MODELLO PER IL
CURRICULUM VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Data di nascita
Qualifica
FUNGHINI SILVIA
19/12/1968
Biologo
Amministrazione
Incarico attuale
Numero telefonico dell’ufficio
Fax dell’ufficio
E-mail istituzionale
Dirigente Biologo
055-5662541/2988
0555662849
[email protected]
TITOLI DI STUDIO E
PROFESSIONALI ED ESPERIENZE
LAVORATIVE
Titolo di studio
Altri titoli di studio e professionali
Esperienze professionali (incarichi
ricoperti)
Capacità linguistiche
Capacità nell’uso di tecnologie
Altro (partecipazione a convegni e
seminari, pubblicazioni,
collaborazioni a riviste, ecc. ed ogni
altra informazione che il dirigente
ritiene di dover pubblicare)
LAUREA IN SCIENZE BIOLOGICHE
- Dottore in Ricerca in Scienze Neurometaboliche
- Specializzata in Medicina di Laboratorio-Biochimica clinica e Biologia molecolare clinica
(indirizzo analitico-tecnologico)
- Membro della società per lo studio degli errori congeniti del metabolismo
- Iscritta all’albo dell’ordine professionale dei Biologi
- Anno 2002-2003 assegno di ricerca dell’Università degli Studi di Firenze nell’ambito del
programma di ricerca “Malattie metaboliche ereditarie: studio clinico, biochimico e molecolare
del deficit di carbamil fosfato sintetasi I”
- Anno 2003-2004 contratto di lavoro autonomo con l’Azienda Ospedaliera “Anna Meyer” per
prestazioni professionali di Biologo nell’ambito del progetto avente per oggetto “Malattie
metaboliche ereditarie: dallo screening allargato alla diagnosi biochimica ed alla precisazione
molecolare”
- Anno 2004-maggio 2009 Contratto di lavoro come dirigente laureato a tempo determinato
(contratto ai sensi dell’art 15 OCTIES del D.Lds 502/92) con l’Azienda Ospedaliera Universitaria
“Anna Meyer” per la realizzazione del progetto finalizzato “Screening neonatale per malattie
metaboliche ereditarie allargato ad estensione a tutta la regione Toscana”.
- Da Giugno 2009 assunzione a tempo indeterminato come Dirigente Biologo presso l’Az.
Ospedaliero-Universitaria “Anna Meyer” Firenze
Buone
Buone
COLLABORAZIONE A CONTRIBUTI SCIENTIFICI PRESENTATI A CONGRESSI NAZIONALI
E INTERNAZIONALI
-"Implicazione delle due isoforme di FGF-2, ad alto e basso peso molecolare, nei fenomeni di
amplificazione genica in fibroblasti trasformati".
G.Dini,A.Quattrone,B.Gargani,S.Funghini,N.Schiavone e S.Capaccioli.
XXIII Congresso Nazionale della Società Italiana di Patologia- Milano,23-26 Giugno 1996. Atti
del congresso, pag 180.
-"Possibile ruolo delle forme ad alto peso molecolare del fattore di crescita fibroblastico basico
(FGF-2) nella regolazione dell'amplificazione genica: evidenze basate sulla resistenza al
farmaco N-(fosfoacetil)-L-Aspartato (PALA)."
S.Funghini, A.Quattrone, N.Schiavone, S.Capaccioli, M.Del Rosso e G.Dini.
XXIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Patologia- Siena, 24-27 Giugno 1998.
Comunicazione Orale. Atti del congresso, pag 168; Comunicazione Orale.
-"Role of the plasminogen activation system in the Migration of human myogenic satellyte cells."
M.Del Rosso, G.Fibbi, E.Witort, S.Malvagia, S.Funghini and M.Pucci.
7th Scientific Convention Telethon -Roma, 1998.
-"Studio clinico, biochimico e molecolare in un caso di deficit do Olocarbossilasi Sintetasi".
