I pattern dell`ereditarieta` Le leggi di Mendel
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I pattern dell’ereditarieta’ Le leggi di Mendel Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Il concetto di gene Fu proposto per la prima volta nel 1865 da Gregor Mendel Fino a quel momento ben poco si conosceva riguardo ai meccanismi dell’eredita’. Si riteneva che l’uovo e lo spematozoo contenessero delle essenze, che al momento del concepimento si mescolavano e davano origine al nuovo individuo Eredita’ per mescolamento Ma la progenie non sempre risulta da una mescolanza dei caratteri parentali….. Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Mendel e l’eredita’ particolata In seguito ai sui studi Mendel propose la teoria secondo la quale i caratteri che vengono ereditati dalla progenie sono trasmessi come unita’ discrete Gli studi di Mendel rappresentano il prototipo dell’analisi genetica: Sperimentazione ed analisi Pisum Sativum -facilmente reperibile -vasta gamma di colori e forme -si riproducono per autoimpollinazione (mantenendo le linee pure) o impollinazione incrociata -generazione breve -elevato numero di progenie -basso costo Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Impollinazione incrociata Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Mendel studio’ le modalita’ di trasmissione di 7 caratteri o proprieta’ della pianta Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 -per ciascun carattere ottenne delle linee pure, ovvero una popolazione che rimane identica di generazione in generazione per autoimpollinazione Semi sempre gialli di generazione in generazione Semi sempre verdi di generazione in generazione Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 • Mendel eseguì la sua sperimentazione su piante (linee pure) che differivano di 1 solo carattere per volta, fenotipicamente diverse •Fenotipo: forma del carattere,variabilita’ di manifestazione del carattere Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Primo esperimento: trasferimento di polline dalla pianta bianca nella carena della pianta porpora Linea pura dal fiore porpora Linea pura dal fiore bianco Generazione Parentale Prima Generazione Filiale F1 Tutte piante con fiori porpora Il carattere o fenotipo bianco sembrava scomparso Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Incrocio reciproco: polline dalla pianta porpora nella carena della pianta bianca Stesso fenotipo: tutta la F1 porpora Non c’e’ mescolamento di caratteri ma la dominanza di uno sull’altro Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Secondo esperimento: autofecondazione delle piante F1 Lascio’ che polline cadesse sullo stimma del fiore F1xF1 porporaXporpora Ritorna il fenotipo bianco F2 Piante a fiori porpora Piante a fiori bianchi 705 224 Rapporto 3:1 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Gli incroci di piante fenotipicamente diverse per gli altri 6 caratteri davano gli stessi risultati Nella generazione F2 si manifesta sempre il rapporto 3:1 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Osservazioni (I) • Dall’incrocio dei parentali, la generazione F1, pur essendo purpurea mantiene la potenzialita’di produrre fiori bianchi, che tornano a manifestarsi nella F2 • Nella F1 il fenotipo bianco non viene espresso perche’ il fenotipo porpora e’ dominante mentre il bianco e’ recessivo, ovvero il dominante maschera la presenza del recessivo Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Incrocio tra semi P autofecondazione F1 F2 1/4 3/4 autofecondazione ¼ verdi puri 2/4 gialli impuri ¼ gialli puri Sempre verdi Gialli /verdi 3:1 Sempre gialli Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Osservazioni (II) Mendel dedusse che: I. Esistono determinanti ereditari o caratteri che vengono trasmessi alla progenie. Oggi chiamiamo questi caratteri GENI II. I geni sono presenti in coppie o forme alternative dette alleli III. Se gli alleli di una coppia genica sono uguali si parla di OMOZIGOSI, se sono diversi si parla di ETEROZIGOSI; ad es. in Pisum Sativum l’allele dominante del gene del colore sel seme e’ il giallo mentre il recessivo e’ il verde Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Fenotipo Dominante -> il fenotipo che si manifesta in eterozigosi Fenotipo Recessivo -> il fenotipo che si manifesta solo in omozigosi Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Le Leggi di Mendel • Legge della Dominanza In un eterozigote, un allele dominante puo’ mascherare la presenza di un altro recessivo; l’allele dominante e’ in grado di determinare completamente il fenotipo • Legge della Segregazione I membri di una coppia genica (i 2 alleli) segregano (si separano) con uguale frequenza nei gameti, ovvero nelle uova e negli spermatozoi. Ne consegue che ogni gamete porta un solo allele e i gameti si combinano tra di loro in modo del tutto indipendente Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Schematizzazione degli incroci di Mendel Sono linee pure e la A-> carattere o allele dominante coppia di alleli e’ in omozigosi a-> allele