RASSEGNA STAMPA
TROVATO NUOVO GENE
PROFILINA 1 CAUSA
DI SCLEROSI LATERALE
AMIOTROFICA
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
Tel. +39.011.19862405 [email protected]
Il 18 luglio 2012 a Milano presso la sede dell’Istituto Auxologico Italiano la
conferenza stampa di presentazione dell’importante scoperta scientifica
pubblicata su “Nature” condotta grazie anche al sostegno di AriSLA.
COMUNICATO STAMPA
Trovato nuovo gene che causa la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
Un team internazionale guidato dal Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts in
collaborazione con l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano - Centro
“Dino Ferrari”, la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” e l’ Università di Pisa ha
scoperto il legame tra la mutazione del gene Profilina 1 e la SLA - Il lavoro, pubblicato su Nature, una
delle più importanti riviste scientifiche mondiali, è stato realizzato grazie al finanziamento della
Fondazione AriSLA.
Milano, 18 luglio 2012. Un team di ricercatori Italiani e di varie nazionalità Nord Americane ed Europee
ha scoperto il legame tra SLA e il gene codificante per Profilina 1. Lo studio è stato condotto dal
consorzio guidato dal Prof. John E. Landers del Dipartimento di Neurologia dell’Università del
Massachusetts grazie al contributo fondamentale di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, a riprova
di una più che decennale collaborazione. Hanno contribuito in modo determinante alla scoperta il Prof.
Vincenzo Silani ed il Dott. Nicola Ticozzi unitamente alla Dott.ssa Antonia Ratti, alla Dott.ssa Cinzia
Tiloca dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”,
con la Dott.ssa Claudia Fallini ora all’ Emory University di Atlanta e l’ apporto decisivo fornito dalla
Dott.ssa Cinzia Gellera e dal Dott. Franco Taroni della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo
Besta”. Lo studio si è avvalso del contributo clinico del Prof. Gabriele Siciliano dell’Università di Pisa.
La ricerca è stata realizzata grazie al sostegno di AriSLA – Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA –
nell’ambito del progetto ExomeFALS.
La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che
comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica. Per questa
malattia, nota anche al grande pubblico per avere colpito famosi atleti e calciatori, non esiste, a tutt’oggi,
terapia efficace.
Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing”, che consente di sequenziare le
regioni codificanti dell’ intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da
una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
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proteina Profilina 1.
“Profilina 1 – spiega il Prof. Vincenzo Silani - è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme
delle strutture che costituiscono l’“impalcatura” delle cellule e che permettono il trasporto di organelli
all’interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei
microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni.
Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA
alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il
corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno
anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che “soffocano” la
cellula”.
“La scoperta delle mutazioni in PFN1 – aggiunge la Dott.ssa Cinzia Gellera - dimostra che alterazioni nel
citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la SLA. Sarà quindi di
estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove
terapie neuroprotettive efficaci”.
L’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA è, infatti, in gran parte diretta conseguenza delle
scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi determinanti la malattia. Negli ultimi anni gli studi
genetici sulla SLA grazie anche al contributo Italiano, hanno iniziato a far luce su tali meccanismi,
consentendo la creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci.
Sfortunatamente, ad oggi, la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di SLA
familiare. Per questa ragione, i ricercatori dell’Istituto Auxologico Italiano, dell’Istituto Neurologico
“Carlo Besta” e dell’Università del Massachusetts nel 2010 hanno fondato il consorzio ExomeFALS,
diretto dal Prof. Vincenzo Silani, con l’obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti Italiani affetti
da SLA familiare e di individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare
le cause della malattia. La definizione genetica delle forme familiari avrà un grande impatto anche per le
forme di SLA sporadica, possibilmente delucidando comuni meccanismi di patologia.
“La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della SLA – conclude il Prof. Silani
- rappresenta quindi un momento ulteriore nella decodificazione dei geni responsabili della SLA familiare
e testimonia anche l’importante sinergia tra le migliori istituzioni Americane ed Italiane nell’ambito del
più vasto contesto Europeo. Le neuroscienze nazionali vantano una lunga tradizione di scambi culturali
iniziata diverse decadi or sono con la formazione di ricercatori che hanno a loro volta forgiato nuove
generazioni di scienziati che hanno guadagnato stima e riconoscimento fino a suggellare successi
scientifici internazionali di tale rilevanza”.
Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis
Chi-Hong Wu, Claudia Fallini, Nicola Ticozzi, Pamela J. Keagle, Peter C. Sapp, Katarzyna Piotrowska
Patrick Lowe, Max Koppers, Diane McKenna-Yasek, Desiree M. Baron, Jason E. Kost, Paloma Gonzalez
-Perez, Andrew D. Fox, Jenni Adams, Franco Taroni, Cinzia Tiloca, Ashley Lyn Leclerc, Shawn C.
Chafe, Dev Mangroo, Melissa J. Moore, Jill A. Zitzewitz, Zuo-Shang Xu, Leonard H. van den Berg,
Jonathan D. Glass, Gabriele Siciliano, Elizabeth T. Cirulli, David B. Goldstein, Francois Salachas,
Vincent Meininger, Wilfried Rossoll, Antonia Ratti, Cinzia Gellera, Daryl A. Bosco, Gary J. Bassell,
Vincenzo Silani, Vivian E. Drory, Robert H. Brown & John E. Landers
Nature (2012) doi:10.1038/nature11280 http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/
nature11280.html
Ufficio Stampa AriSLA – Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA
SEC Relazioni Pubbliche e Istituzionali srl
Laura Arghittu – 02 6249991 – cell. 335 485106 – [email protected]
Carla Castelli – 02 6249991 – cell. 339 5771777 – [email protected]
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AGENZIE
STAMPA
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TESTATA: Agi
DATA: 18 luglio 2012
SLA: ITALIANI PARTECIPANO A SCOPERTA NUOVO GENE CHE LA CAUSA =
(AGI) - Roma, 18 lug. - Nuova luce sulle cause della Sla. Un team di ricercatori italiani e di
varie nazionalità Nord Americane ed Europee ha scoperto il legame tra la malattia e il gene
codificante per Profilina 1. Lo studio é stato condotto dal consorzio guidato dal Prof. John E.
Landers del Dipartimento di Neurologia dell'Università del Massachusetts grazie al contributo
fondamentale di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, a riprova di una più che decennale
collaborazione. Hanno contribuito in modo determinante alla scoperta l' IRCCS Istituto
Auxologico Italiano - Università degli Studi di Milano, Centro «Dino Ferrari», e l'apporto
decisivo della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico «Carlo Besta». Lo studio si é avvalso del
contributo clinico del Prof. Gabriele Siciliano dell'Università di Pisa. La ricerca é stata realizzata
grazie al sostegno di AriSLA - Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA - nell'ambito del
progetto ExomeFALS. (AGI)
SLA: ITALIANI PARTECIPANO A SCOPERTA NUOVO GENE CHE LA CAUSA (2)=
(AGI) - Roma, 18 lug. - La SLA é una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni
(le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva
di tutta la muscolatura scheletrica. Per questa malattia, nota anche al grande pubblico per avere
colpito famosi atleti e calciatori, non esiste, a tutt'oggi, terapia efficace. Utilizzando una
tecnologia innovativa chiamata «exome sequencing», che consente di sequenziare le regioni
codificanti dell' intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti
da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule
codifica per la proteina Profilina 1.