F.Ciani, M.A.Donati, A.Morrone, M.Giorgi, L.Palermo, S.Funghini, E.Zammarchi.
XXIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Neuropediatria- Viterbo, 8-10 Ottobre 1998.
Neurologia Pediatrica, supplemento al n°1; 15, pag 129.
-"Ornithine transcarbamilase gene mutations in Italian OCTD male patients and manifesting
carriers using lymphocytes mRNA analysis".
M.Giorgi, A.Morrone, M.A.Donati, S.Funghini, S.Bisanzi, T.Bardelli, G.Parenti, G.Biasucci,
E.Zammarchi.
Congresso SSIEM- Genova, 7-10 Settembre 1999. J. of Inherited Metabolic Disease, 22(S1);
74, P82.
-"Deficit di 3-OH-3-Metilglutaril CoA liasi: descrizione di un nuovo caso."
E.Pasquini, S.Funghini, M.A.Donati, G.M.Poggi, I.Pela, E.Zammarchi.
XXV Congresso Nazionale della Società Italiana di Neuropediatria- Siena, 2-4 Dicembre 1999.
-"Clinical findings, biochemical and molecolar analysis in the patients affected by
Holocarboxylase Syntetase deficiency."
S.Malvagia, A.Morrone, M.A.Donati, E.Pasquini, S.Funghini, T.Bardelli, A.Boneh, F.Ciani,
E.Zammarchi.
Nutrition Genetics Environment, from infancy to adulthood. II Congresso Nazionale Società Italiana
per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie (SISMME); Milano 25-28 Maggio 2000. Atti del
congresso, pag 240; Comunicazione Orale.
-"Mutation analysis in Italian manifesting carriers and male patients affected by Ornithine
Transcarbamylase deficiency."
S.Bisanzi, A.Morrone,M.A.Donati,S.Funghini, T.Bardelli, G.Parenti, G.Biasucci, P.Strisciuglio,
E.Zammarchi.
Nutrition Genetics Environment, from infancy to adulthood. II Congresso Nazionale Società Italiana
per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie (SISMME); Milano 25-28 Maggio 2000. Atti del
congresso, pag 247.
-"Sulfitest for the recognition of Acetazolamide toxicity."
L.Filippi, F.Bagnoli, M.Margollicci, M.Molinelli, S.Funghini and E.Zammarchi.
Nutrition Genetics Environment, from infancy to adulthood. II Congresso Nazionale Società Italiana
per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie (SISMME); Milano 25-28 Maggio 2000. Atti del
congresso, pag 250.
-"A new mutation E96X in HL gene leads to a 3-OH-3-metilglutaric aciduria in an Italian patient."
S.Funghini, E.Pasquini, M.A.Donati, A.Morrone,E.Zammarchi.
VIII Intrnational Congress of Imborn errors of Metabolism- Cambridge, 13-17 Settembre 2000.
Journal Inherited Metabolic disease; 23(S1); 105, 210P.
-"Holocarboxylase syntetase deficiency : clinical findings and identification of new mutations."
S.Malvagia, A.Morrone, E.Pasquini, M.A.Donati, I.Pela, S.Funghini, T.Bardelli, A.Boneh,
H.Peters , E.Zammarchi.
ASHG 50th Annual Meeting, Ottobre 3-7, 2000. Philadelphia (Pennsylvania). Am J Hum Genet
67(S2), n.4: 286, P1639, 2000.
-"HMG-CoA lyase deficiency in an Italian patient is caused by a new nonsense mutation in
HMGCL gene."
S.Funghini, E.Pasquini, M.A.Donati, A.Morrone, E.Zammarchi.
ASHG 50th Annual Meeting, Ottobre 3-7, 2000. Philadelphia (Pennsylvania). Am J Hum Genet
67(S2), n.4: 286, P1581, 2000.
-"Difetto di Piruvato deidrogenasi: eterogeneicità clinica e biochimica."
