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M. Corrò et al. Large Animal Review 2007; 13: 243-246
Un caso di sindattilia in Frisona Italiana
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N
M. CORRÒ1, E. ROSSI1, F. CHISINI-GRANZOTTO2, L. LIBRALESSO3, F. MUTINELLI1
1
Istituto Zooprofilattico Sperimentale delle Venezie - Legnaro (PD)
Settore Veterinario Asl 7 Pieve di Soligo (TV)
3
Veterinario Libero Professionista
2
RIASSUNTO
La sindattilia è una malformazione genetica a carattere ereditario, caratterizzata da un difetto di differenziazione delle strutture ossee delle dita, che comporta una mancata separazione delle falangi in appendici individuali. Nel presente lavoro vengono
descritti i caratteri clinico-patologici ed eziopatogenetici di un caso di sindattilia in una bovina Frisona italiana di 23 mesi. L’osservazione clinica e l’esame post mortem hanno evidenziato un’alterazione morfologica della porzione distale di entrambi gli
arti anteriori, caratterizzata dalla presenza di un’unica struttura a forma di tronco di cono rovesciato con la base in corrispondenza del cercine coronario, al posto degli unghioni. All’esame radiografico si apprezzava, al posto delle due falangi distali, la
presenza di un’unica formazione ossea a forma di quadrilatero irregolare sviluppato in senso longitudinale, accolto nella scatola cornea. Circa a metà della formazione ossea, lungo i margini superiore ed inferiore si osservavano un affossamento ed un
solco irregolare ad andamento dorso-ventrale, nel punto in cui i due segmenti ossei si erano fusi. L’esame istologico non ha
evidenziato alterazioni né a carico del tessuto corneo e del derma deputato alla sua produzione, né dell’osso. La sindattilia si
manifesta con una bassa prevalenza nella popolazione bovina, ma la presenza del carattere del sindattilismo nel patrimonio genetico tende a persistere a causa delle oggettive difficoltà di individuare i soggetti portatori. Un’adeguata informazione dell’allevatore, ma anche strumenti diagnostici più sofisticati ed economicamente sostenibili che permettano una diagnosi precoce
sono molto utili per individuare i soggetti portatori e nel tempo eliminare la tara genetica.
PAROLE CHIAVE
Bovino, gene recessivo, sindattilia.
INTRODUZIONE
La sindattilia è una malformazione genetica a carattere ereditario, caratterizzata da un difetto di differenziazione delle
strutture ossee delle dita, che comporta una mancata separazione delle falangi in appendici individuali3. Può essere presente come singola anomalia di cui si conoscono fino ad oggi
cinque tipi differenti, oppure manifestarsi in associazione ad
altri difetti, quali dita sovrannumerarie (polidattilia), malformazioni della scatola cranica3 ed epiteliogenesi imperfetta9.
Questa malformazione è stata osservata in diverse specie animali: roditori, ovini9, bovini3,6 e uomo5. Per quanto riguarda
il bovino, è conosciuta con il termine anglosassone di “Mule
Foot Disease” (MFD, malattia del piede di mulo), ed è caratterizzata da una sinostosi delle ossa delle due dita, che interessa principalmente il secondo paio di falangi seguite dal
terzo e dal primo. Possono essere coinvolte anche le strutture ossee prossimali dell’arto, con riduzione del numero delle
ossa sesamoidi, la brachidattilia delle ossa metacarpali ed un
accenno di polidattilia che può coinvolgere le ossa metatarsali II e V, che risultano particolarmente sviluppate nei soggetti affetti da sindattilia3-7.
La malformazione presenta un’incidenza sporadica, colpisce
razze da latte e da carne e si osserva abbastanza comunemente in soggetti di razza Holstein7. Altre segnalazioni riguardano
bovini di razza Aberdeen-Angus, Simmental, Brown Swiss,
Chianina, Indian Hariana, Swedish Red Pied, Czech Black
Pied, una razza indigena giapponese ed alcuni incroci1-7.
Il sindattilismo ereditario bovino si manifesta su uno o più
arti; costante è il coinvolgimento dell’arto anteriore destro
che secondo Leipold6 è l’arto di elezione per la diagnosi; poi,
a seguire, sono interessati gli altri arti con andamento antiorario: anteriore destro-anteriore sinistro- posteriore sinistroposteriore destro3,7.
Nei bovini di razza Holstein, la causa della malformazione è
stata individuata in un gene autosomico recessivo (LRP4) a
penetranza incompleta, stimata in questa razza intorno al
79% e ad espressione variabile3, collocato nella porzione telomerica del cromosoma 151. Quest’ultimo è il principale responsabile dello sviluppo osseo nei mammiferi8.
