Indice
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IX
Indice
CAPITOLO 1
La rivoluzione genetica
nelle scienze della vita
• Aspetti molecolari della trasmissione
dei geni43
1
1.1 La natura dell’informazione genetica2
•La struttura molecolare del DNA3
•Il Dna è organizzato in geni e cromosomi4
1.2 Come l’informazione diventa forma
biologica9
•Trascrizione9
•Traduzione10
•Come si replica la vita?11
•Variazioni a livello del DNA12
1.3 Genetica ed evoluzione14
• Gli alleli a livello molecolare46
2.4 Geni scoperti osservando i rapporti
di segregazione49
• Un gene per il colore del fiore49
• Un gene per lo sviluppo delle ali50
• Un gene per le ramificazioni delle ife51
• Genetica diretta51
• Prevedere le proporzioni della progenie
o i genotipi parentali applicando i principi
dell’ereditarietà di un singolo gene52
2.5 Modello di ereditarietà dei geni
legati al sesso52
• Cromosomi sessuali52
•La selezione naturale14
• Modelli di eredità legati al sesso54
•La costruzione di linee evolutive15
• Eredità legata all’X54
1.4 La genetica ha fornito un nuovo
potente metodo per la ricerca
biologica17
•La genetica diretta17
•La genetica inversa18
•Manipolazione del DNA18
•Individuazione di sequenze specifiche
di DNA, RNA e proteine18
1.5 Gli organismi modello sono stati
cruciali nella rivoluzione genetica21
1.6 La genetica cambia la società23
1.7 La genetica e il futuro24
RIASSUNTO26
PAROLE CHIAVE27
PROBLEMI27
• ORGANISMO MODELLO Drosophila55
2.6 Analisi di alberi genealogici umani57
•Malattie autosomiche recessive58
• Malattie autosomiche dominanti60
• Polimorfismi autosomici62
• Malattie recessive legate al cromosoma X64
• Malattie dominanti legate al cromosoma X66
• Ereditarietà legata al cromosoma Y67
• Calcolare i rischi con l’analisi dell’albero
genealogico67
RIASSUNTO68
PAROLE CHIAVE69
PROBLEMI RISOLTI70
PROBLEMI72
Appendice 2.1 Gli stadi della mitosi81
Appendice 2.2Gli stadi della meiosi82
CAPITOLO 2
Ereditarietà di un singolo gene
29
2.1 Modelli di ereditarietà di un singolo
gene31
•Gli esperimenti pionieristici di Mendel31
•La legge di Mendel della segregazione 33
2.2 Le basi cromosomiche dei modelli
di ereditarietà di un singolo gene36
•Ereditarietà di un singolo gene
nelle cellule diploidi36
•Ereditarietà di un singolo gene
nelle cellule aploidi40
2.3 Le basi molecolari dei modelli
di eredità mendeliana42
•Differenze strutturali tra alleli a livello
molecolare42
CAPITOLO 3
Assortimento indipendente
dei geni
85
3.1 La legge di Mendel dell’assortimento
indipendente86
3.2 Lavorando con l’assortimento
indipendente90
• Previsione dei rapporti della progenie91
• Uso del test del chi quadrato nei rapporti
monoibridi e diibridi93
• Sintesi di linee pure96
• Vigore ibrido97
3.3 Le basi cromosomiche
dell’assortimento indipendente98
X
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• Assortimento indipendente negli organismi
diploidi99
• Assortimento indipendente negli organismi
aploidi101
• Assortimento indipendente di combinazioni
di geni autosomici e legati al cromosoma X102
• ORGANISMO MODELLO Neurospora103
• Ricombinazione104
3.4 Ereditarietà poligenica106
3.5 I geni degli organelli: ereditarietà
indipendente dal nucleo108
• Modelli di ereditarietà negli organelli109
• Segregazione citoplasmatica111
• Mutazioni citoplasmatiche nell’uomo113
• L’mtDNA negli studi evolutivi113
RIASSUNTO115
PAROLE CHIAVE115
PROBLEMI RISOLTI116
PROBLEMI117
4.4 Mappatura dei centromeri
mediante le tetradi lineari147
