NOTE - Scuola di Dottorato in Scienze della Vita e della Salute

DICHIARAZIONE SOSTITUTIVA DELL’ATTO DI NOTORIETA’
(art. 47 D.P.R. 28/12/2000 n. 445 e s.m.i.)
Io sottoscrittA ELISA GIORGIO natA a SAVONA il 29/05/1984 residente ad ALBISSOLA MARINA p.za
LOMBARDIA n 32/1
DICHIARO
consapevole delle responsabilità penali ai sensi del codice penale e delle leggi speciali in materia
previste per coloro che rilasciano dichiarazioni mendaci così come stabilito dall’art. 76 del D.P.R.
n. 445/00 ee s.m.i.
CURRICULUM VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Indirizzo
ELISA GIORGIO
P.ZA LOMBARDIA 32/1, 17012 ALBISSOLA MARE (SV)
Telefono
Fax
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
[email protected]
Italiana
29/05/1984
ESPERIENZA DI LAVORO
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
01/01/2011-ad oggi
l’Università degli Studi di Torino- Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica.
Dr Alfredo Brusco
Attività di ricerca nel campo della genetica medica.
DOTTORANDA Ciclo XXVI.
Ottenimento e gestione risultati , sotto la supervisione del Dott. Alfredo Brusco nell’ambito del
seguente progetto di ricerca:
“Genetica della Leucodistrofia Autosomica Dominante”
Attività di routine di laboratorio, messa a punto di PCR e di PCR di sequenza, purificazione
tramite kit di prodotti di PCR, elettroforesi su gel di agarosio, analisi di microsatelliti, clonaggio,
MLPA, sequenziamento mediante sequenziatore automatico, analisi bioinformatica di
sequenza, utilizzazione di banche dati on-line (NCBI, UCSC, ENSEMBL) e di programmi
bioinformatici come BLAST 2 sequences, ORF Finder, CHROMAS, PRIMER 3 INPUT,
SEQSCAPE, GENEMAPPER; estrazione di DNA e RNA da sangue, linfoblasti e fibroblasti.
Retrotrascrizione di RNA. Genotipizzazione e analisi d’espressione mediante RealTime-PCR.
Identificazioni di regioni con attività regolatoria mediante il Circular Chromosome Conformation
Capture (in collaborazione con Univesità degli Studi di Ginevra_Professor Antonarakis)
Estrazione di proteine totali da colture cellulari e quantificazione mediante metodo Bradford in
piastre ELISA. Analisi Western blot. Colture cellulari di linfoblasti e fibroblasti. Gestione dati.
09/12/2009-08/12/2010
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
E.O. Ospedale Galliera- Genova
[email protected]
Attività di ricerca nel campo della genetica medica. Struttura complessa Laboratorio di genetica
umana.
Borsa di studio assegnata in seguito a procedura selettiva ed approvata giusta provvedimento
n.590 del 25.06.2009. Attività di ricerca finanziata dal Ministero della Salute.
Ottenimento e gestione risultati , sotto la supervisione del Dott. Di Maria e della Dott.ssa Perroni
nell'ambito del seguente progetto di ricerca:
“Analisi dei risultati di 30 Anni di esperienza di Diagnosi Prenatale per le anomalie genetiche
come base per lo sviluppo e validazioni di protocolli diagnostici innovativi.”
Ottenimento e gestione dati dei seguenti progetti di ricerca:
 SURF (sperimentazione sull'utilità clinica della ricerca farmacogenetica):
ottimizzazione del trattamento anticoagulante orale con Warfarin attraverso la
personalizzazione della dose somministrata in base alla determinazione dei
polimorfismi genetici del VKOR e CYP2C9;
 PRIN: studio dell'appropriatezza dei test genetici di suscettibilità alla malattia
tromboembolica venosa come modello di studio;
 fattori predittivi dell'insorgenza della malattia di Alzheimer in soggetti anziani a rischio:
indagine su nuovi modelli neurobiologici e sul ruolo di marcatori biologici e genetici di
rischio. Identificazione dei fattori predittivi della conversione da MCI (Mild Cognitive
Impairment) ad AD (Alzheimer Disease);
 Identificazione di nuovi geni candidato nell’ambito delle demenze.
