I fattori eziologici - Istituto Istruzione Superiore Pandini Piazza

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I fattori eziologici della
dislessia
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I fattori eziologici della dislessia
Quali sono le cause del disturbo?
• Sulle cause della D.E. si è molto discusso in questi ultimi anni:
inizialmente sono state fatte ipotesi di deficit percettivo-sensoriali;
per lungo tempo poi si è pensato che le origini potessero essere di
natura psico-affettiva (approccio sbagliato di genitori o insegnanti,
problemi emotivi o relazionali, o di struttura della personalità del
bambino).
• Le ricerche più recenti sull'argomento confermano l'ipotesi di
un'origine costituzionale della D.E.: una base genetica e biologica dà
la predisposizione al disturbo, anche se ancora non ne sono stati
precisati i meccanismi esatti. Su di essa contribuisce in modo
significativo l'ambiente (inteso anche come ambiente socio-culturale
dei genitori), nell'amplificare o contenere il disturbo.
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I fattori eziologici della dislessia
A favore di questa ipotesi ci sono diverse evidenze:
• la tendenza della D.E. alla familiarità, cioè ad essere presente in
più membri di una stessa famiglia, anche se con intensità
diversa;
• il fatto che nelle coppie di gemelli omozigoti (provenienti, cioè, da
uno stesso ovulo, quindi con lo stesso corredo genetico) è molto
frequente che entrambi i bambini presentino D.E. o che non la
presentino, rispetto alle coppie di gemelli dizigoti (provenienti da
due ovuli diversi).
• La tendenza della D.E. a persistere nel tempo, modificandosi,
attenuandosi in alcune componenti: di dislessia, cioè, non si
guarisce, anche se si può migliorare molto. In particolare, il
processo di lettura non diventa mai automatico.
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In breve, i disturbi specifici di apprendimento hanno
origine neurobiologica
E la causa dei DSA sembra originare da complesse interazioni fra
fattori genetici e ambientali
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I fattori eziologici della dislessia
• Si ipotizzano disfunzioni delle aree corticali che dovrebbero
assicurare l’automatizzazione del processo di lettura.
• Tale processo di automatizzazione non avviene o si sviluppa in modo
incompleto o con grande difficoltà.
Non ci sono “risposte” uguali per tutti perché
•
•
•
•
Ogni dislessia è diversa nell’entità e nell’evoluzione futura (del resto ogni
individuo è unico ed irripetibile).
Ogni dislessia può interessare maggiori o minori aree cognitive e
apprenditive e collocarsi in un quadro di abilità intellettive e autoregolative
più meno brillanti.
Ogni persona è diversa per livello generale di stress ambientale vissuto e per
livello di vulnerabilità.
Ogni persona `ha una visione personale di ‘‘benessere”, ‘‘felicità”,
‘‘soddisfazione personale” legata al sé e alla comunità di appartenenza.
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Predisposizione innata
• Le funzioni superiori si insediano nell’uomo per sola
esposizione naturale alle informazioni che servono alla
loro edificazione (lingua madre = linguaggio, gravità =
deambulazione, ecc), poiché le loro strutture cerebrali
sono già disposte ad accogliere certe informazioni. Una
volta acquisiti livelli-base, le funzioni mentali espandono
il loro patrimonio apprendendo abilità.
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Esposizione a stimoli adeguati
• L’istruzione formale permette di passare dal
“cammino alla danza, dal linguaggio alla lettoscrittura”
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Frequenza degli stimoli
Il consolidamento e automatizzazione di
un’abilità, come la lettura, corrisponde a una
procedura appresa utile al sistema, che viene
assegnata a strutture complesse che tendono a
risparmiare energia cognitiva.
Nei dislessici questo naturale processo non
avviene, proprio perché la lettura non viene ma
automatizzata.
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Ipotesi eziologiche
Sulla natura eziologica del disturbo di lettura sono state
avanzate alcune ipotesi:
IPOTESI GENETICA
• Ereditabilità: ranges compreso tra 30-70%;
• Varianti genetiche che influenzano la dislessia:
devono essere completamente identificate, ma studi di
linkage hanno mappato il potenziale rischio relativo ad
alcuni voci di diversi cromosomi tra i quali il 2 - 3 – 6 –
15 – 18;
• Il gene DYXC 1 C1 è candidato per la dislessia.
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I fattori eziologici della dislessia
Ipotesi etiopatogenetiche
IPOTESI DEFICIT DI AUTOMATIZZAZIONE
• Processi elementari (decodifica e transcodifica nella
letto-scrittura) dovrebbero poter divenire, dopo un
periodo di esposizione all’esercizio, allenamento e
ripetizione, automatici.
