8 Estensioni alle leggi di Mendel A
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Università di Bari Interazioni tra geni Estensioni alle leggi di Mendel (1) Prof. Mario Ventura Capitolo 4 Università di Bari Alcuni termini fondamentali..... Locus, posizione di un gene su una mappa genetica; il sito specifico in cui il gene è localizzato; Allele, una di due o più forme alternative di un singolo locus genico. Alleli diversi di un gene hanno ciascuno una sequenza nucleotidica specifica e le loro attività riguardano tutte lo stesso processo biochimico e di sviluppo, benché’ i loro fenotipi individuali possano differire; Selvatico, allele designato come standard (o “normale”) per un ceppo od organismo Mutante, ogni alternativa dell’allele selvatico di un gene Prof. Mario Ventura Università di Bari Il DNA come materiale genetico Gene (fattore mendeliano), determinante di una caratteristica di un organismo. L’informazione genetica è codificata nel DNA, responsabile delle differenze tra specie e individui. La sequenza nucleotidica di un gene codifica per un polipeptide o un RNA ed è soggetta a cambiamenti per mutazioni; Prof. Mario Ventura Università di Bari Da DNA a proteina Prof. Mario Ventura Università di Bari Geni e polipeptidi Attenzione! Un gene può codificare più proteine grazie al fenomeno dello splicing alternativo e uso di promotori alternativi ed altri fenomeni oggetti di studio della biologia molecolare Prof. Mario Ventura Università di Bari Cosa fa una proteina? Le proteine sono i costituenti fondamentali di tutte le cellule animali e vegetali. Dal punto di vista chimico, una proteina è un polimero di aminoacidi. Le proteine possono svolgere la loro funzione singolarmente (insulina) o possono aggregarsi ad altre proteine identiche (emoglobina) oppure a proteine apparentemente molto differenti creando dei complessi proteici (collagene). Le proteine svolgono tante funzioni: - strutturale (actina nei muscoli) - immunitaria (immunoglobuline dei globuli bianchi) - trasporto (di ossigeno come l’emoglobina o i canali di membrana) - ormonale (come l’insulina) - energetica (come i complessi dei mitocondri) - enzimatica (catalizzatori biologici delle reazioni nell’organismo) A Prof. Mario Ventura enzima/ proteina 1 enzima/proteina 2 B A e B potrebbero essere pigmenti colorati Università di Bari Espressione di un gene biallelica Guardando il selvatico non si puo’ stabilire se e’ dominante o recessivo e’ necessario avere una mutazione cioe’ un allele mutante (alternativo) per studiare le relazioni che questo ha con l’allele selvatico per stabilire se l’allele mutante si comporta da recessivo o dominante Prof. Mario Ventura Università di Bari Mutazioni con perdita di funzione Prof. Mario Ventura Università di Bari Mutazioni con perdita di funzione Prof. Mario Ventura Università di Bari Mutazioni con perdita di funzione Non tutte le mutazioni con perdita di funzione sono recessive!!!! Prof. Mario Ventura Università di Bari Mutazioni con guadagno di funzione Tipiche mutazioni ad effetto dominante con effetto di guadagno di funzione degli ONCOGENI geni coinvolti nello sviluppo dei tumori Prof. Mario Ventura Università di Bari Estensioni alla I legge di Mendel Dominanza Incompleta Codominanza Prof. Mario Ventura Geni letali Allelia multipla Università di Bari (Apparenti) Eccezioni alle leggi di Mendel Mendel utilizzo’ caratteri semplici e molto definiti nelle loro manifestazioni. Ben presto allargando lo studio ad altri caratteri e aumentando le osservazioni su altri organismi comparvero fenomeni che sembravano