Scheda informativa: esempi di medicina traslazionale

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Accademia europea dei
pazienti sull'innovazione
terapeutica
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Scheda informativa: esempi di medicina
traslazionale
Nel presente articolo, vedremo alcuni specifici esempi di ricerca traslazionale e come questa
ha contribuito a modellare in trattamenti clinici le scoperte effettuate nella ricerca di base:
1) La ricerca del Prof. Fölling in collaborazione con la famiglia Egeland ha avviato il lungo
percorso alla scoperta di ciò che sappiamo attualmente riguardo alla fenilchetonuria
(PKU, phenylketonuria). Si tratta di una malattia del metabolismo che può portare a
disabilità intellettuale, convulsioni e altri seri problemi medici. Questa straordinaria storia,
avvenuta persino prima che il concetto di medicina traslazionale fosse noto, ha condotto
medici, biochimici e genetisti a scoprire altre malattie metaboliche congenite che possono
causare anche danni neurologici.
2) Alcuni bambini con sindrome di Marfan vennero sottoposti a trattamento dal Prof. Harry
Dietz e dalla sua equipe presso la Johns Hopkins University (Stati Uniti). Questo lavoro
ha condotto alla scoperta che un farmaco già approvato negli Stati Uniti come
trattamento per la pressione arteriosa elevata può anche prevenire l'aneurisma dell'aorta
individuato nei topi affetti da sindrome di Marfan. Tale sindrome colpisce il tessuto
connettivo dell'organismo e le sue complicazioni sono di solito difetti delle valvole
cardiache e dell'aorta che spesso conducono a morte precoce. Il farmaco è stato di
recente studiato come terapia in un gruppo di bambini con tale sindrome e si è scoperto
che inibisce lo sviluppo di anomalie nell'aorta potenzialmente fatali.
3) Il Prof. Anant Madabhushi e colleghi presso la Rutgers University hanno utilizzato
sofisticati algoritmi per l'elaborazione d'immagini per analizzare la texture delle immagini
mediche realizzate con risonanza magnetica (RM) ad alta risoluzione, al fine di
individuare e localizzare tumori a uno stadio iniziale in pazienti con tumore alla prostata.
Ciò ha condotto a tecniche più precise e affidabili, rispetto ad altri approcci esistenti, per
l'applicazione clinica.
4) L'equipe del Prof. James Tunnell presso la University of Texas negli Stati Uniti ha
sviluppato nanoparticelle d'oro che possono essere dirette alle cellule tumorali,
consentendo la loro individuazione tramite spettroscopia di fluorescenza anche quando i
tumori sono molto piccoli. Queste stesse particelle possono essere poi attivate con
illuminazione laser allo scopo di poter distruggere il tumore. Tale approccio combina
l'imaging ottico, la spettroscopia e la nanotecnologia per la diagnosi e il trattamento
precoci del cancro.
5) Al fine di ritardare l'insorgenza della cecità, molti pazienti con glaucoma devono
somministrarsi gocce per gli occhi più di una volta durante il giorno, una routine pesante
che può impedire l'effettivo controllo della malattia. Il lavoro di Eric Lavik alla Case
Western Reserve University ha permesso di migliorare il modo di somministrare il
farmaco a questi pazienti e all'applicazione di livelli più regolari di medicinale, e perciò a
risultati migliori per la persona affetta dalla malattia. Il Prof. Lavik ha sviluppato
microsfere contenenti un farmaco per il glaucoma, il quale può essere iniettato
nell'occhio, dove le microsfere liberano quantitativi controllati del medicinale per oltre un
mese.
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