XIX Incontro di Strabologia e Neuroftalmologia Casi Clinici strabologici e neuroftalmologici Bosisio Parini (LC), 17 marzo 2012 ASSENZA DELLA FISSAZIONE E DEL RIFLESSO PUPILLARE FOTOMOTORE IN CORSO DI ATRESIA ESOFAGEA PAOLA MICHIELETTO IRCCS “EUGENIO MEDEA”, POLO DI CONEGLIANO - PIEVE DI SOLIGO (TV) Descrizione del caso • Maschio di 8 mesi giunto alla nostra osservazione per apparente assenza di fissazione. • Nistagmo pendolare orizzontale, assenza di strabismo. • Telecanto (aumento della distanza intercantale dei tessuti molli, da canto interno a canto interno). • Bilateralmente, assenza del riflesso fotomotore diretto e consensuale. • Astigmatismo ipermetropico composto. • Al fundus, bilateralmente ipoplasia del disco ottico, di forma ovale e di colorito grigiastro, e lieve tortuosità dei vasi retinici. Ipoplasia del disco ottico: valutazione retinografica Esami strumentali da eseguire • E’ necessario valutare la funzionalità retinica e della via visiva nei casi di: – Assenza di fissazione – Presenza di nistagmo Infatti: • In una gran percentuale di casi il nistagmo congenito è associato ad alterazioni retiniche o della via visiva • Perciò può essere classificato come nistagmo da deficit sensoriale, come nistagmo neurologico quando risultano evidenti dei problemi neurologici, ed infine come idiopatico (o motorio) quando nessun problema oculare o neurologico può essere identificato. Nistagmo nel primo anno di vita • Lo studio delle caratteristiche del nistagmo, l’ERG ed il PEV devono essere valutati nel primo anno di vita prima dell’esecuzione delle indagini neuroradiologiche (RMN). Nistagmogramma? • Essendo evidente la presenza di un nistagmo pendolare non è stato eseguito il nistagmogramma. INS: nistagmo congenito — Spesso le forme d’onda del nistagmo non permettono di indirizzare verso la diagnosi corretta. — Nistagmo a scosse (jerk) Fase lenta con velocità che aumenta: CONGENITO Fase lenta con velocità costante: VESTIBOLARE Fase lenta con velocità che si riduce: SGUARDO ECCENTRICO — Nistagmo pendolare Esami elettrofisiologici • Nel nostro caso vengono eseguiti i PEV flash e l’ERG fotopico transpalpebrale (contemporaneamente): – ERG fotopico presente in OO, di ampiezza lievemente ridotta; – PEV flash assenti. Patologia della via ottica Anamnesi oftalmologica • Alla nascita riferito ipertelorismo e telecanto. Anamnesi oftalmologica • Al 4° mese il bambino era stato sottoposto ad una valutazione oftalmologica completa. • Movimenti oculari erratici. • Assenza di fissazione della luce. • Nistagmo orizzontale pendolare. • Assenza di reattività pupillare alla luce bilateralmente. • Ipoplasia del disco ottico bilateralmente. • PEV flash assenti. Conclusione • Vista l’assenza (confermata) dei PEV flash e la presenza dell’ipoplasia bilaterale del disco ottico, si propende per una patologia del nervo ottico e si richiede la RMN encefalica ed orbitaria. Anamnesi generale • Atresia esofagea, diagnosticata alla 28a settimana di gestazione su base ecografica, accompagnata da un difetto cardiaco interatriale e da un ritardo di crescita intrauterina. • Cariotipo maschile normale all’amniocentesi. • Nato alla 37a settimana da TC, 1980 g. • Storia materna negativa per infezioni o assunzione di droghe o farmaci durante la gravidanza. • Alla nascita si diagnosticava una atresia esofagea di terzo tipo, si confermava il difetto interatriale e veniva evidenziata una atresia della coana destra. • L’atresia esofagea (mancata continuità anatomica tra tratto prossimale e distale dell’esofago) è di 3° tipo quando esiste una fistola tra moncone distale e trachea. Anamnesi generale • Al secondo giorno di vita, intervento di