P260 TALIDOMIDE: UN NUOVO QUESITO G. Trimarchi

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TALIDOMIDE: UN NUOVO QUESITO
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G. Trimarchi , C. Barone , A. Costa , V. Nicotra , R. Pitta , T. Mattina
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Genetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle Malattie
Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania
Un Decreto del 2009 del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali ha stabilito l’adozione di “un regolamento
per disciplinare il procedimento per il riconoscimento e la corresponsione dell’indennizzo previsto [...] ai soggetti affetti da
sindrome da Talidomide, [...] nelle forme dell’amelia, dell’emimelia, focomelia e micromelia e nati negli anni dal 1959 al
1965”. Con 50 anni di ritardo alcuni Paesi, tra i quali l’Italia, cercano di lenire il dolore di una tragedia che tanto clamore
suscitò negli anni 60 e che vide come primo responsabile la comunità scientifica.
Visto il recente decreto tre persone sono recentemente pervenute al nostro centro per consulenza genetica ai fini di valutare
se le malformazioni presenti fossero imputabili all’assunzione di Talidomide da parte della madre, durante la gravidanza.
• P.S., nato nel 1962: il quadro clinico comprende agenesia bilaterale del II, III e IV dito delle mani, ipoplasia bilaterale dei
pollici, agenesia di mesopiede ed avampiede sinistro con abbozzo digitale, sindattilia membranosa tra II e III dito del piede
destro, scoliosi, lingua malformata. Cariotipo, Array-CGH ed analisi gene TP73L negativi.
• B.A., nato nel 1963: alla nascita riscontro di ipogenesia di II, III e IV dito della mano destra, a sinistra ipogenesia di tutte
le 5 dita “riunite alle loro estremità da benderelle fibrose saldate insieme”. Successivamente interventi chirurgici a scopo
funzionale in entrambe le mani.
• B.V., nato nel 1965: agenesia della mano e dell’avambraccio sinistro, abbozzo digitale all’estremità del moncone, piede
piatto bilaterale.
Nel primo caso, sulla base della valutazione morfologica, della negatività dei test genetici, e del dato anamnestico, è
verosimile che le lesioni siano secondarie all’esposizione al Talidomide.
Negli altri due casi, sulla base della valutazione morfologica si pone diagnosi di esiti da briglie amniotiche.
La cosiddetta sindrome da briglie amniotiche è una patologia la cui eziopatogenesi è complessa, probabilmente eterogenea ed ancora in discussione: può il Talidomide, farmaco antiangiogenetico, essere concausa della sindrome da briglie
amniotiche?