INDICE
PARTE PRIMA.
ANATOMOFISIOLOGIA - FISIOPATOLOGIA
1. Anatomia, M. Andreoli
Morfologia – Morfologia macroscopica e topografica – Quadro microscopico e ultrastrutturale –
Anatomofisiologia comparata – Il sistema delle cellule C – Correlazioni morfofunzionali – Annotazioni
anatomocliniche – Anatomia chirurgica: implicazioni cliniche – Ruolo della citologia agoaspirativa nel definire la
struttura anatomofunzionale della ghiandola
– Bibliografia.
2. Aspetti evolutivi - Morfogenesi, M. Andreoli
Evoluzione filogenetica della tiroide e del sistema di controllo centrale neuroendocrino – Il circolo portale
ipotalamo-ipofisario – Sviluppo ontogenetico tiroideo e ipotalamo-ipofisario – Differenziazione delle cellule C –
Aspetti genetico-molecolari della morfogenesi tiroidea – Bibliografia.
3. Meccanismi di controllo della funzione tiroidea, M. Andreoli, G. Canettieri
Premesse fisiopatologiche – L'asse ipotalamo-ipofisario – L'asse ipofisi-tiroide: TSH, variazioni della secrezione Struttura del TSH – Attivazione del recettore del TSH – Biosintesi del TSH – Effetti biologici del TSH – Recettore
del TSH – Anticorpi antirecettore tireotropinico – Mutazioni del recettore del TSH – Il TSH ricombinante umano
– Autoregolazione tiroidea – Il sistema desiodativo nell'omeostasi tiroidea – Bibliografia.
4. Ricambio dello iodio, biosintesi e secrezione degli ormoni tiroidei,
M. Andreoli
Premesse fisiopatologiche – Ciclo intratiroideo dello iodio – Assorbimento, distribuzione ed escrezione dello iodio
– Trasporto tiroideo dello iodio – NIS – Pendrina – NIS nei tessuti extratiroidei – Mutazioni del gene del NIS – Il
ruolo del NIS nella patologia autoimmunitaria della tiroide – Il NIS quale substrato della terapia genica –
Organificazione dello iodio e sintesi ormonale – TPO – Idrolisi della tireoglobulina – Secrezione degli ormoni
tiroidei – Modulatori del metabolismo intratiroideo dello iodio – Bibliografia.
5. Trasporto plasmatico, distribuzione e metabolismo degli ormoni iodati,
M. Andreoli
Sostanze iodate in circolo – Molecole ormonali – Triiodotironina (T3) – 3,3',5'-triiodotironina (rT3) – Altri
derivati tironinici – Iodoproteine – Trasporto plasmatico degli ormoni iodati – Proprietà molecolari e chimiche
delle proteine di trasporto – Proprietà ormono-leganti e variazioni delle proteine tiroxinofissatrici – Metabolismo
periferico degli ormoni tiroidei – Ricambio non desiodativo – Solfoconiugazione – Glicuroconiugazione –
Scissione del legame difenilico – Metabolismo desiodativo – Desiodazione degli ormoni tiroidei – Le desiodasi –
Desiodazione dei derivati metabolici – La sindrome da T3 ridotta – Inibizione farmacologica della desiodazione
della T4 in T3 – Fisiopatologia della ridotta conversione della T4 in T3 – Bibliografia.
6. Meccanismi molecolari dell'azione ormonale tiroidea, A. Pontecorvi, S. Misiti, M. Andreoli
Premesse fisiopatologiche e cliniche – Isoforme dei recettori ormonali tiroidei – Struttura dei recettori ormonali
tiroidei – Dominio di legame al DNA (DNA Binding Domain) – Dominio di legame ormonale (Ligand Binding
Domain, LBD) – Dominio cerniera – Dominio aminoterminale – Distribuzione intracellulare dei recettori ormonali
tiroidei – Interazione dei recettori tiroidei con i geni bersaglio – Thyroid Hormone Response Elements (TREs) –
Omo ed eterodimerizzazione recettoriale – Regolazione ormonale tiroidea dell'espressione genica – Corepressori
e coattivatori – Fosforilazione dei recettori ormonali tiroidei – Cross-talk del recettore tiroideo con altri recettori
nucleari ormonali – Il trasporto della T3 attraverso le membrane plasmatiche e nucleari – Effetti non genomici
degli ormoni tiroidei – Effetti degli ormoni tiroidei sui tessuti bersaglio – Sistema nervoso – Ipofisi – Tessuto
osseo – Apparato cardiovascolare – Tessuto adiposo – Fegato – Bibliografia.
