FACOLTA’ DI MEDICINA E CHIRURGIA
DIPARTIMENTO DI CLINICA MEDICA, NEFROLOGIA E SCIENZE DELLA PREVENZIONE
SEZIONE di GENETICA MEDICA
43100 Parma – Italia – Via A. Gramsci, 14
Tel. 0521/702370 – Fax 0521/702110
e-mail: [email protected]
Coordinatore: Prof. Mario Savi
Programma di Genetica per CdL Scienze Motorie
Programma di Genetica
Meiosi e Mitosi. Mendel e la scoperta dei meccanismi dell’ereditarietà. Legge della
segregazione e dell’assortimento indipendente. Dominanza intermedia, epistasi,
codominanza. Concetto di gene, allele, genotipo, fenotipo. Caratteri concatenati e
ricombinazione (crossing-over). Frequenza di ricombinazione e mappe genetiche. Allelia
multipla (gruppi ABO e MHC). Pleiotropia. Modalità di trasmissione dei caratteri nell’uomo:
caratteri autosomici dominanti e recessivi. Caratteri X-linked. Compenso di dose (Ipotesi di
M. Lyon). Eredità mitocondriale. Natura molecolare del gene: dagli esperimenti di Griffith
alla scoperta della struttura molecolare a doppia elica del DNA. Il codice genetico e le sue
proprietà. Il dogma centrale della biologia molecolare: flussi di informazione genetica:
replicazione, trascrizione, traduzione con particolare riferimento agli eucarioti (maturazione
del trascritto primario, splicing, tRNA, ribosomi e polisomi). Anatomia e fisiologia del gene:
analogie e differenze fra procarioti e eucarioti. La regolazione dell’espressione genica: il
modello dell’operone. La regolazione genica negli eucarioti: vari livelli a cui si esplica.
Controllo genetico dello sviluppo (geni omeotici). Mutazioni geniche: principali meccanismi
e diverse tipologie (puntiformi, frameshift, duplicazione, delezione, crossing-over
ineguale). Conseguenze delle mutazioni: dalla variabilità alla patologia. Costruzione degli
alberi genealogici. Principali malattie monogeniche (Fibrosi cistica, Neurofibromatosi 1,
Emofilia, Marfan, ecc) Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Meccansimi
patogenetici e conseguenze. Sindrome di Down da nondisgiunzione e da traslocazione
rob: rischi di ricorrenza. Principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e
dei cromosomi sessuali (S. Turner e Klinefelter). Eredità poligenica-polifattoriale. Analisi
del linkage e lod score: applicazioni allo studio delle malattie complesse. Genetica di
popolazioni: legge di Hardy-Weinberg e sue principali applicazioni. Evoluzione e fattori di
disturbo dell’equilibrio di Hardy-Weinberg (mutazione, selezione, deriva genetica,
migrazione, consanguineità). Tecnologia del DNA ricombinante: principali metodiche
(enzimi di restrizione, southern blotting, elettroforesi, RFLPs, sequenziamento, PCR).
Principali applicazioni pratiche in medicina.
Testi: parte generale, Hartl DL – Jones EW: Genetica: Fondamenti,Idelson Gnocchi,
Napoli
Genetica medica: Novelli G - Giardina E : Genetica medica pratica, Aracne editrice, Roma
