Alessandra Bersiga*, Alba Rocco°°, Nardone Gerardo°°, Renato Mariani-Costantini°, Caruso Rosario Alberto** ESHG 2007 16. Clinical significance of NOD2/CARD15 and TLR 4 gene SNPs in inflammatory bowel disease. Luciana Rigoli, Claudio Romano, Rosario Alberto Caruso, Chiara Di Bella, Vincenzo Procopio, Giuseppina Lo Giudice, Maria Amorini, Luisa Grasso, Petronilla Romeo, Francesca Pugliatti, Caterina Cuppari, Giovanna Elisa Calabrò, Carmelo Damiano Salpietro, Walter Fries ESHG 2009 17. Identification of a new β-globin variant (β133 GTG>ATG) in a family from Messina (SicilyItaly). Lo Giudice Giuseppina, Amorini Maria, La Rosa Maria Angela, Di Bella Chiara, Procopio Vincenzo, Calabrò Giovanna Elisa, Romeo Petronilla, Grasso Luisa, Pugliatti Francesca, Rigoli Luciana, Salpietro Carmelo. ESHG 2009 18. Wolfram syndrome. Clinical and genetic study in an Italian family. L. Rigoli, Salzano G, C. Di Bella, M. Amorini, V. Procopio, G. Lo Giudice, P. Romeo, F. Pugliatti, L. Grasso, C.Salpietro, F. Lombardo. ESHG 2009 Elenco Comunicazioni a Congressi Nazionali 1. Analisi molecolare di polimorfismi dei geni ACE e AT2R in bambini affetti da patologie congenite del rene e delle vie urinarie. Rigoli L, Pajno GB, Di Bella C, Cavallaro E, Alessio K, Procopio V, Briuglia S, Maniaci V, Fede C, Salpietro DC. Quaderni di Pediatria 2002; 1 (4): 133 2. Identificazione di nuove mutazioni nel gene WFS1 in pazienti con sindrome di Wolfram. Guida V, Colosimo A, Rigoli L, Di Bella C, Flex E, de Luca A, Palka G, Salpietro DC, Dallapiccola B. 5° Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana, Verona 24-27 settembre 2002 , 73 3. 3243 bp mitochondrial DNA mutation in an Italian family with cyclic vomiting syndrome. Rigoli L, Briuglia S, Di Bella C, Merlino MV, Muscolino G, Piraino B, Maniaci V, Salpietro DC. 5° Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana, Verona 24-27 settembre 2002, 209 4. Analisi molecolare di polimorfismi genetici del recettore FcI delle IgE e della regione promotrice dell'IL-4 in famiglie del Sud-Italia con atopia. L. Rigoli, G.B. Pajno, C. Di Bella, V. Procopio, S. Briuglia, C. Barberio, K. Alessio, C.D. Salpietro, I. Barberi. 58° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria. Montecatini Terme 28.09.02 5. G. Muscolino, S. Briuglia, M.V. Merlino, C. Di Bella, S. Gangemi, L. Rigoli, C. salpietro. Valutazione dello stress ossidativo in una fratria con Candidiasi Mucocutanea Cronica e deficit di ICAM1. XXXII Congresso Regionale della Società Italiana di Pediatria e VII Congresso Regionale della Società Italiana di Neonatologia. Caltanisetta, 30-31 ottobre 2003 6. C. Di Bella, S. Briuglia, V. Procopio, E. Canfora, L. Rigoli, C. Salpietro. Sindrome del vomito ciclico: identificazione della mutazione 3243 del DNA mitocondriale. XXXII Congresso Regionale della Società Italiana di Pediatria e VII Congresso Regionale della Società Italiana di Neonatologia. Caltanisetta, 30-31 ottobre 2003 7. L. Rigoli, C. Di Bella, E. Canfora, V. Procopio, M. Isgro', A. Burgo, C. Salpietro. Associazione del polimorfismo -112A del gene UGRP1 ed aumento del rischio di asma in pazienti in età pediatrica. XXXII Congresso Regionale della Società Italiana di Pediatria e VII Congresso Regionale della Società Italiana di Neonatologia. Caltanisetta, 30-31 ottobre 2003 8. Analisi molecolare dei polimorfismi del gene ACE e ATR in bambini italiani affetti da malformazioni congenite renali. L. Rigoli, C. Di Bella, E. Cavallaro, R. Chimenz, C. Fede, C.D. Salpietro. 6° Congresso Nazionale SIGU Società Italiana di Genetica Umana, Verona settembre 2003 9. Analisi molecolare dei polimorfismi del gene del recettore ad alta affinità delle IgE e della regione promotrice del gene dell’IL-4 in famiglie italiane affette da atopia. C. Di Bella, L. Rigoli, V. Procopio, E. Canfora, S. Briglia, C.D. Salpietro, G. Pajino. 