7. L'omeostasi tiroidea nella regolazione del codice epigenetico, G. Canettieri
Codice genetico e codice epigenetico – La cromatina: struttura e rimodellamento – Modificazioni covalenti degli
istoni e codice epigenetico – Ormoni tiroidei e modificazioni covalenti degli istoni – TSH e modificazioni covalenti
degli istoni – Codice epigenetico e prospettive terapeutiche – Bibliografia.
8. Ormoni tiroidei e apparato cardiovascolare, S. Fazio, E.A. Palmieri, B. Biondi
Premesse fisiopatologiche – Ipertiroidismo conclamato e apparato cardiovascolare – Ipertiroidismo subclinico e
apparato cardiovascolare – Ipertiroidismo e fibrillazione atriale – Ipotiroidismo conclamato e apparato
cardiovascolare – Ipotiroidismo e metabolismo lipidico – Ipotiroidismo subclinico e apparato cardiovascolare –
Influenza delle malattie cardiovascolari sull'azione periferica degli ormoni tiroidei – Bibliografia.
9. Fisiopatologia dell'asse ipotalamo-ipofisario-tiroideo e disordini tiroidei nell'infanzia e
nell'adolescenza, M. Andreoli
Premesse fisiopatologiche – Barriera placentare e asse ipotalamo-ipofisario-tiroideo nello sviluppo
embriogenetico – Variazioni dell'attività tiroidea neonatale – Metabolismo dello iodio e funzione tiroidea
nell'infanzia e nell'adolescenza – Disordini tiroidei nell'infanzia e nell'adolescenza – Malattia basedowiana
neonatale – Tireotossicosi nell'adolescenza – Gozzo – Bibliografia.
10. Fisiologiche variazioni adattative dell'economia tiroidea e patologia tiroidea in gravidanza e nel
postpartum, M. Andreoli
Premesse storiche, omeostasi endocrina, unità materno-placento-fetale – Fisiopatologia tiroidea e del ricambio
dello iodio in gravidanza – Variazioni delle proteine di trasporto – Attività tireostimolante dei peptidi placentari –
Trasporto transplacentare e metabolismo placentare degli ormoni tiroidei – Il sistema autoimmune in
gravidanza – Gli ormoni tiroidei in circolo – Tireotropina e tireoglobulina – Funzione e patologia tiroidea nel feto
e nel neonato – Bibliografia.
11. Attività tiroidea e patologia tiroidea in senescenza, M. Andreoli
Sistema endocrino e senescenza – Fisiopatologia tiroidea nella senescenza – Variazioni morfologiche della
tiroide senile – Variazioni funzionali – Omeostasi ipotalamoipofisaria – Autoimmunità tiroidea in senescenza e
tireopatie in senescenza – Ipotiroidismo – Ipertiroidismo – Farmaci e attività tiroidea – Bibliografia.
12. Interferenze ambientali e farmacologiche sull'omeostasi tiroidea, F. Trimarchi, F. Vermiglio, R.M.
Ruggeri, S. Benvenga
Premesse – Carenza iodica – Le forme minori di danno neurologico – Effetti della carenza iodica in gravidanza –
Altre condizioni nutrizionali – Composti solforati – Eccesso di iodio – Carenza di selenio – Altre influenze
ambientali – Farmaci che interferiscono sull'omeostasi tiroidea – Farmaci che interferiscono su sintesi e
secrezione ormonale e livelli circolanti degli ormoni tiroidei – Farmaci che interferiscono sull'assorbimento della
T4 esogena – Farmaci che interferiscono sul trasporto ormonale – Farmaci che interferiscono con il metabolismo
ormonale – Farmaci che interferiscono sull'interazione ormoni tiroidei-tessuti bersaglio – Farmaci che
interferiscono sulla secrezione del TSH – Bibliografia.
PARTE SECONDA.
LE MALATTIE DELLA TIROIDE
13. Epidemiologia, genetica e classificazione delle tireopatie, M. Andreoli
Premesse epidemiologiche – Gozzo eutiroideo – Ipotiroidismo – Ipotiroidismo subclinico – Ipertiroidismo –
Tiroidite cronica autoimmune – Tiroidite cronica autoimmune e tiroidite postpartum – Polimorfismo della classe
III – Classificazione delle tireopatie – Bibliografia.
14. Disgenesie tiroidee, M. Andreoli
Premesse etiopatogenetiche – Variabilità di forma – Agenesia – Tiroide ectopica – Tiroide linguale – Persistenza
e cisti del tireoglosso – Residui tiroidei laterali – Tiroide intratoracica
– Struma ovarico – Anomalie vascolari – Bibliografia.
