8. RICERCA: CNR, nel DNA `spazzatura` la causa di tumori e

8. RICERCA: CNR, nel DNA 'spazzatura' la causa di tumori e malattie genetiche
studio su Science identifica regioni chiave
Nel Dna 'spazzatura' si nasconde anche la causa di tumori e malattie genetiche. Lo
dimostra uno studio internazionale pubblicato su Science, che tra i primi firmatari ha
Vincenza Colonna dell'Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche
(Igb-Cnr) di Napoli. A differenza della regione di Dna che contiene le informazioni per
fabbricare le proteine, dove 'abitano' 23.000 geni, la parte non codificante (non-coding),
che rappresenta il 98% del genoma umano, non è ancora ben compresa. A partire da
studi recenti che hanno evidenziato la funzione di questa regione nella regolazione delle
proteine, Colonna e colleghi hanno identificato le regioni del genoma che non codificano
per proteine rilevanti dal punto di vista funzionale, scoprendone il ruolo potenziale nello
sviluppo di vari tipi di tumore. "In questa ricerca si è cercato di identificare le regioni non
codificanti del genoma definite 'ultrasensitive'". E cioè quelle "dove - spiega Colonna - così
come nelle regioni codificanti, le mutazioni che risultano dannose vengono rimosse e le
mutazioni benefiche subiscono al contrario una selezione 'positiva', affinché' la loro
frequenza aumenti nelle popolazioni. Tali mutazioni sottoposte a selezione positiva sono
molto rare, ma hanno effetti importanti: in questo lavoro dimostriamo per la prima volta che
alcune di esse si trovano in regioni non-coding centrali per la regolazione genica".