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S
in alute
C’è chi vive col
mal di mare nel sangue
Una delle più diffuse malattie del sangue è anche, stranamente, poco conosciuta dal grande pubblico.
Si tratta di una malattia insidiosa perché può essere trasmessa ai figli, anche in forma molto grave, da genitori che presentano
entrambi un’alterazione genetica ma sono “portatori sani”, cioè non presentano nessun sintomo e quindi rimangono ignari
del rischio connesso alla procreazione.
La vita del talassemico è scandita da continue trasfusioni e terapie impegnative che comunque non lo guariscono, ma si limitano
a permettergli di sopravvivere: le speranze di vera guarigione sono affidate al trapianto di midollo e alle terapie che si profilano
nello scenario medico del prossimo futuro.
I
n alcuni Paesi del sud-est asiatico e
dell’Africa equatoriale, nelle nostre
regioni insulari (soprattutto la Sardegna) e in quelle vicine al delta
del Po è piuttosto frequente un’alterazione ereditaria del sangue: la talassemia. Il nome deriva dalla parola greca
“thalassa”, che significa mare: si tratta
infatti di una malattia che colpisce soprattutto le popolazioni che vivono nelle zone costiere e che, per via della sua
notevole diffusione nel bacino del Mediterraneo, viene anche chiamata “anemia mediterranea”.
La malattia consiste in un’alterazione
dell’emoglobina, la proteina contenuta
nei globuli rossi del sangue che ha la
funzione di trasportare l’ossigeno ai tessuti e di eliminare da questi l’anidride
carbonica, convogliandola ai polmoni
dove viene eliminata.
I globuli rossi dell’individuo talassemico sono più piccoli del normale e contengono un’emoglobina difettosa che
non solo svolge in modo insufficiente la
sua funzione, ma provoca anche la distruzione precoce dei globuli stessi, sia
quelli che si stanno formando nel midollo osseo sia quelli già formati e circolanti, che vengono distrutti dalla milza.
In tal modo si spiegano i sintomi della
talassemia: innanzitutto anemia, in secondo luogo ingrossamento della milza
e deformazioni dello scheletro, dovute a
ingrossamento da “superlavoro” del midollo osseo.
La malattia può manifestarsi a diversi livelli di gravità: nelle forme più gravi
(talassemia major o morbo di Cooley)
se non viene adeguatamente curata può
risultare mortale già nell’infanzia e, in
età adulta, può provocare cirrosi epatica, diabete insulinodipendente per alterazione del pancreas, disturbi cardiovascolari.
Nelle forme lievi (talassemia intermedia) provoca anemia, ingrossamento
della milza e calcolosi biliare, anche se
questi sintomi sono in certi casi molto
modesti o comunque compatibili con
una buona qualità di vita. Inoltre il talassemico è un soggetto particolarmente
TALASSEMIA E MALARIA:
CHE RAPPORTO C’E?
Dei circa 6.000 talassemici italiani, la
maggior parte si concentra nella zona del
delta padano e delle isole, aree in cui nel
passato era molto diffusa la malaria.
La ragione di questo curioso fenomeno è
semplice: gli individui affetti da talassemia sono, proprio a causa della loro ma-
TALASSEMIA
UNO SGUARDO
ALLE SPERANZE FUTURE
La possibilità di effettuare diagnosi
prenatale di talassemia apre la strada
all’ipotesi di una terapia “in utero” con
cellule staminali modificate geneticamente, che dovrebbero portare nell’organismo del feto il gene sano capace di correggere la malattia.
In Italia sono già in corso ricerche e
sperimentazioni in questa direzione.
Un altro filone di ricerca, presentato
recentemente a Palermo, studia la
possibilità di affidare ad una particolare sostanza presente nel riccio di mare il “trasporto” del gene sano nel feto.
sensibile alle infezioni. La necessità di
attuare una terapia tempestiva impone
di arrivare il più presto possibile alla
diagnosi. In presenza di una anemia
emolitica (ovvero con notevole distruzione di globuli rossi) o di anemia microcitica (ovvero con presenza di globuli rossi più piccoli del normale), specie
in un paziente nato nelle zone “a rischio”, il medico dovrà prescrivere esami per determinare sia il tipo di emoglobina sia il numero e il volume dei globuli rossi; a questo scopo è utilissima
l’elettroforesi, un esame che permette di
analizzare le proteine.
La terapia può essere, a seconda della
gravità, soltanto farmacologica o anche
trasfusionale.
Nel primo caso si utilizzano antibiotici
per contrastare le infezioni intercorrenti
e a volte si somministra acido folico,
una sostanza che l’organismo utilizza
per produrre l’emoglobina.
Nel secondo caso, per i soggetti con ta-
lattia, più resistenti alla malaria. La loro
sopravvivenza in queste zone è stata
quindi favorita rispetto a quella dei sani
(che invece morivano in gran numero di
malaria).
In altre parole, si è verificata una sorta di
“selezione naturale” a vantaggio dei talassemici che man mano, unendosi fra loro, hanno generato molti figli affetti dalla
malattia.
lassemia major, sono necessarie trasfusioni di sangue ogni 15-20 giorni. Poiché le continue trasfusioni provocano
accumulo di ferro nel cuore, nel fegato,
nella milza, nel pancreas e nei reni, è
indispensabile anche la somministrazione dei cosiddetti chelanti, cioè farmaci
che si legano a questo metallo e ne permettono l’eliminazione. Fino a poco
tempo fa i chelanti venivano somministrati tramite infusioni sottocutanee prolungate (12-14 ore al giorno), ma oggi è
disponibile anche un farmaco che si assume per bocca e che sembra abbastanza efficace.
La guarigione dalla malattia è possibile
soltanto con il trapianto di midollo, che
però può essere attuato solo in un certo
numero di casi.
L’arma migliore rimane perciò la prevenzione, affidata a screening che permettono di individuare i portatori sani
della malattia e quindi di sconsigliare la
procreazione alle coppie che presentano
un significativo rischio genetico.
Loredana Assunto
LE DURE LEGGI DELLA GENETICA
Il genoma di ogni individuo è costituito
da coppie di cromosomi (uno dei quali di
origine paterna e l’altro di origine materna). Ciascuna coppia presiede a specifiche funzioni e strutture dell’organismo.
Quando entrambi i cromosomi della coppia 11, che presiede alla formazione
dell’emoglobina, presentano un’anomalia, l’individuo si definisce omozigote per
quell’anomalia ed è clinicamente malato. Consideriamo allora la situazione di
una madre e di un padre che hanno nella coppia 11 un cromosoma normale e
uno alterato (cioè sono eterozigoti). Nessuno dei due sarà malato di talassemia,
ma se il loro figlio eredita entrambi i cromosomi alterati, sarà malato.
Statisticamente, questo accade nel 25%
dei casi.
Se invece il figlio eredita un cromosoma
alterato e uno normale (probabilità del
50%), sarà sano ma potrà trasmettere la
malattia ai propri figli, nel caso che si
unisca a un partner che ha la stessa
condizione genetica. Solo nel caso che il
figlio erediti entrambi i cromosomi sani
(probabilità del 25%) non ci saranno problemi di sorta.
info
➔ PER SAPERNE DI PIU’
Associazione Nazionale
per la Lotta contro le Microcitemie in Italia
Via Galla Placidia, 28
Roma - Tel. 06/4394642
Fondazione Futuro Senza
Talassemia
www.fnc.net/area/fst/
Associazione Lotta Alla
Talassemia
www.altferrara.it/latalassemia.htm