S.Gasperini, M.A.Donati, E.Pasquini, I.Pela, S.Funghini, R.Pazzaglia, D.Cianfrini, E.Zammarchi.
XXVI Congresso Nazionale Società Italiana Neuropediatria- Ancona, 19-21 Ottobre 2000. Atti
del Congresso pag. 93.
-"Nuove mutazioni del gene metilmalonil-CoA mutasi in pazienti affetti da Metilmalonico
aciduria."
C.Cavicchi, T.Bardelli, E.Pasquini, M.A.Donati, S.Funghini, A.Morrone, E.Zammarchi.
3° Congresso Nazionale Società Italiana Genetica Umana- Orvieto,23-30 Novembre, 1
Dicembre 2000. Atti del Congresso pag.97
-“Molecular studies in patients with methylmalonic aciduria.”
A.Morrone, C.Cavicchi, T.Bardelli, S.Funghini, G.M.Poggi, F.Ciani, M.A.Donati, E.Pasquini,
E.Zammarchi.
SSIEM 39th Annual Symposium. Prague, Czech Republic, 4-7 Sept. J. of Inherited Metabolic
Disease;24(1), July 2001:107-O
-“Speech delay may underlie partial biotinidase deficiency.”
M.A.Donati, S.Gasperini, F.Ciani, S.Funghini, A.Morrone, E.Zammarchi.
SSIEM 39th Annual Symposium. Prague, Czech Republic, 4-7 Sept. J. of Inherited Metabolic
Disease;24(1), July 2001:115-P
- “Genotype-phenotype correlations in methylmalonyl-CoA mutase deficiency.”
C.Cavicchi, A.Morrone, T.Bardelli, S.Funghini, M.A.Donati, G.M.Poggi, E.Pasquini,
E.Zammarchi.
ASHG 51th Annual Meeting, Ottobre 12-15, 2001. San Diego (California) Am J Hum Genet 69,
n.4: 648, P2746, 2001.
-“Il deficit parziale di biotinidasi correla con la mutazione D444H nel gene BTD.” S.Funghini,
M.A.Donati, S.Gasperini, E.Pasquini, F.Ciani, A.Morrone, E.Zammarchi.
Congresso SISMME, SISN, GENCLI “Malattie metaboliche ereditarie: passato, e futuro tra
delusioni, problemi e speranze” Napoli 8-10 Novembre 2001, pag. 25
-“Determination of HLCS genomic structure and mutation identification in four patients with
HLCS deficiency”.
S. Malvagia, A.Morrone, M.A.Donati, E.Pasquini, S.Funghini, A.Boneh, H.Peters, F.Ciani,
E.Zammarchi.
ESGH European Human Genetics Conference, Strasburgo 25-28 Maggio 2002. Europian
Journal of Human Genetics 10, supl. 1, pag.212
-“Genomic organization of human CPSI gene and identification of two new mutations in a CPSD
patient”
S.Funghini, M.A.Donati, E.Pasquini, E.Zammarchi, A.Morrone
SSIEM 40th Annual Symposium. Dublin 3-6 Sept. J. of Inherited Metabolic Disease;25(1), July
2002:052-P
-“Determinazione della organizzazione genomica del gene CPSI e identificazione di due nuove
mutazioni in un paziente CPSD”
S.Funghini, M.A.Donati, E.Pasquini, E.Zammarchi, A.Morrone
5° Congresso nazionale S.I.G.U. Società Italiana di Genetica Umana.Verona, 24-27 Settembre
2002, atti del congresso p.212
-“Deficit parziale di Biotinidasi correla con la mutazione D444H nel gene BTD”
M.A.Donati, S.Funghini, E.Pasquini, S.Gasperini, F.Ciani, A.Morrone, E.Zammarchi.
