LEUCEMIE ACUTE
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DEFINIZIONE
Leucemia
Acuta
“Sangue bianco”
“decorso rapido, aggressivo”
Malattia clonale a carico dei progenitori emopoietici
caratterizzata
da
alterate
differenziazione
e
proliferazione con accumulo di cellule immature nel
midollo osseo,
osseo nel sangue periferico e in sedi extraextra
ematologiche
Neoplasia delle cellule progenitrici emopoietiche
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Differenziazione linfoide
HSC
Clone
leucemico
Blocco maturazione
Proliferazione
incontrollata
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Differenziazione
mieloide
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EMOPOIESI NORMALE
promielocita
i l it
mielocita
i l it
metamielocita
t
i l it
neutrofilo
t fil
Sostituzione emopoiesi
parte del
normale da p
clone leucemico
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FISIOPATOLOGIA
Insufficienza midollare
Infiltrazione d’organo
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INSUFFICIENZA MIDOLLARE
Neutrofili
Globuli rossi
Piastrine
NEUTROPENIA
ANEMIA
PIASTRINOPENIA
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INFEZIONI
PALLORE,
PALLORE
ASTENIA etc
EMORRAGIE
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INFILTRAZIONE D’ORGANO
Milza, fegato
Linfonodi
Mucose
EPATO-SPLENOMEGALIA
LINFOADENOMEGALIA
(parenchimatosa, non dolente)
IPERTROFIA GENGIVALE
Cute
LESIONI PAPULARI
SNC
MENINGOSI
(soprattutto forme linfoidi; alterazioni
n faciale)
n.
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DIAGNOSI
ESAMI DI LABORATORIO
Emocromo
Formula
Fo m la leucocitaria
le cocita ia
Aspirato
p
midollare
Nella maggior parte dei casi la diagnosi si può fare
con il solo esame dello striscio di sangue periferico
…..…MA NON
O S
SEMPRE!
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Alterazioni dell’emocromo
dell emocromo
- Globuli Bianchi
Formula leucocitaria
Leucocitosi
Leucopenia
GB normali
- Emoglobina
Anemia
- Piastrine
Piastrinopenia
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NEUTRO
PENIA
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LEUCEMIA ACUTA:
I
Emocromo
GB 7
7.000/uL
000/uL
Hb 9,2
9 2 g/dL
Formula leucocitaria
Plt 45
45.000/uL
000/uL
BLASTI
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LEUCEMIA ACUTA - II
Emocromo
GB 63.000/uL
63 000/uL
Hb 9,2
9 2 g/dL
Formula leucocitaria
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Plt 45
45.000/uL
000/uL
BLASTI
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DIAGNOSI
• Spesso Emocromo e FL sufficienti per porre diagnosi:
Presenza di BLASTI in percentuale > 20% delle
cellule nel sangue periferico
già diagnosi di leucemia acuta
• A volte (soprattutto con leucopenia) necessari ulteriori
esami:
esami
9
9
9
9
9
Aspirato midollare
Biopsia Osteo-Midollare (BOM)
CLASSIFICAZIONE
Immunofenotipo
Citogenetica
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Biologia molecolare
(PCR)
DIAGNOSI
Aspirato midollare
Presenza di blasti > 20% delle
cellule totali nel midollo osseo
Biopsia osteo-midollare
Utile anche in caso di Prof AM Vannucchi‐AA2009‐10
punctio sicca all’aspirato
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CLASSIFICAZIONE
delle leucemie acute
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CLASSIFICAZIONE
LEUCEMIA
ACUTA
LINFOIDE
(LAL)
LAL T
LAL B
sotto-classi
LEUCEMIA
ACUTA
MIELOIDE
(LAM)
sotto classi
sotto-classi
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CLASSIFICAZIONE
segni di “maturazione mieloide”
(granulazioni, corpi di Auer etc)
LAM
Morfologia
g
BLASTI IMMATURI
(morfologicamente
non distinguibili)
Immunofenotipo
espressione di antigeni di linea:
9 linfoide B
LAL B
9 linfoide T
LAL T
9 mieloide
LAM
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CLASSIFICAZIONE
Immunofenotipo
L’analisi dell’immunofenotipo consente di:
9 identificare le cellule patologiche e le normali
residue
9 quantificare le cellule patologiche
Linfociti
Eritroblasti
4,21%
13,46%
13 46%
Neutrofili
33,43%
BLASTI
42,77%
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CLASSIFICAZIONE
Immunofenotipo
L’analisi dell’immunofenotipo consente di:
9 definire il fenotipo delle cellule patologiche
CD34+
CD13+
CD117+
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Immunofenotipo
Linfociti
B
B
T
T
CD19
CD20
cCD79
Tcr CD3
CD10
CD2
CD22
cCD3
CD4
CD5
CD79 CD23
CD7
CD8
Cellule mieloidi
LAL B
CD13
CD15
LAL T
CD33
MPO
CD16
LAM
CD11b
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CD14
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CLASSIFICAZIONE FAB
Classificazione “French-American-British” (FAB) 1976
(criteri morfologici e immunofenotipici)
- M0 MIELOBLASTICA SENZA MATURAZIONE (immunofenotipo)
- M1 MIELOBLASTICA CON MINIMA MATURAZIONE
MIELOIDE
- M2 MIELOBLASTICA CON MATURAZIONE MIELOIDE
- M3 PROMIELOCITICA
- M4 MIELO – MONOCITICA
- M5 MONOBLASTICA
- M6 ERITROBLASTICA (immunofenotipo)
p )
- M7 MEGACARIOBLASTICA ((immunofenotipo)
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LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
FAB M1
(con minima
maturazione
mieloide)
FAB M2 (con
maturazione
mieloide)
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LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
FAB M3 Promielocitica
Promielociti leucemici: incremento granulazioni
citoplasmatiche presenza
citoplasmatiche,
p esen a di corpi
co pi di Auer
A e
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LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
FAB M4
(mielomonocitica)
FAB M5
(monoblastica)
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LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
FAB M6
(eritroblastica)
Immunofenotipo:
glicoforina, CD36
FAB M7
(megacario
blastica)
Immunofenotipo:
CD41, CD42,
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CD61
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