Disabilità e disturbi in età evolutiva:
quadri clinici e progetti di intervento
Antonella Gagliano
Università di Messina
sviluppo
cognitivo
relazionale
motorio
Disabilità del
movimento in età
evolutiva
danno
in sede diversa
di natura diversa
•genetica
• acquisita
con decorso diverso
• evolutivo
• non evolutivo
Disabilità Motorie
Nessun danno
neuromotorio
Danno neuromotorio
Non-progressivo
Progressivo
S.N. Periferico
S.N.C.
Globale
Specifico
Disprassia
PCI
Paralisi Cerebrali Infantili
Disturbo della postura e del
movimento permanente, non
progressivo, sostenuto da una
lesione cerebrale non
evolutiva occorsa entro il
secondo anno di vita
Forme cliniche
Spastica
tetraplegica
diplegica
emiplegica
Atassica
Discinetica
distonica
coreo-atetosica
Disturbi del tono muscolare
Ipertonia esasperazione del del riflesso miotatico o di
stiramento da mancato controllo inibitorio sovraspinale
aumento del tono muscolare espresso da una resistenza all’allungamento
(i tentativi di allungamento aumentano la resistenza)
Piramidale
o spastica
Extrapiramidale o
rigida
Piramidale o spastica
i motoneuroni SPINALI si ritrovano privi del
controllo inibitorio corticale
Interessa in diverso modo i distretti muscolari
(cioè i motoneuroni SPINALI)
M. flessori agli arti superiori
M. estensori agli arti inferiori
Extrapiramidale o rigida
(lesione nuclei della base )
Iperattività di tutti i motoneuroni spinali
stato di co-contrazione di agonisti ed antagonisti
L’allungamento del muscolo determina una resistenza che cede con brevi
scatti (troclea dentata)
Al cessare della forza applicata il muscolo rimane nella nuova posizione
RIFLESSI
accentuati (lesioni centrali)
aboliti (lesioni periferiche)
alterazioni quantitative: accentuazione dei riflessi
profondi
• ipereflessia con ampliamento dell’area
reflessogena
• clono (contrazioni muscolari ritmiche e ripetitive
conseguenti ad un brusco stiramento)
esaltazione del riflesso di stiramento
alterazioni qualitative
(risposte atipiche)
persistenza dei riflessi arcaici
Tetraparesi spastica
Grave disturbo del tono e del movimento
che coinvolge tutti e quattro gli arti anche se in genere non
in modo simmetrico
•Evidente sin dalla
nascita
•Ritardo posturomotorio grave
Frequente associazione con:
• disturbi visivi ed uditivi
• motricità oculare
Disturbi associati
cognitività
fonazione
udito
sviluppo somatico
vista
osteo-articolari
motricità oculare
epilessia
percezione visiva
linguaggio
controllo sfinterico
sviluppo psico-sociale
deglutizione
emotività e affettività
Emiplegia spastica
(cisti poroencefaliche isolate, lesioni della capsula interna o
sofferenze estese ad uno solo degli emisferi)
Disturbo del tono e del movimento
che coinvolge solo un emilato
•Ritardo del linguaggio (lesioni sn)
•Prognosi favorevole per la deambulazione autonoma
•Frequente associazione con:
•contratture muscolari e deformità articolari emilato paretico
• epilessia parziale lesionale
• deficit cognitivo o disturbi neuropsicologici settoriali (prattognosici, visuo-spaziali, linguaggio)
Quale substrato anatomo-patologico?
