Contatti Per diventare socio di aimAKU oppure per avere informazioni sull’alcaptonuria visita il nostro sito web: http://www.aimaku.it/ oppure manda una email all’indirizzo: [email protected] o contatta la Presidente di aimAKU: Sylvia Sestini: Piazza Santo Spirito, 1 53100 Siena email: [email protected] Tel: 0577-­‐49380 Donazioni Se desideri sostenere o associarti ad aimAKU, puoi effettuare una donazione volontaria sul conto corrente intestato a aimAKU IBAN: IT59x103014299000000551678 Ricorda di indicare sempre nome, cognome e indirizzo! 5 per mille per l’ aimAKU 92055710526
Indica il numero per la scelta del 5 per mille a favore dell’ aimAKU aimAKU si propone di: § riunire tutti i malati di alcaptonuria, le loro famiglie, e tutti coloro che intendono contribuire alla lotta contro questa malattia, favorendo incontri fra loro e con esperti § promuovere le iniziative volte a migliorare le condizioni di salute dei pazienti e la qualità della vita degli stessi, dei lori familiari § sensibilizzare le autorità sanitarie alla necessità di potenziare l’attività preventiva, curativa e riabilitativa per l’alcaptonuria § p r o m u o v e r e i n i z i a t i v e d i informazione alla pubblica opinione sulle complicazioni invalidanti dell’alcaptonuria e sulle esigenze dei malati e delle loro famiglie § promuovere la ricerca scientifica nel c a m p o d e l l ’ a l c a p t o n u r i a e d informare i pazienti sui progressi e f a v o r i r e l ’ i n f o r m a z i o n e e l’aggiornamento dei medici § richiedere la collaborazione di società scientifiche che operano nell’interesse dei malati affetti da alcaptonuria § promuovere la realizzazione di centri ad alta specialità per la cura dell’alcaptonuria Piazza Santo Spirito, 1 53100 Siena Che cos’è l’alcaptonuria? L’alcaptonuria è una malattia metabolica ultra-­‐rara (1-­‐9 casi su un milione) a base genetica, derivante da una mutazione del gene HGO responsabile della sintesi errata di un enzima, l’1,2 omogentisato diossigenasi (HGO). L’alcaptonuria è caratterizzata dalla deposizione di pigmenti ocronotici (una colorazione bruna) in vari distretti dell’organismo, in particolare a livello delle articolazioni. Ignoti sono i meccanismi fisiopatologici molecolari che fanno sì che l’alcaptonuria possa avere sintomatologie di drammatica diversità. E’ una malattia degenerativa debilitante che peggiora con l’età. I sintomi sono percepibili di solito dai 40 anni in poi. Come si diagnostica l’alcaptonuria? La diagnosi è molto semplice e si basa sul dosaggio dell’HGA nelle urine. Urina normale Come si riconosce l’alcaptonuria? Il sintomo più evidente dell’alcaptonuria è l’ocronosi, una pigmentazione bruna che può apparire in vari distretti dell’organismo. L’incapacità da parte dell’enzima malfunzionante HGO di metabolizzare correttamente un aminoacido della dieta provoca l’accumulo di un metabolita (l’acido omogentisinico, HGA) che produce pigmenti scuri: questa condizione viene definita ocronosi. I pigmenti si ritrovano fin dalla nascita nelle urine, che assumono un colore marrone-­‐nero. Talvolta può essere presente una pigmentazione scura nella sclera dell’occhio e nel padiglione auricolare. Anche la sudorazione può essere pigmentata. La manifestazione più grave è a carico dei tessuti delle articolazioni: l’accumulo dei pigmenti neri causa un’artropatia con degradazione delle cartilagini e sintomi simili a quelli dell'osteoartrite. Vi possono essere anche complicazioni cardiache. Come si contrae l’alcaptonuria? L’alcaptonuria è una malattia ereditaria. La trasmissione è di tipo recessivo, vale a dire che se entrambi i genitori sono portatori sani, esiste una probabilità del 25% che il bambino ne sia affetto, del 50% che ne sia portatore e del 25% che non sia nè l’uno nè l’altro. Le mutazioni sono facilmente identificabili con una semplice analisi genetica su un campione di sangue. portatore
portatore
padre
madre
'igli
normale
portatore
portatore
malato
Purtroppo non esiste ancora una terapia specifica per l’alcaptonuria. I sintomi della malattia attualmente sono curati con farmaci anti-­‐infiammatori ed anti-­‐dolorifici. Le diverse complicazioni (cardiache, renali, articolari, urinarie) ricevono specifici rimedi per i sintomi presentati. La degenerazione della cartilagine delle articolazioni rende spesso necessari interventi chirurgici per l’inserimento di protesi volte a ripristinare la funzionalità delle articolazioni compromesse. A quale punto è giunta la ricerca? Urina di alcaptonurico Come si cura l’alcaptonuria? Al momento possono essere trattati solamente i sintomi dell’Alcaptonuria. Tuttavia negli ultimi anni si è sviluppata una rete internazionale di ricercatori, di cui fanno parte anche scienziati italiani, che hanno portato a nuove importanti e promettenti scoperte sui meccanismi della malattia e su potenziali farmaci per il suo trattamento. Che cos’è l’ aimAKU? La ricerca, in collaborazione con i pazienti e le loro famiglie, può migliorare notevolmente le possibilità di terapia cosicché sempre più pazienti riescano a ottenere una qualità della vita accettabile. Per questo è nata aimAKU, Associazione I t a l i a n a d e i M a l a t i d i A l c a p t o n u r i a , un’associazione di volontariato il cui scopo è favorire la ricerca, potenziare e rendere più adeguati i servizi deputati alla diagnosi e a l l ’ a s s i s t e n z a d e i p a z i e n t i e d a n c h e sensibilizzare l’opinione pubblica sui problemi delle persone affette da alcaptonuria.