4.5 Uso del test del chi-quadrato
per valutare la concatenazione149
4.6 Spiegazione dei crossing-over
multipli non rilevati151
• Una funzione di mappatura151
• La formula di Perkins153
4.7 Uso delle mappe basate sulla
ricombinazione insieme
alle mappe fisiche154
4.8 Il meccanismo molecolare
del crossing-over156
RIASSUNTO158
PAROLE CHIAVE159
PROBLEMI RISOLTI159
PROBLEMI162
CAPITOLO 5
CAPITOLO 4
Mappatura dei cromosomi
eucariotici attraverso
la ricombinazione
La genetica dei batteri
e dei loro virus
175
125
5.1 Lavorare con i microrganismi177
5.2 La coniugazione batterica179
4.1 Diagnostica di concatenazione127
• La scoperta della coniugazione179
• Uso della frequenza di ricombinazione
per riconoscere la concatenazione127
• ORGANISMO MODELLO Escherichia coli179
• Come i crossing-over producono
ricombinanti tra geni associati129
• I ceppi Hfr182
• Simbologia e terminologia del linkage130
• Evidenze che il crossing-over
è un processo di rottura e riunione130
• Evidenze che il crossing-over avviene
allo stadio di quattro cromatidi131
• Crossing-over multipli possono
coinvolgere più di due cromatidi132
4.2 Mappatura mediante la frequenza
• La scoperta del fattore di fertilità (F)181
• Mappatura dei cromosomi batterici187
• I plasmidi F che contengono frammenti
genomici189
• I plasmidi R191
5.3 La trasformazione batterica193
• La natura della trasformazione193
• Mappatura cromosomica mediante
trasformazione194
di ricombinazione133
5.4 Genetica dei batteriofagi194
• Unità di mappa133
• Infezione dei batteri da parte dei fagi195
• Il reincrocio a tre punti136
• Mappatura dei cromosomi fagici
mediante incroci197
• Dedurre l’ordine dei geni analizzando i dati138
• Interferenza139
5.5 La trasduzione198
• Utilizzare i rapporti numerici come
diagnostica141
• La trasduzione generalizzata199
4.3 La mappatura mediante marcatori
molecolari142
• Polimorfismi di singolo nucleotide142
• Polimorfismi di lunghezza di sequenze
semplici143
• Rilevazione dei polimorfismi di lunghezza
di sequenze semplici143
• Analisi di ricombinazione basata
su marcatori molecolari144
• La scoperta della trasduzione198
• La trasduzione specializzata201
• Meccanismo della trasduzione
specializzata202
5.6 Confronto tra mappe fisiche
e mappe di associazione204
RIASSUNTO207
PAROLE CHIAVE207
PROBLEMI RISOLTI208
PROBLEMI210
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CAPITOLO 6
Interazioni geniche
217
XI
• Origini di replicazione negli eucarioti
superiori282
7.7 Telomeri e telomerasi:
la terminazione della replicazione283
6.1 Interazioni tra gli alleli di un singolo
gene: dominanza218
• Dominanza completa e recessività218
• La dominanza incompleta220
• La codominanza220
RIASSUNTO286
PAROLE CHIAVE287
PROBLEMI RISOLTI287
PROBLEMI288
• Alleli letali recessivi222
• ORGANISMO MODELLO Il topo224
6.2 Interazione dei geni nelle vie
di sintesi225
• Vie biosintetiche in Neurospora225
• Interazione genica in altre vie metaboliche227
6.3 Come dedurre le interazioni
tra i geni228
• Come selezionare i mutanti con il test
di complementazione229
CAPITOLO 8
RNA: trascrizione e maturazione
291
8.1L’RNA293
• I primi esperimenti suggeriscono
un intermedio a RNA293
• Proprietà dell’RNA293
• Classi di RNA295
• Analisi dei doppi mutanti di mutazioni
casuali232
8.2 La trascrizione296
6.4 Penetranza ed espressività241
• Panoramica: il DNA come stampo della
trascrizione296
RIASSUNTO242
PAROLE CHIAVE243
PROBLEMI RISOLTI243
PROBLEMI246