Tetraparesi spastica
I quadri più frequenti sono
• leucomalacia periventricolare
• sofferenza multicistica con atrofia cerebrale
sviluppo
cognitivo
relazionale
motorio
Intelligenza
capacità di elaborare e manipolare le informazioni in funzione
dell’adattamento
(attività simbolica e di pensiero)
Criteri Diagnostici DSM IV (APA, 1993)
Il RM si codifica in asse II
A. Funzionamento intellettivo significativamente inferiore alla
media , QI minore di 70 ottenuto con un test di QI
somministrato individualmente
B. Concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento
adattivo attuale ( cioè le capacità del soggetto ad adeguarsi
agli standard propri della sua età e del suo ambiente
culturale in almeno due delle seguenti aree*
C. L'esordio prima dei 18 anni di età.
* funzionamento adattivo
1. comunicazione
2. cura della propria persona
3. vita in famiglia
4. capacità
capacità socialisociali-interpersonali
5. uso delle risorse della comunità
comunità
6. autodeterminazione
7. capacità
capacità di funzionamento scolastico
8. lavoro
9. tempo libero
10.salute
10. salute
11.sicurezza
11. sicurezza
Intelligenza
capacità generale dell’individuo di
mettersi in contatto con l’ambiente e di
affrontare risolutivamente le differenti
esigenze che da esso provengono
Wechsler, 1949
caratteristiche sindromiche generali
• prevalenza maschile (55% dei casi )
• incidenza di polipoli-handicap del 50%
• 1% anomalie cromosomiche
• 3.5% sindromi ereditarie note
• 15% cause di tipo lesionale
(Spinetoli, 2006)
3% della popolazione generale
(1,5 milioni di persone in Italia)
87.7% - R.M. Lieve
QI 70 - 50
12.7% - R.M. Medio
QI 50 - 35
2.4 % - R.M. Grave
QI 35 - 20
1.2 % - R.M. Gravissimo
QI < 20
Ritardo Lieve
Ritardo diagnostico frequente
(talora solo all’ingresso a scuola)
Invece..
individuabile entro i 2 anni di vita
gli interventi entro i 6 anni migliorano
sensibilmente l’outcome
una gestione corretta può consentire un completo
inserimento sociale in età adulta
Fascia Borderline
(Marginali cognitivi)
QI
70-85
•Arrivano molto tardivamente all’osservazione e in genere per
patologie associate e/o disturbi dell’adattamento
•Nuova fascia di disagio in relazione alle aumentate richieste
sociali
•Presentano le caratteristiche del ritardo lieve con minore
espressività
il funzionamento cognitivo nel RM ritardo mentale
ridotta specializzazione ed efficienza dei
sistemi neurali
Carente gestione dei processi integrativi
Differenze…
Livello cellulare
Livello dei circuiti
Livello dei meta-circuiti
1. compromissione più netta di
meccanismi cognitivi volontari
2. migliore funzionamento di
processi automatici
(Ellis e coll., 1989)
Le principali caratteristiche del pensiero:
Concretezza: non viene superato lo stadio definito
da Piaget delle “operazioni concrete”, con carenze di
comprensione e di ragionamento logico
Rigidità: incapacità di cambiare il proprio
orientamento al compito al variare delle situazioni e
del contesto
elemento più specifico
compromissione delle componenti di ordine
più elevato e carenza di comportamento
strategico
(differenza con i disfunzionamenti cognitivi più settoriali )
(Sternberg e Spear, 1985)
Wechsler 1974
Si può
misurare?
disturbo della rappresentazione dello
schema corporeo
GM
5 anni
Deficit delle capacità di disegno
(rappresentazione simbolica della realtà e del sé nello spazio)
SF
8 anni
Comportamenti atipici che più frequentemente si riscontrano
in soggetti con RM
1. manifestazioni di aggressività
2. disturbi della sfera oro-alimentare (pica, ruminazione, vomito)
3. Turbe del controllo sfinterico
4. movimenti stereotipati
5. comportamenti eteroaggressivi
6. comportamenti autoaggressivi (self-injurious behaviors, SIB).
studi recenti sulla biochimica cerebrale nei soggetti ritardati con condotte
autoaggressive, hanno chiamato in causa di volta in volta:
1. il sistema dopaminergico, sulla base del modello della sindrome di
Lesch-Nyhan, disturbo X-linked caratterizzato, tra l'altro, da RM e
automutilazioni (Lloyd e coll.1981);
2. quello serotoninergico (i soggetti autoaggresivi avrebbero ridotti
livelli di serotonina plasmatica e bassi livelli liquorali di un metabolita
della serotonina, l'acido idrosi-indolacetico (5-HIAA) (Brown e
coll.1990);
3. quello degli oppiati interni (beta-endorfine) (Kars e coll., 1990).