58°Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria. Montecatini Terme, 28 Settembre –
2 Ottobre 2002. Comunicazione Orale. P 201, p.95
-“Identificazione di due nuove lesioni geniche nel gene CPS I in un paziente affetto da deficit di
carbamil fosfato sintetasi I”
S.Funghini, A.Morrone, E.Pasquini, M.A.Donati,E.Zammarchi
58°Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria. Montecatini Terme, 28 Settembre –
2 Ottobre 2002. P 202, p.95
-“Deficit di HLCS: diagnosi prenatale e studi clinici e molecolari”
S.Malvagia, A.Morrone, M.A.Donati, E.Pasquini, S.Funghini, T.Bardelli, A.Boneh, H.Peters,
F.Ciani, E.Zammarchi.
58°Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria. Montecatini Terme, 28 Settembre –
2 Ottobre 2002. P 204, p.96
- “Molecular studies of CPSI gene: determination of enomic organization and mutation detection”
S.Funghini, M.A.Donati, E.Pasquini, E.Zammarchi, A.Morrone.
ASHG 52th Annual Meeting, Ottobre 12-15, 2002. Baltimora (a) Am J Hum Genet 71, n.4: 418,
P1450, 2002.
-“Analisi molcolare e diagnosi prenatale in malattie metaboliche ereditarie”
A.Morrone, T.Bardelli, S.Bisanti, A.Caciotti, C.Cavicchi, S.Funghini, S.Malvagia, E.Pasquini,
M.A.Donati, E.Zammarchi.
Milano pediatria 2002, III Congresso Nazionale Società Italiana per lo Studio delle Malattie
Metaboliche Ereditarie (SISMME); 28-30 Novembre 2002, p.195; Comunicazione Orale.
-“Prenatal diagnosis of Carbamyl phosphate synthetase I deficiency by molecular analysis”.
S.Funghini, M.A.Donati, E.Pasquini, A.Morrone, E.Zammarchi
SSIEM IX International Congress on Inborn Errors of Metabolism. Brisbane, Australia 2-6 Sept
2003. J. of Inherited Metabolic Disease;26(2), Sept 2003:444 P
-“Diagnosi prenatale molecolare in una famiglia Italiana con CPS I”
S.Funghini, M.A.Donati, E.Pasquini, E.Zammarchi, A.Morrone
6° Congresso nazionale S.I.G.U. Società Italiana di Genetica Umana. Verona, 24-27 Settembre
2003, atti del congresso p.534
- “Diagnosi prenatale molecolare in due gravidanze di una famiglia italiana con deficit di CPSI”
S.Funghini, M.A.Donati, E.Pasquini, A.Morrone, E.Zammarchi.
Congresso Nazionale congiunto delle società: Società Italiana di Neuropediatria (SINP), Società
Italiana di Nutrizione Pediatrica (SINUPE), Società Italiana per lo studio delle Malattie
Metaboliche (SISMME), Società Italiana per gli Screening Neonatali (SISN); Firenze 3-6
Dicembre 2003; atti del congresso pag.330
- “Diagnosi di glutarico aciduria tipo I mediante screening neonatale in tandem massa”
S.Malvagia, G.la Marca, A.Cannone, S.Funghini, A.Messeri, E.Pasquini, E.Zammarchi
Congresso Nazionale congiunto delle società: Società Italiana di Neuropediatria (SINP), Società
Italiana di Nutrizione Pediatrica (SINUPE), Società Italiana per lo studio delle Malattie
Metaboliche (SISMME), Società Italiana per gli Screening Neonatali (SISN); Firenze 3-6
Dicembre 2003; atti del congresso pag.294
- “Fabry disease: molecular studies in Italian patients and x-inattivation analysis in famale
carriers”
A.Morrone, C.Cavicchi, L.Carraresi, T.Bardelli, M.A.Donati, S.Funghini, D.Antuzzi, A.Frustaci,
R.Parini, M.Di Rocco, S.Feriozzi, O.Gabrielli, R.Barone, G.Pistone, C.Spisni, R.Ricci,
E.Zammarchi
3rd Sphingolipid club meeting. Firenze 18-19 Giugno 2004; atti del congresso pag.25;