• Fasi della trascrizione298
8.3 La trascrizione negli eucarioti301
• Inizio della trascrizione negli eucarioti303
• Allungamento, terminazione e maturazione
del pre-mRNA negli eucarioti304
8.4 Rimozione degli introni e splicing
degli esoni307
CAPITOLO 7
259
• Piccoli RNA nucleari (snRNA):
il meccanismo dello splicing degli esoni307
7.1 Il DNA è il materiale genetico260
• Introni capaci di autosplicing e il mondo
a RNA309
DNA: struttura e replicazione
• La scoperta della trasformazione260
8.5 Piccoli RNA funzionali che regolano
• L’esperimento di Hershey-Chase262
e proteggono il genoma eucariotico310
7.2 La struttura del DNA264
• I miRNA sono importanti regolatori
dell’espressione genica310
• La struttura del DNA prima di Watson
e Crick264
• I siRNA assicurano la stabilità del genoma312
• La doppia elica266
• Meccanismi simili generano siRNA e miRNA314
7.3 La replicazione semiconservativa269
RIASSUNTO315
PAROLE CHIAVE316
PROBLEMI317
• L’esperimento di Meselson e Stahl270
• La forca (o forcella) di replicazione272
• Le DNA polimerasi272
7.4 Una visione d’insieme della
replicazione274
7.5 Il replisoma, una straordinaria
macchina replicativa276
• Lo srotolamento della doppia elica277
• Assemblaggio del replisoma: l’inizio
della replicazione278
7.6 La replicazione negli eucarioti279
CAPITOLO 9
Le proteine e la loro sintesi
319
9.1 La struttura proteica321
9.2 Il codice genetico324
• Il replisoma eucariotico279
• Codici con sovrapposizioni e codici senza
sovrapposizioni324
• Origini di replicazione negli eucarioti280
• Numero di lettere nel codone325
• La replicazione del DNA e il ciclo cellulare
nel lievito280
• Uso dei soppressori per dimostrare
che il codice è costituito da triplette325
XII
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• Degenerazione del codice genetico327
• Decifrazione del codice328
• Utilizzo di una mappatura fine
per identificare geni376
• Codoni di stop329
10.6 Ingegneria genetica379
9.3 tRNA: l’adattatore329
• L’ingegneria genetica in Saccharomyces
cerevisiae380
• Traduzione del codone da parte del tRNA330
• La revisione del concetto di degenerazione331
9.4 I ribosomi332
• Caratteristiche del ribosoma334
• Inizio della traduzione, allungamento
e terminazione335
• Soppressori nonsenso338
• L’ingegneria genetica nelle piante381
• L’ingegneria genetica negli animali383
RIASSUNTO387
PAROLE CHIAVE388
PROBLEMI RISOLTI389
PROBLEMI389
9.5 Il proteoma339
• Lo splicing alternativo genera isoforme
proteiche339
• Eventi post-traduzionali340
RIASSUNTO343
PAROLE CHIAVE344
PROBLEMI RISOLTI344
PROBLEMI345
CAPITOLO 11
Regolazione dell’espressione
genica nei batteri e nei loro virus
393
11.1 Regolazione genica395
• Le basi della regolazione trascrizionale
nei procarioti: gli interruttori genetici396
• Un primo sguardo al sistema
di regolazione lac398
CAPITOLO 10
Isolamento e manipolazione
genica
11.2 La scoperta del sistema lac:
349
10.1 Visione d’insieme: isolare
e amplificare specifici frammenti
di DNA350
10.2 Generare molecole di DNA
ricombinante352
• Il DNA genomico può essere tagliato prima
del clonaggio352
• La reazione a catena della polimerasi
amplifica in vitro regioni selezionate
di DNA354
controllo negativo400
• Geni controllati simultaneamente401
• L’evidenza genetica per l’operatore
e il repressore401
• L’evidenza genetica per l’allosteria403
• Analisi genetica del promotore lac404
• Caratterizzazione molecolare
del repressore Lac e dell’operatore lac405
