Accademia europea dei pazienti sull'innovazione terapeutica http://www.eupati.eu Scheda informativa: esempi di medicina traslazionale Nel presente articolo, vedremo alcuni specifici esempi di ricerca traslazionale e come questa ha contribuito a modellare in trattamenti clinici le scoperte effettuate nella ricerca di base: 1) La ricerca del Prof. Fölling in collaborazione con la famiglia Egeland ha avviato il lungo percorso alla scoperta di ciò che sappiamo attualmente riguardo alla fenilchetonuria (PKU, phenylketonuria). Si tratta di una malattia del metabolismo che può portare a disabilità intellettuale, convulsioni e altri seri problemi medici. Questa straordinaria storia, avvenuta persino prima che il concetto di medicina traslazionale fosse noto, ha condotto medici, biochimici e genetisti a scoprire altre malattie metaboliche congenite che possono causare anche danni neurologici. 2) Alcuni bambini con sindrome di Marfan vennero sottoposti a trattamento dal Prof. Harry Dietz e dalla sua equipe presso la Johns Hopkins University (Stati Uniti). Questo lavoro ha condotto alla scoperta che un farmaco già approvato negli Stati Uniti come trattamento per la pressione arteriosa elevata può anche prevenire l'aneurisma dell'aorta individuato nei topi affetti da sindrome di Marfan. Tale sindrome colpisce il tessuto connettivo dell'organismo e le sue complicazioni sono di solito difetti delle valvole cardiache e dell'aorta che spesso conducono a morte precoce. Il farmaco è stato di recente studiato come terapia in un gruppo di bambini con tale sindrome e si è scoperto che inibisce lo sviluppo di anomalie nell'aorta potenzialmente fatali. 3) Il Prof. Anant Madabhushi e colleghi presso la Rutgers University hanno utilizzato sofisticati algoritmi per l'elaborazione d'immagini per analizzare la texture delle immagini mediche realizzate con risonanza magnetica (RM) ad alta risoluzione, al fine di individuare e localizzare tumori a uno stadio iniziale in pazienti con tumore alla prostata. Ciò ha condotto a tecniche più precise e affidabili, rispetto ad altri approcci esistenti, per l'applicazione clinica. 4) L'equipe del Prof. James Tunnell presso la University of Texas negli Stati Uniti ha sviluppato nanoparticelle d'oro che possono essere dirette alle cellule tumorali, consentendo la loro individuazione tramite spettroscopia di fluorescenza anche quando i tumori sono molto piccoli. Queste stesse particelle possono essere poi attivate con illuminazione laser allo scopo di poter distruggere il tumore. Tale approccio combina l'imaging ottico, la spettroscopia e la nanotecnologia per la diagnosi e il trattamento precoci del cancro. 5) Al fine di ritardare l'insorgenza della cecità, molti pazienti con glaucoma devono somministrarsi gocce per gli occhi più di una volta durante il giorno, una routine pesante che può impedire l'effettivo controllo della malattia. Il lavoro di Eric Lavik alla Case Western Reserve University ha permesso di migliorare il modo di somministrare il farmaco a questi pazienti e all'applicazione di livelli più regolari di medicinale, e perciò a risultati migliori per la persona affetta dalla malattia. Il Prof. Lavik ha sviluppato microsfere contenenti un farmaco per il glaucoma, il quale può essere iniettato nell'occhio, dove le microsfere liberano quantitativi controllati del medicinale per oltre un mese. 1 Accademia europea dei pazienti sull'innovazione terapeutica http://www.eupati.eu 2