«Profilina 1 - spiega il Prof. Vincenzo Silani - é una proteina fondamentale per il citoscheletro,
l'insieme delle strutture che costituiscono l'»impalcatura« delle cellule e che permettono il
trasporto di organelli all'interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle
molecole di actina nei microfilamenti ed é indispensabile quindi per la maturazione e il corretto
funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni
di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA alterano il legame con l'actina, riducendo la
formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose
(assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la
proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che »soffocano« la cellula». (AGI)
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TESTATA: Agi.it
DATA: 18 luglio 2012
Sla: ricerca Italia-Usa scopre un nuovo gene che la
causa
14:17 18 LUG 2012
(AGI) - Roma, 18 lug. - Nuova luce sulle cause della
Sla. Un team di ricercatori italiani e di varie
nazionalita' Nord Americane ed Europee ha scoperto
il legame tra la malattia e il gene codificante per
Profilina 1. Lo studio e' stato condotto dal consorzio
guidato dal Prof. John E. Landers del Dipartimento di
Neurologia dell'Universita' del Massachusetts grazie
al contributo fondamentale di due Istituti Scientifici di
eccellenza milanesi, a riprova di una piu' che
decennale collaborazione. Hanno contribuito in modo
determinante alla scoperta l' IRCCS Istituto
Auxologico Italiano - Universita' degli Studi di
Milano, Centro "Dino Ferrari", e l'apporto decisivo della Fondazione IRCCS Istituto
Neurologico "Carlo Besta". Lo studio si e' avvalso del contributo clinico del Prof. Gabriele
Siciliano dell'Universita' di Pisa. La ricerca e' stata realizzata grazie al sostegno di AriSLA Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA - nell'ambito del progetto ExomeFALS. La SLA e'
una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che
comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica.
Per questa malattia, nota anche al grande pubblico per avere colpito famosi atleti e calciatori,
non esiste, a tutt'oggi, terapia efficace.
Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata "exome sequencing", che consente di
sequenziare le regioni codificanti dell' intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di
tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene
PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1. "Profilina 1 - spiega il Prof. Vincenzo
Silani - e' una proteina fondamentale per il citoscheletro, l'insieme delle strutture che
costituiscono l'"impalcatura" delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all'interno
delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei
microfilamenti ed e' indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei
motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei
pazienti affetti da SLA alterano il legame con l'actina, riducendo la formazione di
microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e
dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina
mutata diventi insolubile formando aggregati che "soffocano" la cellula".
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
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TESTATA: Ansa
DATA: 18 luglio 2012
MEDICINA: TROVATO NUOVO GENE CHE CAUSA SLA
MUTAZIONI PFN1 SONO LEGATE A MALFUNZIONAMENTO MUSCOLI
(ANSA) - MILANO, 18 LUG - C'é un legame tra la proteina
'profilina 1' e la Sclerosi laterale amiotrofica: lo hanno
scoperto i ricercatori del Dipartimento di Neurologia
dell'Università del Massachusetts guidati da John E. Landers,
in collaborazione con l'Istituto Auxologico Italiano, il Centro
Dino Ferrari dell'Università degli Studi di Milano e diversi
altri centri italiani ed europei. Lo studio, pubblicato su
Nature, è stato realizzato grazie al finanziamento della
Fondazione per la ricerca sulla Sla (AriSla). La Sla, spiegano gli esperti, è una
malattianeurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, cioé le cellule
del sistema nervoso che comandano i muscoli. Per questa
malattia, nota anche per aver colpito famosi atleti e
calciatori, non esiste ad oggi una cura.
I ricercatori, nel dettaglio, hanno scoperto che il 2-3% di
tutti i pazienti affetti da una particolare forma genetica di
Sla sono anche portatori di mutazioni nel gene Pfn1, il cui
compito è quello di produrre la profilina 1. "Questa proteina
- spiega Vincenzo Silani, direttore di Neurologia del Centro
Dino Ferrari - è fondamentale per quell'insieme di strutture
che costituiscono l'impalcatura delle cellule, ed è
indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento
dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato che
le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla
alterano il legame con l'actina", proteina importante per il
funzionamento dei muscoli, "riducendo la formazione di
microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre
nervose". Ancora, "gli esperimenti hanno evidenziato che la
proteina mutata forma degli aggregati che 'soffocano' la
cellula". Ad oggi, però, la causa genetica rimane ancora sconosciuta
in circa la metà dei casi di Sla famigliare. Per questa ragione
é stato fondato nel 2010 il consorzio ExomeFals, diretto da
Silani, "con l'obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i
pazienti italiani affetti da Sla famigliare e di individuare
nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per
decifrare le cause della malattia". (ANSA).
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
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TESTATA: Asca
DATA: 18 luglio 2012
RICERCA: INDIVIDUATO NUOVO GENE CHE CAUSA SCLEROSI LATERALE
AMIOTROFICA
ZCZC ASC0372 1 CRO 0 R05 / +TLK XX ! 1 X RICERCA: INDIVIDUATO NUOVO GENE CHE
CAUSA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA = as(ASCA) - Milano, 18 lug - Un team di
ricercatori Italiani e di varie nazionalità Nord Americane ed Europee ha scoperto il legame tra SLA e il
gene codificante per Profilina 1. Lo studio é stato condotto dal consorzio guidato da John E.Landers del
Dipartimento di Neurologia dell'Università del Massachusetts grazie al contributo fondamentale di due
Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, a riprova di una più che decennale collaborazione. Hanno
contribuito in modo determinante alla scoperta Vincenzo Silani e Nicola Ticozzi unitamente a Antonia
Ratti, Cinzia Tiloca dell' IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Università degli Studi di Milano, Centro
Dino Ferrari, con Claudia Fallini ora all' Emory University di Atlanta e l' apporto decisivo fornito da
Cinzia Gellera e Franco Taroni della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico «Carlo Besta«. Lo studio si
é avvalso del contributo clinico di Gabriele Siciliano dell'Università di Pisa.
La ricerca é stata realizzata grazie al sostegno di AriSLA - Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA nell'ambito del progetto ExomeFALS.
La SLA é una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che
comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica. Per questa
malattia, nota anche al grande pubblico per avere colpito famosi atleti e calciatori, non esiste, a tutt'oggi,
terapia efficace.
Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata «exome sequencing«, che consente di sequenziare le
regioni codificanti dell' intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da
una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la
proteina Profilina 1.
“Profilina 1 - spiega Vincenzo Silani - é una proteina fondamentale per il citoscheletro, l'insieme delle
strutture che costituiscono l’impalcaturà delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all'interno
delle medesime. Essa regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed é
indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni.
Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA
alterino il legame con l'actina, riducendo la formazione di microfilamenti e, da ultimo, impedendo il
corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno
anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che 'soffocanò la
cellula”
L'attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA é, infatti, in gran parte diretta conseguenza
delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi determinanti la malattia. Negli ultimi anni gli
studi genetici sulla SLA grazie anche al contributo Italiano, hanno iniziato a far luce su tali meccanismi,
consentendo la creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci.
Sfortunatamente, ad oggi, la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di SLA
familiare. Per questa ragione, i ricercatori dell'Istituto Auxologico Italiano, dell'Istituto Neurologico Carlo
Besta e dell'Università del Massachusetts nel 2010 hanno fondato il consorzio ExomeFALS, diretto da
Vincenzo Silani, con l'obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti Italiani affetti da SLA familiare
e di individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della
malattia. La definizione genetica delle forme familiari avrà un grande impatto anche per le forme di SLA
sporadica, possibilmente delucidando comuni meccanismi di patologia.
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TESTATA: ADNKRONOS Salute
DATA: 18 luglio 2012
Ricerca: scoperto nuovo gene che causa
Sla, italiani nel team
Milano, 18 lug. (Adnkronos
Salute) - C'è del 'made in Italy'
nell'ultima scoperta sulla Sla
(sclerosi laterale amiotrofica) che
si è guadagnata le pagine della
rivista 'Nature'. Un team
internazionale di ricercatori
guidato dal Dipartimento di
neurologia dell'università del
Massachusetts, in collaborazione
con l'Istituto Auxologico Italianouniversità degli Studi di Milano
(Centro 'Dino Ferrari'), l'Istituto
neurologico Carlo Besta e
l'università di Pisa, ha scoperto un
nuovo gene che causa la grave
malattia neurodegenerativa, nota
per aver colpito atleti e calciatori famosi come Stefano Borgonovo. Si chiama Profilina 1 e per
gli scienziati c'è un legame fra la mutazione di questo gene e la Sla.
La ricerca è stata realizzata con il finanziamento della Fondazione Arisla (progetto ExomeFals).
