Comunicato stampa
Un nuovo tassello nella comprensione delle basi neurogenetiche
della dislessia e dei disordini cognitivi dell’età evolutiva
Milano, 30 settembre 2014 – Uno studio pubblicato sulla rivista scientifica CORTEX dai
ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e dell’Università Vita-Salute San Raffaele ha
dimostrato l’associazione tra la mutazione di un gene che regola la migrazione neurale e le
alterazioni di numerosi fasci di sostanza bianca di connessione nel cervello.
In questo lavoro gli autori hanno evidenziato per la prima volta specifiche modifiche di fasci di
sostanza bianca cerebrale, nei soggetti portatori di una mutazione del gene DCDC2,
fondamentale per la corretta migrazione neurale durante lo sviluppo.
I ricercatori si sono concentrati su DCDC2 per il compito che esso ricopre durante le fasi di
sviluppo del cervello: un suo funzionamento anomalo può contribuire all’alterazione delle
connessioni cerebrali, potenzialmente con un ruolo sostanziale nei disordini cognitivi dello
sviluppo e, in particolare, nella dislessia evolutiva.
La dislessia evolutiva è un disturbo dell’apprendimento che determina difficoltà significative
nelle abilità di lettura. Durante le fasi di apprendimento la dislessia ha un’incidenza che varia dal
4% al 18% a seconda delle caratteristiche ortografico/fonologiche delle lingue. Nelle forme più
lievi si può avere un buon recupero, in quelle più gravi il disturbo può persistere anche in età
adulta.
Le cause della dislessia non sono ad oggi note, anche se appare chiaro il contributo di fattori
genetici con probabile effetto sullo sviluppo del cervello. Alcuni studi dell’anatomia e del
funzionamento cerebrale in vivo con risonanza magnetica MRI condotti precedentemente dai
ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e dell’Università Vita-Salute San Raffaele, avevano
rilevato, infatti, la presenza di riduzioni di volume o di malformazioni della corteccia cerebrale nei
soggetti dislessici. Le evidenze di questa nuova ricerca aggiungono un tassello
fondamentale a sostegno delle basi genetiche dei disordini evolutivi, dimostrando che alla
base della dislessia ci sono disturbi della migrazione neuronale, ovvero del processo che, nel
corso dello sviluppo e su base genetica, permette ai neuroni e ai fasci di sostanza bianca di
raggiungere la loro destinazione finale, con conseguenti alterazioni delle connessioni cerebrali e
delle funzioni cognitive sottese.
L’identificazione di disturbi cognitivi evolutivi associati a varianti dei geni della migrazione
neuronale rappresenta quindi un fondamentale approccio di ricerca.
Daniela Perani – professore di Neuroscienze presso l’Università Vita-Salute San Raffaele e
capo dell’unità di neuroimmagine molecolare e strutturale in vivo nell’uomo, IRCCS
Ospedale San Raffaele – sottolinea come, in questo studio, sia stata altrettanto importante la
scoperta di alterazioni di numerosi tratti di sostanza bianca in tutti i soggetti con gene DCDC2
modificato, anche senza il fenotipo dislessia: “questo dato apre quindi la strada ad ulteriori
ricerche scientifiche nell’ambito della genetica associata ai disordini cognitivi dello sviluppo, in
particolare alla dislessia, ai ritardi o ai disturbi evolutivi del linguaggio, della capacità di calcolo,
dell’attenzione e della percezione spaziale. Non solo, una genetica che comporti alterazioni delle
connessioni del cervello potrebbe renderlo più vulnerabile ad insulti o patologie
neurodegenerative nel corso della vita e dell’invecchiamento.”
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The DCDC2/intron 2 deletion and white matter disorganization: Focus on
developmental dyslexia - Cortex, published online 9 May 2014
Cecilia Marino a,b,c,1, Paola Scifo d,e,1, Pasquale A. Della Rosa f,1, Sara Mascheretti a, Andrea Facoetti a,g, Maria
L. Lorusso a, Roberto Giorda h, Monica Consonni e, Andrea Falini d, Massimo Molteni a, Jeffrey R. Gruen i and
Daniela Perani d,e,j,*
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a. Department of Child Neuropsychiatry, Scientific Institute Eugenio Medea, Bosisio Parini, Italy
b. Centre de Recherche de l’Institut Universitaire en Sante´ Mentale de Que´bec, Que´bec, Canada
c. Department of Psychiatry and Neuroscience, Universite´ Laval, Que´bec, Canada
d. C.E.R.M.A.C. (Centro di Risonanza Magnetica ad Alto Campo), Milan, Italy
e. Department of Nuclear Medicine San Raffaele Hospital and Division of Neuroscience, Scientific
Institute San
Raffaele, Milan, Italy
f. Institute of Molecular Bioimaging and Physiology, National Research Council, Milan, Italy
g. Department of General Psychology and Center for Cognitive Science, University of Padova,
Padova, Italy
h. Molecular Biology Laboratory, Scientific Institute Eugenio Medea, Bosisio Parini, Italy
i. Department of Pediatrics & Genetics, Yale Child Health Research Center, Yale School of Medicine,
New Haven, USA
j. Vita-Salute San Raffaele University, Milan, Italy
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