15. Patologie tiroidee da alterazioni del recettore del TSH, D. Russo, F. Arturi, G. Costante, R. Bruno
Mutazioni attivanti – Mutazioni del TSHR negli adenomi tossici – Mutazioni del TSHR nel gozzo multinodulare –
Mutazioni del TSHR nell'ipertiroidismo familiare non autoimmune – Mutazioni del TSHR nell'ipertiroidismo
congenito – Mutazioni del TSHR e ipersensibilità alla gonadotropina corionica – Mutazioni attivanti del TSHR ed
espressione fenotipica della malattia – Mutazioni attivanti nei carcinomi differenziati – Mutazioni inattivanti –
Mutazioni del TSHR e resistenza al TSH – Mutazioni del TSHR e ipotiroidismo congenito – Bibliografia.
16. Sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei, F. Trimarchi, F. Vermiglio, R.M. Ruggeri, S. Benvenga
Premesse storiche e fisiopatologiche – Definizione e generalità – Epidemiologia – Etiopatogenesi – Quadro
clinico – Valutazione della responsività degli organi bersaglio – Diagnosi differenziale – Terapia – Sindrome da
ipersensibilità agli ormoni tiroidei – Bibliografia.
17. Gozzo eumetabolico e patologia iodocarenziale, (Iodine Deficiency Disorders, IDD), M. Andreoli
Premesse storiche e fisiopatologiche – Il ciclo intratiroideo dello iodio – Definizione – Epidemiologia –
Etiopatogenesi: iodocarenza e fattori di crescita – Reazioni metaboliche e trofiche alla carenza iodica –
Evoluzione anatomoclinica – Gozzo da eccesso di iodio e da interferenze farmacologiche e ambientali –
Sintomatologia – Diagnostica clinico- semeiologica e morfostrutturale – Scintigrafia – Ecografia – L'esame
citologico – Definizione del profilo ormonale e dello stato immunologico – Provvedimenti terapeutici e preventivi
– La iodoprofilassi – Ipotiroidismo iodio-indotto – Patologia iodocarenziale – Eccesso di iodio e ipertiroidismo –
Iodio e cancro – Bibliografia.
18. Il nodulo tiroideo, M. Andreoli
Premesse morfostrutturali e fisiopatologiche – Definizione ed epidemiologia – Substrato lesivo – Metodologia
diagnostica – Rilievi anamnestici e semeiologia clinica – Marker sierici – Diagnostica per immagini – Ruolo della
citologia agoaspirativa nella selezione chirurgica della lesione nodulare – Analisi genetico-molecolari –
Bibliografia.
19. Etiopatogenesi della malattia autoimmune tiroidea, M. Centanni, S. Nardo, N. Viceconti
Premesse fisiopatologiche e nosografiche – Aspetti genetici – Eventi scatenanti – Alterazioni dell'immunità
cellulare – La distruzione del tireocita – Processi apoptotici – Alterazioni dell'immunità umorale – Ab anti-Tg e
Ab anti-TPO – Ab antirecettore del TSH (TRAb) – Ab antitrasportatore sodio-iodio (Ab anti-NIS) – Prospettive –
Bibliografia.
20. Stati ipotiroidei, M. Andreoli
Premesse storiche – Definizione – Epidemiologia – Classificazione clinico-semeiologica – Classificazione
etiopatogenetica – Ipotiroidismo centrale transitorio – Ipotiroidismo tiroideo o tireoprivo – Ipotiroidismo
periferico – Quadri clinici e substrato anatomofunzionale – Aspetti generali e decorso – Manifestazioni
sistemiche – Alterazioni cutanee, degli annessi e del connettivo – Apparato scheletrico e ricambio calciofosforico
– Cranio e massiccio facciale – Lesioni articolari – Ricambio calciofosforico – Sistema neuromuscolare e
manifestazioni neuropsichiche – Sintomatologia neurologica – Atassia cerebellare – Manifestazioni psichiche –
Alterazioni sensoriali – Sistema muscolare – Apparato cardiovascolare e respiratorio – Apparato
gastrointestinale ed epatobiliare – Sistema emopoietico – Funzione renale e ricambio idrominerale – Ricambio
intermedio e metabolismo vitaminico – Metabolismo lipidico – Ricambio proteico – Metabolismo glucidico –
Metabolismo delle vitamine – Sistema endocrino – Corticosurrene – Catecolamine e sistema simpatosurrenalico
– Apparato riproduttivo – Diagnostica – Diagnosi strumentale e di laboratorio – Diagnosi differenziale –
Indirizzo terapeutico – Terapia delle manifestazioni cardiovascolari dell'ipotiroidismo – Ipotiroidismo iatrogeno
per il trattamento delle cardiopatie in soggetti eutiroidei – Valutazione prognostica – Bibliografia.
