Presentazione di PowerPoint - DiSTABiF
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GENETICA Modulo di 6 CFU Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI Docente: Flavia Cerrato Dip.to Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" a.a.: 2016-2017 PROGRAMMA 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. Genetica della trasmissione dei caratteri Estensione dell'analisi mendeliana Associazione dei geni Il materiale genetico e l’organizzazione del genoma Replicazione e funzione del DNA Regolazione dell'espressione genica nei procarioti Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti Mutazioni Genetica di popolazioni L’ evoluzione dei genomi Genetica quantitativa Testi consigliati: Snustad and Simmons. Principi di Genetica. EdiSES. Quarta edizione Russel P. J. Genetica Un approccio molecolare. Pearson, III edizione Pierce B. A. Genetica. Zanichelli Le diapositive del corso sono a disposizione sul www.distabif.unina2.it → Download→ Cerrato→ Genetica sito web: Genetica e Ambiente Le caratteristiche fisiche di un individuo dipendono dai suoi geni e dall’ambiente che lo circonda LA RIPRODUZIONE CELLULARE NEGLI EUCARIOTI Ciclo cellulare di una cellula eucariotica In un organismo le fasi S, G2 ed M hanno approssimativamente la stessa durata, mentre la durata della fase G1 dipende dal tipo cellulare La replicazione cellulare negli eucarioti La replicazione delle cellule somatiche comprende due fasi: • la mitosi, la divisione del nucleo • la citocinesi, la divisione del citoplasma La mitosi è sempre preceduta dalla duplicazione del DNA Sia cellule aploidi che cellule diploidi possono replicarsi per mitosi Il risultato della mitosi è la formazione di due cellule somatiche identiche tra loro e alla cellula madre da cui hanno avuto origine Mitosi Interfase Profase Metafase Anafase Telofase Meiosi La meiosi è una particolare divisione cellulare tipica delle cellule germinali degli organismi eucariotici a riproduzione sessuale. La funzione della meiosi è la produzione di cellule aploidi a partire da cellule diploidi. Le cellule prodotte dalla meiosi sono geneticamente diverse tra loro. Meiosi I Fasi della profase I • leptotene: condensazione • zigotene: appaiamento • pachitene: crossing-over • diplotene: chiasmi • diacinesi: l’involucro nucleare si dissolve Meiosi II n= assetti cromosomici c= quantità di DNA MITOSI Duplicazione del DNA 2n 2c Mitosi 2n 2c 2n 4c Cellule geneticamente identiche 2n 2c MEIOSI nc Duplicazione del DNA 2n 2c 2n 4c I divisione meiotica n 2c II divisione meiotica nc divisione riduzionale n 2c divisione equazionale nc nc Cellule geneticamente diverse La variabilità genetica nella meiosi: il crossing over La variabilità genetica nella meiosi: il crossing over La variabilità genetica nella meiosi: l’assortimento casuale dei cromosomi Risultato della Meiosi 1. Produzione di gameti aploidi. 2. Assortimento indipendente delle coppie di cromosomi omologhi nei gameti. Combinazioni cromosomiche possibili come risultato della meiosi: 2n (n= numero delle coppie di cromosomi omologhi). 3. Crossing-over Principali differenze tra mitosi e meiosi La riproduzione sessuale: meiosi e fecondazione PRIMA LEGGE DI MENDEL Gli esperimenti di Gregor Mendel Vantaggi della pianta Pisum sativum 1. 2. 3. 4. 5. 6. Facile da coltivare I semi sono economici La progenie è numerosa Autoimpollinazione Impollinazione crociata Molti caratteri presenti in due forme alternative La fecondazione incrociata e l’autofecondazione Incroci tra linee pure Risultati degli incroci tra piante che differiscono per 1 solo carattere 1. Uniformità del fenotipo degli individui della F1 negli incroci tra linee pure (omozigoti) 2. Comparsa del fenotipo recessivo nella F2 con frequenza 1/4 rispetto a quello dominante 3. Equivalenza degli incroci reciproci Osservazioni di Mendel Dai risultati degli incroci tra piante monoibride Mendel dedusse che: 1. I caratteri (per es. seme liscio o seme rugoso) dipendono da coppie di fattori ereditari trasmessi da genitori ai figli mediante i gameti. 2. I fattori possono esistere in forme alternative , in coppie (es. forma del seme liscio e forma del seme rugoso). 3. La forma alternativa che si manifesta nella F1 doveva essere quella dominante, mentre l’altra che riappare nella F2 doveva essere la recessiva. 4. Le linee pure dovevano avere una coppia di fattori identici, mentre la F1 doveva avere entrambi i fattori (seme liscio e seme rugoso) visto che entrambi i fenotipi riappaiono nella F2. Concetti scaturiti dagli incroci di Mendel L’esistenza dei geni I geni sono in coppie. Alleli. La segregazione delle coppie geniche nei gameti Segregazioni in uguali proporzioni Fecondazione casuale Prima Legge di Mendel: principio della segregazione La prima Legge di Mendel, il principio della segregazione, afferma che i due membri di una coppia genica (alleli) segreagano l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti, metà dei quali riceve un membro della coppia, mentre l’altra metà l’altro membro FENOTIPI P gameti GENOTIPI AA x aa A a F1 gameti Aa A, a A F2 AA Aa Aa aa 3/4 A, 1/4 a A x a Prima Legge di Mendel: principio della segregazione Terminologia genetica Carattere Fenotipo Tipo di seme Liscio (dominante) Rugoso (recessivo) S S Genotipo (omozigote Allele Gene S/S dominante) S (dominante) S/s (eterozigote) s (recessivo) s/s (omozigote recessivo) S S s s omozigoti Forma del seme s s gameti eterozigote Determinazione del genotipo mediante Reincrocio di prova (test-cross) Domande su: mitosi, meiosi e I legge di Mendel 1. 2. 3. 4. Che cosa è, a cosa serve e quali sono i prodotti della mitosi? Che cosa è, a cosa serve e quali sono i prodotti della meiosi? Cosa vuol dire riproduzione sessuale? Quali gameti produce un individuo con genotipo AA? E uno con genotipo Aa?
