Copyright “Tutti i diritti sono riservati” Tabella sinottica:Diagnosi differenziale dei principali 46,XY DSD (senza deficit surrenalico) Prevalenza Ereditarietà Gene mutato Cromosoma N. mutazioni Patogenesi Gonadi Fenotipo alla nascita Vagina Strutture wolffiane Strutture mülleriane Fenotipo alla pubertà Svilippo seno Peluria androgenica Androgenizzazione SNC Profilo steroideo Risposta hCG test AMH/inibina B Cambiamento sesso Deficit di SF1^ ? AD (AR) NR5A1 9q33.3 ~30 Ipoplasia del Leydig ? AR LHGCR 2p21 ¾ Deficit di 17b-HSD3 147.000* AR 17HSD3 9q22 ~40 Deficit di 5a-reduttasi ? AR SRD5A2 2p23 ~50 Alterato sviluppo del testicolo/ alterazione della steroidogenesi Alterazione recettore per LH (mancata risposta a LH/hCG) Alterata conversione di D4-A in T Alterata conversione di T in DHT Testicoli extraaddominali (~90%) Prevalentemente femminile Testicoli extraaddominali (~90%) Femminile o ambiguo Presente (80%) Presente (50%) Usualmente maschili Usualmente maschili Assenti Assenti Virilizzazione Virilizzazione Variabile Assente Da femminile a maschile Presente (maggioranza) Assenti o maschili (ipoplasiche) Assenti (o rudimentali) Da femminilizzazione a virilizzazione Presente Streak o testicoli (variamente sviluppati) Da femminile a maschile Presente Testicoli intra- o extra addominali* Femminile o ambiguo Presente (7080%) Maschili (ipoplasiche) Insensibilità agli androgeni 1: 20.000/1: 99.000 X-linked recessiva Recettore androgeni Xq11-12 >500 Mancata risposta (completa o parziale) dei tessuti bersaglio agli androgeni Testicoli intraaddominali (~70%) Da assenti a presenti Presenti (~30-50%) Infantilismo sessuale/virilizzaz ione Assente o minimo Infantilismo sessuale/virilizzaz ione Assente Variabile Variabile Maschile normale Maschile normale Assente o scarsa Variabile Variabile Variabile Usualmente presente Variabile ” variabile di tutti gli androgeni $ variabile di tutti gli androgeni D4-A “, T ”, T/D4-A ” T N o “, DHT ”, T/DHT “ D4-A N, T N o “, DHT N o ”, E2 N o “ Incremento assente o subnormale di tutti gli androgeni ” o normale Incremento assente o subnormale di tutti gli androgeni Normale o ” Incremento D4-A > T (rapporto T/D4-A < 0.8-1.0) Normale incremento T con ” DHT Incremento di tutti gli androgeni Normale Raro Assente Normale Presente (30-50%) Assenti Presente (~75%) Normale o “ Usualmente non presente ^possibile deficit surrenalico nelle forme in omozigosi (rare); *1:300 - 1:150 maschi nella popolazione araba della striscia di Gaza; relativamente frequente nella Repubblica Domenicana, in Libano e Nuova Guinea; AD = autosomica dominante; AR = autosomica recessiva; T = testosterone; D4-A = D4-Androstenedione, DHT = diidrotestosterone; N = normale; “ = aumentato, ” = ridotto; Copyright It.DSD Gruppo di Studio – “Tutti i diritti sono riservati” www.gruppodistudio-it-dsd.org