recessivo Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Verifica delle ipotesi di Mendel incrocio seme giallo eterozigote della F1 con verde omozigote recessivo Ottenne 52 semi verdi 58 semi gialli Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 •Fenotipo: del carattere, carattere rappresenta la forma la manifestazione del •Genotipo: rappresenta costituzione genetica del carattere la Y/Y Y/y Fenotipo giallo Genotipo Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Cosa sono gli alleli? Sono geni presenti in un determinato locus dei cromosomi omologhi che differiscono tra di loro per uno o pochi nucleotidi; quindi sono versioni differenti di un gene fondamentalmente uguale Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 La segregazione allelica Avviene durante la meiosi in cui la cellula diploide si divide per produrre gameti aploidi A A a 1/2 a 1/2 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Incroci diibridi Mendel proseguì con i suoi esperimenti analizzando i discendenti provenienti da linee pure che differivano per 2 caratteri anziche’ 1 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Incroci tra semi che variano per colore e forma Linee parentali pure Negli incroci diibridi il rapporto 9:3:3:1 rappresenta un altro pattern costante come 3:1 nel monoibrido autofecondazione Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Osservazioni (III) Mendel noto’ che i. Rispetto alla forma del seme vi erano 423 semi lisci / 133 semi grinzosi ii. Rispetto al colore del seme vi erano 416 semi gialli / 140 semi verdi Tornano i rapporti 3:1 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Il rapporto 9:3:3:1 non e’ altro che la combinazione casuale del rapporto 3:1 indipendente Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 La seconda legge di Mendel Coppie geniche differenti si assortiscono in maniera indipendente durante la formazione dei gameti Ma questa legge e’ vera solo in certi casi, ovvero per geni localizzati su cromosomi differenti Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Spiegazione genotipica Tabella 4x4 o quadrato di Punnett Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Verifica dell’ipotesi: testcross F1 Tester x r/r y/y R/r Y/y individuo omozigote recessivo RY Ry rY ry ry RrYy Rryy rrYy rryy ry RrYy Rryy rrYy rryy ry RrYy Rryy rrYy rryy ry RrYy Rryy rrYy rryy 4/16 4/16 1/4 4/16 1/4 4/16 1/4 ¼ F2 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Tester individuo omozigote recessivo Importante nella determinazione del genotipo sconosciuto, perche’ non contribuisce nel fenotipo Serve a smascherare il genotipo incognito Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Incroci triibridi Triplo eterozigote ramificazioni Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Gli esperimenti di Mendel stabilirono tre principi genetici di base: 1)Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi 2)Durante la formazione dei gameti, gli alleli differenti segregano l’uno dall’altro 3)Geni indipendenti assortiscono indipendentemente Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 A B a b PAIRING B A SEGREGATION b a A a b B A b a INDEPENDENT ASSORTMENT B Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Modi per schematizzare gli incroci -metodo delle ramificazioni ->complesso per piu’ di 2/3 caratteri -diagramma di Punnett -> complesso per 2 o piu’ caratteri -calcolo delle probabilita’->regola del prodotto e della somma Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 metodo delle ramificazioni Incrocio AaBb x AaBb Quanti tipi di gameti sono prodotti? ½A ½B ½b ½a ½B ½b ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab Numero delle coppie geniche eterozigoti 2n =22 = 4 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Quanti genotipi? ¼ BB ½ Bb ¼ bb AABB 1/16 AaBB 1/8 ½ Aa ¼ BB ½ Bb ¼ bb aaBB 1/16 ¼ aa ¼ BB ½ Bb ¼ bb ¼ AA Carattere 1 AABb 1/8 AAbb 1/16 AaBb 1/4 Aabb 1/8 Numero delle coppie geniche eterozigoti n = 2 = 3 3 9 aaBb 1/8 aabb 1/16 Carattere 2 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Quadrato di Punnett si ottengono tutte le combinazioni (16) su cui contare genotipi e fenotipi AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb aaBb aabb Aabb Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Quanti fenotipi? ¾ A- ¼ aa ¾ B- A-B- 9/16 ¼ bb A-bb 3/16 ¾ B- aaBB 3/16 Numero delle coppie geniche eterozigoti n = 2 = 2 2 4 ¼ bb aabb 1/16 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Schema Aa Aa Bb Aa Bb Cc Aa Bb Cc Dd Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 A cosa serve la statistica A riassumere tanti numeri in pochi numeri: Statistica descrittiva A decidere se un’ipotesi è o non è compatibile con i dati: Statistica decisionale Æ test statistici Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Regola del prodotto la probabilita’ che 2 eventi indipendenti si verifichino insieme e’ data dal prodotto delle probabilita’ dei singoli eventi Probabilita’ che esca 3 e 3 lanciando i 2 dati 1/6 x 1/6 = 1/36 Si applica il prodotto perche’ i 2 eventi sono indipendenti e