I cromosomi-geni-dna-proteina-(mutazioni o cambiamenti genetici

I cromosomi
Sono delle strutture che si trovano nel nucleo delle cellule e presentano tutte le
caratteristiche genetiche di un individuo. I cromosomi hanno forma di un bastoncino,
ma duplicati assumono la forma di una x.
Ogni individuo possiede un numero specifico di cromosomi: l’uomo 46, il pesciolino rosso
104, il mais 20.
La specie è l’insieme di tutti gli individuo che hanno le stesse caratteristiche morfologiche
e fisiologiche, si possono riprodurre tra di loro, e i figli sono fertili.
In ogni organismo esistono 2 tipi di cellule:
• Cellula diploide o somatica del corpo (2x23=46 cromosomi o 2xn);
• Cellula aploide o gameti (23 cromosomi).
Le cellule aploidi presentano un solo cromosoma per ogni coppia di omologhi.
Il cariotipo è la foto di tutti i cromosomi di una cellula somatica. La 23° coppia può essere
XX nella donna XY nell’uomo, Chiamati cromosomi sessuali o eterocromosomi
I cromosomi sono formati da DNA attorcigliato intorno a delle
proteine dette istoni.
Il Gene
(sono localizzati sui cromosomi e sono pezzettini di dna che
determinano i caratteri ereditari es, colore degli occhi,colore
dei capelli, colore dei fiori, e tanti altri
E' la particella biologica con sede nel cromosoma, considerata l'unità del
materiale ereditario della cellula. È un piccolo segmento della catena
dell'acido desossiribonucleico (DNA). Ogni gene è presente due volte
nella cellula, poiché i cromosomi delle cellule degli organismi eucarioti
superiori sono contenuti nel nucleo in coppie omologhe, cioè associati a due
a due (uno è di origine materna, l'altro paterna). Il gene esiste quindi in
coppia col proprio omologo, ma uno stesso gene può presentarsi in diversi
aspetti, che sono le forme alternative del medesimo carattere ereditario. Un
gene può avere un'azione unitaria e determinare un solo carattere
oppure controllare la comparsa di più caratteri correlativi. Più spesso un
carattere ereditario è controllato da più geni cumulativi. Il gene dominante è
un gene il cui carattere si manifesta in ogni caso,(es.AA,o Aa) mentre quello
recessivo si presenta solo allo stato omozigote,(es aa ricorda le leggi di
Mendel) perché in quello eterozigote la sua azione è prevaricata
dall'allelomorfo dominante. La struttura chimica del gene è rappresentata
dalla catena degli acidi nucleici formata da molecole di nucleotidi che si
succedono con diverse combinazioni, creando le "parole" del codice
genetico. La loro proprietà fondamentale è l'autoriproduzione:
possono duplicarsi uguali a se stessi; nel corso della moltiplicazione
cellulare le cellule figlie ricevono così le informazioni genetiche; gli
errori che vengono commessi durante tale processo sono appunto
le mutazioni.(determinando le malattie genetiche)es. talassemia,
emofilia, daltonismo e molte sindrome genetiche ,albinismo
Le mutazioni o cambiamenti causate da agenti mutageni
Quindi abbiamo detto che i geni sono pezzettini di dna contenuti nei cromosomi ,
(quindi in senso molto approssimato sono pezzettini di cromosomi che determinano i
caratteri genetici ereditari dai genitori ai figli trasmessi attraverso i gameti, spermatozoi,
cellule uovo vedi riproduzione umana), essi hanno l’informazione per costruire le proteine,
le quali determinano le caratteristiche che noi osserviamo il fenotipo es, colore dei
capelli, colore dei fiori esperimenti mendel
Ricorda importantissimo: gene—proteina—carattere(come deve essere il nostro
corpo ,sia come aspetto (morfologia) che funzionalita’ biologica sana)
Ricorda ogni carattere determinato da una coppia di geni ereditati
uno da papà e uno da mamma al momento della riproduzione
quindi attraverso i i gameti ES T = gene normale,sano o
selvatico t = gene malato(mutato) che produce la talassemia o
anemia mediterranea il gene o allele T domina su t cioe’ T >t
Mendel R = gene che determina il carattere colore rosso dei
fiori di pisello e r =gene che determina il colore bianco dei fiori di
pisello Vedi leggi di Mendel sappiamo dai suoi esperimenti R
domina su r cioè R> r
genotipo
fenotipo
Tt (eterozigote) ibrido
Portatore sano
TT omozigote dominante
Individuo sano
tt omozigote recessivo
Individuo malato
RR omozigote dominante
Fiori rossi
Rr o rR
eterozigote o Fiori rossi
monoibrido
rr omozigote recessivo
Fiori bianchi
Le
mutazioni sono cambiamenti che si verificano nei geni, modificando il suo dna
modificano le proteine che devono formare il fenotipo, le nostre caratteristiche . In sintesi
cambiano il linguaggio del gene per cui esso produce una proteina da sballo e quindi un
carattere fenotipico alterato . ovviamente queste mutazioni genetiche (appunto dei
geni) vengono trasmesse alla discendenza (figli o prole) attraverso i gameti all’atto della
fecondazione . Ecco perche si creano i geni malati esempio t nella talassemia quali
sono le cause?
