Le Malformazioni Congenite

LA FECONDAZIONE
• Penetrazione dello spermatozoo all’interno
di un ovocita
• Fusione dei 2 nuclei dei gameti (pronuclei) in
un nucleo unico
(singamia)
ZIGOTE
TRASPORTO DELL’OVOCITA FECONDATO
Nell’arco di 3-5 giorni, lo zigote viene trasportato verso
la cavità uterina, grazie ai movimenti peristaltici della
tuba, attività delle sue ciglia vibratili e correnti sierose
che in essa si vengono a creare
ARRIVO DELL’EMBRIONE NELLA CAVITA’ UTERINA
Dal 2° al 6° giorno lo zigote si divide per segmentazione a
formare la blastocisti. La peculiarità dei blastomeri è quella
di essere cellule totipotenti (se, se ne sottrae una e la si
coltiva in vitro questa si divide dando luogo ad un nuovo
individuo)
ARRIVO DELL’EMBRIONE NELLA CAVITA’ UTERINA
L’IMPIANTO nell’endometrio ha luogo in 6-7° giornata
dalla fecondazione
ARRIVO DELL’EMBRIONE NELLA CAVITA’
UTERINA
•
DAL 6° GIORNO LA TOTIPOTENZIALITÀ VIENE
PERDUTA E LE SINGOLE CELLULE ACQUISTANO IL
CARATTERE DELLA UNIPOTENZIALITÀ
• LA BLASTOCISTI È FORMATA DA 2 STRATI
CELLULARI:
UNO ESTERNO
UNO INTERNO
TROFOBLASTO
EMBRIONE
PLACENTA
FETO
IMPIANTO:
Embrione e
madre
“dialogano”..
“CROSS-TALK” (DIALOGO) TRA EMBRIONE E
DECIDUA MATERNA ATTRAVERSO:
CHEMOCHINE
INTERLEUCHINE
MOL. DI ADESIONE
ATTIVAZIONE LINFOCITARIA
ORMONI
EMBRIOGENESI PRE-ANNIDATORIA
L’orologio biologico
• POLARIZZAZIONE DEI BLASTOMERI
• PRODUZIONE DI MOLECOLE ATTIVE:
PROTEINA 1: mantenimento attivazione del corpo luteo
BETA HCG: preparazione dell’endometrio per l’impianto
INTEGRINE: ligandi recettoriali per l’annidamento
LIF (leukaemia inhibitor factor): fattore inibente l’attività delle
citochine
EMBRIONE
PRE-ANNIDATORIO
• E’ un organismo vivente
• Ha, sin dalla fecondazione, uno sviluppo qualitativo e
quantitativo autonomo con il quale manifesta
rapidamente il suo genotipo che resta immutato
• È biologicamente umano ma geneticamente e
immunologicamente diverso da ogni altro essere umano
MODIFICAZIONI ENDOMETRIALI
• Lo stroma va incontro alla tipica trasformazione
deciduale, la quale inizia con l’adesione della blastocisti
• La decidualizzazione determina profondi cambiamenti
morfologici e biochimici nello stroma endometriale,
con accumulo di glicogeno
• La decidualizzazione e l’impianto dipendono
dall’adeguata produzione di PROGESTERONE da parte
del corpo luteo gravidico, e dal “periodo
finestra”(periodo di massima recettività dell’utero per
l’impianto. 20-24esimo giorno in un ciclo di 28 giorni)
AVVIO ALLA PLACENTAZIONE
• Durante l’annidamento, avviene la differenziazione del
trofoblasto in SINCIZIOTROFOBLASTO (esternamente),
CITOTROFOBLASTO (internamente) e MESOBLASTO.
• I tre strati formano il CORION
• Al 12-14 giorno dalla fecondazione, la blastocisti è
completamente ricoperta dall’endometrio; i villi coriali
si approfondano nella decidua, con avvio della
formazione della PLACENTA
Lo sviluppo embrionale
Lo sviluppo embrionale
TERZA SETTIMANA
Si evidenzia il tubo neurale, che comincia a differenziarsi nel midollo spinale e
nelle vescicole cerebrali.
Cominciano a svilupparsi tutti gli organi: l’apparato circolatorio, il
gastrointestinale (fegato, reni) ed il respiratorio.
SETTIMA SETTIMANA
Sono visibili i lineamenti facciali, gli occhi hanno retina e cristallino, i
maggiori sistemi muscolari si stanno sviluppando e comincia la prima attività
motoria . L’embrione è lungo 16 mm
NONA SETTIMANA
Midollo e tronco encefalico sono delineati, la lunghezza del feto è poco più di 3-4 cm, braccia e
gambe si sono allungate e si vedono le dita delle mani.
L’eritropoiesi è a carico del fegato. Si forma l’urina che viene riversata nel liquido amniotico.