6° Congresso Nazionale SIGU Società Italiana di Genetica Umana, Verona settembre 2003 10. Analisi molecolare delle mutazioni della beta-talassemia major tramite Real-Time Polymerase Chain Reaction. C. Di Bella, V. Procopio, E. Canfora, A. Meo, C.D. Salpietro, L. Rigoli. 7° Congresso Nazionale SIGU Società Italiana di Genetica Umana, Pisa Ottobre 2004 11. Analisi molecolare dei polimorfismi a singolo nucleotide-426C>T, -384A>G e 67G>A in un gruppo di pazienti in età pediatrica affetti da dermatite atopica. L.. Rigoli, C. Di Bella, E. Canfora,V. Procopio, C.D. Salpietro, G. Pajno. 7° Congresso Nazionale SIGU Società Italiana di Genetica Umana, Pisa Ottobre 2004 12. Screening molecolare degli SNPs-426 C>T,-384 A>G e 67 G>A del gene dell’eotassina in pazienti di età pediatrica con dermatite atopica. Rigoli l, Paino GB, Di Bella C, Caminiti l, Procopio V, Canfora E, Muscolino G, Salpietro DC. Congresso Regionale SIN Sicilia, Catania 3 dicembre, 2004 13. Tipizzazione molecolare del gene alfa-globinico in pazienti della Sicilia orientale . C. Di Bella, L. Rigoli, E. Canfora. V. Procopio. K. Alessio. A. Salpietro. B. Piraino. C. Salpietro. VIII Congresso nazionale SIGU 28 Settembre - 1 Ottobre 2005 Le Meridien Chia Laguna, Domus de Maria, (CA) 14. Analisi molecolare del polimorfismo Asp299Gly del gene Toll-like receptor 4 in bambini con polmoniti batteriche : dati preliminari. L. Rigoli, .C. Di Bella. E. Canfora, V. Procopio. G. Muscolino. K. Alessio. A. Salpietro. C. Salpietro. VIII Congresso nazionale SIGU 28 Settembre - 1 Ottobre 2005 Laguna, Domus de Maria, (CA) 15. Associazione del polimorfismo -112A del gene uteroglobin-related protein (UGRP1) ed aumentato rischio di asma in pazienti in età pediatrica . C. Di Bella. L. Rigoli. A. Salpietro. V. Procopio. E. Canfora. C. Cuppari.K. Alessio. C. Salpietro VIII Congresso nazionale SIGU 28 Settembre - 1 Ottobre 2005Le Meridien Chia Laguna, Domus de Maria, (CA) 16. Mutazioni del dna mitocondriale negli adenomi gastrici .L. Rigoli .C. Di Bella. C. Salpietro. R. Caruso.VIII Congresso nazionale SIGU 28 Settembre - 1 Ottobre 2005Le Meridien Chia Laguna, Domus de Maria, (CA) 17. Tipizzazione molecolare del gene alfa-globinico in pazienti Siciliani. Di Bella C., Rigoli L., Canfora E., Procopio V., Alessio K., Salpietro A., Piraino B, Salpietro C . 61° Congresso Nazionale SIP . Montecatini , 28.settembre -2 ottobre 2005 18. Analisi molecolare dei geni ACE e AT2R in bambini affetti da nefropatie congenite. L. Rigoli, R. Chimenz, C. Di Bella, V. Procopio, E. Canfora, C. Fede, C. Salpietro.. 61° Congresso Nazionale SIP . Montecatini , 28.settembre -2 ottobre 2005 19. Analisi del DNA mitocondriale in una famiglia affetta da sindrome del vomito ciclico. C. D. Salpietro, Di Bella C, S. Briuglia, M. V. Merlino, Alessio Katya, Cutrupi Maria Concetta, L. Rigoli. 61° Congresso Nazionale SIP . Montecatini , 28.settembre -2 ottobre 2005 20. Analisi molecolare del polimorfismo –112A del gene UGRP1 in pazienti in età pediatrica affetti da asma. Rigoli L., Procopio V., Canfora E., Di Bella C., Alessio K., Cuppari K, Salpietro D.C. 61° Congresso Nazionale SIP . Montecatini, 28.settembre -2 ottobre 2005 21. Analisi molecolare del gene GJB2 in famiglie con trasmissione autosomica recessiva di sordità neurosensoriale. Canfora E., Amorini M., Magnoli D., Lo Giudice G., Di Bella C., Procopio V., Cuppari C., Alessio K., Rigoli L., Salpietro C.D. XXXIV Congresso regionale SIP; IX Congresso regionale SIN; II Congresso regionale SIMEUP 24- 26/11/2005, Agrigento 22. Ruolo del polimorfismo ASP299GLY del gene Toll-Like Receptor 4 in pazienti affetti da asma atopico. V. Procopio, D. Magnoli, M. Amorini, G. Lo Giudice, C. Di Bella, E. Canfora, C. Cuppari, K. Alessio, L. Rigoli, C. Salpietro. XXXIV Congresso regionale SIP; IX Congresso