• Mutazioni polari406
11.3 Repressione da catabolita
dell’operone lac: controllo positivo406
• Il DNA può essere sintetizzato come copia
dell’mRNA355
• Le basi della repressione da catabolita
dell’operone lac: la scelta dello zucchero
migliore da metabolizzare406
• Legame del DNA donatore e del DNA vettore356
• La struttura dei siti bersaglio sul DNA407
• Amplificazione di un DNA donatore
all’interno della cellula batterica359
• Costruire banche genomiche e di cDNA364
10.3 Trovare uno specifico clone
di interesse364
• Trovare cloni specifici mediante sonde365
• Trovare cloni specifici utilizzando una
complementazione funzionale368
• Analisi del DNA mediante Southern blot
e Northern blot368
10.4 Determinare la sequenza
di un segmento di DNA371
10.5 Allineamento genico e mappe
fisiche per isolare specifici geni374
• L’uso del clonaggio posizionale per
identificare i geni legati a malattie
nell’uomo375
• Quadro riassuntivo dell’operone lac408
11.4 Doppio controllo, positivo
e negativo: l’operone arabinosio410
11.5 Vie metaboliche e ulteriori livelli
di regolazione: l’attenuazione411
11.6 Il ciclo vitale dei batteriofagi: più
regolatori, operoni complessi415
• Anatomia molecolare dell’interruttore
genetico418
• Legame sequenza-specifico al DNA delle
proteine di regolazione419
11.7 Fattori sigma alternativi regolano
una vasta serie di geni420
RIASSUNTO422
PAROLE CHIAVE422
PROBLEMI RISOLTI423
PROBLEMI424
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CAPITOLO 12
Regolazione dell’espressione
genica negli organismi
eucariotici
XIII
• Silenziamento di un intero cromosoma:
l’inattivazione del cromosoma X456
12.7 Repressione genica
427
post-trascrizionale
mediante miRNA457
negli eucarioti: una visione
d’insieme428
RIASSUNTO459
PAROLE CHIAVE459
PROBLEMI460
• ORGANISMO MODELLO Il lievito432
12.1 Regolazione trascrizionale
12.2 Lezioni dal lievito: il sistema GAL433
• Gal4 regola molti geni mediante sequenze
di attivazione presenti a monte del loro
promotore433
• La proteina Gal4 possiede domini di legame
al DNA e di attivazione distinti434
• L’attività di Gal4 è regolata a livello
fisiologico435
• Gal4 agisce nella maggior parte
degli eucarioti435
CAPITOLO 13
Il controllo genetico
dello sviluppo
463
13.1 L’approccio genetico allo sviluppo464
• ORGANISMO MODELLO Drosophila466
13.2 L’organizzazione genetica per lo
sviluppo di Drosophila466
• Gli attivatori reclutano il macchinario
trascrizionale436
• Classificazione dei geni mediante la loro
funzione nello sviluppo468
• Il controllo del tipo sessuale nei lieviti:
interazioni combinatorie437
• I geni omeotici e l’identità segmentale468
12.3 La dinamica della cromatina439
• L’homeobox471
• Le proteine che rimodellano la cromatina
e l’attivazione genica440
• Cluster dei geni Hox controllano
lo sviluppo di molti animali472
• Gli istoni e il rimodellamento
della cromatina441
13.3 Definizione dell’intero toolkit474
• L’eredità delle modificazioni istoniche
e la struttura della cromatina443
• Espressione dei geni toolkit476
• La metilazione del DNA: un’altra impronta
ereditabile che influenza la struttura della
cromatina444
12.4 Attivazione a breve termine
• Organizzazione ed espressione dei geni Hox469
• Gli assi antero-posteriore e dorso-ventrale475
13.4 La regolazione spaziale
dell’espressione genica durante
lo sviluppo480
• Gradienti materni e attivazione genica480
dei geni in un ambiente
cromatinico444
• Disegnare le strisce: integrazioni