Comunicazione Orale
- “Difetto d Metilmalonil-CoA mutasi: diagnosi prenatale precoce mediante analisi molecolare e
profilo di acilcarnitine e acidi organici”
C.Cavicchi, S.Funghini, G.la Marca, S.Malvagia, G.Poggi, E.Pasquini, MA.Donati, A.Morrone,
E.Zammarchi
Congresso Nazionale SISMME, SISN, GENCLI, Catanzaro 7-10 Luglio 2004; atti del congresso
pag. 132
- "A case of short-chain-CoA deficiency in adult”
F.Forte, C.Battisti, M.Mulinelli, S.Funghini, E.Pasquini, MT.Dotti, A.Federico
Congresso Nazionale SISMME, SISN, GENCLI, Catanzaro 7-10 Luglio 2004; atti del congresso
pag. 108
-“Early prenatal diagnosis of Mut0 MMA by molecular and propionylcarnitine and methylmalonic
acid analysis”
C.Cavicchi, S.Funghini, G.la Marca, S.Malvagia, G.Poggi, E.Pasquini, M.A.Donati, A.Morrone,
E.Zammarchi
SSIEM 41st Annual Symposium, Amsterdam, 31 August-3 September 2004. J. of Inherited
Metabolic Disease 27 (S1); 130-P
- "A case of short-chain-CoA deficiency in adult”
F.Forte, C.Battisti, M.Molinelli, S.Funghini, E.Pasquini, MT.Dotti, A.Federico
XXXV Congress of the Italian Neurological Society, Neurological Sciences sup. 25, sept. 2004,
pag. S286
- “ Expanded newborn screening using tendem mass spectrometry in Tuscany”
G.la Marca, S.Malvagia, S.Funghini, E.Pasquini, MA Donati, E.Zammarchi
4Th European meeting of the international society for neonatal screening , Parigi, 5-6 Settembre
2005, atti del congresso pag. 29, Comunicazione Orale
- “A mystery solved: A case of pigmented meniscus in a deceased donor”
RWarwick, R.Lomas, M.Giorgi, F.Ranaldi, S.Funghini, K.Buffey, B.Porfirio
14th International Congress of the European Association of Tissues Banks (EATB), Firenze, 811 Dicembre 2005
- “Thin-layer chromatography of urinary oligosaccharides as a biomarker for efficacy of treatment
in pompe disease”
S.Funghini, S.Gasperini, E.Procopio, M.A.Donati
Steps forward in Pompe disease, International symposium, Berlino, 5-8 Aprile 2006, atti del
congresso pag 60, Comunicazione Orale
- “Thin-layer chromatography of urinary oligosaccharides as a biomarker for efficacy of treatment
in pompe disease”
S.Funghini, S.Gasperini, E.Procopio, M.A.Donati
Congresso Nazionale Congiunto SISSME, SISN, GENCLI, Pesaro 11-13 Ottobre 2006.
- “Rapid second tier test for measurement of 3-OH-propionic and methylmalonic acids on dried
blood spots: a new approach for reducing false-positive rate for propyonylcarnitine durino
expanded newborns screening by LC-MS/MS”
G.la Marca, S.Malvagia, S.Funghini, E.Pasquini, M.Innocenti, M.A.Donati. E.Zammarchi
SSIEM Annual Symposium, Hamburg, 4-7 September 2007. J. of Inherited Metabolic Disease
30 (S1); 20-P.
- “Acute psychiatric signs in Wilson Disease caused by zinc acetate overdosage”
S.Gasperini, C.Fonda, M.Cappellini, S.Funghini, F.Ciani, R.Guerrini, M.A.Donati
SSIEM Annual Symposium, Hamburg, 4-7 September 2007. J. of Inherited Metabolic Disease
30 (S1); 516-P.
- “Studi biochimici e molecolari in pazienti con etilmalonico aciduria”
S.Funghini, M.A.Donati, E.Pasquini, S.Gasperini, E.Procopio, A.Morrone
Congresso congiunto Malattie Genetiche e Metaboliche in Pediatria: diagnosi, prevenzione e
assistenza. Roma 28-30 Novembre 2007; Comunicazione orale.
