Emoglobinopatie

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Prot. n. ___/___ Pr.C.A.E.
Novara, 5 giugno 2015
ASL NO
Emoglobinopatie: il ruolo del Servizio Immunotrasfusionale di Borgomanero
A cura dott. Sandro Macchi ed équipe SIMT
L’Emoglobina è una proteina contenuta nei globuli rossi del sangue deputata al
trasporto di ossigeno e anidride carbonica, essenziale per la vita.
Tale proteina è costituita da quattro catene proteiche (dette sub-unità o globine),
uguali a due a due (due catene α e due catene β)(HbA), codificate da geni
localizzati sui cromosomi 16 (4 geni α) e sul cromosoma 11 (2 geni β).
In base alle alterazioni che colpiscono i diversi geni globinici, le patologie a
carico dell’Emoglobina possono essere distinte in Sindromi Talassemiche e in
Varianti Emoglobiniche.
Le prime sono un gruppo di patologie genetiche caratterizzate da ridotta o assente produzione di una delle
catene globiniche dell’emoglobina umana adulta normale, rispettivamente dette α o β talassemia, mentre le
seconde sono alterazioni genetiche della struttura dell’emoglobina, senza riduzione della sua sintesi; tra
queste ultime, alcune varianti emoglobiniche possono essere associate a condizioni morbose (HbS, HbE,
HbC, HbD).
La severità del difetto genetico a carico dei geni globinici, o l’associarsi di difetti diversi, determina
l’espressione della patologia, da forme con cronica e continua necessità di ricevere trasfusioni (Beta
talassemia major, con mutazione di entrambi I geni β globinici ) a forme più lievi, con necessità trasfusionali
occasionali, o con sole necessità di monitoraggio a scopo di prevenzione delle possibili complicanze
d’organo.
Le emoglobinopatie, in particolar modo le talassemie, sono condizioni diffuse prevalentemente tra le
popolazioni di origine mediterranea, africana ed asiatica, abitanti una fascia tropicale e subtropicale estesa
dal Mediterraneo al Sud Est asiatico.
Vi è una netta associazione tra la prevalenza delle emoglobinopatie a livello mondiale, soprattutto delle
talassemie, e la distribuzione dell’infezione malarica; l’ipotesi, oggi universalmente accettata (Haldane,
1949), è che questo sia legato alla maggiore resistenza da parte dei globuli rossi di soggetti portatori di difetti
talassemici all’infestazione del Plasmodio malarico.
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Articolo n. 2/2015 - ASL NO – Dirigente Responsabile Programmazione e Controllo Attività Esterne: dott. Paolo Garavana
Ufficio Stampa – via Dei Mille, 2 – 28100 Novara - tel. 0321 374330; fax 0321 374546; email: [email protected]; [email protected];
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Questi soggetti non contraggono la malaria e si possono riprodurre con maggior successo rispetto ai soggetti
non talassemici, trasmettendo così il gene alterato alle generazioni successive.
La Beta talassemia ha accompagnato l’uomo per migliaia di anni: secondo alcuni studiosi, le prime
testimonianze di alterazioni ossee tipiche della talassemia si possono rintracciare in fossili risalenti al
Paleolitico rinvenuti in Sicilia. Altri studiosi ritengono invece che la malattia sia stata introdotta in Italia da
coloni provenienti dalla Grecia, arrivati sulle nostre coste intorno all’VIII secolo a.c.
La forma più severa di Talassemia, Beta talassemia major, rappresenta
la malattia genetica più diffusa in Italia, con un numero di soggetti
affetti prossimo a 7000; si stima che nel nostro Paese ci siano oggi circa
2,5 milioni di portatori sani di un difetto al gene Beta globinico, con una
prevalenza che raggiunge il 15-20% in alcune Regioni (Sicilia, Sardegna).
In Regione Piemonte, il numero di soggetti con Beta talassemia major è di
circa 400, mentre si stima che il numero di portatori sani sia il 4-6% della
popolazione regionale, percentuale che cresce in alcune aree, a seguito di
intensi flussi migratori dal bacino del Mediterraneo o da Africa e Asia.
Ad oggi manca un registro regionale delle emoglobinopatie, che sarebbe
fondamentale strumento epidemiologico per mappare il quadro regionale
di tali patologie.
Il Centro di Riferimento regionale per le Microcitemie (Orbassano,
Ospedale S.Luigi Gonzaga), fonte di tali dati, si sta muovendo in tal senso, con l’obiettivo di censire e
garantire un accesso alle cure migliori, sia a livello centrale che periferico nella Regione.
