Bollettino della Comunità Scientifica in Australasia Ambasciata d’Italia Agosto 2006 CANBERRA SANITA’ 9 Tomografia computerizzata piu’ sicura per i bambini Un gruppo multidisciplinare di ricercatori del Westmead Hospital di Sydney, del Children’s Hospital di Westmead, della Flinders University di Adelaide, della Sydney University e del Biomedia Laboratory ICT Centre del CSIRO di Sydney ha iniziato i trial per lo sviluppo di un nuovo “atlante” del corpo dei bambini al fine di stimare piu’ accuratamente la dose di radiazione necessaria per una tomografia computerizzata (CT). Attualmente le dosi di radiazione ai cui vengono sottoposti i bambini durante tale analisi possono variare anche del 3600% da istituto a istituto. La possibilita’ di utilizzare dei calcoli di radiazione piu’ accurati, permettera’ ai radiologi di determinare a priori la dose di radiazione a cui sottoporre il bambino con una significativa riduzione dell’esposizione. E’ essenziale per i centri diagnostici avere un’idea precisa della quantita’ di radiazione a cui il corpo e’ stato esposto per poter leggere correttamente i risultati della tomografia. Al momento vengono utilizzati modelli geometrici estrapolati dai modelli sviluppati per gli adulti. Dr Sebastian Ourselin Biomedia Lab, ICT Centre, CSIRO Email: [email protected], 9 Scienziati australiani individuano il difetto genetico legato all’alfa talassemia Uno scienziato della Monash University di Melbourne ha scoperto la collocazione e il funzionamento di un “difetto genetico” in una comune malattia sanguigna ereditaria – l’alfa talassemia – che potrebbe essere d’aiuto nel determinare le cause di altre malattie genetiche. Il professore associato Don Bowden, proveniente dal Dipartimento di Anatomia e Biologia Cellulare della Monash University, insieme con i colleghi della Oxford University e della UCLA Berkeley, e’ riuscito a identificare un difetto genetico, fino ad ora sconosciuto, nelle persone affette dal talassemia. Gli esiti delle ricerche sono stati pubblicati sulla rivista Science il 26 di Maggio. Tra il 5 e il 10% degli Australiani e’ portatore sano della malattia sanguigna alfa-talassemia minor. Una coppia costituita da due portatori sani di alfa-talassemia minore ha ¼ di probabilita’ di avere figli affetti da talassemia major, patologia fatale alla nascita e che puo’ seriamente minacciare anche la salute della madre. Il Dr Bowden ha scoperto che il difetto genetico causa un disordine nella normale regolazione genica, cosicche’ il gene non puo’ esplicare la sua funzione normale, dando origine alla talassemia. Questo meccanismo unico non e’ mai stato descritto prima d’ora nella talassemia e potrebbe essere applicabile a un ampio range di altre patologie genetiche del sangue. Quanto scoperto favorira’ lo sviluppo di terapie efficaci per le persone affette da tale patologia. Inoltre, a detta del Dr Bowden, le persone dovrebbero sfruttare le moderne tecniche di “screening genetico”, soprattutto prima di avere dei figli, in modo da poter verificare se si e’ portatori sani di talassemia. Mentre gli australiani possono essere portatori sani di talasssemia minor, la malattia genetica e’ piu’ frequente nelle popolazioni dell’Europa Meridionale, del sub-continente indiano, del Medio-Oriente e dei paesi dell’Africa e dell’Asia. Le diverse forme di talassemia sono le principali fonti di preoccupazione nei paesi in via di sviluppo, nei quali le persone affette non possono permettersi una cura. Associate Professor Don Bowden Monash University, Melbourne Australia, Email: [email protected] 73