Attività di routine di laboratorio, messa a punto di PCR e di PCR di sequenza, purificazione
tramite kit di prodotti di PCR, elettroforesi su gel di agarosio, analisi di microsatelliti, clonaggio,
MLPA, sequenziamento mediante sequenziatore automatico, analisi bioinformatica di
sequenza, utilizzazione di banche dati on-line (NCBI, UCSC, ENSEMBL) e di programmi
bioinformatici come BLAST 2 sequences, ORF Finder, CHROMAS, PRIMER 3 INPUT,
SEQSCAPE, GENEMAPPER; estrazione di DNA da sangue. Genotipizzazione mediante RTPCR (LightCycler480, Roche). Gestione dati.
01/06/2009-30/11/2009
l’Università degli Studi di Genova- dipartimento di Neurologia, Oftalmologia e Genetica.
[email protected]
Attività di ricerca nel campo della genetica medica.
Contratto a progetto: attività di ricerca.
Ottenimento e gestione risultati , sotto la supervisione del Dott. Di Maria e della Dott.ssa Perroni
nell'ambito dei seguenti progetti di ricerca:
 ricerca mutazionale nel gene KAL1 in pazienti affetti da sindrome di Kallmann;
 SURF (sperimentazione sull'utilità clinica della ricerca farmacogenetica):
ottimizzazione del trattamento anticoagulante orale con Warfarin attraverso la
personalizzazione della dose somministrata in base alla determinazione dei
polimorfismi genetici del VKOR e CYP2C9;
 PRIN: studio dell'appropriatezza dei test genetici di suscettibilità alla malattia
tromboembolica venosa come modello di studio;
 analisi del gene DPYD in un soggetto con grave reazione avversa al 5-fluorouracile;
 fattori predittivi dell'insorgenza della malattia di Alzheimer in soggetti anziani a rischio:
indagine su nuovi modelli neurobiologici e sul ruolo di marcatori biologici e genetici di
rischio. Identificazione dei fattori predittivi della conversione da MCI (Mild Cognitive
Impairment) ad AD (Alzheimer Disease).
Attività di routine di laboratorio, messa a punto di PCR e di PCR di sequenza, purificazione
tramite kit di prodotti di PCR, elettroforesi su gel di agarosio, analisi di microsatelliti, clonaggio,
MLPA, sequenziamento mediante sequenziatore automatico, analisi bioinformatica di
sequenza, utilizzazione di banche dati on-line (NCBI, UCSC, ENSEMBL) e di programmi
bioinformatici come BLAST 2 sequences, ORF Finder, CHROMAS, PRIMER 3 INPUT,
SEQSCAPE, GENEMAPPER; estrazione di DNA da sangue. Genotipizzazione mediante RTPCR (LightCycler480, Roche). Gestione dati.
ESPERIENZA DI TIROCINIO
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e
responsabilità
2007-2008
Prof.ssa G. Camerino, Dott. Orietta Radi - indirizzo mail: [email protected]
Laboratorio di Genetica Umana e Molecolare .- Responsabile Prof.ssa G.Camerino Dipartimento di Patologia umana ed ereditaria - Sezione di Biologia Generale e Genetica Medica
- Università degli studi di Pavia
Attività annuale di tirocinio necessaria alla stesura della tesi sperimentale “Ricerca di mutazioni
nel gene SF1 in pazienti 46, XY con inversione del sesso”. L’attività di tirocinio mi ha portato ad
individuare quattro nuove mutazioni ad oggi non presenti in letteratura. In pubblicazione.
Attività di routine di laboratorio, messa a punto di PCR, purificazione tramite kit di prodotti di
PCR, elettroforesi su gel di agarosio, analisi di microsatelliti e di SSCP, analisi bioinformatica di
sequenza, utilizzazione di banche dati on-line (NCBI, UCSC) e di programmi bioinformatici come
BLAST 2 sequences, ORF Finder, CHROMAS, PRIMER 3 INPUT, estrazione di DNA da
sangue.
2005-2006
Dott. Silvia Bione - indirizzo mail: [email protected]
Laboratorio di Genetica Umana- Istituto di Genetica Molecolare del CNR di Pavia
Attività annuale di tirocinio necessaria alla stesura della tesi sperimentale “ Analisi della struttura
aplotipica del gene codificante per il recettore dell’ormone follicolo-stimolante (FSHR)”
Attività di routine di laboratorio, attività bioinformatica. Per la tesi ho studiato e utilizzato il
programma bioinformatico “Haploview”, all’epoca programma innovativo per la creazione di
blocchi di LD e di analisi aplotipica di un gene.
