Università di Bari
Interazioni tra geni
Estensioni alle leggi di Mendel
(1)
Prof. Mario Ventura
Capitolo 4
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Alcuni termini fondamentali.....
Locus, posizione di un gene su una mappa genetica; il sito specifico in cui
il gene è localizzato;
Allele, una di due o più forme alternative di un singolo locus genico. Alleli
diversi di un gene hanno ciascuno una sequenza nucleotidica specifica e le
loro attività riguardano tutte lo stesso processo biochimico e di sviluppo,
benché’ i loro fenotipi individuali possano differire;
Selvatico, allele designato come standard (o “normale”) per un ceppo od organismo
Mutante, ogni alternativa dell’allele selvatico di un gene
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Il DNA come materiale genetico
Gene (fattore mendeliano), determinante di una caratteristica di un organismo.
L’informazione genetica è codificata nel DNA, responsabile delle differenze tra
specie e individui. La sequenza nucleotidica di un gene codifica per un
polipeptide o un RNA ed è soggetta a cambiamenti per mutazioni;
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Da DNA a proteina
Prof. Mario Ventura
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Geni e polipeptidi
Attenzione! Un gene può codificare più proteine grazie al fenomeno dello
splicing alternativo e uso di promotori alternativi ed altri fenomeni oggetti di
studio della biologia molecolare
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Cosa fa una proteina?
Le proteine sono i costituenti fondamentali di tutte le cellule animali e vegetali. Dal
punto di vista chimico, una proteina è un polimero di aminoacidi.
Le proteine possono svolgere la loro funzione singolarmente (insulina) o possono
aggregarsi ad altre proteine identiche (emoglobina) oppure a proteine
apparentemente molto differenti creando dei complessi proteici (collagene).
Le proteine svolgono tante funzioni:
- strutturale (actina nei muscoli)
- immunitaria (immunoglobuline dei globuli bianchi)
- trasporto (di ossigeno come l’emoglobina o i canali di membrana)
- ormonale (come l’insulina)
- energetica (come i complessi dei mitocondri)
- enzimatica (catalizzatori biologici delle reazioni nell’organismo)
A
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enzima/
proteina 1
enzima/proteina 2
B
A e B potrebbero essere
pigmenti colorati
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Espressione di un gene biallelica
Guardando il selvatico non si puo’ stabilire se e’ dominante o recessivo e’ necessario avere
una mutazione cioe’ un allele mutante (alternativo) per studiare le relazioni che questo ha
con l’allele selvatico per stabilire se l’allele mutante si comporta da recessivo o dominante
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Mutazioni con perdita di funzione
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Mutazioni con perdita di funzione
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Mutazioni con perdita di funzione
Non tutte le mutazioni
con perdita di funzione
sono recessive!!!!
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Mutazioni con guadagno di funzione
Tipiche mutazioni ad effetto dominante con effetto di guadagno di
funzione degli ONCOGENI geni coinvolti nello sviluppo dei tumori
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Estensioni alla I legge di Mendel
Dominanza
Incompleta
Codominanza
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Geni letali
Allelia multipla
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(Apparenti)
Eccezioni alle leggi di Mendel
Mendel utilizzo’ caratteri semplici e molto definiti nelle loro
manifestazioni. Ben presto allargando lo studio ad altri caratteri e
aumentando le osservazioni su altri organismi comparvero
fenomeni che sembravano contraddire la linearita’ dell’ipotesi
mendeliana
In realta’ le leggi di Mendel non venivano contraddette: si
cominciano a intravedere le complesse relazioni che esistono fra il
singolo locus e gli altri che costituiscono il background genetico
degli individui
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Apparenti eccezioni alle leggi di Mendel
Il fenotipo è il risultato finale di una serie di interazioni fra
geni e di questi con l’ambiente. L’analisi genetica deve sempre
considerare l’individuo come un insieme di fattori e come facente
parte di un insieme costituito dalla popolazione a cui l’individuo
appartiene.
Spesso la relazione diretta: presenza di un certo
allelefenotipo può non venire rispettata. L’analisi molecolare dei
geni e la conoscenza del loro funzionamento hanno chiarito quelle
che sembravano eccezioni, ma che eccezioni non sono.
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Dominanza completa nel pisello
(partendo da linee pure)
Ipotesi
Pigmento
Enzima G
Pigmento
Come spieghiamo l’eterozigote?
Perche e’ giallo?
APLOSUFFICIENZA
IMPORTANTE
Quantita’ di enzima necessario alla via biosintetica!!
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Dominanza incompleta (partendo da linee pure)
1. Colore del fiore nelle Bocche di leone
P
rosso
x
AA
F1
F2
Prof. Mario Ventura
bianco
aa
rosa Aa
aa
Aa
AA
1: bianco : 2 rosa : 1 rosso
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Dominanza incompleta
la spiegazione molecolare
In questo caso e’ la quantita’ di
enzima critico per la
colorazione. Avere una copia del
gene funzionante significa avere
meta’ dose della proteina capace
di convertire A (bianco) in B
(rosso) e cio’ comporta una
colorazione piu’ tenue rosa
(aploinsufficienza)
A
Prof. Mario Ventura
Bianco
enzima
B
Rosso
A e B potrebbero essere
pigmenti colorati
APLOINSUFFICIENZA
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Livelli di dominanza
Dominanza completa
Pisello seme liscio
x
seme rugoso
fenotipo eterozigoti tutti seme liscio
Dominanza incompleta
Colore del fiore nella bocca di leone
rosso x bianco
F1
rosa x rosa
F2 1: bianco : 2 rosa : 1 rosso
Il fenotipo dipende anche dall’effetto dose ed interazione tra geni
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Gruppo sanguigno AB0
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Gruppi sanguigni nell’uomo
Fenotipi: gruppo A, gruppo B, gruppo AB e gruppo 0
loci diversi come colore e forma dei semi di pisello?
gruppo A: A- bb
gruppo B: aa B-
gruppo AB: A- B-
gruppo 0: aa bb
alleli dello stesso locus come il colore delm mantello del
coniglio?
gruppo A: IA IA opp IA I0
gruppo B: IB IB opp IB I0
gruppo AB: IA IB
gruppo 0: I0 I0
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Gruppi sanguigni nell’uomo
Fenotipi: gruppo A, gruppo B, gruppo AB e gruppo 0
loci diversi come colore e forma dei semi di pisello?
gruppo AB: A-/B-
AB
aB
Ab
ab
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a b
AaBb
gruppoAB
aaBb
gruppoB
Aabb
gruppoA
aabb
gruppo0
X
gruppo 0: aa/ bb
a b
AaBb
gruppoAB
aaBb
gruppoB
Aabb
gruppoA
aabb
gruppo0
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Gruppi sanguigni nell’uomo
Fenotipi: gruppo A, gruppo B, gruppo AB e gruppo 0
alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di
Drosophila?
gruppo AB: IA IB
IA
I0
I0
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X
gruppo 0: I0 I0
IB
IA I0
IB I0
gruppoA
gruppoB
IA I0
IB I0
gruppoA
gruppoB
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Codominanza
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Produzione antigeni AB0
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Attenzione
Gli alleli possono essere piu’
di due nella popolazione.
Ogni individuo ha pero’ due copie
delle n possibili.
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Ereditarieta’ influenzata dal sesso
Prof. Mario Ventura
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Codominanza
Prof. Mario Ventura
