RICERCAPERLAVITA
Not i z ie d a l S a n R a f fa ele
Periodico della Fondazione Areté Onlus del San Raffaele ■ APRILE 2012 - Anno VII, n.1 ■ Poste Italiane s.p.a. - Sped. in a.p. - D.L. 353/2003 (conv.in L. 27/02/2004 n°46) art.1, comma 2, DCB Milano.
L’ECCELLENZA DELLA RICERCA
PER CURARE MEGLIO DOMANI
C
Condurre ricerca innovativa a beneficio
dell’attività di assistenza dei pazienti e fornire formazione d’eccellenza per le nuove generazioni di medici e ricercatori è
la missione del San Raffaele. Il centro di
questa visione è la ricerca traslazionale,
ossia il trasferimento delle informazioni e
dei risultati dal laboratorio al letto del paziente, con l’obiettivo di dare a ciascuno
la cura più efficace. Al di là delle parole spese in questi mesi, la ricerca al San
Raffaele non si è mai fermata, dimostrando il valore dell’operato degli oltre 1.400
ricercatori. Nei primi mesi di quest’anno
abbiamo raccolto preziosi risultati anche nella ricerca della sclerosi multipla,
delle infezioni virali del sistema immunitario e del cancro.
Uno studio internazionale sulla sclerosi multipla ha individuato un processo
patologico alla base della malattia cronica del sistema nervoso centrale che colpisce soprattutto i giovani adulti. Indagini condotte in vitro e su modelli animali
hanno mostrato come gli astrociti, cellule del sistema nervoso centrale, giochino
un ruolo importante nello sviluppo della
patologia neurodegenerativa. È stato anche scoperto il modo in cui il sistema immunitario combatte alcuni tipi di infezioni virali, sovvertendo una radicata teoria sull’immunità antivirale. Ciò potrebbe
ora portare all’identificazione di nuove
possibilità di difesa contro virus potenzialmente letali che attaccano il sistema nervoso centrale, come la rabbia, il virus del
Nilo Occidentale e le encefaliti. E, ancora, è stata messa a punto una nuova
tecnica di immunoterapia cellulare adottiva per il cancro, definita TCR Gene Editing, disegnata per attaccare e sconfiggere più efficacemente i tumori del sangue
con un approccio basato sul presupposto
che il sistema immunitario è un’arma molto potente e può essere utilizzato nella terapia dei tumori.
Questi sono solo alcuni dei più recenti studi di successo che il San Raffaele ha pubblicato nell’ultimo mese. Infatti, nel 2011
l’IRCCS San Raffaele risulta ancora una
volta il primo tra i 45 IRCCS italiani per
produttività scientifica (937 pubblicazioni), con un indice di autorevolezza (Impact
Factor) di 5,768. La grande produttività
5404,915
4624,629
3.870,073
740
2008
(IF medio: 5,230)
4.153,262
773
832
937
2009
2010
2011
(IF medio: 5,373)
(IF medio: 5,558)
(IF medio: 5,768)
Total IF 2008-2011
Publications 2008-2011
dell’Istituto è connotata anche da un’ altissima qualità scientifica. La ricerca del
San Raffaele si è sempre più orientata allo sviluppo di terapie innovative basate sul
controllo dei meccanismi molecolari che
regolano l’espressione genica, sulla scoperta e sull’utilizzo di geni, peptidi e
proteine, sulla messa a punto di terapie
cellulari con cellule funzionalmente specializzate, e sull’utilizzo di cellule staminali
per la cura di malattie congenite e acquisite. Il significativo investimento dell’IRCCS
San Raffaele nella ricerca ad alto contenuto tecnologico e in particolare nella ricerca post-genomica è avvenuto in modo
assolutamente trasversale rispetto alle
specifiche patologie e alle aree terapeutiche dell’attività clinica. Ciò ha consentito una sempre maggiore integrazione tra
la ricerca di base e la ricerca clinica, con
un significativo sviluppo della ricerca traslazionale e ha favorito l’interdisciplinarietà all’interno dell’Istituto. Oggi, l’IRCCS
San Raffaele, continua a essere riconosciuto come il più grande Parco Scientifico in
Italia e uno tra i maggiori in Europa.