Per lo studio, condotto dal consorzio guidato da John E. Landers, professore dell'ateneo del
Massachusetts, e realizzato con il contributo importante dei due istituti scientifici milanesi, è
stata utilizzata una tecnologia all'avanguardia chiamata 'exome sequencing' che consente di
sequenziare le regioni codificanti dell'intero genoma. E' così che i ricercatori hanno scoperto che
il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di Sla risulta portatore di mutazioni nel
gene Pfn1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.
Una proteina "fondamentale per il citoscheletro, l'insieme delle strutture che costituiscono
l''impalcatura' delle cellule e che permettono il trasporto di organelli a loro interno - spiega
Vincenzo Silani, uno degli scienziati italiani che ha contribuito alla scoperta con Nicola Ticozzi,
Antonia Ratti, Cinzia Tiloca dell'Auxologico-università Statale di Milano (Centro 'Dino
Ferrari'), Claudia Fallini ora all'Emory university di Atlanta e Cinzia Gellera e Franco Taroni del
Besta - Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed
è indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni".
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Tel. +39.011.19862405 [email protected]
“Con le nostre ricerche - continua Silani - abbiamo dimostrato come le mutazioni di Pfn1 trovate
nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con l'actina, riducendo la formazione di
microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti)
motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata
diventi insolubile formando aggregati che 'soffocano' la cellula”.
La scoperta delle mutazioni in Pfn1, riportata nello studio che si è avvalso anche del contributo
clinico di Gabriele Siciliano dell'università di Pisa, "dimostra che alterazioni nel citoscheletro e
nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la Sla", sottolinea Gellera - Sarà
quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di
sviluppare nuove terapie neuroprotettive efficaci". Oggi infatti per la Sla, malattia
neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i
muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica, non esiste una
terapia efficace. E l'attuale mancanza di farmaci in grado di curarla, spiegano gli esperti, è in
gran parte diretta conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi
determinanti la malattia.
Negli ultimi anni gli studi genetici sulla Sla hanno iniziato a far luce su questi meccanismi,
consentendo la creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuove molecole.
Ma tuttora la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare.
Il consorzio ExomeFals, fondato da Auxologico e Besta con l'università del Massachusetts nel
2010 e diretto da Silani, punta a sequenziare il genoma di tutti i pazienti italiani con Sla
familiare e a individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici per decifrare le cause della
malattia. La definizione genetica delle forme familiari avrà un impatto anche per le forme di Sla
sporadica, se chiarirà comuni meccanismi di patologia.
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INFORMAZIONE
ONLINE
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TESTATA: Quotidiano Sanità.it
DATA: 18 luglio 2012
Sla. Su Nature uno studio italo-americano
che fa luce sulla causa
Potrebbe essere un passo in avanti importante nella lotta a questa
malattia neurodegenerativa le cui cause sono per lo più
sconosciute: secondo la ricerca sarebbe determinante il ruolo della
proteina profilina 1 e del gene ad essa collegato. Molti italiani tra i
ricercatori che hanno firmato lo studio.
18 LUG - È’ valsa la pubblicazione su Nature, l’ultima ricerca sulla Sla condotta tra gli altri
dall’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, dall’Università degli Studi di Milano e dalla
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”: i ricercatori italiani, in collaborazione
con gli scienziati dell’Università del Massachussetts ha scoperto il legame tra la mutazione del
gene profilina 1 e la sclerosi laterale amiotrofica, malattia neurodegenerativa che colpisce i
motoneuroni e che porta alla paralisi e alla morte, di cui non si conosce ancora la causa. Il lavoro
è stato realizzato grazie al finanziamento della Fondazione AriSLA e ha visto la partecipazione
di altri centri di ricerca italiani e stranieri.
Utilizzando una tecnologia chiamata “exome sequencing”,che si sta facendo sempre più largo
nella ricerca genetica e che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero genoma, i
ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA
risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina profilina
1. “Questa molecola è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture
che costituiscono l’‘impalcatura’ delle cellule e che permettono il trasporto di organelli
all’interno delle medesime”, ha spiegato Vincenzo Silani, direttore del Laboratorio di
Neuroscienze dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano. “La profilina 1 regola il corretto
assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la
maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo
dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con
l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo
delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche
evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che ‘soffocano’ la
cellula”.
Per la malattia, nota al grande pubblicosoprattutto per avere colpito famosi atleti e calciatori,
non esiste, a tutt’oggi, terapia efficace. L’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la Sla è
in gran parte diretta conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi
determinanti la malattia. Negli ultimi anni gli studi genetici sulla patologia grazie anche al
contributo Italiano, hanno iniziato a far luce su tali meccanismi, consentendo la creazione di
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
Tel. +39.011.19862405 [email protected]
modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci. A queste si aggiunge l’ultimo
lavoro pubblicato su Nature. “La scoperta delle mutazioni in PFN1 dimostra che alterazioni nel
citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la Sla”, ha
aggiunto Cinzia Gellera, dell’Irccs Fondazione Besta. “Sarà quindi di estremo interesse studiare
questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie
neuroprotettive efficaci”.
Tuttavia, nonostante i passi in avanti,sfortunatamente ad oggi la causa genetica rimane ancora
sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare. Per questa ragione, i ricercatori dell’Istituto
Auxologico Italiano, dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” e dell’Università del Massachusetts
nel 2010 hanno fondato il consorzio ExomeFALS, diretto proprio da Vincenzo Silani, con
l’obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti Italiani affetti da Sla familiare e di
individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause
della malattia. La definizione genetica delle forme familiari avrà un grande impatto anche per le
forme di Sla sporadica, possibilmente delucidando comuni meccanismi di patologia. “La
scoperta del ruolo della profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della Sla
rappresenta quindi un momento ulteriore nella decodificazione dei geni responsabili della SLA
familiare e testimonia anche l’importante sinergia tra le migliori istituzioni Americane ed
Italiane nell’ambito del più vasto contesto Europeo”, ha concluso lo scienziato. “Le
neuroscienze nazionali vantano una lunga tradizione di scambi culturali iniziata diverse decadi
or sono con la formazione di ricercatori che hanno a loro volta forgiato nuove generazioni di
scienziati che hanno guadagnato stima e riconoscimento fino a suggellare successi scientifici
internazionali di tale rilevanza”.
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
Tel. +39.011.19862405 [email protected]
TESTATA: OK Salute.it - RCS
DATA: 18 luglio 2012
Nuova luce sulle cause della Sla
scritto da: Redazione OK in Scoperte | Permalink
Un altro piccolo indizio va ad aggiungersi agli altri nella caccia al tesoro, dove per tesoro si
intende una terapia efficace alla cura delle Sclerosi laterale amiotrofica. «Le vittime della Sla
sono oltre 5 mila, ma i dati a disposizione sono pochi, spiega di Maurizio Inghilleri, responsabile
del Centro Sla del Policlinico Umberto I di Roma – Dipartimento di Scienze Neurologiche
Università di Roma “La Sapienza”. Ora un network di ricercatori internazionali, nutrito il
parterre italiano, ha scoperto il legame tra la malattia e il gene codificante per Profilina 1.
Lo studio è stato condotto dal consorzio guidato da John E. Landers del Dipartimento di
Neurologia dell’Universitàdel Massachusettsa cui hanno contribuito in maniera significativa
Vincenzo Silani dell’Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano, Centro
Dino Ferrari, e Cinzia Gellera genetista dell’Istituto Neurologico Besta.
La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema
nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura
scheletrica. Per questa malattia, nota anche al grande pubblico per avere colpito famosi atleti e
calciatori, non esiste, a tutt’oggi, terapia efficace. Utilizzando una tecnologia innovativa
chiamata “exome sequencing”, che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero
genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica
di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina
Profilina 1.
«Profilina 1 – spiega Silani – è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle
strutture che costituiscono l’impalcatura delle cellule e che permettono il trasporto di organelli
all’interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina
nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei
motoneuroni».
«Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti
affetti da SLA alterano il legame con l’actina», prosegue Gellera, «riducendo la formazione di
microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e
dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina
mutata diventi insolubile formando aggregati che “soffocano” la cellula”».
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
Tel. +39.011.19862405 [email protected]
TESTATA: Corriere della Sera.it
DATA: 18 luglio 2012
Corriere della Sera > Salute > Sla,
individuato un nuovo gene
STUDIO PUBBLICATO SU NATURE
Sla, individuato un nuovo gene
Il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una particolare forma
genetica sono anche portatori di mutazioni nel gene Pfn1
MILANO - C'è un legame tra la proteina "profilina 1" e la sclerosi laterale amiotrofica: lo hanno
scoperto i ricercatori del Dipartimento di Neurologia dell'Università del Massachusetts guidati
da John E. Landers, in collaborazione con l'Istituto Auxologico Italiano, il Centro Dino Ferrari
dell'Università degli Studi di Milano e diversi altri centri italiani ed europei. Lo studio,
pubblicato su Nature, è stato realizzato grazie al finanziamento della Fondazione per la ricerca
sulla Sla (AriSla). La Sla, spiegano gli esperti, è una malattia neurodegenerativa che colpisce i
motoneuroni, cioè le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli. Per questa malattia,
nota anche per aver colpito famosi atleti e calciatori, non esiste ad oggi una cura.
MUTAZIONE - I ricercatori, nel dettaglio, hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti
da una particolare forma genetica di Sla sono anche portatori di mutazioni nel gene Pfn1, il cui
compito è quello di produrre la profilina 1. «Questa proteina - spiega Vincenzo Silani, direttore
di Neurologia del Centro Dino Ferrari - è fondamentale per quell'insieme di strutture che
costituiscono l'impalcatura delle cellule, ed è indispensabile per la maturazione e il corretto
funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato che le mutazioni di
Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con l'actina (proteina importante per il
funzionamento dei muscoli), riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto
sviluppo delle fibre nervose».
GENOMA - Ancora, «gli esperimenti hanno evidenziato che la proteina mutata forma degli
aggregati che "soffocano" la cellula». Ad oggi, però, la causa genetica rimane ancora
sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare. Per questa ragione è stato fondato nel 2010
il consorzio ExomeFals, diretto da Silani, «con l'obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i
pazienti italiani affetti da Sla familiare e di individuare nuovi geni e nuovi meccanismi
patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia».
(Fonte: Ansa)18 luglio 2012 | 15:48
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TESTATA: Repubblica.it
DATA: 18 luglio 2012
RICERCA
Scoperto un gene che causa la Sla
nel team anche ricercatori italiani
Trovato il gene dal cui mutamento si originerebbe la grave malattia neurodegenerativa: si
chiama Profilina 1. Le mutazioni in Pfn1, "dimostrano che alterazioni nel citoscheletro e nel
trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la Sla"
C'E' DEL "MADE IN ITALY" nell'ultima scoperta
sulla Sla (sclerosi laterale amiotrofica) che si è
guadagnata le pagine della rivista Nature. Un team
internazionale di ricercatori guidato dal Dipartimento
di neurologia dell'università del Massachusetts, in
collaborazione con l'Istituto Auxologico Italianouniversità degli Studi di Milano (Centro 'Dino
Ferrari'), l'Istituto neurologico Carlo Besta e
l'università di Pisa, ha scoperto un nuovo gene che
causa la grave malattia neurodegenerativa, nota per
aver colpito atleti e calciatori famosi come Stefano
Borgonovo. Si chiama Profilina 1 e per gli scienziati
c'è un legame fra la mutazione di questo gene e la Sla.
La ricerca è stata realizzata con il finanziamento della
Fondazione Arisla (progetto ExomeFals). Per lo
studio, condotto dal consorzio guidato da John E.
Landers, professore dell'ateneo del Massachusetts, e
realizzato con il contributo importante dei due istituti
scientifici milanesi, è stata utilizzata una tecnologia
all'avanguardia chiamata 'exome sequencing' che consente di sequenziare le regioni codificanti
dell'intero genoma. E' così che i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti
da una forma genetica di Sla risulta portatore di mutazioni nel gene Pfn1 che nelle cellule
codifica per la proteina Profilina 1.
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
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Una proteina "fondamentale per il citoscheletro, l'insieme delle strutture che costituiscono
l"impalcatura" delle cellule e che permettono il trasporto di organelli a loro interno - spiega
Vincenzo Silani, uno degli scienziati italiani che ha contribuito alla scoperta - Profilina 1 regola
il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile per la
maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni"."Con le nostre ricerche - continua
Silani - abbiamo dimostrato come le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano
il legame con l'actina, riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto
sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno
anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che 'soffocanò
la cellula".
La scoperta delle mutazioni in Pfn1, "dimostra che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto
assonale possono essere determinanti nel causare la Sla". Sarà quindi di estremo interesse
studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie
neuroprotettive efficaci. Oggi infatti per la Sla, malattia neurodegenerativa che colpisce i
motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi
progressiva di tutta la muscolatura scheletrica, non esiste una terapia efficace. E l'attuale
mancanza di farmaci in grado di curarla, spiegano gli esperti, è in gran parte diretta conseguenza
delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi determinanti la malattia.
Negli ultimi anni gli studi genetici sulla Sla hanno iniziato a far luce su questi meccanismi,
consentendo la creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuove molecole.
Ma tuttora la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare.
Il consorzio ExomeFals, fondato da Auxologico e Besta con l'università del Massachusetts nel
2010 e diretto da Silani, punta a sequenziare il genoma di tutti i pazienti italiani con Sla
familiare e a individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici per decifrare le cause della
malattia. La definizione genetica delle forme familiari avrà un impatto anche per le forme di Sla
sporadica, se chiarirà comuni meccanismi di patologia.
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TESTATA: LaStampa.it
DATA: 19 luglio 2012
NEWS
19/07/2012 - NUOVE SCOPERTE DELLA RICERCA
Scoperto un gene causa della
Sclerosi Laterale Amiotrofica o SLA
Un team internazionale composto anche da ricercatori italiani pubblica
su Nature i risultati di uno studio in cui si è identificato un legame tra
una mutazione di un gene e la SLA
È davvero importante la scoperta a
opera di un team internazionale di
ricercatori guidato dal Dipartimento di
Neurologia dell’Università del
Massachusetts in collaborazione con
l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano –
Università degli Studi di Milano Centro “Dino Ferrari”, la Fondazione
IRCCS Istituto Neurologico “Carlo
Besta” e l’Università di Pisa.
Pubblicato sulla prestigiosa
rivista Nature, lo studio ha permesso di
scoprite il legame tra la mutazione del gene Profilina 1 e la SLA.
La ricerca, realizzata grazie al finanziamento della Fondazione AriSLA, è stata coordinata dal
prof. John E. Landers del Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts e
condotta grazie al contributo fondamentale di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, a
riprova di una più che decennale collaborazione. Hanno contribuito in modo determinante alla
scoperta il prof. Vincenzo Silani e il dottor Nicola Ticozzi unitamente alla dott.ssa Antonia
Ratti, alla dott.ssa Cinzia Tiloca dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli
Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”, con la dott.ssa Claudia Fallini ora all’Emory University
di Atlanta e l’apporto decisivo fornito dalla dott.ssa Cinzia Gellera e dal dott. Franco Taroni
della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”. Lo studio si è avvalso del
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contributo clinico del prof. Gabriele Siciliano dell’Università di Pisa.
La SLA è una malattia difficile. È definita neurodegenerativa poiché che colpisce i motoneuroni
(le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva
di tutta la muscolatura scheletrica. Molti di noi hanno sentito parlare della SLA dopo che ne
sono stati colpiti famosi atleti e calciatori. A tutt’oggi, non esiste terapia efficace. Ma qualcosa
sta cambiando, anche grazie a questo studio.
Qui, i ricercatori, utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing”, che
consente di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero genoma, hanno scoperto che il 2-3% di
tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene
PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.
