VERSO IL TRAGUARDO DELLA GUARIGIONE
COSA C’E’ DIETRO L’ANGOLO?
Corso di formazione professionale per Medici e Pediatri di famiglia
Dott. Antonio Amato
Centro Studi Microcitemie di Roma
Fiumicino, 28 Settembre 2013
MALATI DI TAL MAIOR NON CURATI
DISPONIBILITA’ DI TRE FARMACI CHELANTI IL FERRO
• DESFERROXAMINA
• DEFERIPRONE
• DEFERASIROX
A.N.M.I. Onlus - Centro Studi Microcitemie Roma
USO DI FONTI ALTERNATIVE DI DONAZIONE
MODIFICAZIONE DEI REGIMI DI CONDIZIONAMENTO
GENE THERAPY TRIALS
Roselli EA, Mezzadra R, Frittoli MC, Maruggi G, Biral E, Mavilio F, Mastropietro F,
Amato A, Tonon G, Refaldi C, Cappellini MD, Andreani M, Lucarelli G,Roncarolo
MG, Marktel S, Ferrari G. Correction of beta-thalassemia major by gene
transfer in haematopoietic progenitors of pediatric patients. EMBO
Mol Med 2010 Aug; 2(8): 315-28.
Cavazzana-Calvo M, Payen E, Negre O, Wang G, Hehir K, Fusil F, Down
J, Denaro M, Brady T, Westerman K, Cavallesco R, Gillet-Legrand B, Caccavelli
L,Sgarra R, Maouche-Chrétien L, Bernaudin F, Girot R, Dorazio R, Mulder
GJ, Polack A, Bank A, Soulier J, Larghero J, Kabbara N, Dalle B, Gourmel
B, Socie G,Chrétien S, Cartier N, Aubourg P, Fischer A, Cornetta K, Galacteros
F, Beuzard Y, Gluckman E, Bushman F, Hacein-Bey-Abina S, Leboulch P.
Transfusion independence and HMGA2 activation after gene
therapy of human β-thalassaemia. Nature 2010 Sep 16;
467(7313): 318-22.
G. Ferrari, HSR Milano
QUALI SORPRESE DALL’Hb F ?
Butirrati
Oncocarbide
Età
Sesso
46
M
RBC
Hb
(x1012/l)
(g/dl)
3,75
9.2
MCH MCV Morf. Emolisi Hb A2 Hb F
(pg)
(fL)
(%)
(%)
(%)
Eritr.
24.6
79
+++
75
2.5
039 / F micro ( siciliana)
97.5
TRANSCRIPTIONAL FACTORS
• BCL 11 A
• HBS1L - MYB
• Galanello R, Sanna S, Perseu L, Sollaino MC, Satta S, Lai ME, Barella S, Uda M, Usala
G, Abecasis GR, Cao A. Amelioration of Sardinian beta0 thalassemia by
genetic modifiers. Blood 2009 Oct 29; 114(18): 3935-7. Epub 2009
Aug 20.
• Danjou F, Anni F, Galanello R. Beta-thalassemia: from genotype to
phenotype. Haematologica 2011 Nov; 96(11): 1573-5.
• Galanello R. Recent advances in the molecular understanding of non-
transfusion-dependent thalassemia. Blood Rev. 2012 Apr; 26 Suppl
1: S7-S11.
• Danjou F, Anni F, Perseu L, Satta S, Dessì C, Lai ME, Fortina P, Devoto
M, Galanello R. Genetic modifiers of β-thalassemia and clinical severity
as assessed by age at first transfusion. Haematologica 2012 Jul;
97(7): 989-93. Epub 2012 Jan 22.
ESPRESSIONE DEI GENI GLOBINICI DURANTE
L’ONTOGENESI
DOMANI E’ UN ALTRO GIORNO….