Queste interpretazioni biochimiche rappresentano il razionale per gli
orientamenti terapeutici farmacologici correnti
Neuropsicologia
Geschwind, 1979
spiegare i processi che sono
alla base del comportamento
età evolutiva
valutazione
neuropsicologica
funzioni adattive
complessi sistemi dinamici per l’adempimento di uno scopo
“costellazione in
esercizio” di zone o
aree cerebrali
Giorgio Sabbadini, 1996
Disturbi Specifici del
funzionamento cognitivo
DISABILITA’
NEUROPSICOLOGICHE
ridotta efficienza in una o più aree
dell’organizzazione cognitiva
deficit che rende il
comportameto
del bambino
qualitativamente e
quantitativamente
diverso da quello dei
coetanei
l’intelligenza globale è
normale
(non c’è ritardo mentale)
ma ci sono difficoltà
settoriali
Atypical Brain
Development
(ABD)
Kaplan, Wilson, Dewey, Crawford, 1998
Minimal brain dysfunction
(MBD)
(Touwen, 1979)
MBD
Instabilità attentiva
Impulsività
disturbi apprendimento
goffaggine motoria
SINDROMI
NEUROPSICOLOGICHE
abilità
esecutive
attenzione
linguaggio
visuopercezione
memoria
calcolo
motricità/prassi
lettura/scrittura
e
teoria della mente
le sindromi
neuropsicologiche
costituiscono un importante
fattore di rischio evolutivo
Disadattemento
scolastico/familiare
sociale/professionale
Rischio psicopatologico
Interventi terapeutici
Joseph LeDoux,
Il Sé sinaptico, 2002
I nostri geni possono condizionare la maniera in cui ci
comportiamo,
ma i sistemi di gran lunga responsabili di ciò che
facciamo e di come lo facciamo sono plasmati
dall’apprendimentoG
Gl’apprendimento ci consente di trascendere i nostri
geniG
La mente emerge dai processi
neurofisiologici del cervello ed è
modificata dalle esperienze sociali
lungo tutto l’arco della vita
D. Siegel, 2002
•
•
•
•
•
•
•
Terapia motoria (Fisiokinesiterapia)
Psicomotricità
Logopedia
Riabilitazione neuropsicologica
Psicoterapia
Psicoeducazione
Farmacoterapia
protezione dal rischio psicopatologico
intervento psicoterapeutico sulle
problematiche psico-affettive
(demoralizzazione, ansia, dinamiche conflittuali, bassa austima,
etcG)
psicoanalisi
Esprimere le emozioni ansiose e cercarne l’origine
Relazioni affettive precoci disturbate riedificate nel
transfert con la figura del terapeuta
Bruno Bettelheim
Professore di psicologia a
Chicago dal 1944 al 1973.
1967
genitori troppo
apprensivi
Sentimento di colpa del
bambino per ciò che
preoccupa i suoi genitori
ritiro in un mondo fantastico
per prevenire comportamenti
distruttivi e autodistruttivi
L'isolamento rispetto al mondo
esterno e la rassegnazione rispetto
agli eventi come vie di fuga da una
realtà altrimenti insopportabile
rapporto inadeguato con la madre
“madre frigorifero”
staccare il bambino dalla madre
“PARENTECTOMIA” !!!
AUTISMO
(Disturbi Pervasivi dello Sviluppo)
By
Simon Baron-Cohen, 1990
autism: a specific
cognitive disorder of
“mindblindness”
comportamentismo
Modeling
I bambini imparano soprattutto per
imitazione
I genitori agiscono mostrando reazioni
alternative al timore nelle situazioni ansiogene
Quando il bambino ci riesce:
•si fornisce un rinforzo positivo
•si incrementa l’autostima e la
sicurezza
Terapia sistemica
Famiglia come sistema autonomo che
influenza ogni suo componente
Il bambino problematico è il paziente
identificato che porta la famiglia in
terapia
Una volta identificati i riti, le regole e le routine
familiari, il terapeuta cerca di intervenire
modificando gli schemi interattivi negativi.