«Profilina 1 – spiega il prof. Vincenzo Silani – è una proteina fondamentale per il citoscheletro,
l’insieme delle strutture che costituiscono l’“impalcatura” delle cellule e che permettono il
trasporto di organelli all’interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio
delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il
corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le
mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA alterano il legame con l’actina, riducendo
la formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose
(assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la
proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che “soffocano” la cellula».
«La scoperta delle mutazioni in PFN1 – aggiunge la Dott.ssa Cinzia Gellera – dimostra che
alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la
SLA. Sarà quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella
prospettiva di sviluppare nuove terapie neuroprotettive efficaci».
L’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA è, infatti, in gran parte diretta
conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi determinanti la
malattia. Negli ultimi anni gli studi genetici sulla SLA grazie anche al contributo Italiano, hanno
iniziato a far luce su tali meccanismi, consentendo la creazione di modelli biologici di malattia
su cui sperimentare nuovi farmaci.
Sfortunatamente, a oggi, la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di
SLA familiare. Per questa ragione, i ricercatori dell’Istituto Auxologico Italiano, dell’Istituto
Neurologico “Carlo Besta” e dell’Università del Massachusetts nel 2010 hanno fondato il
consorzio ExomeFALS, diretto dal Prof. Vincenzo Silani, con l’obiettivo di sequenziare il
genoma di tutti i pazienti Italiani affetti da SLA familiare e di individuare nuovi geni e nuovi
meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia. La definizione
genetica delle forme familiari avrà un grande impatto anche per le forme di SLA sporadica,
possibilmente delucidando comuni meccanismi di patologia.
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
Tel. +39.011.19862405 [email protected]
«La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della SLA – conclude il
Prof. Silani – rappresenta quindi un momento ulteriore nella decodificazione dei geni
responsabili della SLA familiare e testimonia anche l’importante sinergia tra le migliori
istituzioni Americane e Italiane nell’ambito del più vasto contesto Europeo. Le neuroscienze
nazionali vantano una lunga tradizione di scambi culturali iniziata diverse decadi or sono con la
formazione di ricercatori che hanno a loro volta forgiato nuove generazioni di scienziati che
hanno guadagnato stima e riconoscimento fino a suggellare successi scientifici internazionali di
tale rilevanza».
[lm&sdp]
RIF: Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis
Chi-Hong Wu, Claudia Fallini, Nicola Ticozzi, Pamela J. Keagle, Peter C. Sapp, Katarzyna
Piotrowska, Patrick Lowe, Max Koppers, Diane McKenna-Yasek, Desiree M. Baron, Jason E.
Kost, Paloma Gonzalez-Perez, Andrew D. Fox, Jenni Adams, Franco Taroni, Cinzia Tiloca,
Ashley Lyn Leclerc, Shawn C. Chafe, Dev Mangroo, Melissa J. Moore, Jill A. Zitzewitz, ZuoShang Xu, Leonard H. van den Berg, Jonathan D. Glass, Gabriele Siciliano, Elizabeth T.
Cirulli, David B. Goldstein, Francois Salachas, Vincent Meininger, Wilfried Rossoll, Antonia
Ratti, Cinzia Gellera, Daryl A. Bosco, Gary J. Bassell, Vincenzo Silani, Vivian E. Drory, Robert
H. Brown & John E. Landers
Nature (2012) doi:10.1038/nature11280http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/
full/nature11280.html
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TESTATA: Il Tempo.it
DATA: 18 luglio 2012
Ricerca: scoperto nuovo gene che causa
Sla, italiani nel team
Milano, 18 lug. (Adnkronos Salute) - C'è del 'made in Italy' nell'ultima scoperta sulla Sla
(sclerosi laterale amiotrofica) che si è guadagnata le pagine della rivista 'Nature'. Un team
internazionale di ricercatori guidato dal Dipartimento di neurologia dell'università del
Massachusetts, in collaborazione con l'Istituto Auxologico Italiano-università degli Studi di
Milano (Centro 'Dino Ferrari'), l'Istituto neurologico Carlo Besta e l'università di Pisa, ha
scoperto un nuovo gene che causa la grave malattia neurodegenerativa, nota per aver colpito
atleti e calciatori famosi come Stefano Borgonovo. Si chiama Profilina 1 e per gli scienziati c'è
un legame fra la mutazione di questo gene e la Sla.
La ricerca è stata realizzata con il finanziamento della Fondazione Arisla (progetto ExomeFals).
Per lo studio, condotto dal consorzio guidato da John E. Landers, professore dell'ateneo del
Massachusetts, e realizzato con il contributo importante dei due istituti scientifici milanesi, è
stata utilizzata una tecnologia all'avanguardia chiamata 'exome sequencing' che consente di
sequenziare le regioni codificanti dell'intero genoma. E' così che i ricercatori hanno scoperto che
il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di Sla risulta portatore di mutazioni nel
gene Pfn1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.
Una proteina "fondamentale per il citoscheletro, l'insieme delle strutture che costituiscono
l''impalcatura' delle cellule e che permettono il trasporto di organelli a loro interno - spiega
Vincenzo Silani, uno degli scienziati italiani che ha contribuito alla scoperta con Nicola Ticozzi,
Antonia Ratti, Cinzia Tiloca dell'Auxologico-università Statale di Milano (Centro 'Dino
Ferrari'), Claudia Fallini ora all'Emory university di Atlanta e Cinzia Gellera e Franco Taroni del
Besta - Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed
è indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni".
(FONTE ADNKRONOS SALUTE)
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TESTATA: Il Fatto Quotidiano.it
DATA: 19 luglio 2012
Sla, scoperto nuovo gene che causa la
sclerosi laterale amiotrofica
Nel team di scienziati ci sono anche italiani. Lo studio, pubblicato su Nature,
mostra come causi la grave malattia neurodegenerativa. Si chiama Profilina 1 e
per gli scienziati c'è un legame fra la mutazione di questo gene e la grave
malattia la cui causa rimane ancora sconosciuta
di Redazione Il Fatto Quotidiano | 19 luglio 2012
Scoperto un gene che causa la Sla. E a questa ricerca hanno partecipato anche
scienziati italiani. C’è del “made in Italy” infatti nell’ultimo passo avanti nello studio
della Sclerosi laterale amiotrofica che si è guadagnato le pagine della rivista
Nature. Un team internazionale di ricercatori guidato dal Dipartimento di
neurologia dell’università del Massachusetts, in collaborazione con l’Istituto
Auxologico Italiano-università degli Studi di Milano (Centro ‘Dino Ferrarì),
l’Istituto neurologico Carlo Besta e l’università di Pisa, ha scoperto un nuovo
gene che causa la grave malattia neurodegenerativa. Si chiama Profilina 1 e per
gli scienziati c’è un legame fra la mutazione di questo gene e la Sla. La ricerca è
stata realizzata con il finanziamento della Fondazione Arisla (progetto ExomeFals).
Per lo studio, condotto dal consorzio guidato da John E. Landers, professore
dell’ateneo del Massachusetts, e realizzato con il contributo importante dei due
istituti scientifici milanesi, è stata utilizzata una tecnologia all’avanguardia
chiamata ‘exome sequencing’ che consente di sequenziare le regioni codificanti
dell’intero genoma. E’ così che i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
Tel. +39.011.19862405 [email protected]
pazienti affetti da una forma genetica di Sla risulta portatore di mutazioni nel gene
Pfn1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.
Una proteina“fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che
costituiscono l’’impalcaturà delle cellule e che permettono il trasporto di organelli a
loro interno – spiega Vincenzo Silani, uno degli scienziati italiani che ha contribuito
alla scoperta con Nicola Ticozzi, Antonia Ratti, Cinzia Tiloca dell’Auxologicouniversità Statale di Milano (Centro ‘Dino Ferrarì), Claudia Fallini ora all’Emory
university di Atlanta e Cinzia Gellera e Franco Taroni del Besta – Profilina 1 regola
il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è
indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni”.