Cause delle mutazioni che producono proteine da sballo quindi fenotipo malato o
alterato
Mutageni fisici
Radiazioni ultraviolette U.V
Benzene idrocarburo prodotto gas di scarico
Mutageni chimici
automobili
Mutageni o agenti biologici
Virus che interferiscono con il dna delle nostre
cellule –virus oncogeni(cancro)
Si possono verificare spontaneamente. Nel
Mutazioni senza agenti esterni errore di
nostro corpo ci sono delle difese verso questi
copiatura durante la duplicazione del dna
erori di copiature , pero a volte queste difese
vengono meno al controllo
Acidi nucleici DNA; RNA
Gli acidi nucleici sono le molecole della vita importanti, perché hanno la capacità di
auto costruirsi di duplicarsi, e di trasmettere le caratteristiche genetiche ai discendenti.
Gli acidi nucleici sono 2:
• Acido desossiribonucleico (DNA);
• Acido ribonucleico (RNA).
La struttura del DNA è stata scoperta nel 1953 da Watson &
Crick
Il DNA è formato da 2 catene parallele di nucleotidi avvolti ad elica e
tenute insieme da legami ad idrogeno. IL DNA contiene l’informazione
genetica , cioè responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari dai
genitori ai propri figli (quello che Mendel attraverso i suoi esperimenti intui’
pero non sapeva l’esistenza del Dna)
ogni nucleotide è formato da: gruppo fosfato , zucchero chiamato
desossiribosio e da una base azotata che puo’ essere di 4 tipi( adenina =A;
timina = T; citosina = C; guanina = G , tra le 2 catene e’ obbligatorio
questo tipo di unione tra le basi azotate A-T; G-C) Il DNA si trova
dentro il nucleo(nei cromosomi), ed ha la capacità di duplicarsi, per creare
una nuova molecola del tutto simile a se stessa (duplicazione
semiconservativa).
L’ Acido ribonucleico RNA è formato da una sola catena di nucleotidi. Ogni nucleotide è
formato da: gruppo fosfato, zucchero chiamato ribosio, base azotata.
L’RNA lo troviamo: nel nucleolo (dentro il nucleo), nel citoplasma sottoforma di ribosoma,
e TRNA.
Esistono 3 tipi di RNA:
• Messaggero m RNA
• Trasportatore t RNA
• Ribosomiale (nei ribosomi) (che sono la sededella sintesi proteica).
LA DUPLICAZIONE DEL DNA Quando la cellula si riproduce per divisione, la
doppia elica si apre in due metà su ciascuna delle quali si vengono ad
associare i corrispondenti nucleotidi provenienti dalla riserva di essi sempre
presente nella cellula. Poiché ogni base di ogni elica può appaiarsi solo con
la corrispondente base dell'altra, le due nuove doppie eliche formatesi a
seguito della divisione sono identiche all'originaria. Importantissimo:
Secondariamente, il DNA controlla la produzione dell'RNA e quindi la sintesi
delle proteine e quindi la determinazione di un carattere genetico,cioe’le
caratteristiche che noi osserviamo cioe’ il fenotipo, es, il colore dei fiori il
colore dei capelli La duplicazione del DNA è l'evento portante della duplicazione
cromosomica. In pratica: Essa inizia a partire da una specifica sequenza
nucleotidica, detta punto di origine della duplicazione. In tale punto sono presenti
particolari enzimi endonucleari (endonucleasi), che spezzano i legami ad idrogeno
tra le basi azotate complementari, aprendo così la doppia elica. I due filamenti si
separano e ciascuno di essi funziona da stampo per la selezione di nucleotidi
liberi e la costruzione del filamento complementare, pertanto la duplicazione del
DNA è detta semiconservativa). In sintesi da una molecola di dna se ne formano due , in
ogni di questa molecola di dna formatosi e formata da due filamenti , un filamento proviene
dal dna originario, e l altro filamento e’ nuovo(percio’ semiconsevativa)