La sindrome è dovuta a una o più mutazioni ipomorfiche del
gene che codifica per una lipoproteina a bassa densità e si
manifesta con una gamma assai ampia di espressioni fenotipiche nei soggetti colpiti. Sono state fino ad oggi messe in
evidenza quattro mutazioni indipendenti del gene in altrettanti bovini sindattili, di cui un Holstein3, un Angus7, un
Simmental2 e un incrocio HolsteinxSimmentalxCharolais2.
Queste mutazioni non sono tuttavia in grado di spiegare tutti i casi di sindattilismo osservati2.
Nel presente lavoro si descrivono gli aspetti clinico-patologici ed eziopatogenetici di un caso di sindattilia degli arti anteriori in una Frisona italiana.
ANAMNESI
Il soggetto interessato era una bovina Frisona Italiana di ventitre mesi, allevata in un’azienda a stabulazione libera. L’allevamento di provenienza, a conduzione familiare, comprendeva un centinaio di bovine in lattazione con una produzio-
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Un caso di sindattilia in Frisona Italiana
ne annua media di 100 q.li latte/capo. Si è trattato dell’unico
caso osservato nell’allevamento.
L’analisi della linea genealogica della bovina ha permesso di
risalire ai genitori e ai nonni dell’animale e ha accertato la
presenza del gene recessivo MFD nella linea genetica maschile, con segnalazione di casi nella progenie originata dal
bisnonno e dal padre.
Non sono state invece individuate anomalie fenotipiche nella linea genetica femminile, grazie al prevalere degli aspetti
fenotipici legati all’eterozigosi. Tuttavia, anche la madre doveva essere portatrice del gene recessivo ed il riassortimento
genetico avvenuto al momento della fecondazione ha determinato la comparsa della malformazione. La madre della bovina esaminata aveva già partorito due volte ed entrambi i vitelli erano risultati sani. In tutti i casi era stata praticata la fecondazione artificiale.
L’anamnesi riferisce che l’allevatore aveva deciso di tenere
comunque l’animale per la produzione in virtù dell’ottima
genealogia attesa, nonostante già al momento del parto fosse
stato osservato il problema agli arti. Tuttavia, dopo il primo
tentativo infruttuoso di inseminazione artificiale, ha deciso
per la macellazione dell’animale.
Figura 1 - Porzioni distali degli arti anteriori affetti da sindattilia
nelle visione anteriore.
ASPETTI CLINICI
L’osservazione clinica ante mortem eseguita al macello evidenziava un’alterazione morfologica della porzione distale di
entrambi gli arti anteriori. La bovina posta in stazione quadrupedale mostrava un equilibrio statico incerto, con alterazione degli appiombi fisiologici anteriori e, durante la deambulazione, evidenti difficoltà motorie. Non era presente invece dolorabilità articolare, né uno stato di sofferenza generale
al momento dell’osservazione.
Figura 2 - Porzioni distali degli arti anteriori affetti da sindattilia
nelle visione posteriore.
ASPETTI ANATOMOISTOPATOLOGICI
L’esame post mortem evidenziava un’alterazione della regione del dito di entrambi gli arti anteriori dove, al posto degli
unghioni, era presente un’unica struttura a forma di tronco
di cono rovesciato con la base in corrispondenza del cercine
coronario. Esternamente era presente la parete cornea dell’unghia senza soluzioni di continuo, salvo aree confinate di
erosione lungo il margine inferiore, in corrispondenza dei
glomi e sulla faccia palmare e mediale dovute ad usura e distacco degli strati più superficiali del tessuto corneo. I sottostanti tessuti molli non presentavano sostanziali alterazioni,
mentre in profondità si aveva la fusione dei segmenti ossei
delle falangi distali del III e IV dito.
Nelle Figure 1-3 si può osservare l’aspetto delle porzioni distali degli arti (veduta anteriore, posteriore e inferiore). Le
immagini mostrano chiaramente la struttura a tronco di cono della parte terminale dell’arto e la deviazione dell’asse; le
erosioni e la desquamazione della sostanza cornea.
Nella sezione trasversale del dito sinistro, effettuata circa a
metà dell’unghia, si osserva la presenza di un’unica struttura
ossea al posto delle due falangi distali (Fig. 4), confermata
dalla radiografia (Fig. 5). In quest’ultima si apprezza la presenza di un’unica struttura ossea, al posto delle due falangi
distali, a forma di quadrilatero irregolare sviluppato in senso
longitudinale, accolto nella scatola cornea. Circa a metà del-
Figura 3 - Porzioni distali degli arti anteriori affetti da sindattilia
nelle visione inferiore.
la formazione ossea lungo il margini superiore ed inferiore si
osservano un affossamento e un solco irregolare ad andamento dorso-ventrale, nel punto in cui di due segmenti ossei
si sono fusi. Il profilo osseo presenta contorni irregolari e il
corpo centrale aree di addensamento alternate ad altre di rarefazione. Dette alterazioni sono riconducibili ad esiti di
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Figura 4 - Sezione trasversale del dito anteriore sinistro che evidenzia la presenza di un’unica struttura ossea al posto delle due falangi distali.