DECIMA SETTIMANA
Il cuore è completamente formato e funzionante e per il resto della gestazione continua a crescere
come dimensioni, per soddisfare le richieste dell'organismo fetale in crescita
QUATTORDICESIMA SETTIMANA
Il feto percepisce sapori e aromi, succhia e deglutisce. Il feto si muove nel sacco
gestazionale. Sono visibili i primi movimenti oculari. Si fanno più distinti i genitali
esterni.
17- 20 SETT:
La madre avverte i primi movimenti fetali (MAF),
mentre lo sviluppo fetale rallenta sensibilmente.
Inizia a formarsi la vernice caseosa (dovuta alla
secrezione delle ghiandole sebacee frammista alla
desquamazione delle cellule epidermiche).
Compare il grasso bruno
Si moltiplicano nell’ovaio gli ovogoni e , nel
maschio, dalla ventesima settimana inizia la
discesa dei testicoli
21-25 SETT:
I movimenti oculari diventano reattivi agli stimoli
sonori.
A 24 sett gli pneumociti di II tipo elaborano il
surfattante
26-29 SETT:
Il surfattante sviluppato nei polmoni garantisce
una respirazione spontanea
La milza diventa un importante organo
emopoietico fino alla 28 sett, epoca in cui viene
sostituita dal midollo osseo
30-34 SETT:
Compare il riflesso pupillare
35-38 SETT:
Il CRL è 360 mm, il peso è all’incirca 3250 gr. La
testa è ancora un po’ sproporzionata rispetto
alle altre parti del corpo.
Lo sviluppo embrionale:
sistema nervoso
• 8 settimana: attività sinaptica
•
(flessione tronco e collo)
• 10ma settimana: inizia la deglutizione
• 14ma settimana: primi movimenti respiratori
• 24ma settimana: midollo spinale esteso fino ad S1; inizia la
suzione e lo sviluppo dell’udito
• 27ma settimana: Si completa la sensibilità visiva alla luce
Lo sviluppo embrionale: apparato
respiratorio
• 28 gg-16ma settimana:
•
sviluppo dell’albero respiratorio.
• 13-19ma settimana: bronchi e bronchioli si sviluppano.
•
Aumenta la vascolarizzazione polmonare.
• 24-40ma settimana: nascono gli alveoli primitivi. Le
cellule epiteliali si differenziano nel tipo I e nel tipo II
che si specializzano nella produzione di surfactante
dalla 30ma settimana
Modificazioni dell’apparato genitale
12 sett
24 sett
40 sett
Modificazioni dell’apparato genitale
9
38 settimane
40 settimane
28 settimane
24-26 settimane
20-22 settimane
16 settimane
12 settimane
Le Malformazioni Congenite
• Sono alterazioni della forma e della struttura del corpo umano presenti alla
nascita ed originatesi durante la vita intrauterina.
• Le M. C. hanno una incidenza del 3 - 4 %
• Si ritiene che circa il 10% di tutte le MC siano dovute a fattori genicocromosomiche, un altro 10% a fattori esogeni ed il rimanente 80% ai due
fattori concomitanti.
• Malformazioni molecolari (es. varianti dell’Hb, errori del metabolismo)
• Malformazioni cromosomiche (es. sindrome di Down, s. di Kleinefelter, s. di
Turner)
• Malformazioni cellulari (es. amiotonia congenita)
• Malformazioni morfologiche (es. malformazioni scheletriche,
cardiovascolari)
• Anomalie funzionali (disturbi intellettivi, sensoriali e del comportamento)
Le Malformazioni Congenite
CLASSIFICAZIONE DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE
Una classificazione anatomo-clinica ( per sede o per apparato) delle Malformazioni
Congenite è di più semplice compito rispetto a quella etiopatogenetica, in quanto
schematicamente distingue le M.C. in due grandi gruppi:
I . ALTERAZIONI DELLA ORGANIZZAZIONE ASSIALE
GEMELLI CONGIUNTI
NOTOCORDO-DISRAFIE
ENCEFALO-MIELO-DISRAFIE
II. ALTERAZIONI DELLA MORFO-ORGANOGENESI
M.C. DELLA TESTA E DEL COLLO
M.C. DEL TORACE
M.C. DELLA PARETE ADDOMINALE
M.C. DELL'APPARATO DIGERENTE
M.C. DEL POLO CAUDALE
M.C. DELL'APPARATO URO-GENITALE
M.C. DEGLI ARTI
M.C. DEL SISTEMA LINFATICO
Gestione della patologia fetale:
• La malformazione del feto viene solitamente identificata dall’ecografia di
screening, o eco morfologica. La gestione successiva prevede:
• ecografia di secondo livello (“ecografia su indicazione”) presso un centro
ospedaliero specializzato in diagnosi prenatale
• consulenza genetica: per discutere la possibile associazione con anomalie del
cariotipo fetale o sindromi genetiche
• eventuale esecuzione di villocentesi o amniocentesi, a seconda dell’epoca
gestazionale
• eventuale risonanza magnetica fetale
Gestione della patologia fetale:
• consulenza con specialista pediatra, che potrà essere, a seconda della
patologia riscontrata nel feto, neurologo, ortopedico, neonatologo, chirurgo
etc.