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
18/12/2009
Superamento dell’Esame di Stato per la professione di Biologo, presso l’Università degli Studi di
Pavia
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
2006-2008
Università degli studi di Pavia. Facoltà di Scienze MM. FF. NN. Corso di laurea specialistica in
BIOTECNOLOGIE INDUSTRIALI
Genetica dei microrganismi e umana, Tecniche di trasformazione dei vegetali, Biotecnologie dei
vegetali, Biotecnologie agroalimentari
Laura specialistica in BIOTECNOLOGIE INDUSTRIALI percorso BIOMOLECOLARE conseguita
il 17-07-2008
Votazione 110/110 e LODE
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
2003-2006
Università degli studi di Pavia. Facoltà di Scienze MM. FF. NN., Farmacia, Medicina e chirurgia.
Corso di laurea interfacoltà in BIOTECNOLOGIE.
Chimica, Genetica dei microrganismi, umana e medica, Biologia, Biochimica, Biochimica Clinica,
Microbiologia, Laboratori didattica di genetica, biologia molecolare e di microbiologia.
Laurea di primo livello classe 1- BIOTECNOLOGIE, percorso MEDICO conseguita il 12-09-2006
Votazione 110/110 e LODE
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
1998-2003
Liceo Ginnasio Statale “G.Chiabrera”, Savona
Materie letterarie e classiche , inglese, francese, tedesco, matematica, fisica
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
Maturità con indirizzo sperimentale dell’ordine Classico, Scientifico, Magistrale-QUINQUENNIO
AUTONOM. LINGUISTICO
Votazione 100/100
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
1995-1998
Scuola Media “A.Barile”, Albissola Mare
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
1990-1995
Scuola Elementare Statale di Albissola Mare
Diploma di Scuola Media Inferiore
Diploma di Scuola Elementare
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
Acquisite nel corso della vita e della
carriera ma non necessariamente
riconosciute da certificati e diplomi
ufficiali.
MADRELINGUA
ITALIANO
ALTRE LINGUE
INGLESE
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
BUONO
BUONO
BUONO
FRANCESE
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
BUONO
ELEMENTARE
BUONO
TEDESCO
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
CAPACITÀ E COMPETENZE
RELAZIONALI
Vivere e lavorare con altre persone, in
ambiente multiculturale, occupando posti
in cui la comunicazione è importante e in
situazioni in cui è essenziale lavorare in
squadra (ad es. cultura e sport), ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
ELEMENTARE
ELEMENTARE
ELEMENTARE
Buone capacità di relazionarmi con gli altri; grande versatilità ed adattabilità; sono sempre
aperta al dialogo e credo nella condivisione delle informazioni come strumento di crescita
personale e per le persone con cui lavoro. Durante il periodo universitario ho vissuto per tre anni
in collegio e per due anni in appartamento con altre ragazze. Entrambe le esperienze mi hanno
insegnato a convivere e a rapportarmi con persone anche molto diverse da me. Ho partecipato
durante il liceo ad uno scambio culturale con ragazzi svedesi; quest’esperienza è stata
fondamentale perché ha rafforzato la mia voglia di conoscere nuove culture e mi ha insegnato a
rapportarmi con stili di vita diversi dal mio.
L’esperienza di tirocinio mi ha portato a sviluppare un’ottima capacità di organizzazione, di
ORGANIZZATIVE
Ad es. coordinamento e amministrazione
di persone, progetti, bilanci; sul posto di
lavoro, in attività di volontariato (ad es.
cultura e sport), a casa, ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
TECNICHE
Con computer, attrezzature specifiche,
macchinari, ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
ARTISTICHE
Musica, scrittura, disegno ecc.
ALTRE CAPACITÀ E COMPETENZE
Competenze non precedentemente
indicate.
PATENTE O PATENTI
ULTERIORI INFORMAZIONI
ALLEGATI
ottimizzazione del lavoro e di raggiungimento, in autonomia e nei tempi stabiliti, degli obiettivi
prefissati; entrambi i progetti di tesi da me svolti hanno portato ad ottimi risultati. Sono in grado
di svolgere attività amministrative quali ordini di materiali, stesura di resoconti. Al liceo sono
stata più volte a capo della squadra scelta per rappresentare la scuola in giochi di logica e
matematica a livello regionale. Quest’esperienza mi ha portato a rafforzare le mie capacità di
coordinamento per il raggiungimento del risultato voluto. Ho svolto diversi sport di squadra come
pallavolo, ginnastica ritmica e per dieci anni danza. Quest’ultima mi ha insegnato la disciplina, lo
spirito di gruppo e a essere indipendente già da piccola.