“Con le nostre ricerche – continua Silani – abbiamo dimostrato come le mutazioni di
Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con l’actina, riducendo la
formazione di microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose
(assoni e dendriti) motoneuronali. Gliesperimenti effettuati hanno anche
evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che
‘soffocanò la cellula”. La scoperta delle mutazioni in Pfn1, riportata nello studio che
si è avvalso anche del contributo clinico di Gabriele Siciliano dell’università di Pisa,
“dimostra che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere
determinanti nel causare la Sla”, sottolinea Gellera. Sarà quindi di estremo interesse
studiare questo nuovomeccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare
nuove terapie neuroprotettive efficaci”.
Oggi infatti per la Sla, malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le
cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi
progressiva di tutta la muscolatura scheletrica, non esiste una terapia efficace. E
l’attuale mancanza di farmaci in grado di curarla, spiegano gli esperti, è in gran
parte diretta conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause e ai
meccanismi determinanti la malattia. Negli ultimi anni gli studi genetici sulla Sla
hanno iniziato a far luce su questi meccanismi, consentendo la creazione di modelli
biologici di malattia su cui sperimentare nuove molecole. Ma tuttora la causa
genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare. Il
consorzio ExomeFals, fondato da Auxologico e Besta con l’università del
Massachusetts nel 2010 e diretto da Silani, punta a sequenziare il genoma di tutti
i pazienti italiani con Sla familiare e a individuare nuovi geni e nuovi meccanismi
patogenetici per decifrare le cause della malattia. La definizione genetica delle
forme familiari avrà un impatto anche per le forme di Sla sporadica, se chiarirà
comuni meccanismi di patologia.
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
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TESTATA: Il Farmacista Online.it
DATA: 19 luglio 2012
Scienza e Farmaci
Sla. Su Nature uno studio italo-americano che
fa luce sulla causa
Potrebbe essere un passo in avanti importante nella lotta a questa malattia
neurodegenerativa le cui cause sono per lo più sconosciute: secondo la
ricerca sarebbe determinante il ruolo della proteina profilina 1 e del gene
ad essa collegato. Molti italiani tra i ricercatori che hanno firmato lo
studio.
19 LUG - È valsa la pubblicazione su Nature, l’ultima ricerca sulla Sla condotta tra
gli altri dall’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, dall’Università degli Studi di Milano e
dalla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”: i ricercatori italiani, in
collaborazione con gli scienziati dell’Università del Massachussetts ha scoperto il
legame tra la mutazione del gene profilina 1 e la sclerosi laterale amiotrofica,
malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni e che porta alla paralisi e
alla morte, di cui non si conosce ancora la causa. Il lavoro è stato realizzato grazie
al finanziamento della Fondazione AriSLA e ha visto la partecipazione di altri centri
di ricerca italiani e stranieri.
Utilizzando una tecnologia chiamata “exome sequencing”,che si sta facendo
sempre più largo nella ricerca genetica e che consente di sequenziare le regioni
codificanti dell’ intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i
pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel
gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina profilina 1. “Questa molecola è
una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che
costituiscono l’‘impalcatura’ delle cellule e che permettono il trasporto di organelli
all’interno delle medesime”, ha spiegato Vincenzo Silani, direttore del Laboratorio
di Neuroscienze dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano. “La profilina 1 regola il
corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile
quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le
nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti
affetti da Sla alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di
microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose
(assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche
evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che
‘soffocano’ la cellula”.
Per la malattia, nota al grande pubblicosoprattutto per avere colpito famosi
atleti e calciatori, non esiste, a tutt’oggi, terapia efficace. L’attuale mancanza di
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
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farmaci in grado di curare la Sla è in gran parte diretta conseguenza delle scarse
conoscenze relative alle cause e ai meccanismi determinanti la malattia. Negli ultimi
anni gli studi genetici sulla patologia grazie anche al contributo Italiano, hanno
iniziato a far luce su tali meccanismi, consentendo la creazione di modelli biologici di
malattia su cui sperimentare nuovi farmaci. A queste si aggiunge l’ultimo lavoro
pubblicato su Nature. “La scoperta delle mutazioni in PFN1 dimostra che alterazioni
nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare
la Sla”, ha aggiunto Cinzia Gellera, dell’Irccs Fondazione Besta. “Sarà quindi di
estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella
prospettiva di sviluppare nuove terapie neuroprotettive efficaci”.
Tuttavia, nonostante i passi in avanti,sfortunatamente ad oggi la causa genetica
rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare. Per questa
ragione, i ricercatori dell’Istituto Auxologico Italiano, dell’Istituto Neurologico “Carlo
Besta” e dell’Università del Massachusetts nel 2010 hanno fondato il consorzio
ExomeFALS, diretto proprio da Vincenzo Silani, con l’obiettivo di sequenziare il
genoma di tutti i pazienti Italiani affetti da Sla familiare e di individuare nuovi geni e
nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia.
La definizione genetica delle forme familiari avrà un grande impatto anche per le
forme di Sla sporadica, possibilmente delucidando comuni meccanismi di patologia.
“La scoperta del ruolo della profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi
della Sla rappresenta quindi un momento ulteriore nella decodificazione dei geni
responsabili della SLA familiare e testimonia anche l’importante sinergia tra le
migliori istituzioni Americane ed Italiane nell’ambito del più vasto contesto
Europeo”, ha concluso lo scienziato. “Le neuroscienze nazionali vantano una lunga
tradizione di scambi culturali iniziata diverse decadi or sono con la formazione di
ricercatori che hanno a loro volta forgiato nuove generazioni di scienziati che hanno
guadagnato stima e riconoscimento fino a suggellare successi scientifici
internazionali di tale rilevanza”.
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
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TESTATA: Business Vox.it
DATA: 18 luglio 2012
Mercoledì, 18 Luglio 2012 14:22
Medicina: ecco nuovo gene che causa Sla
(ANSA) - BOSTON, 18 LUG - C'e' un legame tra la
proteina 'profilina 1' e la Sclerosi laterale amiotrofica: lo
hanno scoperto i ricercatori del dipartimento di Neurologia
dell'Universita' del Massachusetts guidati da John E.
Landers, in collaborazione con diversi centri italiani ed
europei. Il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una particolare
forma genetica di Sla, hanno notato i ricercatori, sono anche
portatori di mutazioni nel gene Pfn1, che produce una
proteina legata al funzionamento dei muscoli.
Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino
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TESTATA: Il Sole 24 Ore.com
DATA: 20 luglio 2012
.com
Sla: scovato gene coinvolto
nello sviluppo della malattia
Individuato un nuovo gene responsabile dello
sviluppo della Sclerosi laterale amiotrofica (Sla):
un team internazionale di studiosi guidato dal
Dipartimento di Neurologia dell’Università del
Massachusetts in collaborazione con l’IRCCS
Istituto Auxologico Italiano - Università degli Studi
di Milano - Centro “Dino Ferrari”, la Fondazione
IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” e l’
Università di Pisa ha scoperto il legame tra la Sla
e PFN1, il gene codificante per la proteina
Profilina 1.
La Sla è una malattia neurodegenerativa che
colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema
nervoso che comandano i muscoli), determinando
la paralisi progressiva di tutta la muscolatura
scheletrica. Per questa malattia, nota anche al
grande pubblico per avere colpito famosi atleti e
calciatori, non esiste, a oggi, una terapia efficace. Utilizzando una tecnologia
innovativa chiamata “exome sequencing” che consente di sequenziare le regioni
codificanti dell’intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i
pazienti affetti da una forma genetica di Sla risultano portatori di mutazioni nel gene
PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1. Lo studio è stato
pubblicato su Nature.
«Profilina 1 – spiega Vincenzo Silani dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano - è una
proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono
l’'impalcatura' delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all’interno delle
medesime. Regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei
microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto
funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le
mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterino il legame con l’actina,
riducendo la formazione di microfilamenti e, da ultimo, impedendo il corretto
sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti
effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile
formando aggregati che 'soffocano' la cellula».