Caro lettore
Personalizziamo la cura
Fino ad alcuni decenni fa gli strumenti diagnostici e
terapeutici a disposizione erano limitati e i medici
prescrivevano una terapia sulla base dei segni e
sintomi osservati. Una possibile conseguenza era che
alcuni pazienti potevano non guarire pur avendo
seguito la terapia prescritta. Ovviamente, la ricerca, le
nuove tecnologie, le conoscenze e l’esperienza sono
andate progressivamente perfezionandosi e
affinandosi, riducendo sempre più i rischi legati a una
generalizzazione terapeutica, ritenuta, in buona fede
scientifica, valida per tutti.
Con il progredire delle capacità diagnostiche, dunque,
si è compreso che esiste una grande diversità tra i
singoli pazienti, anche se affetti dalla medesima
malattia, e che ognuno può reagire differentemente
all’approccio terapeutico. Oggi, la nuova frontiera
della medicina è quella della personalizzazione della
cura e passa attraverso il sequenziamento del DNA.
Grazie all’aiuto di strumentazioni di nuova
generazione con cui velocizzare i processi di analisi dei
dati, è possibile ottenere informazioni utili per poter
applicare cure differenziate, adattate per una singola
persona; una nuova prospettiva per il presente e
soprattutto per il futuro.
Pubblicazioni e Impact Factor totale del San Raffaele negli anni 2008-2011
Ricerca per la vita
■
Aprile 2012
1
Il progetto 2012
LA BIBLIOTECA DEL CORPO UMANO
Il corpo umano è composto da miliardi di minuscole cellule. Ciascuna custodisce al suo interno il materiale genetico (DNA o genoma) che non solo determina le caratteristiche fisiche - statura, colore dei capelli o degli occhi - ma contribuisce anche a spiegare
il motivo per cui le persone si ammalano.
Immaginiamo il genoma come un’enorme biblioteca.
Ogni libro è costituito da lettere che formano parole le quali rappresentano specifiche informazioni, necessarie per il funzionamento del nostro corpo. I contenuti vengono tramandati alle generazioni successive, ma talvolta si verificano errori di stampa oppure col tempo le pagine possono sbiadirsi.
Anche il nostro genoma è soggetto a questo tipo di errori, la conseguenza è la predisposizione a certe malattie o l'insorgenza della malattia stessa che può manifestarsi con caratteristiche differenti in ogni individuo.
I ricercatori del CGBT del S.Raffaele (Centro di Genomica e Bioinformatica Traslazionale) studiano il DNA per prevenire, diagnosticare e curare meglio le malattie con l’obiettivo di poter sviluppare una medicina personalizzata scegliendo farmaci adeguati, sicuri e “intelligenti” fatti su misura per quella malattia e quella persona.
Ricercatori dell'Unità "Funzione del Genoma"
IL CENTRO DI GENOMICA E LE LINEE DI RICERCA
I fondi raccolti grazie al 5x1000 verranno impiegati per sostenere, sviluppare e
potenziare gli studi e le ricerche su quattro principali linee di ricerca.
■ SCLEROSI MULTIPLA
L’identificazione di alcuni marcatori della malattia permetterà di monitorare al meglio
e di adattare le terapie oggi disponibili, in base ai diversi stadi della malattia.
■ TUMORE DELLA PROSTATA
Uno studio su 6.000 pazienti con storia familiare sul tumore della prostata permetterà di identificare alterazioni genetiche che predispongono alla malattia per sottoporre i pazienti all’esame del PSA (Antigene Prostatico Specifico).