- “Ethylmalonic aciduria: clinical and molecular characterization of short-chain-acyl CoA
deydrogenase deficiency in 9 italian patients”
S.Funghini, A.Morrone, E.Pasquini, S.Gasperini, E.Procopio, M.A.Donati
SSIEM Annual Symposium, Lisbona, 2-5 September 2008. J. of Inherited Metabolic Disease 31
(S1); 146-P
- “Efficacy of carbaglutamic acid for neonatal hyperammonemia in type I cytrullinemia”
S.Gasperini, E.Pasquini, S.Funghini, S.Malvagia, M.A.Donati
SSIEM Annual Symposium, Lisbona, 2-5 September 2008. J. of Inherited Metabolic Disease 31
(S1); 355-P
- “Biotinidase newborn screening experience in Tuscany”
S.Malvagia, S.Funghini, G.la Marca, A.Morrone, M.A.Donati, E.Paquini
SSIEM Annual Symposium, Lisbona, 2-5 September 2008. J. of Inherited Metabolic Disease 31
(S1); 529-P
COLLABORAZIONE A LAVORI SCIENTIFICI PUBBLICATI SU RIVISTE NAZIONALI ED
INTERNAZIONALI
-“3-Hydroxy-3-Methylglutaric aciduria in an Italian patient is caused by a new nonsense mutation
in HMGCL gene”.
S.Funghini, E.Pasquini, M.Cappellini, M.A.Donati, A.Morrone, C.Fonda and E.Zammarchi.
Molecular Genetics and Metabolism. 2001, 73: 268-275
-“Clinical findings, biochemical and molecular analysis of four patients with holocarboxylase
synthetase deficiency.”
A.Morrone, S.Malvagia, M.A.Donati, S.Funghini, F.Ciani, I.Pela, A.Boneh, H.Peters, E.Pasquini,
E.Zammarchi.
Am J Med Genet. 2002, 111: 10-18
-“Two new mutations in children affected by partial biotinidase deficiency ascertained by
newborn screening.”
S.Funghini, M.A.Donati, E.Pasquini, S.Gasperini, F.Ciani, A.Morrone, E.Zammarchi.
Journal of Inherited Metabolic Disease. 2002, 25: 328-330
-“Overexpretion of the 18 kDa and 22/24 kDa FGF-2 isoforms results in differential drug
resistance and amplification potential.”
G.Dini, S.Funghini, E.Witort, L.Magnelli, E.Fanti, DB.Rifkin and M.Del Rosso
Journal Cell Physiology. 2002, 193: 64-72
-“Structural organization of the human Carbamyl Phosphate Syntetase I gene (CPS1) and
identification of two novel genetic lesions”.
S.Funghini, M.A.Donati, E.Pasquini, E.Zammarchi, A.Morrone.
Human Mutation 2003, Oct 22(4): 340-348
-“Successful prenatal molecular diagnosis of Carbamyl Phosphate Syntetase I deficiency in two
at risk pregnancies
S.Funghini, A.Morrone, E.Pasquini, E.Zammarchi,M.A.Donati
Journal of Inherited Metabolic Disease. 2005, 28(5): 801-802
-“First prenatal molecular diagnosis in a family with holocarboxylase synthetase deficiency”
S.Malvagia, A.Morrone, E.Pasquini, S.Funghini, G.laMarca, E.Zammarchi, M.A.Donati
Prenat Diagn. 2005 Dec;25(12):1117-9.