21. Ipotiroidismo congenito, M. Andreoli
Premesse storiche – Ormoni tiroidei e sistema nervoso centrale – Ontogenesi del sistema centrale –
Epidemiologia ed etiopatogenesi – Classificazione – Ipotiroidismo neonatale transitorio – Ipotiroidismo
congenito centrale – Ipotiroidismo da disormonogenesi –
Alterazioni della sintesi del TSH – Difetto del trasporto dello iodio – Errori del sistema
di iodurazione della tireoglobulina – Sindrome di Pendred – Diagnosi – Difettosa
sintesi della tireoglobulina – Difetto del sistema desiodasico – Manifestazioni cliniche –
Obiettività clinica e sintomatologia – Diagnostica – Screening di massa dell'ipotiroidismo
congenito – Premesse – Lo screening dell'ipotiroidismo neonatale – Bibliografia.
22. Cretinismo endemico, M. Andreoli
Definizione, epidemiologia, stigmate somatopsichiche – Anatomia patologica – Nosografia – Fisiopatologia –
Quadro clinico – Diagnosi strumentale e di laboratorio – Terapia – Bibliografia.
23. Sindromi ipertiroidee, M. Andreoli
Premesse storiche, definizione, epidemiologia – Classificazione clinico-semeiologico-evolutiva – Classificazione
etiopatogenetica – Quadri clinici – Sintomatologia generale – Manifestazioni sistemiche – Alterazioni
tegumentali – Apparato cardiovascolare: fisiopatologia – Sintomatologia cardiovascolare – Apparato
osteoarticolare e ricambio calciofosforico – Manifestazioni neuromuscolari e neuropsichiche – Alterazioni
enteroepatiche – Ipertiroidismo in senescenza – Sindromi ipertiroidee di più comune riscontro – Malattia di
Basedow – Premesse cliniche – Meccanismi patogenetici – Fattori genetici – CTLA-4 (gene antigene citotossico
associato a linfociti T) – Fattori di rischio – Oftalmopatia basedowiana – Manifestazioni cliniche – Gozzo
nodulare (malattia di Plummer) – Ipertiroidismo da eccesso di iodio – Ipertiroidismo da amiodarone – Nodulo
autonomo – Epidemiologia e fisiopatologia – Storia naturale, evoluzione clinica, diagnostica – Orientamenti
terapeutici – Sindromi ipertiroidee meno frequenti – Tireotossicosi factitia – Tireotossicosi da struma ovarii –
Tireotossicosi da fattori tireostimolanti anomali – Tireotossicosi da tumori maligni non trofoblastici – Crisi
tireotossica – Indirizzo terapeutico – Bibliografia.
24. Le tiroiditi, M. Andreoli, S. Sciacchitano
Premesse storiche – Definizione – Inquadramento nosografico – Tiroiditi acute – Tiroidite acuta suppurativa –
Quadro clinico e accertamenti diagnostici – Quadro morfostrutturale – Evoluzione e terapia – Tiroidite acuta
suppurativa da fistola del seno piriforme – Tiroiditi subacute – Tiroidite subacuta granulomatosa di De Quervain
– Follicolite multifocale granulomatosa – Tiroidite interstiziale a cellule giganti – Tiroidite granulomatosa
secondaria a malattie sistemiche – Tiroidite postpartum – Tiroiditi croniche – Tiroiditi autoimmunitarie – Tiroiditi
non autoimmunitarie–Altre tiroiditi – Bibliografia.
25. Patologia tiroidea in gravidanza e nel postpartum, M. Andreoli
Annotazioni fisiopatologiche – Iperplasia gozzigena gravidica – Autoimmunità e patologia tiroidea –
Ipotiroidismo – Sindromi ipertiroidee – Disfunzioni tiroidee nel postpartum – Tiroidite postpartum – Malattia
basedowiana postpartum – Meccanismi patogenetici delle disfunzioni tiroidee postpartum – Tireotossicosi
neonatale – Bibliografia.
26. I tumori della tiroide
. Aspetti clinico-diagnostici, orientamenti terapeutici, M. Andreoli
Premesse anatomocliniche – Epidemiologia descrittiva – Epidemiologia analitica – Cenni di carcinogenesi
genetico-molecolare – Inquadramento anatomopatologico, prevalenza istotipi – Esordio ed evoluzione clinica –
Semeiologia clinica, laboratoristica e strumentale – Indagine anamnestica e rilievi ispettivi – Accertamenti di
laboratorio e marker tumorali – Esami strumentali – I radioisotopi nella diagnostica del nodulo tumorale – Il
TSH ricombinante – I radioisotopi nella visualizzazione del tessuto tumorale – Agoaspirato tiroideo ecoassistito
– Tumori epiteliali benigni – Adenoma follicolare – Decorso clinico e sintomatologia – Tumori epiteliali maligni –
Premesse clinicoevolutive – Carcinoma papillifero – Carcinoma follicolare – Carcinoma midollare – Profilo
storico, etiopatogenesi – Algoritmo diagnostico – Follow-up, valutazione prognostica – Terapia – Tiroidectomia
profilattica – Carcinoma anaplastico – Altri carcinomi – Tumori non epiteliali – Altri tumori – Linfoma – Tumori
secondari – Altri tumori tiroidei primitivi insoliti – Carcinoma tiroideo in età evolutiva – Profilo storico,
epidemiologia – Quadro clinico – Orientamenti terapeutici – Valutazione prognostica – Conclusioni –
Multifocalità della lesione tumorale – Bibliografia.