PROCESSO AUTOMATICO
• Processamento dell’informazione in modo veloce ed
efficiente senza attenzione focale e con scarso dispendio
di risorse cognitive. Tale abilità risulta essere
organizzata dal cervelletto
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Istopatologia
• Displasie architettoniche: eccesso di circonvoluzioni,
lamine affusolate, assente organizzazione colonnare.
• Ectopie: zone di ectopia, gruppi di cellule che presentano
deficit di migrazione nella corteccia.
Studi autoptici evidenziano:
• Assenza di asimmetria del lobo temporale (Steinmetz e
Galaburda, 1991);
• L’assimmetria cerebrale mostra meno fibre del corpo
calloso nell’istimo. Sono più presenti connessioni
intraemisferiche,
nelle
simmetrie
cerebrali
più
connessioni interemisferiche.
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Talvolta queste ipotesi sono state intese e
studiate come componenti concomitanti
per la presenza del disturbo
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I fattori eziologici della dislessia
Basi biologiche e genetiche
Componente genetica:
• Probabile disturbo poligenico;
• Possibili loci sui cromosomi 6 e 15 (Gayan et al, 1999)
• Conferma coinvolgimento di alcuni geni sul cromosoma
15 su dislessici italiani (Marino et al., 2004).
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Componente neurobiologica:
• Alterazioni del pattern di asimmetrie cerebrali nelle
aree coinvolte nell’elaborazione del linguaggio
(planum temporale);
• Malformazioni corticali minori nella corteccia
perisilviana sinistra;
• Riduzione del metabolismo di glucosio durante la
lettura (corteccia perisilviana sinistra, studi PET).
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I fattori eziologici della dislessia
Altre ipotesi
L’ipotesi del deficit fonologico
• Dislessia causata da un deficit nella rappresentazione
e manipolazione dei fonemi (Snowling, 2001);
Varie evidenze sperimentali:
• Prestazioni scadenti nei compiti di consapevolezza
fonologica;
• Difficoltà in compiti di memoria verbale e di
ripetizione di non-parole;
• Efficacia training metafonologici;
• Studi di brain-imaging durante l’esecuzione di compiti
fonologici
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I fattori eziologici della dislessia
L’ipotesi del deficit visivo
• Tanti errori compiuti dai dislessici sono di origine visiva:
trasposizione delle lettere nelle parole (god -> dog);
inversioni di lettere speculari (b/d, p/q ...);
• I dislessici spesso lamentano problemi legati ad una
visione distorta, sfocata e sovrapposta del testo da
leggere;
• Evidenze sperimentali sia di tipo anatomico che
funzionale di un deficit a carico della componente
magnocellulare del sistema visivo (elaborazione processi
rapidi) -> movimenti oculari (mascheramento laterale) e
attenzione visuo- spaziale deficitari
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La teoria magnocellulare
• Generalizzazione dell’ipotesi visiva, per cui la
disfunzione
magnocellulare
sarebbe
generalizzabile anche alle altre modalità
sensoriali (Stein e Walsh, 1997);
• Il deficit uditivo provocherebbe il disturbo
fonologico e, quindi, la dislessia;
• Il deficit visivo sarebbe la causa degli errori
visivi spesso riscontrati nei soggetti dislessici.
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Il sistema cerebello-vestibolare
Una disfunzione di questo sistema sito nel
cervelletto potrebbe spiegare la difficoltà di
automatizzazione presente nei DSA.
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Epidemiologia
In Italia: 3-6% della popolazione in età scolare (circa un
ragazzo ogni venti alunni)
• L’incidenza dipende oltre che da fattori eredo-genetici,
anche dalla complessità della lingua (paesi lingua
anglofona incidenza 10%);
• Sono più colpiti i maschi rispetto alle femmine, con un
rapporto di 4/1 (Galaburda et al. 1985).
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I fattori eziologici della dislessia
Sindromi psicopatologiche correlate alla dislessia
Talvolta il disturbo della lettura può presentarsi in
concomitanza ad altre sindromi, che ne sono talvolta una
conseguenza:
• Insufficienza mentale: riduce le possibilità di
apprendimento in relazione al grado di insufficienza
diagnosticata;
• Nevrosi ( ansia fobie depressioni): rendono difficile
l'adattamento del bambino al gruppo classe che
sviluppa spesso sintomatologia specifica verso la
scuola e verso i compagni o gli insegnanti;
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I fattori eziologici della dislessia
• Psicosi: in tutte le psicosi ( tra tutte ricordiamo il
disturbo
autistico)
si
realizzano
deficit
di
apprendimento più o meno marcati derivati
prevalentemente dalla difficoltà delle persone affette
di instaurare dei rapporti interpersonali validi oltre
che dal corredo di disturbi percettivi che
accompagnano la patologia psicotica;
• Depressione: in età scolare si accompagna a disturbi
della memoria e stancabilità fattori che predispongono
ad un deficit di apprendimento
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