-“Genetic and biochemical approach to early prenatal diagnosis in a family with mut
methylmalonic aciduria”
C.Cavicchi, M.A.Donati, S.Funghini, G.laMarca, S.Malvagia, F.Ciani, G.M.Poggi, E.Pasquini,
E.Zammarchi, A.Morrone
Clin Genet. 2006 Jan;69(1):72-6
- “A new case of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical biochimical, genetic
and (1)H-NMR spectoscopic studies”
C.Battisti, F.Forte, M.Molinelli, S.Funghini, E.Pasquini, M.Tassini, MT.Dotti, A.Federico
Neurol Sci. 2007 Dec;28(6):328-330
- “Autoimmune thyroiditits, atrophic gastritis, vitiligo and sclero-atrophic lichen
in a boy with short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency”
S.Stagi, S.Gasperini, C.Manoni, A.Greco, S.Funghini, M.A.Donati
Hormone Research, in press
- “Increased ethylmalonic acid urinary excretion in non-specific CNS impairment”
R.Zannolli, S.Buoni, M.Tassini, A.De Nicola, G.Betti, C.De Felice, A.Orsi, M.C.Varetti, F.Ferrara,
M.Messina, C.Giannini, A.Mohon, F.Chiarelli, M.Liberati, M.Stambi, S.Funghini, A.Vivi,
R.Wevers, J.Hayek
New England Journal of Medicine, Submitted
-“The successful inclusion of succinylacetone as marker for Tyrosinemia type I in Tuscany
Newborn Screening Program”
G.la Marca, S.Malvagia, S.Funghini, E.Pasquini, G.Moneti, R.Guerrini, E.Zammarchi
Rapid Comunication in Mass Spectrometry, in press
CONTRIBUTI SCIENTIFICI
-“Homo sapiens bcl-2 ARE RNA binding protein mRNA, partial cds”
M.Cucciardi, G.Torri and S.Funghini
GenBank numero di accesso AF458084
-“Human Carbamyl Phosphate Syntetase (CPS I) gene organization”
S.Funghini, A.Morrone, E.Zammarchi
GenBank numero di accesso da AY166970 a AY167007
PARTECIPAZIONE A CONGRESSI E SEMINARI
Società Italiana di Patologia S. I. P. XXIII, Milano 23-26 Giugno 1996
Corso “HP597X con sistema MS DOS” entro formazione Hewlett-Packard Italia, Roma
28-30 Maggio 2007
Società Italiana di Patologia S. I. P. XXIV, Siena 24-27 Giugno 1998
Biomedicina ’98, Firenze 25-27 Novembre 1998
PCR Overview, Firenze 3 Novembre 1999
Biomedicina ’99, Firenze 22-25 Novembre 1999
Aggiornamento in Neuropediatria, Siena 4-6 Maggio 2000
5°congresso Nazionale di Neuroradiologia Pediatrica, Firenze 11-13 Maggio
2000
Milano Pediatria 2000, 25-28 Maggio 2000
Seminario DHPLC e TMHA Varian, Firenze 12 Dicembre 2000
Riunione mensile del Tuscany Critical Care Group “Biologia Molecolare”, Firenze 27
ottobre 2001
Congresso “Malattie metaboliche ereditarie: passato, presente e futuro tra delusioni,
problemi e speranze”, Napoli 8-10 Novembre 2001
IV Workshop di PCR quantitativa, Firenze 21 Novembre 2001
Workshop di aggiornamento in gascromatografia Agilent Technologies, Prato 25
Febbraio 2002
Incontro di aggiornamento: “Nuove encefalopatie metaboliche sensibili all’intervento
precoce”, Calambrone (Pisa) 6 Aprile 2002
Incontro “Cellule staminali e terapie cellulari in pediatria”, Osp. Pediatrico Meyer,
Firenze 31 Maggio 2002
SSIEM 40th Annual Symposium, Dublino (Irlanda), 3-6 Settembre 2002
58°Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria. Montecatini Terme, 28
Settembre – 2 Ottobre 2002.