Attività di routine di laboratorio, messa a punto di PCR e di PCR di sequenza, purificazione
tramite kit di prodotti di PCR, elettroforesi su gel di agarosio, analisi di microsatelliti, clonaggio,
MLPA, sequenziamento mediante sequenziatore automatico, analisi bioinformatica di
sequenza, utilizzazione di banche dati on-line (NCBI, UCSC, ENSEMBL) e di programmi
bioinformatici come BLAST 2 sequences, ORF Finder, CHROMAS, PRIMER 3 INPUT,
SEQSCAPE, GENEMAPPER; estrazione di DNA e RNA da sangue, linfoblasti e fibroblasti.
Retrotrascrizione di RNA. Genotipizzazione e analisi d’espressione mediante RealTime-PCR.
Identificazioni di regioni con attività regolatoria mediante il Circular Chromosome Conformation
Capture (in collaborazione con Univesità degli Studi di Ginevra_Professor Antonarakis)
Estrazione di proteine totali da colture cellulari e quantificazione mediante metodo Bradford in
piastre ELISA. Analisi Western blot. Colture cellulari di linfoblasti e fibroblasti. Gestione dati.
Sono un’amante della musica italiana e dei viaggi, sono stata tra l’altro negli Stati Uniti e in UK.
Durante il liceo ho partecipato a numerosi concorsi letterari e scientifici (logica, matematica,
chimica)
Eccellente capacità di lettura e compresione di paper scientifici, acquisita nel biennio di
specializzazione presso l’università e necessaria per la stesura delle tesi.
B
Disponibile ad effettuare trasferte.
ALLEGATO 1: ELENCO GLI ESAMI SOSTENUTI E DELLE RELATIVE VOTAZIONI.
ALLEGATO 2: ELENCO PUBBLICAZIONI
ALLEGATO 3: ELENCO CORSI DI FORMAZIONI
ALLEGATO 4: PROGETTI DI RICERCA
Il sottoscritto è a conoscenza che, ai sensi dell’art.26 della legge 15/68, le dichiarazioni mendaci, la falsità negli atti e l’uso di atti
falsi sono puniti ai sensi del codice penale e delle leggi speciali. Inoltre, autorizza al trattamento dei dati personali, ai sensi del
d.lgs 196/2003.
Torino,
FIRMA
Esente da imposta di bollo ai sensi dell’art. 37 D.P.R. n. 445/2000 e s.m.i..
Informativa a sensi del D. Lgs. 196/2003: i dati sopra riportati sono prescritti dalle disposizioni
vigenti ai fini del procedimento per il quale sono richiesti e verranno utilizzati esclusivamente per
tale scopo.
Ai sensi dell’art. 38 del D.P.R. n. 445/2000 e s.m.i. le dichiarazioni sostitutive di atto di notorietà
sono sottoscritte dall’interessato in presenza del dipendente addetto ovvero sottoscritte e
presentate unitamente a copia fotostatica non autenticata di un documento di identità del
sottoscrittore.__
ALLEGATO 1
Esami svolti nel triennio
Analisi Matematica - Informatica 26/30
Statistica per la ricerca sperimentale tecnologica 30/30
Chimica Generale Inorganica e Laboratorio 27/30
Biologia Cellulare- Biologia dello Sviluppo 24/30
Bioinformatica 27/30
Fisica sperimentale 27/30
Chimica Analitica Ambientale 28/30
Chimica Organica e Laboratorio 28/30
Genetica I 30/30
Inglese 26/30
Biochimica I 27/30
Microbiologia Generale e Laboratorio 30/30 e lode
Biologia Molecolare I e laboratorio 30/30 e lode
Diritto Commerciale e Diritto dell’Unione Europea 25/30
Bioetica e biosicurezza 30/30
Fisiologia Cellulare e Applicazioni Biotecnologiche 30/30 e lode
Ecologia 30/30
Biologia Molecolare II 30/30 e lode
Biochimica II e laboratorio 27/30
Genetica II e laboratorio 30/30 e lode
Igiene Generale e Applicata e laboratorio 30/30 e lode
Biochimica clinica I 30/30
Logica e Filosofia della Scienza 30/30 e lode
Diagnostica per Immagini 30/30