. Basi molecolari del processo tumorigenico della cellula dell'epitelio follicolare tiroideo, S.
Sciacchitano, G. Vecchio
Meccanismi molecolari che regolano la crescita della cellula tiroidea – Genetica e citogenetica dei tumori tiroidei
– Fattori genetici predisponenti – Associazione con aplotipi HLA – Fattori legati al sesso femminile – Clonalità
dei tumori tiroidei – Instabilità genomica nei tumori tiroidei – Alterazioni cromosomiche e del numero di copie
del DNA – Perdita di eterozigosi – Regolatori positivi della crescita della cellula follicolare tiroidea – Mutazioni
del recettore del TSH e della G protein – Mutazioni dei geni della famiglia ras – Mutazioni del gene braf –
Iperespressione dei recettori tirosin chinasici – Iperespressione del recettore per EGF – Iperespressione del
recettore per IGF1 – Iperespressione del recettore per insulina – Amplificazione del gene met – Riarrangiamenti
del gene ret – Riarrangiamenti del gene ntrk1 – Riarrangiamenti del gene ppary – Amplificazione del gene cmyc – Iperespressione di c-fos – Mutazioni del gene ctnnb1 – Iperespressione dei geni hmga – Iperespressione
del gene lgals3 – Mutazioni dei geni thr ae thr ß– Regolatori negativi della crescita della cellula follicolare
tiroidea – Iperespressione del TGF- ß– Mutazioni di p53 – Mutazioni del gene minpp1 – Mutazioni del gene apc
– Mutazioni del gene del retinoblastoma – Delezione e silenziamento del gene pten – Perdita dell'espressione di
c-kit – Perdita dell'espressione di vhl– Letture consigliate.
. Carcinoma midollare della tiroide: genetica e diagnostica molecolare, F. Arturi, E. Ferretti, D.
Meringolo, S. Filetti
Il carcinoma midollare della tiroide – Il proto-oncogene ret: struttura e funzione – Mutazioni del proto-oncogene
ret nella MEN 2A – Mutazioni del proto-oncogene ret nell'FMTC – Mutazioni del proto-oncogene ret nella MEN 2B
– Mutazioni del proto-oncogene ret: meccanismi di attivazione oncogenica e attività trasformante –
Correlazione genotipo-fenotipo – Diagnosi molecolare e screening genetico nelle forme familiari di MTC –
Consultazione genetica e analisi genica – Diagnosi molecolare e screening genetico nei pazienti affetti da MTC
apparentemente sporadico – Analisi genetica e stratificazione terapeutica – Bibliografia.
. Il carcinoma tiroideo dopo l'incidente alla centrale nucleare di Chernobyl, J. Robbins
Premesse – Il rischio oncogenico dell'esposizione allo 131I – Prevenzione del rischio mediante ioduro di potassio
(KI) – Aspetti anatomopatologici, clinici e genetici del carcinoma tiroideo radioindotto nell'infanzia – Genetica
molecolare del carcinoma tiroideo radioindotto – Conclusioni – Bibliografia.
. Fattori prognostici del carcinoma tiroideo differenziato, M. Klain, M. Torlontano, M. Schlumberger
Premesse metodologiche – Criteri classificativi dei pazienti – Età – Sesso – Storia familiare – Fattori
istopatologici – Istotipo e varianti – Grado di differenziazione e ploidia del DNA – Autoimmunità e cancro
tiroideo – Massa tumorale – Dimensioni del tumore – Multifocalità e bilateralità – Invasione extratiroidea –
Metastasi linfonodali – Metastasi a distanza – Fattori molecolari – Fattori correlati al trattamento – Estensione
della chirurgia primaria – Ablazione del residuo tiroideo con 131I – Metodi di punteggio prognostico –
Conclusioni – Bibliografia.
27. Disfunzioni metaboliche nelle tireopatie, F. Dotta, S. Dionisi, V. Bonato, U. Di Mario
Premesse fisiopatologiche – Metabolismo basale – Ipertiroidismo – Ipotiroidismo –Metabolismo dei lipidi –
Ipertiroidismo – Ipotiroidismo – Metabolismo dei carboidrati – Ipertiroidismo – Ipotiroidismo – Metabolismo
delle proteine – Ipertiroidismo – Ipotiroidismo – Metabolismo minerale – Ipertiroidismo – Ipotiroidismo –
Metabolismo delle vitamine – Ipertiroidismo – Ipotiroidismo – Metabolismo di ormoni e farmaci – Ipertiroidismo
– Ipotiroidismo – Bibliografia.
