PROGRAMMA DEL CORSO DI GENETICA
CORSO DI LAUREA IN SCIENZE BIOLOGICHE
MATRICOLE 332 E 573
Prof. Luciano Gaudio
PARTE COMUNE AL CORSO TRIENNALE E QUINQUENNALE
La Genetica mendeliana
La nascita della Genetica: una rivoluzione scientifica;
La simbologia genetica;
Gli studi di Mendel: la scelta di tratti fenotipici alternativi;
Incroci tra monoibridi: la dominanza e la segregazione;
Incroci tra diibridi: l’assortimento indipendente;
L’approccio di logica formale: la previsione dei risultati da un dato incrocio;
La verifica sperimentale; il test del Chi-quadro;
La genetica mendeliana dell’uomo: gli alberi genealogici; esempi di caratteri genetici monofattoriali
nell’uomo;
Elementi di calcolo delle probabilità: le regole moltiplicativa ed additiva delle probabilità.
Estensioni del mendelismo
Dominanza incompleta e codominanza;
Alleli multipli (sistema AB0 dei gruppi sanguigni), serie alleliche, alleli letali;
Analisi di allelismo delle mutazioni geniche; test di complementazione;
Penetranza ed espressività;
Interazioni geniche e rapporti epistatici;
Il fenomeno della pleiotropia.
Le basi cromosomiche del mendelismo
Cromosomi del sesso: eterocromosomi;
Le evidenze sperimentali che collegano la trasmissione ereditaria dei geni ai cromosomi;
Gli esperimenti di Bridges: la non disgiunzione come prova della teoria cromosomica;
Le basi cromosomiche dei principi di Mendel della segregazione e dell’assortimento indipendente (la
divisione meiotica ed i meccanismi meiotici che presiedono alla formazione dei gameti);
L’ereditarietà dei caratteri X-linked;
Cenni sulla determinazione del sesso nei mammiferi.
Ereditarietà dei caratteri complessi
Caratteri quantitativi e cenni sui caratteri ad effetto soglia;
La base poligenica ed additiva dei caratteri quantitativi (esperimenti di Johanssen e di Nilsson-Ehle);
Metodi statistici della genetica quantitativa: la distribuzione delle frequenze, gli istogrammi e la curva
a campana, media, varianza e deviazione standard;
Interazione fenotipo-ambiente;
Suddivisione della variabilità di un carattere: variabilità genetica e variabilità ambientale.
Associazione, crossing-over e mappe di associazione negli eucarioti
Scoperta della concatenazione genica: eccezioni al principio mendeliano dell’assortimento
indipendente;
Esperimento di Morgan sulla ricombinazione in Drosophila;
Frequenza di ricombinazione come misura del grado di associazione;
Il crossing-over come base fisica della ricombinazione;
Mappe di associazione: incrocio a due punti ed incrocio a tre punti;
L’accuratezza della corrispondenza tra percentuale di ricombinazione e distanza di mappa.
Variazioni del numero e della struttura dei cromosomi
Tecniche citologiche: analisi dei cromosomi mitotici (il cariotipo), i cromosomi politenici;
Variazioni del numero cromosomico: aneuploidie e poliploidie;
Variazioni della struttura cromosomica: una visione d’insieme (delezioni, traslocazioni, duplicazioni,
inversioni);
Le mappe citologiche: il fenomeno della pseudo-dominanza e le delezioni;
Gli ibridi somatici cellulari: una visione di insieme;
Gli effetti delle inversioni come soppressori di ricombinanti;
I mutageni fisici: raggi X;
Valutazione dell’effetto mutageno: il test del ClB (test di Muller) in Drosophila melanogaster.
Il DNA come materiale ereditario
Il principio trasformante: esperimento di Griffith, esperimento di Avery, McLeod e McCarthy,
esperimento di Hershey e Chase;
La duplicazione semiconservativa: esperimento di Meselson e Stahl.