■ DIABETE MELLITO DI TIPO I
Marco, Luca, Andrea, Lucia e Giovanna sono affetti tutti dalla stessa malattia ma
necessitano di cure diversificate. E’ per loro che i ricercatori del CGBT lavorano a
stretto contatto con informatici, statistici matematici, medici e bioetici avvalendosi
di sofisticate strumentazioni di nuova generazione con cui velocizzano i processi
di analisi dei dati. E’ per loro e per i malati di domani che hanno la necessità del
sostegno di tutti, attraverso il 5x1000.
Le linee di ricerca a cui si sta lavorando sono legate a patologie quali Sclerosi Multipla, tumore della prostata, diabete mellito di tipo I, le malattie rare e la Sindrome
di Brugada, malattie con un’alta incidenza sulla popolazione e, in alcuni casi sino a qualche anno fa, difficili da diagnosticare in breve tempo.
Oggi, grazie a nuove tecnologie e al sequenziamento rapido del genoma, è possibile spesso identificare in poche settimane il gene responsabile, permettendo una
diagnosi rapida.
Lo studio si propone di capire i meccanismi responsabili della risposta autoimmune in
200 soggetti comparandone tre tipologie diverse: il paziente a rischio genetico che non
dà segni di malattia, quello a rischio genetico che ha i primi segni potenziali della malattia e quello all’esordio della
malattia già diagnosticata.
■ MALATTIE RARE
La Sindrome di Brugada è una
malattia associata a un rischio
elevato di morte improvvisa da
arresto cardiaco nei giovani e
nei bambini. Lo studio dei geni coinvolti si propone di facilitare la diagnosi precoce e
identificare i soggetti a rischio.
Isola pancreatica intatta con produzione di insulina (in verde)
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Aiuta da protagonista la ricerca scientifica del San Raffaele con le pergamene solidali. Momenti di gioia come matrimoni, battesimi,
cresime, comunioni e lauree possono trasformarsi in un gesto di solidarietà, devolvendo la somma destinata alle classiche bomboniere a favore della ricerca del San Raffaele. Contattaci per informazioni: tel. 02.2643.4461 - [email protected] - www.sanraffaele.org
2
Ricerca per la vita
■
Aprile 2012
L’intervista
"ASSICURARE UNA CURA PIÙ PERSONALIZZATA E PIÙ EFFICACE"
R
Risponde il Dott. Elia Stupka, co-direttore del nuovo Centro di Genomica e Bioinformatica Traslazionale del San Raffaele.
1. Lei rientra in Italia dopo anni di esperienza all’estero, quali sono le ragioni?
Rientro perché mi è stata offerta una possibilità unica: quella di
creare un Centro di genomica all’avanguardia all’interno di un
ospedale. Dieci anni fa ho avuto la fortuna di partecipare al
progetto del genoma umano e il mio sogno era poter sfruttare le
informazioni contenute nel genoma per migliorare la prevenzione, la diagnosi e la cura dei malati.
Ora, al San Raffaele, posso cercare di realizzare questo sogno. Negli ultimi anni avevo cercato di fare lo stesso a Londra, ma, nonostante l’altissimo livello scientifico dei ricercatori e clinici inglesi,
il mondo della ricerca e quello clinico erano più distanti ed era difficile sviluppare progetti a cavallo fra queste due realtà.
2. Che impatto avrà il Nuovo Centro di Genomica e Bioinformatica Traslazionale sulla ricerca e sulla clinica?
Nel genoma sono contenute importanti informazioni che ci possono aiutare a capire come ogni persona reagisce a un farmaco,
perché una certa malattia si sviluppa, nonché il monitoraggio dell’evoluzione di una malattia.
Sfruttando e comprendendo appieno queste informazioni, possiamo sviluppare un percorso diagnostico e terapeutico personalizzato, che tratti ogni individuo e ogni malattia in maniera più specifica, con maggiore successo.
Il nostro Centro lavora in maniera trasversale con l’intera struttura, collaborando con i ricercatori di base per comprendere i meccanismi delle malattie a livello della singola cellula, nonché con i
ricercatori clinici per studiare il genoma dei pazienti del San Raffaele per sviluppare prevenzione, diagnosi e cura più personalizzata.