28. Il sistema simpatoadrenergico nelle tireopatie, R. Giorgino
Premesse – Ipotiroidismo – Ipertiroidismo – Fisiopatologia – Bibliografia.
29. Emergenze tiroidee, M. Andreoli
Premesse fisiopatologiche e cliniche – Crisi tireotossica – Definizione – Fattori precipitanti – Fisiopatologia –
Provvedimenti terapeutici – Coma mixedematoso – Fisiopatologia e clinica – Diagnostica e terapia – Bibliografia.
30. Lo stato funzionale tiroideo nella patologia extratiroidea, M. Andreoli
Premesse fisiopatologiche e cliniche – Riduzione della T4 nel siero – Aumento della T4 circolante – Variazioni del
metabolismo degli ormoni tiroidei in condizioni cliniche diverse – Restrizione calorica e digiuno – Nefropatie –
Epatopatie – Immunodeficienza umana (HIV) – Disordini psichiatrici – Effetti farmacologici sulla funzione
tiroidea – Dopamina – Glicocorticoidi – Antagonisti adrenergici – Propiltiouracile e mercaptoimidazolo – Iodio –
Amiodarone – Sostanze contrastografiche iodate – Litio – Fentolamina, carbamazepina, rifampicina –
Fisiopatologia delle alterazioni tiroidee nella patologia non tiroidea – Differenziazione dalle disfunzioni tiroidee
primitive – Bibliografia.
PARTE TERZA.
ESPLORAZIONE MORFOFUNZIONALE DELLA TIROIDE E METODOLOGIE DIAGNOSTICHE
31. Approccio semeiologico e diagnostico al paziente tireopatico, M. Andreoli
Premesse fisiopatologiche e cliniche – Semeiologia clinica – Procedure morfofunzionali – Accertamenti
morfostrutturali – Prove funzionali per la valutazione diretta dell'attività ghiandolare – Dosaggi ormonali nei
liquidi biologici – Indagini per l'esplorazione dell'asse ipotalamo-ipofisario – Esami per la definizione dell'assetto
autoimmunitario – Indagini per valutare gli effetti ormonali e il quadro bioumorale – Indagini geneticomolecolari nelle tireopatie benigne e maligne – Bibliografia.
32. Diagnostica per immagini
. L'impiego dei radioisotopi e della radiologia nella diagnostica tiroidea, A. Soricelli, M. Salvatore
Premesse – Medicina nucleare – Captazione tiroidea – Scintigrafia della tiroide – Scintigrafia con indicatori
positivi – Total Body con radioiodio – Tomografia a emissione di pos itroni (PET) – Radiologia – Tomografia
computerizzata – Risonanza magnetica nucleare – Bibliografia.
. Ruolo dell'ecocolor Doppler nell'iter diagnostico della patologia tiroidea, V. Summaria, A. Canadè,
A.M. Costantini, P. Marano
Introduzione – Cenni di fisica degli ultrasuoni e di semeiotica elementare – Cenni di anatomia ecografica e di
metodologia – Gozzo eutiroideo – Tireotossicosi – Diagnosi differenziale delle tireotossicosi – Valutazione
morfofunzionale prima e dopo terapia – Tiroiditi – Il nodulo tiroideo – Semeiotica ecografica e color Doppler del
nodulo tiroideo – Le linfopatie del collo – Bibliografia.
33. Diagnostica citomorfologica
. Ruolo della citologia agoaspirativa nell'algoritmo diagnostico e nel definire il substrato geneticomolecolare delle tireopatie nodulari, M. Andreoli
Annotazioni anatomofunzionali e clinico-epidemiologiche – Affidabilità diagnostica della citologia agoaspirativa –
Classificazione dei quadri citologici – Accuratezza diagnostica – Limiti dell'esame citologico – Connotazioni
citomorfologiche delle lesioni nodulari – Lesioni benigne – Lesioni neoplastiche – Diagnostica geneticomolecolare del citoaspirato tiroideo – Bibliografia.
. Atlante citostrutturale delle tireopatie benigne, T. Pisani, A. Vecchione
. Atlante citostrutturale delle tireopatie neoplastiche, T. Pisani, A. Vecchione
. Ruolo della galectina nella diagnosi citologica del carcinoma tiroideo,
T. Pisani, A. Vecchione
Valori e limiti della citologia convenzionale – La proliferazione follicolare – Marcatori immunocitochimici – La
galectina-3 nell'identificazione della lesione maligna – Bibliografia.