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TESTATA: Italia Salute.it
DATA: 19 luglio 2012
Scoperta causa genetica della Sla
Team internazionale scova un nesso fra la malattia e Profilina 1
Un gruppo di ricerca internazionale a cui
hanno partecipato diverse strutture italiane ha
scoperto un legame tra la Sclerosi laterale
amiotrofica e il gene codificante Profilina 1.
La SLA è una malattia neurodegenerativa che
colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema
nervoso che comandano i muscoli),
determinando la paralisi progressiva di tutta la
muscolatura scheletrica. Per questa malattia,
nota anche al grande pubblico per avere
colpito famosi atleti e calciatori, non esiste, a
tutt’oggi, terapia efficace.
Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing”, che consente
di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero genoma, i ricercatori hanno scoperto
che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori
di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.
“Profilina 1 – spiega il Prof. Vincenzo Silani - è una proteina fondamentale per il
citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono l’“impalcatura” delle cellule
e che permettono iltrasporto di organelli all’interno delle medesime. Profilina 1
regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è
indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei
motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1
trovate nei pazienti affetti da SLA alterano il legame con l’actina, riducendo la
formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle
fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno
anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati
che 'soffocano' la cellula”.
“La scoperta delle mutazioni in PFN1 – aggiunge la Dott.ssa Cinzia Gellera dimostra che alterazioni nel citoscheletro e nel trasportoassonale possono essere
determinanti nel causare la SLA. Sarà quindi di estremo interesse studiare questo
nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie
neuroprotettive efficaci”.
L’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA è, infatti, in gran parte
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diretta conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi
determinanti la malattia. Negli ultimi anni gli studi genetici sulla SLA grazie anche
al contributo italiano, hanno iniziato a far luce su tali meccanismi, consentendo la
creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci.
Sfortunatamente, ad oggi, la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la
metà dei casi di SLA familiare. Sfortunatamente, ad oggi, la causa genetica rimane
ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di SLA familiare. Per questa ragione, i
ricercatori dell’Istituto Auxologico Italiano, dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” e
dell’Università del Massachusetts nel 2010 hanno fondato il consorzio ExomeFALS,
diretto dal Prof. Vincenzo Silani, con l’obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i
pazienti Italiani affetti da SLA familiare e di individuare nuovi geni e nuovi
meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia. La
definizione genetica delle forme familiari avrà un grande impatto anche per le forme
di SLA sporadica, possibilmente delucidando comuni meccanismi di patologia.
“La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della SLA –
conclude il Prof. Silani - rappresenta quindi un momento ulteriore nella
decodificazione dei geni responsabili della SLA familiare e testimonia anche
l’importante sinergia tra le migliori istituzioni Americane ed Italiane nell’ambito del
più vasto contesto Europeo. Le neuroscienze nazionali vantano una lunga tradizione
di scambi culturali iniziata diverse decadi or sono con la formazione di ricercatori
che hanno a loro volta forgiato nuove generazioni di scienziati che hanno
guadagnato stima e riconoscimento fino a suggellare successi scientifici
internazionali di tale rilevanza”.
Lo studio è stato condotto dal consorzio guidato dal Prof. John E. Landers del
Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts grazie al contributo
fondamentale di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, a riprova di una più
che decennale collaborazione. Hanno contribuito in modo determinante alla scoperta
il Prof. Vincenzo Silani ed il Dott. Nicola Ticozzi unitamente alla Dott.ssa Antonia
Ratti, alla Dott.ssa Cinzia Tiloca dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università
degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”, con la Dott.ssa Claudia Fallini ora all’
Emory University di Atlanta e l’ apporto decisivo fornito dalla Dott.ssa Cinzia Gellera
e dal Dott. Franco Taroni della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”.
Lo studio si è avvalso del contributo clinico del Prof. Gabriele Siciliano dell’Università
di Pisa.
La ricerca è stata realizzata grazie al sostegno di AriSLA – Fondazione Italiana di
Ricerca per la SLA – nell’ambito del progetto ExomeFALS.
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19/07/2012 Andrea Sperelli
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TESTATA: Tanta Salute.it
DATA: 19 luglio 2012
Sla, scoperta nuova causa: è un gene
Passi avanti importanti nella lotta alla Sla, o, meglio, nella scoperta dei meccanismi
che scatenano questa patologia altamente invalidante. Un team di esperti
internazionali, statunitensi e italiani, ha scoperto un legame davvero “pericoloso” tra
la sclerosi laterale amiotrofica e un genecodificante per Profilina 1.
La scoperta delle nuove cause genetiche all’origine della Sla è firmata da un gruppo
di ricercatori “d’eccezione”, composto dal professore a stelle e strisce John E.
Landers, del Dipartimento diNeurologia dell’Università del Massachusetts, e dagli
esperti di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, dell’ IRCCS Istituto
Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”, e della
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, con il contributo clinico del
professor Gabriele Siciliano dell’Università di Pisa. Un altro sostegno, tutto italiano,
è stato determinante, quello di AriSLA, la Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA,
che ha sostenuto lasperimentazione nell’ambito del progetto ExomeFALS.
La Sla, una malattia subdola, progressiva e inesorabile, attualmente è ancora orfana
di unaterapia efficace. E’ una patologia neurodegenerativa che colpisce
i motoneuroni, le cellule del sistema nervoso deputate al controllo dei muscoli e
dei loro movimenti, provocando unaparalisi, progressiva quanto invalidante, di
tutta la muscolatura scheletrica. E’ un nemico difficile, anzi, attualmente,
impossibile da battere, che spegne lentamente la vita delle persone colpite.
Conosciuta e riconosciuta dal grande pubblico come la malattia responsabile
dell’invalidità e del decesso di molti grandi atleti, sportivi di fama mondiale,
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calciatori e non solo, la sclerosi laterale amiotrofica potrebbe avere un responsabile
genetico, secondo i risultati dell’equipe di ricercainternazionale.
Grazie all’utilizzo di una tecnologia innovativa, denominata “exome sequencing”, in
grado di sequenziare le regioni codificanti del genoma umano, gli scienziati
d’oltreoceano e del Bel Paese hanno evidenziato un dato interessante, che apre
prospettive altrettanto incoraggianti. Il 2-3% deipazienti affetti da una forma
genetica di Sla risultano portatori, nel gene PFN1 deputato alla codifica nelle cellule
della proteina Profilina 1, di mutazioni.
“Profilina 1 è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle
strutture che costituiscono l’”impalcatura” delle cellule e che permettono il trasporto
di organelli all’interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio
delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la
maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche
abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA
alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti ed, da
ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e
dendriti) motoneuronali. Gli esperimentieffettuati hanno anche evidenziato come
la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che “soffocano” la cellula”
ha osservato il professor Vincenzo Silani.
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TESTATA: Trieste Abile.it
DATA: 16 luglio 2012
Sla, trovata una nuova mutazione
Tra i responsabili della forma ereditaria della sclerosi laterale amiotrofica(Sla), la
malattia che causa la degenerazione progressiva e
irreversibile dei neuroni motori, fino alla paralisi e alla
morte per arresto respiratorio, ci sono le mutazioni di
un gene chiamato PFN1. A scoprire questo nuovo
importante meccanismo alla base della patologia sono
stati i ricercatori della Medical School dell'Università del
Massachusetts (Umms), grazie un grande studio che ha
coinvolto numerosi laboratori, tra cui diversi italiani:
quelli dell'Istituto Neurologico Carlo Besta, dell'Istituto
Auxologico Italiano e dell'Università di Milano, e
del Dipartimento di Neuroscienze dell'ateneo di Pisa.
Il gene in questione codifica per la produzione di una
proteina, la profilina, fondamentale per la corretta
crescita degli assoni, la parte dei neuroni che trasmette gli impulsi alle altre cellule,
tra cui le fibre muscolari. Infatti, insieme a un'altra proteina, l'actina, questa guida la
corretta costruzione dello scheletro delle cellule. Se PFN1 non funziona come deve,
l'edificio non è solido e i lavori si fermano prima che sia completato. Come risultato,
chi presenta queste mutazioni ha assoni più corti e mal funzionanti. E quando i
neuroni motori muoiono, il cervellonon può più inviare i comandi ai muscoli.