3. Perché è importante il sostegno alla ricerca da parte delle singole persone e dei privati?
Per poter studiare il genoma dei pazienti del San Raffaele, ci dobbiamo avvalere di tecnologie all’avanguardia e molto costose,
come i sequenziatori rapidi di DNA e i SuperComputer che servono per analizzare i dati. Inoltre, abbiamo bisogno di investire nelle persone: nel nostro
campo è molto
importante che
una squadra interdisciplinare
fatta di ottimi
matematici statistici, medici e
biologi possa
lavorare insieme per comprendere al meglio il genoma
di ogni paziente.
Elia Stupka, co-direttore del Centro di Genomica e Bioinformatica Traslazionale del San Raffaele
Le tecnologie di cui ci avvaliamo sono sempre in rapida evoluzione, per cui dobbiamo poter aggiornare molto spesso i nostri laboratori per poter sfruttare i metodi più rapidi ed efficaci che sono a disposizione.
Dieci anni fa è stato sequenziato un solo genoma, impiegando centinaia di milioni di euro e migliaia di persone in tutto il mondo.
Due anni fa lo si è potuto fare in un laboratorio spendendo circa 100.000 euro. Da quest’anno costa meno di 10.000 euro e si
ipotizza già che, tra un anno, i costi si abbasseranno sotto i 1.000
euro.
Se avremo le tecnologie e le persone necessarie, potremo assicurare ad ogni paziente che entra nella struttura, una cura più personalizzata e più efficace.
ELIA STUPKA
Elia Stupka da Giugno 2011 è Co-Direttore del Nuovo Centro di
Genomica e Bioinformatica Traslazionale del San Raffaele. Dopo aver
conseguito gli studi universitari in Inghilterra, inizia la carriera
nell'ambito della genomica e bioinformatica a Cambridge, dove
partecipa al sequenziamento del genoma umano nel 2001.
Successivamente viene chiamato dal premio nobel Sydney Brenner a
Singapore per la mappatura del genoma del pesce Fugu, che
permetterà nel 2003 una miglior comprensione del genoma umano.
Rientra in Italia e al TIGEM, Istituto della Fondazione Telethon, inizia ad
abbinare la sua esperienza in bioinformatica a un laboratorio di
biologia molecolare iniziando a interessarsi alle parti del genoma non
ancora ben comprese (il cosiddetto "non-coding DNA"). Dopo alcuni
anni, decide di ritornare in Inghilterra all’University College London,
dove inizia ad applicare le conoscenze sviluppate in ambito clinico.
Nell'estate 2011 accetta la sfida di rientrare in Italia e creare, al San
Raffaele, il primo Centro dedicato alla genomica e bioinformatica
traslazionale inserito nell’ambito di un IRCCS, coronando il sogno di
poter utilizzare la conoscenza del genoma, sviluppata negli ultimi 10
anni, in un contesto clinico, in modo che ne possano finalmente
beneficiare i pazienti.
Ricerca per la vita
■
Aprile 2012
3
5 x MILLE
Grazie
LA NUOVA CAMPAGNA 2012
«LA TUA CURA È SCRITTA NEL TUO
DNA. Al San Raffaele la stiamo
realizzando».
Questo il claim della campagna che la
Fondazione San Raffaele quest’anno ha
deciso di adottare per promuovere il
5x1000 destinato alla ricerca sanitaria. I
fondi raccolti andranno a finanziare il nuovo
C e n t ro
di
Genomica
e
Bioinformatica Traslazionale per
studiare il DNA e prevenire, diagnosticare e
curare meglio malattie quali i tumori,
l’infarto, il diabete, la Sclerosi Multipla e le
malattie rare.