l’uno non esculde l’altro Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Esempio Aa/Bb x aa/Bb ♂ ♀ Qual’e’ la probabilita’ di ottenere aa/BB? Consideriamo i 2 eventi in modo indipendente Probabilita’ aa =1/2 Probabilita’ BB=1/4 Per cui prob aa/BB => ½ x ¼ => 1/8 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Regola della somma la probabilita’ che si verifichino o l’uno o l’altro evento (che non si possono verificare contemporaneamente) e’ data dalla somma delle probabilita’ dei singoli eventi o Probabilita’ che esca 3 e 3 o 5 e 5 lanciando i 2 dati 1/36 + 1/36 = 1/18 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Esempio Aa/Bb x aa/Bb Qual’e’ la probabilita’ di ottenere aa/BB o Aa/Bb? Prob. aa/BB => ½ x ¼ => 1/8 Prob. Aa/Bb=> ½ x ½ => ¼ 1/8 + ¼ = 3/8 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Esempio Abbiamo 2 piante con genotipi A/a ; b/b ; C/c ; D/d ; E/e e A/a ; B/b ; C/c ; d/d ; E/e Vogliamo recuperare nella progenie dall’incrocio gli individui a/a ; b/b ; c/c ; d/d ; e/e Quanti individui della progenie dobbiamo coltivare per avere almeno 1 individuo col genotipo omozigote recessivo? Consideriamo che le coppie geniche si assortiscano in modo indipendente e calcoliamo la probabilita’ di ottenere l’omozigote recessivo per ogni carattere a partire dai genotipi parentali Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 A/a deriva da A/a e A/a AA ½ x ½ = ¼ ½A ½A x ½a ½a aa ½ x ½ = ¼ Aa (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼ = ½ b/b deriva da b/b e B/b ½B ½b X ½b ½b Bb (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼ = ½ bb (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼ = ½ Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 c/c deriva da C/c e C/c CC ½ x ½ = ¼ ½C ½C x ½c ½c cc ½ x ½ = ¼ Cc (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼ = ½ d/d deriva da D/d e d/d ½d ½D x ½d ½d Dd (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼ = ½ dd (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼ = ½ Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 e/e deriva da E/e e E/e ½E ½E x ½e ½e Ee (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼ = ½ ee ½ x ½ = ¼ EE ½ x ½ = ¼ a/a ; b/b ; c/c ; d/d ; e/e ¼ x ½ x ¼ x ½ x ¼ = 1/256 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Verifica di ipotesi genetiche Ipotesi->sperimentazione->dati (numeri)->analisi statistica autofecondazione Ipotesi: esistono 2 alleli per il colore con dominanza parziale Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Come accettare o respingere l’ipotesi? Il metodo del χ2 e’ una procedura statistica che permette di accettare o respingere l’ipotesi verificando la corrispondenza tra le previsioni di una ipotesi e i dati reali In altre parole serve a verificare se i risultati ottenuti in un dato esperimento si discostano dai risultati attesi soltanto per effetto del caso Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Confronto dei dati osservati con quelli attesi mendeliano 1/4 2/4 1/4 Confronto con il valore critico Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Se il χ2 statistico supera un valore critico, i dati reali non sono in accordo con quelli attesi, quindi l’ipotesi iniziale deve essere respinta; Se il χ2 statistico e’ inferiore a quel valore, l’ipotesi puo’ essere accettata I valori critici sono stabiliti in base alla probabilita’ del 5% (limite di significativita’ stabilito arbitrariamente) e in base ai gradi di liberta’, ovvero alle categorie sperimentali, ovvero in base alla complessita’ sperimentale Gradi di liberta’=> minor numero dei parametri indipendenti tramite i quali si può individuare un sistema Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Il livello di significatività 5% viene adottato molto frequentemente in quanto si ritiene che il rapporto 1/20 (cioè 0.05) sia sufficientemente piccolo da poter concludere che sia «piuttosto improbabile» che la differenza osservata sia dovuta al semplice caso. In effetti, la differenza potrebbe essere dovuta al caso, e lo sarà 1 volta su 20. Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Ipotesi errata-> grosse differenze tra i valori osservati e gli attesi Limite di significativita’ x Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Gradi di liberta’, si sottrae 1 al numero di classi fenotipiche Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Altro esempio RrYy x rr yy Liscio giallo rugoso verde Ipotesi zero: I geni assortiscono indipendentemente (rapporto 1:1:1:1) Risultati osservati Tot. Risultati attesi 154 lisci gialli 142 lisci gialli (RrYy) 124 lisci verdi 142 lisci verdi (Rryy) 144 rugosi gialli 142 rugosi gialli (rrYy) 146 rugosi verdi 142 rugosi verdi (rryy) 568 Tot. 568 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Calcolo del chi quadrato Per ogni classe, si calcola la differenza tra valore osservato ed atteso, la si eleva al quadrato, la si divide per il valore atteso, e infine si fa la somma dei risultati ottenuti per tutte le classi. Numero delle classi -1 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