degli input delle proteine gap482
• L’enhanceosoma dell’interferone b445
• Produrre segmenti differenti:
l’integrazione di input Hox483
• Gli isolanti che bloccano l’enhancer446
12.5 Inattivazione a lungo termine
dei geni in un ambiente
cromatinico447
• Cambiamento del tipo sessuale
e silenziamento genico448
• Confronto tra eterocromatina
ed eucromatina449
• In Drosophila la variegazione da effetto
di posizione rivela l’influenza delle regioni
genomiche circostanti450
• L’analisi genetica dell’effetto di posizione
(PEV) ha portato all’identificazione
di proteine necessarie per la formazione
dell’eterocromatina451
12.6 Silenziamento genere-specifico
di geni e di interi cromosomi453
• L’imprinting genomico spiega alcuni
modelli inconsueti di eredità453
• Che cosa succede nella pecora Dolly
e negli altri mammiferi clonati?455
13.5 Regolazione post-trascrizionale
dell’espressione genica durante
lo sviluppo487
• Lo splicing dell’RNA e la determinazione
del sesso in Drosophila487
• La regolazione della traduzione dell’mRNA
e le linee cellulari in C. elegans489
• Controllo traduzionale nell’embrione
precoce489
• ORGANISMO MODELLO Caenorhabditis
elegans490
• Il controllo dei miRNA sulla scansione
temporale dello sviluppo in C. elegans
e in altre specie492
13.6 Dal moscerino alle dita, alle piume
e al primordio del tubo neurale:
i molteplici ruoli di singoli
geni toolkit493
13.7 Sviluppo e malattie494
• Polidattilia494
XIV
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• Oloprosencefalia495
• Il cancro come malattia dello sviluppo495
RIASSUNTO496
PAROLE CHIAVE497
PROBLEMI RISOLTI498
PROBLEMI498
• Gli esperimenti di McClintock:
l’elemento Ds540
• ORGANISMO MODELLO Il mais541
• Elementi autonomi e non autonomi543
• Gli elementi trasponibili sono presenti
solo nel mais?544
15.2 Elementi trasponibili
nei procarioti544
• Sequenze d’inserzione nei batteri545
CAPITOLO 14
Genomi e genomica
501
14.1 La rivoluzione genomica503
14.2 Come ottenere la sequenza
di un genoma504
• Assemblaggio dei singoli frammenti letti
in un’unica sequenza504
• Sequenziamento dell’intero genoma507
• WGS tradizionale507
• Sequenziamento WGS di nuova generazione508
• Assemblaggio della sequenza dell’intero
genoma510
• Verso il genoma personalizzato512
14.3 Bioinformatica: il significato
della sequenza genomica513
• La natura dell’informazione contenuta
nel DNA513
• Come individuare i geni codificanti
le proteine in base alla sequenza genomica514
14.4 La struttura del genoma umano517
14.5 Genomica comparata520
• Inferenza filogenetica520
• Topo e uomo522
• Genomica comparata tra uomini
e scimpanzé523
• I trasposoni nei procarioti546
• Meccanismo di trasposizione547
15.3 Gli elementi trasponibili
negli eucarioti549
• Classe 1: retrotrasposoni549
• Classe 2: trasposoni a DNA553
• L’utilità dei trasposoni a DNA
nella scoperta del gene556
15.4 Il genoma dinamico: più elementi
trasponibili di quanti se ne siano
mai immaginati558
• I grandi genomi sono in gran parte
costituiti da elementi trasponibili558
• Gli elementi trasponibili nel genoma
umano559
• I cereali: i retrotrasposoni LTR abbondano
nei genomi grandi561
• I rifugi del genoma561
15.5 Regolazione epigenetica
degli elementi trasponibili
a opera degli organismi ospiti563
RIASSUNTO567
PAROLE CHIAVE567
PROBLEMI RISOLTI568
PROBLEMI568
• Genomica comparata dell’uomo524
• Elementi non codificanti conservati
e ultraconservati525
CAPITOLO 16
• Genomica comparata tra il batterio E. coli