• ecografie nel tempo, per valutare cambiamenti dell’aspetto della
malformazione e soprattutto crescita e benessere fetale
• programmazione del parto: valutazione, a seconda del tipo anomalia se è
consentito il parto vaginale e se la donna può partorire presso l’ospedale
locale o il bambino avrà bisogno di cure particolari presso un centro di
riferimento
• controllo pediatrico post-natale
Patologie malformative aggredibili chirurgicamente
• Atresia Esofagea
• Ostruzioni/Occlusioni gastriche, duodenali ed intestinali di differente natura;
• Malformazioni ano-rettali (atresie e stenosi) e Malformazioni cloacali complesse;
• Difetti della parete addominale (Onfalocele, Gastroschisi, Estrofia Vescicale
• Teratoma sacrococcigeo, cervicale, retroperitoneale e altre sedi;
• Atresia delle vie biliari
• Cisti ed anomalie del coledoco e delle vie biliari;
• Linfangioma di differenti sedi (addominale, toracico, cervicale ecc.);
• Ernia diaframmatica congenita
• Malformazioni polmonari (Malattia adenomatoide cistica congenita; Sequestro
polmonare; Cisti broncogena/enterogena; Enfisema lobare congenito);
• Cardiopatia congenita (tetralogia di Fallot, difetto interventricolare, coartazione
aortica, ecc)
AREA DI GINECOLOGIA
Direttore Prof. R.Angioli
Centro di Aiuto e Sostegno
alle coppie ed alle donne che
si trovano ad affrontare una
gravidanza difficile
CIAV
Centro Integrato per l’Accoglienza alla Vita
nascente
A TUO FIGLIO E’ STATA
DIAGNOSTICATA UNA
PATOLOGIA
IN GRAVIDANZA?
ASPETTI UN BAMBINO
INDESIDERATO?
Non aver paura, non sei sola…
Come raggiungere il Campus Bio Medico
CIAV
Centro Integrato per
l’Accoglienza alla Vita nascente
VIA ALVARO DEL PORTILLO, 200 - 00128 ROMA
TEL. +39 06.22541.1 – FAX +39 06.22541.456
Il CIAV è un Centro al servizio della donna, della
coppia, dei loro familiari e, soprattutto, del nascituro.
Quando a due futuri genitori, alla fine di un esame di
routine, viene comunicata la diagnosi di
malformazione fetale o altra patologia legata alla
gravidanza, questi vengono in genere travolti da una
serie di stati d’animo tali da non permettere loro di
prendere decisioni libere, vale a dire provvedimenti
presi solo dopo aver valutato serenamente ed
obiettivamente tutte le questioni in gioco.
La coppia ha quindi bisogno di uno spazio dove poter
“sospendere il giudizio” ed essere aiutata a gestire la
notizia di patologia fetale; uno spazio dove poter
analizzare i fatti, riflettere sulla propria situazione,
evidenziare i problemi valutando serenamente tutte le
implicazioni, uno spazio dove poter trovare la
soluzione migliore riuscendo a prendere decisioni
libere e consapevoli.
In caso di diagnosi di malformazione fetale, il CIAV si propone i seguenti
obiettivi:
- Approfondire l’iter diagnostico con esami di II e III livello volti ad
ottimizzare,
grazie ad un approccio multidisciplinare, la prognosi e l’outcome del
nascituro.
- Valutare insieme alla coppia tutte lel questioni in gioco di tipo scientifico
ed etico- antropologico
- Sostenere la coppia durante tutta la gravidanza e dopo la nascita
Al CIAV è disponibile:
- Consulenza ginecologica (ecografia ostetrica di II e III livello, diagnostica
invasiva)
- Ecocardiografia fetale e consulenza cardiologica
- Consulenza con neonatologo e chirurgo pediatra
- Consulenza genetica
Il Centro si propone pertanto di fornire un supporto
multidisciplinare al fine di affrontare in modo ottimale
patologie che necessitano di competenze integrate in
più ambiti specialistici.
- Assistenza ostetrica in struttura di III livello
Contemporaneamente il Centro, a sostegno della
propria attività, offre una formazione permanente ai
propri collaboratori, aperta anche al personale medicoinfermieristico di altre strutture esterne.
- Assistenza spirituale
- Terapia fetale
- Consulenza psicologica/psichiatrica
- Assistenza etico-antropologica
- Coordinamento con Associazioni di volontariato e sostegno