assenza della fissazione e del riflesso pupillare fotomotore in corso

XIX Incontro di Strabologia e Neuroftalmologia
Casi Clinici strabologici e neuroftalmologici
Bosisio Parini (LC), 17 marzo 2012
ASSENZA DELLA FISSAZIONE E DEL
RIFLESSO PUPILLARE FOTOMOTORE IN
CORSO DI ATRESIA ESOFAGEA
PAOLA MICHIELETTO
IRCCS “EUGENIO MEDEA”, POLO DI CONEGLIANO - PIEVE DI SOLIGO (TV)
Descrizione del caso
• Maschio di 8 mesi giunto alla nostra osservazione per
apparente assenza di fissazione.
• Nistagmo pendolare orizzontale, assenza di strabismo.
• Telecanto (aumento della distanza intercantale dei
tessuti molli, da canto interno a canto interno).
• Bilateralmente, assenza del riflesso fotomotore diretto
e consensuale.
• Astigmatismo ipermetropico composto.
• Al fundus, bilateralmente ipoplasia del disco ottico, di
forma ovale e di colorito grigiastro, e lieve tortuosità
dei vasi retinici.
Ipoplasia del disco ottico: valutazione
retinografica
Esami strumentali da eseguire
• E’ necessario valutare la funzionalità retinica e
della via visiva nei casi di:
– Assenza di fissazione
– Presenza di nistagmo
Infatti:
• In una gran percentuale di casi il nistagmo congenito è associato ad
alterazioni retiniche o della via visiva
• Perciò può essere classificato come nistagmo da deficit sensoriale, come
nistagmo neurologico quando risultano evidenti dei problemi neurologici,
ed infine come idiopatico (o motorio) quando nessun problema oculare o
neurologico può essere identificato.
Nistagmo nel primo anno di vita
• Lo studio delle caratteristiche del
nistagmo, l’ERG ed il PEV devono essere
valutati nel primo anno di vita prima
dell’esecuzione delle indagini
neuroradiologiche (RMN).
Nistagmogramma?
• Essendo evidente la presenza di un nistagmo
pendolare non è stato eseguito il
nistagmogramma.
INS: nistagmo congenito
— Spesso le forme d’onda del nistagmo non permettono di indirizzare verso la
diagnosi corretta.
—
Nistagmo a scosse (jerk)
Fase lenta con velocità che aumenta: CONGENITO
Fase lenta con velocità costante: VESTIBOLARE
Fase lenta con velocità che si riduce: SGUARDO ECCENTRICO
—
Nistagmo pendolare
Esami elettrofisiologici
• Nel nostro caso vengono eseguiti i PEV flash e
l’ERG fotopico transpalpebrale
(contemporaneamente):
– ERG fotopico presente in OO, di ampiezza
lievemente ridotta;
– PEV flash assenti.
Patologia della via ottica
Anamnesi oftalmologica
• Alla nascita riferito ipertelorismo e telecanto.
Anamnesi oftalmologica
• Al 4° mese il bambino era stato sottoposto ad una
valutazione oftalmologica completa.
• Movimenti oculari erratici.
• Assenza di fissazione della luce.
• Nistagmo orizzontale pendolare.
• Assenza di reattività pupillare alla luce
bilateralmente.
• Ipoplasia del disco ottico bilateralmente.
• PEV flash assenti.
Conclusione
• Vista l’assenza (confermata) dei PEV flash e la
presenza dell’ipoplasia bilaterale del disco
ottico, si propende per una patologia del
nervo ottico e si richiede la RMN encefalica ed
orbitaria.
Anamnesi generale
• Atresia esofagea, diagnosticata alla 28a settimana
di gestazione su base ecografica, accompagnata da
un difetto cardiaco interatriale e da un ritardo di
crescita intrauterina.
• Cariotipo maschile normale all’amniocentesi.
• Nato alla 37a settimana da TC, 1980 g.
• Storia materna negativa per infezioni o assunzione
di droghe o farmaci durante la gravidanza.
• Alla nascita si diagnosticava una atresia esofagea
di terzo tipo, si confermava il difetto interatriale e
veniva evidenziata una atresia della coana destra.
• L’atresia esofagea (mancata continuità anatomica
tra tratto prossimale e distale dell’esofago) è di 3°
tipo quando esiste una fistola tra moncone distale
e trachea.
