GENETICA
Modulo di 6 CFU
Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA
Secondo anno del corso di laurea triennale in
SCIENZE AMBIENTALI
Docente: Flavia Cerrato
Dip.to Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche,
Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
a.a.: 2016-2017
PROGRAMMA
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
Genetica della trasmissione dei caratteri
Estensione dell'analisi mendeliana
Associazione dei geni
Il materiale genetico e l’organizzazione del genoma
Replicazione e funzione del DNA
Regolazione dell'espressione genica nei procarioti
Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti
Mutazioni
Genetica di popolazioni
L’ evoluzione dei genomi
Genetica quantitativa
Testi consigliati:
Snustad and Simmons. Principi di Genetica. EdiSES. Quarta edizione
Russel P. J. Genetica Un approccio molecolare. Pearson, III edizione
Pierce B. A. Genetica. Zanichelli
Le diapositive del corso sono a disposizione sul
www.distabif.unina2.it → Download→ Cerrato→ Genetica
sito
web:
Genetica e Ambiente
Le caratteristiche fisiche di un individuo dipendono dai suoi geni e dall’ambiente che lo circonda
LA RIPRODUZIONE
CELLULARE NEGLI
EUCARIOTI
Ciclo cellulare di una cellula eucariotica
In un organismo le fasi S, G2 ed M hanno approssimativamente la stessa
durata, mentre la durata della fase G1 dipende dal tipo cellulare
La replicazione cellulare negli eucarioti
La replicazione delle cellule somatiche comprende due fasi:
• la mitosi, la divisione del nucleo
• la citocinesi, la divisione del citoplasma
La mitosi è sempre preceduta dalla duplicazione del DNA
Sia cellule aploidi che cellule diploidi possono replicarsi per mitosi
Il risultato della mitosi è la formazione di due cellule somatiche
identiche tra loro e alla cellula madre da cui hanno avuto origine
Mitosi
Interfase
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
Meiosi
La meiosi è una particolare divisione cellulare tipica delle cellule germinali
degli organismi eucariotici a riproduzione sessuale.
La funzione della meiosi è la produzione di cellule aploidi a partire da
cellule diploidi.
Le cellule prodotte dalla meiosi sono geneticamente diverse tra loro.
Meiosi I
Fasi della profase I
• leptotene: condensazione
• zigotene: appaiamento
• pachitene: crossing-over
• diplotene: chiasmi
• diacinesi: l’involucro nucleare si dissolve
Meiosi II
n= assetti cromosomici
c= quantità di DNA
MITOSI
Duplicazione
del DNA
2n 2c
Mitosi
2n 2c
2n 4c
Cellule geneticamente identiche
2n 2c
MEIOSI
nc
Duplicazione
del DNA
2n 2c
2n 4c
I divisione
meiotica
n 2c
II divisione
meiotica
nc
divisione
riduzionale
n 2c
divisione
equazionale
nc
nc
Cellule
geneticamente
diverse
La variabilità genetica nella meiosi: il
crossing over
La variabilità genetica nella meiosi: il
crossing over
La variabilità genetica nella meiosi:
l’assortimento casuale dei cromosomi
Risultato della Meiosi
1. Produzione di gameti aploidi.
2. Assortimento
indipendente
delle
coppie
di
cromosomi
omologhi nei gameti. Combinazioni
cromosomiche possibili come risultato della meiosi:
2n (n= numero delle coppie di cromosomi omologhi).
3. Crossing-over
Principali differenze tra mitosi e meiosi
La riproduzione sessuale: meiosi e fecondazione
PRIMA LEGGE
DI MENDEL
Gli esperimenti di
Gregor Mendel
Vantaggi della pianta Pisum sativum
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Facile da coltivare
I semi sono economici
La progenie è numerosa
Autoimpollinazione
Impollinazione crociata
Molti caratteri presenti in due
forme alternative
La fecondazione incrociata e
l’autofecondazione
Incroci tra linee pure
Risultati degli incroci tra piante che
differiscono per 1 solo carattere
1. Uniformità del fenotipo degli individui della F1
negli incroci tra linee pure (omozigoti)
2. Comparsa del fenotipo recessivo nella F2 con
frequenza 1/4 rispetto a quello dominante
3. Equivalenza degli incroci reciproci
Osservazioni di Mendel
Dai risultati degli incroci tra piante monoibride Mendel dedusse che:
1.
I caratteri (per es. seme liscio o seme rugoso) dipendono da
coppie di fattori ereditari trasmessi da genitori ai figli mediante i
gameti.
2. I fattori possono esistere in forme alternative , in coppie (es.
forma del seme liscio e forma del seme rugoso).
3. La forma alternativa che si manifesta nella F1 doveva essere
quella dominante, mentre l’altra che riappare nella F2 doveva
essere la recessiva.
4. Le linee pure dovevano avere una coppia di fattori identici,
mentre la F1 doveva avere entrambi i fattori (seme liscio e seme
rugoso) visto che entrambi i fenotipi riappaiono nella F2.
Concetti scaturiti dagli incroci di Mendel
L’esistenza dei geni
I geni sono in coppie. Alleli.
La segregazione delle coppie geniche nei gameti
Segregazioni in uguali proporzioni
Fecondazione casuale
Prima Legge di Mendel: principio della segregazione
La prima Legge di Mendel, il principio della segregazione, afferma che i
due membri di una coppia genica (alleli) segreagano l’uno dall’altro
durante la formazione dei gameti, metà dei quali riceve un membro della
coppia, mentre l’altra metà l’altro membro
FENOTIPI
P
gameti
GENOTIPI
AA x aa
A
a
F1
gameti
Aa
A, a
A
F2
AA Aa Aa aa
3/4 A, 1/4 a
A x a
Prima Legge di Mendel: principio della segregazione
Terminologia genetica
Carattere
Fenotipo
Tipo di seme
Liscio (dominante)
Rugoso (recessivo)
S
S
Genotipo
(omozigote
Allele
Gene
S/S dominante)
S (dominante)
S/s (eterozigote)
s (recessivo)
s/s
(omozigote
recessivo)
S
S
s
s
omozigoti
Forma del
seme
s
s
gameti
eterozigote
Determinazione del
genotipo mediante
Reincrocio di prova
(test-cross)
Domande su: mitosi, meiosi e I legge di Mendel
1.
2.
3.
4.
Che cosa è, a cosa serve e quali sono i prodotti della mitosi?
Che cosa è, a cosa serve e quali sono i prodotti della meiosi?
Cosa vuol dire riproduzione sessuale?
Quali gameti produce un individuo con genotipo AA? E uno con
genotipo Aa?
