UNIVERSITA* degli STUDI di FOGGIA

DIPARTIMENTO DI __Medicina Clinica e Sperimentale__
CORSO DI LAUREA in
Odontoiatria__
PROGRAMMA D’INSEGNAMENTO
____Genetica Umana e Genetica Medica___
SSD _MED/03_ CFU _2__
Anno di corso: ___1___ Semestre _II__
Docente Prof. ____M. MARGAGLIONE___
Obiettivi formativi
il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per la comprensione dei
principi basilari della genetica con particolare riferimento all'uomo. Saranno illustrati i principi alla
base della variabilità genetica e biologica. Inoltre, saranno fornite le conoscenze dei meccanismi
ereditari delle malattie mendeliane, non mendeliane e dei fenotipi complessi. Verranno, infine,
discussi forniti elementi di base di genetica di popolazione e concetti fondamentali di evoluzione
della specie umana.
Verranno, infine, discussi gli scopi e le modalità di espletamento di una consulenza genetica e le
possibilità di diagnosi e terapia di una malattia genetica.
Risultati d’apprendimento attesi:
agli studenti sarà richiesta la conoscenza degli elementi della genetica mendeliana e non mendeliana
applicata all’uomo, della natura e organizzazione del materiale genetico e della sua variabilità, delle
modalità di espressione dei geni e delle possibili variazioni patologiche. Verrà, infine, richiesta loro
la conoscenza dei concetti basilari di genetica di popolazione, di interpretare la natura e le modalità
di trasmissione di malattie genetiche e di identificarne il percorso diagnostico.
Organizzazione didattica:
Lezioni ex cathedra: Si CFU, _2_ Ore _24_
Modalità d’erogazione: tradizionale
Modalità di verifica dell’apprendimento: esame __orale__
Programma dettagliato:
Regolazione dell'espressione genica
Concetto di gene e differenziamento cellulare. Regolazione trascrizionale, post-trascrizionale ed
epigenetica.
Variabilità genetica
Mutazioni. Eteromorfismi cromosomici e polimorfismi genetici.
Genetica Mendeliana
Variabilità fenotipica: penetranza, espressività, eterogeneità allelica (mutazionale) e nonallelica
(di locus), pleiotropismo, fenocopie.
Genetica non Mendeliana
Ereditarietà Mitocondriale, Mutazioni dinamiche, Imprinting e disomia uniparentale.
Fenotipi da tratti complessi
Analisi genetica dei caratteri fisiologici e patologici qualitativi e quantitativi. Ereditabilità.
Genetica di popolazione.
Legge di hardy-Weinberg: presupposti teorici e implicazioni.
Test genetici
Definizione. Finalità. Tipologie. Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Diagnosi
diretta. Diagnosi indiretta. La Diagnosi Prenatale. Implicazioni medico-legali ed etiche
Consulenza genetica
Definizione e finalità.
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Testi consigliati: Dallapiccola B. Novelli G. Genetica Medica Essenziale; CIC Edizioni
Internazionali,
Thompson & Thompson “Genetica in Medicina” Edizione Italiana a cura di Iolascon A e
Gasparini P; Idelson-Gnocchi Editrice;
Genetica molecolare umana. Strachan T, Read AP. Zanichelli Editore.
Il Docente
____Maurizio Margaglione____
Frequenza al corso obbligatoria