Figura 5 - Immagine radiografica della proiezione dorso-palmare
del dito anteriore destro.
traumi ripetuti e di diversa entità che hanno interessato la regione del dito e all’azione anomala delle linee di forza che
hanno agito sui segmenti ossei alterati nel corso della vita
dell’animale.
L’esame istologico eseguito su un campione di tessuto corneo ed osso prelevato dallo zoccolo non ha evidenziato alterazioni né a carico del tessuto corneo e del derma deputato
alla sua produzione né dell’osso.
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stenza nella popolazione bovina. È intuibile infatti la difficoltà di escludere dalla riproduzione animali ad elevata genealogia ma portatori di una tara genetica che, essendo un
carattere recessivo, provoca la comparsa della malformazione solo sporadicamente quando si realizzano condizioni di
omozigosi.
Il problema non è però da sottovalutare e può avere implicazioni economiche importanti, soprattutto in quelle realtà
zootecniche fortemente indirizzate alla selezione genetica e
che utilizzano materiale seminale o embrioni non garantiti
prodotti da terzi, come verificatosi negli Stati Uniti per la
Holstein americana negli anni cinquanta4. L’aumento della
consanguineità che si sta registrando anche nella Frisona Italiana, allo scopo di selezionare soggetti con performance
produttive sempre più elevate, è senz’altro un fattore di rischio che potrebbe determinare un aumento della prevalenza della malformazione anche in Italia. Le Associazioni di
razza europee svolgono un attento monitoraggio sulla presenza della malformazione nella popolazione Frisona. Tutti i
tecnici delle Associazioni (APA, ANA, etc.) e gli allevatori sono periodicamente aggiornati perché segnalino la nascita di
vitelli malformati alle rispettive associazioni nazionali di razza. I giovani torelli per essere avviati alla fecondazione artificiale (FA) devono risultare negativi per il gene sindattilismo
ereditario bovino così come per altri geni indesiderati (CVM
e BLAD). I tori che già sono utilizzati in FA, scoperti portatori del gene, sono esclusi dai piani di accoppiamento consigliati e la presenza del gene MF viene riportata nella relativa
scheda di valutazione genetica. Pertanto, un’adeguata informazione dell’allevatore da parte dei colleghi e dei tecnici che
lavorano sul campo risulta assai utile per contenere e nel
tempo eliminare la presenza di soggetti portatori. Esistono,
tuttavia, difficoltà oggettive che devono essere superate al fine di eliminare il carattere del sindattilismo nella popolazione bovina. Infatti, oltre ad un’adeguata informazione, sono
necessari strumenti diagnostici più sofisticati ed economicamente sostenibili che permettano una diagnosi precoce fin
dalle prime fasi della vita embrionale e quindi un’efficace individuazione dei soggetti portatori.
RINGRAZIAMENTI
Si ringrazia il responsabile del Macello Pubblico di Farra di
Soligo (TV).
❚ Syndactyly in Italian Holstein cattle
DISCUSSIONE
SUMMARY
La sindattilia si manifesta con una bassa prevalenza, tuttavia
il carattere tende a persistere nella popolazione bovina ed in
particolare nei soggetti di razza Holstein3. Studi condotti nei
Paesi anglosassoni hanno evidenziato che femmine eterozigote portatrici sane del gene MFD mostrano un’elevata attitudine alla produzione di latte con quantitativi medi/anno
sensibilmente più elevati e tenori in grasso maggiori rispetto alle produzioni dei soggetti non portatori. Lo stretto legame esistente tra la presenza di geni MFD e le prestazioni
produttive spiegano, in parte, come possa essere avvenuta la
selezione di questi alleli mutanti e giustificano la loro persi-
A case of congenital syndactyly in a 23-month-old female
Italian Frisian cattle is described. The cattle hardly maintained the posture and walked with considerable difficulty.
Both the front hooves of the animal were affected. Affected
hooves had the appearance of a truncated cone, the base of
which was located at the coronary band. Radiographs and
dissections of limbs of the cow revealed a consistent pattern
of partial fusion of the second and third paired phalanges.
The pedigree was consistent with a genetic origin since ancestors of the male line were already identified as a carrier
bull for the mulefoot gene. The pedigree of syndactylous cattle is consistent with monogenic autosomal recessive inheri-
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tance and variable expressivity. Furthermore, bovine syndactyly or “mulefoot” has been previously shown to map on
the telomeric end of bovine chromosome 15. Clinical, gross
and etiopathogenetical features of hereditary syndactyly are
discussed. Although marker testing has been available for
nearly a decade the use of mulefoot carriers in cattle breeding remains uncontrolled. Further efforts are needed to educate and sensitise farmers to exclude carrier bulls for the
mulefoot gene from reproduction.
KEY WORDS
3.
4.
5.
6.
Cattle, recessive gene, syndactyly.
7.
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