non patogeno e patogeno526
Mutazione, riparazione
e ricombinazione
14.6 Genomica funzionale e genetica
inversa527
571
16.1 Le conseguenze fenotipiche
• Non un solo “oma”527
delle mutazioni del DNA572
• Genetica inversa531
• Tipi di mutazione puntiforme573
RIASSUNTO535
PAROLE CHIAVE535
PROBLEMI RISOLTI535
PROBLEMI536
• Le conseguenze molecolari
delle mutazioni puntiformi
in una regione codificante574
16.2 La base molecolare delle mutazioni
CAPITOLO 15
Il genoma dinamico:
gli elementi trasponibili
• Le conseguenze molecolari
delle mutazioni puntiformi in
una regione non codificante575
spontanee576
539
• Test della fluttuazione di Luria
e Delbrück576
• Meccanismi delle mutazioni spontanee579
15.1 La scoperta degli elementi
trasponibili nel mais540
• Le mutazioni spontanee nell’uomo:
malattie da ripetizione di trinucleotidi581
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16.3 Le basi molecolari delle mutazioni
indotte583
• Meccanismi di mutagenesi583
• Il test di Ames: valutare i mutageni
nel nostro ambiente586
XV
RIASSUNTO645
PAROLE CHIAVE647
PROBLEMI RISOLTI647
PROBLEMI650
16.4 Meccanismi biologici
di riparazione del DNA588
• Reversione diretta del DNA danneggiato588
CAPITOLO 18
• Riparazione per escissione delle basi589
Genetica di popolazione
• Riparazione per escissione dei nucleotidi591
• Riparazione postreplicativa: la riparazione
dell’appaiamento non corretto593
659
18.1 Come determinare la variabilità
genetica660
• Riparazione soggetta a errore (error-prone):
sintesi del DNA di translesione596
• Polimorfismi di singolo nucleotide (SNP)661
• Riparazione delle rotture del doppio
filamento598
• Aplotipi663
• Il coinvolgimento della riparazione DSB
nella ricombinazione meiotica600
16.5 Il cancro: un’importante
conseguenza fenotipica
della mutazione del DNA601
• In che cosa le cellule cancerose
differiscono dalle cellule normali601
• Microsatelliti662
• Altre fonti e forme di variabilità664
• Il progetto HapMap665
18.2 Il concetto di pool genico
e la legge di Hardy-Weinberg666
• BOX 18.1 Calcolo delle frequenze alleliche667
18.3 Sistemi di incrocio671
• Incrocio assortito671
• Mutazioni nelle cellule cancerose602
• Isolamento da distanza672
RIASSUNTO604
PAROLE CHIAVE605
PROBLEMI RISOLTI605
PROBLEMI606
• Inbreeding673
• Il coefficiente di inbreeding673
• BOX 18.2 Calcolo dei coefficienti di inbreeding
utilizzando gli alberi genealogici675
• Dimensioni della popolazione e inbreeding676
• BOX 18.3 Inbreeding in popolazioni finite677
18.4 La variabilità genetica e i metodi
CAPITOLO 17
Modificazioni cromosomiche
su larga scala
609
17.1 Cambiamenti nel numero
di cromosomi611
• Euploidia aberrante611
• Aneuploidia619
• Il concetto di bilanciamento genico624
17.2 Cambiamenti nella struttura
dei cromosomi627
per misurarla677
18.5 La modulazione della variabilità
genetica680
• Nuovi alleli entrano nella popolazione:
mutazione e migrazione680
• Ricombinazione e linkage disequilibrium682
• Deriva genetica (drift) e dimensioni
della popolazione683
• BOX 18.4 Variazioni della frequenza allelica
dovute alla deriva genetica685
• BOX 18.5 L’orologio molecolare688
• Delezioni629
• BOX 18.6 Il collo di bottiglia
dell’addomesticamento689
• Duplicazioni633
• Selezione690
• Inversioni635
• Traslocazioni reciproche639
• BOX 18.7 L’effetto della selezione
sulle frequenze alleliche692
• Traslocazioni robertsoniane641
• Forme di selezione692
• Applicazioni delle inversioni e delle
traslocazioni642