I flussi migratori continui degli ultimi decenni hanno contribuito a rendere le emoglobinopatie un problema
sanitario mondiale; si stima che il 5% della popolazione mondiale porti un gene emoglobinico anormale e
che siano più di 330.000 i nuovi nati/anno al mondo con un’ emoglobinopatia maggiore (83% S. Falcemica;
17% Talassemia).
I pazienti con Beta Talassemia major, sono pazienti trasfusione dipendente, con intervalli trasfusionali
variabili generalmente tra 15 e 28 giorni. Il cronico supporto trasfusionale
espone tali pazienti non solo alle complicanze dell’ accumulo di ferro nei vari
organi e apparati, ma anche ad un rischio infettivo legato alle trasfusioni, di
gran lunga ridimensionato negli anni a seguito della sempre maggior sicurezza
trasfusionale. Fino a pochi decenni fa non raggiungevano l’età adulta oggi,
grazie al deciso miglioramento in ambito di sicurezza trasfusionale e di qualità
di emocomponenti e grazie allo sviluppo di terapie ferrochelanti adeguate,
hanno una prognosi aperta della patologia, con la possibilità di crearsi una
famiglia, diventare genitori e nonni con talassemia. Per tale motivo sempre più
l’attenzione dei curanti si è rivolta alla cura delle complicanze della patologia
originaria, soprattutto complicanze endocrine e infettive, al fine di migliorare
sempre più l’ aspettativa e la qualità della vita. In particolare, le patologie
infettive, sono legate, nella maggior parte dei casi, a contagi posttrasfusionali, avvenuti in epoche precedenti allo sviluppo di accurati test
infettivologici di screening sui donatori (inizio anni 1990); la principale infezione post trasfusionale in questi
pazienti è rappresentata dall’ infezione sostenuta da HCV.
Come detto, le innovazioni diagnostico - terapeutiche introdotte negli ultimi anni nel trattamento delle
complicanze dei pazienti affetti da emoglobinopatia hanno portato al progressivo allungamento dell’età
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media dei pazienti, con conseguente necessità di predisposizione di un’organizzazione ambulatoriale per la
gestione di tali patologie nell’ambito del paziente adulto.
Cosa si fa nell’ASL NO:
Il SIMT (Servizio ImmunoTrasfusionale) di Borgomanero dell’ASL NO si pone come bacino territoriale di
afferenza di pazienti con emoglobinopatie, con dislocazione periferica rispetto al Centro di Cura di
riferimento regionale.
Tale bacino si configura come il più importante, da un punto di vista numerico, a nord di Novara. Al SIMT
afferiscono attualmente 12 pazienti adulti affetti da emoglobinopatie: 8 pazienti affetti da Beta Talassemia
Major, 4 da Beta Talassemia Intermedia (TI), anch’essi in cronico supporto trasfusionale. Attualmente non
sono in carico alla Nostra Struttura pazienti con Sindromi Falcemiche, ma ci si aspetta che in futuro tale
categoria di pazienti, in aumento a livello mondiale, cresca numericamente anche nella nostra zona.
DIAGNOSI
Talassemia Major
NUMERO
PAZIENTI
8
F/M
Età (range)
7/1
24-45
Talassemia Intermedia
4
2/2
35-55
Totale
12
9/3
24-55
L’organizzazione del Reparto prevede che per ogni paziente sia predisposta una cartella clinica ambulatoriale
e un’ agenda di pianificazione degli accertamenti ematochimici e strumentali, secondo un protocollo interno
condiviso con il Centro regionale di riferimento (Torino).
Prioritaria presso il SIMT è la gestione della terapia trasfusionale e ferrochelante e delle peculiari necessità
cliniche dei pazienti, mantenendo un’attiva collaborazione scientifica e di Ricerca con i principali Centri di
Talassemia nazionali.
La condivisione dei protocolli terapeutici che si attua con i vari Specialisti è orientata alla gestione e
prevenzione delle complicanze infettivologiche, endocrinologiche e cardiologiche, nell’ottica di un
approccio multidisciplinare e integrato per la miglior cura dei pazienti. Proprio in tale ottica, la Struttura
coinvolge i principali Specialisti ospedalieri allo scopo di pianificare un percorso di cura interno
all’Ospedale, come attuato in molti Centri per la cura di patologie rare.
Al momento attuale è stata coinvolta, come parte di questo team multidisciplinare, la Cardiologia, ma sono in
programma i contatti con altre unità operative come l’Oculistica e la Radiodiagnostica o Specialisti
ambulatoriali (Otorinolaringoiatra, Infettivologo, Endocrinologo).
La rete multidisciplinare, che vede al centro il paziente, risulta indispensabile per fornire un percorso di cura
completo, duraturo, efficace, oltre che per rinsaldare esperienze e creare condivisioni tra i Medici e le
Strutture coinvolte.
L’Ufficio Stampa
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