Tv, quotidiani, web, aeroporti, stazioni
ferroviarie e metropolitane, affissioni e
dinamica sono l’insieme dei mezzi e dei
luoghi che da marzo veicolano il messaggio
della campagna. La strategia di
comunicazione utilizzata punta su mezzi e
strumenti differenziati proprio per diffondere
e sensibilizzare i cittadini sull’opportunità di
sostenere la ricerca attraverso il 5x1000.
E’ stato rinnovato anche il sito
www.5xmille.org che contiene molte
sezioni dove poter approfondire sia gli
aspetti scientifici legati alla ricerca (i nuovi
progetti, la rendicontazione degli anni
precedenti, le linee di ricerca) sia gli aspetti
pratici (cosa e come fare per devolvere il
proprio 5x1000).
Nella sezione multimediale si trovano le
inter viste ai ricercatori e ai clinici che
testimoniano in prima persona l’importanza
della ricerca e le sue ricadute sulla clinica,
quindi sulla cura dei pazienti.
ECCO
Grazie alle firme 5x1000 di
161.887 sostenitori , nel
2009 il San
Raffaele ha ricevuto oltre
9.615.600 euro.
La cifra è stata allocata per
sostenere importanti progetti
di ricerca che il San Raffaele
sta avviando. 2.456.180 euro sono stati assegnati alla ricerca sul trapianto di isole
pancreatiche nell’ambito degli studi sul diabete.
4.450.521 euro hanno permesso di dare una forte spinta
alla ricerca per lo sviluppo
della medicina personalizzata in pediatria, a partire
dalla diagnosi prenatale fino alla prevenzione e alla cura postnatale. 1.195.462 euro sono andati a sostenere i pazienti tumorali con la conduzione di studi clinici proval concept, per la loro caratterizzazione, sviluppo e conduzione.
1.513.493 euro sono stati
devoluti al progetto di “Traking molecolare e cellulare: bioimaging e strumenti di
analisi multifunzionali integrati”.
La nuova campagna 5 x 1000 del S.Raffaele
COME FARE
Puoi sostenere anche tu la ricerca del San Raffaele. È semplicissimo grazie al 5x1000!
Inserisci il Codice Fiscale della Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor:
CODICE FISCALE
03 06 42 80 153
nello spazio dedicato che trovi all'interno di tutti i moduli (CUD, 730 e UNICO) della prossima dichiarazione dei redditi nella categoria
«Finanziamento della ricerca sanitaria» e
ricordati di firmare.
Non costa nulla. Non comporta alcun aumento delle imposte da versare perché è una quota già destinata allo Stato, ma permette di
contribuire concretamente al sostegno della ricerca. Non è un'alternativa all'8x1000, non lo
sostituisce, è possibile fare entrambe le scelte.
Per maggiori informazioni contattaci al numero 02.2643.4461 oppure scrivici all'indirizzo e-mail: [email protected].
Il contributo di ciascuno è fondamentale perché la ricerca
possa continuare e raggiungere risultati sempre più concreti
che possano essere applicati in
tempi brevi ai pazienti.
Oltre che con una firma, puoi
sostenere la ricerca con il passaparola, invitando amici, colleghi e clienti a fare lo stesso.
Per questo, collegati al sito
www.5xmille.org: ascolta i
nostri ricercatori e medici e
scopri come poter aiutare la ricerca del San Raffaele sulla
medicina personalizzata.
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oppure via email a [email protected]
RICERCAPERLAVITA
Not i z ie d a l S a n R a f fa ele
Anno VII ■ n.1 ■ Aprile 2012
Reg. n° 151 del 1/03/2006 presso il Tribunale di Milano
Direttore responsabile: Paolo Antonio Klun
Redazione: Anna Attoma, Federica Cattaneo
Stampa: More Systems srl – Via Meucci 16/A
24036 Ponte S. Pietro (BG)
Editore: Fondazione Areté Onlus del San Raffaele
Via Olgettina 58 - 20132 Milano
Tel. 02.2643.4461- E-mail: [email protected]
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Aprile 2012