contraddire la linearita’ dell’ipotesi mendeliana In realta’ le leggi di Mendel non venivano contraddette: si cominciano a intravedere le complesse relazioni che esistono fra il singolo locus e gli altri che costituiscono il background genetico degli individui Prof. Mario Ventura Università di Bari Apparenti eccezioni alle leggi di Mendel Il fenotipo è il risultato finale di una serie di interazioni fra geni e di questi con l’ambiente. L’analisi genetica deve sempre considerare l’individuo come un insieme di fattori e come facente parte di un insieme costituito dalla popolazione a cui l’individuo appartiene. Spesso la relazione diretta: presenza di un certo allelefenotipo può non venire rispettata. L’analisi molecolare dei geni e la conoscenza del loro funzionamento hanno chiarito quelle che sembravano eccezioni, ma che eccezioni non sono. Prof. Mario Ventura Università di Bari Dominanza completa nel pisello (partendo da linee pure) Ipotesi Pigmento Enzima G Pigmento Come spieghiamo l’eterozigote? Perche e’ giallo? APLOSUFFICIENZA IMPORTANTE Quantita’ di enzima necessario alla via biosintetica!! Prof. Mario Ventura Università di Bari Dominanza incompleta (partendo da linee pure) 1. Colore del fiore nelle Bocche di leone P rosso x AA F1 F2 Prof. Mario Ventura bianco aa rosa Aa aa Aa AA 1: bianco : 2 rosa : 1 rosso Università di Bari Dominanza incompleta la spiegazione molecolare In questo caso e’ la quantita’ di enzima critico per la colorazione. Avere una copia del gene funzionante significa avere meta’ dose della proteina capace di convertire A (bianco) in B (rosso) e cio’ comporta una colorazione piu’ tenue rosa (aploinsufficienza) A Prof. Mario Ventura Bianco enzima B Rosso A e B potrebbero essere pigmenti colorati APLOINSUFFICIENZA Università di Bari Livelli di dominanza Dominanza completa Pisello seme liscio x seme rugoso fenotipo eterozigoti tutti seme liscio Dominanza incompleta Colore del fiore nella bocca di leone rosso x bianco F1 rosa x rosa F2 1: bianco : 2 rosa : 1 rosso Il fenotipo dipende anche dall’effetto dose ed interazione tra geni Prof. Mario Ventura Università di Bari Gruppo sanguigno AB0 Prof. Mario Ventura Università di Bari Gruppi sanguigni nell’uomo Fenotipi: gruppo A, gruppo B, gruppo AB e gruppo 0 loci diversi come colore e forma dei semi di pisello? gruppo A: A- bb gruppo B: aa B- gruppo AB: A- B- gruppo 0: aa bb alleli dello stesso locus come il colore delm mantello del coniglio? gruppo A: IA IA opp IA I0 gruppo B: IB IB opp IB I0 gruppo AB: IA IB gruppo 0: I0 I0 Prof. Mario Ventura Università di Bari Gruppi sanguigni nell’uomo Fenotipi: gruppo A, gruppo B, gruppo AB e gruppo 0 loci diversi come colore e forma dei semi di pisello? gruppo AB: A-/B- AB aB Ab ab Prof. Mario Ventura a b AaBb gruppoAB aaBb gruppoB Aabb gruppoA aabb gruppo0 X gruppo 0: aa/ bb a b AaBb gruppoAB aaBb gruppoB Aabb gruppoA aabb gruppo0 Università di Bari Gruppi sanguigni nell’uomo Fenotipi: gruppo A, gruppo B, gruppo AB e gruppo 0 alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di Drosophila? gruppo AB: IA IB IA I0 I0 Prof. Mario Ventura X gruppo 0: I0 I0 IB IA I0 IB I0 gruppoA gruppoB IA I0 IB I0 gruppoA gruppoB Università di Bari Codominanza Prof. Mario Ventura Università di Bari Produzione antigeni AB0 Prof. Mario Ventura Università di Bari Attenzione Gli alleli possono essere piu’ di due nella popolazione. Ogni individuo ha pero’ due copie delle n possibili. Prof. Mario Ventura Università di Bari Ereditarieta’ influenzata dal sesso Prof. Mario Ventura Università di Bari Codominanza Prof. Mario Ventura
