ESERCIZIO 2 (8 punti) ESERCIZIO 3 (10 punti) In una popolazione all’equilibrio, siano p, q ed r rispettivamente le frequenze alleliche di IA, IB e I0 responsabili dei gruppi sanguigni del sistema AB0. Qual è la frequenza degli individui eterozigoti? Si ammetta che in una certa tappa di un processo biochimico la sostanza A sia convertita nella sostanza B per azione enzimatica. Questa tappa può essere bloccata se un individuo è omozigote per le mutazioni a1, a2, a3 oppure a4. Queste diverse mutazioni mappano in siti strettamente associati ma diversi, distinguibili per crossing over. La seguente serie di incroci ha dato i seguenti risultati. Spiegare usando il concetto di cistrone. (1 punto per ogni lettera correttamente spiegata) RISPOSTA Si può ottenere la risposta costruendo un quadrato di Punnet in cui sugli assi vengono riportati gli alleli e le relative frequenze. Nel quadrato sotto, nelle caselle sono indicati sia i genotipi che le rispettive frequenze. A=p B=q 0=r A=p AA = p2 AB = pq A0 = pr B=q AB = pq BB = q2 B0 = qr 0=r A0 = pr B0 = qr 00 = r2 Gli eterozigoti sono quelli in cui i due alleli sono diversi, cioè quelli genotipicamente A0, B0 ed AB; essi saranno quindi 2pq+2qr+2pr, ovvero 2(pq+qr+pr). La risposta data svolgendo il quadrato del trinomio (p+q+r)2 è stata ritenuta altrettanto valida. a) b) c) d) e) f) g) h) i) j) a1 x a4 a1 x a2 a1 x a3 a2 x a3 a2 x a4 doppio mutante a1a4 x normale doppio mutante a1a2 x normale doppio mutante a2a3 x normale doppio mutante a2a4 x doppio mutante a1a3 doppio mutante a2a3 x doppio mutante a1a4 tappa bloccata tappa attiva tappa attiva tappa bloccata tappa attiva tappa attiva tappa attiva tappa attiva tappa bloccata tappa attiva RISPOSTA L’analisi di complementazione ottenuta dai primi 5 incroci rivela che, affinché avvenga la reazione, è necessaria la presenza di due proteine, codificate da due distinti cistroni, uno identificato dalle mutazioni a1 e a 4 (che quindi sono alleliche tra loro) e l’altro identificato dalle mutazioni a2 e a3 (anche esse alleliche tra loro). Quindi se si cimentano due alleli mutanti, la via resta bloccata (lettere a, d), mentre gli eterozigoti doppi presentano fenotipo selvatico (lettere b, c, e). Cimentando dei doppi mutanti con i selvatici, di nuovo si ottengono degli eterozigoti singoli (lettere f, h) o doppi (lettera g) che quindi sono di tipo selvatico. Alla lettera i la tappa è bloccata perché entrambi i cistroni sono mutati in entrambi i parentali, mentre alla lettera j la tappa metabolica è attiva poiché un solo cistrone (che porta due mutazioni, come alle lettere f, h) è bloccato in ciascun parentale. La situazione genica è schematizzata nel diagramma sotto (nota: l’ordine delle mutazioni all’interno dello stesso cistrone non ha, in questo caso, rilevanza). cistrone 1 a1 a4 cistrone 2 a2 a3 QUIZ A RISPOSTA MULTIPLA (1 punto per ogni risposta corretta, una sola risposta è quella esatta) CORSO DI GENETICA - ESONERO 3 (a.a. 2005-2006 - Prof. Piergentili) L’espressione “un gene, un enzima” significa che: ¸ ad un gene può essere associata una tappa di una via metabolica q se un gene non codifica per un enzima, non è un gene q un gene può dare un solo enzima, ma l’enzima può derivare da molti geni Studente: ________________________________ Matricola: _________________ Cosa si intende per “struttura quartenaria” delle proteine? q Il cambiamento nel tempo della forma delle proteine q La struttura che assumono le proteine prima di essere degradate ¸ La superstruttura in cui si associano più proteine per funzionare Perché l’operone lac di E. coli produce un mRNA detto “policistronico”? q Perché l’operone codifica per più di una proteina q Perché servono più proteine per metabolizzare il lattosio ¸ Perché il mRNA contiene le informazioni per più di una proteina Un mutante di E. coli ha genotipo: I+ P- Oc Z+ Y+ A-. Il suo operone lac è: q inducibile q costitutivamente acceso ¸ sempre spento In una popolazione umana all’equilibrio la frequenza di uomini daltonici è del 10%. La frequenza dell’allele per il daltonismo è dunque: ¸ 10% q 90% q 1% La ________ è l’associazione conservata di gruppi di geni nei cromosomi. Mettere una delle seguenti parole al posto dello spazio: q poligenìa ¸ sintenìa q politenìa ___________________________________ Firma dello studente ESERCIZIO 1 (6 punti) Quattro ceppi di Drosophila melanogaster sono stati isolati da località diverse. Gli schemi delle bande di una regione particolare del cromosoma 1 hanno le configurazioni seguenti (ogni lettera denota una banda): 1. 2. 3. 4. abfedcghij abcdefghij abfehgidcj abfehgcdij Se (3) è la sequenza ancestrale, qual è il probabile ordine temporale in cui si sono presentate le altre? Spiegare brevemente. RISPOSTA La differenza tra i quattro ceppi consiste solo nell’ordine con cui si susseguono le bande lungo il cromosoma, e non nel loro numero o qualità. L’ordine quindi si sarà alterato in seguito a successive inversioni cromosomiche. Poiché le inversioni, come tutte le mutazioni, sono fenomeni relativamente rari, due ceppi saranno geneticamente più affini, e quindi temporalmente meno distanti, se si può passare dall’uno all’altro mediante il minor numero possibile di cambiamenti cromosomici. Quindi se la sequenza ancestrale è la (3), la sequenza ad essa più vicina è la (4), che presenta il segmento i-d-c invertito. La sequenza più vicina alla (4) è la (1) da cui si differenzia per l’inversione del segmento h-g-c-d. Infine viene la sequenza (2) che si differenzia dalla (1) per l’inversione del segmento f-e-d-c. Riassumendo, l’ordine temporale con cui si sono presentate le sequenze è quindi: 3‡4‡1‡2.