Microbiologia e Microbiologia Clinica e laboratorio 26/30
Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica e laboratorio 28/30
Patologia Generale 29/30
Laboratorio di Genetica Molecolare e di Microrganismi IDONEO
Anatomia Umana 26/30
Biologia Applicata e Genetica Medica 28/30
Esami svolti nel biennio di specializzazione
Complementi di Matematica per le Scienze Applicate 28/30
Biologia Molecolare Cellulare e Strutturale 30/30 e lode
Biotecnologie della Riproduzione 30/30
Chimica Bioanalitica 30/30 e lode
Fisica Sperimentale II 30/30
Genetica dei Microrganismi e Genomica Funzionale 30/30 e lode
Materiali Biocompatibili 30/30
Tossicologia Industriale 30/30 e lode
Genetica e Citogenetica Molecolare Umana 30/30 e lode
Laboratorio di Genetica Forense OTTIMO
Chimica delle Metalloproteine 30/30
Biotecnologie Vegetali 30/30
Biotecnologie Industriali II 30/30
Biotecnologie Agroalimentari 30/30 e lode
Biotecnologie Ambientali 30/30
Fisiologia dei Canali Ionici 30/30 e lode
ALLEGATO 2
ABSTRACTS
1)L’APLOTIPO H1 DEL GENE DELLA PROTEINA TAU (MAPT) È ASSOCIATO CON IL
DISTURBO COGNITIVO LIEVE, UNA CONDIZIONE PRODROMICA ALLA MALATTIA
DI ALZHEIMER (presentato al XII Congresso SIGU- Torino 08-10 novembre 2009)
E. Giorgio1, S. Cammarata2, M.I. Parodi3, R. Borghi4, L. Benussi5, M. Galli3, D. Galimberti6,
R. Ghidoni5, D. Gonella4, C. Novello2, V. Pollero2, L. Perroni3, P. Odetti4, E. Scarpini6, G. Binetti5,
M. Tabaton4, E. Di Maria1,7
1Dipartimento
di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova;
Neurologia, Ospedale Galliera,Genova;
3SC Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova;
4Dipartimento di Medicina Interna, Universitàdi Genova;
5Centro Alzheimer e Laboratorio di Neurobiologia, IRCCS S. Giovanni di Dio-FBF, Brescia;
6CentroDino Ferrari, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milano, IRCCS Fondazione Ospedale Maggiore
Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano;
7SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova
2SC
2) UN CASO DI GRAVE REAZIONE AVVERSA AL 5-FLUOROURACILE ASSOCIATA
A POLIMORFISMI DEL GENE DPYD: IMPLICAZIONI PER LO SVILUPPO DI
PROTOCOLLI CLINICI BASATI SULLA FARMACOGENETICA (presentato al XII Congresso
SIGU- Torino 08-10 novembre 2009); in pubblicazione.
M.I. Parodi1, C. Caroti2, G. Cassola3, E. Giorgio4, F. Faravelli5, L. Perroni1, E. Di Maria4,5
1SC
Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova;
Oncologia Medica, Ospedale Galliera, Genova;
3SC Malattie Infettive, Ospedale Galliera, Genova;
4Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova;
5SSD Genetica Medica, EO Ospedali Galliera, Genova
2SC
3) ESTIMATION OF WARFARIN DOSE DURING INITIAL ANTICOAGULATION: VALIDITY
OF PREDICTION WITH PHARMACOGENETIC DATA
PathophysiolHaemostasisThrombosis2010-Abstract
Innocenti L [1], Schenone A [2], Giorgio E [3], Parodi MI [3], Uliana V [4], Perroni L [3], Mori M [1], Lo Pinto G [2], Di Maria E [4,5]*
[1] Department of Laboratory and Microbiological Analysis, [2] Department of Internal Medicine, [3] Laboratory of Genetics, [4]
Division of Medical Genetics, Galliera Hospital, Genova, Italy; [5] Dept. of Neuroscience Ophthalmology and Genetics, University
of Genova, Italy
4) ANALISI DI VARIANTI PROPRIE DEL PRECURSORE DEL NERVE GROWTH FACTOR
(PRONGF) IN PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI ALZHEIMER.
(XIII CONGRESSO SIGU 2010- FIRENZE 14-17 OTTOBRE2010); in pubblicazione.