Regionale SIN; II Congresso Regionale SIMEUP 24- 26/11/2005, Agrigento 23. Tipizzazione molecolare del gene α-globinico in pazienti siciliani. Piraino B., Di Bella C., La Rosa M., Gravina M.R., Crisafi A, Rigoli L, Salpietro C.D XXXIV Congresso regionale SIP; IX Congresso Regionale SIN; II Congresso Regionale SIMEUP 2426/11/2005, Agrigento 24. Analisi molecolare dei polimorfismi a singolo nucleotide -426C>T, -384A>G e 67G>A del gene dell' eotassina in un gruppo di pazienti in età pediatrica affetti da dermatite atopica. L. Rigoli , C. Di Bella , E. Canfora , V. Procopio , Cuppari Caterina, G. Pajno , C.D. Salpietro. VIII Congresso nazionale SIAIP 5- 8/04/2006, Reggio Calabria 25. Analisi molecolare dei polimorfismi Asp299Gly Thr399Ile del gene Toll-like receptor 4 in pazienti affetti da asma atopico. L.Rigoli, V. Procopio, D. Magnoli, M. Amorini, G. Lo Giudice, C. Di Bella, E. Canfora, C. Cuppari, A. La Mazza, C. Salpietro. VIII Congresso nazionale SIAIP 5- 8/04/2006, Reggio Calabria 26. Screening molecolare del gene alfa-globinico in soggetti della Sicilia orientale con alterati valori ematologici e livelli normali di HbA2. C.Di Bella, L. Rigoli, M. La Rosa, C. Cuppari, B. Piraino, M.R. Cutrì, Salpietro DC. 62° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria, 4-7 Ottobre 2006 Catania 27. Analisi molecolare dei geni TLR4 e CARD15/NOD2 in pazienti affetti da malattie infiammatorie croniche intestinali: dati preliminari in una popolazione del sud Italia. L. Rigoli, C. Romano, C.Di Bella, V. Procopio, E. Canfora, M. Amorini, G. Lo Giudice, D. Magnoli, W. Fries, Salpietro DC. 62° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria, 4-7 Ottobre 2006 Catania 28. The role of NOD2/CARD15 and TLR 4 genes in the susceptibility of ulcerative colitis and Chron’s disease in italian patients. L. Rigoli, C. Romano, C. Di Bella, V. Procopio, E. Canfora, M. Amorini, G. Lo Giudice, D. Magnoli, C. Cuppari, D. Ferraù,W. Fries, C. Salpietro. IX Congresso Nazionale SIGU, 8-11 novembre 2006, Lido di Venezia 29. Analisi molecolare del gene fella filaggrina in bambini affetti da dermatite atopica. C.Di Bella, C Cuppari, B. Cammarere, M.R. Cutrì, V. Procopio, M. Amorini, G. Lo Giudice, D. Romeo, L. Grasso, F. Pugliatti, L. Rigoli, C. Salpietro. 64° Congresso Nazionale Società Italiana di Pediatria Genova, 15-18 Ottobre 2008. 30. Identificazione e caratterizzazione molecolare di una nuova variante emoglobinica. G. Lo Giudice, M. Amorini, M.A. La Rosa, V. Procopio, C. Di Bella, B. Piratino, G.E. Calabrò, A. Giambona, C. Passatello, M. Vinciguerra, R. Li Muli, L. Rigoli, C. Salpietro. 64° Congresso Nazionale Società Italiana di Pediatria Genova, 15-18 Ottobre 2008. 31.Co-Inheritance of Hb Hershey β 70(E14) Ala→Gly and Hb La Pommeraie β 133(H11)Val→Met in a Sicilian subject. G. Lo Giudice, M. A. La Rosa, C. Di Bella, M. Amorini, M. Vinciguerra, C. Passarello, V. Procopio, A. Giambona, C. Salpietro, L. Rigoli. Congresso Nazionale SIGU 2009 32. TLR4 and NOD2/CARD15 genetic polymorphysms: what the role in gastric carcinogenesis? L.Rigoli, C. Di Bella, G. Finocchiaro,V. Procopio, M. Amorini, G. Lo Giudice, P. Romeo, F. Pugliatti, R.A. Caruso. Congresso Nazionale SIGU 2009 33. Molecular analysis of the CART gene in overweight and obese Italian children using familybased association methods. L. Rigoli, Caterina Munafò, Chiara Di Bella, Annamaria Salpietro, Vincenzo Procopio, Maria Amorini, Giuseppina Lo Giudice, Petronilla Romeo, Francesca Pugliatti, Rosario Alberto Caruso, Giuseppe Finocchiaro, Carmelo Salpietro. Congresso Nazionale SIGU 2009. 34. Wolfram syndrome. Clinical and genetic study in an Italian family. C. Di Bella, L. Rigoli, Salzano G, , M. Amorini, V. Procopio, G. Lo Giudice, P. Romeo, F. Pugliatti, L. Grasso, C.Salpietro, F. Lombardo. Congresso Nazionale SIGU 2009.