• Equilibrio tra mutazione e drift695
• Riarrangiamenti e cancro643
• BOX 18.8 Equilibrio tra selezione e mutazione697
• Identificazione delle mutazioni
cromosomiche mediante la genomica644
17.3 Incidenza complessiva
delle mutazioni cromosomiche
nell’uomo645
• Equilibrio tra mutazione e selezione696
18.6 Applicazioni in campo biologico
e sociale698
• Applicazione della genetica
alla conservazione698
• Calcolo del rischio di malattia698
XVI
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• Genetica forense699
CAPITOLO 20
• Ricerca su Google dei propri compagni
di DNA701
Evoluzione dei geni e dei caratteri 753
RIASSUNTO701
PAROLE CHIAVE702
PROBLEMI RISOLTI703
PROBLEMI704
20.1 L’evoluzione attraverso la selezione
naturale756
20.2 L’evoluzione molecolare: la teoria
neutrale758
• Lo sviluppo della teoria neutrale759
• Il tasso delle sostituzioni neutrali760
CAPITOLO 19
L’ereditarietà dei tratti complessi
707
19.1 Come si misura una variazione
quantitativa709
• Tipi di caratteri ed ereditarietà709
• La media710
• La varianza711
• La distribuzione normale713
19.2 Un modello genetico semplice
per caratteri quantitativi714
• Deviazioni genetiche e ambientali714
• BOX 19.1 Linee inbred715
• L’impronta della selezione purificante
sul DNA760
20.3 La selezione naturale in azione:
un caso esemplare762
• Il vantaggio selettivo di HbS763
• Le origini molecolari di HbS765
20.4Selezione cumulativa e percorsi
multistep che portano
a cambiamenti funzionali766
• Percorsi multistep nell’evoluzione767
• L’impronta della selezione positiva sul DNA770
20.5 L’evoluzione morfologica771
• Varianza genetica e varianza ambientale716
• Cambiamenti adattativi in una proteina
che regola la pigmentazione771
• BOX 19.2 Varianza genetica e ambientale717
• Inattivazione genica773
• Correlazioni tra le variabili718
• Evoluzione delle sequenze regolatrici774
19.3 Ereditabilità in senso lato:
natura versus ambiente719
• Perdita di caratteri attraverso l’evoluzione
delle sequenze regolatrici776
• Come misurare l’ereditabilità nell’uomo
utilizzando studi sui gemelli720
• Evoluzione delle sequenze regolatrici
nell’uomo778
• BOX 19.3 Stima dell’ereditabilità utilizzando
studi su gemelli umani722
19.4 Ereditabilità in senso stretto:
20.6 L’origine di nuovi geni e di nuove
funzioni proteiche779
• L’espansione del numero di geni779
prevedere i fenotipi723
• Il destino dei geni duplicati780
• L’azione del gene e la trasmissione delle
differenze genetiche724
RIASSUNTO782
PAROLE CHIAVE783
PROBLEMI RISOLTI784
PROBLEMI784
• Effetti additivi ed effetti di dominanza725
• Un modello con additività e dominanza727
• Ereditabilità in senso stretto729
• BOX 19.4 Effetti di interazione730
• Predizione dei fenotipi della prole732
• Selezione per caratteri complessi733
19.5 Mappatura dei QTL in popolazioni
con alberi genealogici noti735
• Il metodo di base736
• Dal QTL al gene741
19.6 Mappatura per associazione in
popolazioni a incrocio casuale742
• Il metodo di base743
• GWA, geni, malattie ed ereditabilità745
RIASSUNTO747
PAROLE CHIAVE748
PROBLEMI RISOLTI749
PROBLEMI750
Breve guida agli organismi modello
• Escherichia coli
• Saccharomyces cerevisiae
• Neurospora crassa
• Arabidopsis thaliana
• Caenorhabditis elegans
• Drosophila melanogaster
• Mus musculus
787
788
790
792
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796
798
800
Appendice A
803
Appendice B
Glossario
804
Soluzioni ad alcuni problemi
827
Indice analitico
839
807