Mappe genetiche in batteri e batteriofagi
Cenni sui fenotipi fagici;
L’infezione mista: l’analisi dei ricombinanti fagici per la mappatura a due e tre punti;
Cenni sui principali meccanismi di trasferimento genico tra batteri: trasformazione, coniugazione
(ceppi F+, F- e Hfr), trasduzione;
Evoluzione del concetto di gene
Il gene come unità di funzione (ipotesi un gene-un enzima), mutazione e ricombinazione;
La crisi del concetto di gene come unità di mutazione e ricombinazione: gli esperimenti di Oliver
(occhio lozange di Drosophila), gli esperimenti di Lewis (white-apricot);
La natura molecolare del gene: l’analisi fine della regione rII del fago T4 (esperimenti di Benzer);
Mappatura per delezione;
Definizione dell’unità di funzione mediante complementazione.
Il codice genetico
Le caratteristiche del codice genetico: un codice ordinato e degenerato, un codice quasi universale;
La natura a triplette del codice genetico: gli esperimenti di Crick e Brenner sulla regione rII del fago
T4;
La soppressione intragenica: mutazioni da scivolamento della cornice di lettura;
La decifrazione del codice genetico;
Concetto di colinearità gene-proteina (successione triplette-successione aminoacidi).
Mutazioni, riparazione del DNA e ricombinazione
La mutazione come fonte di variabilità genetica;
Le mutazioni somatiche e germinali;
Le mutazioni spontanee ed indotte;
La mutazione: un processo generalmente casuale e pre-adattativo;
Il test di fluttuazione (Luria e Delbruck).
La mutazione: effetti fenotipici;
Cenni sugli errori della replicazione ed i meccanismi di riparazione.
Regolazione dell’espressione genica nei procarioti
Espressione genica costitutiva, inducibile e reprimibile;
Regolazione positiva e negativa dell’espressione genica;
L’operone del lattosio in E. coli: induzione e repressione da catabolita (modello di Jacob e Monod);
L’operone del triptofano in E. coli: repressione ed attenuazione.
La genetica delle popolazioni
Frequenze alleliche e frequenze genotipiche: l’equilibrio di Hardy-Weinberg.
APPROFONDIMENTO DI ARGOMENTI PER IL CORSO QUINQUENNALE
Le basi cromosomiche del mendelismo
Determinazione del sesso negli insetti;
La compensazione del dosaggio dei geni X-linked nei mammiferi, in Drosophila ed in C. elegans.
Ereditarietà dei caratteri complessi
Ereditabilità in senso stretto ed in senso lato;
La selezione artificiale e la risposta alla selezione.
Associazione, crossing-over e mappe di associazione negli eucarioti
Analisi delle tetradi in organismi modello: la genetica degli organismi aploidi;
Mosaicismo fenotipico e ricombinazione mitotica;
Il modello di rottura e riunione dei cromosomi;
La conversione genica;
Modelli molecolari della ricombinazione.
Variazioni del numero e della struttura dei cromosomi
Le mutazioni robertsoniane ed il loro ruolo nell’evoluzione.
Mappe genetiche in batteri e batteriofagi
La scoperta della coniugazione e la dimostrazione della unidirezionalità del trasferimento genico;
Il fattore F’, la sesduzione ed i diploidi parziali;
Ciclo litico e ciclo lisogenico: la trasduzione specializzata;
La ricombinazione nei fagi secondo il modello di rottura e riunione.
Evoluzione del concetto di gene
Funzione del gene: un gene-un enzima (esperimenti di Beadle e Tatum su Neurospora);
Genetica e biochimica: una sintesi per la comprensione delle vie metaboliche.
Il codice genetico
Colinearità gene-proteina: esperimenti di Yanofsky;
Cenni sul codon usage;
Cenni sulla conferma in vivo della natura del codice genetico;
Mutanti a soppressore: la soppressione intergenica.
Mutazioni, riparazione del DNA e ricombinazione
Mutazioni da transizione, da transversione e da scivolamento della cornice di lettura;
I mutageni chimici;
Il test di Ames;
Meccanismi di riparazione del DNA;
Mutazioni indotte dagli elementi genetici trasponibili;
Cenni sul fenomeno della disgenesi degli ibridi.
Regolazione dell’espressione genica negli eucarioti
Cenni sulla regolazione dell’espressione dei geni per le immunoglobuline.
La genetica delle popolazioni
Le principali cause che perturbano l’equilibrio: effetti delle mutazioni, della deriva genetica, della
migrazione e della selezione naturale.
