visualizza

ESERCIZIO 2 (8 punti)
ESERCIZIO 3 (10 punti)
In una popolazione all’equilibrio, siano p, q ed r rispettivamente le frequenze
alleliche di IA, IB e I0 responsabili dei gruppi sanguigni del sistema AB0. Qual è la
frequenza degli individui eterozigoti?
Si ammetta che in una certa tappa di un processo biochimico la sostanza A sia
convertita nella sostanza B per azione enzimatica. Questa tappa può essere
bloccata se un individuo è omozigote per le mutazioni a1, a2, a3 oppure a4. Queste
diverse mutazioni mappano in siti strettamente associati ma diversi, distinguibili
per crossing over. La seguente serie di incroci ha dato i seguenti risultati. Spiegare
usando il concetto di cistrone. (1 punto per ogni lettera correttamente spiegata)
RISPOSTA
Si può ottenere la risposta costruendo un quadrato di Punnet in cui sugli assi
vengono riportati gli alleli e le relative frequenze. Nel quadrato sotto, nelle caselle
sono indicati sia i genotipi che le rispettive frequenze.
A=p
B=q
0=r
A=p
AA = p2
AB = pq
A0 = pr
B=q
AB = pq
BB = q2
B0 = qr
0=r
A0 = pr
B0 = qr
00 = r2
Gli eterozigoti sono quelli in cui i due alleli sono diversi, cioè quelli
genotipicamente A0, B0 ed AB; essi saranno quindi 2pq+2qr+2pr, ovvero
2(pq+qr+pr). La risposta data svolgendo il quadrato del trinomio (p+q+r)2 è stata
ritenuta altrettanto valida.
a)
b)
c)
d)
e)
f)
g)
h)
i)
j)
a1 x a4
a1 x a2
a1 x a3
a2 x a3
a2 x a4
doppio mutante a1a4 x normale
doppio mutante a1a2 x normale
doppio mutante a2a3 x normale
doppio mutante a2a4 x doppio mutante a1a3
doppio mutante a2a3 x doppio mutante a1a4
tappa bloccata
tappa attiva
tappa attiva
tappa bloccata
tappa attiva
tappa attiva
tappa attiva
tappa attiva
tappa bloccata
tappa attiva
RISPOSTA
L’analisi di complementazione ottenuta dai primi 5 incroci rivela che, affinché
avvenga la reazione, è necessaria la presenza di due proteine, codificate da due
distinti cistroni, uno identificato dalle mutazioni a1 e a 4 (che quindi sono alleliche
tra loro) e l’altro identificato dalle mutazioni a2 e a3 (anche esse alleliche tra loro).
Quindi se si cimentano due alleli mutanti, la via resta bloccata (lettere a, d), mentre
gli eterozigoti doppi presentano fenotipo selvatico (lettere b, c, e). Cimentando dei
doppi mutanti con i selvatici, di nuovo si ottengono degli eterozigoti singoli
(lettere f, h) o doppi (lettera g) che quindi sono di tipo selvatico. Alla lettera i la
tappa è bloccata perché entrambi i cistroni sono mutati in entrambi i parentali,
mentre alla lettera j la tappa metabolica è attiva poiché un solo cistrone (che porta
due mutazioni, come alle lettere f, h) è bloccato in ciascun parentale. La situazione
genica è schematizzata nel diagramma sotto (nota: l’ordine delle mutazioni
all’interno dello stesso cistrone non ha, in questo caso, rilevanza).
cistrone 1
a1 a4
cistrone 2
a2 a3
QUIZ A RISPOSTA MULTIPLA
(1 punto per ogni risposta corretta, una sola risposta è quella esatta)
CORSO DI GENETICA - ESONERO 3
(a.a. 2005-2006 - Prof. Piergentili)
L’espressione “un gene, un enzima” significa che:
¸ ad un gene può essere associata una tappa di una via metabolica
q se un gene non codifica per un enzima, non è un gene
q un gene può dare un solo enzima, ma l’enzima può derivare da molti geni
Studente: ________________________________ Matricola: _________________
Cosa si intende per “struttura quartenaria” delle proteine?
q Il cambiamento nel tempo della forma delle proteine
q La struttura che assumono le proteine prima di essere degradate
¸ La superstruttura in cui si associano più proteine per funzionare
Perché l’operone lac di E. coli produce un mRNA detto “policistronico”?
q Perché l’operone codifica per più di una proteina
q Perché servono più proteine per metabolizzare il lattosio
¸ Perché il mRNA contiene le informazioni per più di una proteina
Un mutante di E. coli ha genotipo: I+ P- Oc Z+ Y+ A-. Il suo operone lac è:
q inducibile
q costitutivamente acceso
¸ sempre spento
In una popolazione umana all’equilibrio la frequenza di uomini daltonici è del
10%. La frequenza dell’allele per il daltonismo è dunque:
¸ 10%
q 90%
q 1%
La ________ è l’associazione conservata di gruppi di geni nei cromosomi. Mettere
una delle seguenti parole al posto dello spazio:
q poligenìa
¸ sintenìa
q politenìa
___________________________________
Firma dello studente
ESERCIZIO 1 (6 punti)
Quattro ceppi di Drosophila melanogaster sono stati isolati da località diverse. Gli
schemi delle bande di una regione particolare del cromosoma 1 hanno le
configurazioni seguenti (ogni lettera denota una banda):
1.
2.
3.
4.
abfedcghij
abcdefghij
abfehgidcj
abfehgcdij
Se (3) è la sequenza ancestrale, qual è il probabile ordine temporale in cui si sono
presentate le altre? Spiegare brevemente.
RISPOSTA
La differenza tra i quattro ceppi consiste solo nell’ordine con cui si susseguono le
bande lungo il cromosoma, e non nel loro numero o qualità. L’ordine quindi si sarà
alterato in seguito a successive inversioni cromosomiche. Poiché le inversioni,
come tutte le mutazioni, sono fenomeni relativamente rari, due ceppi saranno
geneticamente più affini, e quindi temporalmente meno distanti, se si può passare
dall’uno all’altro mediante il minor numero possibile di cambiamenti cromosomici. Quindi se la sequenza ancestrale è la (3), la sequenza ad essa più vicina è la (4),
che presenta il segmento i-d-c invertito. La sequenza più vicina alla (4) è la (1) da
cui si differenzia per l’inversione del segmento h-g-c-d. Infine viene la sequenza
(2) che si differenzia dalla (1) per l’inversione del segmento f-e-d-c. Riassumendo,
l’ordine temporale con cui si sono presentate le sequenze è quindi: 3‡4‡1‡2.