34. Compendio anatomopatologico delle tireopatie, M. Trovato
Premesse anatomocliniche e clinico-evolutive – Classificazione anatomopatologica delle tireopatie – Tireopatie
flogistiche specifiche e aspecifiche – Tiroidite di Hashimoto – Tiroidite di Riedel – Tiroidite di De Quervain
(tiroidite subacuta granulomatosa) – Tiroidite linfocitaria non specifica – Tireopatie compensatorie, riparativecicatriziali, regressive – Gozzo – Iperplasia follicolare – Malattia di Graves – Tireopatie proliferative infiltrative –
Benigne delle cellule follicolari – Benigne delle cellule C – Maligne – Carcinomi delle cellule follicolari –
Carcinoma papillare – Carcinoma insulare – Carcinoma anaplastico – Carcinoma delle cellule C – Neoplasie
maligne non follicolari o delle cellule C – Linfoma – Angiosarcoma – Bibliografia.
35. La diagnosi di laboratorio delle malattie tiroidee, I. Antonozzi
Premesse fisiopatologiche e cliniche – I dosaggi immunometrici in diagnostica tiroidea – Test che valutano
produzione, trasporto e metabolismo degli ormoni tiroidei – Determinazione degli ormoni totali (TT4, TT3) –
Determinazione degli ormoni liberi (FT4, FT3) – Precursori e metaboliti degli ormoni tiroidei – Ormoni tiroidei in
liquidi fisiologici diversi – Proteine di trasporto (ALB, TBG, TTR) – Determinazione del TSH – Determinazione
degli anticorpi antitiroidei (TPOAb, TgAb, TRAb) – Anticorpi antiperossidasi – Anticorpi antitireoglobulina –
Anticorpi antirecettore del TSH – Determinazione di altre immunoglobuline tireostimolanti (TSI, TGI, EPS) –
Determinazione della tireoglobulina – Tecnica di determinazione – Test di laboratorio correlati all'azione degli
ormoni tiroidei – Determinazione della calcitonina – Tecnica di determinazione – Misura dello iodio urinario –
Tecnica di determinazione – Approccio integrato all'uso dei test di funzionalità tiroidea – Bibliografia.
36. Utilizzazione del TSH umano ricombinante (rhTSH) nel cancro papillifero e follicolare della
tiroide, M. Torlontano, M. Klain, M. Schlumberger
Introduzione – Produzione del TSH ricombinante (rhTSH) – Utilizzo diagnostico del rhTSH – Primi trial clinici –
Protocollo – Efficacia – Tollerabilità – Conclusioni – Altri studi clinici – Uso terapeutico del rhTSH: programma di
uso «compassionevole» – Ablazione del residuo tiroideo – Conclusioni – Bibliografia.
37. Diagnostica genetico-molecolare e prospettive terapeutiche delle tireopatie, M. Andreoli, A.P.
Lassandro, A. Pontecorvi
Premesse fisiopatologiche e molecolari – Alterazioni genetiche nelle tireopatie – Mutazioni dei geni delle
strutture ipotalamo-ipofisarie regolatrici dell'attività tiroidea – Mutazioni dei geni del differenziamento tiroideo –
Anomalie genetiche della sintesi degli ormoni tiroidei – Mutazioni del trasportatore dello iodio – Errori
dell'organificazione dello iodio – Difetti di sintesi e di secrezione di tireoglobulina (Tg) – Alterazioni di geni
coinvolti nel trasporto e nel metabolismo ormonale – Desiodasi – Alterazioni dei geni per i recettori ormonali
tiroidei – Geni implicati nella trasformazione neoplastica tiroidea – Metodologie analitiche impiegate nello studio
genetico-molecolare delle tireopatie – Enzimi di restrizione – Ibridizzazione in situ – Southern blotting –
Northern blotting – PCR – LCM – SSCP – DGGE –DNA Microarray – TMA – Sequenziamento diretto –
Bibliografia.
38. La diagnosi precoce e lo screening delle malattie della tiroide, I. Antonozzi
Lo screening neonatale dell'ipotiroidismo congenito – Organizzazione e funzionamento dello screening –
Algoritmi diagnostici e strategie di screening – Dosaggio primario della TT4 – Dosaggio primario del TSH – Il
processo diagnostico post-screening – Ipotiroidismo congenito transitorio – Bibliografia.
PARTE QUARTA.
