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NOTE ALLA LETTURA DELL'ALGORITMO DIAGNOSTICO PER CELIACHIA
(rev 18.02.03)
1. SINTOMI : la forma "classica" e' caratterizzata da evidenti sintomi gastrointestinali con scarso
accrescimento. Più del 50% dei casi (soprattutto bambini piu' grandi, adolescenti ed adulti) possono
avere pero' sintomi molto sfumati od essere del tutto asintomatici
2. FAMILIARITA’ : Nei parenti di primo grado vi è un rischio di circa il 10%, nei parenti di 2°
grado il rischio è ancora significativo (2-4%)
3. PRELIEVI : Data l’incidenza della celiachia (1%) , la aspecificità dei sintomi e la non rara
possibilità di una totale assenza di sintomi , è una buona politica aggiungere il dosaggio della
Transglutaminasi Tissutale Umana (TGASI) ad ogni prelievo eseguito per qualsivoglia
motivazione.
4. IgA Totali : Un individuo ogni 500 ha un deficit totale di IgA (valori < 6 , dosati con un kit
‘pediatrico’ per ‘valori bassi’ < 25) che si associa ad un rischio di x 10 = 10% di celiachia. In
presenza di deficit di IgA totali, il test dell’ AntiTGASI ordinario (che valuta IgA specifiche) può
essere falsamente negativo, pertanto è necessario richiedere il dosaggio delle IgG Anti-TGASI.
5. In assenza di Anticorpi anti TGASI non si sostiene il sospetto diagnostico di celiachia . Il test
dell' antiTGASI può dare valori ‘borderline’ (uguali o poco al disopra dei limiti superiori della
norma) , per questo è sempre necessario confermare il sospetto diagnostico con la biopsia
intestinale.
6. BIOPSIA INTESTINALE : Può essere eseguita con la capsula di Crosby-Watson , con lieve
sedazione, o mediante prelievo endoscopico. Vedi protocollo specifico per la gestione del pezzo e
protocollo dell’esame istologico.
7. La malattia si sviluppa in modo progressivo e la lesione intestinale evolve da uno stadio
infiltrativo infiammatorio, alla iperplasia delle cripte fino alla atrofia dei villi.
La mucosa intestinale può risultare del tutto normale, anche in presenza di Anti TGASI positivi.
In questo caso è utile valutare l’ HLA : se è presente il DQ2 o il DQ8, conviene avviare il paziente
ad un centro specialistico universitario per la celiachia, ove è attivo un protocollo specifico di
gestione di questi casi.
8. Se il paziente non è portatore nè dell’ HLA DQ2 (composto da DQB1*02 e DQA1*05 ) nè dell’
HLA DQ8 (composto da DQB1*03 e DQA1*03) , la celiachia può essere ragionevolmente esclusa .
9. Se l’esame istologico è positivo (nei suoi vari stadi) il paziente deve iniziare la dieta priva di
glutine, prevalentemente basata sulla scelta di alimenti privi naturalmente di glutine.
10. Fatta la diagnosi nel paziente , è molto opportuno controllare i familiari, almeno quelli di primo
grado. Se questi sono portatori del tipico HLA di predisposizione alla celiachia (DQ2 o DQ8) è
opportuno che entrino nel protocollo diagnostico delineato.