Milano pediatria 2002, III Congresso Nazionale Società Italiana per lo Studio delle Malattie
Metaboliche Ereditarie (SISMME); Milano 28-30 Novembre 2002
6°Congresso nazionale S.I.G.U. Società Italiana di Genetica Umana. Verona, 24-27
Settembre 2003
V Congreso Nacional de Errores congenitos del Metabolismo, Madrid 5-7 Novembre
2003
Congresso Nazionale congiunto delle società: Società Italiana di Neuropediatria
(SINP), Società Italiana di Nutrizione Pediatrica (SINUPE), Società Italiana per lo
studio delle Malattie Metaboliche (SISMME), Società Italiana per gli Screening
Neonatali); Firenze 3-6 Dicembre 2003
3rd Sphingolipid club meeting; Firenze 18-19 Giugno 2004
Congresso Nazionale SISMME, SISN, GENCLI, Catanzaro 7-10 Luglio 2004
Corso teorico-pratico screening neonatale unificato AOU A. Meyer. Firenze, 14
Ottobre 2004
Incontro di aggiornamento professionale del personale sanitario dei laboratori di
analisi: “L’analisi dei Microarray. Tecniche di indagine molecolare mediante analisi dei
microarray applicate all’oncologia clinica”. Az. Osp. Univ. “Anna Meyer”, 27 Ottobre
2004
Incontro di aggiornamento professionale del personale sanitario dei laboratori di
analisi: “Spettrometria di Massa. Nuove tecnologie per lo screening neonatale delle
malattie dismentaboliche”. Az. Osp. Univ. “Anna Meyer”, 3 Novembre 2004
Incontro di aggiornamento professionale del personale sanitario dei laboratori di
analisi: “Le norme di sicurezza nel laboratorio RIA; misure di sicurezza nell’uso di
sostanze radioattive”. Az. Osp. Univ. “Anna Meyer”, 8 Novembre 2004
“La sicurezza nella manipolazione e nell’uso dell’azoto liquido” corso di formazione
professionale, azienda Universitario-Ospedaliera “Anna Meyer”, 30 Giugno 2005
42th Annual Symposium SSIEM 2005, Parigi (Francia), 6-9 Settembre 2005
61°Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria. Montecatini Terme, 28
Settembre – 2 Ottobre 2005.
“La gestione in sicurezza degli agenti cancerogeni, mutageni e chimici pericolosi”
corso di formazione professionale, azienda Universitario-Ospedaliera “Anna Meyer”, 9
Novembre 2005
“Corso PBLS esecutori, supporto vitale pediatrico linee guida IRC-SIMEUP”, Firenze,
20 Gennaio 2006
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“10° corso di spettrometria di massa per dottorandi di ricerca 2006”, Certosa di
Pontignano (Si) dal 12 al 17 Marzo 2006
Workshop: the role of QA in the diagnosis and dietary management of IEM: the
European perspective (ERNDIM e Eurogentest), Praga 4-6 Ottobre 2006
Congresso Nazionale Congiunto SISSME, SISN, GENCLI, Pesaro 11-13 Ottobre 2006
Workshop “La spettrometria di Massa in campo clinico”, Roma 15 Febbraio 2007
Trasferimento al nuovo polo pediatrico: incontri con operatori e responsabili, Firenze 4
Aprile 2007
Annual Symposium SSIEM 2007, Amburgo (Germania) 4-7 Settembre 2007
Congresso congiunto Malattie Genetiche e Metaboliche in Pediatria: diagnosi,
prevenzione e assistenza. Roma 28-30 Novembre 2007
Neurological manifestations of Gaucher disease, Villa La Pietra Firenze, 24-28 Marzo
2008
Annual Symposium SSIEM 2008, Lisbona (Portogallo) 2-5 Settembre 2008
Congresso Nazionale Congiunto SISSME, SISN, SIMGePeD, Palermo 28-30 Ottobre
2008
II Workshop sulla malattia di Pompe: “Linee guida per la gestione del paziente
pediatrico e adulto, Firenze 19 e 20 Novembre 2008
Corso di emergenza interna antincendio e di evacuazione, azienda ospedalierouniversitaria “Anna Meyer” Firenze, 16/4/2008-19/11/2008