I cambiamenti si ripercuotono su tutto il sistema
familiare
Terapia cognitiva
Centrata sui pensieri del bambino
Direzione opposta alla psicoanalisi
Emozioni
Pensieri distorti
pensieri distorti
emozioni
?Sono
i pensieri distorti a
provocare le emozioni
negative e non viceversa?.
(Aaron Beck)
Stato ansioso come schema di pensiero degenerato
Se correggo il pensiero l’emozione ansiosa si placa
RISTRUTTURAZIONE COGNITIVA
•ridurre le interpretazioni sbagliate della realtà
•Mettere in dubbio i ragionamenti non logici o
le convinzioni personali irrazionali
•Costruire un modo di guardare il mondo che
comprenda strategie di fronteggiamento
adattive
Terapia cognitivo-comportamentale
(CBT)
riduzione dei problemi
comportamentali ed
emotivi
miglioramento di
abilità sociali e
accademiche
riabilitazione
cognitiva
riabilitazione neuropsicologica
lavorare sulle funzioni che permettono
l’adattamento dell’individuo alla molteplicità
ed alla variabilità delle situazioni e dei
contesti ambientali
quesiti
cognitivi
“disegna un rettangolo e un cerchio...”,
disegna una casetta e un albero
“non lo so fare!”
via mediata dal sistema semantico
strategie cognitive
Guida verbale
Strategia di vicariamento-supporto di una
funzione debole, quella motoria, con il
ricorso ad un’altra più valida come il
linguaggio
Bilancia (1999)
Progetto riabilitativo
Previsione, attuazione e verifica di
interventi e prestazioni volte a ridurre
o rieducare la disabilità, intervenendo
tanto sulla persona quanto
sull’ambiente
Tanto più comprenderemo le caratteristiche
neuropsicologiche dei disordini dell’età
evolutiva
tanto più saremo in grado di proporre
percorsi riabilitativi centrati sul deficit,
efficaci ed ecologici
Gper proporre percorsi mirati
dobbiamo
CAPIRE
Gma anche far
capireG
Interventi complessi e
multidimensionali
Bambino
Famiglia
Scuola
GENITORI
Genitorialità
processo dinamico
attraverso il quale si impara
a diventare genitori capaci
di prendersi cura e di
rispondere in modo
sufficientemente adeguato
ai bisogni dei figli in
relazione alla fase evolutiva
per un figlio diversamente abile, il compito
educativo rivela problematiche specifiche
alcune funzioni genitoriali si attivano
maggiormente mentre altre si riducono
Visentini Gianluigi
Genitorialità e riabilitazione
Università di Padova,dicembre 2003
Parent training
Fare esercitare i genitori a
comprendere i comportamenti
del figlio e ad implementare
atteggiamenti costruttivi
Strutturare un ambiente che
favorisca l’autoregolazione e la
riflessività
insegnare ai genitori alcune
tecniche educative ed ampliare il
loro bagaglio di strategie
Che non significa far
diventare i genitori coterapeuti !!!
(Vio et al, Il bambino con ADHD, 1999 ed. Erickson)
Parent training
genitori più riflessivi, coerenti ed
organizzati
figli più autonomi nel trovare modalità
alternative di pensiero e di comportamento
(Vio et al, Il bambino con ADHD, 1999 ed. Erickson)
INSEGNANTI
Conoscenza delle sindromi e dei disturbi
Comprensione dei processi cognitivi che sottendono i comportamenti
Modifica degli atteggiamenti didattici tradizionali
Impostazione didattica centrata sul bambino
Attenzione alla dimensione psicologica
AUSILI
Tecniche e approcci diversi
farmacoterapia
protezione
interventi
consapevolezz
a
Realizzare la propria Leggenda Personale è il
solo dovere degli uomini…
uomini…
E quando tu desideri
qualcosa, tutto
l’Universo cospira
affinché
affinché tu realizzi il
tuo desiderio.
(Paulo Coelho,
Coelho, L’
L’Alchimista, 1988)