E. Giorgio1, C. Bonvicini2, F. Faravelli3, F. Forzano3, V. Uliana3, M.I. Parodi1, L. Perroni1, C. Bonomini4,
O. Zanetti4, M. Gennarelli2,5, E. Di Maria3,6
1 SC Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova
2 Laboratorio di Genetica, e 4
Unità Alzheimer, I.R.C.C.S. “San Giovanni di Dio”, Fatebenefratelli,
Brescia
3 SSD Genetica Medica, EO Ospedali Galliera, Genova
5 Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Sezione di Biologia e Genetica,Università di Brescia
6 Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova, Genova
5) VALIDITA' DEI DATI FARMACOGENETICI NEL PREDIRE IL DOSAGGIO INIZIALE DEL
WARFARIN: STUDIO PILOTA IN UN SERVIZIO OSPEDALIERO.
(XIII CONGRESSO SIGU 2010- FIRENZE 14-17 OTTOBRE2010); in pubblicazione.
Uliana V [1], Innocenti L [2], Schenone A [3], Giorgio E [4], Parodi MI [4], Forzano F [1], Perroni L [3], Mori M [2], Lo Pinto G [3],
Faravelli F [1], Di Maria E [1,5]*
[1] SSD Genetica Medica, [2] SC Laboratorio Analisi, [3] SC Medicina Interna, [4] SC Laboratorio di Genetica, EO Ospedali
Galliera, Genova; [5] Dip. Neuroscienze Oftalmologia e Genetica, Università di Genova.
6) UTILITÀ CLINICA DELLA RICERCA FARMACOGENETICA: RISULTATI DI UN
PROGETTO PILOTA IN UNA REALTA’ OSPEDALIERA.
(XIII CONGRESSO SIGU 2010- FIRENZE 14-17 OTTOBRE2010); in pubblicazione.
E. Di Maria [1,2], E. Giorgio [3], V. Uliana [1,2], F. Forzano [1], F. Faravelli [1], N. Sacchi [4], Sperimentatori SURF
[1] Dip Neuroscienze Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; [2] SSD Genetica Medica, [3] SC Laboratorio di Genetica,
[4] IBMDR, Dip. di Scienze Genetiche, Perinatali e Ginecologiche, EO Ospedali Galliera, Genova.
7) SINDROMI LERI-WEILL/LANGER E MUTAZIONI NELLA “REGIONE SHOX”
(XIII CONGRESSO SIGU 2010- FIRENZE 14-17 OTTOBRE2010)
Baffico M.1, Capone L.2, Baldi M.1; Bertorelli R.2, Iughetti L.3 Madeo S.3, Forzano F.4, Giorgio E.1, Vannelli S.5, Stasiowska
B.5, Coviello D.A.1, Forabosco A.
1) Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Galliera, Genova; 2)Laboratorio di Biologia molecolare e Genetica medica "Cante di
Montevecchio", Fano (PU), 3)U.O - Pediatria, DAI Materno Infantile, Policlinico di Modena; 4) S.S.D. Genetica Medica, E.O.
Galliera, Genova, 5) S.S. Auxologia – Università di Torino.
8) CLINICAL, NEURORADIOLOGICAL AND MOLECULAR INVESTIGATION OF ADULTONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD): DISSECTION OF LAMIN
B1-MEDIATED PATHOPHYSIOLOGICAL MECHANISMS IN CELLULAR AND MOUSE
MODELS. (XVI TELETHON SCIENTIFIC CONVENTION -RIVA DEL GARDA_7-9 MARZO
2011)
Pietro Cortelli2, Alfredo Brusco4, A. Brussino4, Sabina Capellari2, Eleonora Di Gregorio4, Daniela Lacerenza4, Elisa Giorgio4,
Piero Parchi2, Rocco Liguori2, Raffele Lodi3, Giovanna Vaula5, Andrea Contestabile1, Denise Ferrera1, Claudio Canale1, Laura
Gasparini1
(1) Dept. Neuroscience and Brain Technologies, Italian Institute of Technologies, Via Morego 30, 16163 Genova;
[email protected] (2) Clinica Neurologica, Dept. Neurological Sciences, University of Bologna, Bologna; (3)
Department of Internal Medicine, Aging and Nephrological Diseases, University of Bologna; (4) Dept of Genetics,
Biology and Biochemistry, University of Torino; (5) Dept. Neurosciences, S.Giovanni Battista Hospital, Torino