anastomosi esofagea con chiusura della fistola tracheo-esofagea. • A 4 mesi a causa della scarsa crescita per un persistente reflusso gastro-esofageo, viene sottoposto ad un nuovo intervento chirurgico, per via laparoscopica, di plicatura del fondo gastrico. • Circonferenza cranica al 3° percentile. RMN • La RMN veniva eseguita a nove mesi di vita. • Essa evidenziava normali strutture bulbari in assenza del chiasma ottico e delle radiazioni ottiche in un quadro clinico compatibile con la loro estrema ipoplasia o agenesia. I nervi ottici, di piccole dimensioni, riconoscibili solo nel loro tratto intraorbitario, non più riconoscibili posteriormente. Normali le altre strutture cerebrali. RMN Congenital aplasia of the optic chiasm and esophageal atresia: a case report. Pensiero S, Cecchini P, Michieletto P, Pelizzo G, Madonia M, Parentin F. J Med Case Reports, 5: 335, 2011 DISCUSSIONE aplasia chiasmatica • L’aplasia del chiasma ottico è stata talvolta descritta in associazione con altre importanti anomalie del SNC, mentre l’anoftalmo o il microftalmo mono o bilaterale sono quasi sempre presenti. • L’aplasia del chiasma deve essere considerata come la forma più severa di achiasmia. • ACHIASMIA: alterazione della decussazione delle fibre ganglionari retiniche durante lo sviluppo embrionario. La maggior parte delle fibre non decussano e proiettano ipsilateralmente (situazione opposta all’albinismo dove la maggior parte delle fibre temporali incrociano a livello del chiasma). L’anomalia viene dimostrata dall’esecuzione dei PEV da flash con stimolazione monoculare: nell’achiasmia si ha una risposta più ampia ipsilateralmete all’occhio stimolato, mentre nell’albinismo la risposta è più ampia controlateralmente. Achiasmia • • • • Sami (Br J Ophthalmol, 2005) ha proposto una classificazione dell’achiasmia: Tipo A: achiasmia isolata (spesso associata a nistagmo); Tipo B: achiasmia associata ad ipoplasia del chiasma e a difetti della linea mediana (displasia setto-ottica). Tipo C: achiasmia associata ad ipoplasia del chiasma e a disordini di clivaggio:disordini del palato, encefalocele, agenesia del corpo calloso. Un solo paziente non rientrava in questa classificazione: ipoplasia del chiasma (con PEV presenti e funzione visiva accettabile) , nistagmo orizzontale e atresia esofagea, con anomalie facciali ma assenza di atresia coanale e di difetto cardiaco interatriale. DISCUSSIONE atresia esofagea • L’atresia esofagea può essere isolata o nei casi sindromici di frequente associata a malformazioni cardiache, degli arti, del rene o vertebrali. • In questo caso si escludono anomalie cromosomiche (trisomia 21, 18, 13, delezione 17q21.3-q23). • Altre sindromi associate in tabella. Sindromi con atresia esofagea DISCUSSIONE • Il nostro caso non rientra in nessuna delle sindromi associate ad atresia esofagea. • Nel nostro caso, l’assenza di una risposta registrabile ai PEV da flash, insolita nell’achiasmia, ha confermato la rara aplasia del chiasma ottico evidenziata dalla RMN. • Infatti anche Pomeranz (Acta Ophthalmol Scand, 2006) ha descritto un caso di un bambino di 18 mesi con ipoplasia bilaterale del nervo ottico e chiasma ottico non evidenziabile alla RMN. Ma i PEV (registrabili) evidenziavano la presenza di una ipoplasia del chiasma e non di un’aplasia. CONCLUSIONE • Il nostro caso non si adatta a nessun altro caso di achiasmia/aplasia chiasmatica decritto in letteratura. • Da sottolineare l’importanza delle indagini di elettrofisiologia oculare nel primo anno di vita, soprattutto in presenza di nistagmo, capaci di indirizzare verso una diagnosi di sede della lesione con indicazione per ulteriori accertamenti. GRAZIE