La ricerca, riportata su Nature, è importante non solo per l'individuazione di questi
difetti genetici, ma anche perché descrive un possibile meccanismo comune a forme
di Sla con cause diverse. Oltre PFN1, infatti, si conoscono almeno altri tre geni che, se
mutati, interferiscono con la crescita degli assoni. Se la strada è quella giusta, i
ricercatori potrebbero avere in mano un target da studiare per mettere a punto delle
strategie terapeutiche.
Trovare le mutazioni non è stato semplice. I ricercatori, coordinati dal neurologo John
Landers dell'Umms, sono partiti dallo studio di due famiglie in cui era presente
la forma ereditaria di Sla. Qui la malattia sembrava trasmettersi come carattere
dominante ed erano già state escluse le cause genetiche note. Per entrambi i gruppi
familiari, i due pazienti con il grado di parentela più distante sono stati sottoposti a
uno scrupoloso screening genetico per tutte le mutazioni note (in base al 1.000
Genome Project). Questo metodo di indagine ha ristretto la lista dei possibili colpevoli
a due geni per una famiglia, e a tre per l'altra. Entrambe mostravano differenti
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mutazioni nello stesso gene: PFN1. Questo metodo di indagine ha ristretto la lista
dei possibili colpevoli a due geni per una famiglia, e a tre per l'altra. Entrambe
mostravano differenti mutazioni nello stesso gene: PFN1.
Tenendo la sigla ben a mente, i ricercatori hanno poi analizzato le sequenze genetiche
di 274 famiglie colpite daSla, trovando il gene alterato in sette di queste. Landers e
colleghi hanno quindi mostrato che, mentre la versione normale della profilina, se
immessa in un neurone motorio, si diffonde uniformemente per il citoplasma, quella
alterata si addensa in aggregati. È questo uno dei meccanismi da studiare. E il
risultato ottenuto acquista ancora più importanza se si pensa che le vie molecolari alla
base della maggior parte dei casi disclerosi laterale amiotrofica (tra cui la metà
della forma ereditaria) non sono ancora note.
Fonte: wired
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TESTATA: Welfare Cremona Network
DATA:
Trovato un nuovo gene causa di SLA
Grazie al contributo di AriSLA, un team di ricercatori Italiani e di varie
nazionalità Nord Americane ed Europee ha scoperto il legame tra la
mutazione del gene Profilina 1 e la SLA
IL PROGETTO EXOMENALS
Si è svolta oggi la conferenza stampa di
presentazione
di
un'importante
ricerca
scientifica nell'ambito della ricerca sulla SLA.
Il lavoro, pubblicato su "Nature", una delle
più importanti riviste scientifiche mondiali, è
stato
realizzato
della Fondazione
grazie
al
finanziamento
AriSLAnell'ambito
del
progetto ExomeFALS. La ricerca è stata
guidata dal Dipartimento di Neurologia
dell'Università del Massachusetts in
collaborazione con
l'IRCCS
Istituto
Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano - Centro "Dino
Ferrari",
la Fondazione
IRCCS
Istituto
Neurologico
"Carlo
Besta" e
l' Università di Pisa. Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata "exome
sequencing", che consente di sequenziare le regioni codificanti dell' intero genoma, i
ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma
genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule
codifica per la proteina Profilina 1.
Hanno contribuito in modo determinante alla scoperta il Prof. Vincenzo Silani ed
il Dott. Nicola Ticozzi unitamente alla Dott.ssa Antonia Ratti, alla Dott.ssa
Cinzia Tiloca dell' IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di
Milano, Centro "Dino Ferrari", con la Dott.ssa Claudia Fallini ora all' Emory
University di Atlanta e l' apporto decisivo fornito dalla Dott.ssa Cinzia Gellera e
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e dal Dott. Franco Taroni della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo
Besta".
Lo
studio
si
è
avvalso
del
contributo
clinico
del Prof.
Gabriele
Siciliano dell'Università di Pisa.
"Profilina 1 – spiega il Prof. Vincenzo Silani – è una proteina fondamentale per il
citoscheletro, l'insieme delle strutture che costituiscono l'"impalcatura" delle cellule
e che permettono il trasporto di organelli all'interno delle medesime. Profilina 1
regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è
indispensabile
quindi
per
la
maturazione
e
il
corretto
funzionamento
dei
motoneuroni".
"La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della SLA –
conclude
il
Prof.
Silani
-
rappresenta
quindi
un
momento
ulteriore
nella
decodificazione dei geni responsabili della SLA familiare e testimonia anche
l'importante sinergia tra le migliori istituzioni Americane ed Italiane nell'ambito del
più vasto contesto Europeo".
"La scoperta delle mutazioni in PFN1 – aggiunge la Dott.ssa Cinzia Gellera dimostra che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere
determinanti nel causare la SLA. Sarà quindi di estremo interesse studiare questo
nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie
neuroprotettive efficaci".
AriSLA, nella figura del Presidente Mario Melazzini e del Direttore Scientifico
Giulio Pompilioha partecipato al tavolo dei lavori cogliendo l'occasione per
ringraziare il prezioso lavoro dei ricercatori. Il dott. Melazzini ha inoltre sottolineato
la volontà di sostenere la creazione di competitività sinergica tra poli di ricerca, di
cui lo studio Exomefals ne è un eccellente esempio. Tale aspetto risulta strategico
per
AriSLA, al
pari
dell'ottimizzazione dell'allocazione delle risorse e della
premiazione della ricerca di eccellenza.
Questa scoperta rappresenta un ulteriore passo avanti nella conoscenza delle cause
e dei meccanismi determinanti la malattia che aggiunge un tassello importante nella
lotta alla SLA grazie allo sforzo della Ricerca Scientifica con un grande contributo .
La Ricerca è speranza…e la speranza è Vita!
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TESTATA: Superabile.it
DATA: 19 luglio 2012
SLA, TROVATO UN NUOVO GENE RESPONSABILE DELLA
MALATTIA
Grazie al contributo di AriSLA, un team internazionale di ricercatori ha scoperto il legame tra la
mutazione del gene Profilina 1 e la sclerosi laterale amiotrofica. Un ulteriore passo avanti nella
conoscenza delle cause e dei meccanismi determinanti la malattia
ROMA - Si è svolta ieri la conferenza stampa di presentazione
una ricerca sulla Sla, realizzata grazie al finanziamento della
Fondazione AriSLA nell'ambito del progetto ExomeFALS. La
ricerca è stata guidata dal Dipartimento di Neurologia
dell'Università del Massachusetts in collaborazione con l'Irccs
Istituto Auxologico Italiano - Università degli Studi di Milano Centro "Dino Ferrari", la Fondazione Irccs Istituto Neurologico
"Carlo Besta" e l' Università di Pisa. Utilizzando una tecnologia
innovativa chiamata "exome sequencing", i ricercatori hanno
scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di Sla risultano
portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina
Profilina 1. "La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi
della SLA - spiega il professor Vincenzo Silani, che ha partecipato alla ricerca rappresenta un momento ulteriore nella decodificazione dei geni responsabili della
sla familiare e testimonia anche l'importante sinergia tra le migliori istituzioni
americane ed italiane nell'ambito del più vasto contesto europeo".
Il presidente di AriSLA, Mario Melazzini ha sottolineato la volontà di sostenere la
creazione di competitività sinergica tra poli di ricerca, di cui lo studio Exomefals è
eccellente esempio. Tale aspetto risulta strategico per AriSLA, al pari
dell'ottimizzazione dell'allocazione delle risorse e della premiazione della ricerca di
eccellenza. Questa scoperta rappresenta un ulteriore passo avanti nella conoscenza
delle cause e dei meccanismi determinanti la malattia e aggiunge un tassello
importante nella lotta alla Sla.
(19 luglio 2012)
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TESTATA: Avvenire
DATA: 19 luglio 2012
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Intervista al dott. Mario Melazzini
RADIO
18/07/2012:
Intervista al professor Vincenzo Silani
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“NATURE”
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