9) CHARACTERIZATION OF LAMIN B1 DUPLICATION BREAKPOINTS AND EXPRESSION
ANALYSIS IN ADLD PATIENTS ( ICHG/ASHG 2011 MEETING ABSTRACT_11-15 OTTOBRE
2011)
Alessandro Brussino1, Eleonora Di Gregorio1, Elisa Giorgio1, Daniela Lacerenza1, Flavia Talarico,
Giovanna Vaula, Paola Mandich, Camilo Toro, Eleonore EYMARD Pierre(a,b), Pierre Labauge (c),
Sabina Capellari, Pietro Cortelli, Filippo Pinto Vairo, William Gahl, Odile Boespflug-Tanguy(b,d,e),
Alfredo Brusco
1Dept of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino, Italy
2SCDU Medical Genetics, S.Giovanni Battista Hospital, Torino, Italy
3Dept of Neurosciences, University of Torino, Italy
4NIH Undiagnosed Diseases Program and National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda MD, USA
5Dept of Neurological Sciences, University of Bologna, Italy
6Assistance Publique des Hopitaux de Paris (APHP), Reference Center for Rare Diseases “Leukodystrophies,”
Child Neurology and Metabolic Disorders Department, Robert Debré University Hospital, Paris F-75935, France
University Paris 7-Denis Diderot, Paris F-75013, France
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMR 931, CNRS 6247, Génetique Reproduction et
Développement Medical School, Clermont-Ferrand F-63000, France
Hospital de Clínicas de Porto Alegre & Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Departement of Neurology Oftalmology and Genetics, University of Genova, Italy
10) LEUCODISTROFIA AUTOSOMICA DOMINANTE DELL’ADULTO (ADLD) ASSOCIATA A
DUPLICAZIONE DEL GENE LMNB1: IDENTIFICAZIONE DEI BREAKPOINT E STUDIO
DELL’ESPRESSIONE IN OTTO FAMIGLIE (XIV CONGRESSO SIGU 2011- MILANO 13-16
NOVEMBRE 2011)
B. Alessandro1, E. Giorgio1, E. Di Gregorio1, D. Lacerenza1, F. Talarico1, G. Vaula2, P. Mandich3, S. Capellari5, P.
Cortelli5, O. Boespflug-Tanguy6, W. Gahl4, A. Brusco1
1Dip. di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino e SCDU Genetica Medica, Ospedale S.Giovanni
Battista, Torino
2Dip. di Neuroscienze, Università di Torino
3Dipartimento di Neurologia, Oftalmologia e Genetica, Sezione di Genetica Medica, Università di Genova
4NIH Undiagnosed Diseases Program and National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda MD, USA
5Dip. di Scienze Neurologiche, Università di Bologna, Italia
6University Paris 7-Denis Diderot, Paris F-75013, France
11) AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY: GENETIC CHARACTERIZATION OF
EIGHT FAMILIES WITH HOMOGENEOUS PHENOTYPE (XLII CONGRESSO NAZIONALE
SOCIETA’ ITALIANA DI NEUROLOGIA, TORINO 22-25 OTTOBRE 2011)
G. VAULA, A. BRUSSINO, P. CORTELLI, E. DI GREGORIO, P. MANDICH, E. GIORGIO,
D. LACERENZA, S. CAPELLARI, F. TALARICO, W. GAHL, O. BOESPFLUG- TANGUY, E.
PIERRE, C. TORO, F. PINTO VAIRO, A. BRUSCO (Torino, Bologna, Genova, Bethesda USA, Parigi - F, Clermont-Ferrand - F, Rio Grande Do Sul - BR)
ALLEGATO 2
PAPERS
1) THE H1 HAPLOTYPE OF THE TAU GENE (MAPT) IS ASSOCIATED WITH MILD
COGNITIVE IMPAIRMENT.
Di Maria E, Cammarata S, Parodi MI, Borghi R, Benussi L, Galli M, Galimberti D, Ghidoni R, Gonella D, Novello
C, Pollero V, Perroni L, Odetti P, Scarpini E, Binetti G, Tabaton M. (Giorgio E. in Acknowledgements)
J Alzheimers Dis. 2009 Nov 17.
2) SEVERE FLUOROPYRIMIDINE-RELATED TOXICITY: CLINICAL IMPLICATIONS OF
DPYD ANALYSIS AND UH2/U RATIO EVALUATION.