PROVVEDIMENTI TERAPEUTICI - LINEAMENTI STORICI
39. Terapia medica della patologia tiroidea, G. Lombardi, B. Biondi
Terapia con ormoni tiroidei – Preparazioni disponibili di ormoni tiroidei – Farmacocinetica della terapia con
ormoni tiroidei – Terapia sostitutiva – Ottimizzazione della dose e monitoraggio terapeutico – Effetti collaterali
della terapia – Aspetti terapeutici particolari – Interferenze farmacologiche con la somministrazione di LT4 –
Ipotiroidismo neonatale – Ipotiroidismo in gravidanza – Ipotiroidismo subclinico – Coma mixedematoso –
Terapia TSH soppressiva – Gozzo semplice e nodulare – Nodulo tiroideo solitario – Recidive dopo tiroidectomia
parziale – Carcinoma tiroideo – Patologie non tiroidee – Terapia dell'ipertiroidismo – Farmaci tireostatici –
Farmacocinetica – Meccanismo d'azione – Ottimizzazione della dose e monitoraggio terapeutico – Terapia a
breve termine – Terapia a lungo termine – Effetti collaterali – Altri farmaci antitiroidei – Ione ioduro – Mezzi di
contrasto radiografici iodinati – ß-bloccanti – Sali di litio – Altri farmaci – Aspetti terapeutici particolari –
Ipertiroidismo da eccesso di iodio – Tireotossicosi e gravidanza – Tiroidite subacuta – Sindrome da
inappropriata secrezione di TSH – Crisi tireotossica – Ipertiroidismo subclinico – Bibliografia.
40. Trattamento radiometabolico delle tireopatie, R. Vigneri, G. Pellegriti
Cenni storici – Meccanismo d'azione del radioiodio – Terapia con 131I nella malattia di Basedow – Terapia con
antitiroidei e trattamento con 131I – Oftalmopatia e terapia con 131I – Follow-up dopo il trattamento con 131I
– Trattamento con 131I e ipotiroidismo – Terapia con 131I, carcinogenesi e mutagenesi – La dose di 131I nel
trattamento della malattia di Basedow – Terapia con 131I nel gozzo nodulare tossico e nell'adenoma tossico –
Controindicazioni al trattamento dell'ipertiroidismo con 131I – Terapia radiometabolica nel gozzo multinodulare
non tossico – Terapia radiometabolica nel carcinoma differenziato della tiroide – Ablazione dei residui tiroidei –
Trattamento delle metastasi – La dose di 131I nel trattamento del carcinoma differenziato della tiroide – La
preparazione del paziente al trattamento con 131I – Effetti indesiderati del trattamento con 131I nel cancro
della tiroide – Cenni di normativa e procedure per la somministrazione dello 131I – Trattamento con 131I ad
alte dosi – Bibliografia.
41. Trattamento chirurgico delle tireopatie
. Chirurgia tradizionale, A.M. Farinon, F. Rulli
Aspetti storici – Cenni di embriologia – Caratteristiche anatomiche e aspetti chirurgici – Cenni di anatomia dei
nervi laringei – Malattie tiroidee di interesse chirurgico – Tecnica chirurgica – Esposizione della ghiandola
tiroidea – Preparazione e sezione del peduncolo vascolare superiore – Mobilizzazione del lobo tiroideo,
conservazione delle paratiroidi e identificazione del nervo superiore – Emostasi e sutura della ferita chirurgica –
Tecnica chirurgica della linfectomia funzionale del collo – Complicanze e reinterventi in chirurgia tiroidea –
Emorragia postoperatoria e compromissione della pervietà delle vie aeree – Lesione del nervo ricorrente –
Ipoparatiroidismo – Reinterventi dopo chirurgia tiroidea – Consenso informato in chirurgia tiroidea –
Bibliografia.
. Chirurgia mininvasiva, A.M. Farinon, F. Rulli
Accesso endoscopico o accesso videoassistito? – Note di tecnica chirurgica – Indicazioni e controindicazioni alla
chirurgia videoassistita della tiroide – Bibliografia.
42. Il trattamento chirurgico dell'esoftalmo tiroideo, G. Iannetti, C. Rinna, G. Reale
Introduzione – Etiopatogenesi – Criteri classificativi – Diagnosi – Protocollo terapeutico – Tecniche chirurgiche –
Decompressione di una sola parete – Decompressione di due pareti – Decompressione di tre pareti –
Decompressione di quattro pareti – Mobilizzazione orbitaria – Tecniche endoscopiche – Bibliografia.
43. Lineamenti storici, M. Andreoli
Anatomia e fisiologia – Iodio – Ormoni iodati – Ormoni in circolo – Metabolismo ormonale e attività fisiologica
della T3 – Gozzo – Iodoprofilassi – Ipotiroidismo – Ipertiroidismo – Ipertiroidismo fetale e neonatale –
Carcinoma – Tiroiditi – Diagnostica – Dal metabolismo basale all'ingegneria genetica – Diagnostica molecolare –
Chirurgia della tiroide – Le prospettive del terzo millennio – Conclusioni – Opere monografiche inerenti la storia
della fisiologia, della clinica e della terapia della tiroide.
Lista delle abbreviazioni