Anamnesi generale
• Al secondo giorno di vita, intervento di
anastomosi esofagea con chiusura della fistola
tracheo-esofagea.
• A 4 mesi a causa della scarsa crescita per un
persistente reflusso gastro-esofageo, viene
sottoposto ad un nuovo intervento chirurgico, per
via laparoscopica, di plicatura del fondo gastrico.
• Circonferenza cranica al 3° percentile.
RMN
• La RMN veniva eseguita a nove mesi di vita.
• Essa evidenziava normali strutture bulbari in
assenza del chiasma ottico e delle radiazioni
ottiche in un quadro clinico compatibile con la
loro estrema ipoplasia o agenesia. I nervi
ottici, di piccole dimensioni, riconoscibili solo
nel loro tratto intraorbitario, non più
riconoscibili posteriormente. Normali le altre
strutture cerebrali.
RMN
Congenital aplasia of the optic chiasm and esophageal atresia: a case report.
Pensiero S, Cecchini P, Michieletto P, Pelizzo G, Madonia M, Parentin F.
J Med Case Reports, 5: 335, 2011
DISCUSSIONE
aplasia chiasmatica
• L’aplasia del chiasma ottico è stata talvolta descritta in
associazione con altre importanti anomalie del SNC, mentre
l’anoftalmo o il microftalmo mono o bilaterale sono quasi sempre
presenti.
• L’aplasia del chiasma deve essere considerata come la forma più
severa di achiasmia.
• ACHIASMIA: alterazione della decussazione delle fibre ganglionari
retiniche durante lo sviluppo embrionario. La maggior parte delle
fibre non decussano e proiettano ipsilateralmente (situazione
opposta all’albinismo dove la maggior parte delle fibre temporali
incrociano a livello del chiasma). L’anomalia viene dimostrata
dall’esecuzione dei PEV da flash con stimolazione monoculare: nell’achiasmia
si ha una risposta più ampia ipsilateralmete all’occhio stimolato, mentre
nell’albinismo la risposta è più ampia controlateralmente.
Achiasmia
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•
•
Sami (Br J Ophthalmol, 2005) ha proposto una classificazione
dell’achiasmia:
Tipo A: achiasmia isolata (spesso associata a nistagmo);
Tipo B: achiasmia associata ad ipoplasia del chiasma e a difetti
della linea mediana (displasia setto-ottica).
Tipo C: achiasmia associata ad ipoplasia del chiasma e a
disordini di clivaggio:disordini del palato, encefalocele,
agenesia del corpo calloso.
Un solo paziente non rientrava in questa classificazione:
ipoplasia del chiasma (con PEV presenti e funzione visiva
accettabile) , nistagmo orizzontale e atresia esofagea, con
anomalie facciali ma assenza di atresia coanale e di difetto
cardiaco interatriale.
DISCUSSIONE
atresia esofagea
• L’atresia esofagea può essere isolata o nei casi
sindromici di frequente associata a malformazioni
cardiache, degli arti, del rene o vertebrali.
• In questo caso si escludono anomalie cromosomiche
(trisomia 21, 18, 13, delezione 17q21.3-q23).
• Altre sindromi associate in tabella.
Sindromi con atresia esofagea
DISCUSSIONE
• Il nostro caso non rientra in nessuna delle sindromi associate
ad atresia esofagea.
• Nel nostro caso, l’assenza di una risposta registrabile ai PEV
da flash, insolita nell’achiasmia, ha confermato la rara aplasia
del chiasma ottico evidenziata dalla RMN.
• Infatti anche Pomeranz (Acta Ophthalmol Scand, 2006) ha
descritto un caso di un bambino di 18 mesi con ipoplasia
bilaterale del nervo ottico e chiasma ottico non evidenziabile
alla RMN. Ma i PEV (registrabili) evidenziavano la presenza di
una ipoplasia del chiasma e non di un’aplasia.
CONCLUSIONE
• Il nostro caso non si adatta a nessun altro caso di
achiasmia/aplasia chiasmatica decritto in letteratura.
• Da sottolineare l’importanza delle indagini di elettrofisiologia
oculare nel primo anno di vita, soprattutto in presenza di
nistagmo, capaci di indirizzare verso una diagnosi di sede della
lesione con indicazione per ulteriori accertamenti.
GRAZIE