E. Giorgio1 , M. I. Parodi1, C. Caroti2, Mauro D’Amico2, G. Cassola3, F. Faravelli4, F. Forzano, V. Uliana4 ,F.
Mattioli5, C. Fucile5, V. Marini5, A. Martelli5 , E. Di Maria4,5
Cancer Chemother Pharmacol. 2011 Aug 11
3) POSSIBLE INFLUENCE OF A NON-SYNONYMOUS POLYMORPHISM LOCATED IN THE
NGF PRECURSOR ON SUSCEPTIBILITY TO LATE-ONSET ALZHEIMER'S DISEASE AND
MILD COGNITIVE IMPAIRMENT.
Di Maria E, Giorgio E, Uliana V, Bonvicini C, Faravelli F, Cammarata S, Novello MC, Galimberti D, Scarpini E,
Zanetti O, Gennarelli M, Tabaton M.
J Alzheimers Dis. 2012 Jan 1;29(3):699-705.
ELENCO CORSI DI FORMAZIONI
-
Grandangolo 2009: Genetica delle malattie complesse. Genova, 1-2 ottobre 2009.
Organizzato da Accademia Nazionale di Medicina. E.C.M. accreditati N.7
La ricerca clinica. Dall’idea alla realizzazione: saper scrivere un buon progetto di ricerca.
Genova, 15 ottobre 2009. Organizzato da E.O. Ospedali Galliera di Genova.
XII Congresso Nazionale SIGU. Torino, 8-9-10 novembre 2009. Organizzato da Società
Italiana Genetica Umana.
IX corso di aggiornamento in Genetica Clinica “Disordini Genomici”. Genova, 27
gennaio 2010. Organizzato da Istituto G. Gaslini di Genova.
IX corso di aggiornamento in Genetica Clinica “CONNETTIVOPATIE”. Genova, 17
marzo 2010. Organizzato da Istituto G. Gaslini di Genova.
IX corso di aggiornamento in Genetica Clinica “ EPIGENETICA”. Genova, 21 aprile
2010. Organizzato da Istituto G. Gaslini di Genova.
“Il Declino della mente nell’anziano”. Genova 21-22 maggio 2010. Galliera Event presso
Palazzo S.Giorgio, Genova.
-
XIII Congresso Nazionale SIGU. Firenze 14-17 ottobre 2010. Organizzato da Società
Italiana Genetica Umana.
XVI Telethon Scientific Convenction. Riva del Garda 7-9 marzo 2011
PROGETTI DI RICERCA svolti/ in corso:
1) SURF I e II - Sperimentazione sull’Utilità clinica della Ricerca Farmacogenetica:
progetto pilota multicentrico all’Ospedale Galliera di Genova.
Finanziato da Comitato Scientifico, Ospedali Galliera.
a) Farmacogenetica del trattamento con fluoropirimidine: tossicità acuta legata a difetti di di-idropirimidinadeidrogenasi.
b) Farmacogenetica del trattamento con anticoagulanti orali (warfarin) in soggetti a rischio tromboembolico.
2) Health Technology Assessement per gli screenin genetici: lo studio dell'appropiatezza dei test genetici
di suscettibilità alla malattia tromboembolica venosa come modello di studio
PRIN 2007 finanziato dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca
3) Fattori predittivi dell’insorgenza della malattia di Alzheimer in soggetti anziani a rischio: indagine su
nuovi modelli neurobiologici e sul ruolo di marcatori biologici e genetici di rischio.
Finanziamento CARIGE 2008
4) AGED: Analysis of Genetic Effects in Dementia. Studio multidisciplinare integrato
per l’identificazione di fattori predittivi di progressione da disturbo cognitivo lieve
a malattia di Alzheimer.
Finanziamento CARIGE 2009
5) “Analisi dei risultati di 30 Anni di esperienza di Diagnosi Prenatale per le
anomalie genetiche come base per lo sviluppo e validazioni di protocolli diagnostici
innovativi.”
Finanziato dal Ministero della Salute
6) Clinical, neuroradiological and molecular investigtion of Adult-onset Autosomal
Dominant LeukoDystrophy (ADLD): dissection of Lamin B1-mediated
pathophysiological mechanisms in cellular and mouse models
Telethon-Application GGP10184
7) Lamin B1 dysregulation in Autosomal Dominant Leukodystrophy (ADLD): cellular
and animal models to understand pathogenesis and move towards therapy.
Finanziato ELA Foundation 2012